Chromosomen, ihre Struktur, Typen, Typen, Bedeutung. Struktur und Funktionen von Chromosomen. Fortpflanzung in der organischen Welt. Der Aufbau von Keimzellen

Die wichtigsten Organellen der Zelle sind mikroskopische Strukturen im Kern gelegen. Sie wurden gleichzeitig von mehreren Wissenschaftlern entdeckt, darunter dem russischen Biologen Ivan Chistyakov.

Der Name der neuen Zellkomponente wurde nicht sofort erfunden. Er hat es gegeben Deutscher Wissenschaftler W. Waldeyer, der beim Färben histologischer Präparate bestimmte Körper entdeckte, die sich gut mit Fuchsin färben ließen. Zu diesem Zeitpunkt war noch nicht genau bekannt, welche Rolle Chromosomen spielen.

In Kontakt mit

Bedeutung

Struktur

Betrachten wir, welche Struktur und Funktionen diese einzigartigen Zellformationen haben. Im Interphasenzustand sind sie praktisch unsichtbar. In diesem Stadium verdoppelt sich das Molekül und bildet sich zwei Schwesterchromatiden.

Die Struktur eines Chromosoms kann zum Zeitpunkt seiner Vorbereitung auf die Mitose oder Meiose (Teilung) untersucht werden. Solche Chromosomen werden genannt Metaphase, weil sie im Stadium der Metaphase, der Vorbereitung auf die Teilung, gebildet werden. Bis zu diesem Moment sind die Leichen unauffällig dünne dunkle Fäden die aufgerufen werden Chromatin.

Beim Übergang in die Metaphase verändert sich die Struktur des Chromosoms: Es wird aus zwei Chromatiden gebildet, die durch ein Zentromer verbunden sind – so nennt man das primäre Verengung. Während der Zellteilung auch die DNA-Menge verdoppelt sich. Die schematische Zeichnung ähnelt dem Buchstaben X. Sie enthalten neben DNA auch Proteine ​​(Histone, Nicht-Histone) und Ribonukleinsäure – RNA.

Die primäre Verengung teilt den Zellkörper (Nukleoproteinstruktur) in zwei Arme und biegt diese leicht ab. Basierend auf der Lage der Verengung und der Länge der Arme wurde folgende Typeneinteilung entwickelt:

• metazentrisch, sie sind auch gleicharmig, das Zentromer teilt die Zelle genau in zwei Hälften;
• submetazentrisch. Schultern sind nicht gleich, das Zentromer wird näher an ein Ende verschoben;
• akrozentrisch. Das Zentromer ist stark verschoben und liegt fast am Rand;
• telozentrisch. Eine Schulter fehlt komplett kommt beim Menschen nicht vor.

Einige Arten haben sekundäre Verengung, die sich an verschiedenen Stellen befinden können. Es trennt einen Teil namens Satellit. Darin unterscheidet es sich vom primären hat keinen sichtbaren Winkel zwischen den Segmenten. Seine Funktion besteht darin, RNA auf einer DNA-Matrize zu synthetisieren. Es kommt beim Menschen vor in 13, 14, 21 und 15, 21 und 22 Chromosomenpaaren. Das Auftreten bei einem anderen Paar birgt das Risiko einer schweren Erkrankung.

Schauen wir uns nun an, welche Funktion die Chromosomen erfüllen. Dank der Reproduktion verschiedene Typen mRNA und Proteine ​​führen sie klar aus Kontrolle über alle Prozesse des Zelllebens und der Körper als Ganzes. Chromosomen im Kern von Eukaryoten erfüllen die Funktion, Proteine ​​aus Aminosäuren, Kohlenhydrate aus anorganischen Verbindungen zu synthetisieren, organische Substanzen in anorganische zu zerlegen, Erbinformationen speichern und übermitteln.

Diploide und haploide Mengen

Die spezifische Struktur der Chromosomen kann je nach Ort ihrer Bildung unterschiedlich sein. Wie heißt der Chromosomensatz in somatischen Zellstrukturen? Man nennt es diploid oder doppelt. Somatische Zellen vermehren sich einfach Aufteilung in zwei Töchter. In gewöhnlichen Zellformationen hat jede Zelle ihr eigenes homologes Paar. Dies liegt daran, dass jede der Tochterzellen dasselbe haben muss Umfang der Erbinformationen, wie die der Mutter.

Wie ist die Anzahl der Chromosomen in Körper- und Keimzellen im Vergleich? Hier beträgt das Zahlenverhältnis zwei zu eins. Bei der Bildung von Keimzellen besondere Art der Unterteilung Dies führt dazu, dass der Satz reifer Eizellen und Spermien vereinzelt wird. Welche Funktion Chromosomen erfüllen, lässt sich durch die Untersuchung der Merkmale ihrer Struktur erklären.

Männliche und weibliche Fortpflanzungszellen haben jeweils die Hälfte Menge namens haploid, also insgesamt sind es 23. Das Spermium verschmilzt mit der Eizelle, wodurch ein neuer Organismus mit vollständigem Satz entsteht. Auf diese Weise werden die genetischen Informationen von Mann und Frau zusammengeführt. Wenn Keimzellen einen diploiden Satz (46) tragen würden, dann wäre das Ergebnis bei der Vereinigung nicht lebensfähiger Organismus.

Genomvielfalt

Die Anzahl der Träger genetischer Informationen unterscheidet sich zwischen verschiedenen Klassen und Arten von Lebewesen.

Sie können mit speziell ausgewählten Farbstoffen bemalt werden und wechseln sich in ihrer Struktur ab helle und dunkle Querschnitte - Nukleotide. Ihre Reihenfolge und Lage sind spezifisch. Dadurch haben Wissenschaftler gelernt, Zellen zu unterscheiden und bei Bedarf deutlich auf die „kaputte“ Zelle hinzuweisen.

Derzeit Genetiker entschlüsselte die Person und zusammengestellte genetische Karten, die es der Analysemethode ermöglichen, einige vorzuschlagen schwere Erbkrankheiten noch bevor sie erscheinen.

Es besteht nun die Möglichkeit, die Vaterschaft zu bestätigen, festzustellen ethnische Zugehörigkeit, um festzustellen, ob eine Person Träger einer Pathologie ist, die sich noch nicht manifestiert hat oder im Körper schlummert, um die Merkmale zu bestimmen negative Reaktion auf Medikamente und vieles mehr.

Ein wenig über Pathologie

Während der Übertragung des Gensatzes kann es dazu kommen Misserfolge und Mutationen, was zu schwerwiegenden Folgen führt, unter anderem

• Deletionen – Verlust eines Teils der Schulter, was zu einer Unterentwicklung von Organen und Gehirnzellen führt;
• Inversionen sind Prozesse, bei denen ein Fragment um 180 Grad gedreht wird falsche Gensequenz;
• Duplikationen – Bifurkation eines Teils der Schulter.

Mutationen können auch zwischen benachbarten Körpern auftreten – dieses Phänomen wurde Translokation genannt. Auch die bekannten Down-, Patau- und Edwards-Syndrome sind eine Folge Störung des Genapparates.

Chromosomenerkrankungen. Beispiele und Gründe

Klassifizierung von Zellen und Chromosomen

Abschluss

Die Bedeutung der Chromosomen ist groß. Ohne diese winzigen Ultrastrukturen Eine Übertragung genetischer Informationen ist unmöglich Daher können sich die Organismen nicht vermehren. Moderne Technologien können den darin eingebetteten Code erfolgreich lesen möglichen Krankheiten vorbeugen die bisher als unheilbar galten.

). Chromatin ist heterogen und einige Arten dieser Heterogenität sind unter dem Mikroskop sichtbar. Die Feinstruktur des Chromatins im Interphasekern, die durch die Art der DNA-Faltung und ihre Wechselwirkung mit Proteinen bestimmt wird, spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Gentranskription und DNA-Replikation sowie möglicherweise der Zelldifferenzierung.

Die Sequenzen von DNA-Nukleotiden, die Gene bilden und als Vorlage für die mRNA-Synthese dienen, sind über die gesamte Länge der Chromosomen verteilt (einzelne Gene sind natürlich zu klein, um unter dem Mikroskop gesehen zu werden). Bis zum Ende des 20. Jahrhunderts war für etwa 6.000 Gene bekannt, auf welchem ​​Chromosom und in welchem ​​Teil des Chromosoms sie sich befinden und wie ihre Verknüpfung (also ihre Position zueinander) ist.

Die Heterogenität der Metaphase-Chromosomen ist, wie bereits erwähnt, auch lichtmikroskopisch erkennbar. Die Differenzfärbung von mindestens 12 Chromosomen zeigte Unterschiede in der Breite einiger Banden zwischen homologen Chromosomen (Abb. 66.3). Solche polymorphen Regionen bestehen aus nichtkodierenden, sich stark wiederholenden DNA-Sequenzen.

Die Methoden der Molekulargenetik haben es ermöglicht, eine Vielzahl kleinerer polymorpher DNA-Bereiche zu identifizieren, die daher lichtmikroskopisch nicht nachweisbar sind. Diese Regionen werden als Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus, Tandemwiederholungen unterschiedlicher Anzahl und kurze T(Mono-, Di-, Tri- und Tetranukleotid) identifiziert. Eine solche Variabilität manifestiert sich normalerweise nicht phänotypisch.

Aufgrund der Verknüpfung bestimmter Marker mit mutierten Genen, die Krankheiten verursachen (z. B. bei der Duchenne-Myopathie), dient der Polymorphismus jedoch als praktisches Instrument für die pränatale Diagnose sowie für die Feststellung der Zygotie von Zwillingen, die Feststellung der Vaterschaft und die Vorhersage der Transplantatabstoßung .

Die Bedeutung solcher Marker, insbesondere hochpolymorpher kurzer Tandemwiederholungen, die im Genom weit verbreitet sind, für die Kartierung des menschlichen Genoms kann kaum überschätzt werden. Sie ermöglichen es insbesondere, die genaue Reihenfolge und Art der Interaktion von Loci zu bestimmen, die eine wichtige Rolle bei der Gewährleistung einer normalen Ontogenese und Zelldifferenzierung spielen. Dies gilt auch für jene Orte, an denen Mutationen zu Erbkrankheiten führen.

Mikroskopisch sichtbare Regionen am kurzen Arm akrozentrischer Autosomen (Abb. 66.1) sorgen für die rRNA-Synthese und die Bildung von Nukleolen, weshalb sie als nukleoläre Organizerregionen bezeichnet werden. In der Metaphase sind sie nicht kondensiert und verfärben sich nicht. Die Regionen des nukleolären Organisators grenzen an die kondensierten Abschnitte des Chromatins – Satelliten – am Ende des kurzen Arms des Chromosoms. Satelliten enthalten keine Gene und sind polymorphe Regionen.

In einem kleinen Teil der Zellen ist es möglich, andere in der Metaphase dekondensierte Bereiche zu identifizieren, die sogenannten fragilen Bereiche, in denen es zu „vollständigen“ Chromosomenbrüchen kommen kann. Anomalien in der einzigen Region dieser Art, die sich am Ende des langen Arms des X-Chromosoms befindet, sind von klinischer Bedeutung. Solche Störungen verursachen das fragile X-Syndrom.

Weitere Beispiele für spezialisierte Chromosomenregionen sind Telomere und Zentromere.

Die Rolle von Heterochromatin, das einen wesentlichen Teil des menschlichen Genoms ausmacht, ist noch nicht genau geklärt. Heterochromatin ist fast während des gesamten Zellzyklus kondensiert, inaktiv und repliziert sich spät. Die meisten Regionen sind in allen Zellen kondensiert und inaktiv (), obwohl andere, wie das X-Chromosom, entweder kondensiert und inaktiv oder dekondensiert und aktiv sein können (fakultatives Heterochromatin). Gelangen Gene aufgrund von Chromosomenaberrationen in die Nähe von Heterochromatin, kann sich die Aktivität dieser Gene verändern oder sogar blockiert werden. Daher hängen die Erscheinungsformen von Chromosomenaberrationen, wie etwa Duplikationen oder Deletionen, nicht nur von den betroffenen Loci ab, sondern auch von der Art des darin enthaltenen Chromatins. Viele Chromosomenanomalien, die nicht tödlich sind, betreffen inaktive oder inaktivierte Regionen des Genoms. Dies könnte erklären, dass Trisomie auf einigen Chromosomen oder Monosomie auf dem X-Chromosom mit dem Leben vereinbar sind.

Die Manifestation chromosomaler Anomalien hängt auch von der neuen Anordnung struktureller und regulatorischer Gene im Verhältnis zueinander und zum Heterochromatin ab.

Glücklicherweise können viele Strukturmerkmale von Chromosomen mit zytologischen Methoden zuverlässig nachgewiesen werden. Derzeit gibt es eine Reihe von Methoden zur differenziellen Chromosomenfärbung (Abb. 66.1 und Abb. 66.3). Die Lage und Breite der Banden sind in jedem homologen Chromosomenpaar mit Ausnahme der polymorphen Regionen identisch, sodass die Färbung in der klinischen Zytogenetik zur Identifizierung von Chromosomen und zur Erkennung struktureller Anomalien in ihnen eingesetzt werden kann.

Chromosomen sind die Hauptstrukturelemente des Zellkerns und Träger von Genen, in denen Erbinformationen kodiert sind. Da Chromosomen die Fähigkeit haben, sich selbst zu reproduzieren, stellen sie eine genetische Verbindung zwischen Generationen her.

Die Morphologie der Chromosomen hängt vom Grad ihrer Spiralisierung ab. Wenn beispielsweise im Stadium der Interphase (siehe Mitose, Meiose) die Chromosomen maximal entfaltet, also despiralisiert, sind, dann spiralisieren und verkürzen sich die Chromosomen mit Beginn der Teilung intensiv. Die maximale Spiralisierung und Verkürzung der Chromosomen wird im Metaphasestadium erreicht, wenn relativ kurze, dichte Strukturen gebildet werden, die intensiv mit basischen Farbstoffen gefärbt sind. Dieses Stadium eignet sich am besten für die Untersuchung der morphologischen Eigenschaften von Chromosomen.

Das Metaphase-Chromosom besteht aus zwei Längsuntereinheiten – Chromatiden [zeigt Elementarfäden in der Struktur der Chromosomen (die sogenannten Chromoneme oder Chromofibrillen) mit einer Dicke von 200 Å, von denen jede aus zwei Untereinheiten besteht].

Die Größe pflanzlicher und tierischer Chromosomen variiert erheblich: von Bruchteilen eines Mikrometers bis zu mehreren zehn Mikrometern. Die durchschnittliche Länge menschlicher Metaphase-Chromosomen liegt zwischen 1,5 und 10 Mikrometern.

Die chemische Grundlage der Chromosomenstruktur sind Nukleoproteine ​​– Komplexe (siehe) mit den Hauptproteinen – Histonen und Protaminen.

Reis. 1. Die Struktur eines normalen Chromosoms.
A - Aussehen; B – interne Struktur: 1-primäre Verengung; 2 – sekundäre Verengung; 3 - Satellit; 4 - Zentromer.

Einzelne Chromosomen (Abb. 1) unterscheiden sich durch die Lokalisierung der primären Verengung, also der Lage des Zentromers (bei Mitose und Meiose werden an dieser Stelle Spindelfäden befestigt, die es zum Pol ziehen). Wenn ein Zentromer verloren geht, verlieren Chromosomenfragmente ihre Fähigkeit, sich während der Teilung zu trennen. Die primäre Verengung teilt die Chromosomen in zwei Arme. Je nach Lage der primären Verengung werden die Chromosomen in metazentrische (beide Arme sind gleich oder nahezu gleich lang), submetazentrische (Arme ungleicher Länge) und akrozentrische (das Zentromer ist zum Ende des Chromosoms verschoben) unterteilt. Zusätzlich zur primären Einschnürung können in den Chromosomen auch weniger ausgeprägte sekundäre Einschnürungen auftreten. Der kleine Endteil der Chromosomen, der durch eine sekundäre Verengung getrennt ist, wird Satellit genannt.

Jeder Organismustyp zeichnet sich durch seinen eigenen spezifischen (hinsichtlich Anzahl, Größe und Form der Chromosomen) sogenannten Chromosomensatz aus. Die Gesamtheit eines doppelten oder diploiden Chromosomensatzes wird als Karyotyp bezeichnet.

Reis. 2. Normaler Chromosomensatz einer Frau (zwei X-Chromosomen in der unteren rechten Ecke).

Reis. 3. Der normale Chromosomensatz eines Mannes (in der unteren rechten Ecke - X- und Y-Chromosomen nacheinander).

Reife Eier enthalten einen einzelnen oder haploiden Chromosomensatz (n), der die Hälfte des diploiden Satzes (2n) ausmacht, der den Chromosomen aller anderen Körperzellen innewohnt. Im diploiden Satz wird jedes Chromosom durch ein Homologenpaar repräsentiert, von denen eines mütterlichen und das andere väterlichen Ursprungs ist. In den meisten Fällen sind die Chromosomen jedes Paares in Größe, Form und Genzusammensetzung identisch. Die Ausnahme bilden Geschlechtschromosomen, deren Vorhandensein die Entwicklung des Körpers in männlicher oder weiblicher Richtung bestimmt. Der normale menschliche Chromosomensatz besteht aus 22 Autosomenpaaren und einem Geschlechtschromosomenpaar. Bei Menschen und anderen Säugetieren wird das Weibchen durch das Vorhandensein von zwei X-Chromosomen bestimmt, das Männchen durch ein X- und ein Y-Chromosom (Abb. 2 und 3). In weiblichen Zellen ist eines der X-Chromosomen genetisch inaktiv und befindet sich im Interphasekern in der Form (siehe). Die Untersuchung menschlicher Chromosomen im Hinblick auf Gesundheit und Krankheit ist Gegenstand der medizinischen Zytogenetik. Es wurde festgestellt, dass Abweichungen in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen von der Norm in Fortpflanzungsorganen auftreten! Zellen oder in den frühen Stadien der Fragmentierung einer befruchteten Eizelle verursachen Störungen in der normalen Entwicklung des Körpers, was in einigen Fällen zum Auftreten einiger spontaner Fehlgeburten, Totgeburten, angeborener Missbildungen und Entwicklungsstörungen nach der Geburt (Chromosomenerkrankungen) führt. Beispiele für chromosomale Erkrankungen sind die Down-Krankheit (ein zusätzliches G-Chromosom), das Klinefelter-Syndrom (ein zusätzliches X-Chromosom bei Männern) und (das Fehlen eines Y- oder eines der X-Chromosomen im Karyotyp). In der medizinischen Praxis wird die Chromosomenanalyse entweder direkt (an Knochenmarkszellen) oder nach kurzfristiger Kultivierung von Zellen außerhalb des Körpers (peripheres Blut, Haut, embryonales Gewebe) durchgeführt.

Chromosomen (von griech. chroma – Farbe und soma – Körper) sind fadenförmige, sich selbst reproduzierende Strukturelemente des Zellkerns, die Vererbungsfaktoren – Gene – in linearer Reihenfolge enthalten. Chromosomen sind im Zellkern während der Teilung somatischer Zellen (Mitose) und während der Teilung (Reifung) von Keimzellen – Meiose – deutlich sichtbar (Abb. 1). In beiden Fällen werden Chromosomen mit basischen Farbstoffen intensiv angefärbt und sind auch auf ungefärbten zytologischen Präparaten im Phasenkontrast sichtbar. Im Interphasekern sind die Chromosomen despiralisiert und im Lichtmikroskop nicht sichtbar, da ihre Querabmessungen die Auflösungsgrenzen des Lichtmikroskops überschreiten. Zu diesem Zeitpunkt können im Elektronenmikroskop einzelne Chromosomenabschnitte in Form dünner Fäden mit einem Durchmesser von 100-500 Å unterschieden werden. Einzelne nicht despiralisierte Chromosomenabschnitte im Interphasekern sind im Lichtmikroskop als intensiv gefärbte (heteropyknotische) Bereiche (Chromozentren) sichtbar.

Chromosomen existieren kontinuierlich im Zellkern und durchlaufen einen Zyklus reversibler Spiralisierung: Mitose-Interphase-Mitose. Die Grundmuster der Struktur und des Verhaltens der Chromosomen bei Mitose, Meiose und während der Befruchtung sind bei allen Organismen gleich.

Chromosomentheorie der Vererbung. Chromosomen wurden erstmals 1874 von I. D. Chistyakov und 1879 von E. Strasburger beschrieben. 1901 machten E. V. Wilson und 1902 W. S. Sutton auf die Parallelität im Verhalten von Chromosomen und Mendelschen Vererbungsfaktoren – Genen – in der Meiose und während der Meiose aufmerksam Befruchtung und kam zu dem Schluss, dass Gene in Chromosomen lokalisiert sind. In den Jahren 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) und seine Mitarbeiter bewiesen diese Position, lokalisierten mehrere hundert Gene in Drosophila-Chromosomen und erstellten genetische Karten der Chromosomen. Daten zu Chromosomen, die im ersten Viertel des 20. Jahrhunderts gewonnen wurden, bildeten die Grundlage der chromosomalen Vererbungstheorie, wonach die Kontinuität der Eigenschaften von Zellen und Organismen in mehreren Generationen durch die Kontinuität ihrer Chromosomen gewährleistet wird.

Chemische Zusammensetzung und Autoreproduktion von Chromosomen. Als Ergebnis zytochemischer und biochemischer Untersuchungen von Chromosomen in den 30er und 50er Jahren des 20. Jahrhunderts wurde festgestellt, dass sie aus konstanten Bestandteilen bestehen [DNA (siehe Nukleinsäuren), Grundproteine ​​(Histone oder Protamine), Nicht-Histon-Proteine]. und variable Komponenten (RNA und damit verbundenes saures Protein). Die Basis der Chromosomen bilden Desoxyribonukleoproteinfäden mit einem Durchmesser von etwa 200 Å (Abb. 2), die zu Bündeln mit einem Durchmesser von 500 Å verbunden werden können.

Die Entdeckung der Struktur des DNA-Moleküls, des Mechanismus seiner Autoreproduktion (Reduplikation) und des Nukleincodes der DNA durch Watson und Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) im Jahr 1953 und die danach entstandene Entwicklung der Molekulargenetik führten zum Vorstellung von Genen als Abschnitten des DNA-Moleküls. (siehe Genetik). Die Muster der Autoreproduktion von Chromosomen wurden entdeckt [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], die sich als ähnlich den Mustern der Autoreproduktion von DNA-Molekülen (semikonservative Reduplikation) erwiesen.

Chromosomensatz- die Gesamtheit aller Chromosomen einer Zelle. Jede biologische Art verfügt über einen charakteristischen und konstanten Chromosomensatz, der in der Evolution dieser Art festgelegt wurde. Es gibt zwei Haupttypen von Chromosomensätzen: einzelne oder haploide (in tierischen Keimzellen), mit der Bezeichnung n, und doppelte oder diploide (in somatischen Zellen, die Paare ähnlicher, homologer Chromosomen von Mutter und Vater enthalten), mit der Bezeichnung 2n .

Die Chromosomensätze einzelner biologischer Arten variieren erheblich in der Anzahl der Chromosomen: von 2 (Pferdefadenwurm) bis zu Hunderten und Tausenden (einige Sporenpflanzen und Protozoen). Die diploiden Chromosomenzahlen einiger Organismen sind wie folgt: Menschen – 46, Gorillas – 48, Katzen – 60, Ratten – 42, Fruchtfliegen – 8.

Auch die Größe der Chromosomen variiert zwischen den Arten. Die Länge der Chromosomen (in der Metaphase der Mitose) variiert zwischen 0,2 Mikrometern bei einigen Arten und 50 Mikrometern bei anderen und der Durchmesser zwischen 0,2 und 3 Mikrometern.

Die Morphologie der Chromosomen kommt in der Metaphase der Mitose gut zum Ausdruck. Es sind Metaphase-Chromosomen, die zur Identifizierung von Chromosomen verwendet werden. In solchen Chromosomen sind beide Chromatiden deutlich sichtbar, wobei jedes Chromosom und das die Chromatiden verbindende Zentromer (Kinetochor, primäre Verengung) in Längsrichtung aufgespalten sind (Abb. 3). Das Zentromer ist als verengter Bereich sichtbar, der kein Chromatin enthält (siehe); Daran sind die Fäden der Achromatinspindel befestigt, wodurch das Zentromer die Bewegung der Chromosomen zu den Polen bei Mitose und Meiose bestimmt (Abb. 4).

Der Verlust eines Zentromers, beispielsweise wenn ein Chromosom durch ionisierende Strahlung oder andere Mutagene gebrochen wird, führt zum Verlust der Fähigkeit des Chromosomenstücks, dem das Zentromer fehlt (azentrisches Fragment), an der Mitose und Meiose teilzunehmen, und zu dessen Verlust Kern. Dies kann zu schweren Zellschäden führen.

Das Zentromer teilt den Chromosomenkörper in zwei Arme. Die Position des Zentromers ist für jedes Chromosom streng konstant und bestimmt drei Arten von Chromosomen: 1) akrozentrische oder stäbchenförmige Chromosomen mit einem langen und einem zweiten, sehr kurzen Arm, die einem Kopf ähneln; 2) submetazentrische Chromosomen mit langen Armen unterschiedlicher Länge; 3) metazentrische Chromosomen mit gleich oder nahezu gleich langen Armen (Abb. 3, 4, 5 und 7).

Reis. 4. Schema der Chromosomenstruktur in der Metaphase der Mitose nach Längsspaltung des Zentromers: A und A1 – Schwesterchromatiden; 1 - lange Schulter; 2 - kurze Schulter; 3 – sekundäre Verengung; 4-Zentromer; 5 - Spindelfasern.

Charakteristische Merkmale der Morphologie bestimmter Chromosomen sind sekundäre Verengungen (die nicht die Funktion eines Zentromers haben) sowie Satelliten – kleine Chromosomenabschnitte, die durch einen dünnen Faden mit dem Rest seines Körpers verbunden sind (Abb. 5). Satellitenfilamente haben die Fähigkeit, Nukleolen zu bilden. Die charakteristische Struktur im Chromosom (Chromomere) sind verdickte oder enger gewundene Abschnitte des Chromosomenfadens (Chromoneme). Das Chromomermuster ist für jedes Chromosomenpaar spezifisch.

Reis. 5. Schema der Chromosomenmorphologie in der Anaphase der Mitose (Chromatid erstreckt sich bis zum Pol). A – Aussehen des Chromosoms; B – innere Struktur desselben Chromosoms mit seinen beiden konstituierenden Chromonemen (Hemichromatiden): 1 – primäre Verengung mit Chromomeren, die das Zentromer bilden; 2 – sekundäre Verengung; 3 - Satellit; 4 - Satellitenthread.

Die Anzahl der Chromosomen, ihre Größe und Form im Metaphasestadium sind für jeden Organismustyp charakteristisch. Die Kombination dieser Merkmale eines Chromosomensatzes wird als Karyotyp bezeichnet. Ein Karyotyp kann in einem Diagramm dargestellt werden, das als Idiogramm bezeichnet wird (siehe menschliche Chromosomen unten).

Geschlechtschromosomen. Gene, die das Geschlecht bestimmen, sind in einem speziellen Chromosomenpaar lokalisiert – den Geschlechtschromosomen (Säugetiere, Menschen); in anderen Fällen wird die IOL durch das Verhältnis der Anzahl der Geschlechtschromosomen und aller anderen, sogenannten Autosomen (Drosophila), bestimmt. Beim Menschen wird wie bei anderen Säugetieren das weibliche Geschlecht durch zwei identische Chromosomen, die als X-Chromosomen bezeichnet werden, bestimmt, das männliche Geschlecht wird durch ein Paar heteromorpher Chromosomen bestimmt: X und Y. Als Ergebnis der Reduktionsteilung (Meiose) während der Reifung der Eizellen (siehe Oogenese) Bei Frauen enthalten alle Eizellen ein X-Chromosom. Bei Männern enthält die Hälfte der Spermien aufgrund der Reduktionsteilung (Reifung) der Spermatozyten ein X-Chromosom und die andere Hälfte ein Y-Chromosom. Das Geschlecht eines Kindes wird durch die zufällige Befruchtung einer Eizelle durch ein Spermium bestimmt, das ein X- oder Y-Chromosom trägt. Das Ergebnis ist ein weiblicher (XX) oder männlicher (XY) Embryo. Im Interphasekern der Frau ist eines der X-Chromosomen als Klumpen kompakten Geschlechtschromatins sichtbar.

Chromosomenfunktion und Kernstoffwechsel. Chromosomale DNA ist die Vorlage für die Synthese spezifischer Boten-RNA-Moleküle. Diese Synthese findet statt, wenn eine bestimmte Region des Chromosoms despiraliert wird. Beispiele für lokale Chromosomenaktivierung sind: die Bildung von despiralisierten Chromosomenschleifen in den Eizellen von Vögeln, Amphibien, Fischen (den sogenannten X-Lamp-Bürsten) und Schwellungen (Puffs) bestimmter Chromosomenorte in mehrsträngigen (Polytän-)Chromosomen die Speicheldrüsen und andere sekretorische Organe von Dipteren-Insekten (Abb. 6). Ein Beispiel für die Inaktivierung eines gesamten Chromosoms, d. h. seinen Ausschluss vom Stoffwechsel einer bestimmten Zelle, ist die Bildung eines kompakten Körpers aus Geschlechtschromatin auf einem der X-Chromosomen.

Reis. 6. Polytän-Chromosomen des Zweiflügler-Insekts Acriscotopus lucidus: A und B – Bereich begrenzt durch gepunktete Linien, in einem Zustand intensiver Funktion (Puff); B – derselbe Bereich in einem nicht funktionierenden Zustand. Die Zahlen geben einzelne Chromosomenorte (Chromomere) an.
Reis. 7. Chromosomensatz in einer Kultur männlicher peripherer Blutleukozyten (2n=46).

Die Aufklärung der Funktionsmechanismen von Polytänchromosomen vom Lampbrush-Typ und anderen Arten der Chromosomenspiralisierung und -despiralisierung ist für das Verständnis der reversiblen differentiellen Genaktivierung von entscheidender Bedeutung.

Menschliche Chromosomen. Im Jahr 1922 stellte T. S. Painter die diploide Anzahl menschlicher Chromosomen (in der Spermatogonie) auf 48 fest. Im Jahr 1956 verwendeten Tio und Levan (N. J. Tjio, A. Levan) eine Reihe neuer Methoden zur Untersuchung menschlicher Chromosomen: Zellkultur; Untersuchung von Chromosomen ohne histologische Schnitte an Ganzzellpräparaten; Colchicin, das zum Stillstand der Mitosen im Metaphasenstadium und zur Anhäufung solcher Metaphasen führt; Phytohämagglutinin, das den Eintritt der Zellen in die Mitose stimuliert; Behandlung von Metaphasezellen mit hypotoner Kochsalzlösung. All dies ermöglichte es, die diploide Chromosomenzahl beim Menschen zu klären (es stellte sich heraus, dass sie 46 war) und den menschlichen Karyotyp zu beschreiben. 1960 entwickelte eine internationale Kommission in Denver (USA) eine Nomenklatur für menschliche Chromosomen. Nach den Vorschlägen der Kommission sollte der Begriff „Karyotyp“ auf den systematischen Chromosomensatz einer einzelnen Zelle angewendet werden (Abb. 7 und 8). Der Begriff „Idiotram“ wird beibehalten, um den Chromosomensatz in Form eines Diagramms darzustellen, das aus Messungen und Beschreibungen der Chromosomenmorphologie mehrerer Zellen erstellt wird.

Menschliche Chromosomen sind (etwas fortlaufend) von 1 bis 22 nummeriert, entsprechend den morphologischen Merkmalen, die ihre Identifizierung ermöglichen. Geschlechtschromosomen haben keine Nummern und werden mit X und Y bezeichnet (Abb. 8).

Es wurde ein Zusammenhang zwischen einer Reihe von Krankheiten und Geburtsfehlern in der menschlichen Entwicklung mit Veränderungen in der Anzahl und Struktur seiner Chromosomen entdeckt. (siehe Vererbung).

Siehe auch Zytogenetische Studien.

All diese Errungenschaften haben eine solide Grundlage für die Entwicklung der menschlichen Zytogenetik geschaffen.

Reis. 1. Chromosomen: A – im Anaphase-Stadium der Mitose in Kleeblatt-Mikrosporozyten; B – im Metaphasenstadium der ersten meiotischen Teilung in den Pollenmutterzellen von Tradescantia. In beiden Fällen ist die spiralförmige Struktur der Chromosomen sichtbar.
Reis. 2. Elementare chromosomale Fäden mit einem Durchmesser von 100 Å (DNA + Histon) aus Interphasekernen der Kalbsthymusdrüse (Elektronenmikroskopie): A – aus Kernen isolierte Fäden; B – Dünnschnitt durch den Film des gleichen Präparats.
Reis. 3. Chromosomensatz von Vicia faba (Ackerbohne) im Metaphasenstadium.
Reis. 8. Chromosomen sind die gleichen wie in Abb. 7, Mengen, systematisiert nach der Denver-Nomenklatur in Homologenpaare (Karyotyp).

Chromosomen sind Nukleoproteinstrukturen einer eukaryotischen Zelle, die speichern Großer Teil erbliche Informationen. Aufgrund ihrer Fähigkeit zur Selbstreproduktion sorgen Chromosomen für die genetische Verbindung von Generationen. Chromosomen werden aus einem langen DNA-Molekül gebildet, das eine lineare Gruppe vieler Gene und alle genetischen Informationen enthält, sei es über eine Person, ein Tier, eine Pflanze oder ein anderes Lebewesen.

Die Morphologie der Chromosomen hängt vom Grad ihrer Spiralisierung ab. Wenn also während der Interphase die Chromosomen maximiert werden, dann drehen und verkürzen sich die Chromosomen mit Beginn der Teilung aktiv. Ihre maximale Verkürzung und Spiralisierung erreichen sie im Metaphasenstadium, wenn neue Strukturen gebildet werden. Diese Phase eignet sich am besten für die Untersuchung der Eigenschaften von Chromosomen und ihrer morphologischen Eigenschaften.

Geschichte der Entdeckung der Chromosomen

Bereits Mitte des vorletzten 19. Jahrhunderts machten viele Biologen bei der Untersuchung der Struktur pflanzlicher und tierischer Zellen auf dünne Fäden und winzige ringförmige Strukturen im Zellkern einiger Zellen aufmerksam. Und so behandelte der deutsche Wissenschaftler Walter Fleming mit Anilinfarbstoffen die Kernstrukturen der Zelle, was „offiziell“ heißt, dass die Chromosomen geöffnet würden. Genauer gesagt nannte er die entdeckte Substanz „Chromatid“ wegen ihrer Färbefähigkeit, und der Begriff „Chromosomen“ wurde wenig später (im Jahr 1888) von einem anderen deutschen Wissenschaftler, Heinrich Wilder, in den Gebrauch eingeführt. Das Wort „Chromosom“ kommt von den griechischen Wörtern „chroma“ – Farbe und „somo“ – Körper.

Chromosomentheorie der Vererbung

Natürlich endete die Geschichte der Chromosomenforschung nicht mit ihrer Entdeckung; 1901-1902 machten die amerikanischen Wissenschaftler Wilson und Saton unabhängig voneinander auf die Ähnlichkeit im Verhalten von Chromosomen und Mendeleevs Vererbungsfaktoren – Genen – aufmerksam . Als Ergebnis kamen Wissenschaftler zu dem Schluss, dass sich Gene in Chromosomen befinden und über sie genetische Informationen von Generation zu Generation, von Eltern an Kinder, weitergegeben werden.

In den Jahren 1915–1920 wurde die Beteiligung von Chromosomen an der Genübertragung in einer Reihe von Experimenten des amerikanischen Wissenschaftlers Morgan und seiner Labormitarbeiter in der Praxis nachgewiesen. Es gelang ihnen, mehrere hundert Erbgene in den Chromosomen der Drosophila-Fliege zu lokalisieren und genetische Karten der Chromosomen zu erstellen. Basierend auf diesen Daten wurde die chromosomale Vererbungstheorie erstellt.

Chromosomenstruktur

Die Struktur der Chromosomen variiert je nach Art, sodass das Metaphase-Chromosom (im Metaphase-Stadium während der Zellteilung gebildet) aus zwei Längsfäden – Chromatiden – besteht, die an einem Punkt, dem Zentromer, verbunden sind. Ein Zentromer ist eine Region eines Chromosoms, die für die Trennung von Schwesterchromatiden in Tochterzellen verantwortlich ist. Es teilt das Chromosom auch in zwei Teile, den kurzen und den langen Arm, und ist auch für die Teilung des Chromosoms verantwortlich, da es eine spezielle Substanz enthält – das Kinetochor, an dem die Spindelstrukturen befestigt sind.

Hier zeigt das Bild den visuellen Aufbau eines Chromosoms: 1. Chromatiden, 2. Zentromer, 3. kurzer Chromatidarm, 4. langer Chromatidarm. An den Enden der Chromatiden befinden sich Telomere, spezielle Elemente, die das Chromosom vor Schäden schützen und verhindern, dass Fragmente zusammenkleben.

Formen und Arten von Chromosomen

Die Größe pflanzlicher und tierischer Chromosomen variiert erheblich: von Bruchteilen eines Mikrometers bis zu mehreren zehn Mikrometern. Die durchschnittliche Länge menschlicher Metaphase-Chromosomen liegt zwischen 1,5 und 10 Mikrometern. Abhängig von der Art des Chromosoms unterscheiden sich auch seine Färbefähigkeiten. Je nach Lage des Zentromers werden folgende Chromosomenformen unterschieden:

• Metazentrische Chromosomen, die durch eine zentrale Lage des Zentromers gekennzeichnet sind.
• Submetazentrisch zeichnen sie sich durch eine ungleichmäßige Anordnung der Chromatiden aus, wenn ein Arm länger und der andere kürzer ist.
• Akrozentrisch oder stabförmig. Ihr Zentromer befindet sich fast am Ende des Chromosoms.

Funktionen von Chromosomen

Die Hauptfunktionen von Chromosomen, sowohl bei Tieren als auch bei Pflanzen und allen Lebewesen im Allgemeinen, sind die Übertragung erblicher, genetischer Informationen von den Eltern auf die Kinder.

Chromosomensatz

Die Bedeutung der Chromosomen ist so groß, dass ihre Anzahl in Zellen sowie die Eigenschaften jedes Chromosoms das charakteristische Merkmal einer bestimmten biologischen Art bestimmen. So hat beispielsweise die Drosophila-Fliege 8 Chromosomen, die Y-Fliege 48 und der menschliche Chromosomensatz 46 Chromosomen.

In der Natur gibt es zwei Haupttypen von Chromosomensätzen: einzelne oder haploide (in Keimzellen vorkommende) und doppelte oder diploide. Der diploide Chromosomensatz hat eine Paarstruktur, das heißt, der gesamte Chromosomensatz besteht aus Chromosomenpaaren.

Menschlicher Chromosomensatz

Wie wir oben geschrieben haben, enthalten die Zellen des menschlichen Körpers 46 Chromosomen, die zu 23 Paaren zusammengefasst sind. Zusammen bilden sie den menschlichen Chromosomensatz. Die ersten 22 Paare menschlicher Chromosomen (sie werden Autosomen genannt) sind sowohl bei Männern als auch bei Frauen gleich, und nur 23 Paare – Geschlechtschromosomen – variieren zwischen den Geschlechtern, was auch das Geschlecht einer Person bestimmt. Der Satz aller Chromosomenpaare wird auch Karyotyp genannt.

Der menschliche Chromosomensatz hat diesen Typ, 22 Paare doppelt diploider Chromosomen enthalten alle unsere Erbinformationen, und das letzte Paar unterscheidet sich, bei Männern besteht es aus einem Paar bedingter X- und Y-Geschlechtschromosomen, während es bei Frauen zwei X-Chromosomen gibt.

Alle Tiere haben eine ähnliche Struktur des Chromosomensatzes, nur die Anzahl der nicht geschlechtsspezifischen Chromosomen ist in jedem von ihnen unterschiedlich.

Mit Chromosomen verbundene genetische Erkrankungen

Eine Fehlfunktion der Chromosomen oder sogar deren falsche Anzahl selbst ist die Ursache für viele genetisch bedingte Erkrankungen. Beispielsweise tritt das Down-Syndrom aufgrund des Vorhandenseins eines zusätzlichen Chromosoms im menschlichen Chromosomensatz auf. Und genetische Krankheiten wie Farbenblindheit und Hämophilie werden durch Fehlfunktionen bestehender Chromosomen verursacht.

Chromosomen, Video

Und zum Schluss noch ein interessantes Lehrvideo über Chromosomen.

Ein Chromosom ist eine längliche, strukturierte Ansammlung von Genen, die Informationen über die Vererbung tragen und aus verdichteten Chromosomen bestehen. Chromatin besteht aus DNA und Proteinen, die dicht zusammengepackt sind und Chromatinfasern bilden. Kondensierte Chromatinfasern bilden Chromosomen. Chromosomen befinden sich in unserem. Die Chromosomensätze fügen sich zusammen (einer von der Mutter und einer vom Vater) und werden als bezeichnet.

Schema der Chromosomenstruktur im Metaphasestadium

Nicht duplizierte Chromosomen sind einzelsträngig und bestehen aus einer Region, die die Chromosomenarme verbindet. Der kurze Arm wird durch den Buchstaben gekennzeichnet P, und das lange ist ein Buchstabe Q. Die Endbereiche der Chromosomen werden Telomere genannt und bestehen aus wiederholten nichtkodierenden DNA-Sequenzen, die während der Zellteilung verkürzt werden.

Chromosomenduplikation

Die Chromosomenverdoppelung erfolgt vor Teilungsprozessen durch oder. DNA-Replikationsprozesse ermöglichen die Aufrechterhaltung der korrekten Anzahl von Chromosomen nach der Teilung der Elternzelle. Ein dupliziertes Chromosom besteht aus zwei identischen Chromosomen, sogenannten Chromosomen, die am Zentromer verbunden sind. Die Schwestern bleiben bis zum Ende des Teilungsprozesses zusammen, wo sie durch Spindelfasern getrennt und eingeschlossen werden. Sobald gepaarte Chromatiden voneinander getrennt sind, wird jedes von ihnen zu .

Chromosomen und Zellteilung

Eines der wichtigsten Elemente einer erfolgreichen Zellteilung ist die korrekte Verteilung der Chromosomen. Bei der Mitose bedeutet das, dass die Chromosomen auf die beiden Tochterzellen verteilt werden müssen. Bei der Meiose werden die Chromosomen auf vier Tochterzellen verteilt. Die Spindel ist für die Bewegung der Chromosomen während der Zellteilung verantwortlich.

Bei dieser Art der Zellbewegung kommt es zu Wechselwirkungen zwischen Spindelmikrotubuli und Motorproteinen, die zusammenarbeiten, um Chromosomen zu trennen. Es ist wichtig, dass die richtige Anzahl an Chromosomen in den Tochterzellen erhalten bleibt. Fehler, die bei der Zellteilung auftreten, können zu einer unausgeglichenen Chromosomenzahl führen, also zu vielen oder zu wenig Chromosomen. Diese Anomalie wird als Aneuploidie bezeichnet und kann auf autosomalen Chromosomen während der Mitose oder auf Geschlechtschromosomen während der Meiose auftreten. Anomalien der Chromosomenzahl können zu Geburtsfehlern, Entwicklungsstörungen und zum Tod führen.

Chromosomen und Proteinproduktion

Die Proteinproduktion ist ein lebenswichtiger zellulärer Prozess, der von DNA und Chromosomen abhängt. DNA enthält Abschnitte, sogenannte Gene, die für Proteine ​​kodieren. Bei der Proteinproduktion wird die DNA abgewickelt und ihre kodierenden Abschnitte in ein RNA-Transkript umgeschrieben. Das RNA-Transkript wird dann übersetzt, um ein Protein zu bilden.

Chromosomenmutation

Chromosomenmutationen sind Veränderungen, die in Chromosomen auftreten und normalerweise das Ergebnis von Fehlern sind, die während der Meiose oder bei Einwirkung von Mutagenen wie Chemikalien oder Strahlung auftreten.

Chromosomenbrüche und -verdoppelungen können zu verschiedenen Arten von Chromosomenstrukturveränderungen führen, die normalerweise für den Menschen schädlich sind. Diese Arten von Mutationen führen zu Chromosomen mit zusätzlichen Genen, die in der falschen Reihenfolge vorliegen. Durch Mutationen können auch Zellen mit der falschen Chromosomenzahl entstehen. Abnormale Chromosomenzahlen resultieren normalerweise aus einer Nichtdisjunktion oder Störung homologer Chromosomen während der Meiose.