Dom · Osvetljenje · Ekspresivnost i prodornost su primjeri. Penetracija, ekspresivnost, norma genske reakcije. Neobični aspekti nasljeđivanja

Ekspresivnost i prodornost su primjeri. Penetracija, ekspresivnost, norma genske reakcije. Neobični aspekti nasljeđivanja

Pleiotropija), višestruko djelovanje gena, sposobnost jednog nasljednog faktora - gena - da istovremeno utiče na više različitih karakteristika organizma. U početnom periodu razvoja mendelizma, kada se nije pravila fundamentalna razlika između genotipa i fenotipa, prevladavala je ideja nedvosmislenog djelovanja gena („jedan gen – jedna osobina“). Međutim, pokazalo se da je odnos između gena i osobina mnogo složeniji. Čak je i G. Mendel otkrio da jedan nasljedni faktor u biljkama graška može odrediti različite karakteristike: crvenu boju cvijeća, sivu boju omotača sjemena i ružičastu mrlju na dnu listova. Kasnije se pokazalo da manifestacija gena može biti raznolika i da su gotovo svi dobro proučeni geni okarakterisani P., odnosno svaki gen djeluje na cijeli sistem organizma u razvoju, a svaku nasljednu osobinu određuju mnogi geni (u stvari, ceo genotip). Dakle, geni koji određuju boju dlake kućnog miša. utiču na veličinu tela; gen koji utiče na pigmentaciju oka kod mlinskog moljca ima još 10 morfoloških i fizioloških manifestacija itd. P. se često proteže na osobine od evolucionog značaja - plodnost, očekivani životni vijek i sposobnost preživljavanja u ekstremnim uvjetima okoline. Kod Drosophile mnoge proučavane mutacije utiču na održivost (na primjer, gen za bijele oči također utječe na boju i oblik unutrašnjih organa, smanjuje plodnost i smanjuje očekivani životni vijek).

Ekspresivnost, ozbiljnost fenotipske manifestacije gena. Neki geni kod životinja, biljaka i mikroorganizama karakteriziraju relativno konstantne E., odnosno manifestiraju se približno jednako kod svih jedinki odgovarajućeg genotipa. Na primjer, na svim biljkama pšenice koje su homozigotne za gen koji uzrokuje odsustvo osi razvijaju se klasovi bez šiljaka. Ostali geni (a njih je, izgleda, većina) razlikuju se po promjeni E. Kod zečeva i nekih drugih životinja poznat je recesivni gen za himalajsku („hermelin“) obojenost, koji uzrokuje osebujnu pjegavu dlaku (na bijela ili svijetla pozadina, vrhovi šapa, ušiju, njuške i repa su crni). Međutim, ova obojenost se razvija samo kada se mlade himalajske pasmine uzgajaju na umjerenim temperaturama. Na povišenim temperaturama svo krzno jedinki istog himalajskog genotipa postaje bijelo, a na niskim temperaturama postaje crno. Ovaj primjer pokazuje da na E. utiču faktori okoline, u ovom slučaju temperatura. U istim uslovima sredine, gen E. može varirati u zavisnosti od genotipske sredine, odnosno od toga sa kojim drugim genima je dati gen deo genotipa u kombinaciji. Na ulogu modifikatorskih gena u varijaciji E. ukazuje mogućnost u nizu slučajeva stabilizacije umetnosti, selekcije za jedan ili drugi stepen ekspresije naslednih karakteristika u fenotipu. E . i penetrantnost su glavni međusobno povezani pokazatelji fenotipske varijabilnosti ekspresije gena, koji se široko koriste u fenogenetici, medicinskoj genetici, uzgoju životinja, biljaka i mikroorganizama

Penetrance kvantitativni pokazatelj fenotipske varijabilnosti u ekspresiji gena. Mjeri se (obično u %) omjerom broja individua kod kojih se dati gen manifestirao u fenotipu prema ukupnom broju jedinki u čijem je genotipu ovaj gen prisutan u stanju potrebnom za njegovu manifestaciju (homozigot - u u slučaju recesivnih gena ili heterozigotnih - u slučaju dominantnih gena). Manifestacija gena kod 100% jedinki sa odgovarajućim genotipom naziva se potpuna P., u drugim slučajevima - nepotpuna P. Nepotpuna P. je karakteristična za ispoljavanje mnogih gena kod ljudi, životinja, biljaka i mikroorganizama. Na primjer, neke nasljedne ljudske bolesti razvijaju se samo u dijelu pojedinaca čiji genotip sadrži abnormalni gen; za ostalo, nasljedna predispozicija za bolest ostaje nerealizirana. Nepotpuna generacija gena je posljedica složenosti i višestepene prirode procesa koji se odvijaju od primarnog djelovanja gena na molekularnom nivou do formiranja konačnih karakteristika na nivou cijelog organizma. P. gen može uvelike varirati ovisno o genotipskom okruženju. Selekcijom je moguće dobiti linije jedinki sa datim nivoom P. Prosečan nivo P. zavisi i od uslova sredine.

  • Uvodna lekcija besplatno;
  • Veliki broj iskusnih nastavnika (maternji i ruski);
  • Kursevi NISU za određeni period (mjesec, šest mjeseci, godina), već za određeni broj časova (5, 10, 20, 50);
  • Više od 10.000 zadovoljnih kupaca.
  • Cijena jedne lekcije sa nastavnikom koji govori ruski je od 600 rubalja, sa izvornim govornikom - od 1500 rubalja

Penetranca je frekvencija ekspresije gena. Određuje se procentom jedinki u populaciji koje nose gen u kojem se manifestira. Sa potpunom penetracijom, dominantni ili homozigotni recesivni alel pojavljuje se kod svake jedinke, a kod nepotpune penetracije kod nekih jedinki.

Ekspresivnost je stepen fenotipske manifestacije gena kao mjera snage njegovog djelovanja, određen stepenom razvijenosti osobine. Na ekspresivnost mogu uticati geni modifikatori i faktori okoline. Kod mutanata s nepotpunom penetracijom, ekspresivnost se često mijenja. Penetracija je kvalitativna pojava, ekspresivnost je kvantitativna.

U medicini, penetrantnost je udio ljudi sa datim genotipom koji imaju barem jedan simptom bolesti (drugim riječima, penetrantnost određuje vjerovatnoću bolesti, ali ne i njenu težinu). Neki vjeruju da se penetrantnost mijenja s godinama, kao što je Huntingtonova bolest, ali se razlike u dobi početka obično pripisuju promjenljivoj ekspresivnosti. Na penetraciju ponekad utiču faktori okoline, kao što je nedostatak G6PD.

Penetracija može biti važna u medicinskom genetičkom savjetovanju u slučaju autosomno dominantnih bolesti. Zdrava osoba, čiji jedan od roditelja boluje od slične bolesti, sa stanovišta klasičnog nasljeđivanja, ne može biti nosilac mutiranog gena. Međutim, ako uzmemo u obzir mogućnost nepotpune penetracije, slika je potpuno drugačija: naizgled zdrava osoba može imati neotkriven mutantni gen i prenijeti ga na djecu.

Metode genske dijagnostike omogućavaju da se utvrdi da li osoba ima mutantni gen i da se razlikuje normalan gen od neotkrivenog mutantnog gena.

U praksi, određivanje penetracije često ovisi o kvaliteti istraživačkih metoda; na primjer, MRI može otkriti simptome bolesti koji ranije nisu otkriveni.

S medicinskog stajališta, smatra se da se gen manifestira čak i u asimptomatskoj bolesti ako se identificiraju funkcionalna odstupanja od norme. S biološke tačke gledišta, gen se smatra izraženim ako poremeti funkcije tijela.

Iako je uobičajeno govoriti o penetraciji i ekspresivnosti kod autosomno dominantnih bolesti, isti principi se primjenjuju na hromozomske, autosomno recesivne, X-vezane i poligene bolesti.

Razvoj embriona odvija se kroz kontinuiranu interakciju nasljednih i vanjskih faktora. U procesu takvih odnosa formira se fenotip, koji zapravo odražava rezultat implementacije nasljednog programa u specifičnim uvjetima sredine. Uprkos činjenici da se intrauterini razvoj embriona kod sisara odvija u relativno konstantnom okruženju pod optimalnim uslovima, uticaj spoljašnjih nepovoljnih faktora u ovom periodu nije nimalo isključen, posebno sa njihovim sve većim akumulacijom u životnoj sredini usled tehnološkog napretka. Trenutno je osoba izložena hemijskim, fizičkim, biološkim i psihološkim faktorima u svim periodima svog života.

Eksperimentalna istraživanja razvoja životinja dovela su do ideje o takozvanim kritičnim periodima u razvoju organizama. Ovaj termin se odnosi na periode kada je embrion najosjetljiviji na štetno djelovanje različitih faktora koji mogu poremetiti normalan razvoj, tj. To su periodi najmanje otpornosti embriona na faktore okoline.

Sinteza proteina u velikoj mjeri određuje strukturu i funkciju tijela.

Struktura

Ljudi imaju oko 20.000 gena. Geni se nalaze na hromozomima u ćelijskom jezgru i mitohondrijima. Kod ljudi, jezgra somatskih (negeneralnih) ćelija, uz neke izuzetke (npr. crvena krvna zrnca), obično imaju 46 hromozoma organizovanih u 25 parova. Svaki par se sastoji od 1 hromozoma od majke i 1 od oca. 22 para od 23 - y-tosoma - obično su homologni (identični po veličini, obliku, lokaciji i broju gena). 23. par polnih hromozoma (X i Y) određuje pol osobe. Žene imaju 2 X hromozoma (koji su homologni) u jezgrima somatskih ćelija; mužjaci imaju 1 X i 1 Y hromozom (koji su heterologni). Y hromozom sadrži gene odgovorne za spolnu diferencijaciju zajedno s drugim genima. Budući da X hromozom ima mnogo više gena od Y hromozoma, mnogi geni na X hromozomu nisu upareni kod muškaraca. Kariotip je kompletan skup hromozoma u ljudskim ćelijama.

Embrionalne ćelije (jaja i spermatozoida) prolaze kroz mejozu, koja smanjuje broj hromozoma na 25 - upola manji broj u somatskim ćelijama. U mejozi, genetska informacija koju je osoba naslijedila od majke i oca rekombinuje se ukrštanjem (razmjenom između homolognih hromozoma). Kada se jajna ćelija oplodi spermom pri začeću, vraća se normalan broj od 46 hromozoma.

Geni su raspoređeni u linearnom nizu duž DNK u hromozomima; svaki gen ima svoju lokaciju, potpuno identičnu u svakom od 2 homologna hromozoma. Geni koji zauzimaju iste lokuse na svakom hromozomu u paru (1 naslijeđen od majke i 1 od oca) nazivaju se aleli. Svaki gen se sastoji od specifične sekvence DNK; 2 alela mogu imati nekoliko različitih DNK sekvenci. Posjedovanje para identičnih alela za određeni gen znači homozigotnost; Posjedovanje para neidentičnih alela je heterozigotnost.

Funkcije gena

Geni su napravljeni od DNK. Dužina gena zavisi od dužine proteina koji gen kodira. DNK je dvostruka spirala u kojoj su nukleotidi (baze) upareni; adenin (A) je uparen sa timinom (T), a gvanin (G) je uparen sa citozinom (C). DNK se transkribuje tokom sinteze proteina. Kada se DNK sama reprodukuje tokom ćelijske deobe, 1 lanac DNK se koristi kao šablon od kojeg se pravi glasnička RNK (mRNA). RNK ima iste parove baza kao DNK, osim što uracil (U) zamjenjuje timin (T). Dijelovi mRNA putuju od jezgra do citoplazme, a zatim do ribozoma, gdje se odvija sinteza proteina. Transfer RNA (tRNA) prenosi svaku aminokiselinu do ribozoma, gdje se dodaje rastućem polipeptidnom lancu u sekvenci određenom mRNA. Jednom kada se sklopi lanac aminokiselina, on se savija i stvara složenu trodimenzionalnu strukturu pod utjecajem susjednih molekula pratioca.

DNK kod je napisan u tripletima od 4 moguća nukleotida. Specifične aminokiseline su kodirane specifičnim tripletima. Pošto postoje 4 nukleotida, broj mogućih tripleta je 43 (64). Pošto postoji samo 20 aminokiselina, postoje dodatne kombinacije tripleta. Neke trojke kodiraju iste aminokiseline kao i druge trojke. Drugi tripleti mogu kodirati elemente kao što su instrukcije za pokretanje ili zaustavljanje sinteze proteina i redosled kojim se aminokiseline spajaju i poređaju.

Geni se sastoje od eksona i introna. Eksoni kodiraju komponente aminokiselina gotovog proteina. Introni sadrže druge informacije koje utiču na kontrolu i brzinu proizvodnje proteina. Eksoni i introni se zajedno transkribiraju u mRNA, ali se segmenti transkribovani sa introna kasnije izrezuju. Transkripciju također kontrolira antisens RNK, koja se sintetizira iz lanaca DNK koji nisu transkribovani u mRNA. Hromozomi se sastoje od histona i drugih proteina koji utiču na ekspresiju gena (koji proteini i koliko proteina se sintetizira iz datog gena).

Genotip se odnosi na genetski sastav i određuje koji su proteini kodirani za proizvodnju. Fenotip se odnosi na cjelokupni fizički, biokemijski i fiziološki sastav osobe, odnosno kako funkcionira stanica (a time i organizam u cjelini). Fenotip je određen vrstama i količinama sintetiziranih proteina, tj. kako se geni zapravo izražavaju. Ekspresija gena zavisi od faktora kao što su da li je osobina dominantna ili recesivna, penetracija i ekspresivnost gena, stepen diferencijacije tkiva (određen tipom tkiva i starosti), faktori okoline, nepoznati faktori i da li je ekspresija ograničena na pol ili podložna hromozomskim inaktivacija ili genomski otisak. Faktori koji utiču na ekspresiju gena bez promene genoma su epigenetski faktori.

Znanje o biohemijskim mehanizmima koji posreduju u ekspresiji gena brzo raste. Jedan mehanizam je varijacija u spajanju introna (koji se naziva i alternativnim spajanjem). Budući da se introni režu tokom spajanja, egzoni se također mogu rezati, a zatim se egzoni mogu sastaviti u mnogo kombinacija, što rezultira mnogim različitim mRNA koje mogu kodirati slične, ali različite proteine. Broj proteina koje ljudi mogu sintetizirati premašuje 100.000, iako ljudski genom ima samo oko 20.000 gena. Drugi mehanizmi koji posreduju u ekspresiji gena uključuju metilaciju DNK i reakcije histona kao što su metilacija i acetilacija. Metilacija DNK ima tendenciju da utiša gen. Histoni su poput kolutova oko kojih je namotana DNK. Modifikacije histona, kao što je metilacija, mogu povećati ili smanjiti količinu proteina sintetiziranih iz određenog gena. Acetilacija histona povezana je sa smanjenom ekspresijom gena. Lanac DNK koji nije transkribovan u mRNA može se koristiti i kao šablon za sintezu RNK, koja kontrolira transkripciju suprotnog lanca.

Osobine i obrasci nasljeđivanja

Znak može biti jednostavan poput boje očiju ili složen poput osjetljivosti na dijabetes. Defekt u jednom genu može uzrokovati abnormalnosti u više organskih sistema. Na primjer, osteogenesis imperfecta (poremećaj vezivnog tkiva često uzrokovan abnormalnostima u genima koji kodiraju sintezu kolagena) može uzrokovati slabost kostiju, gluvoću, plavičaste bjeloočnice, dentalnu displaziju, hipermobilne zglobove i abnormalnosti srčanih zalistaka.

Izgradnja porodične genealogije. Porodična genealogija (porodično stablo) može se predstaviti kao grafički prikaz obrazaca nasljeđivanja. Također se široko koristi u genetskom savjetovanju. Porodična genealogija koristi uobičajene simbole za predstavljanje članova porodice i povezane informacije o njihovom zdravlju. Neki porodični poremećaji sa istim fenotipovima imaju višestruke obrasce nasljeđivanja.

Pojedinačni defekti gena

Ako je za ekspresiju neke osobine potrebna samo jedna kopija gena (1 alel), ta osobina se smatra dominantnom. Ako su za ekspresiju neke osobine potrebne dvije kopije gena (2 alela), osobina se smatra recesivnom. Izuzetak su bolesti povezane s X. Budući da mužjaci obično nemaju uparene alele koji bi kompenzirali efekte većine alela na X hromozomu, alel X hromozoma je izražen kod muškaraca čak i ako je osobina recesivna.

Mnoge specifične bolesti su prethodno opisane.

Faktori koji utiču na ekspresiju gena

Mnogi faktori mogu uticati na ekspresiju gena. Neki od njih uzrokuju da izražavanje osobina odstupa od obrazaca predviđenih Mendelovim nasljeđivanjem.

Prodornost i ekspresivnost. Penetracija je mjera koliko često se gen ekspresuje. Definiše se kao procenat ljudi koji imaju gen i koji razviju odgovarajući fenotip. Gen s nekompletnom (niskom) penetracijom ne može se izraziti čak ni kada je osobina dominantna ili kada je recesivna i kada je gen odgovoran za osobinu prisutan na oba hromozoma. Penetracija istog gena može varirati od osobe do osobe i može ovisiti o dobi osobe. Čak i kada abnormalni aleli nisu izraženi (nepenetrantnost), zdrav nosilac abnormalnog alela može ga prenijeti na djecu koja mogu razviti kliničke abnormalnosti. U takvim slučajevima, rod doslovno preskače generaciju. Međutim, neki slučajevi očigledne nepenetrantnosti su rezultat neznanja ispitivača ili neuspeha da prepozna manje manifestacije bolesti. Ponekad se smatra da pacijenti sa minimalnom ekspresijom imaju neku varijantu bolesti.

Ekspresivnost je stepen u kojem je gen eksprimiran u jednoj individui. Može se klasifikovati kao procenat; na primjer, kada je gen 50% ekspresivan, prisutna je samo polovina funkcije ili je ozbiljnost samo polovina onoga što bi se dogodilo s punom ekspresijom. Na ekspresivnost mogu uticati okolina i drugi geni, tako da pojedinci koji dijele isti gen mogu varirati u fenotipu. Ekspresivnost može varirati čak i među članovima iste porodice.

Naslijeđe vezano za spol. Osobina koja se pojavljuje samo u jednom spolu naziva se spolno vezana. Seksualno ograničeno nasljeđivanje, možda pravilnije nazvano nasljeđivanje s pristrasnošću prema spolu, odnosi se na posebne slučajeve u kojima polni hormoni i druge fiziološke razlike između muškaraca i žena mijenjaju ekspresivnost i penetraciju gena. Na primjer, preuranjena ćelavost (poznata kao muška ćelavost) je autosomno dominantna osobina, ali se takva ćelavost rijetko javlja kod žena, i to obično tek nakon menopauze.

Genomski otisak. Genomski otisak je različita ekspresija genetskog materijala u zavisnosti od toga da li je naslijeđen od oca ili majke. Većina autosoma izražava i roditeljske i majčinske alele. Međutim, u manje od 1% alela, ekspresija je moguća samo iz očevog ili majčinog alela. Genomski otisak je obično određen efektima

koji se mogu javiti u razvoju gameta. Promjene kao što je metilacija DNK mogu uzrokovati ekspresiju određenih majčinih ili očinskih alela u različitom stepenu. Bolest očito može preskočiti generaciju ako genomsko utiskivanje spriječi ekspresiju alela koji uzrokuje bolest. Neispravno utiskivanje, kao što je atipična aktivacija ili utišavanje alela, može dovesti do bolesti.

Kodominacija. Uočena su oba ko-dominantna alela. Dakle, fenotip heterozigota se razlikuje od fenotipa bilo kojeg homozigota. Na primjer, ako osoba ima 1 alel koji kodira krvnu grupu A i 1 alel koji kodira krvnu grupu B, osoba će imati krv iz obje grupe (krvna grupa AB).

Inaktivacija hromozoma. Kod žena koje imaju više od 1 X hromozoma (osim jajnih ćelija), svi osim jednog X hromozoma su inaktivirani; one. većina alela na hromozomu nije izražena. Inaktivacija se javlja pojedinačno u svakoj ćeliji na početku intrauterinog života, ponekad je inaktiviran X hromozom od majke, a ponekad X hromozom od oca. Ponekad većina inaktivacije X hromozoma dolazi od jednog od roditelja, što se naziva iskrivljena inaktivacija X hromozoma. U svakom slučaju, jednom kada je došlo do inaktivacije u ćeliji, svi potomci te ćelije imaju istu inaktivaciju X hromozoma.

Međutim, neki aleli su izraženi na neaktivnom X hromozomu. Mnogi od ovih alela nalaze se na hromozomskim regionima koji odgovaraju regionima Y hromozoma (i stoga se nazivaju pseudoautosomalnim regionima jer i muškarci i žene dobijaju 2 kopije ovih regiona).

Neobični aspekti nasljeđivanja

Neke situacije predstavljaju aberantno nasljeđe, često zbog promjena u genima ili hromozomima. Međutim, neke od ovih varijacija, kao što je mozaicizam, su vrlo česte, druge, kao što su polimorfizmi, koji su toliko česti da se mogu smatrati normalnim varijantama.

Mutacija i polimorfizam. Varijacije u DNK mogu nastati spontano ili kao odgovor na ćelijsko oštećenje (npr. zračenje, mutageni lijekovi, virusi). Neki od njih se popravljaju mehanizmima za ispravljanje grešaka u ćelijskoj DNK. Drugi nemaju i mogu se naknadno prenijeti u reprodukovane ćelije; u takvim slučajevima promjena se naziva mutacija. Međutim, potomak može naslijediti mutaciju samo kada su zametne stanice zahvaćene. Mutacije mogu biti jedinstvene za pojedinca ili porodicu. Većina mutacija je rijetka. Polimorfizam počinje kao mutacija. To su promjene u DNK koje postaju uobičajene u populaciji (prevalencija veća od 1%) zbog dovoljne prevalencije ili drugih mehanizama. Većina njih je stabilna i beznačajna. Tipičan primjer su ljudske krvne grupe (A, B, AB i O).

Mutacije (i polimorfizmi) uključuju nasumične promjene u DNK. Većina njih ima mali utjecaj na funkciju stanica. Neki mijenjaju funkciju ćelije, obično na štetan način, a neki su smrtonosni za ćeliju. Primjeri štetnih promjena u funkciji ćelije su mutacije koje uzrokuju rak stvaranjem onkogena ili promjenom gena supresora tumora.U rijetkim slučajevima, promjena u funkciji ćelije daje prednost preživljavanju. Ove mutacije će se vjerovatno širiti. Mutacija koja uzrokuje bolest srpastih stanica daje otpornost na malariju. Ova otpornost pruža prednost preživljavanju u područjima gdje je malarija endemska i često fatalna. Međutim, iako uzrokuje simptome i komplikacije bolesti srpastih stanica, mutacija obično ima i štetne učinke kada je prisutna u homozigotnom stanju.

Kada i u kojoj vrsti ćelija se javljaju mutacije mogu objasniti neke poremećaje u redoslijedu nasljeđivanja. Obično se očekuje da autosomno dominantni poremećaj bude prisutan kod jednog ili oba zahvaćena roditelja. Međutim, neki poremećaji s autosomno dominantnim nasljeđem mogu se ponovo pojaviti (kod osoba čiji roditelji imaju normalan fenotip). Na primjer, oko 80% ljudi sa ahondroplastičnim patuljastim oblikom nema porodičnu anamnezu patuljastog tipa. Kod mnogih od ovih osoba mehanizam je spontana mutacija koja se javlja vrlo rano u njihovom embrionalnom životu. Dakle, drugi potomci nemaju povećan rizik od poremećaja. Međutim, kod nekih od njih poremećaj se razvija zbog mutacija u zametnim stanicama roditelja (na primjer, autosomno dominantni gen kod fenotipski normalnih roditelja). Ako je tako, onda drugi potomci imaju povećan rizik od nasljeđivanja mutacije.

Mozaik. Mozaicizam nastaje kada osoba, počevši od jednog oplođenog jajeta, razvije više od dvije ćelijske linije koje se razlikuju po genotipu. Mozaicizam je normalna posljedica inaktivacije X hromozoma kod žena; kod većine žena, neke ćelije imaju neaktivne X hromozome majke, a druge ćelije neaktivne očinske X hromozome. Mozaicizam takođe može biti rezultat mutacije. Budući da se ove promjene mogu prenijeti na naknadno stvorene stanice, veliki višećelijski organizmi imaju subklonove stanica koje posjeduju nekoliko različitih genotipova.

Mozaičnost se može prepoznati kao uzrok poremećaja kod kojih se uočavaju žarišne promjene. Na primjer, Albrightov sindrom je povezan s displastičnim promjenama u kostima, abnormalnostima endokrinih žlijezda, fokalnim promjenama pigmentacije, a ponekad i srčanom ili jetrenom disfunkcijom. Pojava Olbrajtove mutacije u svim ćelijama dovela bi do rane smrti, ali ljudi sa mozaicizmom preživljavaju jer normalno tkivo podržava abnormalno tkivo. Ponekad, kada se čini da roditelj sa monogenom bolešću ima blagi oblik bolesti, to je zapravo mozaik; potomci roditelja su teže pogođeni ako dobiju zametnu ćeliju sa mutiranim alelom i tako imaju abnormalnosti u svakoj ćeliji.

Hromozomske abnormalnosti su najčešće fatalne za fetus. Međutim, hromozomski mozaicizam je uočen kod nekih embrija, što rezultira određenim brojem hromozomski normalnih ćelija koje omogućavaju da se potomstvo rodi živo. Kromosomski mozaicizam može se otkriti prenatalnim genetskim testiranjem, posebno uzorkovanjem horionskih resica.

Dodatni ili nedostajući hromozomi. Nenormalan broj autosoma obično dovodi do teške patologije. Na primjer, dodatni autozomi obično uzrokuju poremećaje kao što su Downov sindrom i drugi teški sindromi, ili mogu biti fatalni za fetus. Odsustvo autozoma je uvijek fatalno za fetus. Kromosomske abnormalnosti se obično mogu dijagnosticirati prije rođenja.

Zbog inaktivacije X hromozoma, abnormalni broj X hromozoma je generalno mnogo manje ozbiljan problem od abnormalnog broja autosoma. Na primjer, poremećaji uzrokovani odsustvom jednog X hromozoma su obično relativno manji (na primjer, Turnerov sindrom).Osim toga, žene sa tri X hromozoma su često fizički i psihički normalne; samo jedan X hromozom genetskog materijala je potpuno aktivan, čak i ako žena ima više od dva X hromozoma (dodatni X hromozomi su također djelomično inaktivirani).

Uniparentalna disomija. Uniparentalna disomija nastaje kada su oba hromozoma naslijeđena od samo jednog roditelja.

Kromosomska translokacija. Kromosomska translokacija je izmjena hromozomskih delova između nesparenih (nehomolognih) hromozoma. Ako hromozomi razmjenjuju jednake dijelove genetskog materijala, translokacija se naziva uravnotežena. Neuravnotežena translokacija rezultira gubitkom hromozomskog materijala, obično kratkih krakova dva kondenzovana hromozoma, ostavljajući samo 45 hromozoma; većina ljudi sa translokacijama je fenotipski normalna. Međutim, translokacije mogu uzrokovati ili doprinijeti nastanku leukemije (akutna mijeloična leukemija [AML] ili kronična mijeloična leukemija) ili Down sindroma. Translokacije mogu povećati rizik od hromozomskih abnormalnosti kod potomaka, posebno neuravnoteženih translokacija. Budući da su hromozomske abnormalnosti često fatalne za embrion ili fetus, roditeljske translokacije mogu dovesti do neobjašnjivih ponavljajućih spontanih pobačaja ili neplodnosti.

triplet (trinukleotid) ponovljeni prekršaji. Kada se broj trojki dovoljno poveća, gen prestaje normalno funkcionirati. Poremećaji tripleta su rijetki, ali uzrokuju niz neuroloških poremećaja (npr. distrofična miotonija, fragilna X mentalna retardacija), posebno one povezane sa centralnim nervnim sistemom. Poremećaji ponavljanja tripleta mogu se otkriti pomoću tehnika analize DNK.

Mutacije mitohondrijske DNK

Citoplazma svake ćelije sadrži nekoliko stotina mitohondrija. U praktične svrhe, sve mitohondrije su naslijeđene iz citoplazme jajeta, tako da mitohondrijska DNK dolazi samo od majke.

Poremećaji mitohondrija mogu biti povezani s mutacijama u mitohondrijskoj ili nuklearnoj DNK (npr. delecije, duplikacije, mutacije). Visokoenergetska tkiva (npr. mišići, srce, mozak) su posebno ugrožena zbog disfunkcije zbog mitohondrijalnih poremećaja. Specifične mutacije u mitohondrijskoj DNK dovode do karakterističnih manifestacija. Mitohondrijski poremećaji su podjednako česti među muškarcima i ženama.

Poremećaji mitohondrija mogu se javiti kod mnogih uobičajenih bolesti, kao što su neke vrste Parkinsonove bolesti (koje uključuju veliku deleciju mitohondrija u bazalnim ganglijama) i mnoge vrste mišićnih poremećaja.

Obrasci nasljeđivanja po majci karakteriziraju poremećaje mitohondrijske DNK. Dakle, svi potomci bolesnih žena su u opasnosti od nasljeđivanja anomalija.

Genetske dijagnostičke tehnologije

Tehnologije genetske dijagnostike se brzo unapređuju. DNK ili RNK se mogu pojačati upotrebom PCR-a za stvaranje više kopija gena ili genskog segmenta.

Genetske sonde se mogu koristiti za traženje specifičnih segmenata normalne ili mutirane DNK. Poznati segment DNK može se klonirati, a zatim označiti radioaktivnom ili fluorescentnom oznakom; ovaj segment se zatim povezuje sa test uzorkom. Obilježena DNK se vezuje za svoj komplementarni segment DNK i može se otkriti mjerenjem radioaktivnosti ili količine i vrste fluorescencije. Genetske sonde mogu otkriti niz bolesti prije i nakon rođenja. U budućnosti, genetske sonde će se vjerovatno koristiti za testiranje ljudi na više glavnih genetskih bolesti istovremeno.

Mikronizovi su moćni novi alati koji se mogu koristiti za identifikaciju mutacija u DNK, komadićima RNK ili proteinima. Jedan čip može testirati 30.000 različitih promjena DNK koristeći samo jedan uzorak.

Kliničke primjene genetike

Razumijevanje bolesti

Genetika je doprinijela boljem razumijevanju mnogih bolesti, ponekad dozvoljavajući promjene u njihovoj klasifikaciji. Na primjer, klasifikacija mnogih spinocerebelarnih ataksija je promijenjena iz grupe zasnovane na kliničkim kriterijima u grupu zasnovanu na genetskim kriterijima. Spinocerebelarne ataksije (SCA) su glavne autosomno dominantne ataksije.

Dijagnostika

Genetsko testiranje se koristi za dijagnosticiranje mnogih bolesti (npr. Turnerov sindrom, Klinefelterov sindrom, hemokromatoza). Dijagnoza genetskih poremećaja često ukazuje na to da rođake pacijenta treba pregledati na genetske defekte ili status nosioca.

Genetski skrining

Genetski skrining može biti indiciran u grupama s rizikom za određenu genetsku bolest. Uobičajeni kriteriji genetskog skrininga:

  • poznati genetski obrasci nasljeđivanja;
  • efikasna terapija;
  • skrining testovi su dovoljno pouzdani, pouzdani, osjetljivi i specifični, neinvazivni i sigurni.

Prevalencija u datoj populaciji mora biti dovoljno visoka da opravda troškove skrininga.

Jedan od ciljeva prenatalnog genetskog skrininga je identifikacija asimptomatskih roditeljskih heterozigota koji nose gen recesivne bolesti. Na primjer, Jevreji Aškenazi se testiraju na Tay-Sachsovu bolest, crnci se testiraju na bolest srpastih stanica, a nekoliko etničkih grupa se testira na talasemiju. Ako je partner heterozigota također heterozigot, par je u opasnosti od bolesnog djeteta. Ako je rizik dovoljno visok, može se provesti prenatalna dijagnoza (npr. amniocentezom, uzorkovanjem horionskih resica, vađenjem krvi iz pupčane vrpce, vađenjem krvi majke ili slikanjem fetusa). U nekim slučajevima, prenatalno dijagnosticirani genetski poremećaji mogu se liječiti, sprečavajući nastanak komplikacija. Na primjer, posebne dijete ili zamjenske terapije mogu minimizirati ili eliminirati učinke fenilketonurije, galaktozemije i hipotireoze. Prenatalna upotreba kortikosteroida kod majke može smanjiti težinu kongenitalne virilizirajuće hipoplazije nadbubrežne žlijezde.

Skrining može biti prikladan za osobe s porodičnom istorijom dominantno naslijeđene bolesti koja se javlja kasnije u životu, kao što je Huntingtonova bolest ili karcinomi povezani s poremećajima BRCA1 ili BRCA2 gena. Skrining pojašnjava rizik osobe od razvoja bolesti, koja stoga može planirati češći skrining ili preventivnu terapiju.

Skrining može biti indiciran i kada je nekom članu porodice dijagnosticiran genetski poremećaj. Osoba koja je identificirana kao nosilac može donijeti informirane odluke o reprodukciji.

Tretman

Razumijevanje genetske i molekularne osnove bolesti može pomoći u vođenju terapije. Na primjer, ograničenje u ishrani može eliminirati toksične spojeve kod pacijenata s određenim genetskim defektima kao što su fenilketonurija ili homocistinurija. Vitamini ili druge tvari mogu promijeniti biokemijske puteve i tako smanjiti toksične razine spoja, na primjer, folat (folna kiselina) smanjuje nivoe homocisteina kod ljudi s polimorfizmom metilentetrahidrofolat reduktaze. Terapija može uključivati ​​zamjenu nedostatnih spojeva ili blokiranje prekomjerno aktivnog puta.

Pharmacogenomics. Farmakogenomika je nauka o tome kako genetske karakteristike utiču na odgovor na lekove. Jedan aspekt farmakogenomike je kako geni utiču na farmakokinetiku. Genetske karakteristike osobe mogu pomoći u predviđanju odgovora na liječenje. Na primjer, metabolizam varfarina je dijelom određen varijantama gena enzima CYP2C9, a za proteinski kompleks vitamina K 1 epoksid reduktaza. Genetske promjene (kao što je proizvodnja UDP [uridin difosfat] glukoronoziltransferaze-lAl) također pomažu u predviđanju da li će lijek protiv raka irinotekan imati nuspojave.

Drugi aspekt farmakogenomike je farmakodinamika (kako lijekovi stupaju u interakciju sa ćelijskim receptorima). Genetske, a time i receptorske karakteristike oštećenih tkiva mogu pomoći u uspostavljanju jasnijih ciljeva za razvoj lijekova (npr. lijekovi protiv raka). Na primjer, trastuzumab može ciljati specifične receptore stanica raka u metastatskom karcinomu dojke koji pojačavaju HER2I gen. Prisustvo Philadelphia hromozoma kod pacijenata s kroničnom mijelocitnom leukemijom (CML) pomaže u vođenju kemoterapije.

Genska terapija. Genska terapija se općenito može smatrati svakim tretmanom koji mijenja funkciju gena. Međutim, chaao genska terapija se posebno posmatra kao uvođenje normalnog gena u ćelije osobe kojoj nedostaju takvi normalni geni zbog genetskog poremećaja. Normalni geni se mogu stvoriti korištenjem PCR-a iz normalne DNK koju je donirala druga osoba. Budući da je većina genetskih poremećaja recesivna, obično se ubacuje dominantni normalni gen. Trenutno su takve terapije umetanjem gena vjerovatno najefikasnije za prevenciju ili liječenje defekta jednog gena kao što je cistična fibroza.

Jedan od načina za prijenos DNK u ćelije domaćina je virusna transfekcija. Normalna DNK se ugrađuje u virus, koji zatim transficira ćelije domaćina, prenoseći tako DNK u ćelijsko jezgro. Neke zabrinutosti oko umetanja virusom uključuju reakciju na virus, brz gubitak (neuspjeh umnožavanja) nove normalne DNK i oštećenje odbrane od virusa antitijelima proizvedenim protiv transficiranog proteina, koje imunološki sistem prepoznaje kao strano. Druga metoda prijenosa DNK koristi liposome, koje preuzimaju ćelije domaćini i na taj način isporučuju svoju DNK u ćelijsko jezgro. Potencijalni problemi sa metodama umetanja liposoma uključuju nemogućnost apsorpcije liposoma u ćelije, brzu degradaciju nove normalne DNK i brz gubitak integracije DNK.

Ekspresija gena se može promijeniti korištenjem antisens tehnologija umjesto umetanja normalnih gena, na primjer, lijekovi se mogu kombinirati sa specifičnim dijelovima DNK kako bi spriječili ili smanjili ekspresiju gena. Antisense tehnologija se trenutno testira za terapiju raka, ali je još uvijek u eksperimentalnoj fazi. Međutim, čini se obećavajućim od terapije genskim umetanjem jer stopa uspjeha umetanja može biti veća i može biti manje komplikacija.

Drugi pristup terapiji umetanjem gena je hemijska promjena genske ekspresije (na primjer, promjenom metilacije DNK). Takve metode su eksperimentalno ispitane u liječenju raka. Hemijska modifikacija također može utjecati na genomsko otiskivanje, iako je ovaj efekat nejasan.

Eksperimentalno, genska terapija se također proučava u transplantacijskoj hirurgiji. Promjena gena transplantiranih organa kako bi bili kompatibilniji sa genima primatelja čini odbacivanje (a time i potrebu za imunosupresivnim lijekovima) manje vjerojatnim. Međutim, ovaj proces vrlo rijetko funkcionira.

Etičke debate u oblasti genetike

Postoji zabrinutost da bi genetske informacije mogle biti zloupotrebljene za diskriminaciju (na primjer, uskraćivanjem zdravstvenog osiguranja ili zaposlenja) protiv ljudi s genetskim faktorima rizika za određene bolesti. Pitanja uključuju privatnost vlastitih genetskih informacija osobe i da li je testiranje obavezno

Postoji široka podrška za prenatalni skrining za genetske poremećaje koji uzrokuju ozbiljne poremećaje, ali postoji zabrinutost da se skrining može koristiti i za odabir estetski poželjnih osobina (npr. fizički izgled, inteligencija).

Kloniranje je vrlo kontroverzno. Studije na životinjama sugeriraju da je kloniranje mnogo vjerojatnije od prirodnih metoda da izazove defekte koji su fatalni ili dovode do ozbiljnih zdravstvenih problema. Stvaranje ljudskog bića kloniranjem je uglavnom neetično, općenito nezakonito i tehnički teško.

IZRAŽAVNOST IZRAŽAVNOST

(od latinskog expressio - izraz), stepen fenotipskog. manifestacije istog alela određenog gena kod različitih osoba. Izraz "E." uveo N.V. Timofeev-Resovsky 1927. U nedostatku varijabilnosti osobine kontrolisane datim alelom, govore o konstantnoj E., inače - o varijabilnoj (varijabilnoj) E. Aleli dekomp. geni se mogu karakterizirati različitim stepen E., na primjer. aleli ABO sistema krvnih grupa kod ljudi imaju praktično konstantan E., a aleli koji određuju boju očiju imaju varijabilnu E. Classic. Primjer varijabilne E. je manifestacija recesivne mutacije koja smanjuje broj očnih faseta kod Drosophile (kod različitih muha homozigotnih za ovu mutaciju, uočen je promjenjiv broj faseta, do njihovog potpunog odsustva). Fenomen varijable E. zasniva se na različitim faktorima. razlozi: uticaj spoljašnjih uslova. okruženje (vidi MODIFIKACIJE) i genotip. okruženje (pod istim uslovima sredine alel se može različito manifestovati, zavisno od njegove kombinacije sa alelima drugih gena). E. je jedan od glavnih. fenotipski indikatori varijabilnost ekspresije gena, široko korištena u fenogenetici, med. genetika, selekcija. Stepen E. se mjeri kvantitativno pomoću statistike. indikatori. U slučajevima izrazito varijabilne E. (do odsustva ispoljavanja osobine kod pojedinih jedinki) koristi se dodatna karakteristika ispoljavanja gena - penetrantnost.

.(Izvor: “Biološki enciklopedijski rečnik.” Glavni urednik M. S. Giljarov; Uredništvo: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin i drugi - 2. izd., ispravljeno - M.: Sov. enciklopedija, 1986.)


Sinonimi:

Pogledajte šta je "EKSPRESIVNOST" u drugim rječnicima:

    Pogledajte ekspresivnost Rječnik sinonima ruskog jezika. Praktični vodič. M.: Ruski jezik. Z. E. Aleksandrova. 2011. ekspresivnost imenice, broj sinonima: 13 ... Rečnik sinonima

    - (u genetici) stepen ekspresije osobine određene datim genom. Može varirati u zavisnosti od genotipa u koji je gen uključen i od uslova okoline... Veliki enciklopedijski rječnik

    - [re], ekspresivnost, množina. ne, žensko (knjiga). rasejan imenica do izražajnog. Ekspresivnost govora. Ušakovljev rečnik objašnjenja. D.N. Ushakov. 1935 1940 … Ushakov's Explantatory Dictionary

    EKSPRESIVNO, oh, oh; ven, vna (knjiga). Sadrži izraz, ekspresivan. Izražajna govorna sredstva. Ozhegov rečnik objašnjenja. S.I. Ozhegov, N.Yu. Shvedova. 1949 1992 … Ozhegov's Explantatory Dictionary

    IZRAŽAVNOST- (od latinskog expressio ekspresivnost) gena, stepen fenotipske manifestacije gena. Ekološki enciklopedijski rječnik. Kišinjev: Glavna redakcija Moldavske sovjetske enciklopedije. I.I. Dedu. 1989 ... Ekološki rječnik

    IZRAŽAVNOST- (od lat. izraziti ekspresivno, jasno) u lingvistici karakteristika jezičkih jedinica i govornih radnji služi kao sredstvo izražavanja subjektivnog (ličnog) vrednosnog stava govornika prema sadržaju ili adresatu govora; E. je pojačan paralingvističkim ... ... Odlična psihološka enciklopedija

    ekspresivnost- - Teme biotehnologije EN ekspresivnost ... Vodič za tehnički prevodilac

    Ekspresivnost- * ekspresivnost * ekspresivnost stepen fenotipske manifestacije određenog gena (alela) kao mera jačine njegovog delovanja, statistički određena stepenom razvoja osobine (vidi). E. gen kod oba pola može biti isti ili različit,...... Genetika. enciklopedijski rječnik

    Ekspresivnost- (od latinskog expressio izraz) skup semantičkih i stilskih obilježja jezičke jedinice koja osiguravaju njenu sposobnost djelovanja u komunikacijskom činu kao sredstvo subjektivnog izražavanja govornikovog stava prema sadržaju ili ... ... Lingvistički enciklopedijski rječnik

    IZRAŽAVNOST- Stepen stenotipske manifestacije gena kao mjera jačine njegovog djelovanja, određen stepenom razvijenosti osobine. Ekspresivnost gena kod različitih pojedinaca može biti ista ili različita, konstantna ili promjenjiva. Na ekspresivnost utiču geni...... Termini i definicije koji se koriste u uzgoju, genetici i reprodukciji domaćih životinja

Knjige

  • Jezička analiza teksta. Ekspresivnost. Udžbenik za diplomske i magistarske studije, V. A. Maslova Knjiga otkriva najvažnija pitanja u teoriji i praksi lingvističke analize izražajnosti književnog teksta. Autori predlažu originalan koncept ekspresivnosti zasnovan na...

IZRAŽAVANJE GENA (latinski expressus eksplicitan, izražajan; gen; sinonimska ekspresija gena) - stepen ili mjera fenotipske manifestacije gena, odnosno stepen i (ili) priroda ekspresije nasljedne osobine među pojedincima određenog genotipa u kojima se ova osobina manifestira. Ekspresivnost gena je usko povezana sa penetracijom (vidi Penetranca gena), ili manifestacijom gena (vidi), kao i sa njegovom specifičnošću. Zajedno, penetrantnost i ekspresivnost karakterišu varijabilnost u fenotipskoj ekspresiji gena.

Koncept "ekspresivnosti gena" u naučnu literaturu uveli su N. V. Timofeev-Resovsky i njemački neurolog O. Vogt, koji su ga prvi koristili u svom zajedničkom radu objavljenom 1926. godine. Potreba za uvođenjem ovog koncepta nastala je zbog činjenice da je pojam „genotip“ nedvosmisleno i ujednačeno definirao skup samo onih gena koji kontroliraju određene nasljedne osobine koje se ne mijenjaju tokom života pojedinca (vidi Genotip). Takve karakteristike uključuju, na primjer, krvnu grupu (vidi Krvne grupe), antigene eritrocita i leukocita ljudi i životinja (vidi Antigeni) itd. Međutim, češće se dešava da je prisustvo određenog gena u genotipu neophodno. , ali nije dovoljan uslov za potpune sličnosti između nosilaca ovog gena prema odgovarajućoj osobini. Kod nekih osoba koje su nosioci takvog gena (u homozigotnom stanju za recesivne gene, a u heterozigotnom stanju za dominantne gene) on se možda uopće ne pojavljuje (tzv. nepotpuna penetrantnost), a kod nekih osoba kod kojih je ovaj gen gena, njegova ekspresija može biti različita, odnosno ekspresivnost ovog gena može varirati (tzv. varijabilna ekspresivnost gena).

Ekspresija varijabilnih gena je dobro poznata u medicinskoj genetici (vidi). Dakle, potpuni Marfanov sindrom (vidi Marfanov sindrom) karakteriziraju arahnodaktilija (vidi), labavost zglobova, formiranje aneurizme aorte i plućnog trupa, subluksacija ili dislokacija sočiva, kifoza (vidi), skolioza (vidi) itd. , slučajevi manifestacije kod jednog pacijenta, svi klinovi, znakovi karakteristični za Marfanov sindrom su rijetki. Češće su slučajevi „nepotpunog“ Marfanovog sindroma, a čak iu jednoj porodici kompleks simptoma je obično različit za različite članove porodice.

Ispoljavanje polimorfnih grupa sličnih osobina, koje je uzrokovano različitim genetskim razlozima, treba razlikovati od različite ekspresivnosti jednog gena (vidi Genokopiju). Na primjer, u medicinskoj genetici poznata je polimorfna grupa oblika (najmanje 7) Ehlers-Danlosovog sindroma, koje zajedno karakteriziraju različite kombinacije, lokalizacija i jačina unutrašnjeg krvarenja uzrokovanog rupturom krvnih žila, povećanom rastegljivošću kože i zglobovima. opuštenost. Uobičajeni patogenetski faktor u svim ovim stanjima je kršenje biosinteze kolagena (vidi). Međutim, kod različitih oblika sindroma, poremećaji su lokalizirani na različitim mjestima u biosintetskom lancu kolagena. Genetski defekti koji ih uzrokuju također su različiti: četiri oblika Ehlers-Danlosovog sindroma (vidi Desmogenesis imperfecta) nasljeđuju se autosomno dominantno, dva se nasljeđuju na autosomno recesivni način, a jedan se nasljeđuje po X-vezanom recesivnom obrascu. .

Razlozi za različitu ekspresivnost gena mogu biti interindividualne genotipske razlike (genotipsko okruženje), varijabilnost u ekspresiji gena u individualnom razvoju (vidi Ontogeneza) i uticaj faktora sredine. Za različitu ekspresivnost gena važna su sva tri razloga i interakcija između njih.

Utjecaj genotipske sredine na povećanu i smanjenu ekspresivnost gena dokazuje se uspješnom umjetnom selekcijom: selekcija roditeljskih parova s ​​bolje izraženim nasljednim svojstvom automatski se akumulira u odgovarajućim genima modifikatora linije (vidi Gen) koji pogoduju ispoljavanju ove osobine. , i obrnuto. U brojnim slučajevima identifikovani su takvi modifikatorski geni. O ulozi genotipskog okruženja u variranju ekspresivnosti gena svjedoči i manji raspon unutarporodičnih promjena u ekspresiji nasljednih osobina u odnosu na njihovu međuporodičnu varijabilnost. Utjecaj varijabilnosti u ekspresiji gena u individualnom razvoju na njihovu ekspresivnost ilustruje nepotpuna podudarnost (ili nesklad) genetski identičnih identičnih (monozigotnih) blizanaca (vidi metodu blizanaca) u smislu stepena i prirode ekspresije istih. nasljedne karakteristike.

Primjer utjecaja okolišnih faktora na ekspresivnost gena je različita pigmentacija dlake kod životinja određenih pasmina u zavisnosti od temperature zraka ili poboljšanje stanja bolesnika s nasljednim bolestima (vidi) uz odgovarajući patogenetski tretman (na primjer, dijeta i dr. ).

Svaki od tri navedena razloga za variranje ekspresivnosti gena u svakom konkretnom slučaju može imati veći ili manji udio, ali je generalno pravilo da je ekspresivnost gena određena interakcijom gena i ontogenetskih faktora, kao i utjecajem okoline na organizam kao integralni sistem tokom ontogeneze. Ova ideja o ekspresivnosti gena je od velike teorijske važnosti za razumijevanje mehanizama ontogeneze živih organizama i patogeneze nasljednih ljudskih bolesti. U medicinskoj genetici to stvara osnovu za traženje patogenetskih metoda za ispravljanje nasljednih mana, a u selekciji i uzgoju poljoprivrednih biljaka i životinja pomaže u stvaranju novih sorti i rasa i njihovom uzgoju u uvjetima koji su optimalni za bolju ekspresiju. ekonomski vrednih osobina.

Bibliografija: Bochkov N.P., Zakharov A.F. i Ivanov V.I. Medicinska genetika, M., 1984; Rokitsky P.F. Polje djelovanja gena, Zhurn. eksperimentirajmo biol., ser. A, t. 5, v. 3-4, str. 182, 1929; Timofeev-Resovsky N.V. O fenotipskoj manifestaciji genotipa, ibid., tom 1, vek. 3-4, str. 93, 1925; Timofeev-Resovsky N.V. i Ivanov V.I. Neka pitanja fenogenetike, u knjizi: Actual. pitanje moderno Genetika, ur. S. I. Alikhanyan, str. 114, M., 1966; Timofeef - Ressovsky N. u. Vogt O. Uber idiosomatische Variationsgruppen und ihre Bedeutung fur die Klassifikation der Krankheiten, Naturwissenschaften, Bd 14, S. 1188, 1926.