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Expressivität und Penetranz sind Beispiele. Penetranz, Expressivität, Norm der Genreaktion. Ungewöhnliche Aspekte der Vererbung

Pleiotropie), Mehrfachwirkung eines Gens, die Fähigkeit eines Erbfaktors – eines Gens – gleichzeitig mehrere verschiedene Eigenschaften des Körpers zu beeinflussen. In der Anfangsphase der Entwicklung des Mendelismus, als noch keine grundsätzliche Unterscheidung zwischen Genotyp und Phänotyp getroffen wurde, herrschte die Vorstellung vor, dass das Gen eindeutig wirkt („ein Gen – ein Merkmal“). Der Zusammenhang zwischen Gen und Merkmal erwies sich jedoch als viel komplexer. Schon G. Mendel entdeckte, dass ein erblicher Faktor bei Erbsenpflanzen verschiedene Merkmale bestimmen kann: die rote Farbe der Blüten, die graue Farbe der Samenschale und den rosa Fleck an der Blattbasis. Anschließend wurde gezeigt, dass die Manifestation eines Gens vielfältig sein kann und dass fast alle gut untersuchten Gene durch P. gekennzeichnet sind, d. h. jedes Gen wirkt auf das gesamte System des sich entwickelnden Organismus und jedes erbliche Merkmal wird von vielen bestimmt Gene (eigentlich der gesamte Genotyp). Somit sind die Gene gemeint, die die Fellfarbe der Hausmaus bestimmen. Körpergröße beeinflussen; Das Gen, das die Augenpigmentierung bei der Mühlenmotte beeinflusst, weist 10 weitere morphologische und physiologische Manifestationen usw. auf. P. erstreckt sich häufig auf Merkmale von evolutionärer Bedeutung – Fruchtbarkeit, Lebenserwartung und die Fähigkeit, unter extremen Umweltbedingungen zu überleben. Bei Drosophila wirken sich viele untersuchte Mutationen auf die Lebensfähigkeit aus (z. B. beeinflusst das White-Eyed-Gen auch die Farbe und Form innerer Organe, verringert die Fruchtbarkeit und verringert die Lebenserwartung).

Ausdruckskraft, der Schweregrad der phänotypischen Manifestation von Genen. Einige Gene in Tieren, Pflanzen und Mikroorganismen zeichnen sich durch relativ konstante E. aus, das heißt, sie manifestieren sich in etwa gleich bei allen Individuen des entsprechenden Genotyps. Beispielsweise entwickeln sich bei allen Weizenpflanzen, die homozygot für das Gen sind, das das Fehlen von Grannen verursacht, grannenlose Ähren. Andere Gene (und das sind offenbar die meisten) zeichnen sich durch die Veränderung von E aus. Bei Kaninchen und einigen anderen Tieren gibt es ein bekanntes rezessives Gen für die Himalaya-Färbung („Hermelin“), das ein eigenartiges geflecktes Fell (auf einem) verursacht weißer oder heller Hintergrund, die Spitzen der Pfoten, Ohren, Schnauze und Schwanz sind schwarz). Diese Färbung entwickelt sich jedoch nur, wenn junge Himalaya-Rassen bei gemäßigten Temperaturen aufgezogen werden. Bei erhöhten Temperaturen erweist sich das gesamte Fell von Individuen des gleichen Himalaya-Genotyps als weiß, bei niedrigeren Temperaturen als schwarz. Dieses Beispiel zeigt, dass E. durch Umweltfaktoren, in diesem Fall die Temperatur, beeinflusst wird. Unter den gleichen Umweltbedingungen kann das E.-Gen abhängig von der genotypischen Umgebung variieren, d. h. davon, mit welchen anderen Genen das jeweilige Gen in Kombination Teil des Genotyps ist. Die Rolle von Modifikatorgenen bei der E.-Variation wird durch die Möglichkeit in einer Reihe von Fällen der Stabilisierung der Art und der Selektion auf den einen oder anderen Grad der Ausprägung erblicher Merkmale im Phänotyp angezeigt. E . und Penetranz sind die wichtigsten miteinander verbundenen Indikatoren der phänotypischen Variabilität der Genexpression, die in der Phänogenetik, der medizinischen Genetik und der Zucht von Tieren, Pflanzen und Mikroorganismen weit verbreitet sind

Penetration ein quantitativer Indikator für die phänotypische Variabilität der Genexpression. Sie wird (normalerweise in %) anhand des Verhältnisses der Anzahl der Individuen, bei denen sich ein bestimmtes Gen im Phänotyp manifestiert hat, zur Gesamtzahl der Individuen gemessen, bei deren Genotyp dieses Gen in dem für seine Manifestation erforderlichen Zustand vorliegt (homozygot – in bei rezessiven Genen oder heterozygot – bei dominanten Genen). Die Manifestation eines Gens bei 100 % der Individuen mit dem entsprechenden Genotyp wird als vollständiges P. bezeichnet, in anderen Fällen als unvollständiges P. Unvollständiges P. ist charakteristisch für die Manifestation vieler Gene bei Menschen, Tieren, Pflanzen und Mikroorganismen. Einige erbliche menschliche Krankheiten entwickeln sich beispielsweise nur bei einem Teil der Personen, deren Genotyp ein abnormales Gen enthält; im Übrigen bleibt die erbliche Veranlagung für die Krankheit unerkannt. Die unvollständige Generzeugung ist auf die Komplexität und Vielschichtigkeit der Prozesse zurückzuführen, die von der primären Wirkung der Gene auf molekularer Ebene bis zur Bildung endgültiger Merkmale auf der Ebene des gesamten Organismus ablaufen. Das P.-Gen kann je nach genotypischer Umgebung stark variieren. Durch Selektion ist es möglich, Linien von Individuen mit einem bestimmten P.-Gehalt zu erhalten. Der durchschnittliche P.-Gehalt hängt auch von den Umgebungsbedingungen ab.

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Penetranz ist die Häufigkeit der Expression eines Gens. Sie wird durch den Prozentsatz der Individuen in der Population bestimmt, die das Gen tragen, in dem es sich manifestiert. Bei vollständiger Penetranz tritt bei jedem Individuum ein dominantes oder homozygot rezessives Allel auf, bei einigen Individuen bei unvollständiger Penetranz.

Unter Expressivität versteht man den Grad der phänotypischen Manifestation eines Gens als Maß für die Stärke seiner Wirkung, bestimmt durch den Entwicklungsgrad des Merkmals. Die Expressivität kann durch Modifikatorgene und Umweltfaktoren beeinflusst werden. Bei Mutanten mit unvollständiger Penetranz verändert sich häufig die Expressivität. Penetranz ist ein qualitatives Phänomen, Ausdruckskraft ist quantitativ.

In der Medizin bezeichnet Penetranz den Anteil der Menschen mit einem bestimmten Genotyp, die mindestens ein Krankheitssymptom aufweisen (mit anderen Worten: Penetranz bestimmt die Wahrscheinlichkeit einer Krankheit, nicht jedoch deren Schwere). Einige glauben, dass sich die Penetranz mit dem Alter ändert, wie zum Beispiel bei der Huntington-Krankheit, Unterschiede im Erkrankungsalter werden jedoch normalerweise auf eine variable Expressivität zurückgeführt. Die Penetranz wird manchmal durch Umweltfaktoren wie G6PD-Mangel beeinflusst.

Bei autosomal-dominant vererbten Erkrankungen kann die Penetranz in der medizinisch-genetischen Beratung von Bedeutung sein. Ein gesunder Mensch, dessen Eltern an einer ähnlichen Krankheit leiden, kann aus Sicht der klassischen Vererbung kein Träger des mutierten Gens sein. Berücksichtigt man jedoch die Möglichkeit einer unvollständigen Penetranz, ergibt sich ein völlig anderes Bild: Ein scheinbar gesunder Mensch kann ein unentdecktes mutiertes Gen haben und es an Kinder weitergeben.

Mithilfe gendiagnostischer Methoden lässt sich feststellen, ob eine Person über ein mutiertes Gen verfügt, und ein normales Gen von einem unentdeckten mutierten Gen unterscheiden.

In der Praxis hängt die Bestimmung der Penetranz häufig von der Qualität der Untersuchungsmethoden ab; beispielsweise können mit der MRT Symptome einer Krankheit erkannt werden, die zuvor nicht erkannt wurden.

Aus medizinischer Sicht gilt ein Gen auch bei einer asymptomatischen Erkrankung als manifestiert, wenn funktionelle Abweichungen von der Norm festgestellt werden. Aus biologischer Sicht gilt ein Gen als exprimiert, wenn es die Funktionen des Körpers stört.

Obwohl es üblich ist, bei autosomal-dominanten Erkrankungen von Penetranz und Expressivität zu sprechen, gelten dieselben Prinzipien auch für chromosomale, autosomal-rezessive, X-chromosomal-rezessive und polygene Erkrankungen.

Die Entwicklung des Embryos erfolgt durch das kontinuierliche Zusammenspiel erblicher und äußerer Faktoren. Im Verlauf solcher Beziehungen entsteht ein Phänotyp, der tatsächlich das Ergebnis der Umsetzung des Erbprogramms unter bestimmten Umweltbedingungen widerspiegelt. Obwohl die intrauterine Entwicklung des Embryos bei Säugetieren in einer relativ konstanten Umgebung unter optimalen Bedingungen stattfindet, ist der Einfluss äußerer ungünstiger Faktoren in diesem Zeitraum keineswegs ausgeschlossen, insbesondere wenn sie sich aufgrund des technologischen Fortschritts zunehmend in der Umwelt ansammeln. Heutzutage ist der Mensch in allen Phasen seines Lebens chemischen, physikalischen, biologischen und psychologischen Faktoren ausgesetzt.

Experimentelle Studien zur Tierentwicklung haben zur Idee sogenannter kritischer Phasen in der Entwicklung von Organismen geführt. Dieser Begriff bezieht sich auf Zeiträume, in denen der Embryo am empfindlichsten auf die schädlichen Auswirkungen verschiedener Faktoren reagiert, die die normale Entwicklung stören können, d. h. Dies sind Perioden mit der geringsten Widerstandsfähigkeit des Embryos gegenüber Umweltfaktoren.

Die Proteinsynthese bestimmt weitgehend die Struktur und Funktion des Körpers.

Struktur

Der Mensch verfügt über etwa 20.000 Gene. Gene sind auf Chromosomen im Zellkern und in den Mitochondrien enthalten. Beim Menschen verfügen die somatischen (nichtkeimigen) Zellkerne, mit einigen Ausnahmen (z. B. rote Blutkörperchen), typischerweise über 46 Chromosomen, die in 25 Paaren organisiert sind. Jedes Paar besteht aus 1 Chromosom der Mutter und 1 Chromosom des Vaters. 22 Paare von 23 – ein Y-Tosom – sind normalerweise homolog (identisch in Größe, Form, Lage und Anzahl der Gene). Das 23. Geschlechtschromosomenpaar (X und Y) bestimmt das Geschlecht eines Menschen. Frauen haben 2 X-Chromosomen (die homolog sind) in den Kernen somatischer Zellen; Männer haben 1 X- und 1 Y-Chromosom (die heterolog sind). Das Y-Chromosom enthält neben anderen Genen auch Gene, die für die sexuelle Differenzierung verantwortlich sind. Da das X-Chromosom viel mehr Gene aufweist als die Y-Chromosomen, sind viele Gene auf dem X-Chromosom bei Männern ungepaart. Ein Karyotyp ist der vollständige Chromosomensatz in menschlichen Zellen.

Embryonale Zellen (Eizellen und Spermien) durchlaufen eine Meiose, wodurch die Anzahl der Chromosomen auf 25 reduziert wird – die Hälfte der Anzahl somatischer Zellen. Bei der Meiose werden die genetischen Informationen, die ein Mensch von seiner Mutter und seinem Vater geerbt hat, durch Crossing-over (Austausch zwischen homologen Chromosomen) neu kombiniert. Wenn eine Eizelle bei der Empfängnis durch Spermien befruchtet wird, wird die normale Anzahl von 46 Chromosomen wiederhergestellt.

Gene sind in den Chromosomen in einer linearen Abfolge entlang der DNA angeordnet; Jedes Gen hat seine eigene Position, die in jedem der beiden homologen Chromosomen völlig identisch ist. Gene, die auf jedem Chromosom eines Paares die gleichen Loci besetzen (1 von der Mutter und 1 vom Vater geerbt), werden Allele genannt. Jedes Gen besteht aus einer spezifischen DNA-Sequenz; 2 Allele können mehrere unterschiedliche DNA-Sequenzen haben. Der Besitz eines Paares identischer Allele für ein bestimmtes Gen bedeutet Homozygotie; Der Besitz eines Paares nicht identischer Allele ist Heterozygotie.

Genfunktionen

Gene bestehen aus DNA. Die Länge eines Gens hängt von der Länge des Proteins ab, das das Gen kodiert. DNA ist eine Doppelhelix, in der die Nukleotide (Basen) gepaart sind; Adenin (A) ist mit Thymin (T) gepaart und Guanin (G) ist mit Cytosin (C) gepaart. DNA wird während der Proteinsynthese transkribiert. Wenn sich die DNA während der Zellteilung selbst reproduziert, wird ein DNA-Strang als Vorlage verwendet, aus der Boten-RNA (mRNA) hergestellt wird. RNA hat die gleichen Basenpaare wie DNA, außer dass Uracil (U) Thymin (T) ersetzt. Teile der mRNA wandern vom Zellkern zum Zytoplasma und dann zum Ribosom, wo die Proteinsynthese stattfindet. Transfer-RNA (tRNA) transportiert jede Aminosäure zum Ribosom, wo sie in der durch die mRNA vorgegebenen Reihenfolge an die wachsende Polypeptidkette angefügt wird. Sobald eine Kette von Aminosäuren zusammengesetzt ist, faltet sie sich unter dem Einfluss benachbarter Chaperonmoleküle zu einer komplexen dreidimensionalen Struktur.

Der DNA-Code ist in Tripletts von 4 möglichen Nukleotiden geschrieben. Bestimmte Aminosäuren werden durch bestimmte Tripletts kodiert. Da es 4 Nukleotide gibt, beträgt die Anzahl möglicher Tripletts 43 (64). Da es nur 20 Aminosäuren gibt, existieren zusätzliche Kombinationen von Tripletts. Einige Tripletts kodieren die gleichen Aminosäuren wie andere Tripletts. Andere Tripletts können Elemente wie die Anweisung zum Starten oder Stoppen der Proteinsynthese und die Reihenfolge, in der sich Aminosäuren verbinden und anordnen, kodieren.

Gene bestehen aus Exons und Introns. Exons kodieren die Aminosäurekomponenten des fertigen Proteins. Introns enthalten weitere Informationen, die die Kontrolle und Geschwindigkeit der Proteinproduktion beeinflussen. Exons und Introns werden zusammen in mRNA transkribiert, aber die von den Introns transkribierten Segmente werden später herausgeschnitten. Die Transkription wird auch durch Antisense-RNA gesteuert, die aus DNA-Strängen synthetisiert wird, die nicht in mRNA transkribiert werden. Chromosomen bestehen aus Histonen und anderen Proteinen, die die Genexpression beeinflussen (welche Proteine ​​und wie viele Proteine ​​aus einem bestimmten Gen synthetisiert werden).

Der Genotyp bezieht sich auf die genetische Ausstattung und bestimmt, welche Proteine ​​für die Produktion kodiert sind. Unter Phänotyp versteht man den gesamten physischen, biochemischen und physiologischen Aufbau eines Menschen, d. h. wie die Zelle (und damit der Organismus als Ganzes) funktioniert. Der Phänotyp wird durch die Art und Menge des synthetisierten Proteins bestimmt, d. h. wie Gene tatsächlich ausgedrückt werden. Die Genexpression hängt von Faktoren wie der Frage ab, ob das Merkmal dominant oder rezessiv ist, der Penetranz und Expressivität des Gens, dem Grad der Gewebedifferenzierung (bestimmt durch Gewebetyp und Alter), Umweltfaktoren, unbekannten Faktoren und davon, ob die Expression geschlechtsbegrenzt ist oder chromosomal unterliegt Inaktivierung oder genomische Prägung. Faktoren, die die Genexpression beeinflussen, ohne das Genom zu verändern, sind epigenetische Faktoren.

Das Wissen über die biochemischen Mechanismen, die die Genexpression vermitteln, wächst rasant. Ein Mechanismus ist die Variation beim Intron-Spleißen (auch alternatives Spleißen genannt). Da Introns beim Spleißen geschnitten werden, können auch Exons geschnitten und dann Exons in vielen Kombinationen zusammengesetzt werden, was dazu führt, dass viele verschiedene mRNAs ähnliche, aber unterschiedliche Proteine ​​kodieren können. Die Zahl der Proteine, die vom Menschen synthetisiert werden können, übersteigt 100.000, obwohl das menschliche Genom nur etwa 20.000 Gene umfasst. Andere Mechanismen, die die Genexpression vermitteln, umfassen DNA-Methylierung und Histonreaktionen wie Methylierung und Acetylierung. DNA-Methylierung führt tendenziell dazu, ein Gen zum Schweigen zu bringen. Histone sind wie Spulen, um die DNA gewickelt ist. Histonmodifikationen wie Methylierung können die Menge der von einem bestimmten Gen synthetisierten Proteine ​​erhöhen oder verringern. Die Histonacetylierung ist mit einer verminderten Genexpression verbunden. Der DNA-Strang, der nicht zur Bildung von mRNA transkribiert wird, kann auch als Matrize für die Synthese von RNA verwendet werden, die die Transkription des Gegenstrangs steuert.

Merkmale und Muster der Vererbung

Das Anzeichen kann so einfach wie die Augenfarbe oder so komplex wie die Anfälligkeit für Diabetes sein. Ein Defekt in einem Gen kann zu Anomalien in mehreren Organsystemen führen. Beispielsweise kann Osteogenesis imperfecta (eine Bindegewebsstörung, die häufig durch Anomalien in den Genen verursacht wird, die für die Kollagensynthese kodieren) zu Knochenschwäche, Taubheit, bläulichem Weiß der Augen, Zahndysplasie, hypermobilen Gelenken und Anomalien der Herzklappen führen.

Konstruktion der Familiengenealogie. Die Familiengenealogie (Stammbaum) kann als grafische Darstellung von Vererbungsmustern dargestellt werden. Es wird auch häufig in der genetischen Beratung eingesetzt. Die Familiengenealogie verwendet gemeinsame Symbole, um Familienmitglieder und zugehörige Informationen über ihre Gesundheit darzustellen. Einige familiäre Störungen mit demselben Phänotyp weisen mehrere Vererbungsmuster auf.

Einzelne Gendefekte

Wenn die Ausprägung eines Merkmals nur eine Kopie eines Gens (1 Allel) erfordert, gilt dieses Merkmal als dominant. Wenn die Expression eines Merkmals zwei Kopien eines Gens (2 Allele) erfordert, gilt das Merkmal als rezessiv. Die Ausnahme bilden X-chromosomale Erkrankungen. Da Männer normalerweise nicht über gepaarte Allele verfügen, um die Auswirkungen der meisten Allele auf das X-Chromosom zu kompensieren, wird das X-Chromosom-Allel bei Männern exprimiert, selbst wenn das Merkmal rezessiv ist.

Viele spezifische Krankheiten wurden bereits beschrieben.

Faktoren, die die Genexpression beeinflussen

Viele Faktoren können die Genexpression beeinflussen. Einige von ihnen führen dazu, dass die Ausprägung von Merkmalen von den durch die Mendelsche Vererbung vorhergesagten Mustern abweicht.

Durchdringung und Ausdruckskraft. Penetranz ist ein Maß dafür, wie oft ein Gen exprimiert wird. Es ist definiert als der Prozentsatz der Menschen, die das Gen besitzen und den entsprechenden Phänotyp entwickeln. Ein Gen mit unvollständiger (geringer) Penetranz kann nicht exprimiert werden, selbst wenn das Merkmal dominant oder rezessiv ist und das für das Merkmal verantwortliche Gen auf beiden Chromosomen vorhanden ist. Die Penetranz desselben Gens kann von Person zu Person unterschiedlich sein und vom Alter der Person abhängen. Selbst wenn abnormale Allele nicht exprimiert werden (Nicht-Penetranz), kann ein gesunder Träger des abnormalen Allels es an Kinder weitergeben, die möglicherweise klinische Anomalien entwickeln. In solchen Fällen überspringt das wörtliche Geschlecht die Generation. Allerdings sind einige Fälle scheinbarer Nichtdurchdringung auf die Unwissenheit des Untersuchers zurückzuführen oder darauf, dass er geringfügige Manifestationen der Krankheit nicht erkennt. Bei Patienten mit minimaler Ausprägung wird manchmal angenommen, dass sie an einer Variante der Krankheit leiden.

Unter Expressivität versteht man das Ausmaß, in dem ein Gen in einem Individuum exprimiert wird. Es kann als Prozentsatz klassifiziert werden; Wenn ein Gen beispielsweise zu 50 % exprimiert ist, ist nur die Hälfte der Funktion vorhanden oder der Schweregrad ist nur halb so hoch wie bei vollständiger Expression. Die Expressivität kann durch die Umwelt und andere Gene beeinflusst werden, sodass Personen mit demselben Gen einen unterschiedlichen Phänotyp aufweisen können. Die Ausdruckskraft kann sogar zwischen Mitgliedern derselben Familie variieren.

Geschlechtsgebundene Vererbung. Ein Merkmal, das nur bei einem Geschlecht auftritt, wird als geschlechtsgebunden bezeichnet. Geschlechtsbeschränkte Vererbung, besser vielleicht geschlechtsspezifische Vererbung genannt, bezieht sich auf Sonderfälle, in denen Sexualhormone und andere physiologische Unterschiede zwischen Männern und Frauen die Expressivität und Penetranz eines Gens verändern. Beispielsweise ist vorzeitiger Haarausfall (bekannt als männlicher Haarausfall) ein autosomal-dominant vererbtes Merkmal, bei Frauen äußert sich ein solcher Haarausfall jedoch selten und dann meist erst nach der Menopause.

Genomische Prägung. Beim genomischen Imprinting handelt es sich um die unterschiedliche Expression von genetischem Material, je nachdem, ob es vom Vater oder von der Mutter geerbt wurde. Die meisten Autosomen exprimieren sowohl elterliche als auch mütterliche Allele. Bei weniger als 1 % der Allele ist die Expression jedoch nur vom väterlichen oder mütterlichen Allel möglich. Die genomische Prägung wird normalerweise durch Effekte bestimmt

die bei der Entwicklung von Gameten auftreten können. Veränderungen wie die DNA-Methylierung können dazu führen, dass bestimmte mütterliche oder väterliche Allele in unterschiedlichem Ausmaß exprimiert werden. Die Krankheit kann offenbar eine Generation überspringen, wenn die genomische Prägung die Expression des krankheitsverursachenden Allels verhindert. Eine fehlerhafte Prägung, beispielsweise eine atypische Aktivierung oder Stummschaltung von Allelen, kann zu Krankheiten führen.

Kodominanz. Es werden beide kodominanten Allele beobachtet. Daher unterscheidet sich der Phänotyp von Heterozygoten von dem aller Homozygoten. Wenn eine Person beispielsweise ein Allel hat, das für die Blutgruppe A kodiert, und ein Allel, das für die Blutgruppe B kodiert, hat die Person Blut von beiden Arten (Blutgruppe AB).

Chromosomeninaktivierung. Bei Frauen, die mehr als 1 X-Chromosom haben (außer Eizellen), sind alle X-Chromosomen bis auf eines inaktiviert; diese. Die meisten Allele auf dem Chromosom werden nicht exprimiert. Die Inaktivierung erfolgt individuell in jeder Zelle zu Beginn des intrauterinen Lebens, manchmal wird das X-Chromosom der Mutter inaktiviert, manchmal das X-Chromosom des Vaters. Manchmal geht der Großteil der X-Chromosomen-Inaktivierung auf einen der Eltern zurück, was als „verzerrte X-Chromosomen-Inaktivierung“ bezeichnet wird. Sobald in einer Zelle eine Inaktivierung stattgefunden hat, weisen auf jeden Fall alle Nachkommen dieser Zelle die gleiche Inaktivierung des X-Chromosoms auf.

Einige Allele werden jedoch auf dem inaktiven X-Chromosom exprimiert. Viele dieser Allele befinden sich auf chromosomalen Regionen, die Regionen des Y-Chromosoms entsprechen (und werden daher pseudoautosomale Regionen genannt, da sowohl Männer als auch Frauen zwei Kopien dieser Regionen erhalten).

Ungewöhnliche Aspekte der Vererbung

In einigen Situationen kommt es zu einer fehlerhaften Vererbung, häufig aufgrund von Veränderungen in Genen oder Chromosomen. Einige dieser Variationen, wie beispielsweise der Mosaikismus, sind jedoch sehr häufig, andere, wie beispielsweise Polymorphismen, sind so häufig, dass sie als normale Varianten angesehen werden können.

Mutation und Polymorphismus. Variationen in der DNA können spontan oder als Reaktion auf Zellschäden (z. B. Strahlung, mutagene Medikamente, Viren) auftreten. Einige von ihnen werden durch zelluläre DNA-Fehlerkorrekturmechanismen repariert. Andere tun dies nicht und können anschließend auf die reproduzierten Zellen übertragen werden; In solchen Fällen spricht man von einer Mutation. Allerdings kann ein Nachkomme die Mutation nur dann erben, wenn die Keimzellen betroffen sind. Mutationen können für eine einzelne Person oder Familie einzigartig sein. Die meisten Mutationen sind selten. Polymorphismus beginnt als Mutation. Hierbei handelt es sich um DNA-Veränderungen, die aufgrund ausreichender Prävalenz oder anderer Mechanismen in einer Population häufig auftreten (Prävalenz größer als 1 %). Die meisten davon sind stabil und unbedeutend. Ein typisches Beispiel sind menschliche Blutgruppen (A, B, AB und O).

Mutationen (und Polymorphismen) beinhalten zufällige Veränderungen in der DNA. Die meisten von ihnen haben kaum Einfluss auf die Zellfunktion. Einige verändern die Zellfunktion, meist auf schädliche Weise, andere sind für die Zelle tödlich. Beispiele für schädliche Veränderungen der Zellfunktion sind Mutationen, die Krebs verursachen, indem sie Onkogene erzeugen oder Tumorsuppressorgene verändern. In seltenen Fällen verschafft eine Veränderung der Zellfunktion einen Überlebensvorteil. Es ist wahrscheinlich, dass sich diese Mutationen ausbreiten. Die Mutation, die die Sichelzellenanämie verursacht, verleiht Malariaresistenz. Diese Resistenz bietet einen Überlebensvorteil in Gebieten, in denen Malaria endemisch ist und oft tödlich verläuft. Allerdings verursacht die Mutation zwar die Symptome und Komplikationen der Sichelzellenanämie, hat aber in der Regel auch schädliche Auswirkungen, wenn sie homozygot vorliegt.

Wann und in welcher Art von Zellen Mutationen auftreten, könnte einige Störungen in der Vererbungsreihenfolge erklären. Typischerweise wird erwartet, dass bei einem oder beiden betroffenen Elternteilen eine autosomal-dominante Störung vorliegt. Einige Erkrankungen mit autosomal-dominanter Vererbung können jedoch erneut auftreten (bei Menschen, deren Eltern einen normalen Phänotyp haben). Beispielsweise haben etwa 80 % der Menschen mit achondroplastischem Kleinwuchs keine familiäre Vorgeschichte von Zwergwuchs. Bei vielen dieser Individuen handelt es sich bei dem Mechanismus um eine spontane Mutation, die sehr früh in ihrem Embryonalleben auftritt. Andere Nachkommen haben daher kein erhöhtes Risiko für die Erkrankung. Bei einigen von ihnen entsteht die Störung jedoch aufgrund von Mutationen in den Keimzellen der Eltern (z. B. einem autosomal-dominanten Gen bei phänotypisch normalen Eltern). Wenn dies der Fall ist, besteht ein erhöhtes Risiko, dass andere Nachkommen die Mutation erben.

Mosaik. Mosaikismus liegt vor, wenn eine Person ausgehend von einer befruchteten Eizelle mehr als zwei Zelllinien entwickelt, die sich im Genotyp unterscheiden. Mosaik ist eine normale Folge der X-Chromosomen-Inaktivierung bei Frauen; bei den meisten Frauen haben einige Zellen inaktive mütterliche X-Chromosomen und andere Zellen inaktive väterliche X-Chromosomen. Mosaikismus kann auch das Ergebnis einer Mutation sein. Da diese Veränderungen auf später erzeugte Zellen übertragen werden können, verfügen große mehrzellige Organismen über Subklone von Zellen, die mehrere unterschiedliche Genotypen besitzen.

Als Ursache für Störungen, bei denen fokale Veränderungen beobachtet werden, kann die Mosaikbildung erkannt werden. Beispielsweise ist das Albright-Syndrom mit fleckigen dysplastischen Veränderungen im Knochen, Anomalien der endokrinen Drüsen, fokalen Veränderungen der Pigmentierung und manchmal Herz- oder Leberfunktionsstörungen verbunden. Das Auftreten der Albright-Mutation in allen Zellen würde zu einem frühen Tod führen, aber Menschen mit Mosaikismus überleben, weil normales Gewebe das abnormale Gewebe unterstützt. Manchmal, wenn ein Elternteil mit einer monogenen Krankheit eine milde Form der Krankheit zu haben scheint, handelt es sich tatsächlich um ein Mosaik; Die Nachkommen der Eltern sind stärker betroffen, wenn sie eine Keimzelle mit dem mutierten Allel erhalten und somit in jeder Zelle Anomalien aufweisen.

Chromosomenanomalien sind für den Fötus meist tödlich. Allerdings wird bei einigen Embryonen ein chromosomaler Mosaikismus beobachtet, der zu einer bestimmten Anzahl chromosomal normaler Zellen führt, die eine lebende Geburt der Nachkommen ermöglichen. Chromosomenmosaikismus kann durch pränatale Gentests, insbesondere durch Chorionzottenbiopsie, nachgewiesen werden.

Zusätzliche oder fehlende Chromosomen. Eine abnormale Anzahl von Autosomen führt normalerweise zu einer schweren Pathologie. Beispielsweise verursachen zusätzliche Autosomen normalerweise Erkrankungen wie das Down-Syndrom und andere schwere Syndrome oder können für den Fötus tödlich sein. Das Fehlen eines Autosoms ist für den Fötus immer tödlich. Chromosomenanomalien können in der Regel bereits vor der Geburt diagnostiziert werden.

Aufgrund der Inaktivierung des X-Chromosoms ist eine abnormale Anzahl von X-Chromosomen im Allgemeinen ein weitaus weniger schwerwiegendes Problem als eine abnormale Anzahl von Autosomen. Beispielsweise sind Störungen, die durch das Fehlen eines X-Chromosoms verursacht werden, in der Regel relativ geringfügig (zum Beispiel das Turner-Syndrom). Darüber hinaus sind Frauen mit drei Nur ein X-Chromosom des genetischen Materials ist vollständig aktiv, auch wenn eine Frau mehr als zwei X-Chromosomen hat (die zusätzlichen X-Chromosomen sind ebenfalls teilweise inaktiviert).

Uniparentale Disomie. Eine uniparentale Disomie liegt vor, wenn beide Chromosomen nur von einem Elternteil geerbt werden.

Chromosomentranslokation. Unter chromosomaler Translokation versteht man den Austausch chromosomaler Teile zwischen ungepaarten (nicht homologen) Chromosomen. Wenn Chromosomen gleiche Teile des genetischen Materials austauschen, spricht man von einer ausgeglichenen Translokation. Eine unausgeglichene Translokation führt zum Verlust von Chromosomenmaterial, normalerweise der kurzen Arme der beiden kondensierten Chromosomen, so dass nur 45 Chromosomen übrig bleiben; die meisten Menschen mit Translokationen sind phänotypisch normal. Translokationen können jedoch das Auftreten von Leukämie (akute myeloische Leukämie [AML] oder chronisch myeloische Leukämie) oder dem Down-Syndrom verursachen oder dazu beitragen. Translokationen können das Risiko von Chromosomenanomalien beim Nachwuchs erhöhen, insbesondere unausgeglichene Translokationen. Da Chromosomenanomalien für den Embryo oder Fötus häufig tödlich sind, können elterliche Translokationen zu unerklärlichen, wiederkehrenden spontanen Fehlgeburten oder Unfruchtbarkeit führen.

Triplett (Trinukleotid) wiederholte Verstöße. Wenn die Zahl der Drillinge ausreichend ansteigt, funktioniert das Gen nicht mehr normal. Triplett-Störungen sind selten, verursachen aber eine Reihe neurologischer Störungen (z. B. dystrophische Myotonie, fragile X-geistige Retardierung), insbesondere solche, die mit dem Zentralnervensystem zusammenhängen. Triplett-Repeat-Störungen können mithilfe von DNA-Analysetechniken nachgewiesen werden.

Mitochondriale DNA-Mutationen

Das Zytoplasma jeder Zelle enthält mehrere hundert Mitochondrien. Aus praktischen Gründen werden alle Mitochondrien aus dem Zytoplasma der Eizelle geerbt, sodass die mitochondriale DNA nur von der Mutter stammt.

Mitochondriale Erkrankungen können mit Mutationen in der mitochondrialen oder nuklearen DNA einhergehen (z. B. Deletionen, Duplikationen, Mutationen). Hochenergetische Gewebe (z. B. Muskeln, Herz, Gehirn) sind aufgrund von Funktionsstörungen aufgrund mitochondrialer Störungen besonders gefährdet. Spezifische Mutationen in der mitochondrialen DNA führen zu charakteristischen Manifestationen. Mitochondriale Erkrankungen kommen bei Männern und Frauen gleichermaßen häufig vor.

Mitochondriale Störungen können bei vielen häufigen Krankheiten auftreten, beispielsweise bei einigen Arten der Parkinson-Krankheit (mit großer Deletion der Mitochondrien in Basalganglienzellen) und vielen Arten von Muskelerkrankungen.

Muster der mütterlichen Vererbung charakterisieren mitochondriale DNA-Störungen. Somit besteht für alle Nachkommen erkrankter Frauen das Risiko von Erbanomalien.

Genetische Diagnosetechnologien

Genetische Diagnosetechnologien entwickeln sich rasant weiter. DNA oder RNA können durch PCR amplifiziert werden, um mehrere Kopien eines Gens oder Gensegments zu erstellen.

Mithilfe genetischer Sonden kann nach bestimmten Abschnitten normaler oder mutierter DNA gesucht werden. Ein bekannter DNA-Abschnitt kann geklont und dann mit einer radioaktiven oder fluoreszierenden Markierung markiert werden; Dieses Segment wird dann mit dem Prüfling verbunden. Markierte DNA bindet an ihr komplementäres DNA-Segment und kann durch Messung der Radioaktivität oder der Menge und Art der Fluoreszenz nachgewiesen werden. Genetische Sonden können eine Reihe von Krankheiten vor und nach der Geburt erkennen. In Zukunft werden genetische Sonden wahrscheinlich dazu verwendet, Menschen gleichzeitig auf mehrere schwere genetische Krankheiten zu testen.

Microarrays sind leistungsstarke neue Werkzeuge, mit denen Mutationen in DNA, RNA-Stücken oder Proteinen identifiziert werden können. Ein einzelner Chip kann mit nur einer Probe 30.000 verschiedene DNA-Veränderungen testen.

Klinische Anwendungen der Genetik

Die Krankheit verstehen

Die Genetik hat zu einem besseren Verständnis vieler Krankheiten beigetragen und manchmal Änderungen in ihrer Klassifizierung ermöglicht. Beispielsweise wurde die Klassifizierung vieler spinozerebellärer Ataxien von einer Gruppe, die auf klinischen Kriterien basiert, zu einer Gruppe, die auf genetischen Kriterien basiert, geändert. Spinozerebelläre Ataxien (SCAs) sind die häufigsten autosomal-dominanten Ataxien.

Diagnose

Gentests werden zur Diagnose vieler Krankheiten eingesetzt (z. B. Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Hämochromatose). Die Diagnose genetischer Störungen weist häufig darauf hin, dass Angehörige des Patienten auf genetische Defekte oder den Trägerstatus untersucht werden sollten.

Genetische Vorsorgeuntersuchung

Bei Risikogruppen für eine bestimmte genetische Erkrankung kann ein genetisches Screening angezeigt sein. Allgemeine genetische Screening-Kriterien:

  • bekannte genetische Vererbungsmuster;
  • wirksame Therapie;
  • Screening-Tests sind ausreichend zuverlässig, zuverlässig, empfindlich und spezifisch, nicht-invasiv und sicher.

Die Prävalenz in einer bestimmten Bevölkerung muss hoch genug sein, um die Kosten des Screenings zu rechtfertigen.

Eines der Ziele des pränatalen genetischen Screenings besteht darin, asymptomatische elterliche Heterozygoten zu identifizieren, die das rezessive Krankheitsgen tragen. Beispielsweise werden aschkenasische Juden auf die Tay-Sachs-Krankheit untersucht, Schwarze auf Sichelzellenanämie und mehrere ethnische Gruppen auf Thalassämie. Ist der Partner einer Heterozygoten ebenfalls Heterozygoten, besteht für das Paar die Gefahr, ein krankes Kind zu bekommen. Wenn das Risiko hoch genug ist, kann eine pränatale Diagnose (z. B. mit Amniozentese, Chorionzottenbiopsie, Nabelschnurblutentnahme, mütterlicher Blutentnahme oder fetaler Bildgebung) durchgeführt werden. In manchen Fällen können pränatal diagnostizierte genetische Störungen behandelt und so Komplikationen verhindert werden. Beispielsweise können spezielle Diäten oder Ersatztherapien die Auswirkungen von Phenylketonurie, Galaktosämie und Hypothyreose minimieren oder beseitigen. Die vorgeburtliche Anwendung von Kortikosteroiden durch die Mutter kann den Schweregrad einer angeborenen virilisierenden Nebennierenhypoplasie verringern.

Das Screening kann für Menschen geeignet sein, bei denen in der Familienanamnese eine dominant vererbte Krankheit auftritt, die später im Leben auftritt, wie etwa die Huntington-Krankheit oder Krebserkrankungen, die mit Störungen der BRCA1- oder BRCA2-Gene einhergehen. Das Screening klärt das Risiko einer Person, an der Krankheit zu erkranken, und kann daher häufigere Screenings oder vorbeugende Therapien einplanen.

Ein Screening kann auch angezeigt sein, wenn bei einem Familienmitglied eine genetische Störung diagnostiziert wurde. Eine als Überträger identifizierte Person kann fundierte Entscheidungen über die Fortpflanzung treffen.

Behandlung

Das Verständnis der genetischen und molekularen Grundlagen von Krankheiten kann als Leitfaden für die Therapie dienen. Beispielsweise können durch eine Ernährungseinschränkung toxische Verbindungen bei Patienten mit bestimmten genetischen Defekten wie Phenylketonurie oder Homocystinurie beseitigt werden. Vitamine oder andere Substanzen können biochemische Wege verändern und so die toxischen Konzentrationen der Verbindung verringern. Folat (Folsäure) beispielsweise senkt die Homocysteinkonzentration bei Menschen mit Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Polymorphismen. Die Therapie kann darin bestehen, mangelhafte Verbindungen zu ersetzen oder den überaktiven Signalweg zu blockieren.

Pharmakogenomik. Pharmakogenomik ist die Wissenschaft darüber, wie genetische Merkmale die Reaktion auf Medikamente beeinflussen. Ein Aspekt der Pharmakogenomik ist, wie Gene die Pharmakokinetik beeinflussen. Die genetischen Merkmale einer Person können dabei helfen, das Ansprechen auf eine Behandlung vorherzusagen. Beispielsweise wird der Metabolismus von Warfarin teilweise durch Varianten in den Genen des CYP2C9-Enzyms und für den Vitamin-K-Protein-Komplex-1-Epoxidreduktase bestimmt. Genetische Veränderungen (z. B. bei der Produktion von UDP [Uridin-Diphosphat]-Glucoronosyltransferase-lAl) helfen auch dabei, vorherzusagen, ob das Krebsmedikament Irinotecan Nebenwirkungen haben wird.

Ein weiterer Aspekt der Pharmakogenomik ist die Pharmakodynamik (wie Arzneimittel mit Zellrezeptoren interagieren). Genetische und damit rezeptorbezogene Eigenschaften geschädigter Gewebe können dazu beitragen, klarere Ziele für die Arzneimittelentwicklung (z. B. Krebsmedikamente) zu etablieren. Beispielsweise kann Trastuzumab bei metastasiertem Brustkrebs auf spezifische Krebszellrezeptoren abzielen, die das HER2I-Gen verstärken. Das Vorhandensein des Philadelphia-Chromosoms bei Patienten mit chronischer myeloischer Leukämie (CML) hilft bei der Steuerung der Chemotherapie.

Gentherapie. Unter Gentherapie kann im Allgemeinen jede Behandlung verstanden werden, die die Funktion eines Gens verändert. Unter der Chaao-Gentherapie versteht man jedoch insbesondere die Einführung eines normalen Gens in die Zellen einer Person, der aufgrund einer genetischen Störung solche normalen Gene fehlen. Normale Gene können mithilfe der PCR aus normaler DNA erstellt werden, die von einer anderen Person gespendet wurde. Da die meisten genetischen Störungen rezessiv vererbt werden, wird normalerweise das dominante normale Gen eingefügt. Derzeit sind solche Geninsertionstherapien wahrscheinlich am wirksamsten zur Vorbeugung oder Behandlung einzelner Gendefekte wie Mukoviszidose.

Eine Möglichkeit, DNA in Wirtszellen zu übertragen, ist die Virustransfektion. Normale DNA wird in das Virus eingebaut, das dann Wirtszellen transfiziert und so die DNA in den Zellkern überträgt. Zu den Bedenken hinsichtlich der Einschleusung mithilfe eines Virus gehören eine Reaktion auf das Virus, ein schneller Verlust (fehlende Replikation) neuer normaler DNA und eine Schädigung der Abwehr des Virus durch Antikörper, die gegen das transfizierte Protein produziert werden, das das Immunsystem als fremd erkennt. Bei einer anderen Methode des DNA-Transfers werden Liposomen eingesetzt, die von Wirtszellen aufgenommen werden und so ihre DNA in den Zellkern abgeben. Mögliche Probleme bei Liposomen-Insertionsmethoden sind die Unfähigkeit, Liposomen in Zellen zu absorbieren, der schnelle Abbau neuer normaler DNA und der schnelle Verlust der DNA-Integration.

Die Genexpression kann mithilfe von Antisense-Technologien verändert werden, anstatt normale Gene einzufügen. Beispielsweise können Medikamente mit bestimmten Teilen der DNA kombiniert werden, um die Genexpression zu verhindern oder zu verringern. Die Antisense-Technologie wird derzeit für die Krebstherapie getestet, befindet sich aber noch im experimentellen Stadium. Sie erscheint jedoch vielversprechender als die Geninsertionstherapie, da die Erfolgsrate der Geninsertion möglicherweise höher ist und es möglicherweise weniger Komplikationen gibt.

Ein weiterer Ansatz zur Geninsertionstherapie besteht darin, die Genexpression chemisch zu verändern (z. B. durch Veränderung der DNA-Methylierung). Solche Methoden wurden experimentell bei der Behandlung von Krebs getestet. Chemische Modifikationen können sich auch auf die genomische Prägung auswirken, obwohl dieser Effekt unklar ist.

Experimentell wird die Gentherapie auch in der Transplantationschirurgie untersucht. Durch die Veränderung der Gene der transplantierten Organe, um sie besser mit den Genen des Empfängers kompatibel zu machen, ist eine Abstoßung (und damit der Bedarf an immunsuppressiven Medikamenten) weniger wahrscheinlich. Dieser Vorgang funktioniert jedoch nur sehr selten.

Ethische Debatten im Bereich der Genetik

Es bestehen Bedenken, dass genetische Informationen dazu missbraucht werden könnten, Menschen mit genetischen Risikofaktoren für bestimmte Krankheiten zu diskriminieren (z. B. durch die Verweigerung der Krankenversicherung oder der Beschäftigung). Zu den Themen gehören der Schutz der eigenen genetischen Informationen einer Person und die Frage, ob Tests obligatorisch sind

Das vorgeburtliche Screening auf genetische Störungen, die schwerwiegende Störungen verursachen, wird weitgehend unterstützt, es besteht jedoch die Sorge, dass das Screening auch zur Auswahl ästhetisch wünschenswerter Merkmale (z. B. körperliches Erscheinungsbild, Intelligenz) eingesetzt werden könnte.

Das Klonen ist höchst umstritten. Tierstudien deuten darauf hin, dass das Klonen viel wahrscheinlicher als natürliche Methoden zu tödlichen Defekten oder ernsthaften Gesundheitsproblemen führt. Die Erschaffung eines Menschen durch Klonen ist im Großen und Ganzen unethisch, im Allgemeinen illegal und technisch schwierig.

AUSDRUCKSKRAFT AUSDRUCKSKRAFT

(von lateinisch expressio – Ausdruck), Grad des Phänotyps. Manifestationen desselben Allels eines bestimmten Gens bei verschiedenen Individuen. Der Begriff „E.“ eingeführt von N.V. Timofeev-Resovsky im Jahr 1927. In Ermangelung einer Variabilität eines Merkmals, das von einem bestimmten Allel kontrolliert wird, spricht man von konstantem E., andernfalls von variablem (variablem) E. Allele zerfallen. Gene können durch unterschiedliche charakterisiert werden Abschluss E. zum Beispiel. Allele des ABO-Blutgruppensystems beim Menschen haben praktisch konstante E. und Allele, die die Augenfarbe bestimmen, haben variable E. Classic. Ein Beispiel für Variable E. ist die Manifestation einer rezessiven Mutation, die die Anzahl der Augenfacetten bei Drosophila verringert (bei verschiedenen Fliegen, die homozygot für diese Mutation sind, wird eine variable Anzahl von Facetten beobachtet, bis hin zu deren völligem Fehlen). Das Phänomen der Variablen E. beruht auf verschiedenen Faktoren. Gründe: Einfluss äußerer Bedingungen. Umwelt (siehe MODIFIKATIONEN) und Genotyp. Umwelt (unter den gleichen Umweltbedingungen kann sich ein Allel je nach Kombination mit Allelen anderer Gene unterschiedlich manifestieren). E. ist einer der wichtigsten. phänotypische Indikatoren Variabilität der Genexpression, weit verbreitet in der Phänogenetik, Honig. Genetik, Selektion. Der E.-Grad wird quantitativ mithilfe von Statistiken gemessen. Indikatoren. Bei extrem variablem E. (bis hin zum Ausbleiben der Manifestation des Merkmals bei bestimmten Individuen) wird ein zusätzliches Merkmal der Manifestation von Genen verwendet – die Penetranz.

.(Quelle: „Biological Encyclopedic Dictionary“. Chefredakteur M. S. Gilyarov; Redaktion: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin und andere – 2. Auflage, korrigiert – M.: Sov. Encyclopedia, 1986.)


Synonyme:

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    Siehe Ausdruckswörterbuch der Synonyme der russischen Sprache. Praktischer Leitfaden. M.: Russische Sprache. Z. E. Alexandrova. 2011. Ausdruckskraft des Substantivs, Anzahl der Synonyme: 13 ... Synonymwörterbuch

    - (in der Genetik) der Grad der Ausprägung eines Merkmals, der durch ein bestimmtes Gen bestimmt wird. Kann je nach Genotyp, in dem das Gen enthalten ist, und den Umweltbedingungen variieren ... Großes enzyklopädisches Wörterbuch

    - [re], Ausdruckskraft, Plural. nein, weiblich (Buch). abgelenkt Substantiv zu ausdrucksstark. Ausdruckskraft der Sprache. Uschakows erklärendes Wörterbuch. D.N. Uschakow. 1935 1940 ... Uschakows erklärendes Wörterbuch

    AUSDRUCKSVOLL, oh, oh; ven, vna (Buch). Ausdrucksvoll, ausdrucksstark. Ausdrucksmittel der Sprache. Ozhegovs erklärendes Wörterbuch. S.I. Ozhegov, N. Yu. Shvedova. 1949 1992 … Ozhegovs erklärendes Wörterbuch

    AUSDRUCKSKRAFT- (von lat. expressio Ausdruckskraft) eines Gens, der Grad der phänotypischen Manifestation eines Gens. Ökologisches enzyklopädisches Wörterbuch. Chisinau: Hauptredaktion der Moldauischen Sowjetenzyklopädie. I.I. Dedu. 1989 ... Ökologisches Wörterbuch

    AUSDRUCKSKRAFT- (aus dem Lateinischen ausdrucksvoll, klar ausdrücken) in der Linguistik die Charakteristik sprachlicher Einheiten und Sprechakte als Mittel zum Ausdruck der subjektiven (persönlichen) Bewertungshaltung des Sprechers gegenüber dem Inhalt oder Adressaten der Rede; E. wird durch paralinguistische... ... verstärkt. Große psychologische Enzyklopädie

    Ausdruckskraft- - Themen der Biotechnologie EN Expressivität ... Leitfaden für technische Übersetzer

    Ausdruckskraft- * Expressivität * Expressivität der Grad der phänotypischen Manifestation eines bestimmten Gens (Allels) als Maß für die Stärke seiner Wirkung, statistisch bestimmt durch den Entwicklungsgrad des Merkmals (siehe). Das E.-Gen kann bei beiden Geschlechtern gleich oder unterschiedlich sein,... ... Genetik. Enzyklopädisches Wörterbuch

    Ausdruckskraft- (vom lateinischen Ausdruck „expressio“) eine Reihe semantischer und stilistischer Merkmale einer Spracheinheit, die ihre Fähigkeit gewährleisten, in einem kommunikativen Akt als Mittel zum subjektiven Ausdruck der Einstellung des Sprechers zum Inhalt zu agieren oder... ... Linguistisches enzyklopädisches Wörterbuch

    AUSDRUCKSKRAFT- Der Grad der stenotypischen Manifestation eines Gens als Maß für die Stärke seiner Wirkung, bestimmt durch den Entwicklungsstand des Merkmals. Die Expressivität eines Gens kann bei verschiedenen Individuen gleich oder unterschiedlich, konstant oder wechselnd sein. Ausdruckskraft wird durch Gene beeinflusst... ... Begriffe und Definitionen, die in der Zucht, Genetik und Reproduktion von Nutztieren verwendet werden

Bücher

  • Sprachliche Textanalyse. Ausdruckskraft. Lehrbuch für Bachelor- und Masterstudiengänge, V.A. Maslova. Das Buch beleuchtet die wichtigsten Fragen in Theorie und Praxis der sprachlichen Analyse der Ausdruckskraft eines literarischen Textes. Die Autoren schlagen ein originelles Konzept der Ausdruckskraft vor, das auf ... basiert.

GEN-EXPRESSIVITÄT (lateinisch expressus explizit, ausdrucksstark; Gen; Synonym-Genexpression) – der Grad oder das Maß der phänotypischen Manifestation eines Gens, d. h. der Grad und (oder) die Art der Ausprägung eines erblichen Merkmals bei Individuen eines bestimmten Genotyps, bei dem sich dieses Merkmal manifestiert. Die Expressivität eines Gens steht in engem Zusammenhang mit der Penetranz (siehe Penetranz eines Gens) oder der Manifestation eines Gens (siehe) sowie mit seiner Spezifität. Penetranz und Expressivität charakterisieren zusammen die Variabilität der phänotypischen Expression von Genen.

Das Konzept der „Genexpression“ wurde von N. V. Timofeev-Resovsky und dem deutschen Neurologen O. Vogt in die wissenschaftliche Literatur eingeführt, die es erstmals in ihrer 1926 veröffentlichten gemeinsamen Arbeit verwendeten. Die Notwendigkeit, dieses Konzept einzuführen, ergab sich aus der Tatsache, dass der Begriff „Genotyp“ eindeutig und einheitlich nur die Menge derjenigen Gene definierte, die bestimmte erbliche Merkmale steuern, die sich im Laufe des Lebens eines Individuums nicht ändern (siehe Genotyp). Zu diesen Merkmalen zählen beispielsweise die Blutgruppe (siehe Blutgruppen), Antigene von Erythrozyten und Leukozyten von Mensch und Tier (siehe Antigene) usw. Allerdings kommt es häufiger vor, dass das Vorhandensein eines bestimmten Gens im Genotyp erforderlich ist , aber keine ausreichende Bedingung für vollständige Ähnlichkeiten zwischen Trägern dieses Gens gemäß dem entsprechenden Merkmal. Bei einigen Individuen, die Träger eines solchen Gens sind (im homozygoten Zustand für rezessive Gene und im heterozygoten Zustand für dominante Gene), kann es sein, dass es überhaupt nicht auftritt (sogenannte unvollständige Penetranz), und bei einigen Individuen, bei denen dies der Fall ist Wenn ein Gen auftritt, kann seine Expression unterschiedlich sein, d. h. die Expressivität dieses Gens kann variieren (die sogenannte variable Genexpression).

Die variable Genexpression ist in der medizinischen Genetik gut bekannt (siehe). So ist das vollständige Marfan-Syndrom (siehe Marfan-Syndrom) durch Arachnodaktylie (siehe), Gelenklaxität, die Bildung von Aneurysmen der Aorta und des Lungenstamms, Subluxation oder Luxation der Linse, Kyphose (siehe), Skoliose (siehe) usw. gekennzeichnet , Manifestationsfälle bei einem Patienten, alle Keile, für das Marfan-Syndrom charakteristische Anzeichen sind selten. Häufiger kommt es zu Fällen des „unvollständigen“ Marfan-Syndroms, und selbst in einer Familie ist der Symptomkomplex für verschiedene Familienmitglieder meist unterschiedlich.

Die Manifestation polymorpher Gruppen ähnlicher Merkmale, die auf verschiedene genetische Ursachen zurückzuführen ist, sollte von der unterschiedlichen Expressivität eines Gens unterschieden werden (siehe Genokopie). In der medizinischen Genetik ist beispielsweise eine polymorphe Gruppe von Formen (mindestens 7) des Ehlers-Danlos-Syndroms bekannt, die gemeinsam durch unterschiedliche Kombinationen, Lokalisation und Schweregrad innerer Blutungen aufgrund von Blutgefäßrupturen, erhöhter Dehnbarkeit der Haut und Gelenken gekennzeichnet sind Laxheit. Ein gemeinsamer pathogenetischer Faktor bei all diesen Erkrankungen ist eine Verletzung der Kollagenbiosynthese (siehe). Bei verschiedenen Formen des Syndroms sind Störungen jedoch an unterschiedlichen Stellen in der Biosynthesekette von Kollagenen lokalisiert. Auch die genetischen Defekte, die sie verursachen, sind unterschiedlich: Vier Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms (siehe Desmogenesis imperfecta) werden autosomal-dominant vererbt, zwei werden autosomal-rezessiv vererbt und eine wird X-chromosomal-rezessiv vererbt .

Gründe für die unterschiedliche Genexpression können interindividuelle genotypische Unterschiede (genotypische Umwelt), Variabilität in der Expression von Genen in der individuellen Entwicklung (siehe Ontogenese) und der Einfluss von Umweltfaktoren sein. Für die unterschiedliche Genexpression sind alle drei Gründe und die Wechselwirkung zwischen ihnen wichtig.

Der Einfluss der genotypischen Umgebung sowohl auf die erhöhte als auch auf die verringerte Genexpression wird durch erfolgreiche künstliche Selektion nachgewiesen: Die Auswahl von Elternpaaren mit einem besser ausgeprägten Erbmerkmal akkumuliert automatisch in den entsprechenden Linienmodifikatorgenen (siehe Gen), die die Manifestation dieses Merkmals begünstigen , und umgekehrt. In einer Reihe von Fällen wurden solche Modifikatorgene identifiziert. Die Rolle der genotypischen Umgebung bei der Variation der Genexpression wird auch durch die geringere Bandbreite innerfamiliärer Veränderungen in der Expression erblicher Merkmale im Vergleich zu ihrer interfamiliären Variabilität belegt. Der Einfluss der Variabilität in der Expression von Genen in der individuellen Entwicklung auf deren Ausdruckskraft wird durch die unvollständige Übereinstimmung (oder Diskordanz) genetisch identischer eineiiger (eineiiger) Zwillinge (siehe Zwillingsmethode) hinsichtlich des Grades und der Art der Expression derselben veranschaulicht erbliche Merkmale.

Ein Beispiel für den Einfluss von Umweltfaktoren auf die Genexpression ist eine unterschiedliche Fellpigmentierung bei Tieren bestimmter Rassen in Abhängigkeit von der Lufttemperatur oder eine Verbesserung des Zustands von Patienten mit Erbkrankheiten (siehe) bei entsprechender pathogenetischer Behandlung (z. B. Diättherapie etc.). ).

Jeder der drei genannten Gründe für die unterschiedliche Genexpression im Einzelfall kann einen mehr oder weniger großen Anteil haben, als Faustregel gilt jedoch, dass die Genexpression durch das Zusammenspiel von Genen und ontogenetischen Faktoren sowie durch den Einfluss der Umwelt bestimmt wird der Organismus als integrales System während der Ontogenese. Diese Idee der Genexpression ist von großer theoretischer Bedeutung für das Verständnis der Mechanismen der Ontogenese lebender Organismen und der Pathogenese erblicher Erkrankungen des Menschen. Dies schafft in der medizinischen Genetik die Grundlage für die Suche nach pathogenetischen Methoden zur Korrektur erblicher Defekte und hilft bei der Auswahl und Kultivierung landwirtschaftlicher Pflanzen und Tiere, neue Sorten und Rassen zu schaffen und unter optimalen Bedingungen für eine bessere Ausprägung zu züchten von wirtschaftlich wertvollen Merkmalen.

Literaturverzeichnis: Bochkov N. P., Zakharov A. F. und Ivanov V. I. Medical Genetics, M., 1984; Rokitsky P. F. Wirkungsfeld des Gens, Zhurn. Lasst uns experimentieren biol., ser. A, T. 5, V. 3-4, S. 182, 1929; Timofeev-Resovsky N.V. Zur phänotypischen Manifestation des Genotyps, ebenda, Bd. 1, Jahrhundert. 3-4, S. 93, 1925; Timofeev-Resovsky N.V. und Ivanov V.I. Einige Fragen der Phenogenetik, im Buch: Actual. Frage modern Genetik, hrsg. S. I. Alikhanyan, S. 114, M., 1966; Timofeef - Ressovsky N. u. Vogt O. Über idiosomatische Variationsgruppen und ihre Bedeutung für die Klassifikation der Krankheiten, Naturwissenschaften, Bd 14, S. 1188, 1926.