700 नवजात शिशुओं में से 1। इन्हें पहली बार 1977 में खोजा गया था।

लम्बे पुरुष, आक्रामक व्यवहार, बुद्धि कम हो जाती है या मानक की निचली सीमा पर होती है। विशिष्ट अपराध आगजनी, चोरी, प्रेरणा के बिना शिशुहत्या हैं। बंद अस्पतालों और कॉलोनियों में - ऐसे 5% लोग। व्यवहार एक अतिरिक्त गुणसूत्र द्वारा निर्धारित होता है।

XXX - सुपरवूमन सिंड्रोम।

प्रति 1000 नवजात लड़कियों में से 1।

बाह्य रूप से प्रकट नहीं होता, हल्का मनोभ्रंश। ऐसा माना जाता है कि लगभग 1% लड़कियों और महिलाओं को हल्का मनोभ्रंश होता है। वे गर्भवती हो सकती हैं और सामान्य बच्चों को जन्म दे सकती हैं (अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान आत्म-सुधार होता है)।

45,यू0 - व्यवहार्य नहीं - गर्भपात.

X0 शेरिशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

घटना दर 1:2000 लड़कियाँ है। मोनोसॉमी के साथ मृत्यु दर बहुत अधिक है, हर 13 गर्भपात इसी प्रकृति के होते हैं। फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ छोटे कद की होती हैं, और कई की विशेषता गर्दन की तह होती है। कोहनी एक कोण पर मुड़ी हुई, चौथी और पांचवीं उंगलियां छोटी, मंगोलियाई विरोधी आंखें, कोई अमूर्त सोच नहीं, लगातार, मेहनती, स्कूलों और विश्वविद्यालयों से स्नातक करने में सक्षम। छोटे बच्चों की देखभाल का शौक. किसी के दोषों के प्रति कोई आलोचनात्मक धारणा नहीं है। कैरियोटाइपिंग के लिए लड़की का छोटा कद एक अनिवार्य शर्त है। सिर का घेरा सामान्य से बड़ा है, स्तन दूर-दूर फैले हुए हैं।

49,xxxxxx- उल्लंघन समान हैं, लेकिन घटना कम है

49,xxxxhu- वही।

44 से कम कोई ऑटोसोम नहीं है, लेकिन अधिक संभव है।

47,xx+21, 47,xy+21 डाउन सिंड्रोम.

घटना दर 650 नवजात शिशुओं में 1 है।

बहुत सारे फेनोटाइपिक लक्षण हैं। बड़ी जीभ. मौखिक गुहा, विशिष्ट आंख के आकार, मानसिक मंदता आदि में फिट नहीं होता है। मानसिक रूप से विक्षिप्त 12% बच्चे डाउन हैं। विभिन्न जातियों की लड़कियों और लड़कों में घटना की आवृत्ति लगभग समान है। माँ जितनी बड़ी होगी, इस विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। 40 साल के बाद हर 40 बच्चा। वे काम करने में सक्षम नहीं हैं और उन्हें देखभाल और महंगे उपचार की आवश्यकता है।

47,xx+13,47,xy+13 पटौ सिंड्रोम.

प्रति 7-8 हजार नवजात शिशुओं पर 1 मरीज। नवजात शिशुओं का वजन और ऊंचाई सामान्य होती है। माइक्रोसेफली (मस्तिष्क का अविकसित होना), गंभीर मानसिक मंदता, तालु और होठों का बंद न होना इसकी विशेषता है। पॉलीडेक्टली, जोड़ों का लचीलापन बढ़ना, नेत्रगोलक का अविकसित होना, विकृत, कम सेट कान, आंतरिक अंगों की खराबी। ऐसे बच्चे अधिक समय तक जीवित नहीं रहते।

47,xx+18, 47,xy+18 एडवर्ड्स सिंड्रोम.

लड़कियों में घटना की आवृत्ति लड़कों की तुलना में 3 गुना अधिक है।

प्रति 6-7 हजार नवजात शिशुओं पर 1 मरीज।

उनकी विशेषताएँ कई विसंगतियाँ, स्थूल दोष, गंभीर विकास मंदता (भ्रूण काल ​​में हाइपोप्लेसिया), एक अजीब कपाल तिजोरी, सिर के पीछे एड़ी जैसा उभार, छोटी गर्दन, मंदिरों के बीच की दूरी छोटी है, आलिंद विकृत है, और सिर के पिछले हिस्से के आधे हिस्से में अतिरिक्त त्वचा है। ऐसे बच्चों की जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है। 10% 1 महीने से पहले मर जाते हैं, 19=0% - 3 तक और 30% एक साल से पहले मर जाते हैं।

ट्राइसॉमी किसी भी गुणसूत्र पर हो सकती है। अधिकतर ऑटोसोम्स का 1 जोड़ा। जितनी अधिक आनुवंशिक सामग्री, उतना बुरा। सबसे पहली चीज़ जो पीड़ित होती है वह है बुद्धि।

सेलुलर मोज़ेकवाद (आनुवंशिक) - एक ही जीव की दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक अलग सेट होता है। माइटोसिस के दौरान क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन के परिणामस्वरूप होता है। यह विरासत में नहीं मिला है. अभिव्यक्ति कोशिकाओं के अनुपात पर निर्भर करती है।

गुणसूत्रों की संरचनात्मक असामान्यताएँ.

आइसोक्रोमोसोम- गुणसूत्र का गलत तरीके से विभाजन। पिता जितना बड़ा होगा, यह विकार उतना ही आम होगा।

डिलेटिया(आंशिक मोनोसॉमी)

पी - लंबी भुजा, क्यू - छोटी भुजा।

46,xx,5r- गुणसूत्र की भुजा 5 का विलोपन। कैट क्राई सिंड्रोम.

चौड़ी-चौड़ी आँखें, शारीरिक अविकसितता। एकाधिक विकृतियाँ, अविकसित स्वरयंत्र - एक विशिष्ट रोना।

अनुवादन - गुणसूत्र वर्गों का आदान-प्रदान (3 प्रकार)।

पारस्परिक (गैर-समजात गुणसूत्रों के बीच क्षेत्रों का आदान-प्रदान)।

46,xy,t(9,22) - माइलॉयड ल्यूकेमिया (रक्त कैंसर).

गैर पारस्परिक (2 समजात गुणसूत्रों के बीच)। प्रकट नहीं हो सकता.

रॉबर्टसोनियन: तब होता है जब एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों का विभाजन बाधित हो जाता है। सेंट्रोमियर के साथ एक दरार होती है, छोटे हिस्से ख़राब हो जाते हैं, लंबे हिस्से अक्सर क्रोमोसोम 15 के साथ जुड़ जाते हैं।

46,хх,15t - रक्त कैंसर।मोटापा, मांसपेशी हाइपोटोनिया और मानसिक मंदता की ओर ले जाता है। बच्चे का संभावित जन्म - नीचे (21 से 14 तक 5-10% स्थानांतरण)।

उलट देना- मोड़। रिंग क्रोमोसोम क्रोमोसोम 16 और 18 पर उत्पन्न हो सकते हैं, टर्मिनल सिरे टूट जाते हैं। नामित - जी. गुणसूत्र 18 पर - मनोभ्रंश, चेहरे की विसंगतियाँ।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन और विपथन के परिणामस्वरूप, आनुवंशिक सामग्री का असंतुलन होता है, जिससे मानसिक और शारीरिक विकास संबंधी विकार होते हैं। बड़े गुणसूत्रों पर विसंगतियाँ छोटे गुणसूत्रों की तुलना में बहुत कम होती हैं। सबसे छोटा गुणसूत्र 21 है; इसकी संरचना का उल्लंघन सबसे आम है। आनुवंशिक सामग्री की कमी को अधिकता से भी बदतर सहन किया जाता है। यदि बहुत अधिक यूक्रोमैटिन है, तो बच्चा व्यवहार्य नहीं है, यदि हेटरोक्रोमैटिन प्रबल होता है, तो गंभीर विकृति (8,13,18,21, एक्स क्रोमोसोम)।

गुणसूत्र संख्या असामान्यताएं

[संपादित करें] ऑटोसोम (गैर-लिंग) गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन के कारण होने वाले रोग

डाउन सिंड्रोम - गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी, लक्षणों में शामिल हैं: मनोभ्रंश, विकास मंदता, विशिष्ट उपस्थिति, डर्माटोग्लिफ़िक्स में परिवर्तन;

पटौ सिंड्रोम - गुणसूत्र 13 पर ट्राइसॉमी, कई विकृतियों, मूर्खता, अक्सर - पॉलीडेक्टली, जननांग अंगों की संरचनात्मक असामान्यताएं, बहरापन द्वारा विशेषता; लगभग सभी मरीज़ एक वर्ष भी देखने के लिए जीवित नहीं रहते;

एडवर्ड्स सिंड्रोम - ट्राइसोमी 18 गुणसूत्र।

[संपादित करें] लिंग गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन से जुड़े रोग

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम - सेक्स क्रोमोसोम के विचलन के उल्लंघन के कारण महिलाओं में एक एक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति (45 एक्सओ); लक्षणों में छोटा कद, यौन शिशुवाद और बांझपन, विभिन्न दैहिक विकार (माइक्रोगैनेथिया, छोटी गर्दन, आदि) शामिल हैं;

एक्स क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी - इसमें ट्राइसॉमी (कैरियोट्स 47, XXX), टेट्रासॉमी (48, XXXX), पेंटासॉमी (49, XXXXX) शामिल हैं, बुद्धि में थोड़ी कमी है, एक प्रतिकूल प्रकार के साथ मनोविकृति और सिज़ोफ्रेनिया विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है। अवधि;

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - लड़कों में एक्स- और वाई-क्रोमोसोम पर पॉलीसॉमी (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY, आदि), संकेत: नपुंसक प्रकार का निर्माण, गाइनेकोमेस्टिया, चेहरे पर बालों का खराब विकास, बगल में और प्यूबिस पर, यौन शिशुवाद, बांझपन; मानसिक विकास पिछड़ रहा है, लेकिन कभी-कभी बुद्धि सामान्य होती है।

[संपादित करें] पॉलिप्लोइडी के कारण होने वाले रोग

· त्रिप्लोइडी, टेट्राप्लोइडी, आदि; इसका कारण उत्परिवर्तन के कारण अर्धसूत्रीविभाजन प्रक्रिया का विघटन है, जिसके परिणामस्वरूप बेटी सेक्स कोशिका को अगुणित (23) के बजाय गुणसूत्रों का एक द्विगुणित (46) सेट प्राप्त होता है, यानी 69 गुणसूत्र (पुरुषों में कैरियोटाइप होता है) 69, XYY, महिलाओं में - 69, XXX); जन्म से पहले लगभग हमेशा घातक।

[संपादित करें] गुणसूत्र संरचना संबंधी विकार

· अनुवादन- गैर-समजात गुणसूत्रों के बीच विनिमय पुनर्व्यवस्था।

· हटाए- एक गुणसूत्र अनुभाग का नुकसान. उदाहरण के लिए, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा के विलोपन से जुड़ा है। इसका संकेत बच्चों का असामान्य रोना है, जो बिल्ली की म्याऊं-म्याऊं या रोने की याद दिलाता है। यह स्वरयंत्र या स्वरयंत्र की विकृति के कारण होता है। सबसे विशिष्ट, "बिल्ली के रोने" के अलावा, मानसिक और शारीरिक अविकसितता, माइक्रोसेफली (असामान्य रूप से छोटा सिर) है।

· इन्वर्ज़न- गुणसूत्र अनुभाग का 180 डिग्री तक घूमना।

· दोहराव- गुणसूत्र क्षेत्र का दोहराव।

· आइसोक्रोमोसोमी- दोनों भुजाओं में दोहराई जाने वाली आनुवंशिक सामग्री वाले गुणसूत्र।

· वलय गुणसूत्रों का उद्भव- गुणसूत्र की दोनों भुजाओं में दो टर्मिनल विलोपन का कनेक्शन।

वर्तमान में, मनुष्यों में गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन के कारण होने वाली 700 से अधिक बीमारियाँ ज्ञात हैं। लगभग 25% ऑटोसोमल ट्राइसॉमी के कारण होते हैं, 46% सेक्स क्रोमोसोम पैथोलॉजी के कारण होते हैं। संरचनात्मक समायोजन 10.4% है। गुणसूत्र पुनर्व्यवस्थाओं में, स्थानान्तरण और विलोपन सबसे आम हैं।

48. मानव जीनोमिक रोग, उनकी घटना और अभिव्यक्ति के तंत्र। उदाहरण।
49. वंशानुगत प्रवृत्ति वाले मानव रोग, उनकी घटना और अभिव्यक्ति के तंत्र। उदाहरण।
50. चिकित्सा के लिए आनुवंशिकी का महत्व. आनुवंशिक विश्लेषण की एक विशिष्ट वस्तु के रूप में मनुष्य। मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने की विधियाँ: जुड़वां, वंशावली, साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, जनसंख्या सांख्यिकीय, दैहिक कोशिका आनुवंशिकी, डीएनए का अध्ययन करने की विधियाँ।

51. मानव आनुवंशिकी में जनसंख्या सांख्यिकीय पद्धति। हार्डी-वेनबर्ग कानून और मानव आबादी पर इसका अनुप्रयोग।

कानूनसाहसी -वेनबर्ग- यह जनसंख्या आनुवंशिकी का नियम है - असीम रूप से बड़े आकार की आबादी में, जिसमें कोई चयन नहीं होता है, कोई उत्परिवर्तन प्रक्रिया नहीं होती है, अन्य आबादी के साथ व्यक्तियों का कोई आदान-प्रदान नहीं होता है, कोई आनुवंशिक बहाव नहीं होता है, सभी क्रॉसिंग यादृच्छिक होते हैं - किसी भी जीन के लिए जीनोटाइप आवृत्तियां (यदि जनसंख्या में इस जीन के दो एलील हैं) पीढ़ी दर पीढ़ी स्थिर बनाए रखा जाएगा और समीकरण के अनुरूप होगा:

p² + 2pq + q² = 1

जहां p² किसी एलील के लिए होमोज़ायगोट्स का अनुपात है; p इस एलील की आवृत्ति है; q² - वैकल्पिक एलील के लिए होमोज्यगोट्स का अनुपात; q संगत एलील की आवृत्ति है; 2pq - हेटेरोज़ायगोट्स का अनुपात।

जैसा कि ऊपर चर्चा की गई है, हार्डी-वेनबर्ग समीकरण ऑटोसोमल जीन के लिए मान्य है। सेक्स-लिंक्ड जीन के लिए, जीनोटाइप A l A 1, A 1 A 2 और A 2 A 2 की संतुलन आवृत्तियाँ ऑटोसोमल जीन के लिए मेल खाती हैं: p 2 + 2pq + q 2। पुरुषों के लिए (विषमलिंगी लिंग के मामले में), उनकी हेमिज़ोगोसिटी के कारण, केवल दो जीनोटाइप ए 1 - या ए 2 - संभव हैं, जो पिछली पीढ़ी में महिलाओं में संबंधित एलील की आवृत्ति के बराबर आवृत्ति के साथ पुन: उत्पन्न होते हैं: पी और क्यू. इससे पता चलता है कि क्रोमोसोम एक्स से जुड़े जीन के अप्रभावी एलील द्वारा निर्धारित फेनोटाइप महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक आम हैं।

इस प्रकार, 0.0001 की हीमोफिलिया एलील आवृत्ति के साथ, यह रोग इस आबादी के पुरुषों में महिलाओं की तुलना में 10,000 गुना अधिक बार देखा जाता है (पूर्व में 10 हजार में 1 और बाद में 100 मिलियन में 1)।

एक और सामान्य परिणाम यह है कि पुरुषों और महिलाओं में एलील आवृत्तियों की असमानता के मामले में, अगली पीढ़ी में आवृत्तियों के बीच का अंतर आधा हो जाता है, और इस अंतर का संकेत बदल जाता है। दोनों लिंगों में आवृत्तियों को संतुलन तक पहुंचने में आमतौर पर कई पीढ़ियां लग जाती हैं। ऑटोसोमल जीन के लिए निर्दिष्ट अवस्था एक पीढ़ी में हासिल की जाती है।

हार्डी-वेनबर्ग कानून स्थितियों का वर्णन करता है जनसंख्या की आनुवंशिक स्थिरता।वह जनसंख्या जिसका जीन पूल पीढ़ी दर पीढ़ी नहीं बदलता है, कहलाती है मेंडेलियन.मेंडेलियन आबादी की आनुवंशिक स्थिरता उन्हें विकास की प्रक्रिया से बाहर रखती है, क्योंकि ऐसी परिस्थितियों में प्राकृतिक चयन की क्रिया निलंबित हो जाती है। मेंडेलियन आबादी की पहचान विशुद्ध रूप से सैद्धांतिक महत्व की है। ये आबादी प्रकृति में नहीं होती है। हार्डी-वेनबर्ग कानून उन स्थितियों को सूचीबद्ध करता है जो स्वाभाविक रूप से आबादी के जीन पूल को बदल देती हैं। यह परिणाम, उदाहरण के लिए, मुक्त क्रॉसिंग (पैनमिक्सिया) को सीमित करने वाले कारकों के कारण होता है, जैसे कि आबादी में जीवों की सीमित संख्या, अलगाव बाधाएं जो संभोग जोड़े के यादृच्छिक चयन को रोकती हैं। आनुवंशिक जड़ता को उत्परिवर्तन, किसी जनसंख्या में कुछ जीनोटाइप वाले व्यक्तियों के आगमन या बहिर्प्रवाह और चयन के माध्यम से भी दूर किया जाता है।

- मुझे बताओ, प्रोफेसर! आपने कहा था कि 50 लाख वर्षों में सूर्य इतना बड़ा हो जायेगा कि वह पृथ्वी को अपनी चपेट में ले लेगा। यह सच है?
- नहीं। ऐसा केवल 5 अरब वर्षों में होगा।
- ए! अच्छा हुआ भगवान का शुक्र है!

मानव वंशानुगत सामग्री 22 जोड़े गैर-सेक्स क्रोमोसोम (ऑटोसोम) और दो सेक्स क्रोमोसोम में व्यवस्थित होती है। हमें अपने आधे गुणसूत्र अपने पिता से मिलते हैं, आधे अपनी माँ से। महिलाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में एक X और एक Y गुणसूत्र होता है। वास्तव में, चित्र कुछ अधिक जटिल है। लगभग पाँच सौ पुरुषों में से एक में दो X और एक Y गुणसूत्र (XXY) होते हैं, और एक हजार में से एक में एक X और दो Y (XYY) होते हैं। हर हजारवीं महिला में तीन एक्स (XXX) होते हैं।

दो से अधिक लिंग गुणसूत्र होना घातक नहीं है, लेकिन इससे विकास संबंधी विकार हो सकते हैं। XYY पुरुषों में, गड़बड़ी हल्के ढंग से व्यक्त की जाती है: मानसिक विकास में थोड़ी गिरावट होती है, विकास में वृद्धि होती है, लेकिन प्रजनन क्षमता (संतान छोड़ने की क्षमता) संरक्षित रहती है। XXY पुरुष आमतौर पर बांझ होते हैं, उनमें पुरुष सेक्स हार्मोन टेस्टोस्टेरोन कम होता है, और उनके जननांग कम विकसित होते हैं। XXX महिलाएं आमतौर पर उपजाऊ होती हैं, कुछ मामलों में विकास में देरी होती है। ऑटोसोम की प्रतिलिपि संख्या में परिवर्तन अधिक खतरनाक है: 21वें गुणसूत्र की तीन प्रतियां डाउन सिंड्रोम के विकास का कारण हैं, शेष किसी भी गुणसूत्र का तीन गुना होना जीवन के साथ असंगत है।

यह पता चला है कि लोगों का लिंग Y गुणसूत्र की उपस्थिति या अनुपस्थिति से निर्धारित होता है: यदि Y गुणसूत्र मौजूद है, तो परिणाम एक पुरुष है, यदि यह मौजूद नहीं है, तो परिणाम एक महिला है। लिंग निर्धारण की यह प्रणाली पशु जगत में एकमात्र संभव नहीं है। उदाहरण के लिए, फल मक्खी ड्रोसोफिला में, लिंग का निर्धारण X गुणसूत्रों की संख्या से होता है और यह Y गुणसूत्र की उपस्थिति पर निर्भर नहीं करता है। पक्षियों में, मनुष्यों के विपरीत, नर में दो समान लिंग गुणसूत्र देखे जाते हैं, और मादाओं में लिंग गुणसूत्र भिन्न होते हैं। प्लैटिपस (चोंच वाला एक अद्वितीय अंडाकार स्तनपायी) में 10 लिंग गुणसूत्र होते हैं, जो पांच की श्रृंखला में जुड़े होते हैं: इसमें XXXXXXXXXXX महिलाएं और XYXYXYXYXY पुरुष होते हैं। इसके अलावा, प्लैटिपस सेक्स क्रोमोसोम श्रृंखला का एक हिस्सा पक्षियों के सेक्स क्रोमोसोम के समान है, और दूसरा अन्य स्तनधारियों के सेक्स क्रोमोसोम के समान है।

बहुत ही दुर्लभ मामलों में, मनुष्यों, कृंतकों और स्तनधारियों की कुछ अन्य प्रजातियों में, आप बिना Y गुणसूत्र वाले नर के साथ-साथ Y गुणसूत्र वाली मादा भी पा सकते हैं। यह दिखाया गया कि लिंग निर्धारित करने के लिए पूरे Y गुणसूत्र की आवश्यकता नहीं है, बल्कि इसका केवल एक छोटा सा हिस्सा, केवल एक जीन है। Y गुणसूत्र पर स्थित SRY जीन, वृषण के विकास के लिए जिम्मेदार है। यदि यह जीन दूसरे गुणसूत्र पर "छलांग" लगाता है, तो परिणाम XX पुरुष हो सकता है। यदि एक उत्परिवर्तन Y गुणसूत्र पर SRY जीन को नष्ट कर देता है, तो एक XY मादा उत्पन्न हो सकती है।

1991 में, वैज्ञानिक पत्रिका नेचर ने आणविक जीवविज्ञानी पीटर कूपमैन का काम प्रकाशित किया, जो चूहों के वाई गुणसूत्र से एसआरवाई जीन को दो एक्स गुणसूत्रों के साथ माउस भ्रूण में डालने में कामयाब रहे। ये ट्रांसजेनिक चूहे नर प्रतीत हो रहे थे। इससे पुष्टि हुई कि पुरुषों और महिलाओं के बीच मुख्य आनुवंशिक अंतर एक ही जीन में निहित है।

लेकिन एक जीन मानव विकास पर इतना गहरा प्रभाव कैसे डाल सकता है? यह पता चला कि एसआरवाई जीन पुरुष यौन विशेषताओं के विकास के लिए जिम्मेदार अन्य जीन को सक्रिय कर सकता है। मादा में, ये जीन बंद हो जाते हैं, लेकिन एसआरवाई जीन की उपस्थिति उनके समावेशन का कारण बन सकती है। दूसरे शब्दों में, प्रत्येक महिला के जीनोम में पुरुष के विकास के लिए लगभग सभी आवश्यक निर्देश होते हैं, लेकिन ये निर्देश ताले और चाबी के नीचे रखे जाते हैं। SRY जीन इस ताले की कुंजी है।

हालाँकि कूपमैन के काम से पता चला कि एक जीन पुरुषों की सभी बाहरी विशेषताओं के साथ XX चूहों को पैदा करने के लिए पर्याप्त था, जिसके परिणामस्वरूप नर बांझ थे। इसका मतलब यह है कि एक जीन अभी भी पुरुष के पूर्ण विकास के लिए पर्याप्त नहीं है। फिर भी, कई वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि Y गुणसूत्र पर पूर्ण विकसित पुरुषों के विकास के लिए महत्वपूर्ण जीन की संख्या कम है।

हाल के साक्ष्यों से पता चलता है कि Y गुणसूत्र लगभग 150 मिलियन वर्ष पहले लिंग गुणसूत्र बन गया। उस समय, एक्स और वाई क्रोमोसोम आधुनिक गैर-सेक्स क्रोमोसोम की तरह बहुत समान थे। तब से, Y गुणसूत्र का आकार लगातार कम होता गया और उसने अपने लगभग 97% जीन खो दिए। सेक्स क्रोमोसोम बनने के बाद, इसमें ऐसे जीन जमा होने लगे जो पुरुषों के लिए फायदेमंद थे लेकिन महिलाओं के लिए हानिकारक थे, और धीरे-धीरे बाकी सभी चीजों से छुटकारा पा लिया।

इसके अलावा, Y गुणसूत्र अन्य गुणसूत्रों की तुलना में लगभग 5 गुना तेजी से उत्परिवर्तन करता है। ऐसा माना जाता है कि यह इस तथ्य के कारण है कि पुरुष प्रजनन कोशिकाओं की उपस्थिति बड़ी संख्या में विभाजन से पहले होती है। तथ्य यह है कि प्रत्येक कोशिका विभाजन के साथ गुणसूत्रों की प्रतिलिपि बनाना आवश्यक होता है ताकि प्रत्येक नई कोशिका को आनुवंशिक सामग्री का पूरा सेट प्राप्त हो। लेकिन डीएनए प्रतिलिपि प्रणाली आदर्श नहीं है: प्रत्येक प्रतिलिपि के साथ त्रुटियां, विशिष्ट टाइपो और उत्परिवर्तन होते हैं। Y गुणसूत्र प्रत्येक पीढ़ी में बड़ी संख्या में प्रतियों से गुजरता है क्योंकि यह केवल पुरुष जनन कोशिकाओं के माध्यम से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि यह अधिक प्रतिलिपि त्रुटियों को जमा करता है। ऑटोसोम पुरुषों और महिलाओं दोनों को विरासत में मिलते हैं, जिसका अर्थ है कि आधी पीढ़ियों में वे महिला जनन कोशिकाओं के माध्यम से विरासत में मिलते हैं। परिणामस्वरूप, औसतन वे प्रति पीढ़ी कम विभाजनों से गुजरते हैं और कम उत्परिवर्तन जमा करते हैं।

यदि आप मोटे तौर पर उस दर की गणना करते हैं जिस पर वाई गुणसूत्र से जीन गायब हो जाते हैं और उस पर शेष जीन की संख्या होती है, तो आप कल्पना कर सकते हैं कि वाई गुणसूत्र लगभग दस मिलियन वर्षों में अपने सभी जीन खो देगा। आज इस बात पर बहस चल रही है कि क्या भविष्य में Y गुणसूत्र के पूरी तरह से गायब होने का खतरा है। सबसे पहले, कूपमैन के प्रयोगों से पता चलता है कि वाई गुणसूत्र इतना आवश्यक नहीं है: यदि लिंग निर्धारण के लिए महत्वपूर्ण कुछ जीन वाई गुणसूत्र से ऑटोसोम में कूदते हैं, तो हमें एक नई लिंग निर्धारण प्रणाली मिलेगी। ऐसी प्रणाली में बिना किसी विशेष परिणाम के Y गुणसूत्र से छुटकारा पाया जा सकता है। दरअसल, कृन्तकों की कुछ प्रजातियों में विकास के दौरान Y गुणसूत्र पूरी तरह से नष्ट हो गया था, जो दर्शाता है कि उपरोक्त परिदृश्य वास्तव में संभव है। दूसरा दृष्टिकोण यह है कि Y गुणसूत्र को कुछ नहीं होगा। आज यह दिखाया गया है कि कई विकासवादी तंत्र हैं जो वाई गुणसूत्र पर शेष जीन को सक्रिय रूप से संरक्षित करते हैं। यह आवश्यक नहीं है कि Y गुणसूत्र उस पर बचे हुए जीन को उसी दर से खोता रहेगा जिस दर से उसने पहले उन्हें खोया था। विभिन्न दृष्टिकोणों की उपस्थिति के बावजूद, वैज्ञानिक इस बात से सहमत हैं कि Y में कमी से मानवता के लिए विनाशकारी परिणाम नहीं होंगे। पुरुष रहेंगे.

एक मनुष्य एक ही समय में एक विध्वंसक और एक निर्माता, एक शिकारी और एक शिकार, एक शासक और अपने सार का गुलाम है। वह किसका हकदार है - प्यार या नफरत? वह कौन है और इस दुनिया में क्यों आया? क्या प्रकृति मनुष्य के बिना चल सकती है? पुरुषों की आवश्यकता क्यों है?

इस किताब में पुरुष "मैं" के कई रहस्यों से पर्दा उठाया गया है। यह पता चला है कि हमें पुरुष लिंग की आवश्यकता है। वह विकास और वैज्ञानिक और तकनीकी प्रगति, इतिहास और संस्कृति का इंजन है। संभव है कि मनुष्यों के बिना हम केवल बंदर बनकर रह जाते जिन्होंने सीधा चलना सीख लिया। यह किताब आपके लिए न केवल दिलचस्प, बल्कि उपयोगी जानकारी का भी स्रोत बनेगी और आपको पुरुषों को थोड़ा अलग तरीके से देखने में मदद करेगी।

किताब:

वे कहते हैं कि एक समय, बहुत, बहुत समय पहले, जब हमारे ग्रह पर जीवन का प्रतिनिधित्व केवल सबसे सरल द्वारा किया जाता था, प्रत्येक सूक्ष्मजीव में केवल एक्स गुणसूत्र होते थे और कोई पुरुष लिंग नहीं माना जाता था। इसकी बिल्कुल आवश्यकता नहीं थी: सभी ने विभाजन द्वारा पुनरुत्पादन किया और लिंग पहचान जैसी छोटी सी बात के बारे में विशेष रूप से चिंता नहीं की। लेकिन फिर एक भयानक उत्परिवर्तन हुआ। X गुणसूत्रों में से एक ने अपने चार सिरों में से एक को खो दिया है। क्या यह अभी-अभी खो गया है, या क्या दोनों सिरे एक में जुड़ गए हैं, यह स्पष्ट नहीं है। परिणाम एक विकलांग गुणसूत्र था, जिसका आकार Y अक्षर जैसा था। विकलांग व्यक्ति सूक्ष्म रूप से छोटा था और अपने आदिम सिलिया की मदद से पानी में चलता था, फिर भी वह जीवित रहा और यहां तक ​​कि ऐसे दोषपूर्ण गुणसूत्रों के समान वाहक पैदा करने में भी कामयाब रहा। इस प्रकार पहला मनुष्य प्रकट हुआ।

अपने पूरे अस्तित्व के दौरान, या अधिक सटीक रूप से, 166 मिलियन वर्षों तक, किसी कारण से Y गुणसूत्र कभी भी अधिक सुंदर चीज़ में विकसित नहीं हुआ।

आनुवंशिक स्तर पर पुरुष: अधिकांश जीवित प्राणियों में पुरुष लिंग के निर्माण के लिए जिम्मेदार X- और Y-गुणसूत्र

इसके अलावा, समय के साथ यात्रा करके, उसने 1438 जीनों में से 1393 को भी खो दिया जो मूल रूप से उसके अंदर थे। इसके बाद, हालांकि, वंचित वाई ने कुछ जमा किया, और अब गुणसूत्र में 78 जीन होते हैं, यानी, जितना होना चाहिए उससे 18 (!) गुना कम। इसलिए, कुछ वैज्ञानिक नर युग्मक को अपमानजनक रूप से "लगभग पूरी तरह से अपमानित एक्स गुणसूत्र" कहते हैं। इन्हीं कुछ वैज्ञानिकों ने Y-गुणसूत्र जीन के नष्ट होने की दर की गणना करते हुए दावा किया है कि लगभग 125 हजार वर्षों में यह दुर्भाग्यपूर्ण प्राणी अंततः पृथ्वी के चेहरे से क्षीण, अवमूल्यन, निष्क्रिय और हमेशा के लिए गायब हो जाएगा। नर लिंग फिर से विकासवादी जंगल में विलीन हो जाएगा। ये वैज्ञानिक संभवतः महिलाएँ हैं।

ऐसा होता है कि वैज्ञानिक जगत में कुछ कमज़ोर आवाज़ें महिलाओं पर आपत्ति जताती हैं और कहती हैं: नहीं, वे कहते हैं, ऐसा कुछ नहीं है। यहां हमने चिंपैंजी के गुणसूत्रों का अध्ययन किया है और पूरी जिम्मेदारी के साथ घोषणा करते हैं: किसी ने कुछ भी नहीं खोया, सब कुछ वैसा ही है जैसा होना चाहिए। और गुणसूत्र कहीं लुप्त नहीं होने वाला, बल्कि अस्तित्व में रहेगा - हाँ! - इस रूप में! आपको यह पसंद आए या नहीं। कुछ हमें बताता है कि ये आवाज़ें पुरुषों की हैं।

ऐसा माना जाता है कि पुरुष लिंग के लिए आनुवंशिक रूप से उपयोगी सभी चीजें इस गुणसूत्र में जमा हो जाती हैं और यह वह सब कुछ भी एकत्र कर लेता है जो महिला लिंग के लिए आनुवंशिक रूप से हानिकारक है (मुझे आश्चर्य है कि इतने सारे जीनों के साथ क्या एकत्र किया जा सकता है?)।

Y गुणसूत्र सभी मानव गुणसूत्रों में सबसे छोटा है, और इसका आकार पुरुषों के बीच काफी भिन्न हो सकता है। यह व्यावहारिक रूप से पुनर्संयोजन में असमर्थ है - अन्य गुणसूत्रों के साथ सहज संबंध। सभी 78 जीनों में से, केवल 3 को आनुवंशिक डेक में स्वतंत्र रूप से फेरबदल किया जा सकता है, जिससे पैतृक पूर्वज को बड़ी सटीकता के साथ निर्धारित करना संभव हो जाता है। और इसलिए, पशुपालक, नर की एक जोड़ी का चयन करते समय, नर श्रेष्ठता के सिद्धांत का पालन करते हैं। सरल शब्दों में, नस्ल के दृष्टिकोण से, कुतिया की बजाय नर, घोड़ी की बजाय घोड़ा, बिल्ली की बजाय नर होना अधिक सही होना चाहिए। यह नियम प्राचीन काल से ज्ञात है, और लोग हमेशा अपनी गायों, भेड़ों और घोड़ों के लिए ऐसे पालों का चयन करना चाहते हैं जो गुणवत्ता में मादाओं से बेहतर हों।

Y गुणसूत्र के 75 जीनों की परिवर्तनशीलता जो पुनर्संयोजन में असमर्थ हैं, केवल उत्परिवर्तन के माध्यम से सुनिश्चित की जाती है। दूसरे शब्दों में, इस गुणसूत्र का 95% हिस्सा जानवरों की किसी प्रजाति में हुए सभी उत्परिवर्तनों के एक प्रकार के इतिहास का प्रतिनिधित्व करता है। पिता की वंशावली के माध्यम से आनुवंशिक जानकारी संतानों को अधिक स्थिर रूप में प्रेषित होती है।

पशुधन प्रजनकों की एक जोड़ी का चयन करते समय, मादा की तुलना में नर पर अधिक मांग रखी जाती है

तदनुसार, पिता जितना अच्छा होगा, संतान उतनी ही अच्छी होगी; पिता की गुणवत्ता जितनी ख़राब होगी, संतान उतनी ही ख़राब होगी। लेकिन पुनर्संयोजन में सक्षम शेष 5% जीन हमें इतनी समृद्ध आनुवंशिक सामग्री देते हैं कि यह पुरुष लिंग के अस्तित्व से जुड़ी सभी लागतों को उचित ठहराती है।

एक नर जितने चाहे उतने शावक पैदा कर सकता है, मादाओं के विपरीत, जिनकी संतानों की संख्या बहुत सीमित होती है। इस प्रकार, पुरुषों में महिलाओं की तुलना में नए जीन संचारित करने की क्षमता बहुत अधिक होती है, इसलिए पुरुषों में उत्परिवर्तन महिला उत्परिवर्ती परिवर्तनों की तुलना में आबादी के लिए अधिक महत्वपूर्ण हैं।

वर्तमान में, आनुवंशिकीविदों ने Y गुणसूत्र में लगभग 160 इकाइयाँ पाई हैं जो बदल सकती हैं। इस गुणसूत्र के लगभग 60 मिलियन न्यूक्लियोटाइड जोड़े गुणसूत्र रेखाएँ बनाते हैं, जो अनिवार्य रूप से अंडे से प्रेषित डीएनए अणु की रेखाओं के समान होती हैं। हालाँकि, डीएनए में केवल बिंदु उत्परिवर्तन मौजूद होते हैं, जबकि Y गुणसूत्र अपने आनुवंशिक संचय के साथ सभी प्रकार के परिवर्तनों का एक वास्तविक बैंक होता है, जो लगभग पूरे अस्तित्व में इसके द्वारा संग्रहीत होता है। इसलिए, Y गुणसूत्र X गुणसूत्र की तुलना में विकासवादी दृष्टिकोण से बहुत अधिक मूल्यवान है। इसके अलावा, जैसा कि यह निकला, वाई गुणसूत्र ने गिरावट का विरोध करना सीख लिया है। इसकी न्यूक्लियोटाइड संरचना सममित है, इसमें एक दूसरे के सापेक्ष दर्पण-छवि स्थित दो समान भाग होते हैं। इसे और अधिक स्पष्ट करने के लिए, आइए अक्षरों के समूह के रूप में एक पैलिंड्रोम का उदाहरण दें: ABAABA। यदि अक्षरों के इस संयोजन को मध्य रेखा के साथ दो भागों में विभाजित किया जाता है, तो हमें दर्पण समरूपता मिलती है - एक पलिंड्रोम।

अयुग्मित Y गुणसूत्र विकास का आधार है। यदि किसी महिला में एक्स गुणसूत्रों में से एक किसी तरह बदल गया है, तो दूसरा एक्स गुणसूत्र, पीड़ित का आनुवंशिक जुड़वां, उत्परिवर्तन का विरोध करेगा और इसकी अभिव्यक्तियों को न्यूनतम तक कम कर देगा। लेकिन पुरुषों में डुप्लिकेट क्रोमोसोम नहीं होता है। यह अनुमान लगाया गया है कि प्रत्येक मनुष्य के Y गुणसूत्र में कम से कम 600 न्यूक्लियोटाइड होते हैं जो उसके जीनोटाइप को उसके पिता के जीनोटाइप से अलग करते हैं - यह प्राकृतिक उत्परिवर्तन की तुलना में आनुवंशिकता के हजारों गुना अधिक प्रकार हैं।

बेशक, यह हमेशा केवल सकारात्मक परिणाम नहीं देता है। अयुग्मित Y गुणसूत्र भी सड़े हुए फल लाता है। ऐसी वंशानुगत बीमारियाँ हैं जो केवल पुरुषों या मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करती हैं, और महिलाएँ स्वस्थ रहते हुए भी इस बीमारी की वाहक होती हैं।

सबसे प्रसिद्ध उदाहरण हीमोफीलिया, या रक्त का थक्का जमने में असमर्थता है। "गलत" जीन माँ से बेटे में स्थानांतरित हो जाता है, लेकिन माँ स्वयं स्वस्थ रहती है। एक महिला केवल तभी बीमार होगी जब उसके दोनों एक्स गुणसूत्रों पर दोषपूर्ण जीन होगा।

यही दुखद कहानी रंग अंधापन के साथ है - मनुष्यों और प्राइमेट्स में रंग दृष्टि की एक विशेषता, जिसमें रंग अंधा व्यक्ति पूरी तरह से या चुनिंदा रूप से रंगों के बीच अंतर नहीं कर पाता है। महिलाओं में कलरब्लाइंड होने की संभावना पुरुषों की तुलना में 20 गुना कम होती है, हालांकि कलरब्लाइंड जीन की वाहक महिला होती है।

बेशक, पुरुषों का तीसरा हाथ या दूसरा सिर नहीं बढ़ता। ये उत्परिवर्तन बहुत कम ध्यान देने योग्य होते हैं क्योंकि वे जीन में गहराई से छिपे होते हैं, और गंभीर मामलों में गंभीर चिकित्सा अनुसंधान द्वारा इसका पता लगाया जा सकता है। महिलाओं की तुलना में पुरुषों के शरीर की संरचना में असामान्यताएं होने की संभावना अधिक होती है, जैसे अतिरिक्त मांसपेशियां या संचार प्रणाली का असामान्य विकास। ये सिर्फ प्रकृति की गलती नहीं है. प्रकृति प्रयोग, सभी संभावित विविधताओं का परीक्षण - क्या होगा यदि ऐसी तरकीब भविष्य की पीढ़ियों के लिए उपयोगी होगी?

डार्विन ने कहा कि पॉलीडेक्ट्यली (पॉलीडेक्ट्यली) पुरुषों में डेढ़ गुना अधिक आम है

अनुकूल परिस्थितियों में, जिनमें उत्परिवर्तन नहीं होता और जिनमें उत्परिवर्तन होता है वे समान रूप से प्रजनन करते हैं। लेकिन अगर पर्यावरणीय स्थितियाँ नाटकीय रूप से बदलती हैं, तो वस्तुतः दूसरी पीढ़ी में यह स्पष्ट हो जाता है कि कौन किस लायक है और नवाचार कितना उचित है। यदि उत्परिवर्तन सफल होता है, तो इसका वाहक अपने वंशजों में स्वयं को समेकित कर लेगा। असफल होने पर, वाहक मर जाएगा, जिससे आने वाली पीढ़ियों में नए जीन का संचरण रुक जाएगा।

निस्संदेह, मनुष्यों में विकास जानवरों की तरह उसी गति से नहीं होता है। हम बहुत कम संतानें लाते हैं और अपने लिए जीवित रहने के लिए सबसे आरामदायक परिस्थितियाँ बनाते हैं। लेकिन Y गुणसूत्र का तंत्र अब पूरी तरह से स्पष्ट है। पुरुष लिंग एक प्रकार की प्रायोगिक सामग्री और नए आनुवंशिक संयोजनों का भंडार है। पुरुष लिंग को अब, समय के अंत तक, सभी विकासवादी नवाचारों को अपनी त्वचा पर कार्यान्वित करना होगा, और महिला लिंग को सर्वश्रेष्ठ को संरक्षित और बढ़ाना होगा।

दो लिंगों में विभाजन ही विशेषज्ञता है, श्रम का विभाजन है जो सभी जीवित चीजों के वैश्विक कार्य की सर्वोत्तम पूर्ति के लिए महत्वपूर्ण है: विकसित होना। इस संबंध में उभयलिंगीपन हानिकारक है क्योंकि इसके वाहक समान व्यवहार करते हैं, लिंग-भूमिका व्यवहार और उद्देश्य में उनके अंतर मिट जाते हैं। उनके नर और मादा अलग-अलग नहीं होते, वे एक औसत चीज़ होते हैं और एक जैसा व्यवहार करते हैं। तदनुसार, उनके पास श्रम का विभाजन नहीं है, और वे अपने सबसे महत्वपूर्ण कार्य को बहुत खराब तरीके से पूरा करते हैं।

हमारे पास इस तथ्य के लिए धन्यवाद करने के लिए Y गुणसूत्र है कि हम सभी बहुत अलग हैं।

अंततः, उभयलिंगी प्रजनन के कारण ही हम अपनी व्यक्तिगत वैयक्तिकता का श्रेय लेते हैं। इस तथ्य के लिए कि पृथ्वी पर कोई भी दो व्यक्ति एक जैसे नहीं हैं, हमें Y गुणसूत्र को धन्यवाद देना चाहिए। धन्यवाद, पुरुषो!

वाई-गुणसूत्र

प्रत्येक मनुष्य के शरीर में एक तथाकथित होता है वाई-गुणसूत्र जो मनुष्य को मनुष्य बनाता है। आमतौर पर, किसी भी कोशिका के केंद्रक में गुणसूत्र जोड़े में व्यवस्थित होते हैं। के लिए Y-युग्मित गुणसूत्र है एक्स-गुणसूत्र. गर्भाधान के समय, भविष्य का नया जीव अपनी सारी आनुवंशिक जानकारी अपने माता-पिता से प्राप्त करता है (आधे गुणसूत्र एक माता-पिता से, आधे दूसरे से)। अपनी माँ से वह केवल विरासत प्राप्त कर सकता है एक्स-गुणसूत्र, पिता से - या तो एक्स, या वाई. यदि एक अंडे में दो होते हैं एक्स-गुणसूत्र, एक लड़की पैदा होगी, और यदि एक्स-और Y-गुणसूत्र - लड़का.

लगभग 100 वर्षों तक, आनुवंशिकीविदों का मानना ​​था कि छोटे गुणसूत्र (ए वाई-गुणसूत्र वास्तव में सबसे छोटा है, काफ़ी छोटा है एक्स-क्रोमोसोम) बस एक "स्टब" है। पहला अनुमान यह था कि पुरुषों का गुणसूत्र सेट महिलाओं के गुणसूत्र सेट से भिन्न होता है, जिसे 1920 के दशक में सामने रखा गया था। वाई-क्रोमोसोम माइक्रोस्कोप का उपयोग करके खोजा गया पहला क्रोमोसोम था। लेकिन स्थानीयकृत किसी भी जीन की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए Y-गुणसूत्र असंभव हो गया।

20वीं सदी के मध्य में. आनुवंशिकीविदों ने सुझाव दिया है कि इसमें कई बहुत विशिष्ट जीन शामिल हो सकते हैं Y-गुणसूत्र. हालाँकि, 1957 में अमेरिकन सोसाइटी ऑफ़ ह्यूमन जेनेटिक्स की एक बैठक में इन परिकल्पनाओं की आलोचना की गई। वाई- गुणसूत्र को आधिकारिक तौर पर "डमी" के रूप में मान्यता दी गई थी, जिसमें कोई महत्वपूर्ण वंशानुगत जानकारी नहीं थी। यह दृष्टिकोण स्थापित किया गया है कि " वाई"बेशक, गुणसूत्र में कुछ प्रकार के जीन होते हैं जो किसी व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करते हैं, लेकिन इसे कोई अन्य कार्य नहीं सौंपा जाता है।"

ठीक 15 साल पहले Y-गुणसूत्र ने वैज्ञानिकों के बीच ज्यादा दिलचस्पी नहीं जगाई। अब डिक्रिप्शन Y-गुणसूत्र मानव जीनोम को समझने की एक परियोजना का हिस्सा है, जो आनुवंशिकीविदों के एक अंतरराष्ट्रीय समूह द्वारा किया जाता है। अध्ययन के दौरान यह स्पष्ट हो गया कि वाई-गुणसूत्र उतना सरल नहीं है जितना पहले लगता था। इस गुणसूत्र के आनुवंशिक मानचित्र के बारे में जानकारी अत्यंत महत्वपूर्ण है क्योंकि यहीं पर पुरुष बांझपन के कारणों के बारे में सवालों के जवाब हैं।

अनुसंधान Y-गुणसूत्र कई अन्य प्रश्नों के उत्तर प्रदान कर सकते हैं: मनुष्य कहाँ प्रकट हुआ? भाषा का विकास कैसे हुआ? हमें बंदरों से क्या अलग बनाता है? क्या "लिंगों का युद्ध" वास्तव में हमारे जीन में प्रोग्राम किया गया है?

अब आनुवंशिकी विज्ञानी इसे समझने लगे हैं वाई-गुणसूत्र की दुनिया में गुणसूत्र कुछ अनोखा है। यह अत्यधिक विशिष्ट है: इसमें मौजूद सभी जीन (और उनमें से लगभग दो दर्जन थे) या तो पुरुष शरीर द्वारा शुक्राणु के उत्पादन के लिए, या "संबंधित" प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार हैं। और, स्वाभाविक रूप से, इस गुणसूत्र पर सबसे महत्वपूर्ण जीन है SRY- जिसकी उपस्थिति में मानव भ्रूण पुरुष पथ के साथ विकसित होता है।

लगभग 300 मिलियन वर्ष पहले, यह प्रकृति में मौजूद नहीं था Y-गुणसूत्र. अधिकांश जानवरों का एक जोड़ा होता था एक्स-गुणसूत्र, और लिंग का निर्धारण तापमान जैसे अन्य कारकों द्वारा किया जाता था (मगरमच्छ और कछुए जैसे कुछ सरीसृपों में, तापमान के आधार पर, एक ही अंडे से नर या मादा में से कोई भी निकल सकता है)। फिर एक निश्चित स्तनपायी के शरीर में एक उत्परिवर्तन हुआ, और जो नया जीन प्रकट हुआ, उसने इस जीन के वाहकों के लिए "पुरुष प्रकार के विकास" का निर्धारण करना शुरू कर दिया।

जीन प्राकृतिक चयन से बच गया, लेकिन ऐसा करने के लिए उसे एलीलिक जीन के साथ प्रतिस्थापन की प्रक्रिया को अवरुद्ध करने की आवश्यकता थी एक्स-गुणसूत्र। लंबे समय से चली आ रही इन घटनाओं ने विशिष्टता निर्धारित की Y-गुणसूत्र: यह केवल नर जीवों में पाया जाता है। में उत्परिवर्तन की जांच कर रहा है Y-गुणसूत्र, वैज्ञानिक अनुमान लगा सकते हैं कि दो जातीय समूहों के पुरुष हमारे सामान्य पूर्वज से कितने दूर (आनुवंशिक अर्थ में) हैं। इस तरह से प्राप्त कुछ परिणाम काफी आश्चर्यजनक थे।

पिछले नवंबर में, जीवविज्ञान की एक शाखा जिसे आर्कियोजेनेटिक्स कहा जाता है, ने एक बड़ा कदम आगे बढ़ाया। अग्रणी वैज्ञानिक पत्रिका, प्रकृति आनुवंशिकी, अब तक अज्ञात विविधताओं, तथाकथित हैप्लोटाइप्स के आधार पर मानव परिवार वृक्ष का एक नया संस्करण प्रस्तावित किया Y-गुणसूत्र. इन आंकड़ों से पुष्टि हुई कि आधुनिक मानव के पूर्वज अफ्रीका से आये थे।

यह पता चला कि "आनुवंशिक ईव", सभी मानवता के पूर्वज, "आनुवंशिक एडम" से 84 हजार वर्ष पुराने हैं, यदि आयु को मापा जाए Y-गुणसूत्र. स्त्री समकक्ष Y-गुणसूत्र, यानी केवल माँ से बेटी तक पारित आनुवंशिक जानकारी को एम-डीएनए के रूप में जाना जाता है। यह माइटोकॉन्ड्रिया का डीएनए है, जो कोशिका में ऊर्जा का स्रोत है।
पिछले कुछ वर्षों से, यह आम तौर पर स्वीकार किया गया है कि "माइटोकॉन्ड्रियल ईव" लगभग 143 हजार साल पहले रहते थे, जो कि "एडम" की अनुमानित उम्र 59 हजार साल से मेल नहीं खाता है।

दरअसल, यहां कोई विरोधाभास नहीं है. ये आंकड़े केवल यह संकेत देते हैं कि मानव जीनोम में पाए जाने वाले विभिन्न गुणसूत्र अलग-अलग समय पर प्रकट हुए। लगभग 143 हजार साल पहले, हमारे पूर्वजों के जीन पूल में एम-डीएनए की एक नई किस्म दिखाई दी। यह, किसी भी सफल उत्परिवर्तन की तरह, अधिक से अधिक व्यापक रूप से फैल गया जब तक कि इसने जीन पूल से अन्य सभी किस्मों को बाहर नहीं कर दिया। यही कारण है कि अब सभी महिलाएं एम-डीएनए का यह नया, बेहतर संस्करण अपने साथ रखती हैं। के साथ भी ऐसा ही हुआ Y-पुरुषों में गुणसूत्र, लेकिन एक ऐसा संस्करण बनाने में विकास में 84 हजार साल लग गए जो सभी प्रतिस्पर्धियों को विस्थापित कर सके।

यह अभी तक स्पष्ट नहीं है कि इन नए संस्करणों की सफलता किस पर आधारित थी: शायद उनके वाहकों की संतानों की प्रजनन क्षमता में वृद्धि।

अनुसंधान वाई-क्रोमोसोम न केवल प्राचीन लोगों के प्रवासन का पता लगाना संभव बनाते हैं, बल्कि यह भी बता सकते हैं कि एक व्यक्ति के जीनोम का कौन सा हिस्सा उसी उपनाम के किसी अन्य धारक के साथ साझा करता है (क्योंकि एक व्यक्ति का उपनाम और उसका उपनाम दोनों) वाई-गुणसूत्र पुरुष रेखा के माध्यम से विरासत में मिले हैं)। इस तकनीक का उपयोग अपराध स्थल पर उसके डीएनए के निशान के आधार पर अपराधी का कथित नाम निर्धारित करने के लिए भी किया जा सकता है।

अध्ययन के दौरान प्राप्त डेटा वाई-क्रोमोसोम पुष्टि करते हैं कि "लिंगों का युद्ध" जीन में प्रोग्राम किया गया है। यह तथ्य कि पुरुषों और महिलाओं के जीवन कार्यक्रम अलग-अलग हैं, अब सामान्य ज्ञान है। जबकि एक पुरुष सैद्धांतिक रूप से लगभग असीमित संख्या में प्राकृतिक बच्चे पैदा कर सकता है, महिलाएं इसमें सीमित हैं।

विशेष स्थिति Y-गुणसूत्र उस पर स्थित जीन को केवल पुरुष व्यक्ति को प्रभावित करने की अनुमति देता है और "चिंता नहीं करता" कि वे महिला व्यक्तियों को कैसे प्रभावित करते हैं।

यह पाया गया कि शुक्राणु प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन बहुत तेजी से उत्परिवर्तित होते हैं, जाहिर तौर पर तीव्र प्रतिस्पर्धा के कारण। वाई-क्रोमोसोम में बड़ी संख्या में ये जीन होते हैं, और शोधकर्ता अब यह समझने की कोशिश कर रहे हैं कि इस प्रतियोगिता में कौन से जीन शामिल हैं।

उपलब्धता Y-मातृ प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के कारण गुणसूत्र भ्रूण के लिए एक जोखिम कारक है। यह कुछ दिलचस्प पैटर्न समझा सकता है। उदाहरण के लिए, आँकड़ों के अनुसार, एक आदमी के जितने अधिक बड़े भाई (अर्थात् भाई, बहनें नहीं) होंगे, उसमें समलैंगिक प्रवृत्ति विकसित होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। इस तथ्य की एक संभावित व्याख्या यह है कि Y-गुणसूत्र पर एक जीन होता है जो एएमएच नामक मर्दाना हार्मोन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है। यह हार्मोन उन ग्रंथियों के विकास को रोक देता है, जो इसकी अनुपस्थिति में गर्भाशय और अंडाशय में बदल जाती हैं। इसके अलावा, एएमएन मां के शरीर के हिस्से पर एक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया का कारण बनता है, और इस प्रक्रिया के दौरान उत्पादित एंटीबॉडी हार्मोन को एक और महत्वपूर्ण कार्य करने से रोकती है, अर्थात्, पुरुष प्रकार के अनुसार भ्रूण के मस्तिष्क के विकास को निर्देशित करना।

अलगाव सबसे महत्वपूर्ण विशेषताओं में से एक है Y-गुणसूत्र. जीन की प्रतिलिपि बनाना त्रुटियों के साथ होता है। जब अंडे और शुक्राणु बनते हैं, तो युग्मित गुणसूत्रों के कुछ हिस्सों की अदला-बदली हो जाती है, और क्षतिग्रस्त क्षेत्रों को हटा दिया जाता है। लेकिन वाई-गुणसूत्र ने अपनी सीमाएं बंद कर दी हैं, और यह "परित्यक्त भूमि" बनाता है जहां जीन की मरम्मत और नवीनीकरण नहीं होता है। इसलिए, जीन संरचनाएं धीरे-धीरे कम हो जाती हैं, और एक बार कार्यात्मक जीन बेकार हो जाते हैं।

फोटोकॉपी जैसी डीएनए प्रतिलिपि की आम तस्वीर जीनोम की वास्तविक गतिशीलता को व्यक्त करने में विफल रहती है। यद्यपि प्रकृति ने इस प्रक्रिया की अधिकतम सटीकता सुनिश्चित करने की कोशिश की है, लेकिन डीएनए का सिर्फ एक टुकड़ा, किसी क्षुद्रग्रह की तरह किसी और के गुणसूत्र पर आक्रमण करते हुए, कई हजारों पीढ़ियों के लिए सावधानीपूर्वक संरक्षित अनुक्रम को तुरंत बदल सकता है। इन बिन बुलाए मेहमानों को जंपिंग जीन या ट्रांसपोज़न कहा जाता है।

अधिकांश जीन अपना मूल गुणसूत्र कभी नहीं छोड़ते। इसके विपरीत, जंपिंग जीन "जीनोम वांडरर्स" हैं। कभी-कभी वे एक गुणसूत्र से "छलांग" लगाते हैं और दूसरे पर यादृच्छिक स्थान पर "भूमि" बनाते हैं। वे खुद को जीन के बीच में डाल सकते हैं, जिससे अराजकता पैदा हो सकती है, या वे किनारे पर "मूर" कर सकते हैं, इसके कार्य को थोड़ा संशोधित कर सकते हैं। एलियंस को आमतौर पर जीनों के अंतहीन मिश्रण के कारण सामान्य गुणसूत्रों से "निष्कासित" किया जाता है, लेकिन एक बार वाई-क्रोमोसोम वे लाखों वर्षों तक उसमें बने रहते हैं। कभी-कभी, संयोगवश, यह उन्हें कुछ अद्भुत करने की अनुमति देता है। "कूदते प्रवासी" बदल सकते हैं वाई-क्रोमोसोम प्रारंभ बटन में जो विकास शुरू करता है। इनमें से पहला Y-अप्रवासी थे DAZ, डी. पेज (यूएसए) द्वारा खोजा गया।

जिस समय डी. पेज ने अध्ययन प्रारम्भ किया वाई-क्रोमोसोम, इसके बारे में बस इतना पता था कि इसमें एक जीन होता है SRY, जो सही समय पर भ्रूण में पुरुष अंगों के विकास को गति प्रदान करता है। ये तो अब पता चल गया है वाई-गुणसूत्र में बीस से अधिक जीन होते हैं (2 हजार जीन की तुलना करें)। एक्स-गुणसूत्र). इनमें से अधिकांश जीन शुक्राणु उत्पादन में शामिल होते हैं या कोशिका को प्रोटीन संश्लेषित करने में मदद करते हैं। जीन DAZशायद आ गया Y-गुणसूत्र लगभग 20 या 40 मिलियन वर्ष पहले, लगभग जब पहले प्राइमेट प्रकट हुए थे (शायद उनकी उपस्थिति का कारण था) DAZ). मनुष्य के शरीर में इस जीन की अनुपस्थिति से शुक्राणुजनन में कमी या पूर्ण अनुपस्थिति हो जाती है। आंकड़ों के अनुसार, छह में से एक जोड़े को बच्चे को गर्भ धारण करने में समस्या होती है, और उनमें से 20% के लिए मुख्य कारक पुरुष शुक्राणु हैं।

वर्तमान में, एक्टोपिक निषेचन तकनीक इस समस्या को आंशिक रूप से हल करती है। लेकिन प्रकृति के नियमों को दरकिनार करना व्यर्थ नहीं है। बांझपन, चाहे यह कितना भी विरोधाभासी क्यों न लगे, वंशानुगत हो जाता है।

हाल ही में, ब्रिटिश शोधकर्ताओं ने एक साहसिक धारणा बनाई: मनुष्यों में भाषण के उद्भव में महत्वपूर्ण कारक वास्तव में एक निश्चित "जंपिंग जीन" था जिसने आक्रमण किया वाई-गुणसूत्र.

जीन DAZशुक्राणुजनन को बढ़ाकर प्राइमेट्स को पनपने की अनुमति दी गई, लेकिन कौन सा जीन प्राइमेट वंश से मनुष्यों को अलग करने के लिए प्रेरणा था? इसे खोजने का सीधा तरीका मानव और चिंपैंजी जीनोम है। एक अधिक शानदार तरीका यह कल्पना करना है कि ऐसे उत्परिवर्तनों के परिणाम क्या होंगे और ये उत्परिवर्तन कहाँ पाए जा सकते हैं।

ऑक्सफ़ोर्ड में ठीक यही किया गया था। सबसे पहले, शोधकर्ताओं ने माना कि एक निश्चित जीन था जिसने मस्तिष्क के विकास को इस तरह प्रभावित किया कि भाषण संभव हो गया। इसके अलावा, यह सुझाव दिया गया कि यह जीन पुरुषों और महिलाओं में अलग-अलग रूप लेता है।

1999 में लंदन में एक सम्मेलन में एक अन्य शोध समूह ने इसकी घोषणा की वाई-गुणसूत्र पर जीन का पता चला पीसीडीएच, जिनकी गतिविधि सबसे अधिक संभावना मानव मस्तिष्क के कामकाज को प्रभावित करती है, लेकिन प्राइमेट्स को नहीं। यह इसे भाषण जीन के लिए एक अच्छा उम्मीदवार बनाता है। प्राइमेट्स के पास यह है एक्स-संस्करण ( पीसीडीएचएक्स), लेकिन विकास के किसी बिंदु पर यह कूद गया Y-गुणसूत्र.

वैज्ञानिक इस संबंध का पता लगाने में सफल रहे हैं वाई-इस जीन के संस्करण ( पीसीडीएचवाई) मानव विकास में दो महत्वपूर्ण मोड़ के साथ। इनमें से पहली घटना लगभग 3 मिलियन वर्ष पहले हुई, जब मानव मस्तिष्क का आकार बढ़ गया और पहला उपकरण सामने आया। लेकिन यह बिलकुल भी नहीं है। डीएनए का एक टुकड़ा ले जा रहा है पीसीडीएचवाई, फिर से रूपांतरित होकर दो भागों में विभाजित हो गया, जिससे परिणामी खंड अपने स्थान पर पलट गए। वैज्ञानिकों के अनुसार, यह 120-200 हजार साल पहले हुआ था, यानी। ठीक उसी समय जब औज़ारों के निर्माण में महान परिवर्तन हुए।

मानव अफ़्रीकी पूर्वजों ने प्रतीकों का उपयोग करके सूचना प्रसारित करने की क्षमता विकसित की। परिस्थितिजन्य साक्ष्य तो ठीक हैं, लेकिन यह जीन वास्तव में कैसे कार्य करता है? फिलहाल उत्तर से अधिक प्रश्न हैं, लेकिन उपलब्ध डेटा भाषण की उपस्थिति के साथ इस जीन के संबंध के सिद्धांत का खंडन नहीं करता है। यह संभवतः जीन के एक परिवार में से एक है जिसे कहा जाता है कैडेड्रिन्स. वे प्रोटीन को संश्लेषित करते हैं जो तंत्रिका कोशिकाओं की झिल्ली बनाते हैं और इस प्रकार सूचना के प्रसारण में शामिल होते हैं। जीन पीसीडीएचएक्स/वाईमानव भ्रूण के मस्तिष्क के कुछ क्षेत्रों में सक्रिय।

लेकिन इन सभी खोजों के पीछे एक बड़ा रहस्य छिपा है। Y-गुणसूत्र को पूंजीवादी अर्थव्यवस्था का एक मॉडल माना जा सकता है। विजेता, जो जीन लाभ देते हैं, वे सब कुछ ले लेते हैं क्योंकि वे अन्य गुणसूत्रों के जीन के साथ मिश्रण नहीं करते हैं। बाहरी लोग, क्योंकि वे आम तौर पर प्रजनन क्षमता को प्रभावित करते हैं, लगभग तुरंत दिवालिया हो जाते हैं। अर्थात्, जो जीन यहां जीवित रहते हैं उन्हें जीव के लिए वास्तव में कुछ मूल्यवान करना चाहिए।

अधिक संभावना, वाई-विकास के दौरान गुणसूत्र ने अपने अधिकांश जीन खो दिए हैं, लेकिन शेष सभी जीन पनपते हैं। उन्हें कुछ ऐसे मायावी कार्य करने होंगे जो हमारे लिए समझ से परे हों। संभवतः, इस फ़ंक्शन को स्पष्ट करने के लिए, आनुवंशिक मार्करों के संबंध का अध्ययन करना आवश्यक है जो हमें किसी व्यक्ति की क्षमताओं के साथ उसकी वंशावली का पता लगाने की अनुमति देता है। यह विचार नैतिक शुद्धता की दृष्टि से खतरनाक है, लेकिन यह एक अवसर प्रदान करेगा Y-गुणसूत्र हमें एक से अधिक बार आश्चर्यचकित करेगा।