Kromozomlar, yapıları, çeşitleri, çeşitleri, anlamları. Kromozomların yapısı ve fonksiyonları. Organik dünyada üreme. Germ hücrelerinin yapısı

Hücrenin en önemli organelleri mikroskobik yapılarçekirdekte bulunur. Rus biyolog Ivan Chistyakov da dahil olmak üzere birçok bilim adamı tarafından aynı anda keşfedildiler.

Yeni hücresel bileşenin adı hemen icat edilmedi. O verdi Alman bilim adamı W. Waldeyer, histolojik preparatları boyarken fuksin ile iyi boyanan bazı cisimleri keşfetti. O zamanlar kromozomların tam olarak nasıl bir rol oynadığı henüz bilinmiyordu.

Temas halinde

Anlam

Yapı

Bu eşsiz hücresel oluşumların hangi yapıya ve işlevlere sahip olduğunu düşünelim. Fazlar arası durumda pratik olarak görünmezler. Bu aşamada molekül ikiye katlanır ve oluşur. iki kardeş kromatid.

Bir kromozomun yapısı, mitoza veya mayoz bölünmeye (bölünmeye) hazırlanırken incelenebilir. Bu tür kromozomlara denir metafazÇünkü metafaz aşamasında, bölünmeye hazırlık aşamasında oluşurlar. Bu ana kadar cesetler göze çarpmıyor ince koyu iplikler bunlara denir kromatin.

Metafaz aşamasına geçiş sırasında, kromozomun yapısı değişir: bir sentromer ile bağlanan iki kromatitten oluşur - buna denir birincil daralma. Hücre bölünmesi sırasında DNA miktarı da iki katına çıkar. Şematik çizim X harfine benzer. DNA'ya ek olarak proteinler (histon, histon olmayan) ve ribonükleik asit - RNA içerirler.

Birincil daralma, hücre gövdesini (nükleoprotein yapısı) hafifçe bükerek iki kola böler. Daralmanın konumuna ve kolların uzunluğuna bağlı olarak aşağıdaki tür sınıflandırması geliştirilmiştir:

metasentrik, aynı zamanda eşit kollular, sentromer hücreyi tam olarak ikiye böler;
submetasentrik. Omuzlar aynı değil, sentromer bir uca doğru kaydırılır;
akrosantrik. Sentromer güçlü bir şekilde kaydırılmıştır ve neredeyse kenarda bulunur;
telosentrik. Bir omuz tamamen eksik insanlarda oluşmaz.

Bazı türlerin var ikincil daralma Farklı noktalarda bulunabilen. Uydu adı verilen parçayı ayırır. Birincil olandan şu bakımdan farklıdır: segmentler arasında görünür bir açı yoktur. Görevi, bir DNA şablonu üzerinde RNA sentezlemektir. İnsanlarda meydana gelir 13, 14, 21 ve 15, 21 ve 22 çift kromozomda. Başka bir çiftte ortaya çıkmak ciddi hastalık riski taşır.

Şimdi kromozomların hangi işlevi yerine getirdiğine bakalım. Üreme sayesinde farklı şekiller gerçekleştirdiği mRNA ve proteinler net Hücre yaşamının tüm süreçleri üzerinde kontrol ve bir bütün olarak vücut. Ökaryotların çekirdeğindeki kromozomlar, proteinleri amino asitlerden, karbonhidratları inorganik bileşiklerden sentezleme, organik maddeleri inorganik maddelere ayırma, kalıtsal bilgileri depolamak ve iletmek.

Diploid ve haploid kümeler

Kromozomların spesifik yapısı, oluştukları yere bağlı olarak farklılık gösterebilir. Somatik hücre yapılarındaki kromozom takımının adı nedir? Diploid veya çift olarak adlandırılır.Somatik hücreler basit bir şekilde çoğalır. iki kıza bölünme. Sıradan hücresel oluşumlarda her hücrenin kendi homolog çifti vardır. Bunun nedeni, yavru hücrelerin her birinin aynı özelliklere sahip olması gerektiğidir. kalıtsal bilgi hacmi, anneninki gibi.

Somatik ve germ hücrelerindeki kromozom sayısı nasıl karşılaştırılır? Burada sayısal oran ikiye birdir. Germ hücrelerinin oluşumu sırasında, özel tip bölme Sonuç olarak olgun yumurta ve spermlerdeki set tek hale gelir. Kromozomların hangi işlevi yerine getirdiği, yapılarının özellikleri incelenerek açıklanabilir.

Erkek ve dişi üreme hücrelerinin yarısı vardır haploid adı verilen küme yani toplamda 23 adet vardır.Sperm yumurta ile birleşerek tam bir sete sahip yeni bir organizma ortaya çıkar. Böylece bir erkeğin ve bir kadının genetik bilgisi birleştirilir. Eğer germ hücreleri diploid bir set (46) taşıyor olsaydı, birleştiğinde sonuç şu şekilde olurdu: yaşayamayan organizma.

Genom çeşitliliği

Genetik bilgiyi taşıyanların sayısı, farklı sınıf ve canlı türleri arasında farklılık gösterir.

Özel seçilmiş boyalarla boyanabilme özelliğine sahiptirler, yapıları değişkendir. açık ve koyu enine kesitler - nükleotidler. Sıraları ve yerleri spesifiktir. Bu sayede bilim adamları hücreleri ayırt etmeyi ve gerekirse "bozuk" olanı açıkça belirtmeyi öğrendiler.

Şu anda genetikçiler kişinin şifresini çözdüm ve analiz yönteminin bazı önerilerde bulunmasına olanak tanıyan derlenmiş genetik haritalar ciddi kalıtsal hastalıklar onlar ortaya çıkmadan önce bile.

Artık babalığı onaylama, belirleme fırsatı var etnik köken Bir kişinin henüz kendini göstermemiş veya vücutta uykuda olan herhangi bir patolojinin taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek, özelliklerini belirlemek ilaçlara olumsuz reaksiyon ve daha fazlası.

Patoloji hakkında biraz

Gen setinin aktarımı sırasında şunlar olabilir: başarısızlıklar ve mutasyonlar ciddi sonuçlara yol açanlar arasında

delesyonlar - omuzun bir bölümünün kaybı, organların ve beyin hücrelerinin az gelişmesine neden olur;
ters çevirmeler - bir parçanın 180 derece döndürüldüğü işlemler, sonuç yanlış gen dizisi;
duplikasyonlar - omuzun bir bölümünün çatallanması.

Mutasyonlar bitişik cisimler arasında da meydana gelebilir; bu olaya translokasyon adı verildi. İyi bilinen Down, Patau ve Edwards sendromları da bunun bir sonucudur. gen aparatının bozulması.

Kromozom hastalıkları. Örnekler ve nedenler

Hücrelerin ve kromozomların sınıflandırılması

Çözüm

Kromozomların önemi büyüktür. Bu küçük ultra yapılar olmadan genetik bilginin aktarımı imkansızdır dolayısıyla organizmalar çoğalamayacaktır. Modern teknolojiler, içlerinde gömülü olan kodu okuyabilir ve başarılı bir şekilde olası hastalıkları önlemek daha önce tedavi edilemez olduğu düşünülen.

). Kromatin heterojendir ve bu tür heterojenliğin bazı türleri mikroskop altında görülebilir. DNA katlanmasının doğası ve proteinlerle etkileşimi tarafından belirlenen fazlar arası çekirdekteki kromatinin ince yapısı, gen transkripsiyonunun ve DNA replikasyonunun düzenlenmesinde ve muhtemelen hücresel farklılaşmada önemli bir rol oynar.

Genleri oluşturan ve mRNA sentezi için şablon görevi gören DNA nükleotid dizileri, kromozomların tüm uzunluğu boyunca dağılmıştır (tek tek genler elbette mikroskop altında görülemeyecek kadar küçüktür). 20. yüzyılın sonuna gelindiğinde yaklaşık 6.000 genin hangi kromozom üzerinde ve kromozomun hangi bölümünde yer aldığı ve aralarındaki bağlantının niteliğinin (yani birbirlerine göre konumlarının) belirlendiği belirlendi.

Metafaz kromozomlarının heterojenliği, daha önce de belirtildiği gibi, ışık mikroskobunda bile görülebilmektedir. En az 12 kromozomun diferansiyel boyanması, homolog kromozomlar arasındaki bazı bantların genişliğindeki farklılıkları ortaya çıkardı (Şekil 66.3). Bu tür polimorfik bölgeler, kodlamayan, yüksek oranda tekrarlayan DNA dizilerinden oluşur.

Moleküler genetik yöntemleri, ışık mikroskobu ile tespit edilemeyen çok sayıda daha küçük polimorfik DNA bölgesinin tanımlanmasını mümkün kılmıştır. Bu bölgeler, kısıtlama fragman uzunluğu polimorfizmi, sayıları değişen tandem tekrarlar ve kısa tandem tekrar polimorfizmi (mono-, di-, tri- ve tetranükleotid) olarak tanımlanır. Bu değişkenlik genellikle fenotipik olarak kendini göstermez.

Bununla birlikte, polimorfizm, belirli belirteçlerin hastalıklara neden olan mutant genlerle (örneğin Duchenne miyopatisinde) bağlantısı nedeniyle doğum öncesi tanı için uygun bir araç olarak hizmet etmenin yanı sıra ikizlerin zigozitesini belirlemede, babalığı belirlemede ve nakil reddini tahmin etmede uygun bir araç olarak hizmet eder. .

İnsan genomunun haritalandırılmasında bu tür işaretleyicilerin, özellikle de genomda yaygın olan oldukça polimorfik kısa tandem tekrarların önemini abartmak zordur. Özellikle normal oluşum ve hücre farklılaşmasının sağlanmasında önemli rol oynayan lokusların etkileşiminin kesin düzenini ve doğasını belirlemeyi mümkün kılarlar. Bu aynı zamanda mutasyonların kalıtsal hastalıklara yol açtığı yerler için de geçerlidir.

Akrosentrik otozomların kısa kolundaki mikroskobik olarak görülebilen bölgeler (Şekil 66.1), rRNA sentezini ve nükleol oluşumunu sağlar, bu nedenle bunlara nükleolar düzenleyici bölgeler denir. Metafazda yoğunlaşmazlar ve lekelenmezler. Nükleolar düzenleyicinin bölgeleri, kromozomun kısa kolunun ucunda bulunan kromatin - uyduların yoğunlaştırılmış bölümlerine bitişiktir. Uydular gen içermez ve polimorfik bölgelerdir.

Hücrelerin küçük bir kısmında, "tam" kromozom kırılmalarının meydana gelebileceği, kırılgan alanlar olarak adlandırılan, metafazda yoğunlaşan diğer alanları tanımlamak mümkündür. X kromozomunun uzun kolunun ucunda yer alan bu tür tek bölgedeki anormallikler klinik öneme sahiptir. Bu tür bozukluklar kırılgan X sendromuna neden olur.

Kromozomların özel bölgelerine diğer örnekler telomerler ve sentromerlerdir.

İnsan genomunun önemli bir bölümünü oluşturan heterokromatinin rolü henüz kesin olarak belirlenmemiştir. Heterokromatin neredeyse tüm hücre döngüsü boyunca yoğunlaşır, aktif değildir ve geç çoğalır. Çoğu bölge tüm hücrelerde yoğunlaşmış ve aktif değildir (), ancak X kromozomu gibi diğerleri ya yoğunlaşmış ve aktif değil ya da yoğunlaşmış ve aktif olabilir (fakültatif heterokromatin). Kromozomal anormallikler nedeniyle genler heterokromatine yakınlaşırsa bu genlerin aktivitesi değişebilir, hatta bloke edilebilir. Bu nedenle, kopyalanma veya silinme gibi kromozomal anormalliklerin belirtileri yalnızca etkilenen lokuslara değil aynı zamanda bunların içindeki kromatin türüne de bağlıdır. Ölümcül olmayan birçok kromozomal anormallik, genomun inaktif veya inaktif bölgelerini etkiler. Bu durum bazı kromozomlardaki trizomi veya X kromozomundaki monozomilerin yaşamla uyumlu olduğunu açıklayabilir.

Kromozomal anormalliklerin belirtileri aynı zamanda yapısal ve düzenleyici genlerin birbirleriyle ve heterokromatinle ilişkili olarak yeni düzenlenmesine de bağlıdır.

Neyse ki kromozomların birçok yapısal özelliği sitolojik yöntemlerle güvenilir bir şekilde tespit edilebilmektedir. Şu anda, diferansiyel kromozom boyaması için bir dizi yöntem vardır (Şekil 66.1 ve Şekil 66.3). Bantların konumu ve genişliği, polimorfik bölgeler haricinde her bir homolog kromozom çiftinde aynıdır, dolayısıyla boyama, klinik sitogenetikte kromozomları tanımlamak ve içlerindeki yapısal anormallikleri tespit etmek için kullanılabilir.

Kromozomlar, kalıtsal bilgilerin kodlandığı genlerin taşıyıcıları olan hücre çekirdeğinin ana yapısal elemanlarıdır. Kendilerini çoğaltma yeteneğine sahip olan kromozomlar, nesiller arasında genetik bağlantı sağlar.

Kromozomların morfolojisi spiralleşme derecesine bağlıdır. Örneğin, fazlar arası aşamada (bkz. Mitoz, Mayoz), kromozomlar maksimum düzeyde açılırsa, yani despiralize edilirse, o zaman bölünmenin başlangıcında kromozomlar yoğun bir şekilde spiralleşir ve kısalır. Kromozomların maksimum spiralleşmesi ve kısalması, nispeten kısa, yoğun bazik boyalarla lekelenmiş yoğun yapıların oluştuğu metafaz aşamasında elde edilir. Bu aşama, kromozomların morfolojik özelliklerini incelemek için en uygun olanıdır.

Metafaz kromozomu iki uzunlamasına alt birimden oluşur - kromatitler [her biri iki alt birimden oluşan, 200 Å kalınlığında kromozomların (kromonemalar veya kromofibriller olarak adlandırılan) yapısındaki temel iplikleri ortaya çıkarır].

Kromozom yapısının kimyasal temeli nükleoproteinlerdir - ana proteinlerle kompleksler (bkz.) - histonlar ve protaminler.

Pirinç. 1. Normal bir kromozomun yapısı.
A - dış görünüş; B - iç yapı: 1-birincil daralma; 2 - ikincil daralma; 3 - uydu; 4 - sentromer.

Bireysel kromozomlar (Şekil 1), birincil daralmanın lokalizasyonu, yani sentromerin konumu (mitoz ve mayoz sırasında, iğ iplikleri bu yere bağlanır ve onu direğe doğru çeker) ile ayırt edilir. Bir sentromer kaybolduğunda, kromozom parçaları bölünme sırasında ayrılma yeteneklerini kaybeder. Birincil daralma kromozomları 2 kola ayırır. Birincil daralmanın konumuna bağlı olarak, kromozomlar metasentrik (her iki kol eşit veya neredeyse eşit uzunlukta), submetasentrik (eşit olmayan uzunlukta kollar) ve akrosentrik (sentromer kromozomun sonuna kaydırılmıştır) olarak ayrılır. Birincil daralmaya ek olarak, kromozomlarda daha az belirgin olan ikincil daralmalar da bulunabilir. Kromozomların ikincil bir daralmayla ayrılan küçük terminal kısmına uydu adı verilir.

Her organizma türü, kromozom seti adı verilen kendine özgü (kromozomların sayısı, boyutu ve şekli açısından) ile karakterize edilir. Çift veya diploid kromozom setinin tamamı karyotip olarak adlandırılır.

Pirinç. 2. Bir kadının normal kromozom seti (sağ alt köşede iki X kromozomu).

Pirinç. 3. Bir erkeğin normal kromozom seti (sağ alt köşede - sırayla X ve Y kromozomları).

Olgun yumurtalar, vücudun diğer tüm hücrelerinin kromozomlarında bulunan diploid setin (2n) yarısını oluşturan tek veya haploid bir kromozom seti (n) içerir. Diploid sette her kromozom, biri anneden, diğeri babadan gelen bir çift homologla temsil edilir. Çoğu durumda, her bir çiftin kromozomları boyut, şekil ve gen bileşimi bakımından aynıdır. Bunun istisnası, varlığı vücudun erkek veya kadın yönünde gelişimini belirleyen cinsiyet kromozomlarıdır. Normal insan kromozom seti 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomundan oluşur. İnsanlarda ve diğer memelilerde dişi, iki X kromozomunun varlığıyla, erkek ise bir X ve bir Y kromozomunun varlığıyla belirlenir (Şekil 2 ve 3). Dişi hücrelerde, X kromozomlarından biri genetik olarak aktif değildir ve interfaz çekirdeğinde formda bulunur (bkz.). Sağlıkta ve hastalıkta insan kromozomlarının incelenmesi tıbbi sitogenetiğin konusudur. Üreme organlarında meydana gelen kromozom sayısında veya yapısında normdan sapmaların olduğu tespit edilmiştir! Hücrelerde veya döllenmiş bir yumurtanın parçalanmasının erken aşamalarında, vücudun normal gelişiminde bozukluklara neden olarak, bazı durumlarda spontan düşüklere, ölü doğumlara, konjenital deformitelere ve doğumdan sonra gelişimsel anormalliklere (kromozomal hastalıklar) neden olur. Kromozomal hastalıkların örnekleri arasında Down hastalığı (fazladan bir G kromozomu), Klinefelter sendromu (erkeklerde fazladan bir X kromozomu) ve (karyotipte bir Y veya X kromozomlarından birinin yokluğu) yer alır. Tıbbi uygulamada, kromozomal analiz ya doğrudan (kemik iliği hücreleri üzerinde) ya da hücrelerin vücut dışındaki (periferik kan, deri, embriyonik doku) kısa süreli ekiminden sonra gerçekleştirilir.

Kromozomlar (Yunanca kroma - renk ve soma - gövdeden), hücre çekirdeğinin iplik benzeri, kendi kendini yeniden üreten yapısal elemanlarıdır ve kalıtım faktörlerini - genleri - doğrusal bir sırayla içerir. Kromozomlar, somatik hücrelerin bölünmesi (mitoz) sırasında ve germ hücrelerinin bölünmesi (olgunlaşması) - mayoz sırasında çekirdekte açıkça görülebilir (Şekil 1). Her iki durumda da kromozomlar yoğun bazik boyalarla boyanır ve boyanmamış sitolojik preparatlarda faz kontrastında da görülebilir. Fazlar arası çekirdekte, kromozomlar despiralize edilir ve enine boyutları ışık mikroskobunun çözünürlük sınırlarını aştığı için ışık mikroskobunda görünmez. Şu anda, 100-500 Å çapında ince iplikler şeklindeki kromozomların ayrı bölümleri bir elektron mikroskobu kullanılarak ayırt edilebilmektedir. Fazlar arası çekirdekteki kromozomların despiralize edilmemiş bireysel bölümleri, ışık mikroskobunda yoğun şekilde lekelenmiş (heteropiknotik) alanlar (kromomerkezler) olarak görülebilir.

Kromozomlar hücre çekirdeğinde sürekli olarak bulunur ve tersinir bir spiralleşme döngüsünden geçer: mitoz-fazlar arası-mitoz. Mitoz, mayoz bölünme ve döllenme sırasındaki kromozomların temel yapı ve davranışları tüm organizmalarda aynıdır.

Kromozomal kalıtım teorisi. Kromozomlar ilk olarak 1874'te I. D. Chistyakov ve 1879'da E. Strasburger tarafından tanımlandı. 1901'de E. V. Wilson ve 1902'de W. S. Sutton, mayoz ve mayoz sırasında kromozomların ve kalıtımın Mendel faktörlerinin - genlerin - davranışındaki paralelliğe dikkat çekti. Döllenme ve genlerin kromozomlarda yer aldığı sonucuna varılmıştır. 1915-1920'de Morgan (T.N. Morgan) ve çalışma arkadaşları bu görüşü kanıtladılar, Drosophila kromozomlarındaki birkaç yüz geni lokalize ettiler ve kromozomların genetik haritalarını oluşturdular. 20. yüzyılın ilk çeyreğinde elde edilen kromozomlara ilişkin veriler, hücrelerin ve organizmaların özelliklerinin belirli sayıdaki nesillerde devamlılığının, kromozomların devamlılığıyla sağlandığını öne süren kromozomal kalıtım teorisinin temelini oluşturdu.

Kromozomların kimyasal bileşimi ve otomatik yeniden üretimi. 20. yüzyılın 30'lu ve 50'li yıllarında kromozomların sitokimyasal ve biyokimyasal çalışmaları sonucunda bunların sabit bileşenlerden [DNA (bkz. Nükleik asitler), temel proteinler (histonlar veya protaminler), histon olmayan proteinlerden oluştuğu tespit edilmiştir. ve değişken bileşenler (RNA ve bununla ilişkili asidik protein). Kromozomların temeli, 500 Å çapında demetler halinde bağlanabilen, yaklaşık 200 Å çapında (Şekil 2) deoksiribonükleoprotein ipliklerinden oluşur.

1953 yılında Watson ve Crick (J.D. Watson, F.N. Crick) tarafından DNA molekülünün yapısının, otoreprodüksiyon mekanizmasının (reduplikasyon) ve DNA'nın nükleik kodunun keşfi ve bundan sonra ortaya çıkan moleküler genetiğin gelişimi, Genlerin DNA molekülünün bölümleri olduğu fikri. (bkz. Genetik). Kromozomların kendi kendine yeniden üretim kalıpları ortaya çıkarıldı [Taylor (J.N. Taylor) ve diğerleri, 1957], bunun DNA moleküllerinin kendi kendine yeniden üretim modellerine (yarı-konservatif çoğaltma) benzer olduğu ortaya çıktı.

Kromozom seti- Bir hücredeki tüm kromozomların toplamı. Her biyolojik türün, bu türün evriminde sabitlenmiş, karakteristik ve sabit bir kromozom seti vardır. İki ana kromozom seti türü vardır: tek veya haploid (hayvan germ hücrelerinde), n ile gösterilir ve çift veya diploid (anne ve babadan benzer, homolog kromozom çiftleri içeren somatik hücrelerde), 2n ile gösterilir. .

Bireysel biyolojik türlerin kromozom setleri, kromozom sayısında önemli ölçüde farklılık gösterir: 2'den (at yuvarlak kurdu) yüzlerce ve binlerceye (bazı spor bitkileri ve protozoalar). Bazı organizmaların diploid kromozom sayıları şu şekildedir: İnsanlarda 46, gorillerde 48, kedilerde 60, sıçanlarda 42, meyve sineklerinde 8.

Kromozomların boyutları da türler arasında farklılık gösterir. Kromozomların uzunluğu (mitozun metafazında) bazı türlerde 0,2 mikrondan diğerlerinde 50 mikrona, çapı ise 0,2 ila 3 mikrona kadar değişir.

Kromozomların morfolojisi mitozun metafazında iyi ifade edilir. Kromozomları tanımlamak için kullanılan metafaz kromozomlarıdır. Bu tür kromozomlarda, her bir kromozomun ve kromatidleri bağlayan sentromerin (kinetokor, birincil daralma) uzunlamasına bölündüğü her iki kromatid de açıkça görülebilir (Şekil 3). Sentromer, kromatin içermeyen daralmış bir alan olarak görülebilir (bkz.); akromatin milinin iplikleri ona bağlanır, bu sayede sentromer mitoz ve mayozda kromozomların kutuplara hareketini belirler (Şekil 4).

Bir sentromerin kaybı, örneğin bir kromozomun iyonlaştırıcı radyasyon veya diğer mutajenler tarafından kırılması, sentromerden yoksun olan kromozom parçasının (asentrik parça) mitoz ve mayoz bölünmeye katılma yeteneğinin kaybına ve bunun kaybıyla sonuçlanır. çekirdek. Bu ciddi hücre hasarına neden olabilir.

Sentromer kromozom gövdesini iki kola ayırır. Sentromerin konumu her kromozom için kesinlikle sabittir ve üç tip kromozomu belirler: 1) akrosentrik veya çubuk şeklinde, bir uzun ve ikinci çok kısa kollu, kafaya benzeyen kromozomlar; 2) eşit olmayan uzunlukta uzun kollara sahip submetasentrik kromozomlar; 3) kolları aynı veya hemen hemen aynı uzunlukta olan metasentrik kromozomlar (Şekil 3, 4, 5 ve 7).

Pirinç. 4. Sentromerin uzunlamasına bölünmesinden sonra mitozun metafazındaki kromozom yapısının şeması: A ve A1 - kardeş kromatitler; 1 - uzun omuz; 2 - kısa omuz; 3 - ikincil daralma; 4-sentromer; 5 - iğ lifleri.

Belirli kromozomların morfolojisinin karakteristik özellikleri, ikincil daralmaların (bir sentromer işlevi olmayan) yanı sıra uydulardır - vücudunun geri kalanına ince bir iplikle bağlanan küçük kromozom bölümleri (Şekil 5). Uydu filamentleri nükleol oluşturma yeteneğine sahiptir. Kromozomdaki karakteristik yapı (kromomerler), kromozomal ipliğin (kromonemalar) kalınlaşması veya daha sıkı sarılmış bölümleridir. Kromomer deseni her bir kromozom çiftine özeldir.

Pirinç. 5. Mitozun anafazındaki kromozom morfolojisinin şeması (kutuplara uzanan kromatid). A - kromozomun görünümü; B - iki kurucu kromoneması (hemikromatitler) ile aynı kromozomun iç yapısı: 1 - sentromeri oluşturan kromomerlerle birincil daralma; 2 - ikincil daralma; 3 - uydu; 4 - uydu ipliği.

Metafaz aşamasındaki kromozomların sayısı, boyutları ve şekilleri her organizma tipinin karakteristiğidir. Bir kromozom setinin bu özelliklerinin kombinasyonuna karyotip denir. Bir karyotip, idiogram adı verilen bir diyagramda temsil edilebilir (aşağıdaki insan kromozomlarına bakın).

Cinsiyet kromozomları. Cinsiyeti belirleyen genler özel bir kromozom çiftinde lokalizedir: cinsiyet kromozomları (memeliler, insanlar); diğer durumlarda iol, cinsiyet kromozomlarının ve otozomlar (Drosophila) adı verilen diğerlerinin sayısına göre belirlenir. İnsanlarda, diğer memelilerde olduğu gibi, kadın cinsiyeti, X kromozomları olarak adlandırılan iki özdeş kromozom tarafından belirlenir; erkek cinsiyeti ise bir çift heteromorfik kromozom olan X ve Y tarafından belirlenir. kadınlarda oositlerin olgunlaşması (bkz. Oogenez) tüm yumurtalar bir X kromozomu içerir. Erkeklerde spermatositlerin bölünmesi (olgunlaşması) sonucu spermin yarısı X kromozomu, diğer yarısı da Y kromozomu içerir. Çocuğun cinsiyeti, bir yumurtanın X veya Y kromozomu taşıyan bir sperm tarafından tesadüfen döllenmesiyle belirlenir. Sonuç, dişi (XX) veya erkek (XY) embriyodur. Kadınların fazlar arası çekirdeğinde, X kromozomlarından biri, kompakt cinsiyet kromatini yığını olarak görülebilir.

Kromozom işleyişi ve nükleer metabolizma. Kromozomal DNA, spesifik haberci RNA moleküllerinin sentezi için şablondur. Bu sentez, kromozomun belirli bir bölgesi despire edildiğinde meydana gelir. Lokal kromozom aktivasyonunun örnekleri şunlardır: kuşların, amfibilerin, balıkların oositlerinde despiralize kromozom halkalarının oluşumu (X-lamba fırçaları olarak adlandırılır) ve çok iplikli (politen) kromozomlardaki belirli kromozom lokuslarının şişmesi (puflar). dipteran böceklerin tükürük bezleri ve diğer salgı organları (Şekil 6). Bir kromozomun tamamının inaktivasyonuna, yani belirli bir hücrenin metabolizmasından dışlanmasına bir örnek, kompakt bir cinsiyet kromatin gövdesinin X kromozomlarından birinin oluşmasıdır.

Pirinç. 6. Dipteran böceği Acriscotopus lucidus'un polietilen kromozomları: A ve B - yoğun işleyiş durumunda (puf) noktalı çizgilerle sınırlı alan; B - çalışmayan durumdaki aynı alan. Sayılar bireysel kromozom lokuslarını (kromomerleri) gösterir.
Pirinç. 7. Erkek periferik kan lökositlerinden oluşan bir kültürde kromozom seti (2n=46).

Lamba fırçası tipi politen kromozomların ve diğer kromozom spiralizasyon ve despiralizasyon türlerinin işleyiş mekanizmalarını ortaya çıkarmak, geri dönüşümlü diferansiyel gen aktivasyonunu anlamak için çok önemlidir.

İnsan kromozomları. 1922'de T. S. Painter, insan kromozomlarının (spermatogonia'daki) diploid sayısını 48 olarak belirledi. 1956'da Tio ve Levan (N. J. Tjio, A. Levan), insan kromozomlarını incelemek için bir dizi yeni yöntem kullandı: hücre kültürü; tam hücre preparatlarında histolojik kesitler olmadan kromozomların incelenmesi; metafaz aşamasında mitozların tutuklanmasına ve bu tür metafazların birikmesine yol açan kolşisin; hücrelerin mitoza girişini uyaran fitohemaglutinin; metafaz hücrelerinin hipotonik salin solüsyonu ile tedavisi. Bütün bunlar, insanlarda diploid kromozom sayısını (46 olduğu ortaya çıktı) açıklığa kavuşturmayı ve insan karyotipinin bir tanımını sağlamayı mümkün kıldı. 1960 yılında Denver'da (ABD) uluslararası bir komisyon insan kromozomları için bir isimlendirme geliştirdi. Komisyonun önerilerine göre "karyotip" terimi, tek bir hücrenin sistematik kromozom kümesine uygulanmalıdır (Şekil 7 ve 8). "İdiotram" terimi, çeşitli hücrelerin kromozom morfolojisinin ölçümleri ve açıklamalarından oluşturulan bir diyagram biçimindeki kromozom setini temsil etmek üzere muhafaza edilmiştir.

İnsan kromozomları, tanımlanmasını sağlayan morfolojik özelliklere uygun olarak 1'den 22'ye kadar (bir miktar seri olarak) numaralandırılır. Cinsiyet kromozomlarının sayıları yoktur ve X ve Y olarak gösterilirler (Şekil 8).

İnsan gelişimindeki bir dizi hastalık ve doğum kusurları ile kromozomların sayısı ve yapısındaki değişiklikler arasında bir bağlantı keşfedildi. (bkz. Kalıtım).

Ayrıca bkz. Sitogenetik çalışmalar.

Tüm bu başarılar insan sitogenetiğinin gelişimi için sağlam bir temel oluşturmuştur.

Pirinç. 1. Kromozomlar: A - yonca mikrosporositlerinde mitozun anafaz aşamasında; B - Tradescantia'nın polen ana hücrelerindeki ilk mayoz bölünmenin metafaz aşamasında. Her iki durumda da kromozomların sarmal yapısı görülmektedir.
Pirinç. 2. Buzağı timus bezinin fazlar arası çekirdeklerinden (elektron mikroskobu) 100 Å çapında (DNA + histon) temel kromozomal iplikler: A - çekirdeklerden izole edilen iplikler; B - aynı preparatın filmi boyunca ince kesit.
Pirinç. 3. Vicia faba'nın (bakla fasulyesi) metafaz aşamasındaki kromozom seti.
Pirinç. 8. Kromozomlar Şekil 2'dekiyle aynıdır. 7, setler, Denver isimlendirmesine göre homolog çiftleri (karyotip) halinde sistematize edilmiştir.

Kromozomlar, ökaryotik bir hücrenin depolayan nükleoprotein yapılarıdır. çoğu kalıtsal bilgi. Kendi kendine çoğalabilme yeteneklerinden dolayı nesillerin genetik bağlantısını sağlayan kromozomlardır. Kromozomlar, birçok genden oluşan doğrusal bir grubu ve bir kişiye, hayvana, bitkiye veya herhangi bir canlıya ait tüm genetik bilgiyi içeren uzun bir DNA molekülünden oluşur.

Kromozomların morfolojisi spiralleşme düzeyiyle ilgilidir. Dolayısıyla, fazlar arası aşamada kromozomlar maksimuma çıkarsa, bölünmenin başlamasıyla birlikte kromozomlar aktif olarak spiral çizer ve kısalır. Yeni yapıların oluştuğu metafaz aşamasında maksimum kısalma ve spiralleşmeye ulaşırlar. Bu aşama, kromozomların özelliklerini ve morfolojik özelliklerini incelemek için en uygun olanıdır.

Kromozomların keşfinin tarihi

Geçtiğimiz 19. yüzyılın ortalarında, bitki ve hayvan hücrelerinin yapısını inceleyen birçok biyolog, bazı hücrelerin çekirdeğindeki ince iplikçiklere ve küçük halka şeklindeki yapılara dikkat çekmişti. Ve böylece Alman bilim adamı Walter Fleming, anilin boyalarını hücrenin nükleer yapılarını tedavi etmek için kullandı ve buna "resmi olarak" kromozomları açtırdı. Daha doğrusu, keşfettiği maddeye lekelenme yeteneği nedeniyle "kromatid" adını verdi ve "kromozomlar" terimi, biraz sonra (1888'de) başka bir Alman bilim adamı Heinrich Wilder tarafından kullanıma sunuldu. "Kromozom" kelimesi Yunanca "chroma" - renk ve "somo" - vücut kelimelerinden gelir.

Kromozomal kalıtım teorisi

Elbette, kromozomların incelenmesinin tarihi keşifleriyle bitmedi; 1901-1902'de Amerikalı bilim adamları Wilson ve Saton, birbirlerinden bağımsız olarak, kromozomların ve Mendeleev'in kalıtım faktörlerinin - genlerin davranışlarındaki benzerliğe dikkat çektiler. Sonuç olarak bilim adamları, genlerin kromozomlarda yer aldığı ve genetik bilginin nesilden nesile, ebeveynlerden çocuklara onlar aracılığıyla aktarıldığı sonucuna vardılar.

1915-1920'de Amerikalı bilim adamı Morgan ve laboratuvar personeli tarafından yürütülen bir dizi deneyle kromozomların gen aktarımına katılımı pratikte kanıtlandı. Drosophila sineğinin kromozomlarında birkaç yüz kalıtsal geni lokalize etmeyi ve kromozomların genetik haritalarını oluşturmayı başardılar. Bu verilere dayanarak, kromozomal kalıtım teorisi oluşturuldu.

Kromozom yapısı

Kromozomların yapısı türe bağlı olarak değişir, bu nedenle metafaz kromozomu (hücre bölünmesi sırasında metafaz aşamasında oluşur), sentromer adı verilen bir noktaya bağlanan iki uzunlamasına iplikten - kromatidlerden oluşur. Bir sentromer, kardeş kromatitlerin kardeş hücrelere ayrılmasından sorumlu olan bir kromozom bölgesidir. Aynı zamanda kromozomu kısa ve uzun kollar olarak adlandırılan iki parçaya böler ve ayrıca iğ yapılarının bağlı olduğu kinetochore adlı özel bir madde içerdiğinden kromozomun bölünmesinden de sorumludur.

Resimde bir kromozomun görsel yapısı gösterilmektedir: 1. kromatitler, 2. sentromer, 3. kısa kromatid kolu, 4. uzun kromatid kolu. Kromatidlerin uçlarında, kromozomu hasardan koruyan ve parçaların birbirine yapışmasını önleyen özel elementler olan telomerler bulunur.

Kromozomların şekilleri ve türleri

Bitki ve hayvan kromozomlarının boyutları önemli ölçüde değişir: bir mikronun kesirlerinden onlarca mikrona kadar. İnsan metafaz kromozomlarının ortalama uzunlukları 1,5 ila 10 mikron arasında değişir. Kromozomun türüne bağlı olarak boyama yetenekleri de farklılık gösterir. Sentromerin konumuna bağlı olarak, aşağıdaki kromozom formları ayırt edilir:

Sentromerin merkezi bir konumu ile karakterize edilen metasentrik kromozomlar.
Submetasentrik, bir kolun daha uzun ve diğerinin daha kısa olduğu, kromatitlerin düzensiz düzenlenmesi ile karakterize edilirler.
Akrosantrik veya çubuk şeklinde. Sentromerleri neredeyse kromozomun en ucunda bulunur.

Kromozomların işlevleri

Kromozomların hem hayvanlar hem bitkiler hem de genel olarak tüm canlılar için temel işlevleri, kalıtsal genetik bilgilerin ebeveynlerden çocuklara aktarılmasıdır.

Kromozom seti

Kromozomların önemi o kadar büyüktür ki, hücrelerdeki sayıları ve her bir kromozomun özellikleri, belirli bir biyolojik türün karakteristik özelliğini belirler. Yani örneğin Drosophila sineğinin 8 kromozomu var, y'nin 48 kromozomu var ve insan kromozom seti 46 kromozomdur.

Doğada iki ana tip kromozom seti vardır: tek veya haploid (germ hücrelerinde bulunur) ve çift veya diploid. Diploid kromozom seti bir çift yapıya sahiptir, yani kromozom setinin tamamı kromozom çiftlerinden oluşur.

İnsan kromozom seti

Yukarıda yazdığımız gibi insan vücudunun hücreleri, 23 çift halinde birleştirilen 46 kromozom içerir. Hepsi birlikte insan kromozom setini oluştururlar. İnsan kromozomlarının ilk 22 çifti (bunlara otozom denir) hem erkeklerde hem de kadınlarda ortaktır ve yalnızca 23 çift - cinsiyet kromozomları - cinsiyetler arasında farklılık gösterir ve bu da kişinin cinsiyetini belirler. Tüm kromozom çiftlerinden oluşan sete karyotip de denir.

İnsan kromozom seti bu tipe sahiptir, 22 çift çift diploid kromozom tüm kalıtsal bilgilerimizi içerir ve son çift farklıdır, erkeklerde bir çift koşullu X ve Y cinsiyet kromozomundan oluşur, kadınlarda ise iki X kromozomu vardır.

Tüm hayvanlar benzer bir kromozom setine sahiptir, yalnızca her birindeki cinsiyet dışı kromozomların sayısı farklıdır.

Kromozomlarla ilişkili genetik hastalıklar

Kromozomlardaki bir arıza, hatta hatalı sayıları bile birçok genetik hastalığın nedenidir. Örneğin Down sendromu, insan kromozom setinde fazladan bir kromozomun bulunması nedeniyle ortaya çıkar. Renk körlüğü, hemofili gibi genetik hastalıklar ise mevcut kromozomlardaki bozukluklardan kaynaklanmaktadır.

Kromozomlar, video

Ve son olarak kromozomlarla ilgili ilginç bir eğitim videosu.

Bir kromozom, kalıtım hakkında bilgi taşıyan ve yoğunlaşmış genlerden oluşan uzun, yapılandırılmış bir gen topluluğudur. Kromatin, kromatin lifleri oluşturacak şekilde birbirine sıkıca paketlenmiş DNA ve proteinlerden oluşur. Yoğunlaştırılmış kromatin lifleri kromozomları oluşturur. Kromozomlar vücudumuzda bulunur. Kromozom setleri bir araya gelir (biri anneden, diğeri babadan) ve olarak bilinir.

Metafaz aşamasında kromozom yapısının şeması

Çoğaltılmamış kromozomlar tek sarmallıdır ve kromozom kollarını birbirine bağlayan bir bölgeden oluşur. Kısa kol harfle gösterilir P ve uzun olanı bir mektup Q. Kromozomların terminal bölgelerine, hücre bölünmesi sırasında kısaltılan, tekrarlanan, kodlamayan DNA dizilerinden oluşan telomerler adı verilir.

Kromozom çoğaltılması

Kromozomal çoğaltma veya yoluyla bölünme işlemlerinden önce meydana gelir. DNA replikasyon süreçleri, ana hücre bölündükten sonra doğru sayıda kromozomun korunmasını sağlar. Kopyalanmış bir kromozom, sentromerde birbirine bağlanan, kromozom adı verilen iki özdeş kromozomdan oluşur. Kız kardeşler, iğ lifleri ile ayrılıp hapsedildikleri bölünme işleminin sonuna kadar bir arada kalırlar. Eşleştirilmiş kromatitler birbirinden ayrıldıktan sonra her biri olur.

Kromozomlar ve hücre bölünmesi

Başarılı hücre bölünmesinin en önemli unsurlarından biri kromozomların doğru dağılımıdır. Mitozda bu, kromozomların iki yavru hücre arasında dağıtılması gerektiği anlamına gelir. Mayoz bölünmede kromozomlar dört yavru hücre arasında dağıtılır. Mil, hücre bölünmesi sırasında kromozomların hareket ettirilmesinden sorumludur.

Bu tür hücre hareketi, kromozomları ayırmak için birlikte çalışan iğ mikrotübülleri ve motor proteinleri arasındaki etkileşimleri içerir. Yavru hücrelerde doğru sayıda kromozomun korunması hayati önem taşımaktadır. Hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalar, kromozom sayılarının dengesiz olmasına, fazla sayıda veya yetersiz kromozoma sahip olmasına neden olabilir. Bu anormallik anöploidi olarak bilinir ve mitoz sırasında otozomal kromozomlarda veya mayoz sırasında cinsiyet kromozomlarında meydana gelebilir. Kromozom sayısındaki anormallikler doğum kusurlarına, gelişimsel bozukluklara ve ölüme yol açabilir.

Kromozomlar ve protein üretimi

Protein üretimi DNA ve kromozomlara bağlı hayati bir hücresel süreçtir. DNA, proteinleri kodlayan gen adı verilen bölümleri içerir. Protein üretimi sırasında DNA çözülür ve kodlama bölümleri bir RNA transkriptine kopyalanır. Daha sonra RNA transkripti bir protein oluşturmak üzere çevrilir.

Kromozom mutasyonu

Kromozom mutasyonları, kromozomlarda meydana gelen değişikliklerdir ve genellikle mayoz sırasında veya kimyasallar veya radyasyon gibi mutajenlere maruz kalındığında meydana gelen hataların sonucudur.

Kromozom kırılması ve çoğalması, genellikle insanlara zararlı olan çeşitli türde kromozom yapısal değişikliklerine yol açabilir. Bu tür mutasyonlar, kromozomların yanlış dizilişte ekstra genlere sahip olmasına neden olur. Mutasyonlar aynı zamanda yanlış sayıda kromozoma sahip hücreler de üretebilir. Anormal kromozom sayıları genellikle mayoz sırasında homolog kromozomların ayrılmaması veya bozulmasından kaynaklanır.