गुड़ सिंड्रोम. दुर्लभ बीमारियाँ. "मेलास सिंड्रोम में मिर्गी" विषय पर वैज्ञानिक कार्य का पाठ

मेलास सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल रोगों (एमडी) को संदर्भित करता है, जो माइटोकॉन्ड्रिया के आनुवंशिक और संरचनात्मक-जैव रासायनिक दोषों के कारण होता है और बिगड़ा हुआ ऊतक श्वसन के साथ होता है और, परिणामस्वरूप, ऊर्जा चयापचय में एक प्रणालीगत दोष होता है, जिसके परिणामस्वरूप सबसे अधिक ऊर्जा होती है। -निर्भर ऊतक और लक्ष्य अंग विभिन्न संयोजनों में प्रभावित होते हैं: मस्तिष्क, कंकाल की मांसपेशियां और मायोकार्डियम, अग्न्याशय, दृष्टि का अंग, गुर्दे, यकृत। इन अंगों में नैदानिक ​​विकार किसी भी उम्र में हो सकते हैं। साथ ही, लक्षणों की विविधता इन रोगों के नैदानिक ​​निदान को जटिल बनाती है। एमबी को बाहर करने की आवश्यकता मल्टीसिस्टम अभिव्यक्तियों की उपस्थिति में उत्पन्न होती है जो सामान्य रोग प्रक्रिया में फिट नहीं होती हैं। श्वसन श्रृंखला की शिथिलता की आवृत्ति 5-10 हजार में से 1 से लेकर प्रति 100 हजार नवजात शिशुओं में 4-5 तक अनुमानित है।

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मेलास सिंड्रोम (माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड) एक बहु-प्रणालीगत बीमारी है जो कम उम्र (40 वर्ष की आयु से पहले) में होने वाले स्ट्रोक-जैसे एपिसोड, दौरे और मनोभ्रंश के साथ एन्सेफैलोपैथी, माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी की घटना के साथ होती है। फटे हुए” लाल रेशे और लैक्टिक एसिडोसिस (एसिडोसिस के बिना रक्त में लैक्टिक एसिड के स्तर को बढ़ाना संभव है)।

मेलास सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (एमटीडीएनए) में बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है। रोग मातृ पक्ष से विरासत में मिला है (इसलिए, मातृ पक्ष के रिश्तेदार ऐसे उत्परिवर्तन के वाहक होते हैं; अधिक बार, मातृ पक्ष के रिश्तेदार मेलास सिंड्रोम के व्यक्तिगत लक्षणों के साथ एक ओलिगोसिम्प्टोमैटिक नैदानिक ​​​​तस्वीर का वर्णन करते हैं; स्पर्शोन्मुख रिश्तेदारों में, मेलास सिंड्रोम होता है) केवल मांसपेशी बायोप्सी या आणविक अनुसंधान के परिणामों से पहचाना जाता है)। वर्तमान में, दस से अधिक जीन ज्ञात हैं जिनके उत्परिवर्तन से मेलास सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​तस्वीर का विकास होता है। ज्यादातर मामलों में, MELAS सिंड्रोम का विकास स्थानांतरण आरएनए के कार्यों को एन्कोडिंग करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

आमतौर पर, यह बीमारी 6 से 10 साल की उम्र के बीच शुरू होती है (शुरुआत की उम्र 3 से 40 साल तक होती है; बीमारी की शुरुआत सामान्य होती है और 90% रोगियों में होती है)। मरीजों को छोटे कद (और व्यायाम असहिष्णुता) की विशेषता होती है। आंतरिक अंगों की ओर से, कार्डियोमायोपैथी, हृदय चालन में गड़बड़ी, मधुमेह मेलेटस, नेफ्रोपैथी और जठरांत्र संबंधी मार्ग की बिगड़ा हुआ गतिशीलता देखी जा सकती है।

याद करना! मेलास के निदान के लिए मुख्य नैदानिक ​​मानदंड हैं: [ 1 ] मातृ प्रकार की विरासत; [ 2 ] 40 वर्ष की आयु से पहले शुरुआत; [ 3 ] बीमारी से पहले सामान्य साइकोमोटर विकास; [ 4 ] व्यायाम असहिष्णुता; [ 5 ] मतली और उल्टी के साथ माइग्रेन जैसा सिरदर्द; [ 6 ] स्ट्रोक जैसे एपिसोड; [ 7 ] मिर्गी के दौरे और/या मनोभ्रंश के साथ एन्सेफैलोपैथी (मायोक्लोनिक दौरे सबसे अधिक बार दर्ज किए जाते हैं, लेकिन फोकल संवेदी, मोटर और माध्यमिक सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक दौरे भी नोट किए जाते हैं); [ 8 ] लैक्टिक एसिडोसिस; [ 9 ] कंकाल की मांसपेशी बायोप्सी में फटे हुए लाल रेशे; [ 10 ] प्रगतिशील पाठ्यक्रम।

मेलास सिंड्रोम की प्रमुख नैदानिक ​​​​विशेषता स्ट्रोक-जैसे एपिसोड (आईपीई) है, जो फोकल न्यूरोलॉजिकल विकारों के अचानक विकास का कारण बनती है। आईपीई की एक विशिष्ट विशेषता मस्तिष्क में घावों का "पिछला" स्थानीयकरण है। अधिकतर, घाव पश्चकपाल, पार्श्विका और टेम्पोरल लोब में स्थित होते हैं, कम अक्सर ललाट लोब, सेरिबैलम या बेसल गैन्ग्लिया में; अक्सर वे एकाधिक होते हैं. फोकल परिवर्तनों के स्थानीयकरण की चयनात्मकता फोकल न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की विशेषताओं को निर्धारित करती है: हेमियानोप्सिया, संवेदी वाचाघात, अकलकुलिया, एग्रैगिया, ऑप्टिकल-स्थानिक विकार, गतिभंग, चेतना में परिवर्तन ([ !!! ] अक्सर घाव मस्तिष्क गोलार्द्धों के ओसीसीपिटल लोब के कॉर्टेक्स में स्थानीयकृत होते हैं, जो हेमियानोपिया या कॉर्टिकल अंधापन की ओर जाता है)। स्ट्रोक नैदानिक ​​और/या रेडियोलॉजिकल परिवर्तनों के रूप में हल हो सकता है या दीर्घकालिक रूप से निर्धारित हो सकता है (जो न्यूरॉन्स की ऊर्जा की कमी के कारण होने वाले चयापचय संबंधी विकारों की गंभीरता पर निर्भर करता है)। अक्सर दोहराए जाने वाले "मस्तिष्क रोधगलन" सममित क्षेत्रों में 1 से 3 महीने के अंतराल पर विकसित होते हैं। ये घाव छोटे या बड़े, एकल या एकाधिक हो सकते हैं, आमतौर पर वे विषम होते हैं और उनका स्थानीयकरण रक्त आपूर्ति के क्षेत्र के अनुरूप नहीं होता है। इसके अलावा, मेलास सिंड्रोम वाले रोगियों में बेसल गैन्ग्लिया में कैल्सीफिकेशन हो सकता है (इन मामलों में, मस्तिष्क का सीटी स्कैन सहायक हो सकता है)। न्यूरोलॉजिकल स्थिति में, ये रूपात्मक परिवर्तन मायोक्लोनस, गतिभंग, तीव्र मनोविकृति के एपिसोड या कोमा तक चेतना की गड़बड़ी (कमी) द्वारा प्रकट होते हैं ([ !!! ] इन तीव्र प्रकरणों की विशेषता, सहित। स्ट्रोक, एक ओर, लक्षणों का तेजी से [कई घंटों से लेकर कई हफ्तों तक] प्रतिगमन, दूसरी ओर, दोबारा होने की प्रवृत्ति); संवेदी अंगों से, ऑप्टिक तंत्रिकाओं का शोष, पिगमेंटरी रेटिनोपैथी और श्रवण हानि का पता लगाया जाता है।

आईपीई की उत्पत्ति में निम्नलिखित तंत्रों को महत्वपूर्ण माना जाता है: [ 1 ] माइटोकॉन्ड्रियल ऊर्जा की कमी के कारण लैक्टिक एसिडोसिस के विकास के साथ मस्तिष्क में चयापचय संबंधी विकार; [ 2 ] छोटी धमनियों के स्तर पर माइटोकॉन्ड्रियल एंजियोपैथी के कारण होने वाला सेरेब्रल इस्किमिया; [ 3 ] न्यूरॉन्स, एस्ट्रोसाइट्स या केशिका एंडोथेलियम में माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन के कारण न्यूरोनल उत्तेजना में स्थानीय वृद्धि, जो धीरे-धीरे पूरे सेरेब्रल कॉर्टेक्स में फैलती है, एडिमा के विकास के साथ संयुक्त होती है और सेरेब्रल कॉर्टेक्स में लैमिनर नेक्रोसिस का कारण बन सकती है।

सतही नज़र में, मेलास सिंड्रोम वाला स्ट्रोक थ्रोम्बोसिस या एम्बोलिज्म के कारण होने वाले सामान्य स्ट्रोक के समान होता है। वास्तव में, मेलास सिंड्रोम में स्ट्रोक जैसे एपिसोड असामान्य हैं: वे युवा लोगों में होते हैं, अक्सर संक्रामक रोगों से उत्पन्न होते हैं, और माइग्रेन जैसे सिरदर्द या दौरे के रूप में हो सकते हैं। मेलास सिंड्रोम में तीव्र आईपीई की एमआरआई स्कैनिंग से टी2-भारित या फ्लेयर (जल-क्षीण व्युत्क्रम पुनर्प्राप्ति) छवियों पर बढ़े हुए सिग्नल जैसी असामान्यताओं का पता चलता है। घाव प्रमुख मस्तिष्क धमनियों के क्षेत्रों से मेल नहीं खाते हैं, लेकिन गहरे सफेद पदार्थ की मध्यम भागीदारी के साथ बड़े पैमाने पर कॉर्टेक्स और अंतर्निहित सफेद पदार्थ शामिल होते हैं। मेलास सिंड्रोम में एमआरआई पर तीव्र मस्तिष्क घाव बदल सकते हैं, विस्थापित हो सकते हैं, या गायब भी हो सकते हैं ([ !!! ] फॉसी के उतार-चढ़ाव की विशेषता, एमआरआई द्वारा निर्धारित)। एंजियोग्राफी से महत्वपूर्ण संवहनी विकृति की अनुपस्थिति का पता चलता है: सामान्य परिणामों के अलावा, धमनियों, नसों या केशिका हाइपरमिया की क्षमता में वृद्धि का पता लगाया जा सकता है।

मेलास सिंड्रोम में मस्तिष्क के न्यूरोमॉर्फोलॉजिकल अध्ययन से मल्टीफोकल नेक्रोसिस की उपस्थिति का पता चलता है, जो मुख्य रूप से सेरेब्रल कॉर्टेक्स और सबकोर्टिकल सफेद पदार्थ के साथ-साथ सेरिबैलम, थैलेमस और बेसल गैन्ग्लिया में स्थित है। घाव रोधगलन के क्षेत्रों से मिलते जुलते हैं, लेकिन, जैसा कि ऊपर बताया गया है, बड़े मस्तिष्क वाहिकाओं के बेसिन से मेल नहीं खाते हैं। सेरेब्रल कॉर्टेक्स में स्पंजीफॉर्म अध:पतन, केशिकाओं का प्रसार और न्यूरॉन्स की कमी भी होती है।

याद करना! MELAS में स्ट्रोक-जैसे एपिसोड में निम्नलिखित विशेषताएं हैं: [ 1 ] कम उम्र (आमतौर पर 40 वर्ष तक); [ 2 ] एक उत्तेजक कारक की लगातार उपस्थिति (ज्वर बुखार, मिर्गी का दौरा, माइग्रेन जैसा सिरदर्द के बाद होती है); [ 3 ] पसंदीदा स्थानीयकरण - पश्चकपाल क्षेत्र; [ 4 ] घाव, एक नियम के रूप में, बड़ी मस्तिष्क धमनियों के क्षेत्र के बाहर स्थित होते हैं, जो अक्सर मस्तिष्क के सफेद पदार्थ के कॉर्टेक्स या गहरी संरचनाओं में स्थित होते हैं।

आईपीई और मस्तिष्क रोधगलन का विभेदक निदान करते समय, निम्नलिखित लक्षणों को ध्यान में रखा जाता है:

■ धीरे-धीरे, कई दिनों में, फोकल न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में वृद्धि (विकास की इस गति के लिए पैथोफिजियोलॉजिकल आधार माइटोकॉन्ड्रिया में बिगड़ा ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण के कारण मस्तिष्क की ऊर्जा की कमी में क्रमिक वृद्धि है);

■ जागृति के स्तर में क्रमिक कमी, जो अपेक्षाकृत हल्के फोकल न्यूरोलॉजिकल घाटे के साथ असंगत है, माध्यमिक ब्रेनस्टेम सिंड्रोम के साथ नहीं है और इसलिए, मस्तिष्क रोधगलन और एडिमा में वृद्धि से समझाया नहीं जा सकता है (ये लक्षण भी हैं) मस्तिष्क की ऊर्जा आपूर्ति के उल्लंघन के कारण होने वाले चयापचय संबंधी विकार पर आधारित);

■ बार-बार स्थानीय और सामान्यीकृत मिर्गी के दौरे की तीव्र अवधि में विकास, जो साहित्य के अनुसार, आईपीई वाले 2/3 रोगियों में होता है (दौरे सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटना से जुड़े नहीं हैं, क्योंकि उनकी पीढ़ी का स्रोत दोनों में निर्वहन गतिविधि है) मस्तिष्क के गोलार्ध, और मस्तिष्क धमनियों के एक विशिष्ट बेसिन तक सीमित संरचनाओं में नहीं; दौरे की आवर्ती प्रकृति और स्पष्ट लगातार फोकल न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की अनुपस्थिति भी तीव्र मस्तिष्क रोधगलन की विशेषता नहीं है);

■ ब्राचियोसेफेलिक धमनियों और सेरेब्रल एंजियोग्राफी की डुप्लेक्स स्कैनिंग के अनुसार सेरेब्रल धमनियों की पूर्ण धैर्यता, जो इस्कीमिक स्ट्रोक के लिए विशिष्ट नहीं है;

■ न्यूरोइमेजिंग चित्र की विशेषताएं: मुख्य रूप से फॉसी का कॉर्टिकल स्थानीयकरण और उनका "पिछला स्थान", जो एमईएलएएस की विशेषता है और उनकी अधिक ऊर्जा आवश्यकता के कारण इन क्षेत्रों में न्यूरॉन्स की अधिक भेद्यता द्वारा समझाया गया है; एक अन्य न्यूरोइमेजिंग विशेषता कुछ फ़ॉसी का गायब होना है, जो, जाहिरा तौर पर, एडिमा पर आधारित है, न कि चयापचय संबंधी विकारों के कारण मस्तिष्क पदार्थ के परिगलन पर।

मेलास सिंड्रोमपर रेडियोपेडियाओआरजी

मेलास सिंड्रोम की मुख्य अभिव्यक्तियों में से एक मांसपेशियों की कमजोरी (मायोपैथिक सिंड्रोम) भी है। हालाँकि, इस लक्षण की गैर-विशिष्टता निदान की अनुमति नहीं देती है। केवल जब माइग्रेन, दौरे और/या स्ट्रोक जैसी घटनाएं होती हैं तो मेलास सिंड्रोम की शुरुआत का निदान किया जा सकता है।

मेलास सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण न्यूरोइमेजिंग और रक्त में लैक्टेट के स्तर [वृद्धि] का अध्ययन (आंशिक रूप से मस्तिष्कमेरु द्रव में) - लैक्टिक (लैक्टेट) और पाइरुविक एसिड (रक्त लैक्टेट स्तर [सामान्य] - शिरापरक रक्त) के लिए एक रक्त परीक्षण है - 0.5 - 2 .2 mmol/l, धमनी रक्त - 0.5 - 1.6 mmol/l; लैक्टेट/पाइरूवेट अनुपात - 10/1)। सबसे सामान्य उत्परिवर्तनों को निर्धारित करने के लिए डीएनए परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की जा सकती है। मेलास सिंड्रोम में सामान्य बिंदु उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति में, एक मांसपेशी बायोप्सी (उथले हुए लाल फाइबर [आरआरएफ] का पता लगाने के लिए गोमोरी की तीन-रंग विधि का उपयोग करके - उत्परिवर्ती जीनोम की एक उच्च सामग्री और बड़ी संख्या में परिवर्तित माइटोकॉन्ड्रिया के साथ मायोफिब्रिल) मदद कर सकती है। निदान में. यह (बायोप्सी) श्वसन श्रृंखला में जैव रासायनिक दोषों की उपस्थिति का निर्धारण करने की भी अनुमति देता है, जो मुख्य रूप से एंजाइम सक्सेनेट डिहाइड्रोजनेज और साइटोक्रोम ऑक्सीडेज से जुड़े होते हैं।

मेलास सिंड्रोम के उपचार में दो मुख्य क्षेत्र शामिल हैं। पहला है सिंड्रोमिक थेरेपी (मिर्गी, मधुमेह आदि पर ध्यान केंद्रित किया गया है)। यह सिंड्रोम के उपचार के लिए आम तौर पर स्वीकृत दृष्टिकोण से भिन्न नहीं है। मिर्गी के दौरे को रोकना आवश्यक है क्योंकि दौरे के दौरान होने वाला चयापचय तनाव स्ट्रोक जैसे एपिसोड के विकास को गति प्रदान कर सकता है। वैल्प्रोइक एसिड डेरिवेटिव, मिर्गी विज्ञान में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, माइटोकॉन्ड्रियल कार्यों को रोकता है और उनका उपयोग अवांछनीय है। यदि दवा को बंद करना असंभव है, तो आपको प्रति दिन 100 मिलीग्राम/किलोग्राम तक की खुराक पर एक साथ लेवोकार्निटाइन लेना चाहिए। फ़िनाइटोइन और बार्बिट्यूरेट्स से भी बचना चाहिए। उपचार की दूसरी दिशा रोगजन्य है, लेकिन वर्तमान में कोई प्रभावी रोगजन्य चिकित्सा नहीं है। उपचार रणनीति का उद्देश्य कोशिका के ऊर्जा चयापचय में सुधार करना है और इसमें कोएंजाइम क्यू या इडेबिनोन (नोबेन), स्यूसिनिक एसिड की तैयारी, विटामिन K1 और K3, निकोटिनमाइड, राइबोफ्लेविन, एल-कार्निटाइन, एंटीऑक्सिडेंट (मेक्सिडोल, माइल्ड्रोनेट, विटामिन) का प्रशासन शामिल है। ई और सी), लैक्टेट सुधारक -एसिडोसिस (डाइमेफ़ॉस्फ़ोन)। [ !!! ] उन दवाओं के उपयोग से बचना आवश्यक है जो माइटोकॉन्ड्रियल फ़ंक्शन (बार्बिट्यूरेट्स, वैल्प्रोएट्स, स्टैटिन, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स) को रोकती हैं।

निम्नलिखित स्रोतों में मेलास सिंड्रोम के बारे में और पढ़ें:

प्रस्तुति "मेलास सिंड्रोम" कुज़ेनकोवा एल.एम., ग्लोबा ओ.वी.; साइकोन्यूरोलॉजी विभाग, बाल रोग अनुसंधान संस्थान, बच्चों के स्वास्थ्य के लिए वैज्ञानिक केंद्र, रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी, मॉस्को [पढ़ें];

लेख "स्ट्रोक जैसे एपिसोड और लैक्टिक एसिडोसिस (एमईएलएएस सिंड्रोम) के साथ माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी: नैदानिक ​​​​मानदंड, मिर्गी के दौरे की विशेषताएं और नैदानिक ​​​​मामले के उदाहरण का उपयोग करके उपचार के दृष्टिकोण" यामीन एम.ए., चेर्निकोवा आई.वी., अरस्लानोवा एल.वी., शेवकुन पी.ए.; रोस्तोव क्षेत्र का राज्य स्वायत्त संस्थान "क्षेत्रीय परामर्शदात्री और निदान केंद्र"; रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के संघीय राज्य बजटीय शैक्षणिक संस्थान "रोस्तोव स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी" के शिक्षा और प्रशिक्षण संकाय के मैनुअल थेरेपी और रिफ्लेक्सोलॉजी के पाठ्यक्रमों के साथ न्यूरोलॉजी और न्यूरोसर्जरी विभाग (पत्रिका "न्यूरोलॉजी, न्यूरोसाइकियाट्री, साइकोसोमैटिक्स) " क्रमांक 9(4), 2017) [पढ़ें];

लेख "माइटोकॉन्ड्रियल साइटोपैथिस: मेलास और एमआईडीडी सिंड्रोम। एक आनुवंशिक दोष - विभिन्न नैदानिक ​​फेनोटाइप" मुरानोवा ए.वी., स्ट्रोकोव आई.ए.; उच्च शिक्षा के संघीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान “प्रथम मास्को राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के नाम पर रखा गया। उन्हें। सेचेनोव" रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय, मॉस्को (न्यूरोलॉजिकल जर्नल, नंबर 1, 2017) [पढ़ें];

लेख "लैक्टिक एसिडोसिस के साथ माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी में स्ट्रोक जैसे एपिसोड" एल.ए. कलाशनिकोवा, एल.ए. डोब्रिनिना, ए.वी. सखारोवा, आर.पी. त्चैकोव्स्काया, एम.एफ. मीर-कासिमोव, आर.एन. कोनोवलोव, ए.ए. शबलीना, एम.वी. कोस्त्यरेवा, वी.वी. गनेज़डिट्स्की, एस.वी. प्रोत्स्की; रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी, मॉस्को के न्यूरोलॉजी का वैज्ञानिक केंद्र (जर्नल "एनल्स ऑफ क्लिनिकल एंड एक्सपेरिमेंटल न्यूरोलॉजी" नंबर 3, 2010) [पढ़ें];

लेख "माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी में तंत्रिका संबंधी विकार - स्ट्रोक जैसे एपिसोड (एमईएलएएस सिंड्रोम) के साथ लैक्टिक एसिडोसिस" डी.ए. द्वारा। खारलामोव, ए.आई. क्रैपिवकिन, वी.एस. सुखोरुकोव, एल.ए. कुफ़्तिना, ओ.एस. ग्रोज़नोवा; मॉस्को रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स एंड पीडियाट्रिक सर्जरी (पत्रिका "रूसी बुलेटिन ऑफ पेरिनेटोलॉजी एंड पीडियाट्रिक्स" नंबर 4(2), 2012) [पढ़ें];

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लेख "माइटोकॉन्ड्रियल रोगों में स्ट्रोक" एन.वी. पिज़ोवा, न्यूरोसर्जरी और मेडिकल जेनेटिक्स में पाठ्यक्रमों के साथ तंत्रिका रोग विभाग, यारोस्लाव राज्य मेडिकल अकादमी (पत्रिका "न्यूरोलॉजी, न्यूरोसाइकियाट्री, साइकोसोमैटिक्स" नंबर 9(4), 2017) [पढ़ें];

लेख "एक युवा रोगी में माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी की अभिव्यक्ति के रूप में इस्केमिक स्ट्रोक" मुर्ज़ालिव ए.एम., लुत्सेंको आई.एल., मुसाबेकोवा टी.ओ., अकबालाएवा बी.ए. (पत्रिका "विज्ञान और नई तकनीकें" संख्या 6, 2011) [पढ़ें];

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© लेसस डी लिरो

मेलास सिंड्रोम एक माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी है जो मांसपेशियों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती है।

मेलास (इंग्लैंड। माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस, और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड - "माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस, स्ट्रोक-जैसे एपिसोड") एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो नाम में सूचीबद्ध अभिव्यक्तियों द्वारा विशेषता है और बहुरूपी लक्षणों के साथ है - स्ट्रोक , मधुमेह, दौरे, सुनने में कमी, हृदय रोग, छोटा कद, एंडोक्राइनोपैथी, व्यायाम असहिष्णुता और न्यूरोसाइकियाट्रिक विकार।

कहानी.
मेलास सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1984 में पावलकिस और उनके सहयोगियों द्वारा किया गया था; दस साल बाद, पावलाकिस और मिज़ियो हिरानो ने 110 मामलों की समीक्षा प्रकाशित की।

वंशानुक्रम प्रकार:

मातृ

महामारी विज्ञान:

रोग की सटीक घटना ज्ञात नहीं है। साहित्य में रोग की घटनाओं पर सीमित डेटा है। उत्तरी फ़िनलैंड में, A3243G उत्परिवर्तन की आवृत्ति 16.3:100,000 है।

रोगजनन:

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन, जो माइटोकॉन्ड्रिया की श्वसन श्रृंखला को नियंत्रित करता है, ऑक्सीडेटिव फॉस्फोराइलेशन प्रक्रियाओं में व्यवधान के साथ होता है, जो कोशिका में चयापचय प्रक्रियाओं के लिए ऊर्जा का सबसे महत्वपूर्ण स्रोत है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

40 वर्ष से कम आयु के, मेलास के रोगियों को क्षणिक इस्केमिक हमले के साथ-साथ मिर्गी, बार-बार उल्टी, सिरदर्द और मांसपेशियों में कमजोरी के साथ भर्ती किया जाता है। इन रोगियों को अक्सर चिकित्सकीय रूप से मनोभ्रंश का निदान किया जाता है।
कम उम्र और स्ट्रोक के जोखिम कारकों की अनुपस्थिति मेलास के बारे में सोचने में मदद करती है।
प्रयोगशाला डेटा
लैक्टेट एसिडोसिस लैक्टेट और पाइरूवेट के स्तर में वृद्धि है।

विज़ुअलाइज़ेशन डेटा
मस्तिष्क में होने वाले परिवर्तन स्ट्रोक के कारण होने वाले परिवर्तनों के समान होते हैं।
स्ट्रोक से अंतर
1) प्रभावित क्षेत्र धमनी संवहनी प्रदेशों की सीमाओं से मेल नहीं खाते हैं।
2) बार-बार हमलों के साथ, घावों को एक अलग स्थान पर देखा जाता है।
+ नैदानिक ​​डेटा (कम उम्र, स्ट्रोक के लिए जोखिम कारकों की अनुपस्थिति)।

सीटी
एकाधिक हाइपोडेंस क्षेत्र जो संवहनी क्षेत्र के अनुरूप नहीं हैं।
बेसल गैन्ग्लिया का कैल्सीफिकेशन (बुजुर्ग रोगियों में सबसे आम)।

शोष प्रतिगमन और नैदानिक ​​सुधार की पृष्ठभूमि पर होता है।

एमआरआई
तीव्र रोधगलन दौरे
स्ट्रोक से अंतर करने के लिए, ADC और DWI का उपयोग किया जाता है (स्ट्रोक के साथ, प्रसार सीमित होता है (साइटोटॉक्सिक एडिमा), और MELAS के साथ, प्रसार थोड़ा या बिना बदलाव के सीमित होता है (वासोजेनिक एडिमा)।
पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में मस्तिष्क के सबकोर्टिकल श्वेत पदार्थ का शामिल होना।
ग्यारी की आकृति की स्पष्टता के दृश्य में गिरावट और टी2-भारित छवियों पर उनसे संकेत में वृद्धि।

क्रोनिक दिल का दौरा
परिवर्तन सममित या असममित हो सकते हैं।
फोकल शोष प्रतिगमन और नैदानिक ​​सुधार की पृष्ठभूमि पर होता है।
मस्तिष्क के पार्श्विका, पश्चकपाल और टेम्पोरल लोब सबसे अधिक प्रभावित होते हैं।

एमआर स्पेक्ट्रोस्कोपी
लैक्टेट स्तर में वृद्धि.

मेलास सिंड्रोम (माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक) - माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक - अपेक्षाकृत हाल ही में (1984 में) अलग किया गया था। यह रोग माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में एक बिंदु उत्परिवर्तन से जुड़ा है, जो ल्यूसीन ट्रांसफर आरएनए के संश्लेषण को एन्कोडिंग करने वाले जीन में 90% स्थानीयकृत है, जो श्वसन श्रृंखला के प्रोटीन में इसके समावेश को रोकता है। सभी माइटोकॉन्ड्रियल रोगों की तरह, नैदानिक ​​​​प्रस्तुति में महत्वपूर्ण परिवर्तनशीलता के कारण MELAS सिंड्रोम का निदान मुश्किल है।

मेलास सिंड्रोम की मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ हैं: व्यायाम असहिष्णुता; स्ट्रोक जैसी स्थिति का बार-बार आना। शब्द "स्ट्रोक-लाइक" संभवतः इस तथ्य के कारण है कि वर्णित अधिकांश मामलों में, प्रमुख नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति उल्टी, ऐंठन के साथ सिरदर्द है, अक्सर बिगड़ा हुआ चेतना के साथ, जो कई घंटों से लेकर कई दिनों तक रहता है।

इन हमलों के दौरान, कई रोगियों में अक्सर हेमियानोप्सिया, हेमिपेरेसिस और शायद ही कभी वाचाघात के रूप में तंत्रिका संबंधी विकार विकसित होते हैं। सीटी स्कैन करते समय, ऐसे 60% रोगियों में कम घनत्व और बहुरूपी दौरे के फॉसी का पता चलता है; जैव रासायनिक परीक्षण से लैक्टिक एसिडोसिस का पता चलता है; रोग की शुरुआत - 5-6 वर्ष की आयु में; रोग का क्रम प्रगतिशील है।

हम मेलास सिंड्रोम का अपना अवलोकन प्रस्तुत करते हैं।

रोगी ए, 6 वर्ष, को दाहिने हाथ-पैर में गंभीर रूप से विकसित कमजोरी, जो कई घंटों तक बनी रही, और सिरदर्द की शिकायत के साथ क्लिनिक में भर्ती कराया गया था। प्रथम गर्भ से जन्मा। गर्भावस्था और प्रसव जटिलताओं के बिना आगे बढ़े। बच्चे का प्रारंभिक मनोदैहिक विकास उम्र के अनुरूप था। 1 वर्ष से 2 वर्ष तक, भावात्मक-श्वसन संबंधी पैरॉक्सिज्म नोट किए गए। 3 वर्ष की आयु से, सिरदर्द की चरम सीमा पर बार-बार एसिटोनेमिक स्थितियां विकसित होती हैं।

क्लिनिक में जांच के दौरान: मोटर अवरोध, बेचैनी, तनाव के तहत थकान (मानसिक और शारीरिक दोनों)। न्यूरोलॉजिकल स्थिति: विशेषताओं के बिना कपाल संक्रमण, मांसपेशी हाइपोटोनिया, कण्डरा सजगता की विषमता (दाहिनी ओर अधिक स्पष्ट)। कोई पैरेसिस नहीं हैं. कोई गतिभंग नहीं है.

मस्तिष्क के प्रारंभिक एमआरआई के दौरान, टी2 मोड में हाइपरइंटेंस सिग्नल का एक बड़ा क्षेत्र और टी1 मोड में स्पष्ट आकृति के साथ हाइपोइंटेंसिटी का पता बाएं ओसीसीपिटल लोब में लगाया गया था; मध्य रेखा संरचनाएं विस्थापित नहीं हुई थीं। इस रेडियोलॉजिकल तस्वीर को इस्कीमिक स्ट्रोक माना गया।

अगले वर्ष में, बच्चे को तीन बार आंशिक मिर्गी के दौरे पड़े, और उल्टी के साथ कंपकंपी सिरदर्द के बार-बार एपिसोड हुए। निरोधी चिकित्सा प्राप्त की। क्लिनिक में पहले उपचार के एक साल बाद, एक घंटे के भीतर दो बार होने वाले सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक दौरे के हमले के कारण लड़के को फिर से भर्ती कराया गया।

सुस्ती और कमजोरी बढ़ गई, और एकल उल्टी के साथ कंपकंपी वाला सिरदर्द दिखाई देने लगा। मस्तिष्क का एमआरआई दोहराया गया - टी1 और टी2 मोड में, दोनों तरफ पार्श्विका-पश्चकपाल क्षेत्रों में परिवर्तित सिग्नल के क्षेत्रों को देखा गया (और बाईं ओर का घाव पिछले एमआरआई अध्ययन की तुलना में आकार में छोटा था)। इस प्रकार, पहले स्ट्रोक के बाद कई महीनों में, लड़के को कम से कम तीन और तीव्र मस्तिष्कवाहिकीय दुर्घटनाओं का सामना करना पड़ा।

मेटाबॉलिक विकारों में रक्त में लैक्टेट के स्तर में 4.2 mmol/l (सामान्य 1.7 mmol/l तक) और पाइरूवेट की उल्लेखनीय वृद्धि शामिल थी।

परीक्षा और नैदानिक ​​​​परिणामों के एक व्यापक विश्लेषण ने माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी - मेलास सिंड्रोम के एक विशिष्ट नोसोलॉजिकल रूप को स्थापित करना संभव बना दिया, जो पहली बार क्लिनिक में स्थापित किया गया था।

इसके बाद, बच्चे को एंटीकॉन्वेलसेंट थेरेपी (टॉपमैक्स 5 मिलीग्राम/किग्रा/दिन) दी गई, उपचार का उद्देश्य कोएंजाइम क्यू-10, स्यूसिनिक एसिड, साइटोमैक, साथ ही एक्टोवैजिन और कॉन्ट्रिकल का उपयोग करके ऊतक श्वसन को उत्तेजित करना था।

मेलास सिंड्रोम के कारण एक बच्चे में आवर्ती चयापचय मस्तिष्क रोधगलन का दिया गया मामला क्लिनिक में एकमात्र मामला नहीं है, और इसी तरह के रोगियों का एक डेटाबेस जमा हो रहा है।

सामग्री न्यूरोलॉजिस्ट, चिकित्सक और सामान्य चिकित्सकों के लिए है।

सर्गेई लिकचेव, प्रमुख, मेडिसिन के डॉक्टर। विज्ञान, प्रोफेसर;

इनेसा प्लेश्को, प्रमुख शोधकर्ता, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार। रिपब्लिकन साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर ऑफ न्यूरोलॉजी एंड न्यूरोसर्जरी का विज्ञान, न्यूरोलॉजिकल विभाग।

सेरेब्रल ऑटोसोमल डोमिनेंट आर्टेरियोपैथी विद सबकोर्टिकल इन्फार्क्ट्स और ल्यूकोएन्सेफैलोपैथी (CADASIL) एक प्रगतिशील ऑटोसोमल डोमिनेंट बीमारी है जिसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में बार-बार होने वाले सबकोर्टिकल इस्केमिक स्ट्रोक, माइग्रेन, सबकोर्टिकल डिमेंशिया और भावात्मक विकार शामिल हैं। वर्तमान प्रचलन - 1 मामला
प्रति 100,000 जनसंख्या.

रिपब्लिकन साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर फॉर न्यूरोलॉजी एंड न्यूरोसर्जरी CADASIL के 7 रोगियों (4 महिलाओं सहित) का अवलोकन कर रहा है; आयु - 32 से 68 वर्ष तक। उनकी जांच न्यूरोलॉजिकल और मॉलिक्यूलर जेनेटिक तरीकों से की गई। विशिष्ट लक्षण थे; माइग्रेन, बार-बार होने वाले लैकुनर स्ट्रोक और भावात्मक विकारों का इतिहास। मस्तिष्क के एमआरआई से कैडासिल की विशेषता वाले सबकोर्टिकल रोधगलन और ल्यूकोएन्सेफैलोपैथी का पता चला।

2 लोगों में, आणविक आनुवंशिक निदान से गुणसूत्र 19 पर Notch3 जीन में एक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन का पता चला, जो CADASIL का कारण बनता है। नॉच जीन कोशिका ओटोजेनेसिस में शामिल ट्रांसमेम्ब्रेन रिसेप्टर्स को एनकोड करते हैं। CADASIL के साथ, ज्यादातर मामलों में, गलत उत्परिवर्तन निर्धारित किए जाते हैं, जिसके कारण ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन की संरचना बदल जाती है और इसके कार्य बाधित हो जाते हैं।

CADASIL का रोगजनन पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। ऐसा माना जाता है कि मुख्य कारक धमनीविस्फार है जिसमें मस्तिष्क के सफेद पदार्थ के छोटे छिद्रित जहाजों का प्रगतिशील अवरोध होता है (जिससे क्रोनिक हाइपोपरफ्यूजन होता है)। इस मामले में, विशिष्ट दानेदार ऑस्मियोफिलिक समावेशन पाए जाते हैं, जिससे बेसमेंट झिल्ली के घटकों का प्रसार होता है, ट्यूनिका मीडिया का मोटा होना और छोटी धमनियों का यांत्रिक संपीड़न होता है। परिणामस्वरूप, रक्त-मस्तिष्क अवरोध क्षतिग्रस्त हो जाता है और एडिमा विकसित हो जाती है।

एक अतिरिक्त रोग संबंधी कारक संवहनी दीवार के पास एस्ट्रोसाइट्स का सक्रियण है। वे एंडोथेलियम-1 छोड़ते हैं, जिससे वाहिकासंकुचन होता है और रक्त प्रवाह बाधित होता है।

दानेदार ऑस्मियोफिलिक समावेशन की संरचना अज्ञात है। यह माना जाता है कि Notch3 प्रोटीन उनके घटकों में से एक है। Notch3 उत्परिवर्तन वाले रोगियों की त्वचा की बायोप्सी में, 20 वर्ष की आयु से पहले ऑस्मियोफिल ग्रैन्यूल और चिकनी मांसपेशी कोशिका अध: पतन का पता लगाया जा सकता है।

CADASIL का नैदानिक ​​निदान:

• परिवार के इतिहास;
• 50 वर्ष की आयु से पहले रोग के पहले लक्षणों का विकास;
• निम्नलिखित लक्षणों में से दो की उपस्थिति - माइग्रेन, आवर्ती स्ट्रोक, मूड विकार, सबकोर्टिकल डिमेंशिया।

न्यूरोलॉजिकल लक्षणों से जुड़े संवहनी जोखिम कारकों को बाहर रखा जाना चाहिए। एमआरआई सेरेब्रल गोलार्धों के सफेद पदार्थ के घावों और कॉर्टिकल रोधगलन की अनुपस्थिति को दर्शाता है।

CADASIL के विश्वसनीय निदान की पुष्टि आणविक आनुवंशिक निदान के सकारात्मक परिणाम या त्वचा या मांसपेशियों की बायोप्सी के दौरान विशिष्ट दानेदार ऑस्मियोफिलिक समावेशन के साथ धमनीविकृति का पता लगाने से होती है।

CADASIL के सबसे आम लक्षण क्षणिक इस्कीमिक हमले और इस्कीमिक स्ट्रोक हैं, जो लगभग 85% रोगियों में देखे गए हैं।

उन्हें एक आवर्ती पाठ्यक्रम की विशेषता होती है, जो खुद को क्लासिक लैकुनर स्ट्रोक सिंड्रोम के रूप में प्रकट करता है और कुछ दिनों या हफ्तों के बाद पूर्ण नैदानिक ​​​​छूट देता है।

दूसरी सबसे आम हैं संज्ञानात्मक हानि (60% रोगियों में देखी गई)। वे 35 साल की उम्र में शुरू हो सकते हैं, कभी-कभी इस्केमिक एपिसोड से पहले भी। CADASIL के लगभग 75% मामलों में मनोभ्रंश विकसित होता है। पहला लक्षण आमतौर पर माइग्रेन होता है; अक्सर 20 वर्ष की आयु से पहले होता है और आमतौर पर स्ट्रोक से पहले होता है।

CADASIL में रोग प्रक्रिया में हृदय की भागीदारी पर डेटा विरोधाभासी हैं। एल. ओबेरस्टीन एट अल. (2003) में पाया गया कि CADASIL से निदान किए गए 25% रोगियों में इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम पर तीव्र रोधगलन या क्यू-वेव असामान्यता का इतिहास था। एक अन्य अध्ययन में, कुमर्सियुक एट अल। (2006) नॉच3 जीन में उत्परिवर्तन वाले 23 लोगों में कोई सकारात्मक हृदय संबंधी इतिहास नहीं पाया गया।

CADASIL और अन्य एटियलजि के सेरेब्रल माइक्रोएंगियोपैथी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ समान हैं - विभेदक निदान की आवश्यकता है।

रोगियों और उनके परिवार के सदस्यों में CADASIL की तुरंत पहचान करने के लिए, आणविक आनुवंशिक तरीकों और/या हिस्टोलॉजिकल अध्ययनों का सहारा लेना आवश्यक है।

मेलास सिंड्रोम

लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड (एमईएलएएस) के साथ माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम की विकृति, ऊर्जा चयापचय में व्यवधान और सबसे अधिक ऊर्जा-निर्भर अंगों और ऊतकों (सीएनएस, हृदय और कंकाल की मांसपेशियों) के कामकाज के कारण होती है। आंखें, गुर्दे, यकृत, अस्थि मज्जा, अंतःस्रावी तंत्र)। मेलास सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की व्यापक परिवर्तनशीलता और इसकी दुर्लभ घटना एक अभ्यास चिकित्सक के लिए निदान में कठिनाइयों को पूर्व निर्धारित करती है।

रिपब्लिकन साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर फॉर न्यूरोलॉजी एंड न्यूरोसर्जरी मेलास सिंड्रोम से पीड़ित 3 मरीजों (एक 46 वर्षीय महिला और उसके 24 और 23 साल के बेटे) पर नजर रख रहा है। उनका क्लिनिकल न्यूरोलॉजिकल परीक्षण, आणविक आनुवंशिक निदान और मस्तिष्क का एमआरआई किया गया।

हर कोई छोटा है; माइटोकॉन्ड्रियल पैथोलॉजी के लक्षणों का इतिहास: सेंसरिनुरल श्रवण हानि, माइग्रेन जैसा सिरदर्द, खराब व्यायाम सहनशीलता। रोग की शुरुआत सामान्यीकृत ऐंठन वाले दौरे से होती है। 2 रोगियों में, पहले लक्षण 20 वर्ष की आयु से पहले दिखाई दिए; एक के बाद एक मिर्गी के दौरे पड़ रहे थे, ओसीसीपिटल और टेम्पोरल क्षेत्रों में न्यूरोइमेजिंग पर फॉसी की उपस्थिति के साथ दृश्य हानि के एपिसोड, रक्त और मस्तिष्कमेरु द्रव में लैक्टेट के स्तर में वृद्धि हुई थी। एक व्यक्ति ने संज्ञानात्मक कार्य में मध्यम गिरावट देखी; कार्डियक अल्ट्रासाउंड के अनुसार - हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी; मधुमेह।

एक आणविक आनुवंशिक अध्ययन में MELAS के विशिष्ट मल्टीसिस्टम घावों, व्यापक परिवर्तनशीलता और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता की अलग-अलग डिग्री का पता चला, जो tRNALeu (UUR) जीन में A3243G की उत्परिवर्ती प्रतियों की संख्या के अनुरूप है।

MELAS को मातृ प्रकार की विरासत की विशेषता है, डे नोवो उत्परिवर्तन होने पर छिटपुट मामलों की उपस्थिति; कोशिकाओं में संचय - सामान्य और उत्परिवर्ती दोनों प्रकार - माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (हेटरोप्लाज्मी) और बेटी कोशिकाओं (माइटोटिक पृथक्करण) के बीच विभाजन के दौरान यादृच्छिक वितरण। आनुवंशिक स्तर पर, MELAS सिंड्रोम का कारण tRNALeu(UUR) जीन में हेट्रोप्लाज्मिक पुनर्व्यवस्था 3243A>G है (80% मामलों में पाया गया)।

रोग के रोगजनन का अभी तक अध्ययन नहीं किया गया है। दो मुख्य सिद्धांत हैं - "माइटोकॉन्ड्रियल एंजियोपैथी" और "माइटोकॉन्ड्रियल साइटोपैथी"। यह ज्ञात है कि स्ट्रोक जैसे घाव संवहनी क्षेत्रों के अनुरूप नहीं होते हैं और लंबे समय तक मिर्गी की गतिविधि के कारण सहवर्ती वासोजेनिक एडिमा के कारण आसपास के क्षेत्रों में फैल जाते हैं। ऐसा माना जाता है कि स्ट्रोक जैसे एपिसोड मस्तिष्क के एक स्थानीय क्षेत्र में तंत्रिका अतिउत्तेजना के कारण होते हैं। यह केशिका एंडोथेलियल कोशिकाओं, या न्यूरॉन्स, या एस्ट्रोसाइट्स में माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन से उत्पन्न होता है; आसन्न न्यूरॉन्स को विध्रुवित करता है, जिससे मिर्गी की गतिविधि फैलती है।

इसके अलावा, स्ट्रोक जैसे एपिसोड के बीच के अंतराल में, सिंगल फोटॉन एमिशन कंप्यूटेड टोमोग्राफी (SPECT) से पता चला है कि MELAS वाले रोगियों में पोस्टीरियर सिंगुलेट कॉर्टेक्स का हाइपोपरफ्यूजन होता है, जो सेरेब्रल हेमोडायनामिक्स के विकार का संकेत देता है।

बिगड़ा हुआ ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण और माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला का विघटन कैटोबोलिक चयापचय की प्रबलता में योगदान देता है और लैक्टेट संचय के साथ क्रेब्स चक्र से एनारोबिक ग्लाइकोसिस में परिवर्तन होता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में उत्तरार्द्ध का उच्च स्तर आमतौर पर न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की अवधि के साथ जुड़ा होता है।

MELAS के मुख्य नैदानिक ​​​​संकेत स्ट्रोक जैसे एपिसोड, लैक्टिक एसिडोसिस और मांसपेशी बायोप्सी में "उथले लाल फाइबर" की उपस्थिति हैं। अतिरिक्त अभिव्यक्तियाँ मनोभ्रंश, मनोविकृति, मिर्गी पैरॉक्सिज्म, माइग्रेन जैसा सिरदर्द, गतिभंग, मायोपैथी, न्यूरोइमेजिंग के अनुसार बेसल गैन्ग्लिया का कैल्सीफिकेशन, ऑप्टिकल शोष, रेटिनोपैथी, बहरापन, मधुमेह, आंतों की छद्म-रुकावट, कार्डियोमायोपैथी हो सकती हैं।

MELAS की शुरुआत की शुरुआती उम्र 5 से 20 साल तक होती है, लेकिन जीवन के 5वें-6वें दशकों में देर से शुरुआत के अवलोकन भी होते हैं। ऐसे मामले हैं जब सिंड्रोम हृदय संबंधी विकारों के बाद शुरू हुआ।

MELAS में घाव की मल्टीसिस्टम प्रकृति नैदानिक ​​​​निदान को जटिल बनाती है।

रोग की वंशानुगत प्रकृति के कारण सटीक निदान करने के लिए आणविक आनुवंशिक अनुसंधान की आवश्यकता होती है।
और रोगी के रिश्तेदारों में से अन्य रोगियों की पहचान करें।

सामग्री न्यूरोलॉजिस्ट, चिकित्सक और सामान्य चिकित्सकों के लिए है।