Anlatımcılık ve nüfuz etme buna örnektir. Penetrans, anlatım, gen reaksiyonu normu. Mirasın Olağandışı Yönleri

Pleiotropi), bir genin çoklu etkisi, bir kalıtsal faktörün (gen) vücudun birkaç farklı özelliğini aynı anda etkileme yeteneği. Mendelizmin gelişiminin ilk döneminde, genotip ile fenotip arasında temel bir ayrımın yapılmadığı dönemde, hakim fikir genin kesin eylemiydi ("bir gen - bir özellik"). Ancak gen ve özellik arasındaki ilişkinin çok daha karmaşık olduğu ortaya çıktı. G. Mendel bile bezelye bitkilerindeki kalıtsal bir faktörün çeşitli özellikleri belirleyebileceğini keşfetti: çiçeklerin kırmızı rengi, tohum kabuğunun gri rengi ve yaprakların tabanındaki pembe nokta. Daha sonra, bir genin tezahürünün çeşitli olabileceği ve iyi çalışılmış genlerin neredeyse tamamının P. ile karakterize edildiği, yani her genin gelişmekte olan organizmanın tüm sistemi üzerinde etkili olduğu ve herhangi bir kalıtsal özelliğin birçok kişi tarafından belirlendiği gösterildi. genler (aslında genotipin tamamı). Böylece ev faresinin kürk rengini belirleyen genler ortaya çıkar. vücut boyutunu etkilemek; değirmen güvesinde göz pigmentasyonunu etkileyen genin 10 morfolojik ve fizyolojik belirtisi daha vardır, vb. P. genellikle evrimsel öneme sahip özellikleri (doğurganlık, yaşam beklentisi ve aşırı çevre koşullarında hayatta kalma yeteneği) kapsar. Drosophila'da incelenen birçok mutasyon canlılığı etkiler (örneğin, beyaz gözlü gen aynı zamanda iç organların rengini ve şeklini de etkiler, doğurganlığı azaltır ve yaşam beklentisini azaltır).

Anlatım gücü, genlerin fenotipik tezahürünün ciddiyeti. Hayvanlardaki, bitkilerdeki ve mikroorganizmalardaki bazı genler nispeten sabit E. ile karakterize edilir, yani karşılık gelen genotipin tüm bireylerinde kendilerini yaklaşık olarak eşit şekilde gösterirler. Örneğin kılçık yokluğuna neden olan gen için homozigot olan tüm buğday bitkilerinde kılçıksız kulaklar gelişir. Diğer genler (ve görünüşe göre çoğunluktadırlar) E'yi değiştirerek ayırt edilirler. Tavşanlarda ve diğer bazı hayvanlarda, Himalaya ("ermin") rengi için bilinen resesif bir gen vardır ve bu da tuhaf bir benekli kürke neden olur. beyaz veya açık renkli (pençelerin uçları, kulaklar, ağız ve kuyruk siyahtır). Ancak bu renklenme yalnızca genç Himalaya ırkları orta sıcaklıklarda yetiştirildiğinde gelişir. Yüksek sıcaklıklarda, aynı Himalaya genotipindeki bireylerin tüm kürkleri beyaza, daha düşük sıcaklıklarda ise siyaha dönüşür. Bu örnek, E.'nin çevresel faktörlerden, bu durumda sıcaklıktan etkilendiğini göstermektedir. Aynı çevresel koşullar altında E. geni, genotipik çevreye, yani verilen genin başka hangi genlerle kombinasyon halinde genotipin parçası olduğuna bağlı olarak değişebilir. Değiştirici genlerin E. varyasyonundaki rolü, birkaç durumda stabilize edici teknik, fenotipte kalıtsal özelliklerin bir veya başka bir ifade derecesi için seçim olasılığı ile gösterilir. e . ve penetrasyon, fenogenetikte, tıbbi genetikte, hayvanların, bitkilerin ve mikroorganizmaların yetiştirilmesinde yaygın olarak kullanılan, gen ekspresyonunun fenotipik değişkenliğinin birbiriyle ilişkili ana göstergeleridir.

Penetrans gen ifadesindeki fenotipik değişkenliğin niceliksel bir göstergesi. Belirli bir genin fenotipte kendini gösterdiği bireylerin sayısının, bu genin tezahürü için gerekli durumda (homozigot - içinde) genotipinde mevcut olduğu bireylerin toplam sayısına oranıyla ölçülür (genellikle % olarak). resesif genler durumunda veya heterozigot - baskın genler durumunda). Bir genin karşılık gelen genotipe sahip bireylerin% 100'ünde tezahürüne tam P. denir, diğer durumlarda - eksik P. Eksik P., insanlarda, hayvanlarda, bitkilerde ve mikroorganizmalarda birçok genin tezahürünün karakteristiğidir. Örneğin, bazı kalıtsal insan hastalıkları, genotipi anormal gen içeren bireylerin yalnızca bir kısmında gelişir; geri kalanı için hastalığa kalıtsal yatkınlık henüz gerçekleşmemiştir. Eksik gen üretimi, genlerin moleküler düzeyde birincil eyleminden tüm organizma düzeyinde nihai özelliklerin oluşumuna kadar meydana gelen süreçlerin karmaşıklığı ve çok aşamalı doğasından kaynaklanmaktadır. P. geni, genotipik çevreye bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. Seçim yoluyla, belirli bir P düzeyine sahip bireylerin sıralarını elde etmek mümkündür. Ortalama P. düzeyi aynı zamanda çevre koşullarına da bağlıdır.

• Giriş dersi ücretsiz;
• Çok sayıda deneyimli öğretmen (anadili ve Rusça konuşan);
• Kurslar belirli bir süre (ay, altı ay, yıl) DEĞİL, belirli sayıda ders (5, 10, 20, 50) içindir;
• 10.000'den fazla memnun müşteri.
• Rusça konuşan bir öğretmenle bir dersin maliyeti 600 ruble'den, anadili İngilizce olan biriyle - 1500 ruble'den

Penetrans, bir genin ifade sıklığıdır. Kendini gösterdiği geni taşıyan popülasyondaki bireylerin yüzdesine göre belirlenir. Tam penetrasyonla her bireyde baskın veya homozigot resesif bir alel ortaya çıkar ve bazı bireylerde eksik penetrasyonla ortaya çıkar.

Anlatımcılık, özelliğin gelişim derecesine göre belirlenen, eyleminin gücünün bir ölçüsü olarak bir genin fenotipik tezahürünün derecesidir. Anlatım, değiştirici genlerden ve çevresel faktörlerden etkilenebilir. Eksik penetrasyona sahip mutantlarda ifade genellikle değişir. Nüfuz etme niteliksel bir olgudur, ifade etme ise nicelikseldir.

Tıpta penetrasyon, belirli bir genotipe sahip olup bir hastalığın en az bir belirtisine sahip olan kişilerin oranıdır (başka bir deyişle penetrasyon, bir hastalığın olasılığını belirler ancak ciddiyetini belirlemez). Bazıları, Huntington hastalığında olduğu gibi penetrasyonun yaşla birlikte değiştiğine inanmaktadır, ancak başlangıç ​​yaşındaki farklılıklar genellikle değişken ekspresyona atfedilmektedir. Penetrans bazen G6PD eksikliği gibi çevresel faktörlerden etkilenir.

Otozomal dominant hastalıklarda tıbbi genetik danışmanlıkta penetrans önemli olabilir. Klasik kalıtım açısından ebeveynlerinden birinde benzer bir hastalık bulunan sağlıklı bir kişi, mutant genin taşıyıcısı olamaz. Ancak eksik penetrasyon olasılığını hesaba katarsak tablo tamamen farklıdır: Görünüşte sağlıklı bir kişi, tespit edilemeyen bir mutant gene sahip olabilir ve bunu çocuklara aktarabilir.

Gen teşhis yöntemleri, bir kişinin mutant gene sahip olup olmadığının belirlenmesini ve normal bir genin, tespit edilmemiş bir mutant genden ayırt edilmesini mümkün kılar.

Pratikte penetrasyonun belirlenmesi çoğunlukla araştırma yöntemlerinin kalitesine bağlıdır; örneğin MRI, daha önce tespit edilmemiş bir hastalığın semptomlarını tespit edebilir.

Tıbbi açıdan bakıldığında, normdan fonksiyonel sapmalar tespit edilirse, genin asemptomatik bir hastalıkta bile ortaya çıktığı kabul edilir. Biyolojik açıdan bakıldığında, bir gen vücudun fonksiyonlarını bozuyorsa ifade edilmiş sayılır.

Otozomal dominant hastalıklarda penetrasyon ve ekspresyondan bahsetmek yaygın olsa da aynı prensipler kromozomal, otozomal resesif, X'e bağlı ve poligenik hastalıklar için de geçerlidir.

Embriyonun gelişimi kalıtsal ve dış faktörlerin sürekli etkileşimi yoluyla ilerler. Bu tür ilişkiler sürecinde, aslında kalıtsal programın belirli çevresel koşullarda uygulanmasının sonucunu yansıtan bir fenotip oluşur. Memelilerde embriyonun intrauterin gelişiminin optimal koşullar altında nispeten sabit bir ortamda gerçekleşmesine rağmen, bu dönemde dış olumsuz faktörlerin etkisi, özellikle de teknolojik ilerleme nedeniyle çevrede artan birikimleri ile hiç de dışlanmamaktadır. Günümüzde insan yaşamının her döneminde kimyasal, fiziksel, biyolojik ve psikolojik etkenlere maruz kalmaktadır.

Hayvan gelişimine ilişkin deneysel çalışmalar, organizmaların gelişiminde kritik dönemler olarak adlandırılan dönemler fikrinin doğmasına yol açmıştır. Bu terim, embriyonun normal gelişimi bozabilecek çeşitli faktörlerin zararlı etkilerine karşı en hassas olduğu dönemleri ifade eder. Embriyonun çevresel faktörlere karşı direncinin en az olduğu dönemlerdir.

Protein sentezi büyük ölçüde vücut yapısını ve işlevini belirler.

Yapı

İnsanlarda yaklaşık 20.000 gen bulunmaktadır. Genler hücre çekirdeğindeki ve mitokondrideki kromozomlarda bulunur. İnsanlarda somatik (germ olmayan) hücre çekirdekleri, bazı istisnalar (örneğin kırmızı kan hücreleri) dışında, tipik olarak 25 çift halinde organize edilmiş 46 kromozoma sahiptir. Her çift anneden 1, babadan 1 kromozomdan oluşur. 22 çift 23 - bir y-tozom - genellikle homologdur (boyut, şekil, konum ve gen sayısı bakımından aynıdır). 23. cinsiyet kromozomu çifti (X ve Y) kişinin cinsiyetini belirler. Kadınlarda somatik hücrelerin çekirdeklerinde 2 X kromozomu (homolog) bulunur; erkeklerde 1 X ve 1 Y kromozomu vardır (bunlar heterologdur). Y kromozomu diğer genlerle birlikte cinsel farklılaşmadan sorumlu genleri de içerir. X kromozomu, Y kromozomlarından çok daha fazla gen içerdiğinden, erkeklerde X kromozomundaki genlerin çoğu eşleşmemiştir. Bir karyotip, insan hücrelerindeki tam kromozom setidir.

Embriyonik hücreler (yumurta ve sperm) mayoz geçirir, bu da kromozom sayısını somatik hücrelerdeki sayının yarısı kadar 25'e düşürür. Mayoz bölünmede, kişinin anne ve babasından aldığı genetik bilgi, çaprazlama (homolog kromozomlar arasında değişim) yoluyla yeniden birleştirilir. Bir yumurta, döllenme sırasında sperm tarafından döllendiğinde, normal 46 kromozom sayısı geri yüklenir.

Genler, kromozomlardaki DNA boyunca doğrusal bir sırayla düzenlenir; her genin, 2 homolog kromozomun her birinde tamamen aynı olan kendi konumu vardır. Bir çiftin her bir kromozomu üzerinde aynı lokusları işgal eden genlere (1'i anneden, 1'i babadan miras alınır) alel denir. Her gen spesifik bir DNA dizisinden oluşur; 2 alel birkaç farklı DNA dizisine sahip olabilir. Belirli bir gen için bir çift özdeş alele sahip olmak, homozigotluk anlamına gelir; Bir çift özdeş olmayan alele sahip olmak heterozigotluktur.

Gen fonksiyonları

Genler DNA'dan yapılmıştır. Bir genin uzunluğu, genin kodladığı proteinin uzunluğuna bağlıdır. DNA, nükleotidlerin (bazların) eşleştiği bir çift sarmaldır; Adenin (A), timin (T) ile eşleşir ve guanin (G), sitozin (C) ile eşleşir. DNA, protein sentezi sırasında kopyalanır. DNA, hücre bölünmesi sırasında kendini yeniden ürettiğinde, 1 iplikçik DNA, haberci RNA'nın (mRNA) yapıldığı kalıp olarak kullanılır. RNA, urasilin (U) timin (T) ile yer değiştirmesi dışında DNA ile aynı baz çiftlerine sahiptir. MRNA'nın bazı kısımları çekirdekten sitoplazmaya ve ardından protein sentezinin gerçekleştiği ribozoma gider. Transfer RNA (tRNA), her bir amino asidi ribozoma taşır ve burada mRNA tarafından belirlenen sırayla büyüyen polipeptit zincirine eklenir. Bir amino asit zinciri bir kez birleştirildiğinde, komşu şaperon moleküllerinin etkisi altında karmaşık 3 boyutlu bir yapı oluşturacak şekilde katlanır.

DNA kodu 4 olası nükleotidden oluşan üçlüler halinde yazılmıştır. Belirli amino asitler belirli üçlülerle kodlanır. 4 nükleotid olduğundan olası üçlülerin sayısı 43'tür (64). Yalnızca 20 amino asit olduğundan, üçlü kombinasyonların ek kombinasyonları da mevcuttur. Bazı üçlüler diğer üçlülerle aynı amino asitleri kodlar. Diğer üçlüler, protein sentezini başlatma veya durdurma talimatı ve amino asitlerin birleşip sıralanma sırası gibi öğeleri kodlayabilir.

Genler ekzon ve intronlardan oluşur. Ekzonlar, bitmiş proteinin amino asit bileşenlerini kodlar. İntronlar, protein üretiminin kontrolünü ve hızını etkileyen diğer bilgileri içerir. Eksonlar ve intronlar birlikte mRNA'ya kopyalanır, ancak intronlardan kopyalanan segmentler daha sonra çıkarılır. Transkripsiyon ayrıca mRNA'ya kopyalanmayan DNA iplikçiklerinden sentezlenen antisens RNA tarafından da kontrol edilir. Kromozomlar, gen ekspresyonunu (belirli bir genden hangi proteinlerin ve kaç proteinin sentezlendiği) etkileyen histonlardan ve diğer proteinlerden oluşur.

Genotip, genetik yapıyı ifade eder ve hangi proteinlerin üretim için kodlanacağını belirler. Fenotip, bir kişinin tüm fiziksel, biyokimyasal ve fizyolojik yapısını, yani hücrenin (ve dolayısıyla bir bütün olarak organizmanın) nasıl çalıştığını ifade eder. Fenotip, sentezlenen proteinin türüne ve miktarına göre belirlenir; genlerin gerçekte nasıl ifade edildiği. Gen ekspresyonu, özelliğin baskın mı yoksa resesif mi olduğu, gen penetrasyonu ve ekspresyonu, doku farklılaşmasının derecesi (doku tipi ve yaşına göre belirlenir), çevresel faktörler, bilinmeyen faktörler ve ekspresyonun cinsiyetle sınırlı mı yoksa kromozoma bağlı mı olduğu gibi faktörlere bağlıdır. inaktivasyon veya genomik damgalama. Genomu değiştirmeden gen ifadesini etkileyen faktörler epigenetik faktörlerdir.

Gen ekspresyonuna aracılık eden biyokimyasal mekanizmalara ilişkin bilgiler hızla artıyor. Bir mekanizma, intron birleştirmedeki değişikliktir (alternatif birleştirme olarak da adlandırılır). İntronlar birleştirme sırasında kesildiğinden, eksonlar da kesilebilir ve daha sonra eksonlar birçok kombinasyon halinde birleştirilebilir, bu da birçok farklı mRNA'nın benzer ancak farklı proteinleri kodlayabilmesine neden olur. İnsan genomunda yalnızca 20.000 kadar gen bulunmasına rağmen, insanlar tarafından sentezlenebilen proteinlerin sayısı 100.000'i aşmaktadır. Gen ekspresyonuna aracılık eden diğer mekanizmalar arasında DNA metilasyonu ve metilasyon ve asetilasyon gibi histon reaksiyonları bulunur. DNA metilasyonu bir geni susturma eğilimindedir. Histonlar etrafına DNA'nın sarıldığı makaralar gibidir. Metilasyon gibi histon modifikasyonları, belirli bir genden sentezlenen proteinlerin miktarını artırabilir veya azaltabilir. Histon asetilasyonu azalmış gen ekspresyonuyla ilişkilidir. MRNA'yı oluşturmak üzere kopyalanmayan DNA ipliği, karşıt ipliğin transkripsiyonunu kontrol eden RNA'nın sentezi için bir şablon olarak da kullanılabilir.

Kalıtım özellikleri ve kalıpları

Belirti göz rengi kadar basit olabileceği gibi şeker hastalığına yatkınlık kadar karmaşık da olabilir. Bir gendeki kusur, birden fazla organ sisteminde anormalliklere neden olabilir. Örneğin, osteogenez imperfekta (genellikle kollajen sentezini kodlayan genlerdeki anormalliklerin neden olduğu bir bağ dokusu bozukluğu), kemik zayıflığına, sağırlığa, gözlerin mavimsi beyazlarına, diş displazisine, hipermobil eklemlere ve kalp kapakçık anormalliklerine neden olabilir.

Aile şeceresinin inşası. Aile şeceresi (aile ağacı), kalıtım kalıplarının grafiksel bir temsili olarak temsil edilebilir. Genetik danışmanlıkta da yaygın olarak kullanılmaktadır. Aile şeceresi, aile üyelerini ve onların sağlıklarıyla ilgili bilgileri temsil etmek için ortak semboller kullanır. Aynı fenotiplere sahip bazı ailesel bozuklukların çoklu kalıtım paternleri vardır.

Tek gen kusurları

Bir özelliğin ifadesi bir genin yalnızca bir kopyasını (1 alel) gerektiriyorsa, bu özellik baskın olarak kabul edilir. Bir özelliğin ifadesi bir genin iki kopyasını (2 alel) gerektiriyorsa, özellik resesif olarak kabul edilir. Bunun istisnası X'e bağlı hastalıklardır. Erkeklerde genellikle çoğu alelin X kromozomu üzerindeki etkilerini telafi edecek eşleştirilmiş aleller bulunmadığından, özellik resesif olsa bile X kromozomu aleli erkeklerde eksprese edilir.

Birçok spesifik hastalık daha önce tarif edilmiştir.

Gen ifadesini etkileyen faktörler

Birçok faktör gen ifadesini etkileyebilir. Bazıları özelliklerin ifadesinin Mendel kalıtımının öngördüğü kalıplardan sapmasına neden olur.

Nüfuz etme ve ifade etme. Penetrans, bir genin ne sıklıkla ifade edildiğinin bir ölçüsüdür. Bu gene sahip olan ve karşılık gelen fenotipi geliştiren kişilerin yüzdesi olarak tanımlanır. Eksik (düşük) penetrasyona sahip bir gen, özellik baskın veya resesif olduğunda ve özellikten sorumlu gen her iki kromozomda da mevcut olduğunda bile ifade edilemez. Aynı genin nüfuzu kişiden kişiye farklılık gösterebileceği gibi kişinin yaşına da bağlı olabilir. Anormal aleller eksprese edilmese bile (penetranssızlık), anormal alelin sağlıklı bir taşıyıcısı bunu klinik anormallikler geliştirebilecek çocuklara aktarabilir. Bu gibi durumlarda cinsiyet kelimesi kelimesine nesil atlanır. Bununla birlikte, bazı belirgin penetrasyon vakaları, muayeneyi yapan kişinin bilgisizliğinden veya hastalığın küçük belirtilerini tanıyamamasından kaynaklanmaktadır. Minimal ekspresyonu olan hastaların bazen hastalığın bir varyantına sahip olduğu düşünülür.

Ekspresiflik, bir genin bir bireyde ne ölçüde ifade edildiğidir. Yüzde olarak sınıflandırılabilir; örneğin, bir gen %50 ifadeye sahip olduğunda, işlevin yalnızca yarısı mevcuttur veya ciddiyet, tam ifadeyle meydana gelecek olanın yalnızca yarısı kadardır. Anlatım, çevreden ve diğer genlerden etkilenebilir, dolayısıyla aynı geni paylaşan bireylerin fenotipleri farklılık gösterebilir. Anlatım gücü aynı ailenin üyeleri arasında bile farklılık gösterebilir.

Cinsiyete bağlı kalıtım. Yalnızca bir cinsiyette görülen bir özelliğe cinsiyete bağlı denir. Cinsiyetle sınırlı kalıtım, belki de daha doğrusu cinsiyete dayalı kalıtım olarak adlandırılır, seks hormonlarının ve erkeklerle kadınlar arasındaki diğer fizyolojik farklılıkların bir genin ifadesini ve nüfuzunu değiştirdiği özel durumları ifade eder. Örneğin, erken kellik (erkek tipi kellik olarak bilinir) otozomal dominant bir özelliktir, ancak bu tür kellik nadiren kadınlarda ve genellikle menopozdan sonra ortaya çıkar.

Genomik damgalama. Genomik damgalama, genetik materyalin anneden mi yoksa babadan mı miras alındığına bağlı olarak farklı ifadesidir. Çoğu otozom hem ebeveyn hem de anne alellerini ifade eder. Ancak alellerin %1'inden azında ifade yalnızca babaya ait veya anneye ait alelden mümkündür. Genomik damgalama genellikle etkilerle belirlenir.

Gametlerin gelişiminde meydana gelebilir. DNA metilasyonu gibi değişiklikler, belirli anne veya babaya ait alellerin değişen derecelerde ifade edilmesine neden olabilir. Eğer genomik damgalama hastalığa neden olan alelin ekspresyonunu engellerse, hastalık görünüşe göre bir nesli atlayabilir. Alellerin atipik aktivasyonu veya susturulması gibi kusurlu damgalama hastalıklara yol açabilir.

Eş baskınlık. Her iki ortak baskın alel de gözlenir. Bu nedenle heterozigotların fenotipi herhangi bir homozigottan farklıdır. Örneğin, bir kişide A kan grubunu kodlayan 1 alel ve B kan grubunu kodlayan 1 alel varsa, kişi her iki türden de kana (AB kan grubu) sahip olacaktır.

Kromozom inaktivasyonu. 1'den fazla X kromozomuna (yumurtalar hariç) sahip kadınlarda, X kromozomlarından biri hariç tümü inaktive olur; onlar. Kromozom üzerindeki alellerin çoğu ifade edilmez. Rahim içi yaşamın başlangıcında her hücrede ayrı ayrı inaktivasyon meydana gelir, bazen anneden gelen X kromozomu, bazen de babadan gelen X kromozomu inaktive olur. Bazen X kromozomu inaktivasyonunun çoğu, çarpık X kromozomu inaktivasyonu adı verilen ebeveynlerden birinden gelir. Her durumda, bir hücrede inaktivasyon meydana geldiğinde, o hücrenin tüm soyundan gelenler aynı X kromozomu inaktivasyonuna sahiptir.

Ancak bazı aleller inaktif X kromozomunda ifade edilir. Bu alellerin çoğu, Y kromozomunun bölgelerine karşılık gelen kromozomal bölgelerde bulunur (ve bu nedenle hem erkekler hem de kadınlar bu bölgelerin 2 kopyasını aldıkları için psödootozomal bölgeler olarak adlandırılırlar).

Mirasın Olağandışı Yönleri

Bazı durumlarda, genellikle genlerdeki veya kromozomlardaki değişiklikler nedeniyle anormal kalıtım ortaya çıkar. Bununla birlikte, mozaikçilik gibi bu varyasyonların bazıları çok yaygınken, polimorfizmler gibi diğerleri o kadar yaygındır ki normal varyantlar olarak kabul edilebilirler.

Mutasyon ve polimorfizm. DNA'daki değişiklikler kendiliğinden veya hücresel hasara (örneğin radyasyon, mutajenik ilaçlar, virüsler) yanıt olarak ortaya çıkabilir. Bazıları hücresel DNA hata düzeltme mekanizmalarıyla onarılır. Diğerleri daha sonra çoğaltılan hücrelere aktarılmaz ve aktarılabilir; bu gibi durumlarda değişime mutasyon denir. Bununla birlikte, soyundan gelen bir kişi mutasyonu yalnızca germ hücreleri etkilendiğinde miras alabilir. Mutasyonlar bir bireye veya aileye özgü olabilir. Çoğu mutasyon nadirdir. Polimorfizm bir mutasyonla başlar. Bunlar, yeterli yaygınlık veya diğer mekanizmalar nedeniyle bir popülasyonda yaygın hale gelen (%1'den fazla yaygınlık) DNA'daki değişikliklerdir. Çoğu sabit ve önemsizdir. Tipik bir örnek insan kan gruplarıdır (A, B, AB ve O).

Mutasyonlar (ve polimorfizmler) DNA'da rastgele değişiklikler içerir. Çoğunun hücre fonksiyonu üzerinde çok az etkisi vardır. Bazıları hücre fonksiyonunu genellikle zararlı bir şekilde değiştirir ve bazıları hücre için öldürücüdür. Hücre fonksiyonundaki zararlı değişikliklere örnek olarak, onkogenler oluşturarak veya tümör baskılayıcı genleri değiştirerek kansere neden olan mutasyonlar verilebilir. Nadir durumlarda, hücre fonksiyonundaki bir değişiklik, hayatta kalma avantajı sağlar. Bu mutasyonların yayılması muhtemeldir. Orak hücre hastalığına neden olan mutasyon, sıtmaya karşı direnç kazandırır. Bu direnç, sıtmanın endemik olduğu ve sıklıkla ölümcül olduğu bölgelerde hayatta kalma avantajı sağlar. Bununla birlikte, orak hücre hastalığının semptomlarına ve komplikasyonlarına neden olan mutasyon, homozigot durumda mevcut olduğunda genellikle zararlı etkilere de neden olur.

Mutasyonların ne zaman ve hangi tip hücrelerde meydana geldiği kalıtım sırasındaki bazı bozuklukları açıklayabilir. Tipik olarak, etkilenen ebeveynlerin birinde veya her ikisinde de otozomal dominant bir bozukluğun mevcut olması beklenir. Ancak otozomal dominant geçişli bazı bozukluklar yeniden ortaya çıkabilir (ebeveynleri normal fenotipe sahip kişilerde). Örneğin, akondroplastik cücelik hastalarının yaklaşık %80'inin ailesinde cücelik öyküsü yoktur. Bu bireylerin çoğunda mekanizma, embriyonik yaşamlarının çok erken dönemlerinde meydana gelen spontan bir mutasyondur. Bu nedenle, diğer yavrularda bu bozukluğa yakalanma riski artmamaktadır. Ancak bazılarında hastalık ebeveynlerin germ hücrelerindeki mutasyonlar (örneğin fenotipik olarak normal ebeveynlerdeki otozomal dominant gen) nedeniyle gelişir. Eğer öyleyse, o zaman diğer yavruların mutasyonu miras alma riski artar.

Mozaik. Mozaiklik, bir kişi döllenmiş bir yumurtadan başlayarak genotip bakımından farklı ikiden fazla hücre dizisi geliştirdiğinde ortaya çıkar. Mozaiklik, kadınlarda X kromozomu inaktivasyonunun normal bir sonucudur; çoğu kadında, bazı hücrelerde inaktif annesel X kromozomları bulunurken diğer hücrelerde inaktif babaya ait X kromozomları bulunur. Mozaiklik aynı zamanda mutasyonun sonucu da olabilir. Bu değişiklikler daha sonra oluşturulan hücrelere aktarılabildiğinden, büyük çok hücreli organizmalar, birkaç farklı genotipe sahip hücrelerin alt klonlarına sahiptir.

Mozaiklik, fokal değişikliklerin gözlendiği bozuklukların nedeni olarak kabul edilebilir. Örneğin, Albright sendromu kemikte düzensiz displastik değişiklikler, endokrin bezlerinde anormallikler, pigmentasyonda fokal değişiklikler ve bazen kalp veya karaciğer fonksiyon bozukluğu ile ilişkilidir. Albright mutasyonunun tüm hücrelerde ortaya çıkması erken ölüme yol açacaktır, ancak mozaisizmi olan insanlar hayatta kalır çünkü normal doku anormal dokuyu destekler. Bazen, monogenik hastalığı olan bir ebeveynde hastalığın hafif bir formu varmış gibi göründüğünde, bu aslında bir mozaiktir; Ebeveynlerin yavruları, mutant alele sahip bir germ hücresi alırlarsa ve dolayısıyla her hücrede anormallikler varsa daha ciddi şekilde etkilenirler.

Kromozomal anormallikler çoğunlukla fetüs için ölümcüldür. Ancak bazı embriyolarda kromozomal mozaikçilik gözlenir ve bunun sonucunda yavruların canlı doğmasını sağlayan belirli sayıda kromozomal olarak normal hücre ortaya çıkar. Kromozomal mozaiklik, özellikle koryon villus örneklemesi yoluyla doğum öncesi genetik testlerle tespit edilebilir.

Fazla veya eksik kromozomlar. Anormal sayıda otozom genellikle ciddi patolojiye yol açar. Örneğin, ekstra otozomlar genellikle Down sendromu ve diğer ciddi sendromlar gibi rahatsızlıklara neden olur veya fetüs için ölümcül olabilir. Otozomun yokluğu fetüs için her zaman ölümcüldür. Kromozomal anormallikler genellikle doğumdan önce teşhis edilebilir.

X kromozomu inaktivasyonu nedeniyle, anormal sayıda X kromozomuna sahip olmak, genellikle anormal sayıda otozoma sahip olmaktan çok daha az ciddi bir sorundur. Örneğin, bir X kromozomunun yokluğundan kaynaklanan bozukluklar genellikle nispeten önemsizdir (örneğin Turner sendromu).Ayrıca, üç X kromozomuna sahip kadınlar genellikle fiziksel ve zihinsel olarak normaldir; Bir kadın ikiden fazla X kromozomuna sahip olsa bile genetik materyalin yalnızca bir X kromozomu tamamen aktiftir (ek X kromozomları da kısmen etkisizleştirilmiştir).

Tek ebeveynli disomi. Tek ebeveynli disomi, her iki kromozom da yalnızca bir ebeveynden miras alındığında ortaya çıkar.

Kromozomal translokasyon. Kromozomal translokasyon, eşleşmemiş (homolog olmayan) kromozomlar arasında kromozomal parçaların değişimidir. Kromozomlar genetik materyalin eşit kısımlarını değiştirirse translokasyona dengeli denir. Dengesiz bir translokasyon, kromozomal materyalin, genellikle iki yoğunlaştırılmış kromozomun kısa kollarının kaybıyla sonuçlanır ve geriye yalnızca 45 kromozom kalır; translokasyonlu çoğu insan fenotipik olarak normaldir. Bununla birlikte, translokasyonlar lösemi (akut miyeloid lösemi [AML] veya kronik miyeloid lösemi) veya Down sendromunun oluşumuna neden olabilir veya katkıda bulunabilir. Translokasyonlar, özellikle dengesiz translokasyonlar olmak üzere yavrularda kromozomal anormallik riskini artırabilir. Kromozomal anormallikler genellikle embriyo veya fetüs için ölümcül olduğundan, ebeveyn translokasyonları açıklanamayan tekrarlayan spontan düşüklere veya kısırlığa yol açabilir.

Üçlü (trinükleotid) tekrarlanan ihlaller Üçüz sayısı yeterince arttığında gen normal şekilde çalışmayı durdurur. Üçlü bozukluklar nadirdir ancak özellikle merkezi sinir sistemi ile ilişkili olan bir takım nörolojik bozukluklara (örneğin, distrofik miyotoni, frajil X zeka geriliği) neden olur. Triplet tekrar bozuklukları DNA analiz teknikleri kullanılarak tespit edilebilir.

Mitokondriyal DNA mutasyonları

Her hücrenin sitoplazması birkaç yüz mitokondri içerir. Pratik açıdan tüm mitokondriler yumurtanın sitoplazmasından miras alınır, dolayısıyla mitokondriyal DNA yalnızca anneden gelir.

Mitokondriyal bozukluklar, mitokondriyal veya nükleer DNA'daki mutasyonlarla (örneğin, silinmeler, kopyalar, mutasyonlar) ilişkili olabilir. Yüksek enerjili dokular (örneğin kas, kalp, beyin), mitokondriyal bozukluklara bağlı fonksiyon bozuklukları nedeniyle özellikle risk altındadır. Mitokondriyal DNA'daki spesifik mutasyonlar karakteristik belirtilere yol açar. Mitokondriyal bozukluklar erkekler ve kadınlar arasında eşit derecede yaygındır.

Mitokondriyal bozukluklar, Parkinson hastalığının bazı türleri (bazal gangliyon hücrelerinde büyük mitokondriyal silinmeyi içeren) ve birçok kas bozukluğu türü gibi birçok yaygın hastalıkta ortaya çıkabilir.

Maternal kalıtım kalıpları mitokondriyal DNA bozukluklarını karakterize eder. Bu nedenle, hasta kadınların tüm torunları anormallikleri miras alma riski altındadır.

Genetik teşhis teknolojileri

Genetik tanı teknolojileri hızla gelişiyor. DNA veya RNA, bir genin veya gen bölümünün birden fazla kopyasını oluşturmak için PCR kullanılarak çoğaltılabilir.

Genetik problar normal veya mutasyona uğramış DNA'nın belirli bölümlerini aramak için kullanılabilir. Bilinen bir DNA bölümü klonlanabilir ve daha sonra radyoaktif veya floresan bir etiketle etiketlenebilir; bu segment daha sonra test örneğine bağlanır. Etiketli DNA, tamamlayıcı DNA segmentine bağlanır ve radyoaktivite veya floresans miktarı ve türü ölçülerek tespit edilebilir. Genetik problar doğumdan önce ve sonra bir dizi hastalığı tespit edebilir. Gelecekte, genetik problar muhtemelen insanları birden fazla önemli genetik hastalık açısından aynı anda test etmek için kullanılacaktır.

Mikrodiziler, DNA'daki, RNA parçalarındaki veya proteinlerdeki mutasyonları tanımlamak için kullanılabilecek güçlü yeni araçlardır. Tek bir çip, tek bir örnek kullanarak 30.000 farklı DNA değişikliğini test edebiliyor.

Genetiğin klinik uygulamaları

Hastalığı anlamak

Genetik, birçok hastalığın daha iyi anlaşılmasına katkıda bulunmuş, bazen sınıflandırmalarında değişiklikler yapılmasına olanak sağlamıştır. Örneğin, birçok spinoserebellar ataksinin sınıflandırması, klinik kriterlere dayalı bir gruptan genetik kriterlere dayalı bir gruba değiştirildi.Spinoserebellar ataksiler (SCA'lar), başlıca otozomal dominant ataksilerdir.

Teşhis

Genetik test birçok hastalığın (örn. Turner sendromu, Klinefelter sendromu, hemokromatoz) teşhisinde kullanılır. Genetik bozuklukların tanısı sıklıkla hastanın yakınlarının genetik kusurlar veya taşıyıcılık durumu açısından taranması gerektiğini gösterir.

Genetik tarama

Belirli bir genetik hastalık riski taşıyan gruplarda genetik tarama endike olabilir. Ortak genetik tarama kriterleri:

• kalıtımın bilinen genetik kalıpları;
• etkili terapi;
• tarama testleri yeterince güvenilir, güvenilir, duyarlı ve spesifik, invazif olmayan ve güvenlidir.

Belirli bir popülasyondaki prevalans, tarama maliyetini haklı çıkaracak kadar yüksek olmalıdır.

Doğum öncesi genetik taramanın amaçlarından biri resesif hastalık genini taşıyan asemptomatik ebeveyn heterozigotlarını tanımlamaktır. Örneğin Aşkenaz Yahudileri Tay-Sachs hastalığı açısından taranıyor, siyahlar orak hücre hastalığı açısından taranıyor ve çeşitli etnik gruplar talasemi açısından taranıyor. Heterozigot bir kişinin partneri de heterozigot ise çiftin çocuk sahibi olma riski vardır. Risk yeterince yüksekse doğum öncesi tanı (örneğin amniyosentez, koryon villus örneklemesi, göbek kordonu kanı örneklemesi, anneden kan örneği alma veya fetal görüntüleme ile) yapılabilir. Bazı durumlarda, doğum öncesi teşhis edilen genetik bozukluklar tedavi edilerek komplikasyonların ortaya çıkması önlenebilir. Örneğin özel diyetler veya replasman tedavileri fenilketonüri, galaktozemi ve hipotiroidizmin etkilerini en aza indirebilir veya ortadan kaldırabilir. Doğum öncesi annede kortikosteroid kullanımı konjenital virilizasyon adrenal hipoplazisinin şiddetini azaltabilir.

Ailede, Huntington hastalığı veya BRCA1 veya BRCA2 gen bozukluklarıyla ilişkili kanserler gibi, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkan baskın kalıtsal bir hastalık öyküsü olan kişiler için tarama uygun olabilir. Tarama, kişinin hastalığa yakalanma riskini açıklığa kavuşturur; dolayısıyla kişi daha sık tarama veya önleyici tedavi planlayabilir.

Bir aile üyesine genetik bozukluk tanısı konduğunda da tarama endike olabilir. Taşıyıcı olarak tanımlanan kişi üreme konusunda bilinçli kararlar verebilir.

Tedavi

Hastalıkların genetik ve moleküler temellerini anlamak tedaviyi yönlendirmeye yardımcı olabilir. Örneğin, diyet kısıtlaması, fenilketonüri veya homosistinüri gibi belirli genetik kusurları olan hastalarda toksik bileşikleri ortadan kaldırabilir. Vitaminler veya diğer maddeler biyokimyasal yolları değiştirebilir ve dolayısıyla bileşiğin toksik seviyelerini azaltabilir; örneğin folat (folik asit), metilentetrahidrofolat redüktaz polimorfizmi olan kişilerde homosistein seviyelerini azaltır. Terapi, eksik bileşiklerin değiştirilmesini veya aşırı aktif bir yolun bloke edilmesini içerebilir.

Farmakogenomik. Farmakogenomik, genetik özelliklerin ilaçlara yanıtı nasıl etkilediğini inceleyen bilimdir. Farmakogenomiklerin bir yönü, genlerin farmakokinetiği nasıl etkilediğidir. Bir kişinin genetik özellikleri tedaviye yanıtı tahmin etmeye yardımcı olabilir. Örneğin, varfarinin metabolizması kısmen CYP2C9 enzim genlerindeki varyantlar ve K vitamini protein kompleksi 1 epoksit redüktaz için belirlenir. Genetik değişiklikler (UDP [üridin difosfat] glukoronosiltransferaz-lAl üretiminde olduğu gibi) aynı zamanda kanser ilacı irinotekanın yan etkileri olup olmayacağının tahmin edilmesine de yardımcı olur.

Farmakogenomiklerin bir başka yönü de farmakodinamiktir (ilaçların hücre reseptörleriyle nasıl etkileşime girdiği). Hasar görmüş dokuların genetik ve dolayısıyla reseptör özellikleri, ilaç geliştirme (örneğin antikanser ilaçları) için daha net hedefler belirlenmesine yardımcı olabilir. Örneğin trastuzumab, metastatik meme kanserinde HER2I genini güçlendiren spesifik kanser hücresi reseptörlerini hedefleyebilir. Kronik miyelositik lösemili (KML) hastalarda Philadelphia kromozomunun varlığı kemoterapinin yönlendirilmesine yardımcı olur.

Gen tedavisi. Gen terapisi genel olarak bir genin işlevini değiştiren herhangi bir tedavi olarak düşünülebilir. Bununla birlikte, chaao gen terapisi, özellikle genetik bir bozukluk nedeniyle bu tür normal genlere sahip olmayan bir kişinin hücrelerine normal bir genin yerleştirilmesi olarak görülüyor. Normal genler, başka bir kişi tarafından bağışlanan normal DNA'dan PCR kullanılarak oluşturulabilir. Genetik bozuklukların çoğu resesif olduğundan, baskın normal gen genellikle eklenir. Şu anda, bu tür gen yerleştirme tedavileri muhtemelen kistik fibroz gibi tek gen kusurlarının önlenmesi veya tedavisinde en etkili olanıdır.

DNA'yı konakçı hücrelere aktarmanın bir yolu viral transfeksiyondur. Normal DNA virüse dahil edilir, virüs daha sonra konakçı hücreleri transfekte eder ve böylece DNA'yı hücre çekirdeğine aktarır. Virüs kullanılarak yerleştirmeyle ilgili bazı endişeler arasında virüse karşı reaksiyon, yeni normal DNA'nın hızlı kaybı (kopyalanma başarısızlığı) ve bağışıklık sisteminin yabancı olarak tanıdığı transfekte proteine ​​karşı üretilen antikorlar tarafından virüse karşı savunmanın zarar görmesi yer alır. DNA transferinin başka bir yöntemi, konakçı hücreler tarafından alınan ve böylece DNA'larını hücre çekirdeğine ileten lipozomları kullanır. Lipozom yerleştirme yöntemleriyle ilgili potansiyel problemler arasında lipozomların hücrelere absorbe edilememesi, yeni normal DNA'nın hızlı bozunması ve DNA entegrasyonunun hızlı kaybı yer alır.

Gen ifadesi, normal genlerin eklenmesi yerine antisens teknolojileri kullanılarak değiştirilebilir; örneğin ilaçlar, gen ifadesini önlemek veya azaltmak için DNA'nın belirli kısımlarıyla birleşebilir. Antisense teknolojisi şu anda kanser tedavisi için test ediliyor ancak hala deney aşamasında. Ancak gen yerleştirme tedavisinden daha umut verici görünüyor çünkü yerleştirmenin başarı oranı daha yüksek olabilir ve daha az komplikasyon olabilir.

Gen yerleştirme terapisine başka bir yaklaşım, gen ifadesini kimyasal olarak değiştirmektir (örneğin, DNA metilasyonunu değiştirerek). Bu tür yöntemler kanser tedavisinde deneysel olarak test edilmiştir. Kimyasal modifikasyon aynı zamanda genomik damgalamayı da etkileyebilir, ancak bu etki belirsizdir.

Transplant cerrahisinde deneysel olarak gen terapisi de araştırılmaktadır. Nakledilen organların genlerini, onları alıcının genleriyle daha uyumlu hale getirecek şekilde değiştirmek, organın reddedilme olasılığını (ve dolayısıyla bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlara olan ihtiyacı) azaltır. Ancak bu süreç çok nadiren işe yarar.

Genetik alanında etik tartışmalar

Genetik bilginin, belirli hastalıklar için genetik risk faktörleri taşıyan kişilere karşı ayrımcılık yapmak amacıyla (örneğin, sağlık sigortasını veya istihdamı reddetmek suretiyle) kötüye kullanılabileceğine dair endişeler bulunmaktadır. Sorunlar arasında kişinin kendi genetik bilgilerinin mahremiyeti ve testin zorunlu olup olmadığı yer alıyor

Ciddi hastalıklara neden olan genetik bozukluklar için doğum öncesi tarama yapılmasına yönelik yaygın bir destek bulunmaktadır, ancak taramanın aynı zamanda estetik açıdan arzu edilen özelliklerin (örneğin, fiziksel görünüm, zeka) seçilmesi için de kullanılabileceğine dair endişeler bulunmaktadır.

Klonlama oldukça tartışmalıdır. Hayvan çalışmaları, klonlamanın ölümcül veya ciddi sağlık sorunlarına yol açan kusurlara neden olma olasılığının doğal yöntemlere göre çok daha yüksek olduğunu gösteriyor. Klonlama yoluyla insan yaratmak genel olarak etik dışıdır, genel olarak yasa dışıdır ve teknik olarak zordur.

İFADE EDİLEBİLİRLİK İFADE EDİLEBİLİRLİK

(Latince ifadeden - ifade), fenotipik derecesi. Belirli bir genin aynı alelinin farklı bireylerde ortaya çıkması. "E" terimi N.V. Timofeev-Resovsky tarafından 1927'de tanıtıldı. Belirli bir alel tarafından kontrol edilen bir özelliğin değişkenliğinin yokluğunda, sabit E.'den, aksi takdirde değişken (değişken) E'den söz ederler. Alellerin ayrışması. genler farklı özelliklerle karakterize edilebilir örneğin E derecesi. İnsanlardaki ABO kan grubu sisteminin alelleri pratik olarak sabit E.'ye sahiptir ve göz rengini belirleyen aleller değişken E. Classic'e sahiptir. E. değişkenine bir örnek, Drosophila'daki göz fasetlerinin sayısını azaltan resesif bir mutasyonun tezahürüdür (bu mutasyon için homozigot olan farklı sineklerde, tamamen yokluğuna kadar değişken sayıda faset gözlenir). E. değişkeni fenomeni çeşitli faktörlere dayanmaktadır. nedenleri: dış koşulların etkisi. çevre (bkz. DEĞİŞİKLİKLER) ve genotipik. çevre (aynı çevresel koşullar altında bir alel, diğer genlerin alelleriyle kombinasyonuna bağlı olarak kendini farklı şekilde gösterebilir). E. analardan biridir. fenotipik göstergeler gen ifadesinin değişkenliği, fenogenetikte yaygın olarak kullanılır, tatlım. genetik, seçilim. E. derecesi istatistikler kullanılarak niceliksel olarak ölçülür. göstergeler. Son derece değişken E. durumlarında (belirli bireylerde özelliğin tezahürünün olmamasına kadar), genlerin tezahürünün ek bir özelliği kullanılır - penetrasyon.

.(Kaynak: “Biyolojik Ansiklopedik Sözlük.” Genel Yayın Yönetmeni M. S. Gilyarov; Yayın Kurulu: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin ve diğerleri - 2. baskı, düzeltilmiş - M.: Sov. Encyclopedia, 1986.)

Diğer sözlüklerde “İFADE EDİLEBİLİRLİK” in ne olduğuna bakın:

Bkz. Rus dilinin eşanlamlılarının ifade gücü sözlüğü. Pratik rehber. M.: Rus dili. Z. E. Alexandrova. 2011. ismin ifade gücü, eş anlamlıların sayısı: 13 ... Eşanlamlılar sözlüğü

- (genetikte) belirli bir gen tarafından belirlenen bir özelliğin ifade derecesi. Genin dahil olduğu genotipe ve çevre koşullarına bağlı olarak değişiklik gösterebilir... Büyük Ansiklopedik Sözlük

- [re], ifade gücü, çoğul. hayır, kadın (kitap). dikkati dağılmış isim ifade edici. Konuşmanın ifadesi. Ushakov'un açıklayıcı sözlüğü. D.N. Ushakov. 1935 1940… Ushakov'un Açıklayıcı Sözlüğü

İFADE EDİCİ, ah, ah; ven, vna (kitap). İfade içeren, anlamlı. Etkileyici konuşma araçları. Ozhegov'un açıklayıcı sözlüğü. Sİ. Ozhegov, N.Yu. Shvedova. 1949 1992… Ozhegov'un Açıklayıcı Sözlüğü

İFADE EDİLEBİLİRLİK- (Latince ifade ifadesinden) bir genin, bir genin fenotipik tezahürünün derecesi. Ekolojik ansiklopedik sözlük. Kişinev: Moldova Sovyet Ansiklopedisi'nin ana yazı işleri ofisi. I.I. Dedu. 1989... Ekolojik sözlük

İFADE EDİLEBİLİRLİK- (Latince'den anlamlı, açık bir şekilde ifade edin) dilbilimde, dil birimlerinin ve konuşma eylemlerinin özelliği, konuşmacının konuşmanın içeriğine veya muhatabına yönelik öznel (kişisel) değerlendirici tutumunu ifade etmenin bir aracı olarak; E. paralinguistic tarafından geliştirildi... ... Büyük psikolojik ansiklopedi

ifade gücü- - Biyoteknolojinin EN anlatım konuları ... Teknik Çevirmen Kılavuzu

Anlatım gücü- * anlatım * anlatım, özelliğin gelişim derecesine göre istatistiksel olarak belirlenen, eyleminin gücünün bir ölçüsü olarak belirli bir genin (alel) fenotipik tezahürünün derecesi (bkz.). E. geni her iki cinsiyette de aynı ya da farklı olabilir,... ... Genetik. ansiklopedik sözlük

Anlatım gücü- (Latince ifade ifadesinden) bir dil biriminin, konuşmacının içeriğe karşı tutumunun öznel bir ifadesinin bir aracı olarak iletişimsel bir eylemde hareket etme yeteneğini sağlayan bir dizi anlamsal ve stilistik özelliği veya... ... Dilbilimsel ansiklopedik sözlük

İFADE EDİLEBİLİRLİK- Özelliğin gelişim düzeyine göre belirlenen, eyleminin gücünün bir ölçüsü olarak bir genin stenotipik tezahürünün derecesi. Bir genin farklı bireylerdeki ifadesi aynı veya farklı, sabit veya değişken olabilir. İfade gücü genlerden etkilenir... ... Çiftlik hayvanlarının yetiştirilmesi, genetiği ve çoğaltılmasında kullanılan terimler ve tanımlar

Kitabın

• Dilbilimsel metin analizi. Etkileyicilik. Lisans ve yüksek lisans dereceleri için ders kitabı, V.A. Maslova Kitap, edebi bir metnin ifadesinin dilbilimsel analizinin teorisi ve pratiğindeki en önemli konuları ortaya koymaktadır. Yazarlar, ifadeye dayalı özgün bir kavram önermektedir...

GEN AÇIKLAMASI (Latince expressus açık, anlamlı; gen; eşanlamlı gen ifadesi) - bir genin fenotipik tezahürünün derecesi veya ölçüsü, yani, bu özelliğin tezahür ettiği belirli bir genotipteki bireyler arasında kalıtsal bir özelliğin ifadesinin derecesi ve (veya) doğası. Bir genin ekspresyonu, bir genin penetrasyonuyla (bkz. Bir genin penetrasyonu) veya tezahürüyle (bkz.) ve ayrıca özgüllüğüyle yakından ilişkilidir. Penetrasyon ve ekspresyon birlikte, genlerin fenotipik ifadesindeki değişkenliği karakterize eder.

"Gen ekspresyonu" kavramı, bilimsel literatüre N. V. Timofeev-Resovsky ve Alman nörolog O. Vogt tarafından tanıtıldı ve bunu ilk kez 1926'da yayınlanan ortak çalışmalarında kullandılar. Bu kavramı tanıtma ihtiyacı, "genotip" teriminin açık ve tekdüze bir şekilde yalnızca bir bireyin yaşamı boyunca değişmeyen belirli kalıtsal özellikleri kontrol eden genler kümesini tanımlamasından kaynaklanıyordu (bkz. Genotip). Bu tür özellikler arasında örneğin kan grubu (bkz. Kan Grupları), eritrosit antijenleri ve insan ve hayvanların lökositleri (bkz. Antijenler) vb. yer alır. Bununla birlikte, genotipte belirli bir genin varlığının gerekli olduğu daha sık görülür. ancak karşılık gelen özelliğe göre bu genin taşıyıcıları arasında tam benzerlikler olması için yeterli koşul yoktur. Böyle bir genin taşıyıcısı olan bazı bireylerde (resesif genler için homozigot durumda ve baskın genler için heterozigot durumda), bu hiç görünmeyebilir (eksik penetrasyon olarak adlandırılır) ve bazı bireylerde bu durum hiç ortaya çıkmayabilir. gen göründüğünde ifadesi farklı olabilir, yani bu genin ifadesi değişebilir (değişken gen ifadesi olarak adlandırılır).

Değişken gen ekspresyonu tıbbi genetikte iyi bilinmektedir (bkz.). Bu nedenle, tam Marfan sendromu (bkz. Marfan sendromu), araknodaktili (bkz.), eklem gevşekliği, aort ve pulmoner gövde anevrizmalarının oluşumu, lensin subluksasyonu veya çıkığı, kifoz (bkz.), skolyoz (bkz.) vb. ile karakterize edilir. Ancak , bir hastada tezahür vakaları, tüm takozlar, Marfan sendromunun karakteristik belirtileri nadirdir. Daha sıklıkla “eksik” Marfan sendromu vakaları vardır ve bir ailede bile semptom kompleksi farklı aile üyeleri için genellikle farklıdır.

Çeşitli genetik nedenlerden dolayı benzer özelliklere sahip polimorfik grupların ortaya çıkışı, bir genin değişken ekspresyonundan ayırt edilmelidir (bkz. Genokopi). Örneğin, tıbbi genetikte, Ehlers-Danlos sendromunun polimorfik bir form grubu (en az 7) bilinmektedir; toplu olarak farklı kombinasyonlar, lokalizasyon ve yırtılmış kan damarlarının neden olduğu iç kanamanın ciddiyeti, artan cilt uzayabilirliği ve eklem ile karakterize edilir. gevşeklik. Tüm bu koşullarda ortak bir patogenetik faktör, kollajen biyosentezinin ihlalidir (bkz.). Ancak sendromun farklı formlarında bozukluklar biyosentetik kollajen zincirinde farklı yerlerde lokalizedir. Bunlara neden olan genetik kusurlar da farklıdır: Ehlers-Danlos sendromunun dört formu (bkz. Desmogenez imperfekta) otozomal dominant şekilde kalıtılır, ikisi otozomal resesif tarzda kalıtılır ve biri X'e bağlı resesif tarzda kalıtılır. .

Gen ifadesinin değişmesinin nedenleri bireyler arası genotipik farklılıklar (genotipik çevre), bireysel gelişimde genlerin ifadesindeki değişkenlik (bkz. Ontogenez) ve çevresel faktörlerin etkisi olabilir. Değişen gen ekspresyonu için üç nedenin tümü ve aralarındaki etkileşim önemlidir.

Genotipik çevrenin hem artan hem de azalan gen ekspresyonu üzerindeki etkisi, başarılı yapay seçilim ile kanıtlanmıştır: daha iyi ifade edilen kalıtsal özelliğe sahip ebeveyn çiftlerinin seçimi, bu özelliğin ortaya çıkmasını destekleyen karşılık gelen hat değiştirici genlerde (bkz. Gen) otomatik olarak birikir. ve tam tersi. Bazı durumlarda bu tür değiştirici genler tanımlanmıştır. Gen ifadesinin değişmesinde genotipik ortamın rolü, aile içi değişkenliklerle karşılaştırıldığında kalıtsal özelliklerin ifadesindeki aile içi değişikliklerin daha küçük aralığıyla da kanıtlanmaktadır. Bireysel gelişimde genlerin ekspresyonundaki değişkenliğin bunların ekspresyonu üzerindeki etkisi, genetik olarak özdeş özdeş (monozigotik) ikizlerin (bkz. İkiz yöntemi) aynı ekspresyonun derecesi ve doğası açısından eksik uyumu (veya uyumsuzluğu) ile gösterilmektedir. kalıtsal özellikler.

Çevresel faktörlerin gen ekspresyonu üzerindeki etkisine bir örnek, belirli cins hayvanlarda hava sıcaklığına bağlı olarak farklı kaplama pigmentasyonu veya kalıtsal hastalıkları olan hastaların (bkz.) uygun patojenik tedavi (örneğin, diyet tedavisi vb.) ile durumundaki iyileşmedir. ).

Herhangi bir özel durumda gen ifadesinin değişmesine neden olan adı geçen üç nedenin her biri daha büyük veya daha az bir paya sahip olabilir, ancak genel kural, gen ifadesinin genlerin etkileşimi ve ontogenetik faktörlerin yanı sıra çevrenin üreme üzerindeki etkisiyle belirlenmesidir. organizmanın intogenez sırasında ayrılmaz bir sistem olarak görülmesi. Bu gen ekspresyonu fikri, canlı organizmaların intogenez mekanizmalarını ve kalıtsal insan hastalıklarının patogenezini anlamak için büyük teorik öneme sahiptir. Tıbbi genetikte bu, kalıtsal kusurların düzeltilmesine yönelik patojenetik yöntemlerin araştırılmasının temelini oluşturur ve tarımsal bitki ve hayvanların seçilmesinde ve yetiştirilmesinde, yeni çeşitlerin ve ırkların yaratılmasına ve bunların daha iyi ifade için en uygun koşullarda yetiştirilmesine yardımcı olur. ekonomik açıdan değerli özelliklere sahiptir.

Kaynakça: Bochkov N.P., Zakharov A.F. ve Ivanov V.I. Tıbbi genetik, M., 1984; Rokitsky P.F. Genin etki alanı, Zhurn. hadi deneyelim biyol., ser. A, t.5, v. 3-4, s. 182, 1929; Timofeev-Resovsky N.V. Genotipin fenotipik tezahürü üzerine, age, cilt 1, yüzyıl. 3-4, s. 93, 1925; Timofeev-Resovsky N.V. ve Ivanov V.I. Kitapta fenogenetiğin bazı konuları: Gerçek. soru modern Genetik, ed. S. İ. Alikhanyan, s. 114, M., 1966; Timofeef - Ressovsky N. u. Vogt O. Uber idiosomatische Variationsgruppen und ihre Bedeutung fur die Klassifikation der Krankheiten, Naturwissenschaften, Bd 14, S. 1188, 1926.