Σπίτι · Φωτισμός · Η εκφραστικότητα και η διεισδυτικότητα είναι παραδείγματα. Διείσδυση, εκφραστικότητα, κανόνας γονιδιακής αντίδρασης. Ασυνήθιστες πτυχές της κληρονομικότητας

Η εκφραστικότητα και η διεισδυτικότητα είναι παραδείγματα. Διείσδυση, εκφραστικότητα, κανόνας γονιδιακής αντίδρασης. Ασυνήθιστες πτυχές της κληρονομικότητας

Πλειοτροπία), πολλαπλή δράση ενός γονιδίου, η ικανότητα ενός κληρονομικού παράγοντα - ενός γονιδίου - να επηρεάζει ταυτόχρονα πολλά διαφορετικά χαρακτηριστικά του σώματος. Στην αρχική περίοδο της ανάπτυξης του Μεντελισμού, όταν δεν γινόταν θεμελιώδης διάκριση μεταξύ γονότυπου και φαινοτύπου, η κυρίαρχη ιδέα ήταν η ξεκάθαρη δράση του γονιδίου («ένα γονίδιο - ένα χαρακτηριστικό»). Ωστόσο, η σχέση μεταξύ γονιδίου και χαρακτηριστικού αποδείχθηκε πολύ πιο περίπλοκη. Ακόμα και ο G. Mendel ανακάλυψε ότι ένας κληρονομικός παράγοντας στα φυτά μπιζελιού μπορεί να καθορίσει διάφορα χαρακτηριστικά: το κόκκινο χρώμα των λουλουδιών, το γκρι χρώμα του τριχώματος των σπόρων και τη ροζ κηλίδα στη βάση των φύλλων. Στη συνέχεια, αποδείχθηκε ότι η εκδήλωση ενός γονιδίου μπορεί να είναι ποικίλη και ότι σχεδόν όλα τα καλά μελετημένα γονίδια χαρακτηρίζονται από P., δηλαδή, κάθε γονίδιο δρα σε ολόκληρο το σύστημα του αναπτυσσόμενου οργανισμού και οποιοδήποτε κληρονομικό χαρακτηριστικό καθορίζεται από πολλούς γονίδια (στην πραγματικότητα, ολόκληρος ο γονότυπος). Έτσι, τα γονίδια που καθορίζουν το χρώμα του τριχώματος του οικιακού ποντικιού. επηρεάζουν το μέγεθος του σώματος? το γονίδιο που επηρεάζει τη μελάγχρωση των ματιών στον μύλο έχει 10 ακόμη μορφολογικές και φυσιολογικές εκδηλώσεις κ.λπ. Το P. συχνά επεκτείνεται σε χαρακτηριστικά εξελικτικής σημασίας - γονιμότητα, προσδόκιμο ζωής και ικανότητα επιβίωσης σε ακραίες περιβαλλοντικές συνθήκες. Στη Drosophila, πολλές μεταλλάξεις που μελετήθηκαν επηρεάζουν τη βιωσιμότητα (για παράδειγμα, το γονίδιο των λευκών ματιών επηρεάζει επίσης το χρώμα και το σχήμα των εσωτερικών οργάνων, μειώνει τη γονιμότητα και μειώνει το προσδόκιμο ζωής).

Εκφραστικότητα, τη σοβαρότητα της φαινοτυπικής εκδήλωσης των γονιδίων. Ορισμένα γονίδια σε ζώα, φυτά και μικροοργανισμούς χαρακτηρίζονται από σχετικά σταθερό Ε., δηλαδή εκδηλώνονται περίπου εξίσου σε όλα τα άτομα του αντίστοιχου γονότυπου. Για παράδειγμα, σε όλα τα φυτά σιταριού που είναι ομόζυγα για το γονίδιο που προκαλεί την απουσία σκιών, αναπτύσσονται στάχυα χωρίς στάχυα. Άλλα γονίδια (και είναι, προφανώς, η πλειονότητα) διακρίνονται με την αλλαγή του Ε. Στα κουνέλια και ορισμένα άλλα ζώα, υπάρχει ένα γνωστό υπολειπόμενο γονίδιο για τον χρωματισμό των Ιμαλαΐων («ερμίνα»), το οποίο προκαλεί μια περίεργη κηλιδωτή γούνα (σε λευκό ή ανοιχτό φόντο, οι άκρες των ποδιών, των αυτιών, του ρύγχους και της ουράς είναι μαύρες). Ωστόσο, αυτός ο χρωματισμός αναπτύσσεται μόνο όταν οι νεαρές ράτσες Ιμαλαΐων εκτρέφονται σε μέτριες θερμοκρασίες. Σε υψηλές θερμοκρασίες, όλη η γούνα των ατόμων του ίδιου γονότυπου των Ιμαλαΐων αποδεικνύεται λευκή και σε χαμηλές θερμοκρασίες γίνεται μαύρη. Αυτό το παράδειγμα δείχνει ότι το E. επηρεάζεται από περιβαλλοντικούς παράγοντες, σε αυτήν την περίπτωση τη θερμοκρασία. Κάτω από τις ίδιες περιβαλλοντικές συνθήκες, το γονίδιο Ε. μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με το γονοτυπικό περιβάλλον, δηλαδή με ποια άλλα γονίδια το δεδομένο γονίδιο είναι μέρος του γονότυπου σε συνδυασμό. Ο ρόλος των τροποποιητικών γονιδίων στην παραλλαγή Ε. υποδεικνύεται από τη δυνατότητα σε έναν αριθμό περιπτώσεων σταθεροποιητικής τέχνης, επιλογής για τον ένα ή τον άλλο βαθμό έκφρασης κληρονομικών χαρακτηριστικών στον φαινότυπο. μι . και η διείσδυση είναι οι κύριοι αλληλένδετοι δείκτες της φαινοτυπικής μεταβλητότητας της γονιδιακής έκφρασης, που χρησιμοποιούνται ευρέως στη φαινογενετική, την ιατρική γενετική, την αναπαραγωγή ζώων, φυτών και μικροοργανισμών

Διείσδυσηένας ποσοτικός δείκτης φαινοτυπικής μεταβλητότητας στη γονιδιακή έκφραση. Μετριέται (συνήθως σε %) από την αναλογία του αριθμού των ατόμων στα οποία ένα δεδομένο γονίδιο εκδηλώθηκε στον φαινότυπο προς τον συνολικό αριθμό ατόμων στον γονότυπο των οποίων αυτό το γονίδιο είναι παρόν στην κατάσταση που είναι απαραίτητη για την εκδήλωσή του (ομόζυγο - σε η περίπτωση των υπολειπόμενων γονιδίων ή των ετερόζυγων - στην περίπτωση των κυρίαρχων γονιδίων) . Η εκδήλωση ενός γονιδίου στο 100% των ατόμων με τον αντίστοιχο γονότυπο ονομάζεται πλήρης P., σε άλλες περιπτώσεις - ατελής P. Το ατελές P. είναι χαρακτηριστικό της εκδήλωσης πολλών γονιδίων σε ανθρώπους, ζώα, φυτά και μικροοργανισμούς. Για παράδειγμα, ορισμένες κληρονομικές ανθρώπινες ασθένειες αναπτύσσονται μόνο σε μια μερίδα ατόμων των οποίων ο γονότυπος περιέχει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο. Κατά τα λοιπά, η κληρονομική προδιάθεση για τη νόσο παραμένει απραγματοποίητη. Η ατελής παραγωγή γονιδίων οφείλεται στην πολυπλοκότητα και τη φύση πολλαπλών σταδίων των διεργασιών που συμβαίνουν από την πρωτογενή δράση των γονιδίων σε μοριακό επίπεδο έως τον σχηματισμό τελικών χαρακτηριστικών σε επίπεδο ολόκληρου του οργανισμού. Το γονίδιο P. μπορεί να ποικίλλει ευρέως ανάλογα με το γονοτυπικό περιβάλλον. Μέσω της επιλογής, είναι δυνατό να ληφθούν σειρές ατόμων με δεδομένο επίπεδο P. Το μέσο επίπεδο του P. εξαρτάται επίσης από τις περιβαλλοντικές συνθήκες.

  • Εισαγωγικό μάθημα δωρεάν;
  • Ένας μεγάλος αριθμός έμπειρων δασκάλων (μητρική και ρωσόφωνη).
  • Τα μαθήματα ΔΕΝ είναι για συγκεκριμένη περίοδο (μήνας, έξι μήνες, έτος), αλλά για συγκεκριμένο αριθμό μαθημάτων (5, 10, 20, 50).
  • Περισσότεροι από 10.000 ικανοποιημένοι πελάτες.
  • Το κόστος ενός μαθήματος με ρωσόφωνο δάσκαλο είναι από 600 ρούβλια, με μητρική ομιλία - από 1500 ρούβλια

Η διείσδυση είναι η συχνότητα έκφρασης ενός γονιδίου. Καθορίζεται από το ποσοστό των ατόμων στον πληθυσμό που φέρουν το γονίδιο στο οποίο εκδηλώνεται. Με πλήρη διείσδυση, εμφανίζεται ένα κυρίαρχο ή ομόζυγο υπολειπόμενο αλληλόμορφο σε κάθε άτομο, και με ατελή διείσδυση, σε ορισμένα άτομα.

Η εκφραστικότητα είναι ο βαθμός φαινοτυπικής εκδήλωσης ενός γονιδίου ως μέτρο της ισχύος της δράσης του, που καθορίζεται από τον βαθμό ανάπτυξης του χαρακτηριστικού. Η εκφραστικότητα μπορεί να επηρεαστεί από τροποποιητικά γονίδια και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Σε μεταλλαγμένα με ατελή διείσδυση, η εκφραστικότητα αλλάζει συχνά. Η διείσδυση είναι ποιοτικό φαινόμενο, η εκφραστικότητα είναι ποσοτική.

Στην ιατρική, η διείσδυση είναι η αναλογία των ατόμων με ένα δεδομένο γονότυπο που έχουν τουλάχιστον ένα σύμπτωμα μιας ασθένειας (με άλλα λόγια, η διείσδυση καθορίζει την πιθανότητα μιας ασθένειας, αλλά όχι τη σοβαρότητά της). Μερικοί πιστεύουν ότι η διείσδυση αλλάζει με την ηλικία, όπως στη νόσο του Huntington, αλλά οι διαφορές στην ηλικία έναρξης συνήθως αποδίδονται σε μεταβλητή εκφραστικότητα. Η διείσδυση μερικές φορές επηρεάζεται από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η ανεπάρκεια G6PD.

Η διείσδυση μπορεί να είναι σημαντική στην ιατρική γενετική συμβουλευτική στην περίπτωση αυτοσωμικών επικρατών νόσων. Ένα υγιές άτομο, του οποίου ο ένας από τους γονείς πάσχει από παρόμοια ασθένεια, από την άποψη της κλασικής κληρονομικότητας, δεν μπορεί να είναι φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου. Ωστόσο, αν λάβουμε υπόψη την πιθανότητα ατελούς διείσδυσης, η εικόνα είναι εντελώς διαφορετική: ένα φαινομενικά υγιές άτομο μπορεί να έχει ένα μη ανιχνευμένο μεταλλαγμένο γονίδιο και να το μεταδώσει στα παιδιά.

Οι γονιδιακές διαγνωστικές μέθοδοι καθιστούν δυνατό τον προσδιορισμό του εάν ένα άτομο έχει μεταλλαγμένο γονίδιο και τη διάκριση ενός φυσιολογικού γονιδίου από ένα μη ανιχνευμένο μεταλλαγμένο γονίδιο.

Στην πράξη, ο προσδιορισμός της διείσδυσης εξαρτάται συχνά από την ποιότητα των μεθόδων έρευνας, για παράδειγμα, η μαγνητική τομογραφία μπορεί να ανιχνεύσει συμπτώματα μιας ασθένειας που δεν είχαν ανιχνευθεί προηγουμένως.

Από ιατρικής άποψης, ένα γονίδιο θεωρείται ότι εκδηλώνεται ακόμη και σε μια ασυμπτωματική ασθένεια εάν εντοπιστούν λειτουργικές αποκλίσεις από τον κανόνα. Από βιολογική άποψη, ένα γονίδιο θεωρείται εκφρασμένο εάν διαταράσσει τις λειτουργίες του σώματος.

Αν και είναι σύνηθες να μιλάμε για διείσδυση και εκφραστικότητα σε αυτοσωμικά επικρατή νοσήματα, οι ίδιες αρχές ισχύουν για χρωμοσωμικές, αυτοσωματικές υπολειπόμενες, συνδεδεμένες με Χ και πολυγονιδιακές ασθένειες.

Η ανάπτυξη του εμβρύου προχωρά μέσω της συνεχούς αλληλεπίδρασης κληρονομικών και εξωτερικών παραγόντων. Στη διαδικασία τέτοιων σχέσεων, σχηματίζεται ένας φαινότυπος, ο οποίος ουσιαστικά αντανακλά το αποτέλεσμα της εφαρμογής του κληρονομικού προγράμματος σε συγκεκριμένες περιβαλλοντικές συνθήκες. Παρά το γεγονός ότι η ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου στα θηλαστικά συμβαίνει σε ένα σχετικά σταθερό περιβάλλον υπό βέλτιστες συνθήκες, η επίδραση εξωτερικών δυσμενών παραγόντων κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου δεν αποκλείεται καθόλου, ειδικά με την αυξανόμενη συσσώρευσή τους στο περιβάλλον λόγω της τεχνολογικής προόδου. Επί του παρόντος, ένα άτομο εκτίθεται σε χημικούς, φυσικούς, βιολογικούς και ψυχολογικούς παράγοντες σε όλες τις περιόδους της ζωής του.

Πειραματικές μελέτες για την ανάπτυξη των ζώων έχουν οδηγήσει στην ιδέα των λεγόμενων κρίσιμων περιόδων στην ανάπτυξη των οργανισμών. Αυτός ο όρος αναφέρεται σε περιόδους κατά τις οποίες το έμβρυο είναι πιο ευαίσθητο στις βλαβερές συνέπειες διαφόρων παραγόντων που μπορούν να διαταράξουν την κανονική ανάπτυξη, δηλ. Αυτές είναι περίοδοι ελάχιστης αντίστασης του εμβρύου σε περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Η πρωτεϊνοσύνθεση καθορίζει σε μεγάλο βαθμό τη δομή και τη λειτουργία του σώματος.

Δομή

Οι άνθρωποι έχουν περίπου 20.000 γονίδια. Τα γονίδια περιέχονται στα χρωμοσώματα στον πυρήνα του κυττάρου και στα μιτοχόνδρια. Στους ανθρώπους, οι πυρήνες των σωματικών (μη βλαβερών) κυττάρων, με ορισμένες εξαιρέσεις (π.χ. ερυθρά αιμοσφαίρια), έχουν τυπικά 46 χρωμοσώματα οργανωμένα σε 25 ζεύγη. Κάθε ζευγάρι αποτελείται από 1 χρωμόσωμα από τη μητέρα και 1 από τον πατέρα. 22 ζεύγη των 23 - ένα y-τοσώμα - είναι συνήθως ομόλογα (πανομοιότυπα σε μέγεθος, σχήμα, θέση και αριθμό γονιδίων). Το 23ο ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων (Χ και Υ) καθορίζει το φύλο ενός ατόμου. Οι γυναίκες έχουν 2 Χ χρωμοσώματα (τα οποία είναι ομόλογα) στους πυρήνες των σωματικών κυττάρων. Τα αρσενικά έχουν 1 Χ και 1 Υ χρωμόσωμα (τα οποία είναι ετερόλογα). Το χρωμόσωμα Υ περιέχει γονίδια υπεύθυνα για τη σεξουαλική διαφοροποίηση μαζί με άλλα γονίδια. Επειδή το χρωμόσωμα Χ έχει πολλά περισσότερα γονίδια από τα χρωμοσώματα Υ, πολλά γονίδια στο χρωμόσωμα Χ είναι ασύζευκτα στους άνδρες. Ο καρυότυπος είναι το πλήρες σύνολο των χρωμοσωμάτων στα ανθρώπινα κύτταρα.

Τα εμβρυϊκά κύτταρα (ωάρια και σπέρμα) υφίστανται μείωση, η οποία μειώνει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα 25 - το ήμισυ του αριθμού των σωματικών κυττάρων. Στη μείωση, η γενετική πληροφορία που κληρονομεί ένα άτομο από τη μητέρα και τον πατέρα του ανασυνδυάζεται μέσω διασταύρωσης (ανταλλαγή μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων). Όταν ένα ωάριο γονιμοποιηθεί από το σπέρμα κατά τη σύλληψη, ο φυσιολογικός αριθμός των 46 χρωμοσωμάτων αποκαθίσταται.

Τα γονίδια είναι διατεταγμένα σε μια γραμμική αλληλουχία κατά μήκος του DNA στα χρωμοσώματα. κάθε γονίδιο έχει τη δική του θέση, εντελώς πανομοιότυπη σε καθένα από τα 2 ομόλογα χρωμοσώματα. Τα γονίδια που καταλαμβάνουν τους ίδιους τόπους σε κάθε χρωμόσωμα ενός ζεύγους (1 κληρονομείται από τη μητέρα και 1 από τον πατέρα) ονομάζονται αλληλόμορφα. Κάθε γονίδιο αποτελείται από μια συγκεκριμένη αλληλουχία DNA. 2 αλληλόμορφα μπορεί να έχουν πολλές διαφορετικές αλληλουχίες DNA. Η κατοχή ενός ζεύγους πανομοιότυπων αλληλόμορφων για ένα συγκεκριμένο γονίδιο σημαίνει ομοζυγωτία. Η κατοχή ενός ζεύγους μη ταυτόσημων αλληλόμορφων είναι ετεροζυγωτία.

Γονιδιακές λειτουργίες

Τα γονίδια αποτελούνται από DNA. Το μήκος ενός γονιδίου εξαρτάται από το μήκος της πρωτεΐνης που κωδικοποιεί το γονίδιο. Το DNA είναι μια διπλή έλικα στην οποία τα νουκλεοτίδια (βάσεις) είναι ζευγαρωμένα. Η αδενίνη (Α) ζευγαρώνεται με τη θυμίνη (Τ) και η γουανίνη (G) με την κυτοσίνη (C). Το DNA μεταγράφεται κατά τη διάρκεια της πρωτεϊνικής σύνθεσης. Όταν το DNA αναπαράγεται κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης, 1 κλώνος DNA χρησιμοποιείται ως πρότυπο από το οποίο παράγεται το αγγελιοφόρο RNA (mRNA). Το RNA έχει τα ίδια ζεύγη βάσεων με το DNA, με τη διαφορά ότι η ουρακίλη (U) αντικαθιστά τη θυμίνη (Τ). Μέρη του mRNA ταξιδεύουν από τον πυρήνα στο κυτταρόπλασμα και μετά στο ριβόσωμα, όπου λαμβάνει χώρα η πρωτεϊνική σύνθεση. Το RNA μεταφοράς (tRNA) μεταφέρει κάθε αμινοξύ στο ριβόσωμα, όπου προστίθεται στην αναπτυσσόμενη πολυπεπτιδική αλυσίδα με την αλληλουχία που καθορίζεται από το mRNA. Μόλις συναρμολογηθεί μια αλυσίδα αμινοξέων, διπλώνει για να δημιουργήσει μια σύνθετη τρισδιάστατη δομή υπό την επίδραση γειτονικών μορίων συνοδών.

Ο κώδικας του DNA είναι γραμμένος σε τριπλέτες 4 πιθανών νουκλεοτιδίων. Τα συγκεκριμένα αμινοξέα κωδικοποιούνται από συγκεκριμένες τριάδες. Εφόσον υπάρχουν 4 νουκλεοτίδια, ο αριθμός των πιθανών τριδύμων είναι 43 (64). Δεδομένου ότι υπάρχουν μόνο 20 αμινοξέα, υπάρχουν επιπλέον συνδυασμοί τριδύμων. Ορισμένες τρίδυμες κωδικοποιούν τα ίδια αμινοξέα με άλλες τριπλέτες. Άλλες τρίδυμες μπορεί να κωδικοποιούν στοιχεία όπως η οδηγία για την έναρξη ή τη διακοπή της πρωτεϊνοσύνθεσης και τη σειρά με την οποία τα αμινοξέα ενώνονται και παρατάσσονται.

Τα γονίδια αποτελούνται από εξόνια και ιντρόνια. Τα εξόνια κωδικοποιούν τα συστατικά αμινοξέων της τελικής πρωτεΐνης. Τα εσώνια περιέχουν άλλες πληροφορίες που επηρεάζουν τον έλεγχο και τον ρυθμό παραγωγής πρωτεΐνης. Τα εξόνια και τα εσώνια μεταγράφονται μαζί σε mRNA, αλλά τα τμήματα που μεταγράφονται από τα εσώνια αποκόπτονται αργότερα. Η μεταγραφή ελέγχεται επίσης από αντιπληροφοριακό RNA, το οποίο συντίθεται από κλώνους DNA που δεν μεταγράφονται σε mRNA. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από ιστόνες και άλλες πρωτεΐνες που επηρεάζουν την έκφραση των γονιδίων (ποιες πρωτεΐνες και πόσες πρωτεΐνες συντίθενται από ένα δεδομένο γονίδιο).

Ο γονότυπος αναφέρεται στη γενετική σύνθεση και καθορίζει ποιες πρωτεΐνες κωδικοποιούνται για παραγωγή. Ο φαινότυπος αναφέρεται σε ολόκληρη τη φυσική, βιοχημική και φυσιολογική σύνθεση ενός ατόμου, δηλ., πώς λειτουργεί το κύτταρο (και επομένως ο οργανισμός ως σύνολο). Ο φαινότυπος καθορίζεται από τους τύπους και τις ποσότητες της πρωτεΐνης που συντίθεται, δηλ. πώς εκφράζονται πραγματικά τα γονίδια. Η γονιδιακή έκφραση εξαρτάται από παράγοντες όπως το αν το χαρακτηριστικό είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο, η γονιδιακή διείσδυση και εκφραστικότητα, ο βαθμός διαφοροποίησης των ιστών (καθορίζεται από τον τύπο και την ηλικία του ιστού), περιβαλλοντικούς παράγοντες, άγνωστους παράγοντες και αν η έκφραση είναι περιορισμένη ως προς το φύλο ή υπόκειται σε χρωμοσωμική αδρανοποίηση ή γονιδιωματική αποτύπωση. Παράγοντες που επηρεάζουν την έκφραση των γονιδίων χωρίς αλλαγή του γονιδιώματος είναι επιγενετικοί παράγοντες.

Η γνώση των βιοχημικών μηχανισμών που μεσολαβούν στην έκφραση γονιδίων αυξάνεται ραγδαία. Ένας μηχανισμός είναι η παραλλαγή στο μάτισμα ιντρονίων (ονομάζεται επίσης εναλλακτικό μάτισμα). Επειδή τα εσώνια κόβονται κατά το μάτισμα, τα εξόνια μπορούν επίσης να κοπούν και στη συνέχεια τα εξόνια μπορούν να συναρμολογηθούν σε πολλούς συνδυασμούς, με αποτέλεσμα πολλά διαφορετικά mRNA να μπορούν να κωδικοποιούν παρόμοιες αλλά διαφορετικές πρωτεΐνες. Ο αριθμός των πρωτεϊνών που μπορούν να συντεθούν από τον άνθρωπο ξεπερνά τις 100.000, αν και το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει μόνο περίπου 20.000 γονίδια. Άλλοι μηχανισμοί που μεσολαβούν στην έκφραση γονιδίου περιλαμβάνουν τη μεθυλίωση του DNA και τις αντιδράσεις ιστόνης όπως η μεθυλίωση και η ακετυλίωση. Η μεθυλίωση του DNA τείνει να αποσιωπά ένα γονίδιο. Οι ιστόνες είναι σαν καρούλια γύρω από τα οποία τυλίγεται το DNA. Οι τροποποιήσεις ιστόνης, όπως η μεθυλίωση, μπορούν να αυξήσουν ή να μειώσουν την ποσότητα των πρωτεϊνών που συντίθενται από ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Η ακετυλίωση ιστόνης σχετίζεται με μειωμένη γονιδιακή έκφραση. Ο κλώνος DNA που δεν μεταγράφεται για να σχηματίσει mRNA μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί ως πρότυπο για τη σύνθεση του RNA, το οποίο ελέγχει τη μεταγραφή του αντίθετου κλώνου.

Χαρακτηριστικά και πρότυπα κληρονομικότητας

Το σημάδι μπορεί να είναι τόσο απλό όσο το χρώμα των ματιών ή τόσο περίπλοκο όσο η ευαισθησία στον διαβήτη. Ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο μπορεί να προκαλέσει ανωμαλίες σε πολλαπλά συστήματα οργάνων. Για παράδειγμα, η ατελής οστεογένεση (μια διαταραχή του συνδετικού ιστού που συχνά προκαλείται από ανωμαλίες στα γονίδια που κωδικοποιούν τη σύνθεση κολλαγόνου) μπορεί να προκαλέσει αδυναμία των οστών, κώφωση, γαλαζωπό λευκά μάτια, οδοντική δυσπλασία, υπερκινητικές αρθρώσεις και ανωμαλίες της καρδιακής βαλβίδας.

Κατασκευή οικογενειακής γενεαλογίας.Η γενεαλογία της οικογένειας (οικογενειακό δέντρο) μπορεί να αναπαρασταθεί ως γραφική αναπαράσταση προτύπων κληρονομικότητας. Χρησιμοποιείται επίσης ευρέως στη γενετική συμβουλευτική. Η οικογενειακή γενεαλογία χρησιμοποιεί κοινά σύμβολα για να αναπαραστήσει μέλη της οικογένειας και σχετικές πληροφορίες για την υγεία τους. Ορισμένες οικογενειακές διαταραχές με τους ίδιους φαινότυπους έχουν πολλαπλά μοτίβα κληρονομικότητας.

Μεμονωμένα γονιδιακά ελαττώματα

Εάν η έκφραση ενός χαρακτηριστικού απαιτεί μόνο ένα αντίγραφο ενός γονιδίου (1 αλληλόμορφο), αυτό το χαρακτηριστικό θεωρείται κυρίαρχο. Εάν η έκφραση ενός χαρακτηριστικού απαιτεί δύο αντίγραφα ενός γονιδίου (2 αλληλόμορφα), το χαρακτηριστικό θεωρείται υπολειπόμενο. Εξαίρεση αποτελούν οι ασθένειες που συνδέονται με το Χ. Δεδομένου ότι τα αρσενικά δεν έχουν συνήθως ζευγαρωμένα αλληλόμορφα για να αντισταθμίσουν τις επιδράσεις των περισσότερων αλληλόμορφων στο χρωμόσωμα Χ, το αλληλόμορφο του χρωμοσώματος Χ εκφράζεται στα αρσενικά ακόμη και αν το χαρακτηριστικό είναι υπολειπόμενο.

Πολλές συγκεκριμένες ασθένειες έχουν περιγραφεί προηγουμένως.

Παράγοντες που επηρεάζουν τη γονιδιακή έκφραση

Πολλοί παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν την γονιδιακή έκφραση. Μερικά από αυτά προκαλούν την απόκλιση της έκφρασης των χαρακτηριστικών από τα μοτίβα που προβλέπει η Μεντελική κληρονομικότητα.

Διείσδυση και εκφραστικότητα.Η διείσδυση είναι ένα μέτρο του πόσο συχνά εκφράζεται ένα γονίδιο. Ορίζεται ως το ποσοστό των ανθρώπων που έχουν το γονίδιο και που αναπτύσσουν τον αντίστοιχο φαινότυπο. Ένα γονίδιο με ατελή (χαμηλή) διείσδυση δεν μπορεί να εκφραστεί ακόμη και όταν το χαρακτηριστικό είναι κυρίαρχο ή όταν είναι υπολειπόμενο και το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το χαρακτηριστικό υπάρχει και στα δύο χρωμοσώματα. Η διείσδυση του ίδιου γονιδίου μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο και μπορεί να εξαρτάται από την ηλικία του ατόμου. Ακόμη και όταν δεν εκφράζονται μη φυσιολογικά αλληλόμορφα (μη διείσδυση), ένας υγιής φορέας του παθολογικού αλληλόμορφου μπορεί να το μεταδώσει σε παιδιά που μπορεί να αναπτύξουν κλινικές ανωμαλίες. Σε τέτοιες περιπτώσεις, το γένος παρακάμπτει αυτολεξεί τη γενιά. Ωστόσο, ορισμένες περιπτώσεις φαινομενικής μη διείσδυσης οφείλονται στην άγνοια του εξεταστή ή στην αδυναμία να αναγνωρίσει μικρές εκδηλώσεις της νόσου. Οι ασθενείς με ελάχιστη έκφραση μερικές φορές πιστεύεται ότι έχουν μια παραλλαγή της νόσου.

Εκφραστικότητα είναι ο βαθμός στον οποίο ένα γονίδιο εκφράζεται σε ένα άτομο. Μπορεί να ταξινομηθεί ως ποσοστό. Για παράδειγμα, όταν ένα γονίδιο είναι 50% εκφραστικό, υπάρχει μόνο η μισή λειτουργία ή η σοβαρότητα είναι μόνο η μισή από αυτήν που θα συνέβαινε με την πλήρη έκφραση. Η εκφραστικότητα μπορεί να επηρεαστεί από το περιβάλλον και άλλα γονίδια, επομένως τα άτομα που μοιράζονται το ίδιο γονίδιο μπορεί να διαφέρουν ως προς τον φαινότυπο. Η εκφραστικότητα μπορεί να διαφέρει ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας.

Κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο. Ένα χαρακτηριστικό που εμφανίζεται μόνο σε ένα φύλο ονομάζεται φυλοσύνδετο. Η κληρονομικότητα με περιορισμένη σεξουαλική κληρονομιά, ίσως πιο σωστά αποκαλούμενη κληρονομιά με προκατάληψη από το φύλο, αναφέρεται σε ειδικές περιπτώσεις στις οποίες οι ορμόνες του φύλου και άλλες φυσιολογικές διαφορές μεταξύ ανδρών και γυναικών μεταβάλλουν την εκφραστικότητα και τη διείσδυση ενός γονιδίου. Για παράδειγμα, η πρόωρη φαλάκρα (γνωστή ως ανδρική φαλάκρα) είναι ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό, αλλά αυτή η φαλάκρα σπάνια εκφράζεται στις γυναίκες και συνήθως μόνο μετά την εμμηνόπαυση.

Γονιδιωματική αποτύπωση. Η γονιδιωματική αποτύπωση είναι η διαφορική έκφραση του γενετικού υλικού ανάλογα με το αν κληρονομήθηκε από τον πατέρα ή τη μητέρα. Τα περισσότερα αυτοσώματα εκφράζουν τόσο γονικά όσο και μητρικά αλληλόμορφα. Ωστόσο, σε λιγότερο από το 1% των αλληλόμορφων, η έκφραση είναι δυνατή μόνο από το πατρικό ή το μητρικό αλληλόμορφο. Η γονιδιωματική αποτύπωση συνήθως καθορίζεται από τα αποτελέσματα

που μπορεί να συμβεί στην ανάπτυξη γαμετών. Αλλαγές όπως η μεθυλίωση του DNA μπορεί να προκαλέσουν την έκφραση ορισμένων μητρικών ή πατρικών αλληλόμορφων σε διάφορους βαθμούς. Η ασθένεια μπορεί προφανώς να παραλείψει μια γενιά εάν η γονιδιωματική αποτύπωση εμποδίζει την έκφραση του αλληλόμορφου που προκαλεί τη νόσο. Η ελαττωματική αποτύπωση, όπως η άτυπη ενεργοποίηση ή η σίγαση των αλληλόμορφων, μπορεί να οδηγήσει σε ασθένειες.

Συγκυριαρχία. Παρατηρούνται και τα δύο συνεπικρατή αλληλόμορφα. Έτσι, ο φαινότυπος των ετεροζυγωτών είναι διαφορετικός από αυτόν οποιουδήποτε ομοζυγώτου. Για παράδειγμα, εάν ένα άτομο έχει 1 αλληλόμορφο που κωδικοποιεί την ομάδα αίματος Α και 1 αλληλόμορφο για την ομάδα αίματος Β, το άτομο θα έχει αίμα και από τους δύο τύπους (ομάδα αίματος ΑΒ).

Απενεργοποίηση χρωμοσωμάτων. Σε γυναίκες που έχουν περισσότερα από 1 χρωμόσωμα Χ (εκτός από τα ωάρια), όλα εκτός από ένα από τα χρωμοσώματα Χ είναι απενεργοποιημένα. εκείνοι. τα περισσότερα αλληλόμορφα στο χρωμόσωμα δεν εκφράζονται. Η αδρανοποίηση συμβαίνει ξεχωριστά σε κάθε κύτταρο στην αρχή της ενδομήτριας ζωής, μερικές φορές το χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα αδρανοποιείται και μερικές φορές το χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα. Μερικές φορές το μεγαλύτερο μέρος της αδρανοποίησης του χρωμοσώματος Χ προέρχεται από έναν από τους γονείς, που ονομάζεται λοξή αδρανοποίηση χρωμοσώματος Χ. Σε κάθε περίπτωση, από τη στιγμή που έχει συμβεί αδρανοποίηση σε ένα κύτταρο, όλοι οι απόγονοι αυτού του κυττάρου έχουν την ίδια αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ.

Ωστόσο, ορισμένα αλληλόμορφα εκφράζονται στο ανενεργό χρωμόσωμα Χ. Πολλά από αυτά τα αλληλόμορφα βρίσκονται σε χρωμοσωμικές περιοχές που αντιστοιχούν σε περιοχές του χρωμοσώματος Υ (και επομένως ονομάζονται ψευδοαυτοσωματικές περιοχές επειδή τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες λαμβάνουν 2 αντίγραφα αυτών των περιοχών).

Ασυνήθιστες πτυχές της κληρονομικότητας

Ορισμένες καταστάσεις παρουσιάζουν ανώμαλη κληρονομικότητα, συχνά λόγω αλλαγών στα γονίδια ή στα χρωμοσώματα. Ωστόσο, ορισμένες από αυτές τις παραλλαγές, όπως ο μωσαϊκισμός, είναι πολύ συχνές, άλλες, όπως οι πολυμορφισμοί, που είναι τόσο συνηθισμένοι που μπορούν να θεωρηθούν κανονικές παραλλαγές.

Μετάλλαξη και πολυμορφισμός. Παραλλαγές στο DNA μπορεί να συμβούν αυθόρμητα ή ως απόκριση σε κυτταρική βλάβη (π.χ. ακτινοβολία, μεταλλαξιογόνα φάρμακα, ιοί). Μερικά από αυτά επιδιορθώνονται με μηχανισμούς διόρθωσης σφαλμάτων του κυτταρικού DNA. Άλλα δεν μεταφέρονται και μπορούν να μεταφερθούν στη συνέχεια στα αναπαραγόμενα κύτταρα. σε τέτοιες περιπτώσεις η αλλαγή ονομάζεται μετάλλαξη. Ωστόσο, ένας απόγονος μπορεί να κληρονομήσει τη μετάλλαξη μόνο όταν επηρεάζονται τα γεννητικά κύτταρα. Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι μοναδικές για ένα άτομο ή οικογένεια. Οι περισσότερες μεταλλάξεις είναι σπάνιες. Ο πολυμορφισμός ξεκινά ως μετάλλαξη. Πρόκειται για αλλαγές στο DNA που γίνονται συχνές σε έναν πληθυσμό (επιπολασμός μεγαλύτερος από 1%) λόγω επαρκούς επικράτησης ή άλλων μηχανισμών. Τα περισσότερα από αυτά είναι σταθερά και ασήμαντα. Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι οι ανθρώπινες ομάδες αίματος (Α, Β, ΑΒ και Ο).

Οι μεταλλάξεις (και οι πολυμορφισμοί) περιλαμβάνουν τυχαίες αλλαγές στο DNA. Τα περισσότερα από αυτά έχουν μικρή επίδραση στη λειτουργία των κυττάρων. Μερικά αλλάζουν τη λειτουργία των κυττάρων, συνήθως με επιβλαβή τρόπο, και μερικά είναι θανατηφόρα για το κύτταρο. Παραδείγματα επιβλαβών αλλαγών στη λειτουργία των κυττάρων είναι μεταλλάξεις που προκαλούν καρκίνο δημιουργώντας ογκογονίδια ή αλλάζοντας ογκοκατασταλτικά γονίδια Σε σπάνιες περιπτώσεις, μια αλλαγή στη λειτουργία των κυττάρων παρέχει πλεονέκτημα επιβίωσης. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι πιθανό να εξαπλωθούν. Η μετάλλαξη που προκαλεί τη δρεπανοκυτταρική αναιμία προσδίδει αντίσταση στην ελονοσία. Αυτή η αντίσταση παρέχει ένα πλεονέκτημα επιβίωσης σε περιοχές όπου η ελονοσία είναι ενδημική και συχνά θανατηφόρα. Ωστόσο, ενώ προκαλεί τα συμπτώματα και τις επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, η μετάλλαξη συνήθως έχει επίσης επιβλαβείς επιπτώσεις όταν υπάρχει σε ομόζυγη κατάσταση.

Πότε και σε ποιον τύπο κυττάρων συμβαίνουν μεταλλάξεις μπορεί να εξηγήσει ορισμένες διαταραχές στη σειρά κληρονομικότητας. Τυπικά, μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή αναμένεται να υπάρχει σε έναν ή και στους δύο από τους προσβεβλημένους γονείς. Ωστόσο, ορισμένες διαταραχές με αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα μπορεί να επανεμφανιστούν (σε άτομα των οποίων οι γονείς έχουν φυσιολογικό φαινότυπο). Για παράδειγμα, περίπου το 80% των ατόμων με αχονδροπλαστικό νανισμό δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό νανισμού. Σε πολλά από αυτά τα άτομα, ο μηχανισμός είναι μια αυθόρμητη μετάλλαξη που συμβαίνει πολύ νωρίς στην εμβρυϊκή τους ζωή. Έτσι, άλλοι απόγονοι δεν έχουν αυξημένο κίνδυνο για τη διαταραχή. Ωστόσο, σε ορισμένα από αυτά η διαταραχή αναπτύσσεται λόγω μεταλλάξεων στα γεννητικά κύτταρα των γονέων (για παράδειγμα, ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο γονίδιο σε φαινοτυπικά φυσιολογικούς γονείς). Αν ναι, τότε άλλοι απόγονοι έχουν αυξημένο κίνδυνο να κληρονομήσουν τη μετάλλαξη.

Μωσαϊκό. Ο μωσαϊκισμός εμφανίζεται όταν ένα άτομο, ξεκινώντας από ένα γονιμοποιημένο ωάριο, αναπτύσσει περισσότερες από δύο κυτταρικές σειρές που διαφέρουν ως προς τον γονότυπο. Ο μωσαϊκός είναι μια φυσιολογική συνέπεια της αδρανοποίησης του χρωμοσώματος Χ στις περισσότερες γυναίκες, ορισμένα κύτταρα έχουν ανενεργά μητρικά χρωμοσώματα Χ και άλλα κύτταρα έχουν ανενεργά πατρικά χρωμοσώματα. Ο μωσαϊκισμός μπορεί επίσης να είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης. Επειδή αυτές οι αλλαγές μπορούν να μεταδοθούν σε κύτταρα που δημιουργήθηκαν στη συνέχεια, οι μεγάλοι πολυκύτταροι οργανισμοί έχουν υποκλώνους κυττάρων που διαθέτουν αρκετούς διαφορετικούς γονότυπους.

Η μωσαϊκό μπορεί να αναγνωριστεί ως η αιτία των διαταραχών στις οποίες παρατηρούνται εστιακές αλλαγές. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Albright σχετίζεται με αποσπασματικές δυσπλαστικές αλλαγές στα οστά, ανωμαλίες των ενδοκρινών αδένων, εστιακές αλλαγές στη μελάγχρωση και μερικές φορές καρδιακή ή ηπατική δυσλειτουργία. Η εμφάνιση της μετάλλαξης Albright σε όλα τα κύτταρα θα οδηγούσε σε πρόωρο θάνατο, αλλά τα άτομα με μωσαϊκό επιβιώνουν επειδή ο φυσιολογικός ιστός υποστηρίζει τον ανώμαλο ιστό. Μερικές φορές, όταν ένας γονέας με μονογονιδιακή νόσο φαίνεται να έχει μια ήπια μορφή της νόσου, είναι στην πραγματικότητα ένα μωσαϊκό. Οι απόγονοι των γονέων επηρεάζονται πιο σοβαρά εάν λάβουν ένα γεννητικό κύτταρο με το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο και έτσι έχουν ανωμαλίες σε κάθε κύτταρο.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι τις περισσότερες φορές θανατηφόρες για το έμβρυο. Ωστόσο, παρατηρείται χρωμοσωμικός μωσαϊκισμός σε ορισμένα έμβρυα, με αποτέλεσμα έναν ορισμένο αριθμό χρωμοσωμικά φυσιολογικών κυττάρων που επιτρέπουν στον απόγονο να γεννηθεί ζωντανός. Ο χρωμοσωμικός μωσαϊκισμός μπορεί να ανιχνευθεί μέσω προγεννητικού γενετικού ελέγχου, ιδιαίτερα μέσω δειγματοληψίας χοριακών λάχνων.

Επιπλέον ή λείπουν χρωμοσώματα. Ένας μη φυσιολογικός αριθμός αυτοσωμάτων συνήθως οδηγεί σε σοβαρή παθολογία. Για παράδειγμα, τα επιπλέον αυτοσώματα προκαλούν συνήθως διαταραχές όπως το σύνδρομο Down και άλλα σοβαρά σύνδρομα ή μπορεί να είναι θανατηφόρα για το έμβρυο. Η απουσία αυτοσώματος είναι πάντα μοιραία για το έμβρυο. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν συνήθως να διαγνωστούν πριν από τη γέννηση.

Εξαιτίας της αδρανοποίησης του χρωμοσώματος Χ, η ύπαρξη μη φυσιολογικού αριθμού χρωμοσωμάτων Χ είναι γενικά πολύ λιγότερο σοβαρό πρόβλημα από το να έχετε έναν μη φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμάτων. Για παράδειγμα, οι διαταραχές που προκαλούνται από την απουσία ενός χρωμοσώματος Χ είναι συνήθως σχετικά ήσσονος σημασίας (για παράδειγμα, το σύνδρομο Turner Επιπλέον, οι γυναίκες με τρία χρωμοσώματα Χ είναι συχνά σωματικά και διανοητικά). μόνο ένα χρωμόσωμα Χ του γενετικού υλικού είναι πλήρως ενεργό, ακόμη και αν μια γυναίκα έχει περισσότερα από δύο χρωμοσώματα Χ (τα επιπλέον χρωμοσώματα Χ είναι επίσης μερικώς απενεργοποιημένα).

Μονογονική δισωμία. Η μονογονεϊκή δισωμία εμφανίζεται όταν και τα δύο χρωμοσώματα κληρονομούνται μόνο από έναν γονέα.

Χρωμοσωμική μετατόπιση. Η χρωμοσωμική μετατόπιση είναι η ανταλλαγή χρωμοσωμικών μερών μεταξύ μη ζευγαρωμένων (μη ομόλογων) χρωμοσωμάτων. Εάν τα χρωμοσώματα ανταλλάσσουν ίσα μέρη γενετικού υλικού, η μετατόπιση ονομάζεται ισορροπημένη. Μια μη ισορροπημένη μετατόπιση έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια χρωμοσωμικού υλικού, συνήθως των κοντών βραχιόνων των δύο συμπυκνωμένων χρωμοσωμάτων, αφήνοντας μόνο 45 χρωμοσώματα οι περισσότεροι άνθρωποι με μετατοπίσεις είναι φαινοτυπικά φυσιολογικοί. Ωστόσο, οι μετατοπίσεις μπορούν να προκαλέσουν ή να συμβάλουν στην εμφάνιση λευχαιμίας (οξεία μυελογενής λευχαιμία [AML], ή χρόνια μυελογενή λευχαιμία) ή συνδρόμου Down. Οι μετατοπίσεις μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών στους απογόνους, ιδιαίτερα μη ισορροπημένες μετατοπίσεις. Επειδή οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι συχνά θανατηφόρες για το έμβρυο ή το έμβρυο, οι γονικές μετατοπίσεις μπορεί να οδηγήσουν σε ανεξήγητες επαναλαμβανόμενες αυτόματες αποβολές ή στειρότητα.

Τριπλό (τρινουκλεοτίδιο)επανειλημμένες παραβιάσεις. Όταν ο αριθμός των τριδύμων αυξηθεί επαρκώς, το γονίδιο σταματά να λειτουργεί κανονικά. Οι διαταραχές των τριδύμων είναι σπάνιες αλλά προκαλούν μια σειρά από νευρολογικές διαταραχές (π.χ. δυστροφική μυοτονία, εύθραυστη Χ νοητική υστέρηση), ιδιαίτερα εκείνες που σχετίζονται με το κεντρικό νευρικό σύστημα. Οι διαταραχές τριπλής επανάληψης μπορούν να ανιχνευθούν χρησιμοποιώντας τεχνικές ανάλυσης DNA.

Μιτοχονδριακές μεταλλάξεις DNA

Το κυτταρόπλασμα κάθε κυττάρου περιέχει αρκετές εκατοντάδες μιτοχόνδρια. Για πρακτικούς σκοπούς, όλα τα μιτοχόνδρια κληρονομούνται από το κυτταρόπλασμα του ωαρίου, επομένως το μιτοχονδριακό DNA προέρχεται μόνο από τη μητέρα.

Οι μιτοχονδριακές διαταραχές μπορεί να σχετίζονται με μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό ή πυρηνικό DNA (π.χ. διαγραφές, διπλασιασμοί, μεταλλάξεις). Οι ιστοί υψηλής ενέργειας (π.χ. μυς, καρδιά, εγκέφαλος) διατρέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο λόγω δυσλειτουργίας λόγω μιτοχονδριακών διαταραχών. Συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA οδηγούν σε χαρακτηριστικές εκδηλώσεις. Οι μιτοχονδριακές διαταραχές είναι εξίσου συχνές μεταξύ ανδρών και γυναικών.

Μιτοχονδριακές διαταραχές μπορεί να εμφανιστούν σε πολλές κοινές ασθένειες, όπως ορισμένοι τύποι της νόσου του Πάρκινσον (που περιλαμβάνει μεγάλη μιτοχονδριακή διαγραφή στα βασικά γάγγλια) και πολλούς τύπους μυϊκών διαταραχών.

Μοτίβα μητρικής κληρονομικότητας χαρακτηρίζουν τις διαταραχές του μιτοχονδριακού DNA. Έτσι, όλοι οι απόγονοι άρρωστων γυναικών κινδυνεύουν να κληρονομήσουν ανωμαλίες.

Γενετικές διαγνωστικές τεχνολογίες

Οι γενετικές διαγνωστικές τεχνολογίες βελτιώνονται ραγδαία. Το DNA ή το RNA μπορούν να ενισχυθούν χρησιμοποιώντας PCR για τη δημιουργία πολλαπλών αντιγράφων ενός γονιδίου ή τμήματος γονιδίου.

Οι γενετικοί ανιχνευτές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αναζήτηση συγκεκριμένων τμημάτων φυσιολογικού ή μεταλλαγμένου DNA. Ένα γνωστό τμήμα DNA μπορεί να κλωνοποιηθεί και στη συνέχεια να επισημανθεί με μια ραδιενεργή ή φθορίζουσα επισήμανση. Αυτό το τμήμα στη συνέχεια συνδέεται με το δείγμα δοκιμής. Το επισημασμένο DNA συνδέεται με το συμπληρωματικό τμήμα DNA του και μπορεί να ανιχνευθεί μετρώντας τη ραδιενέργεια ή την ποσότητα και τον τύπο του φθορισμού. Οι γενετικοί ανιχνευτές μπορούν να ανιχνεύσουν μια σειρά ασθενειών πριν και μετά τη γέννηση. Στο μέλλον, γενετικοί ανιχνευτές πιθανότατα θα χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο των ανθρώπων για πολλαπλές σημαντικές γενετικές ασθένειες ταυτόχρονα.

Οι μικροσυστοιχίες είναι ισχυρά νέα εργαλεία που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό μεταλλάξεων σε DNA, κομμάτια RNA ή πρωτεΐνες. Ένα μόνο τσιπ μπορεί να ελέγξει για 30.000 διαφορετικές αλλαγές DNA χρησιμοποιώντας μόνο ένα δείγμα.

Κλινικές εφαρμογές της γενετικής

Κατανόηση της ασθένειας

Η γενετική έχει συμβάλει στην καλύτερη κατανόηση πολλών ασθενειών, επιτρέποντας μερικές φορές αλλαγές στην ταξινόμησή τους. Για παράδειγμα, η ταξινόμηση πολλών σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικών αταξιών έχει αλλάξει από μια ομάδα που βασίζεται σε κλινικά κριτήρια σε μια ομάδα που βασίζεται σε γενετικά κριτήρια.

Διαγνωστικά

Ο γενετικός έλεγχος χρησιμοποιείται για τη διάγνωση πολλών ασθενειών (π.χ. σύνδρομο Turner, σύνδρομο Klinefelter, αιμοχρωμάτωση). Η διάγνωση γενετικών διαταραχών συχνά υποδεικνύει ότι οι συγγενείς του ασθενούς πρέπει να ελέγχονται για γενετικά ελαττώματα ή κατάσταση φορέα.

Γενετικός έλεγχος

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να ενδείκνυται σε ομάδες που διατρέχουν κίνδυνο για μια συγκεκριμένη γενετική ασθένεια. Κοινά κριτήρια γενετικού ελέγχου:

  • γνωστά γενετικά πρότυπα κληρονομικότητας.
  • αποτελεσματική θεραπεία?
  • Οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου είναι επαρκώς αξιόπιστες, αξιόπιστες, ευαίσθητες και συγκεκριμένες, μη επεμβατικές και ασφαλείς.

Ο επιπολασμός σε έναν δεδομένο πληθυσμό πρέπει να είναι αρκετά υψηλός ώστε να δικαιολογεί το κόστος του προσυμπτωματικού ελέγχου.

Ένας από τους στόχους του προγεννητικού γενετικού ελέγχου είναι ο εντοπισμός ασυμπτωματικών γονικών ετεροζυγώτων που φέρουν το γονίδιο της υπολειπόμενης νόσου. Για παράδειγμα, οι Εβραίοι Ασκενάζι ελέγχονται για τη νόσο Tay-Sachs, οι μαύροι ελέγχονται για δρεπανοκυτταρική αναιμία και αρκετές εθνοτικές ομάδες ελέγχονται για θαλασσαιμία. Εάν ο σύντροφος ενός ετεροζυγώτη είναι επίσης ετεροζυγώτης, το ζευγάρι κινδυνεύει να αποκτήσει άρρωστο παιδί. Εάν ο κίνδυνος είναι αρκετά υψηλός, μπορεί να γίνει προγεννητική διάγνωση (π.χ. με αμνιοπαρακέντηση, δειγματοληψία χοριακής λάχνης, δειγματοληψία αίματος ομφάλιου λώρου, αιμοληψία μητέρας ή απεικόνιση εμβρύου). Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γενετικές διαταραχές που έχουν διαγνωσθεί προγεννητικά μπορούν να αντιμετωπιστούν, αποτρέποντας την εμφάνιση επιπλοκών. Για παράδειγμα, ειδικές δίαιτες ή θεραπείες υποκατάστασης μπορούν να ελαχιστοποιήσουν ή να εξαλείψουν τις επιπτώσεις της φαινυλκετονουρίας, της γαλακτοζαιμίας και του υποθυρεοειδισμού. Η προγεννητική χρήση κορτικοστεροειδών από τη μητέρα μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητα της συγγενούς αρρενωπούς υποπλασίας των επινεφριδίων.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος μπορεί να είναι κατάλληλος για άτομα με οικογενειακό ιστορικό μιας κυρίαρχης κληρονομικής νόσου που εμφανίζεται αργότερα στη ζωή, όπως η νόσος του Huntington ή καρκίνοι που σχετίζονται με διαταραχές των γονιδίων BRCA1 ή BRCA2. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος αποσαφηνίζει τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει τη νόσο, το οποίο μπορεί επομένως να προγραμματίσει πιο συχνό έλεγχο ή προληπτική θεραπεία.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος μπορεί επίσης να ενδείκνυται όταν ένα μέλος της οικογένειας έχει διαγνωστεί με γενετική διαταραχή. Ένα άτομο που προσδιορίζεται ως φορέας μπορεί να λάβει τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με την αναπαραγωγή.

Θεραπεία

Η κατανόηση της γενετικής και μοριακής βάσης των ασθενειών μπορεί να βοηθήσει στην καθοδήγηση της θεραπείας. Για παράδειγμα, ο διατροφικός περιορισμός μπορεί να εξαλείψει τοξικές ενώσεις σε ασθενείς με ορισμένα γενετικά ελαττώματα όπως η φαινυλκετονουρία ή η ομοκυστινουρία. Οι βιταμίνες ή άλλες ουσίες μπορούν να αλλάξουν τις βιοχημικές οδούς και έτσι να μειώσουν τα τοξικά επίπεδα της ένωσης, για παράδειγμα, το φυλλικό οξύ (φολικό οξύ) μειώνει τα επίπεδα ομοκυστεΐνης σε άτομα με πολυμορφισμούς της μεθυλενοτετραϋδροφολικής αναγωγάσης. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει την αντικατάσταση ελλιπών ενώσεων ή τον αποκλεισμό μιας υπερδραστήριας οδού.

Φαρμακογονιδιωματική. Η φαρμακογονιδιωματική είναι η επιστήμη του πώς τα γενετικά χαρακτηριστικά επηρεάζουν την απόκριση στα φάρμακα. Μια πτυχή της φαρμακογονιδιωματικής είναι το πώς τα γονίδια επηρεάζουν τη φαρμακοκινητική. Τα γενετικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου μπορούν να βοηθήσουν στην πρόβλεψη της ανταπόκρισης στη θεραπεία. Για παράδειγμα, ο μεταβολισμός της βαρφαρίνης καθορίζεται εν μέρει από παραλλαγές στα γονίδια του ενζύμου CYP2C9 και για το σύμπλεγμα πρωτεΐνης βιταμίνης Κ 1 εποξειδική αναγωγάση. Γενετικές αλλαγές (όπως στην παραγωγή UDP [διφωσφορική ουριδίνη] γλυκορονοσυλτρανσφεράση-lAl) βοηθούν επίσης να προβλεφθεί εάν το αντικαρκινικό φάρμακο irinotecan θα έχει παρενέργειες.

Μια άλλη πτυχή της φαρμακογονιδιωματικής είναι η φαρμακοδυναμική (πώς τα φάρμακα αλληλεπιδρούν με τους κυτταρικούς υποδοχείς). Τα γενετικά χαρακτηριστικά και επομένως τα χαρακτηριστικά των υποδοχέων των κατεστραμμένων ιστών μπορούν να βοηθήσουν στον καθορισμό σαφέστερων στόχων για την ανάπτυξη φαρμάκων (π.χ. αντικαρκινικά φάρμακα). Για παράδειγμα, η τραστουζουμάμπη μπορεί να στοχεύσει συγκεκριμένους υποδοχείς καρκινικών κυττάρων στον μεταστατικό καρκίνο του μαστού που ενισχύουν το γονίδιο HER2I. Η παρουσία του χρωμοσώματος Philadelphia σε ασθενείς με χρόνια μυελοκυτταρική λευχαιμία (ΧΜΛ) βοηθά στην καθοδήγηση της χημειοθεραπείας.

Γονιδιακή θεραπεία. Γονιδιακή θεραπεία μπορεί γενικά να θεωρηθεί οποιαδήποτε θεραπεία που αλλάζει τη λειτουργία ενός γονιδίου. Ωστόσο, η γονιδιακή θεραπεία chaao θεωρείται συγκεκριμένα ως η εισαγωγή ενός φυσιολογικού γονιδίου στα κύτταρα ενός ατόμου που δεν έχει τέτοια φυσιολογικά γονίδια λόγω γενετικής διαταραχής. Τα φυσιολογικά γονίδια μπορούν να δημιουργηθούν χρησιμοποιώντας PCR από φυσιολογικό DNA που δωρίζεται από άλλο άτομο. Δεδομένου ότι οι περισσότερες γενετικές διαταραχές είναι υπολειπόμενες, συνήθως εισάγεται το κυρίαρχο φυσιολογικό γονίδιο. Επί του παρόντος, τέτοιες θεραπείες εισαγωγής γονιδίων είναι πιθανώς πιο αποτελεσματικές για την πρόληψη ή τη θεραπεία ελαττωμάτων ενός γονιδίου όπως η κυστική ίνωση.

Ένας τρόπος για να μεταφερθεί το DNA σε κύτταρα ξενιστές είναι η επιμόλυνση του ιού. Το φυσιολογικό DNA ενσωματώνεται στον ιό, ο οποίος στη συνέχεια διαμολύνει τα κύτταρα-ξενιστές, μεταφέροντας έτσι το DNA στον κυτταρικό πυρήνα. Ορισμένες ανησυχίες σχετικά με την εισαγωγή με χρήση ιού περιλαμβάνουν αντίδραση στον ιό, ταχεία απώλεια (αποτυχία αντιγραφής) νέου φυσιολογικού DNA και βλάβη στην άμυνα κατά του ιού από αντισώματα που παράγονται έναντι της διαμολυσμένης πρωτεΐνης, την οποία το ανοσοποιητικό σύστημα αναγνωρίζει ως ξένη. Μια άλλη μέθοδος μεταφοράς DNA χρησιμοποιεί λιποσώματα, τα οποία προσλαμβάνονται από τα κύτταρα ξενιστές και έτσι παραδίδουν το DNA τους στον πυρήνα του κυττάρου. Τα πιθανά προβλήματα με τις μεθόδους εισαγωγής λιποσωμάτων περιλαμβάνουν την αδυναμία απορρόφησης λιποσωμάτων στα κύτταρα, την ταχεία αποικοδόμηση του νέου φυσιολογικού DNA και την ταχεία απώλεια ολοκλήρωσης του DNA.

Η γονιδιακή έκφραση μπορεί να τροποποιηθεί χρησιμοποιώντας τεχνολογίες αντιπληροφορίας αντί για εισαγωγή φυσιολογικών γονιδίων, για παράδειγμα τα φάρμακα μπορούν να συνδυαστούν με συγκεκριμένα μέρη του DNA για να αποτρέψουν ή να μειώσουν την έκφραση γονιδίων. Η τεχνολογία Antisense δοκιμάζεται επί του παρόντος για τη θεραπεία του καρκίνου, αλλά βρίσκεται ακόμη σε πειραματικό στάδιο. Ωστόσο, φαίνεται πιο ελπιδοφόρα από τη θεραπεία εισαγωγής γονιδίου, επειδή το ποσοστό επιτυχίας της εισαγωγής μπορεί να είναι υψηλότερο και μπορεί να υπάρχουν λιγότερες επιπλοκές.

Μια άλλη προσέγγιση στη θεραπεία εισαγωγής γονιδίου είναι η αλλαγή της γονιδιακής έκφρασης χημικά (για παράδειγμα, με αλλαγή της μεθυλίωσης του DNA). Τέτοιες μέθοδοι έχουν δοκιμαστεί πειραματικά στη θεραπεία του καρκίνου. Η χημική τροποποίηση μπορεί επίσης να επηρεάσει τη γονιδιωματική αποτύπωση, αν και αυτό το αποτέλεσμα είναι ασαφές.

Πειραματικά, η γονιδιακή θεραπεία μελετάται και στη χειρουργική μεταμοσχεύσεων. Η αλλαγή των γονιδίων των μεταμοσχευμένων οργάνων για να γίνουν πιο συμβατά με τα γονίδια του λήπτη καθιστά την απόρριψη (και επομένως την ανάγκη για ανοσοκατασταλτικά φάρμακα) λιγότερο πιθανή. Ωστόσο, αυτή η διαδικασία λειτουργεί πολύ σπάνια.

Ηθικές συζητήσεις στον τομέα της γενετικής

Υπάρχουν ανησυχίες ότι η γενετική πληροφορία θα μπορούσε να γίνει κατάχρηση για τη διάκριση (για παράδειγμα, με άρνηση ασφάλισης υγείας ή απασχόλησης) σε άτομα με γενετικούς παράγοντες κινδύνου για συγκεκριμένες ασθένειες. Τα ζητήματα περιλαμβάνουν το απόρρητο των γενετικών πληροφοριών ενός ατόμου και το αν η εξέταση είναι υποχρεωτική

Υπάρχει ευρεία υποστήριξη για τον προγεννητικό έλεγχο για γενετικές διαταραχές που προκαλούν σοβαρές διαταραχές, αλλά υπάρχει ανησυχία ότι ο προσυμπτωματικός έλεγχος μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την επιλογή αισθητικά επιθυμητών χαρακτηριστικών (π.χ. φυσική εμφάνιση, ευφυΐα).

Η κλωνοποίηση είναι ιδιαίτερα αμφιλεγόμενη. Μελέτες σε ζώα δείχνουν ότι η κλωνοποίηση είναι πολύ πιο πιθανό από τις φυσικές μεθόδους να προκαλέσει ελαττώματα που είναι θανατηφόρα ή οδηγούν σε σοβαρά προβλήματα υγείας. Η δημιουργία ενός ανθρώπου μέσω της κλωνοποίησης είναι γενικά ανήθικη, γενικά παράνομη και τεχνικά δύσκολη.

ΕΚΦΡΑΣΤΙΚΟΤΗΤΑ ΕΚΦΡΑΣΤΙΚΟΤΗΤΑ

(από το λατινικό expressio - έκφραση), βαθμός φαινοτυπικού. εκδηλώσεις του ίδιου αλληλόμορφου ενός συγκεκριμένου γονιδίου σε διαφορετικά άτομα. Ο όρος "Ε." που εισήχθη από τον N.V. Timofeev-Resovsky το 1927. Ελλείψει μεταβλητότητας ενός χαρακτηριστικού που ελέγχεται από ένα δεδομένο αλληλόμορφο, μιλούν για σταθερά E., διαφορετικά - για μεταβλητή (μεταβλητή) E. Alleles decomp. τα γονίδια μπορούν να χαρακτηριστούν από διαφορετικά πτυχίο Ε., για παράδειγμα. Τα αλληλόμορφα του συστήματος ομάδων αίματος ΑΒΟ στον άνθρωπο έχουν πρακτικά σταθερό Ε. και τα αλληλόμορφα που καθορίζουν το χρώμα των ματιών έχουν μεταβλητό Ε. Classic. Παράδειγμα της μεταβλητής Ε. είναι η εκδήλωση υπολειπόμενης μετάλλαξης που μειώνει τον αριθμό των οφθαλμικών όψεων στο Drosophila (σε διαφορετικές μύγες ομόζυγες για αυτή τη μετάλλαξη, παρατηρείται μεταβλητός αριθμός όψεων, μέχρι την πλήρη απουσία τους). Το φαινόμενο της μεταβλητής Ε. βασίζεται σε διάφορους παράγοντες. λόγοι: επίδραση εξωτερικών συνθηκών. περιβάλλον (βλ. ΤΡΟΠΟΠΟΙΗΣΕΙΣ) και γονότυπο. περιβάλλον (κάτω από τις ίδιες περιβαλλοντικές συνθήκες, ένα αλληλόμορφο μπορεί να εκδηλωθεί διαφορετικά, ανάλογα με τον συνδυασμό του με αλληλόμορφα άλλων γονιδίων). Η Ε. είναι ένα από τα κύρια. φαινοτυπικούς δείκτες μεταβλητότητα της γονιδιακής έκφρασης, που χρησιμοποιείται ευρέως στη φαινογενετική, μέλι. γενετική, επιλογή. Ποσοτικά, ο βαθμός Ε. μετράται με τη χρήση στατιστικών. δείκτες. Σε περιπτώσεις εξαιρετικά μεταβλητής Ε. (μέχρι την απουσία εκδήλωσης του χαρακτηριστικού σε ορισμένα άτομα), χρησιμοποιείται ένα επιπλέον χαρακτηριστικό της εκδήλωσης των γονιδίων - η διείσδυση.

.(Πηγή: "Βιολογικό Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό." Αρχισυντάκτης M. S. Gilyarov; Συντακτική Επιτροπή: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin και άλλοι - 2η έκδ., διορθώθηκε . - M.: Sov.


Συνώνυμα:

Δείτε τι είναι η "ΕΚΦΡΑΣΗ" σε άλλα λεξικά:

    Δείτε την εκφραστικότητα Λεξικό συνωνύμων της ρωσικής γλώσσας. Πρακτικός οδηγός. Μ.: Ρωσική γλώσσα. Ζ. Ε. Αλεξάνδροβα. 2011. εκφραστικότητα ουσιαστικού, αριθμός συνωνύμων: 13 ... Συνώνυμο λεξικό

    - (στη γενετική) ο βαθμός έκφρασης ενός χαρακτηριστικού που καθορίζεται από ένα δεδομένο γονίδιο. Μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τον γονότυπο στον οποίο περιλαμβάνεται το γονίδιο και τις περιβαλλοντικές συνθήκες... Μεγάλο Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό

    - [re], εκφραστικότητα, πληθυντικός. όχι θηλυκό (Βιβλίο). αποσπάται ουσιαστικό σε εκφραστικό. Εκφραστικότητα του λόγου. Το επεξηγηματικό λεξικό του Ουσάκοφ. D.N. Ο Ουσάκοφ. 1935 1940... Επεξηγηματικό Λεξικό του Ουσάκοφ

    ΕΚΦΡΑΣΤΙΚΟ, ω, ω; ven, vna (βιβλίο). Περιέχει έκφραση, εκφραστικό. Εκφραστικά μέσα λόγου. Επεξηγηματικό λεξικό Ozhegov. ΣΙ. Ozhegov, N.Yu. Σβέντοβα. 1949 1992… Επεξηγηματικό λεξικό Ozhegov

    ΕΚΦΡΑΣΤΙΚΟΤΗΤΑ- (από το λατινικό expressio expressiveness) ενός γονιδίου, ο βαθμός φαινοτυπικής εκδήλωσης ενός γονιδίου. Οικολογικό εγκυκλοπαιδικό λεξικό. Κισινάου: Κύριο εκδοτικό γραφείο της Μολδαβικής Σοβιετικής Εγκυκλοπαίδειας. Ι.Ι. Dedu. 1989... Οικολογικό λεξικό

    ΕΚΦΡΑΣΤΙΚΟΤΗΤΑ- (από τα λατινικά expresse expressly, σαφώς) στη γλωσσολογία, το χαρακτηριστικό των γλωσσικών ενοτήτων και του λόγου λειτουργεί ως μέσο έκφρασης της υποκειμενικής (προσωπικής) αξιολογικής στάσης του ομιλητή στο περιεχόμενο ή τον αποδέκτη του λόγου. Η Ε. ενισχύεται από την παραγλωσσολογία... ... Μεγάλη ψυχολογική εγκυκλοπαίδεια

    εκφραστικότητα- - Θέματα βιοτεχνολογίας EN εκφραστικότητα ... Οδηγός Τεχνικού Μεταφραστή

    Εκφραστικότητα- * εκφραστικότητα * εκφραστικότητα ο βαθμός φαινοτυπικής εκδήλωσης ενός συγκεκριμένου γονιδίου (αλληλόμορφο) ως μέτρο της ισχύος της δράσης του, που προσδιορίζεται στατιστικά από τον βαθμό ανάπτυξης του χαρακτηριστικού (βλ.). Το γονίδιο Ε. και στα δύο φύλα μπορεί να είναι το ίδιο ή διαφορετικό,... ... Γενεσιολογία. εγκυκλοπαιδικό λεξικό

    Εκφραστικότητα- (από τη λατινική έκφραση expressio) ένα σύνολο σημασιολογικών και υφολογικών χαρακτηριστικών μιας γλωσσικής ενότητας που εξασφαλίζουν την ικανότητά της να ενεργεί σε μια επικοινωνιακή πράξη ως μέσο υποκειμενικής έκφρασης της στάσης του ομιλητή στο περιεχόμενο ή... ... Γλωσσικό εγκυκλοπαιδικό λεξικό

    ΕΚΦΡΑΣΤΙΚΟΤΗΤΑ- Ο βαθμός της στενοτυπικής εκδήλωσης ενός γονιδίου ως μέτρο της ισχύος της δράσης του, που καθορίζεται από το επίπεδο ανάπτυξης του χαρακτηριστικού. Η εκφραστικότητα ενός γονιδίου σε διαφορετικά άτομα μπορεί να είναι ίδια ή διαφορετική, σταθερή ή μεταβαλλόμενη. Η εκφραστικότητα επηρεάζεται από τα γονίδια... ... Όροι και ορισμοί που χρησιμοποιούνται στην αναπαραγωγή, τη γενετική και την αναπαραγωγή ζώων εκτροφής

Βιβλία

  • Γλωσσική ανάλυση κειμένου. Εκφραστικότητα. Εγχειρίδιο για πτυχίο και μεταπτυχιακό, V.A Maslova Το βιβλίο αποκαλύπτει τα σημαντικότερα ζητήματα στη θεωρία και την πράξη της γλωσσικής ανάλυσης της εκφραστικότητας ενός λογοτεχνικού κειμένου. Οι συγγραφείς προτείνουν μια πρωτότυπη έννοια της εκφραστικότητας που βασίζεται...

ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΕΚΦΡΑΣΗ (Λατινική expressus ρητή, εκφραστική; γονίδιο; συνώνυμη γονιδιακή έκφραση) - ο βαθμός ή το μέτρο της φαινοτυπικής εκδήλωσης ενός γονιδίου, δηλαδή ο βαθμός και (ή) η φύση της έκφρασης ενός κληρονομικού χαρακτηριστικού μεταξύ ατόμων ενός συγκεκριμένου γονότυπου στον οποίο εκδηλώνεται αυτό το χαρακτηριστικό. Η εκφραστικότητα ενός γονιδίου σχετίζεται στενά με τη διείσδυση (βλέπε Διείσδυση ενός γονιδίου) ή την εκδήλωση ενός γονιδίου (βλ.), καθώς και με την ειδικότητά του. Μαζί, η διεισδυτικότητα και η εκφραστικότητα χαρακτηρίζουν τη μεταβλητότητα στη φαινοτυπική έκφραση των γονιδίων.

Η έννοια της «γονιδιακής εκφραστικότητας» εισήχθη στην επιστημονική βιβλιογραφία από τον N. V. Timofeev-Resovsky και τον Γερμανό νευρολόγο O. Vogt, οι οποίοι την χρησιμοποίησαν για πρώτη φορά στην κοινή τους εργασία που δημοσιεύθηκε το 1926. Η ανάγκη εισαγωγής αυτής της έννοιας οφειλόταν στο γεγονός ότι ο όρος «γονότυπος» όριζε ξεκάθαρα και ομοιόμορφα το σύνολο μόνο εκείνων των γονιδίων που ελέγχουν ορισμένα κληρονομικά γνωρίσματα που δεν αλλάζουν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου (βλ. Γονότυπος). Τέτοια χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, τον τύπο αίματος (βλ. Ομάδες αίματος), τα αντιγόνα των ερυθροκυττάρων και τα λευκοκύτταρα ανθρώπων και ζώων (βλ. Αντιγόνα) κ.λπ. Ωστόσο, πιο συχνά συμβαίνει ότι η παρουσία ενός συγκεκριμένου γονιδίου στον γονότυπο είναι απαραίτητη , αλλά όχι επαρκής συνθήκη για πλήρεις ομοιότητες μεταξύ φορέων αυτού του γονιδίου σύμφωνα με το αντίστοιχο χαρακτηριστικό. Σε ορισμένα άτομα που είναι φορείς ενός τέτοιου γονιδίου (σε ομόζυγη κατάσταση για τα υπολειπόμενα γονίδια και σε μια ετερόζυγη κατάσταση για τα κυρίαρχα γονίδια), μπορεί να μην εμφανίζεται καθόλου (η λεγόμενη ατελής διείσδυση) και σε ορισμένα άτομα στα οποία αυτό εμφανίζεται γονίδιο, η έκφρασή του μπορεί να είναι διαφορετική, δηλαδή, η εκφραστικότητα αυτού του γονιδίου μπορεί να ποικίλλει (η λεγόμενη μεταβλητή εκφραστικότητα γονιδίου).

Η έκφραση μεταβλητών γονιδίων είναι πολύ γνωστή στην ιατρική γενετική (βλ.). Έτσι, το πλήρες σύνδρομο Marfan (βλ. σύνδρομο Marfan) χαρακτηρίζεται από αραχνοδακτυλία (βλ.), χαλάρωση των αρθρώσεων, σχηματισμό ανευρυσμάτων αορτής και πνευμονικού κορμού, υπεξάρθρημα ή εξάρθρωση του φακού, κύφωση (βλ.), σκολίωση (βλ.) κ.λπ. , περιπτώσεις εκδήλωσης σε έναν ασθενή, όλες οι σφήνες, σημεία που είναι χαρακτηριστικά του συνδρόμου Marfan είναι σπάνια. Πιο συχνά υπάρχουν περιπτώσεις «ατελούς» συνδρόμου Marfan, και ακόμη και σε μια οικογένεια το σύμπλεγμα συμπτωμάτων είναι συνήθως διαφορετικό για διαφορετικά μέλη της οικογένειας.

Η εκδήλωση πολυμορφικών ομάδων παρόμοιων χαρακτηριστικών, η οποία οφείλεται σε διάφορους γενετικούς λόγους, θα πρέπει να διακρίνεται από τη διαφορετική εκφραστικότητα ενός γονιδίου (βλ. Genocopy). Για παράδειγμα, στην ιατρική γενετική είναι γνωστή μια πολυμορφική ομάδα μορφών (τουλάχιστον 7) του συνδρόμου Ehlers-Danlos, που χαρακτηρίζεται συλλογικά από διαφορετικούς συνδυασμούς, εντοπισμό και σοβαρότητα εσωτερικής αιμορραγίας που προκαλείται από ρήξη αιμοφόρων αγγείων, αυξημένη εκτασιμότητα του δέρματος και άρθρωση χαλαρότητα. Ένας κοινός παθογενετικός παράγοντας σε όλες αυτές τις καταστάσεις είναι η παραβίαση της βιοσύνθεσης κολλαγόνου (βλ.). Ωστόσο, σε διαφορετικές μορφές του συνδρόμου, οι διαταραχές εντοπίζονται σε διαφορετικά σημεία στη βιοσυνθετική αλυσίδα των κολλαγόνων. Τα γενετικά ελαττώματα που τα προκαλούν είναι επίσης διαφορετικά: τέσσερις μορφές του συνδρόμου Ehlers-Danlos (βλέπε Desmogenesis imperfecta) κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, δύο κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και μία κληρονομείται με υπολειπόμενο μοτίβο που συνδέεται με Χ. .

Οι λόγοι για τη διαφορετική εκφραστικότητα των γονιδίων μπορεί να είναι οι γονοτυπικές διαφορές μεταξύ των ατόμων (γονοτυπικό περιβάλλον), η μεταβλητότητα στην έκφραση των γονιδίων στην ατομική ανάπτυξη (βλέπε Οντογένεση) και η επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων. Για τη διαφορετική εκφραστικότητα των γονιδίων, και οι τρεις λόγοι και η μεταξύ τους αλληλεπίδραση είναι σημαντικοί.

Η επίδραση του γονότυπου περιβάλλοντος τόσο στην αυξημένη όσο και στη μειωμένη γονιδιακή εκφραστικότητα αποδεικνύεται από την επιτυχή τεχνητή επιλογή: η επιλογή γονικών ζευγών με καλύτερα εκφραζόμενο κληρονομικό χαρακτηριστικό συσσωρεύεται αυτόματα στα αντίστοιχα γονίδια τροποποίησης γραμμής (βλ. Γονίδιο) που ευνοούν την εκδήλωση αυτού του χαρακτηριστικού , και αντίστροφα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τέτοια γονίδια τροποποιητές έχουν ταυτοποιηθεί. Ο ρόλος του γονότυπου περιβάλλοντος στη μεταβαλλόμενη γονιδιακή εκφραστικότητα αποδεικνύεται επίσης από το μικρότερο εύρος ενδοοικογενειακών αλλαγών στην έκφραση των κληρονομικών χαρακτηριστικών σε σύγκριση με τη μεταβλητότητα μεταξύ των οικογενειών τους. Η επιρροή της μεταβλητότητας στην έκφραση των γονιδίων στην ατομική ανάπτυξη στην εκφραστικότητά τους απεικονίζεται από την ελλιπή συμφωνία (ή ασυμφωνία) γενετικά πανομοιότυπων (μονοζυγωτικών) διδύμων (βλέπε μέθοδο Twin) ως προς τον βαθμό και τη φύση της έκφρασης του ίδιου κληρονομικά χαρακτηριστικά.

Ένα παράδειγμα της επίδρασης περιβαλλοντικών παραγόντων στην εκφραστικότητα των γονιδίων είναι η διαφορετική μελάγχρωση του τριχώματος σε ζώα ορισμένων φυλών ανάλογα με τη θερμοκρασία του αέρα ή τη βελτίωση της κατάστασης ασθενών με κληρονομικές ασθένειες (βλ.) με κατάλληλη παθογενετική θεραπεία (για παράδειγμα, διαιτοθεραπεία κ.λπ. ).

Καθένας από τους τρεις κατονομαζόμενους λόγους για τη διαφορετική γονιδιακή εκφραστικότητα σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση μπορεί να έχει μεγαλύτερο ή μικρότερο μερίδιο, αλλά ο γενικός κανόνας είναι ότι η γονιδιακή εκφραστικότητα καθορίζεται από την αλληλεπίδραση γονιδίων και οντογενετικών παραγόντων, καθώς και από την επίδραση του περιβάλλοντος στην ο οργανισμός ως αναπόσπαστο σύστημα κατά την οντογένεση. Αυτή η ιδέα της εκφραστικότητας των γονιδίων έχει μεγάλη θεωρητική σημασία για την κατανόηση των μηχανισμών οντογένεσης των ζωντανών οργανισμών και της παθογένεσης των κληρονομικών ανθρώπινων ασθενειών. Στην ιατρική γενετική, αυτό δημιουργεί τη βάση για την αναζήτηση παθογενετικών μεθόδων για τη διόρθωση κληρονομικών ελαττωμάτων και στην επιλογή και καλλιέργεια γεωργικών φυτών και ζώων, βοηθά στη δημιουργία νέων ποικιλιών και φυλών και την εκτροφή τους σε συνθήκες που είναι βέλτιστες για καλύτερη έκφραση από οικονομικά πολύτιμα χαρακτηριστικά.

Βιβλιογραφία: Bochkov N. P., Zakharov A. F. and Ivanov V. I. Medical genetics, Μ., 1984; Rokitsky P.F. Πεδίο δράσης του γονιδίου, Zhurn. ας πειραματιστούμε biol., ser. A, t 5, v. 3-4, σελ. 182, 1929; Timofeev-Resovsky N.V. Σχετικά με τη φαινοτυπική εκδήλωση του γονότυπου, ό.π., τόμος 1, αιώνας. 3-4, σελ. 93, 1925; Timofeev-Resovsky N.V. και Ivanov V.I. Μερικά ζητήματα φαινογενετικής, στο βιβλίο: Πραγματικό. ερώτηση μοντέρνο Genetics, εκδ. S. I. Alikhanyan, σελ. 114, Μ., 1966; Timofeef - Ressovsky N. u. Vogt O. Uber idiosomatische Variationsgruppen und ihre Bedeutung fur die Klassifikation der Krankheiten, Naturwissenschaften, Bd 14, S. 1188, 1926.