Dom · Alat · Hromozomi, njihova struktura, vrste, vrste, značenje. Struktura i funkcije hromozoma. Reprodukcija u organskom svijetu. Struktura zametnih ćelija

Hromozomi, njihova struktura, vrste, vrste, značenje. Struktura i funkcije hromozoma. Reprodukcija u organskom svijetu. Struktura zametnih ćelija

Najvažnije organele ćelije su mikroskopske strukture nalazi u jezgru. Istovremeno ih je otkrilo nekoliko naučnika, uključujući i ruskog biologa Ivana Čistjakova.

Naziv nove ćelijske komponente nije odmah izmišljen. On ga je dao njemački naučnik W. Waldeyer, koji je bojenjem histoloških preparata otkrio određena tijela koja su dobro bojena fuksinom. U to vrijeme još se nije znalo tačno kakvu ulogu imaju hromozomi.

U kontaktu sa

Značenje

Struktura

Razmotrimo kakvu strukturu i funkcije imaju ove jedinstvene stanične formacije. U međufaznom stanju su praktično nevidljivi. U ovoj fazi, molekul se udvostručuje i formira dvije sestrinske hromatide.

Struktura hromozoma može se ispitati u trenutku njegove pripreme za mitozu ili mejozu (podjelu). Takvi hromozomi se nazivaju metafaza, jer se formiraju u fazi metafaze, pripreme za diobu. Do ovog trenutka tijela su neprimjetna tanke tamne niti koji se zovu hromatin.

Tokom prelaska u fazu metafaze, struktura hromozoma se menja: formiraju ga dve hromatide povezane centromerom - to se naziva primarna konstrikcija. Tokom ćelijske diobe količina DNK se takođe udvostručuje. Šematski crtež podsjeća na slovo X. Sadrže, osim DNK, proteine ​​(histonske, nehistonske) i ribonukleinsku kiselinu - RNK.

Primarna konstrikcija dijeli tijelo ćelije (nukleoproteinsku strukturu) na dva kraka, lagano ih savijajući. Na osnovu lokacije suženja i dužine krakova, razvijena je sljedeća klasifikacija tipova:

  • metacentrični, oni su također jednakoruki, centromera dijeli ćeliju tačno na pola;
  • submetacentričan. Ramena nisu ista, centromera je pomaknuta bliže jednom kraju;
  • akrocentrično. Centromera je jako pomaknuta i nalazi se gotovo na rubu;
  • telocentrično. Jedno rame potpuno nedostaje ne javlja kod ljudi.

Neke vrste imaju sekundarna konstrikcija, koji se mogu nalaziti na različitim tačkama. Odvaja dio koji se zove satelit. Po tome se razlikuje od primarnog nema vidljiv ugao između segmenata. Njegova funkcija je da sintetizira RNK na DNK šablonu. Javlja se kod ljudi u 13, 14, 21 i 15, 21 i 22 para hromozoma. Pojavljivanje u drugom paru nosi rizik od ozbiljne bolesti.

Pogledajmo sada koju funkciju hromozomi obavljaju. Zahvaljujući reprodukciji različite vrste mRNA i proteini koje provode čiste kontrolu nad svim procesima života ćelije i telo u celini. Kromosomi u jezgri eukariota obavljaju funkcije sinteze proteina iz aminokiselina, ugljikohidrata iz anorganskih spojeva, razgrađujući organske tvari u anorganske, pohranjuju i prenose nasljedne informacije.

Diploidni i haploidni skupovi

Specifična struktura hromozoma može se razlikovati ovisno o tome gdje se formiraju. Kako se zove skup hromozoma u strukturama somatskih ćelija? Zove se diploidna ili dvostruka Somatske ćelije se razmnožavaju jednostavno podela na dve ćerke. U običnim ćelijskim formacijama, svaka ćelija ima svoj homologni par. To se dešava zato što svaka od ćelija kćeri mora imati isto obim nasljednih informacija, kao majčin.

Kako se poredi broj hromozoma u somatskim i zametnim ćelijama? Ovdje je brojčani omjer dva prema jedan. Tokom formiranja zametnih ćelija, posebna vrsta podjele, kao rezultat toga, set u zrelim jajnim ćelijama i spermiju postaje pojedinačni. Koju funkciju hromozomi obavljaju može se objasniti proučavanjem karakteristika njihove strukture.

Muške i ženske reproduktivne ćelije imaju polovinu skup koji se zove haploid, odnosno ukupno ih je 23. Spermatozoid se spaja sa jajnom stazom i nastaje novi organizam sa kompletnim kompletom. Tako se kombinuju genetske informacije muškarca i žene. Kada bi zametne ćelije nosile diploidni set (46), onda bi rezultat bio kada bi se ujedinili neživi organizam.

Diverzitet genoma

Broj nosilaca genetskih informacija razlikuje se među različitim klasama i vrstama živih bića.

Imaju mogućnost bojanja posebno odabranim bojama, izmjenjuju se u svojoj strukturi svijetli i tamni poprečni presjeci - nukleotidi. Njihov slijed i lokacija su specifični. Zahvaljujući tome, naučnici su naučili razlikovati ćelije i, ako je potrebno, jasno naznačiti "slomljenu".

Trenutno, genetičari dešifrovao osobu i sastavljene genetske mape, što omogućava metodi analize da predloži neke ozbiljnih naslednih bolestičak i pre nego što se pojave.

Sada postoji mogućnost da se potvrdi očinstvo, utvrdi etnicitet, da se utvrdi da li je osoba nosilac bilo koje patologije koja se još nije manifestirala ili miruje unutar tijela, da se utvrde karakteristike negativna reakcija na lijekove i mnogo više.

Malo o patologiji

Tokom prenosa genskog skupa može postojati neuspjesi i mutacije, što dovodi do ozbiljnih posljedica, među njima su

  • delecije - gubitak jednog dijela ramena, što uzrokuje nerazvijenost organa i moždanih stanica;
  • inverzije - procesi u kojima se fragment okrene za 180 stepeni, rezultat je netačna sekvenca gena;
  • duplikacije – bifurkacija dijela ramena.

Mutacije se mogu javiti i između susjednih tijela - ova pojava je nazvana translokacija. Posljedica su i poznati Down, Patau i Edwards sindromi poremećaj genskog aparata.

Hromozomske bolesti. Primjeri i razlozi

Klasifikacija ćelija i hromozoma

Zaključak

Značaj hromozoma je veliki. Bez ovih sićušnih ultrastruktura prijenos genetskih informacija je nemoguć, dakle, organizmi se neće moći razmnožavati. Moderne tehnologije mogu čitati kod koji je ugrađen u njih i to uspješno spriječiti moguće bolesti koje su se ranije smatrale neizlečivim.

). Hromatin je heterogen, a neke vrste takve heterogenosti vidljive su pod mikroskopom. Fina struktura hromatina u interfaznom jezgru, određena prirodom savijanja DNK i njenom interakcijom sa proteinima, igra važnu ulogu u regulaciji transkripcije gena i replikacije DNK i, moguće, ćelijske diferencijacije.

Sekvence nukleotida DNK koje formiraju gene i služe kao šablon za sintezu mRNA raspoređene su duž cijele dužine hromozoma (pojedinačni geni su, naravno, premali da bi se mogli vidjeti pod mikroskopom). Do kraja 20. stoljeća, za otprilike 6.000 gena, ustanovljeno je na kojem se hromozomu i u kom dijelu hromozoma nalaze i kakva je priroda njihovog povezivanja (odnosno njihov položaj u odnosu jedan prema drugom).

Heterogenost metafaznih hromozoma, kao što je već spomenuto, može se uočiti čak i svjetlosnom mikroskopijom. Diferencijalno bojenje najmanje 12 hromozoma otkrilo je razlike u širini nekih traka između homolognih hromozoma (slika 66.3). Takvi polimorfni regioni se sastoje od nekodirajućih visoko repetitivnih sekvenci DNK.

Metode molekularne genetike omogućile su identifikaciju ogromnog broja manjih polimorfnih DNK regija koje se stoga ne mogu detektirati svjetlosnom mikroskopijom. Ovi regioni su identifikovani kao polimorfizam dužine restrikcionog fragmenta, tandemski ponavljanja različitog broja i kratki polimorfizam tandem ponavljanja (mono-, di-, tri- i tetranukleotidni). Takva varijabilnost se obično ne manifestira fenotipski.

Međutim, polimorfizam služi kao pogodan alat za prenatalnu dijagnozu zbog povezivanja određenih markera s mutantnim genima koji uzrokuju bolesti (na primjer, kod Duchenneove miopatije), kao i za utvrđivanje zigotnosti blizanaca, utvrđivanje očinstva i predviđanje odbacivanja transplantata. .

Teško je precijeniti značaj takvih markera, posebno visoko polimorfnih kratkih tandem ponavljanja koji su široko rasprostranjeni u genomu, za mapiranje ljudskog genoma. Konkretno, omogućavaju uspostavljanje tačnog reda i prirode interakcije lokusa koji igraju važnu ulogu u osiguravanju normalne ontogeneze i diferencijacije stanica. To se odnosi i na one lokuse u kojima mutacije dovode do nasljednih bolesti.

Mikroskopski vidljivi regioni na kratkom kraku akrocentričnih autozoma (slika 66.1) obezbeđuju sintezu rRNA i formiranje nukleola, zbog čega se nazivaju regionima nukleolarnog organizatora. U metafazi se ne zgušnjavaju i ne mrlje. Regije nukleolnog organizatora su u blizini kondenzovanih delova hromatina - satelita - koji se nalaze na kraju kratkog kraka hromozoma. Sateliti ne sadrže gene i polimorfne su regije.

U malom dijelu ćelija moguće je identificirati druga područja dekondenzirana u metafazi, takozvana krhka područja, gdje može doći do “potpunih” lomova hromozoma. Abnormalnosti u jedinoj takvoj regiji koja se nalazi na kraju dugog kraka X hromozoma su od kliničkog značaja. Takvi poremećaji uzrokuju fragilni X sindrom.

Drugi primjeri specijalizovanih regiona hromozoma su telomeri i centromere.

Uloga heterohromatina, koji čini značajan dio ljudskog genoma, još uvijek nije precizno utvrđena. Heterohromatin je kondenzovan tokom skoro čitavog ćelijskog ciklusa, neaktivan je i kasno se replicira. Većina regija je kondenzovana i neaktivna u svim ćelijama (), iako drugi, kao što je X hromozom, mogu biti ili kondenzovani i neaktivni ili dekondenzovani i aktivni (fakultativni heterohromatin). Ako se zbog hromozomskih aberacija geni nađu blizu heterohromatina, tada se aktivnost takvih gena može promijeniti ili čak blokirati. Stoga, manifestacije hromozomskih aberacija, kao što su duplikacije ili delecije, ne zavise samo od zahvaćenih lokusa, već i od tipa hromatina u njima. Mnoge hromozomske abnormalnosti koje nisu smrtonosne utiču na neaktivne ili inaktivirane regije genoma. Ovo može objasniti da su trisomija na nekim hromozomima ili monosomija na X hromozomu kompatibilna sa životom.

Manifestacije hromozomskih abnormalnosti takođe zavise od novog rasporeda strukturnih i regulatornih gena u odnosu jedan na drugi i na heterohromatin.

Na sreću, mnoge strukturne karakteristike hromozoma mogu se pouzdano otkriti citološkim metodama. Trenutno postoji niz metoda za diferencijalno bojenje hromozoma (sl. 66.1 i slika 66.3). Lokacija i širina traka su identične u svakom paru homolognih hromozoma, sa izuzetkom polimorfnih regiona, tako da se bojenje može koristiti u kliničkoj citogenetici za identifikaciju hromozoma i otkrivanje strukturnih abnormalnosti u njima.

Kromosomi su glavni strukturni elementi ćelijskog jezgra, koji su nosioci gena u kojima su kodirane nasljedne informacije. Imajući sposobnost da se sami razmnožavaju, hromozomi pružaju genetsku vezu između generacija.

Morfologija hromozoma je povezana sa stepenom njihove spiralizacije. Na primjer, ako su u fazi interfaze (vidi Mitoza, Mejoza) hromozomi maksimalno rasklopljeni, odnosno despiralizirani, tada se s početkom diobe kromosomi intenzivno spiraliziraju i skraćuju. Maksimalna spiralizacija i skraćivanje hromozoma postiže se u fazi metafaze, kada se formiraju relativno kratke, guste strukture koje su intenzivno obojene osnovnim bojama. Ova faza je najpogodnija za proučavanje morfoloških karakteristika hromozoma.

Metafazni hromozom se sastoji od dvije longitudinalne podjedinice - hromatide [otkriva elementarne niti u strukturi hromozoma (tzv. hromonemi, ili hromofibrile) debljine 200 Å, od kojih se svaka sastoji od dve podjedinice].

Veličine biljnih i životinjskih hromozoma značajno variraju: od frakcija mikrona do desetina mikrona. Prosječna dužina ljudskih metafaznih hromozoma kreće se od 1,5-10 mikrona.

Hemijska osnova strukture hromozoma su nukleoproteini - kompleksi (vidi) sa glavnim proteinima - histonima i protaminima.

Rice. 1. Struktura normalnog hromozoma.
A - izgled; B - unutrašnja struktura: 1-primarna konstrikcija; 2 - sekundarna konstrikcija; 3 - satelit; 4 - centromera.

Pojedinačni hromozomi (slika 1) razlikuju se po lokalizaciji primarne konstrikcije, odnosno lokaciji centromere (tokom mitoze i mejoze, niti vretena su pričvršćene za ovo mjesto, povlačeći ga prema polu). Kada se izgubi centromera, fragmenti hromozoma gube sposobnost da se odvoje tokom deobe. Primarna konstrikcija dijeli hromozome u 2 kraka. Ovisno o lokaciji primarne konstrikcije, hromozomi se dijele na metacentrične (oba kraka su jednake ili gotovo jednake dužine), submetacentrične (krake nejednake dužine) i akrocentrične (centromera je pomjerena do kraja hromozoma). Pored primarne, u hromozomima se mogu naći i manje izražene sekundarne konstrikcije. Mali terminalni dio hromozoma, odvojen sekundarnom suženjem, naziva se satelit.

Svaki tip organizma karakterizira svoj specifičan (po broju, veličini i obliku hromozoma) takozvani hromozomski skup. Ukupnost dvostrukog, ili diploidnog, skupa hromozoma označava se kao kariotip.



Rice. 2. Normalan hromozomski set žene (dva X hromozoma u donjem desnom uglu).


Rice. 3. Normalni hromozomski set muškarca (u donjem desnom uglu - X i Y hromozomi u nizu).

Zrela jaja sadrže jedan, ili haploidni, skup hromozoma (n), koji čini polovinu diploidnog skupa (2n) svojstvenog hromozomima svih drugih ćelija u telu. U diploidnom skupu, svaki hromozom je predstavljen parom homologa, od kojih je jedan majčinskog, a drugi očevog porijekla. U većini slučajeva, hromozomi svakog para su identični po veličini, obliku i sastavu gena. Izuzetak su spolni hromozomi, čije prisustvo određuje razvoj tijela u muškom ili ženskom smjeru. Normalni ljudski hromozomski set sastoji se od 22 para autosoma i jednog para polnih hromozoma. Kod ljudi i drugih sisara ženka je određena prisustvom dva X hromozoma, a mužjak jednim X i jednim Y hromozomom (sl. 2 i 3). U ženskim ćelijama, jedan od X hromozoma je genetski neaktivan i nalazi se u interfaznom jezgru u obliku (vidi). Proučavanje ljudskih hromozoma u zdravlju i bolesti je predmet medicinske citogenetike. Utvrđeno je da se odstupanja u broju ili strukturi hromozoma od norme javljaju u reproduktivnim organima! ćelije ili u ranim fazama fragmentacije oplođenog jajašca, uzrokuju smetnje u normalnom razvoju organizma, uzrokujući u nekim slučajevima pojavu nekih spontanih pobačaja, mrtvorođenih, urođenih deformiteta i razvojnih abnormalnosti nakon rođenja (hromozomske bolesti). Primjeri hromozomskih bolesti uključuju Downovu bolest (dodatni G hromozom), Klinefelterov sindrom (dodatni X hromozom kod muškaraca) i (odsustvo Y ili jednog od X hromozoma u kariotipu). U medicinskoj praksi hromozomska analiza se provodi ili direktno (na stanicama koštane srži) ili nakon kratkotrajne kultivacije stanica izvan tijela (periferna krv, koža, embrionalno tkivo).

Kromosomi (od grčkog chroma - boja i soma - tijelo) su nitasti, samoreproducirajući strukturni elementi ćelijskog jezgra, koji sadrže faktore nasljeđa - gene - u linearnom redu. Hromozomi su jasno vidljivi u jezgru tokom deobe somatskih ćelija (mitoza) i tokom deobe (sazrevanja) zametnih ćelija - mejoze (slika 1). U oba slučaja, hromozomi su intenzivno obojeni osnovnim bojama, a vidljivi su i na neobojenim citološkim preparatima u faznom kontrastu. U interfaznom jezgru, hromozomi su despiralizovani i nisu vidljivi u svetlosnom mikroskopu, jer njihove poprečne dimenzije prelaze granice rezolucije svetlosnog mikroskopa. U ovom trenutku, pomoću elektronskog mikroskopa mogu se razlikovati pojedinačni dijelovi hromozoma u obliku tankih niti promjera 100-500 Å. Pojedinačni nedespiralizirani dijelovi hromozoma u interfaznom jezgru vidljivi su kroz svjetlosni mikroskop kao intenzivno obojena (heteropiknotička) područja (hromocentri).

Hromozomi kontinuirano postoje u ćelijskom jezgru, prolazeći kroz ciklus reverzibilne spiralizacije: mitoza-interfaza-mitoza. Osnovni obrasci strukture i ponašanja hromozoma u mitozi, mejozi i oplodnji isti su kod svih organizama.

Hromozomska teorija nasljeđa. Hromozome su prvi opisali I. D. Chistyakov 1874. i E. Strasburger 1879. Godine 1901. E. V. Wilson, a 1902. W. S. Sutton, skrenuli su pažnju na paralelizam u ponašanju hromozoma i mendelskih faktora i faktora nasljednosti u mediozu. oplodnje i došao do zaključka da se geni nalaze u hromozomima. Godine 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) i njegovi saradnici su dokazali ovu poziciju, lokalizirali nekoliko stotina gena u hromozomima Drosophila i kreirali genetske mape hromozoma. Podaci o hromozomima dobijeni u prvoj četvrtini 20. veka činili su osnovu hromozomske teorije nasleđa, prema kojoj je kontinuitet karakteristika ćelija i organizama u nizu njihovih generacija obezbeđen kontinuitetom njihovih hromozoma.

Hemijski sastav i autoreprodukcija hromozoma. Kao rezultat citokemijskih i biohemijskih studija hromozoma 30-ih i 50-ih godina 20. veka, ustanovljeno je da se oni sastoje od konstantnih komponenti [DNK (vidi Nukleinske kiseline), bazičnih proteina (histoni ili protamini), nehistonskih proteina] i varijabilne komponente (RNA i kiseli proteini povezani s njom). Osnovu hromozoma čine dezoksiribonukleoproteinske niti prečnika oko 200 Å (slika 2), koje se mogu povezati u snopove prečnika 500 Å.

Otkriće Watsona i Cricka (J. D. Watson, F. N. Crick) 1953. godine strukture molekule DNK, mehanizma njene autoreprodukcije (reduplikacije) i nukleinskog koda DNK i razvoj molekularne genetike koja je nastala nakon toga doveli su do ideja o genima kao dijelovima molekule DNK. (vidi Genetika). Otkriveni su obrasci autoreprodukcije hromozoma [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], za koje se pokazalo da su slični obrascima autoreprodukcije molekula DNK (polukonzervativna reduplikacija).

Skup hromozoma- ukupnost svih hromozoma u ćeliji. Svaka biološka vrsta ima karakterističan i konstantan skup hromozoma, fiksiran u evoluciji ove vrste. Postoje dvije glavne vrste skupova hromozoma: pojedinačni ili haploidni (u životinjskim zametnim stanicama), označeni n, i dvostruki, ili diploidni (u somatskim stanicama, koji sadrže parove sličnih, homolognih hromozoma od majke i oca), označeni kao 2n .

Skupovi hromozoma pojedinih bioloških vrsta značajno variraju u broju hromozoma: od 2 (konjski okrugli crv) do stotina i hiljada (neke sporne biljke i protozoe). Diploidni broj hromozoma nekih organizama je sljedeći: ljudi - 46, gorile - 48, mačke - 60, pacovi - 42, voćne mušice - 8.

Veličine hromozoma također variraju među vrstama. Dužina hromozoma (u metafazi mitoze) varira od 0,2 mikrona kod nekih vrsta do 50 mikrona kod drugih, a prečnik od 0,2 do 3 mikrona.

Morfologija hromozoma je dobro izražena u metafazi mitoze. To su hromozomi metafaze koji se koriste za identifikaciju hromozoma. U takvim hromozomima jasno su vidljive obe hromatide u koje su uzdužno podeljeni svaki hromozom i centromera (kinetohor, primarna konstrikcija) koja povezuje hromatide (slika 3). Centromera je vidljiva kao suženo područje koje ne sadrži hromatin (vidi); za njega su pričvršćene niti vretena ahromatina, zbog čega centromera određuje kretanje hromozoma do polova u mitozi i mejozi (slika 4).

Gubitak centromere, na primjer kada je hromozom razbijen jonizujućim zračenjem ili drugim mutagenima, dovodi do gubitka sposobnosti dijela hromozoma kojem nedostaje centromere (acentrični fragment) da učestvuje u mitozi i mejozi i do njegovog gubitka iz jezgro. To može uzrokovati ozbiljna oštećenja ćelija.

Centromera dijeli tijelo hromozoma u dva kraka. Lokacija centromere je striktno konstantna za svaki hromozom i određuje tri tipa hromozoma: 1) akrocentrični, ili štapićasti, hromozomi sa jednim dugim i drugim vrlo kratkim krakom, koji podseća na glavu; 2) submetacentrični hromozomi sa dugim kracima nejednake dužine; 3) metacentrični hromozomi sa kracima iste ili skoro iste dužine (sl. 3, 4, 5 i 7).


Rice. 4. Šema strukture hromozoma u metafazi mitoze nakon longitudinalnog cijepanja centromera: A i A1 - sestrinske hromatide; 1 - dugo rame; 2 - kratko rame; 3 - sekundarna konstrikcija; 4- centromera; 5 - vretenasta vlakna.

Karakteristične karakteristike morfologije pojedinih hromozoma su sekundarne konstrikcije (koje nemaju funkciju centromera), kao i sateliti - mali delovi hromozoma koji su tankom niti povezani sa ostatkom njegovog tela (slika 5). Satelitski filamenti imaju sposobnost formiranja nukleola. Karakteristična struktura hromozoma (hromomera) je zadebljanje ili čvršće namotane delove hromozomske niti (hromonemi). Uzorak hromomera je specifičan za svaki par hromozoma.


Rice. 5. Šema morfologije hromozoma u anafazi mitoze (hromatida koja se proteže do pola). A - izgled hromozoma; B - unutrašnja struktura istog hromozoma sa njegova dva sastavna hromonema (hemihromatide): 1 - primarna konstrikcija sa hromomerima koji čine centromeru; 2 - sekundarna konstrikcija; 3 - satelit; 4 - satelitski navoj.

Broj hromozoma, njihova veličina i oblik u fazi metafaze karakteristični su za svaki tip organizma. Kombinacija ovih karakteristika skupa hromozoma naziva se kariotip. Kariotip se može predstaviti u dijagramu koji se naziva idiogram (pogledajte ljudske hromozome ispod).

Spolni hromozomi. Geni koji određuju spol lokalizirani su u posebnom paru hromozoma - spolni hromozomi (sisari, ljudi); u drugim slučajevima, iol je određen omjerom broja polnih hromozoma i svih ostalih, koji se nazivaju autozomi (Drosophila). Kod ljudi, kao i kod drugih sisara, ženski pol je određen sa dva identična hromozoma, označena kao X hromozomi, muški pol je određen parom heteromorfnih hromozoma: X i Y. Kao rezultat redukcione podjele (mejoze) tokom sazrijevanje oocita (vidi Oogeneza) kod žena sve jajne stanice sadrže jedan X hromozom. Kod muškaraca, kao rezultat redukcijske diobe (sazrevanja) spermatocita, polovina sperme sadrži X hromozom, a druga polovina Y hromozom. Spol djeteta određuje se slučajnom oplodnjom jajne stanice spermom koji nosi X ili Y hromozom. Rezultat je ženski (XX) ili muški (XY) embrion. U interfaznom jezgru žena, jedan od X hromozoma je vidljiv kao nakupina kompaktnog polnog hromatina.

Funkcioniranje hromozoma i nuklearni metabolizam. Kromosomska DNK je predložak za sintezu specifičnih molekula glasničke RNK. Ova sinteza se dešava kada je određena regija hromozoma despirirana. Primjeri lokalne aktivacije hromozoma su: formiranje despiraliziranih hromozomskih petlji u oocitima ptica, vodozemaca, riba (tzv. četkice X-lampe) i otekline (pufovi) određenih hromozomskih lokusa u višelančanim (politenskim) hromozomima pljuvačne žlijezde i drugi sekretorni organi dvokrilnih insekata (slika 6). Primjer inaktivacije cijelog hromozoma, odnosno njegovog isključivanja iz metabolizma date ćelije, je formiranje jednog od X hromozoma kompaktnog tijela polnog hromatina.

Rice. 6. Politenski hromozomi kukca dvokrilaca Acriscotopus lucidus: A i B - područje ograničeno tačkastim linijama, u stanju intenzivnog funkcionisanja (puf); B - isto područje u nefunkcionalnom stanju. Brojevi označavaju pojedinačne lokuse hromozoma (hromomere).
Rice. 7. Skup hromozoma u kulturi leukocita muške periferne krvi (2n=46).

Otkrivanje mehanizama funkcionisanja politenskih hromozoma tipa lampa četkice i drugih tipova spiralizacije i despiralizacije hromozoma je ključno za razumevanje reverzibilne diferencijalne aktivacije gena.

Ljudski hromozomi. Godine 1922. T. S. Painter je utvrdio da je diploidni broj ljudskih hromozoma (u spermatogonijama) 48. Godine 1956. Tio i Levan (N. J. Tjio, A. Levan) su koristili niz novih metoda za proučavanje ljudskih hromozoma: ćelijska kultura; proučavanje hromozoma bez histoloških preseka na preparatima celih ćelija; kolhicin, što dovodi do zaustavljanja mitoza u fazi metafaze i akumulacije takvih metafaza; fitohemaglutinin, koji stimuliše ulazak ćelija u mitozu; tretman metafaznih ćelija hipotoničnom fiziološkom otopinom. Sve je to omogućilo da se razjasni diploidni broj kromosoma kod ljudi (ispostavilo se da je 46) i pruži opis ljudskog kariotipa. Godine 1960., u Denveru (SAD), međunarodna komisija je razvila nomenklaturu za ljudske hromozome. Prema predlozima komisije, termin "kariotip" treba primeniti na sistematski skup hromozoma jedne ćelije (sl. 7 i 8). Termin "idiotram" je zadržan da predstavlja skup hromozoma u obliku dijagrama konstruisanog iz merenja i opisa morfologije hromozoma nekoliko ćelija.

Ljudski hromozomi su numerisani (donekle serijski) od 1 do 22 u skladu sa morfološkim karakteristikama koje omogućavaju njihovu identifikaciju. Spolni hromozomi nemaju brojeve i označeni su kao X i Y (slika 8).

Otkrivena je veza između brojnih bolesti i urođenih mana u ljudskom razvoju s promjenama u broju i strukturi njegovih kromosoma. (vidi Nasljednost).

Vidi također Citogenetske studije.

Sva ova dostignuća stvorila su solidnu osnovu za razvoj ljudske citogenetike.

Rice. 1. Hromozomi: A - u anafaznoj fazi mitoze u trolistnim mikrosporocitima; B - u fazi metafaze prve mejotičke diobe u matičnim stanicama polena Tradescantia. U oba slučaja vidljiva je spiralna struktura hromozoma.
Rice. 2. Elementarne hromozomske niti prečnika 100 Å (DNK + histon) iz interfaznih jezgara timusne žlezde teleta (elektronska mikroskopija): A - niti izolovane iz jezgara; B - tanak presek kroz film istog preparata.
Rice. 3. Hromozomski set Vicia faba (faba grah) u fazi metafaze.
Rice. 8. Hromozomi su isti kao na sl. 7, skupovi, sistematizovani prema Denverskoj nomenklaturi u parove homologa (kariotip).


Hromozomi su nukleoproteinske strukture eukariotske ćelije koje se skladište večina nasljedne informacije. Zbog svoje sposobnosti samoreprodukcije, hromozomi su ti koji obezbeđuju genetsku vezu generacija. Kromosomi su formirani od dugačke molekule DNK, koja sadrži linearnu grupu mnogih gena, i sve genetske informacije bilo da se radi o osobi, životinji, biljci ili bilo kojem drugom živom stvorenju.

Morfologija hromozoma je povezana sa stepenom njihove spiralizacije. Dakle, ako su u fazi interfaze hromozomi maksimizirani, tada se s početkom podjele hromozomi aktivno spiralno spiralno skraćuju. Svoje maksimalno skraćivanje i spiralizaciju dostižu u fazi metafaze, kada se formiraju nove strukture. Ova faza je najpogodnija za proučavanje svojstava hromozoma i njihovih morfoloških karakteristika.

Istorija otkrića hromozoma

Još sredinom pretprošlog 19. vijeka mnogi biolozi su, proučavajući građu biljnih i životinjskih ćelija, skrenuli pažnju na tanke niti i sitne prstenaste strukture u jezgru nekih ćelija. I tako je njemački naučnik Walter Fleming koristio anilinske boje za liječenje nuklearnih struktura ćelije, što se naziva "zvanično" otvaranje hromozoma. Tačnije, on je otkrivenu supstancu nazvao "hromatid" zbog njene sposobnosti bojenja, a termin "hromozomi" je nešto kasnije (1888.) uveo u upotrebu još jedan njemački naučnik, Heinrich Wilder. Reč "hromozom" potiče od grčkih reči "chroma" - boja i "somo" - telo.

Hromozomska teorija nasljeđa

Naravno, historija proučavanja hromozoma nije završila njihovim otkrićem; 1901-1902 američki naučnici Wilson i Saton, nezavisno jedan od drugog, skrenuli su pažnju na sličnost ponašanja hromozoma i Mendeljejevljevih faktora nasljednosti - gena. Kao rezultat toga, naučnici su došli do zaključka da su geni smješteni u hromozomima i da se preko njih genetske informacije prenose s generacije na generaciju, s roditelja na djecu.

U periodu 1915-1920, učešće hromozoma u prenosu gena dokazano je u praksi u nizu eksperimenata koje su izveli američki naučnik Morgan i njegovo laboratorijsko osoblje. Uspjeli su lokalizirati nekoliko stotina nasljednih gena u hromozomima muhe Drosophila i stvoriti genetske mape hromozoma. Na osnovu ovih podataka stvorena je hromozomska teorija nasljeđa.

Struktura hromozoma

Struktura hromozoma varira u zavisnosti od vrste, pa se metafazni hromozom (nastao u fazi metafaze tokom deobe ćelije) sastoji od dve uzdužne niti – hromatide, koje se spajaju u tački koja se zove centromera. Centromera je regija hromozoma koja je odgovorna za odvajanje sestrinskih hromatida u ćelije kćeri. Također dijeli hromozom na dva dijela, koji se nazivaju kratki i dugi krak, a odgovoran je i za podelu hromozoma, budući da sadrži posebnu supstancu - kinetohor, za koji su pričvršćene strukture vretena.

Ovde je slika prikazana vizuelna struktura hromozoma: 1. hromatide, 2. centromera, 3. kratki krak hromatide, 4. dugi krak hromatide. Na krajevima hromatida nalaze se telomeri, posebni elementi koji štite hromozom od oštećenja i sprečavaju da se fragmenti slepe.

Oblici i vrste hromozoma

Veličine biljnih i životinjskih hromozoma značajno variraju: od frakcija mikrona do desetina mikrona. Prosječna dužina ljudskih metafaznih hromozoma kreće se od 1,5 do 10 mikrona. U zavisnosti od vrste hromozoma, razlikuju se i njegove sposobnosti bojenja. Ovisno o lokaciji centromere razlikuju se sljedeći oblici hromozoma:

  • Metacentrični hromozomi, koje karakteriše centralna lokacija centromere.
  • Submetacentrične, karakteriše ih neujednačen raspored hromatida, kada je jedan krak duži, a drugi kraći.
  • Akrocentrični ili u obliku štapa. Njihova centromera nalazi se skoro na samom kraju hromozoma.

Funkcije hromozoma

Glavne funkcije hromozoma, kako za životinje, tako i za biljke i sva živa bića općenito, su prijenos nasljednih, genetskih informacija s roditelja na djecu.

Skup hromozoma

Važnost hromozoma je tolika da njihov broj u ćelijama, kao i karakteristike svakog hromozoma, određuju karakterističnu osobinu određene biološke vrste. Tako, na primjer, muva Drosophila ima 8 hromozoma, y ​​ima 48, a ljudski skup hromozoma je 46 hromozoma.

U prirodi postoje dvije glavne vrste hromozomskih skupova: jednostruki ili haploidni (nalaze se u zametnim stanicama) i dvostruki ili diploidni. Diploidni skup hromozoma ima parnu strukturu, odnosno cijeli set hromozoma sastoji se od parova hromozoma.

Ljudski hromozomski set

Kao što smo gore napisali, ćelije ljudskog tijela sadrže 46 hromozoma, koji su spojeni u 23 para. Svi zajedno čine ljudski skup hromozoma. Prva 22 para ljudskih hromozoma (oni se nazivaju autosomi) zajednički su i muškarcima i ženama, a samo 23 para - polni hromozomi - variraju među polovima, što takođe određuje pol osobe. Skup svih parova hromozoma naziva se i kariotip.

Ljudski hromozomski set ima ovaj tip, 22 para dvostrukih diploidnih hromozoma sadrže sve naše nasledne informacije, a poslednji par se razlikuje, kod muškaraca se sastoji od para uslovnih X i Y polnih hromozoma, dok kod žena postoje dva X hromozoma.

Sve životinje imaju sličnu strukturu hromozomskog seta, samo je broj nespolnih hromozoma u svakoj od njih različit.

Genetske bolesti povezane s hromozomima

Neispravnost hromozoma, pa čak i sam njihov netačan broj, uzrok je mnogih genetskih bolesti. Na primjer, Downov sindrom se pojavljuje zbog prisustva dodatnog hromozoma u ljudskom skupu hromozoma. A takve genetske bolesti kao što su sljepoća za boje i hemofilija uzrokovane su kvarovima postojećih hromozoma.

Hromozomi, video

I za kraj, zanimljiv edukativni video o hromozomima.

Kromosom je izdužena, strukturirana kolekcija gena koja nosi informacije o naslijeđu i formira se iz kondenzovane. Hromatin se sastoji od DNK i proteina koji su čvrsto zbijeni zajedno da formiraju hromatinska vlakna. Kondenzirana hromatinska vlakna formiraju hromozome. Hromozomi se nalaze u našoj. Skupovi hromozoma se spajaju (jedan od majke i jedan od oca) i poznati su kao .

Shema strukture hromozoma u fazi metafaze

Neduplicirani hromozomi su jednolančani i sastoje se od regije koja povezuje krakove hromozoma. Kratka ruka je označena slovom str, a dugačak je pismo q. Terminalni regioni hromozoma nazivaju se telomeri, koji se sastoje od ponovljenih nekodirajućih sekvenci DNK koje se skraćuju tokom deobe ćelije.

Duplikacija hromozoma

Duplikacija hromozoma se javlja prije procesa podjele kroz ili. Procesi replikacije DNK omogućavaju da se održi ispravan broj hromozoma nakon što se matična ćelija podijeli. Duplicirani hromozom se sastoji od dva identična hromozoma, nazvana hromozomi, koji su povezani na centromeri. Sestre ostaju zajedno do kraja procesa podjele, gdje su razdvojene vretenastim vlaknima i zatvorene. Kada se uparene hromatide odvoje jedna od druge, svaka od njih postaje .

Kromosomi i dioba stanica

Jedan od najvažnijih elemenata uspješne diobe stanica je ispravna raspodjela hromozoma. U mitozi, to znači da hromozomi moraju biti raspoređeni između dvije kćerke ćelije. U mejozi, hromozomi su raspoređeni između četiri ćelije kćeri. Vreteno je odgovorno za kretanje hromozoma tokom deobe ćelije.

Ova vrsta kretanja ćelija uključuje interakcije između mikrotubula vretena i motornih proteina koji rade zajedno na razdvajanju hromozoma. Od vitalnog je značaja da se tačan broj hromozoma zadrži u ćelijama kćerima. Greške koje se javljaju tokom diobe ćelije mogu rezultirati neuravnoteženim brojem hromozoma, previše ili nedovoljno hromozoma. Ova abnormalnost je poznata kao aneuploidija i može se pojaviti na autozomnim hromozomima tokom mitoze ili na polnim hromozomima tokom mejoze. Abnormalnosti u broju hromozoma mogu dovesti do urođenih mana, poremećaja u razvoju i smrti.

Proizvodnja hromozoma i proteina

Proizvodnja proteina je vitalni ćelijski proces koji ovisi o DNK i hromozomima. DNK sadrži segmente zvane geni koji kodiraju proteine. Tokom proizvodnje proteina, DNK se odmotava i njeni kodirajući segmenti se transkribiraju u RNA transkript. RNK transkript se zatim prevodi u protein.

Mutacija hromozoma

Mutacije hromozoma su promjene koje se javljaju u hromozomima i obično su rezultat grešaka koje se javljaju tokom mejoze ili kada su izložene mutagenima kao što su hemikalije ili zračenje.

Lomljenje i umnožavanje hromozoma mogu dovesti do nekoliko vrsta strukturnih promjena hromozoma koje su obično štetne za ljude. Ove vrste mutacija rezultiraju hromozomima s dodatnim genima koji su u pogrešnom nizu. Mutacije također mogu proizvesti stanice s pogrešnim brojem hromozoma. Abnormalni broj hromozoma obično je rezultat nedisjunkcije ili prekida homolognih hromozoma tokom mejoze.