Νόσος Duchenne. Μυϊκή δυστροφία Duchenne. Κληρονομικά νοσήματα. Τι είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Υπάρχουν πολλά είδη μυϊκής δυστροφίας, τα οποία όλα προκαλούνται από προβλήματα με τα γονίδια (οι μονάδες κληρονομικότητας πέρασαν από τους γονείς στα παιδιά). Στη μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), η έλλειψη της πρωτεΐνης δυστροφίνης προκαλεί μυϊκή φθορά και καταστροφή, οδηγώντας σε προοδευτική δυσκολία στο περπάτημα και τη συνολική κινητικότητα. Η DMD είναι η πιο συχνή και μια από τις πιο ταχέως εξελισσόμενες νευρομυϊκές παθήσεις της παιδικής ηλικίας. Περίπου κάθε 3000ο νεογέννητο αγόρι στον κόσμο πάσχει από αυτή την ασθένεια. Το DMD επηρεάζει μόνο τα αγόρια (με πολύ σπάνιες εξαιρέσεις).

Πώς κληρονομείται η μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Στη μυϊκή δυστροφία Duchenne, το ελαττωματικό γονίδιο είναι συνδεδεμένο με Χ. Αυτό σημαίνει ότι αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ, το οποίο κληρονομούν από τη μητέρα τους και ένα χρωμόσωμα Υ, το οποίο κληρονομούν από τον πατέρα τους. Στα δύο τρίτα περίπου των περιπτώσεων, το ελαττωματικό γονίδιο μεταβιβάζεται στον γιο μέσω του ελαττωματικού χρωμοσώματος Χ της μητέρας. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η μητέρα είναι «φορέας» που, στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν εμφανίζει κανένα σύμπτωμα της νόσου. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το γονίδιο είναι «υπολειπόμενο», που σημαίνει ότι το φυσιολογικό της χρωμόσωμα Χ θα είναι κυρίαρχο και θα παράγει φυσιολογικά δυστροφίνη. Μόνο ένας πολύ μικρός αριθμός φορέων έχει μέτριο βαθμό μυϊκής αδυναμίας, που συνήθως περιορίζεται στους ώμους και τους γοφούς, και αυτές οι γυναίκες ονομάζονται «αναδυόμενες φορείς». Η γενετική διαταραχή μπορεί να εμφανίστηκε σε προηγούμενη γενιά στην οποία υπήρχε οικογενειακή προδιάθεση για τη νόσο. Ωστόσο, στο ένα τρίτο περίπου των περιπτώσεων DMD, η γενετική διαταραχή εμφανίζεται στο ίδιο το αγόρι και στη συνέχεια ονομάζεται «αυθόρμητη μετάλλαξη».

Γιατί είναι τόσο σημαντική η γενετική συμβουλευτική;

Κάθε γιος μιας γυναίκας φορέα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει DMD από το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ της μητέρας του και κάθε κόρη έχει 50% πιθανότητα να γίνει φορέας της νόσου με τον ίδιο τρόπο. Αμέσως μετά τη διάγνωση της DMD, θα πρέπει να ληφθεί γενετική συμβουλευτική, καθώς και κατάλληλος έλεγχος για μέλη της οικογένειας που μπορεί να είναι φορείς. Κατά τη διάρκεια της διαβούλευσης, θα λάβετε πληροφορίες σχετικά με την αλληλουχία της κληρονομικότητας και τον κίνδυνο για τα άλλα μέλη της οικογένειας, καθώς και την «πρόγνωση» (πιθανές συνέπειες της νόσου). Κατά τη διάρκεια αυτής της διαβούλευσης παρέχονται επίσης πληροφορίες σχετικά με τις διαγνωστικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων των προγεννητικών δοκιμών και των δοκιμών φορέα.

Πώς γίνεται η διάγνωση της DMD;

Συμπτώματα

Το DMD είναι συχνά δύσκολο να διαγνωστεί επειδή τα συμπτώματα ποικίλλουν και εάν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου, μπορεί να μην υπάρχει υποψία για DMD. Είναι αρκετά συχνό να παρατηρείται καθυστέρηση στην έναρξη του περπατήματος όταν το παιδί κάνει τα πρώτα του βήματα στους δεκαοκτώ μήνες περίπου. Όταν περπατάει, ένα αγόρι με DMD μπορεί συχνά να πέσει. Συχνά δυσκολεύεται να ανέβει σκάλες, δυσκολεύεται να τρέξει και να πηδήξει και μπορεί να αναπτύξει βάδισμα σαν πάπια. Το κλασικό σύμπτωμα είναι η διόγκωση (υπερτροφία) των μυών της γάμπας, η οποία εμφανίζεται στο 90% περίπου των περιπτώσεων. Μπορεί να αναπτύξει μια τάση να περπατά στα δάχτυλα των ποδιών του, η οποία συχνά συνοδεύεται από μια κοιλιά που προεξέχει και τα πόδια στα γόνατα, που ονομάζεται «λόρδωση». Μπορεί να δυσκολεύεται να σηκωθεί από το πάτωμα χωρίς βοήθεια. Για να βοηθήσει τον εαυτό του, μπορεί να σκαρφαλώσει στα πόδια του με τα χέρια του - αυτό ονομάζεται "ζώδιο Goverz". Αυτά τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να αναπτύσσονται από την ηλικία ενός έως τριών ετών και συνεχίζουν να εξελίσσονται μέχρι να χρειαστεί αναπηρικό καροτσάκι, τις περισσότερες φορές μεταξύ οκτώ και δώδεκα ετών.

Δοκιμασία κρεατινοφωσφοκινάσης
Ο εργαστηριακός έλεγχος για DMD ξεκινά με τη δοκιμή ενός μυϊκού ενζύμου που ονομάζεται κρεατινοφωσφοκινάση. Λόγω της έλλειψης δυστροφίνης στις μυϊκές ίνες, η κρεατινοφωσφοκινάση διαρρέει από τον κατεστραμμένο μυ και εμφανίζεται στο αίμα σε μεγάλες ποσότητες. Μια εξέταση αίματος μπορεί να δείξει επίπεδα κρεατινοφωσφοκινάσης 50 έως 100 φορές υψηλότερα από το κανονικό. Αν και αυτό το ένζυμο είναι συχνά ελαφρώς αυξημένο σε άλλους τύπους δυστροφίας (συμπεριλαμβανομένης της μυϊκής δυστροφίας που σχετίζεται με τον Becker), είναι πολύ υψηλότερο σε DMD. Περίπου το 70% των φορέων DMD θα έχουν επίσης ελαφρώς αυξημένα επίπεδα κρεατινοφωσφοκινάσης. Επομένως, ένα υψηλό επίπεδο κρεατινοφωσφοκινάσης δείχνει ότι οι ίδιοι οι μύες είναι μια πιθανή αιτία αδυναμίας, αλλά δεν μας λέει με 100% εγγύηση τι είδους μυϊκή νόσο μπορεί να είναι.

Μελέτη DNA
Επί του παρόντος, προκειμένου να καθοριστεί το ακριβές DNA, το DNA μελετάται με τη χρήση νέων τεχνολογιών. Τα γονίδια αποτελούνται από τμήματα DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) και τα αντίστοιχα τμήματα αυτού του γενετικού υλικού μπορούν να εξεταστούν χρησιμοποιώντας μικροσκόπιο. Οι ανωμαλίες που προκαλούν DMD μπορεί να είναι τριών τύπων: διαγραφή (τμήματα που λείπουν), διπλασιασμός (επιπλέον μέρη) ή σημειακή μετάλλαξη (μεταλλαγμένα μέρη). Η εξέταση DNA είναι συχνά χρονοβόρα και τεχνικά δύσκολη και, ανάλογα με το γενετικό ελάττωμα, μπορεί να παράγει αβέβαια αποτελέσματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτές οι μελέτες μπορούν να παρέχουν ακριβείς πληροφορίες σχετικά με τη γενετική ανωμαλία που προκαλεί DMD, αλλά σε άλλες περιπτώσεις η ανωμαλία δεν μπορεί να εντοπιστεί με ακρίβεια. Αυτό ισχύει και για τη διάγνωση των γυναικών φορέων. Ο έλεγχος DNA μπορεί επίσης να γίνει πριν από τη γέννηση σε ένα αγέννητο παιδί εάν υπάρχει ιστορικό της νόσου στην οικογένεια.

Βιοψία μυών
Εάν η εξέταση DNA δεν παρέχει σαφή εικόνα, μπορεί να απαιτηθεί βιοψία μυός. Ένα μικρό κομμάτι μυϊκού ιστού, συνήθως από τον μηρό, αφαιρείται χρησιμοποιώντας μια βελόνα. Χρησιμοποιώντας μια ειδική μέθοδο χρώσης στο εργαστήριο, ο μυϊκός ιστός εξετάζεται στο μικροσκόπιο για την παρουσία δυστροφίνης. Στο DMD, το τεστ δείχνει την απουσία δυστροφίνης, ενώ στη σχετική ασθένεια Becker μυϊκή δυστροφία, υπάρχουν μικρές ποσότητες δυστροφίνης. Ως εκ τούτου, η ανάλυση βιοψίας μυών είναι απαραίτητη για την καθιέρωση μιας ακριβούς εξέτασης σε περιπτώσεις όπου δεν είναι γνωστό εάν κάποιος στην οικογένεια είχε τη νόσο ή όταν η εξέταση DNA είναι ασαφής.

Μόνο δύο ασθένειες μπορούν να προκαλέσουν δυσκολίες στη διάγνωση της DMD: η μυϊκή δυστροφία Becker και η μυϊκή δυστροφία της ζώνης των άκρων. Οι παραπάνω εξετάσεις, ειδικά η βιοψία μυών, μπορούν να διαφοροποιήσουν αυτές τις ασθένειες.

Είναι ιάσιμο το DMD;

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το DMD, αλλά η εκτεταμένη έρευνα σε αυτόν τον τομέα συνεχίζεται σε όλο τον κόσμο. Οι ερευνητές έχουν σημειώσει σημαντική πρόοδο στην κατανόηση του DMD και συνεχίζουν να αναζητούν μια θεραπεία. Μερικοί τομείς στους οποίους επικεντρώνεται αυτή τη στιγμή η έρευνα είναι:

Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Η Penny Southall, η μαμά του Dan Hanson

«Ο γιος μου ο Νταν διαγνώστηκε με μυϊκή δυστροφία Duchenne σε ηλικία τριών ετών. Ξέρω εκ πείρας τι συντριπτικό πλήγμα μπορεί να είναι μια τέτοια διάγνωση.
«Ακριβώς όπως εμείς, πρέπει να προσπαθείτε να καταλάβετε πώς μπορείτε ακόμη και να συμβιβαστείτε με αυτό. Βρήκαμε τον τρόπο να ανταπεξέλθουμε, και μπορείτε επίσης. Είπα στον εαυτό μου ότι ήταν ακόμα το ίδιο άτομο, αλλά τον έβλεπα από διαφορετική πλευρά. Αυτή η σκέψη με βοήθησε να προχωρήσω. Αν νιώσει καλά, τότε θα νιώσω κι εγώ καλά.
«Όταν έμαθα τη διάγνωση του Dan, το πρώτο πράγμα που έκανα ήταν να ψάξω για έρευνα για το πώς είναι η ζωή για τα άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne. Έμαθα ότι μπορεί να ζήσει μια ζωή γεμάτη και ευτυχισμένη όσο κανένας άλλος. Εκείνη τη στιγμή, αυτό έγινε μια μεγάλη παρηγοριά για μένα, και χρόνια αργότερα, ήμουν ήδη πεπεισμένος για αυτό.
«Ο Νταν έχει στενούς φίλους, είναι καλός μαθητής, αθλείται και είναι σίγουρος για το μέλλον του. Στις μέρες μας παρέχεται τόση βοήθεια και υποστήριξη στα άτομα με αναπηρία. Μπορούν να δοκιμάσουν τον εαυτό τους στον αθλητισμό και να λάβουν την απαραίτητη εκπαίδευση.
«Ρώτησα τον γιο μου, τώρα 15 ετών, τι θα ήθελε να πει στις οικογένειες που έλαβαν νέα για αυτή τη διάγνωση. Εκείνος απάντησε: «Φαίνεται τρομερό στην αρχή, αλλά θα βελτιωθεί».

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Μυϊκή δυστροφία Duchenneείναι μυϊκή ατροφία που προκαλείται από έλλειψη μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται δυστροφίνη. Συνήθως μόνο τα αγόρια προσβάλλονται από αυτή την ασθένεια. Περίπου 100 αγόρια με μυϊκή δυστροφία Duchenne γεννιούνται στο Ηνωμένο Βασίλειο κάθε χρόνο και σήμερα υπάρχουν 2.500 αγόρια και νέοι με μυϊκή δυστροφία Duchenne στο Ηνωμένο Βασίλειο. Υπάρχει κίνδυνος από 3500-5000 αρσενικά μωρά ένα να έχει μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια σοβαρή ασθένεια που προκαλεί προοδευτική μυϊκή εξασθένηση. Λόγω έλλειψης δυστροφίνης, οι μυϊκές ίνες εξασθενούν και δίνουν τη θέση τους σε ινώδη ή λιπώδη ιστό, προκαλώντας σταδιακή διάσπαση των μυών.

Ποια είναι τα αίτια της μυϊκής δυστροφίας Duchenne;

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια ανωμαλία ή μετάλλαξη στον γενετικό κώδικα (DNA). Στη μυϊκή δυστροφία Duchenne, εμφανίζεται μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται δυστροφίνηκαι το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ ή στο φυλετικό χρωμόσωμα (τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, τα αγόρια μόνο ένα). Στις μισές περιπτώσεις, η ασθένεια μεταδίδεται από τη μητέρα που είναι ο «φορέας», αλλά μπορεί επίσης να προκύψει από μια νέα μετάλλαξη στα γονίδια του παιδιού.

Εάν συμβεί μια μετάλλαξη στο σώμα μιας γυναίκας, ονομάζεται «φορέας». Οι γυναίκες φορείς συνήθως δεν επηρεάζονται από αυτή την ασθένεια επειδή έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα Χ όπου μπορεί να παραχθεί δυστροφίνη. Ένας μικρός αριθμός γυναικών έχουν κάποιο βαθμό μυϊκής αδυναμίας και ονομάζονται «καθαροί φορείς».

Κάθε γιος ενός φορέα έχει 50% κίνδυνο να αναπτύξει τη νόσο και κάθε κόρη έχει 50% κίνδυνο να είναι φορέας.

Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος άλλων μελών της οικογένειας για τον κίνδυνο να είναι φορείς θα πρέπει να πραγματοποιούνται το συντομότερο δυνατό μόλις διαγνωστεί ένα αγόρι με μυϊκή δυστροφία Duchenne. Μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον σύμβουλο γιατρό ή τον οικογενειακό σας γιατρό.

Πώς αναγνωρίζεται η μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Τα περισσότερα αγόρια με μυϊκή δυστροφία Duchenne δεν διαγιγνώσκονται με μυϊκή δυστροφία Duchenne έως ότου εμφανιστούν τα συμπτώματα, εκτός εάν υπάρχει μέλος της οικογένειας με την πάθηση. Τα πρώτα σημάδια της μυϊκής δυστροφίας Duchenne εμφανίζονται συνήθως μεταξύ των ηλικιών ενός και τριών ετών και συνήθως σχετίζονται με διαταραχή της μυϊκής λειτουργίας. Τα αγόρια μπορεί να αρχίσουν να περπατούν αργότερα από τα συνομήλικά τους, να πέφτουν πιο συχνά ή να δυσκολεύονται να τρέξουν, να πηδήσουν ή να σκαρφαλώσουν. Μπορεί να έχουν διευρυμένους μύες της γάμπας.

Μερικά αγόρια με μυϊκή δυστροφία Duchenne έχουν αργή ομιλία, η οποία μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι της νόσου. Μια εξέταση αίματος αποκαλύπτει υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνημε τίτλο κινάση κρεατίνης(ΚΚ). Η ΚΚ εμφανίζεται συνήθως στους μύες, αλλά όταν είναι κατεστραμμένοι, όπως συμβαίνει με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, εισέρχεται στο αίμα. Ηπατικά ένζυμα(αμινοτρανσφεράσες, ALT και AST) βρίσκονται επίσης συχνά σε υψηλό επίπεδο, ως συνέπεια μυϊκής βλάβης, όχι ηπατικής βλάβης.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne πρέπει να επιβεβαιωθεί γενετική εξέταση αίματος. Διαφορετικοί τύποι γενετικών εξετάσεων παρέχουν συγκεκριμένες και λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τις μεταλλάξεις του DNA.

Η γενετική επιβεβαίωση της νόσου είναι κρίσιμη. Αυτό επιτρέπει στις οικογένειες να διεξάγουν προγεννητική διάγνωση σε μελλοντικές εγκυμοσύνες, καθώς και να εξετάζουν άλλα μέλη της οικογένειας σε περίπτωση που φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης. Επιπλέον, ο γενετικός έλεγχος θα βοηθήσει να καθοριστεί εάν ένα αγόρι είναι κατάλληλο να συμμετάσχει σε μια κλινική δοκιμή που ξεκινά ή προγραμματίζεται.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας συμβουλεύσει βιοψία μυών με βελόνα, όπου λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα μυός για ανάλυση. Τέτοιες μελέτες μπορούν να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με το πόση πρωτεΐνη δυστροφίνης υπάρχει στα μυϊκά κύτταρα και σε ορισμένες περιπτώσεις βοηθούν στη διάκριση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne από μια ηπιότερη μορφή της νόσου γνωστή ως μυϊκή δυστροφία Becker. Ωστόσο, τα κλινικά σημεία και η γενετική ανάλυση είναι συνήθως επαρκή για τη διάκριση των δύο μορφών, χωρίς να απαιτείται βιοψία μυών.

Υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία;

Δεν έχει ανακαλυφθεί ακόμη θεραπεία για αυτή την ασθένεια, αλλά υπάρχει ενθαρρυντική έρευνα σε αυτόν τον τομέα. Μια πολυεπαγγελματική προσέγγιση, που περιλαμβάνει φυσιοθεραπευτές και εργοθεραπευτές ( εργοθεραπευτές – ειδικοί που βοηθούν τα άτομα με αναπηρία να συνηθίσουν τη ζωή) είναι ο καλύτερος τρόπος για τον έλεγχο της μυϊκής δυστροφίας Duchenne.

Η πρόσβαση σε ειδικούς από διάφορους κλάδους είναι ζωτικής σημασίας για την παροχή σε ένα άτομο με μυϊκή δυστροφία Duchenne όλη την ολοκληρωμένη υποστήριξη που χρειάζεται. Αυτό σημαίνει ότι ο ασθενής θα πρέπει να έχει την ευκαιρία να συμβουλευτεί ειδικούς σε διαφορετικούς τομείς κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης σε ένα εξειδικευμένο κέντρο: να λάβει συμβουλές για το αναπνευστικό σύστημα, το καρδιαγγειακό σύστημα και τη φυσιοθεραπεία. Με τη συνεργασία, αυτοί οι επαγγελματίες θα παρέχουν πιο αποτελεσματική φροντίδα.

Είναι σημαντικό να κάνετε τακτικούς ελέγχους με ειδικούς για να λαμβάνετε αποφάσεις για νέες θεραπείες την πιο κατάλληλη στιγμή και ίσως να προβλέψετε και να αποτρέψετε προβλήματα. Συνιστάται να επισκέπτεστε τον γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης σας κάθε έξι μήνες και τον φυσιοθεραπευτή σας κάθε τρεις έως τέσσερις μήνες.

Στεροειδή ( πρεδνιζόνηή deflazacort) συνταγογραφούνται συχνά για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, καθώς επιβραδύνουν για κάποιο χρονικό διάστημα τη διαδικασία της μυϊκής εξασθένησης και της μειωμένης κινητικότητας και αποτρέπουν ή καθυστερούν την ανάπτυξη επιπλοκών. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές πιθανές παρενέργειες που πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά.

Άλλα φάρμακα για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne έχουν αρχίσει να εμφανίζονται, μεταξύ των οποίων Translarna(ataluren), το οποίο είναι επί του παρόντος διαθέσιμο σε ορισμένες ευρωπαϊκές χώρες και μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη των συμπτωμάτων σε αγόρια με μυϊκή δυστροφία Duchenne. Το Translarna επηρεάζει μόνο μια μικρή ομάδα αγοριών που είναι φορείς μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης στο γονίδιο της δυστροφίνης ( "ανοησίες" μετάλλαξη, όπου μια σημειακή μετάλλαξη στην αλληλουχία DNA καταλήγει σε ένα κωδικόνιο λήξης). Ο γιατρός σας θα σας πει εάν αυτό το φάρμακο θα είναι αποτελεσματικό για τον γιο σας. Άλλες θεραπείες για συγκεκριμένες μεταλλάξεις ενδέχεται σύντομα να εγκριθούν.

Η εντατική έρευνα για πιθανές θεραπείες για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne συνεχίζεται. Ορισμένα φάρμακα υποβάλλονται επί του παρόντος σε κλινικές δοκιμές.

Είναι χρήσιμο να έχετε ένα αντίγραφο της γενετικής αναφοράς (που δείχνει τον τύπο και τη θέση της μετάλλαξης του γονιδίου της δυστροφίνης που βρέθηκε στο παιδί σας). Αυτό θα σας βοηθήσει να προσδιορίσετε ποιο φάρμακο ή δοκιμή είναι καλύτερο για το παιδί σας.

Το Μητρώο Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne θα παρέχει ενημερωμένες πληροφορίες σχετικά με την πρόοδο των κλινικών δοκιμών και μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε ποια παιδιά είναι πιθανό να είναι κατάλληλα για συγκεκριμένες κλινικές δοκιμές. Οι γιατροί σας θα σας πουν πώς να εγγράψετε το παιδί σας σε αυτό το μητρώο.

Το North Star Adult Network, που αποτελείται από ειδικούς συμβούλους νευρομυϊκών παθήσεων, συναδέλφους επαγγελματίες υγείας, τους ίδιους τους ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne και τη Muscular Dystrophy UK, εργάζεται για τη βελτίωση της τυπικής φροντίδας και υποστήριξης για ενήλικες σε όλο το Ηνωμένο Βασίλειο. Υπάρχει επίσης μια παιδιατρική έκδοση, το North Star Project, το οποίο εργάζεται για τη βελτίωση της φροντίδας για παιδιά με μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα για την τελευταία έρευνα της ομάδας, επικοινωνήστε με το Τμήμα Ερευνών στο: 020 7803 4813 ή μέσω ταχυδρομείου: [email προστατευμένο].

Ποια είναι η πρόβλεψη;

Στα αρχικά στάδια, τα αγόρια με μυϊκή δυστροφία Duchenne εμφανίζουν σημάδια μυϊκής αδυναμίας, όπως δυσκολία στο τρέξιμο, το άλμα, το ανέβασμα σκάλας ή από το πάτωμα. Μπορούν να κινούνται με τρόπο Gower (πρέπει να στηρίζονται με τα χέρια στους γοφούς όταν σηκώνονται από το πάτωμα) και να κουνάνε (στα δάχτυλα των ποδιών τους και με τοξωτή κάτω πλάτη).

Καθώς αναπτύσσεται μυϊκή αδυναμία, τα αγόρια δυσκολεύονται περισσότερο να περπατήσουν τόσο γρήγορα ή όσο τα άλλα παιδιά και μπορεί να αρχίσουν να πέφτουν. Μπορούν ακόμα να ανέβουν σκάλες, αλλά με το δεύτερο πόδι δίπλα στο πρώτο.

Αργότερα, όταν το περπάτημα γίνεται πιο δύσκολο, τα αγόρια θα δυσκολεύονται να ανέβουν σκάλες ή να σηκωθούν από το πάτωμα.

Τα στεροειδή αλλάζουν σημαντικά την πορεία της νόσου. Βοηθούν στην αποκατάσταση της μυϊκής δύναμης για κάποιο χρονικό διάστημα και καθυστερούν τη στιγμή που τα αγόρια μπορεί να χρειαστούν αναπηρικό καροτσάκι.

Η πρόβλεψη του πότε ένας ασθενής θα αρχίσει να χρησιμοποιεί αναπηρικό καροτσάκι είναι δύσκολη γιατί κάθε περίπτωση είναι διαφορετική.

Ωστόσο, η ανάγκη για αναπηρικό καροτσάκι εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 8 και 11 ετών (άλλοτε νωρίτερα, άλλοτε αργότερα). Στην αρχή θα χρειαστεί μόνο για μεγάλες αποστάσεις. Αργότερα η καρέκλα θα χρησιμοποιείται συνεχώς. Σε αυτό το στάδιο, τα αγόρια μπορεί να δυσκολεύονται να σηκώσουν τα χέρια τους πάνω από τους ώμους τους.

Με την περαιτέρω ανάπτυξη της μυϊκής αδυναμίας, η διατήρηση της θέσης του σώματος γίνεται πιο δύσκολη και μπορεί να προκύψουν επιπλοκές. Η ασθένεια είναι σοβαρή και μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής, αλλά τώρα, με υψηλά πρότυπα φροντίδας, οι περισσότεροι νέοι άνδρες με μυϊκή δυστροφία φτάνουν στην ενηλικίωση.

Μερικά αγόρια με μυϊκή δυστροφία Duchenne μπορεί να έχουν δυσκολίες μάθησης ή/και συμπεριφοράς ως αποτέλεσμα των επιπτώσεων της νόσου στον εγκέφαλο. Οι μαθησιακές δυσκολίες στη μυϊκή δυστροφία Duchenne δεν προοδεύουν, αλλά είναι σημαντικό να τις αναγνωρίσετε αμέσως και να τις αναφέρετε (για παράδειγμα, στο σχολείο) για να διασφαλίσετε ότι το παιδί σας έχει την υποστήριξη που χρειάζεται για να αναπτύξει δεξιότητες και να επιτύχει πλήρη μάθηση.

Η υποστήριξη της οικογένειας είναι απαραίτητη και ορισμένες διαφορές συμπεριφοράς και μάθησης θα πρέπει να αναφέρονται στους επαγγελματίες.

Πρωτότυπο: Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Μετάφραση: Zoya Mazurova

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne-Becker είναι μια κοινή μορφή μεταξύ των νευρομυϊκών παθήσεων που κληρονομούνται. Η δυστροφία αντιπροσωπεύεται από εκφυλιστικές αλλαγές στον μυϊκό ιστό.

Η ασθένεια εμφανίζεται λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη σύνθεση της πρωτεΐνης δυστροφίνης. Μεγάλη ποσότητα πρωτεΐνης εντοπίζεται στην περιοχή του σαρκολήματος. Όταν συμβαίνουν δομικές αλλαγές στο σαρκόλημμα, τα συστατικά του κυτταροπλάσματος εκφυλίζονται και ακολουθεί ο θάνατος των μυοϊνιδίων. Η ασθένεια έχει έναν υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.

Είδη

Από κλινική άποψη, η μυϊκή δυστροφία Duchenne-Becker χωρίζεται σε μυϊκή δυστροφία Duchenne και μυϊκή δυστροφία Becker.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne εμφανίζεται σε 3 περιπτώσεις ανά 10.000 νεογνά. Η ασθένεια γίνεται αισθητή πολύ νωρίς. Το πρώτο πράγμα που το δείχνει είναι ότι το παιδί αρχίζει να περπατάει αργότερα, σε ηλικία 2 ετών δεν ξέρει να πηδά και να τρέχει και είναι αισθητά πίσω από τους συνομηλίκους του.

Κατά την εξέταση, η μυϊκή αδυναμία είναι σαφώς ορατή. Μέχρι την ηλικία των τριών ετών, τα συμπτώματα είναι πιο έντονα, αυτό φαίνεται στο περίεργο βάδισμα, το παιδί φαίνεται να κουνιέται από τη μια πλευρά στην άλλη. Πρώτον, οι μύες της γάμπας ατροφούν, με την πάροδο του χρόνου η διαδικασία εξαπλώνεται στους μύες του μηρού, της λεκάνης, της ωμικής ζώνης, των γλουτιαίων μυών, των δελτοειδή μυών, των μυών της γλώσσας κ.λπ.

Η ατροφική διαδικασία επηρεάζει όργανα και ορισμένα συστήματα. Όταν εμπλέκεται η καρδιά, αναπτύσσεται οξεία καρδιακή ανεπάρκεια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η διαδικασία τελειώνει μοιραία. Τα άρρωστα παιδιά έχουν μειωμένη νοημοσύνη. Το τελευταίο στάδιο της ανάπτυξης της νόσου είναι η εμφάνιση αλλαγών στους μύες του προσώπου και της αναπνευστικής οδού. Ο θάνατος επέρχεται σε ηλικία 20-30 ετών.

Ο εργαστηριακός έλεγχος ορού αίματος δείχνει υπερβολική αύξηση της φωσφοκινάσης της κρεατινίνης.

Η μυϊκή δυστροφία Becker είναι μια μορφή νευρομυϊκής νόσου που είναι καλοήθης στη φύση. Αυτή η παθολογία εμφανίζεται σε μία περίπτωση ανά 20.000 νεογνά. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, αλλά εμφανίζονται σε λιγότερο έντονη μορφή.

Η εμφάνιση της νόσου εμφανίζεται στην ηλικία των 10-15 ετών και η ικανότητα εργασίας παραμένει για 20 χρόνια. Δεν παρατηρήθηκε μυοκαρδιοπάθεια ή μειωμένη νοημοσύνη. Η γονιμότητα είναι εντός του φυσιολογικού εύρους.

Αιτίες

Η αιτία της ανάπτυξης της παθολογίας είναι μια παραβίαση στη δομή του χρωμοσώματος Χ. Με την παρουσία μιας μετάλλαξης στον 21ο τόπο του βραχίονα, αναπτύσσεται μυϊκή δυστροφία.

Στο 70% των περιπτώσεων, η ανάπτυξη της νόσου προκαλείται από τη μετάδοση ενός ελαττωματικού γονιδίου από τη μητέρα. Σε αυτή την περίπτωση, η μητέρα ενεργεί ως φορέας της μετάλλαξης. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις, οι μεταλλάξεις συμβαίνουν στο ωάριο της μητέρας.

Η δυστροφία Duchenne περιλαμβάνει μια αλλαγή στο πλαίσιο που είναι υπεύθυνο για την ανάγνωση πληροφοριών από το DNA. Η ακεραιότητα του σαρκολήματος διαταράσσεται απουσία δυστροφίνης, τα κενά γεμίζουν με λιπώδεις και συνδετικούς ιστούς. Αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται με αισθητή μείωση της μυϊκής συσταλτικότητας και του τόνου με περαιτέρω ατροφία.

Συμπτώματα

Συμπτώματα που εμφανίζονται στους άνδρες:

• γενικός αδυναμίασώμα, υπερβολική κόπωση απουσία βαρέων φορτίων.
• αυξανόμενηαδυναμία στα πόδια?
• προβλήματα με αύξησηπάνω στις σκάλες;
• ένας μεγάλος αριθμός από χειρισμόςόταν σηκώνεστε από καθιστή θέση,
• βάδισμαμοιάζει με βήμα πάπιας.
• δυσλειτουργίες ρομπότ καρδιαγγειακάσυστήματα, ανάπτυξη αρρυθμίας.
• μυώδηςπόνος στα άνω και κάτω άκρα.
• συχνάζω παραπάτημακαι πέφτει όταν περπατάει?
• δύσπνοιακατά την εκτέλεση σωματικής δραστηριότητας.
• πρήξιμομύες με αυξανόμενο φορτίο στο σώμα.

Στην αρχή δίνονται τα σημεία που εντοπίζονται συχνότερα σε ασθενείς. Η μυϊκή δυστροφία εντοπίζεται συχνότερα είτε στην παιδική ηλικία είτε κατά την ενηλικίωση. Μετά από σαράντα χρόνια, αναπτύσσονται αναπνευστικά προβλήματα, καθώς και διαταραχές στη λειτουργία της καρδιάς.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται ανάλογα με τη φύση της. Εάν το παθολογικό γονίδιο κληρονομείται από τη μητέρα στο παιδί, τότε πραγματοποιείται ανάλυση για τον προσδιορισμό της ποσότητας των ενζύμων του ορού.

Στα βρέφη, κατά την ανάπτυξη της νόσου, παρατηρείται υπερβολική περίσσεια των επιπέδων των ενζύμων (πενήντα φορές του κανόνα), τα οποία επανέρχονται στα φυσιολογικά όρια καθώς το παιδί μεγαλώνει. Καθώς η δυστροφία εξελίσσεται, παρατηρείται μια ελαφρά αύξηση των δεικτών.

Η αύξηση του επιπέδου των ενζύμων στον ορό είναι μια ασταθής διαδικασία. Όλα εξαρτώνται από τα χαρακτηριστικά ηλικίας, καθώς και από τον βαθμό βλάβης στο σώμα. Μπορεί να αναπτυχθούν αυξημένα ένζυμα ακόμη και πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα της νόσου. Η υπέρβαση του φυσιολογικού επιπέδου των παραμέτρων του ενζύμου δεν επηρεάζεται από τη θεραπεία με στεροειδή.

Με την παρουσία κληρονομικού παράγοντα, η διάγνωση πραγματοποιείται με προσυμπτωματικό έλεγχο. Η υπέρβαση του φυσιολογικού επιπέδου των ενζύμων ορού σε άρρωστα παιδιά είναι 5-100 φορές υψηλότερη από το ανώτερο φυσιολογικό όριο για έναν ενήλικα.

Τα υψηλότερα ποσοστά παρατηρούνται σε παιδιά ηλικίας 2 ετών. Μόλις εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα της νόσου, το ποσοστό αρχίζει να μειώνεται. Εάν το παιδί έχει σταθερό δείκτη, τότε μπορεί να αποκλειστεί η παρουσία της νόσου. Η συνιστώμενη ηλικία για ανάλυση είναι 2-3 μηνών.

Τις πρώτες μέρες της ζωής, το επίπεδο της κρεατινικής κινάσης είναι υψηλό και αυτό είναι ο κανόνας. Και είναι σημαντικό να παρακολουθείτε πώς θα συμπεριφέρεται περαιτέρω χρησιμοποιώντας τεστ. Εάν προκύψει θετικό τεστ για μυϊκή δυστροφία μέσω εξέτασης αίματος, θα πρέπει επίσης να γίνει εξέταση πλάσματος.

Η κινάση κρεατίνης πάνω από τρεις φορές υψηλότερη από το ανώτατο όριο είναι χαρακτηριστικό της δυστροφίας Duchenne και περισσότερο από 2 φορές υψηλότερη στη δυστροφία Becker.

Ο έλεγχος για μυϊκή δυστροφία σε νεογέννητα κορίτσια ακυρώθηκε. Προηγουμένως, χρησιμοποιήθηκε ευρέως ο προσυμπτωματικός έλεγχος στη 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης με χρήση εμβρυϊκού αίματος. Σήμερα δεν χρησιμοποιείται, αφού η πιθανότητα ψευδούς δείκτη είναι πολύ υψηλή.

Κλινική διάγνωση δυστροφίας:

• προβολή κινάση κρεατίνηςπαρατηρείται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς με μυϊκή δυστροφία.
• ορρός γάλακτοςΗ ALD είναι αυξημένη σε περίπου 20% των ασθενών.
• δείκτης ορού LDHαυξήθηκε κατά 10%.

Με φυσιολογικές ενδείξεις, η διάγνωση της δυστροφίας είναι απλώς ακατάλληλη. Τα υψηλότερα ποσοστά παρατηρούνται στα άρρωστα μικρά παιδιά, με σταδιακή μείωση κάθε χρόνο.

Θεραπεία

Μέχρι σήμερα, δεν έχει αναπτυχθεί κανένα φάρμακο που να μπορεί να σταματήσει τη διαδικασία της μυϊκής ατροφίας. Είναι αδύνατο να απαλλαγούμε από αυτό. Η θεραπεία της νόσου βασίζεται στην παράταση των κινητικών λειτουργιών του σώματος για όσο το δυνατόν περισσότερο. Η θεραπεία μπορεί να επιβραδύνει τη διαδικασία, αλλά όχι να την απαλλαγεί εντελώς.

Εάν τα μικρά παιδιά έχουν σημάδια που υποδεικνύουν πιθανή απώλεια μυών, θα πρέπει να συμβουλευτούν αμέσως έναν γιατρό. Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια εξέταση και θα συνταγογραφήσει επίσης μια εξέταση.

Εάν οι συγγενείς δεν έχουν δυστροφία, συνταγογραφείται ηλεκτρομυογραφία, η οποία θα δείξει πώς λειτουργούν οι μύες και τα νεύρα. Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται βιοψία μυϊκού ιστού.

Υπάρχει κάποια θεραπεία για τη βελτίωση της ζωής. Αποτελείται από φυσικοθεραπεία για τη διατήρηση της κινητικότητας των αρθρώσεων, διατηρώντας έτσι την ευελιξία τους. Το μασάζ βελτιώνει την κυκλοφορία του αίματος στην πληγείσα περιοχή, καθυστερώντας έτσι την ατροφία.

Είναι απαραίτητο να λαμβάνετε αγγειοδιασταλτικά, να χρησιμοποιείτε βοηθητικές κινητές συσκευές και ειδικούς νάρθηκες που σας επιτρέπουν να κρατάτε τους μύες σε τεντωμένη θέση. Μπαστούνια, πατερίτσες, περιπατητές και αναπηρικά καροτσάκια θα σας βοηθήσουν επίσης να κινηθείτε ανεξάρτητα.

Εάν η αναπνοή είναι δύσκολη, χρησιμοποιείται ένα μηχάνημα για να βοηθήσει το οξυγόνο να εισέλθει στους πνεύμονες. Υπάρχουν ορθοπεδικές συσκευές που διορθώνουν το πόδι και τον αστράγαλο. Μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο πτώσεων και να διευκολύνουν το περπάτημα.

Η λειτουργία ενδείκνυται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• εμφάνιση συσπάσειςσε τένοντες?
• δυσκολία αναπνοής;
• παρατυπίες στην εργασία καρδιές,εγκατάσταση βηματοδότη.

Εάν κάποιος από τους συγγενείς σας έπασχε από δυστροφία, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή.

Συνέπειες και επιπλοκές

Αυτή η ασθένεια έχει μια σειρά από επιπλοκές και συνέπειες:

• σπονδυλική στήλη με την πάροδο του χρόνου παραμορφωμένος;
• σβήνει μοτέρικανότητα που οδηγεί σε αναπηρικό καροτσάκι.
• υπάρχουν συχνά φλεγμονώδηςδιεργασίες στα αναπνευστικά όργανα.
• συμβαίνουν διαταραχές καρδιαγγειακάσυστήματα?
• μειώνονται διανοούμενοςδυνατότητες?

Ο θάνατος επέρχεται τόσο στην παιδική ηλικία όσο και αργότερα, ανάλογα με το πότε εξελίχθηκε η ασθένεια.

Κληρονομικότητα

Η δυστροφία είναι μια σοβαρή ασθένεια που κληρονομείται. Η εμφάνισή του δεν εξαρτάται από ακατάλληλη φροντίδα, ανεπαρκή προσοχή ή έλλειψη αναπτυξιακών δραστηριοτήτων.

Προληπτικά μέτρα

Πριν προγραμματίσετε μια εγκυμοσύνη, μια γυναίκα πρέπει να εξεταστεί για την παρουσία παθολογικών γονιδίων στο σώμα. Αυτό είναι απαραίτητο σε περιπτώσεις όπου ένας από τους συγγενείς είχε αυτή την ασθένεια. Η δυστροφία μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Για να γίνει αυτό, λαμβάνεται και αναλύεται αμνιακό υγρό, κύτταρα ή εμβρυϊκό αίμα.

Εάν παρουσιαστεί μια κατάσταση που απαιτεί άμεση ιατρική φροντίδα, οι γιατροί θα πρέπει να γνωρίζουν τους ακόλουθους παράγοντες:

• Διαθεσιμότητατο παιδί έχει μυϊκή δυστροφία Duchenne, καθώς και τα φάρμακα που παίρνει το παιδί.
• Τάση ανάπτυξηασθένειες.

Εάν η κατάστασή σας επιδεινωθεί λόγω της απώλειας μιας δόσης στεροειδών, θα πρέπει να ενημερώσετε αμέσως το γιατρό σας. Οι ασθενείς που πάσχουν από αυτή την ασθένεια έχουν αυξημένο κίνδυνο κατάγματος οστών. Τα σπασμένα άκρα συνήθως απαιτούν χειρουργική επέμβαση.

Για επιτυχημένη θεραπεία θα χρειαστείτε έναν ειδικό στη φυσικοθεραπεία. Το να αφήνεις τους μύες αδρανείς για μεγάλο χρονικό διάστημα έχει άσχημες συνέπειες. Επομένως, ένα σημαντικό σημείο είναι να βάλετε το παιδί στα πόδια όσο το δυνατόν γρηγορότερα και να αποτρέψετε την ατροφία των μυών. Εάν χρησιμοποιείται ειδική συσκευή για την υποστήριξη της αναπνοής τη νύχτα, πρέπει να την πάρετε μαζί σας στην ιατρική εγκατάσταση.

Αυτή η παθολογία σημαίνει παραβίαση της διατροφής των μυών. Αυτή η παθολογία είναι μια κληρονομική μυϊκή αδυναμία και είναι εξαιρετικά σπάνια.

Αυτό το σύνδρομο επηρεάζει συνήθως μόνο τα αγόρια. Υπάρχει 1 ασθένεια ανά 3000 γεννήσεις φυσιολογικών μωρών.

Υπάρχουν και άλλοι τύποι μυϊκών δυστροφιών που εμφανίζονται στα κορίτσια, αλλά οι εκδηλώσεις εκεί είναι πιο ήπιες.

Κατά τη διάρκεια αυτής της ασθένειας, καθώς εξελίσσεται, εμφανίζεται διαταραχή των συνδέσεων μεταξύ των μυών και των νεύρων.

Το σύνδρομο Duchenne είναι κληρονομικό· η μητέρα είναι φορέας του γονιδίου για την περιγραφόμενη παθολογία, αλλά δεν είναι η ίδια άρρωστη.

Άλλοι τύποι δυστροφίας

Εκτός από το περιγραφόμενο σύνδρομο, υπάρχουν και άλλοι τύποι αυτών των δυστροφιών, αν και εμφανίζονται σπάνια.

Το σύνδρομο Becker είναι εξαιρετικά σπάνιο και προσβάλλονται μόνο οι άνδρες. Η παθολογία εμφανίζεται στην ηλικία των 10-11 ετών και γίνεται λιγότερο αισθητή στην ηλικία των 35-40 ετών.

Κληρονομική μυϊκή μυοπάθεια - επηρεάζει τόσο τα κορίτσια όσο και τα αγόρια, έχει επίσης γενετική αιτία και παρατηρείται ακόμη λιγότερο συχνά από το περιγραφόμενο σύνδρομο.

Η μυοσκελετική μυοπάθεια έχει εξαιρετικά μακρά εξέλιξη και ευνοϊκή πορεία. Εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 10 ετών. Χαρακτηρίζεται από: όταν βρίσκονται σε βρεφική ηλικία, δεν μπορούν να θηλάσουν καλά το στήθος. σε μεταγενέστερη ηλικία δεν είναι δυνατό να γίνουν τα χείλη σε σωλήνα. Είναι δύσκολο να σηκώσεις τα χέρια· το πρόσωπο έχει όψη σαν μάσκα.

Δυστροφία Emery-Dreyfus - εκδηλώνεται όπως άλλοι τύποι δυστροφιών, αλλά σε αντίθεση με τις προηγούμενες, αυτές έχουν κακή επίδραση στην καρδιά.

Πρώτα συμπτώματα

Το παιδί περπατά αργότερα, αλλά όλες οι προσπάθειές του είναι ανεπιτυχείς. Το παιδί περπατά, κουνιέται από τη μια πλευρά στην άλλη, συχνά πέφτει στον πισινό του, η επιθυμία να σηκωθεί και να σηκωθεί από μια θέση σώματος καθισμένο στο πάτωμα συχνά αποδεικνύεται ανεπιτυχής.

Οι μύες των ποδιών μπορεί να φαίνονται αρκετά δυνατοί, αν και στην πραγματικότητα δεν είναι. Όλοι οι άλλοι μύες που είναι υπεύθυνοι για το περπάτημα είναι ελάχιστα αναπτυγμένοι.

Διαγνωστικά

Βλέποντας χαρακτηριστικά συμπτώματα, ο γιατρός μπορεί να υποψιαστεί αυτή την παθολογία στο μωρό. Σε αυτή την περίπτωση, ο θεραπευτής θα πρέπει να παραπέμψει το παιδί σε ορθοπεδικό.

Εξέταση αίματος: ο φυσιολογικός μυϊκός ιστός περιέχει κρεατινοφωσφοκινάση. Με αυτή την παθολογία, η ποσότητα αυτού του ενζύμου είναι πολύ υψηλή.

Μυϊκή δοκιμή: Η ηλεκτρονική εξέταση μυών μετρά την ταχύτητα με την οποία μεταδίδονται οι νευρικές αντιδράσεις στους μύες.

Βιοψία μυών: Ένα κομμάτι μυϊκού ιστού εξετάζεται στο μικροσκόπιο. Αυτή η μελέτη αποκαλύπτει αναπτύξεις με τη μορφή αθηρωματικών πλακών.

Γιατί αυτή η παθολογία θεωρείται γενετική;

Αυτό το σύνδρομο είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται λόγω ενός τροποποιημένου αλληλόμορφου στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ.

Κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος, με εξαίρεση τους γαμέτες, περιέχει 46 χρωμοσώματα. Ένα αυτόσωμα περιέχει πολλά αλληλόμορφα (περίπου 1000). Τα αλληλόμορφα και τα αυτοσώματα περιέχουν δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη μετάδοση δεδομένων που περνούν από τη μια γενιά στην άλλη.

Η δομή του γονιδίου είναι πρωτεΐνη. Οι σφαιρίνες είναι δομικό υλικό για το ανθρώπινο σώμα.

Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται λόγω της παρουσίας ενός συγκεκριμένου γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο βρίσκεται τόσο στο ανδρικό όσο και στο γυναικείο σώμα. Το αλληλόμορφο ανταποκρίνεται στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που σχηματίζει τον φυσιολογικό μυϊκό ιστό.

Τα κορίτσια μερικές φορές κληρονομούν ένα αλλοιωμένο αλληλόμορφο, αλλά συνήθως δεν αναπτύσσουν τη νόσο Duchenne, αφού το σώμα τους έχει δύο χρωμοσώματα Χ, το ένα από αυτά, υγιές, αντικαθιστά τη διαταραχή στο δεύτερο.

Κατά τη διάρκεια ορισμένων πειραμάτων, ελήφθησαν τα ακόλουθα δεδομένα: Η νόσος Duchenne στα αγόρια μπορεί να είναι συγγενής ή επίκτητη λόγω μεταλλάξεων που εμφανίστηκαν στον γονότυπο μετά τη γέννηση.

Η εξέλιξη της παθολογίας

Καθώς η παθολογία εξελίσσεται, τα συμπτώματα γίνονται πιο έντονα· αυτό συμβαίνει επειδή οι μύες πρακτικά δεν είναι πλέον σε θέση να διευκολύνουν την επαρκή κίνηση. Με τον καιρό, οι μύες των χεριών εξασθενούν και γίνεται πολύ δύσκολο για το μωρό να πιάσει και να κρατήσει αντικείμενα. Οι μύες των χεριών και των ποδιών γίνονται δυστροφικοί, οι αρθρώσεις γίνονται δύσκαμπτες. Συχνά εμφανίζεται παραμόρφωση των αρθρώσεων του αγκώνα, του ισχίου και του γόνατος. Οι μύες που συγκρατούν τη σπονδυλική στήλη σταματούν να αναπτύσσονται, με αποτέλεσμα η σπονδυλική στήλη να καμπυλώνεται. Είναι δύσκολο για το μωρό να περπατήσει. Μερικά παιδιά δεν σπουδάζουν καλά. Η μάθηση απαιτεί επίπονη δουλειά, κατά την οποία το παιδί απλά δεν συμβαδίζει με το πρόγραμμα σπουδών.

Πώς να βοηθήσετε το μωρό σας;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό το σύνδρομο, επομένως αξίζει να πείτε στο παιδί σας πώς να προσαρμοστεί στη ζωή με αυτήν την ασθένεια.

Το παιδί ενδείκνυται για ψυχοθεραπεία προκειμένου να πειστεί για τη σημασία της σωματικής δραστηριότητας.

Αξίζει να κάνετε ειδική γυμναστική για να διατηρήσετε την κίνηση στις αρθρώσεις.

Για να αποτρέψετε τη δημιουργία συσπάσεων, αξίζει να χρησιμοποιήσετε ειδικούς νάρθηκες και κορσέδες.

Ενδείκνυται το θεραπευτικό περπάτημα.

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο αντιμετωπίζουν κάποιες δυσκολίες στη μάθηση, επομένως χρειάζονται ατομική προσέγγιση και προσοχή. Καλό θα ήταν ένα άρρωστο παιδί να άρχιζε να σπουδάζει σε ειδικό σχολείο για παιδιά με αυτές τις δυσκολίες. Υπάρχουν οικοτροφεία, το πρόγραμμα των οποίων είναι προσαρμοσμένο ειδικά για ένα τέτοιο συγκρότημα.

Εάν ένα άρρωστο παιδί έχει αδέρφια ή αδερφές, πρέπει να τους δοθεί η ίδια προσοχή ώστε τα παιδιά να μην νομίζουν ότι είναι εγκαταλελειμμένα.

Η μυοπάθεια Duchenne είναι η πιο διάσημη, εντυπωσιακή και ταυτόχρονα η πιο σοβαρή νόσος από την ομάδα των κληρονομικών προοδευτικών μυοπαθειών. Βασίζεται σε ένα κληρονομικό ελάττωμα στη δυστροφίνη, μια πρωτεΐνη που διατηρεί την ακεραιότητα των μεμβρανών των μυϊκών ινών. Ανάλογα με τον βαθμό ανεπάρκειας δυστροφίνης, εμφανίζονται μυοπάθειες ποικίλης βαρύτητας, από τις οποίες η πιο σοβαρή είναι η μυοπάθεια Duchenne (πλήρης απουσία δυστροφίνης) και η πιο κοινή είναι η μυοπάθεια Becker (κατακρατείται κάποια ποσότητα δυστροφίνης).

Η ασθένεια κληρονομείται υπολειπόμενα, συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, οπότε προσβάλλονται τα αγόρια. Οι γυναίκες που είναι φορείς του γονιδίου δεν αρρωσταίνουν, αλλά ορισμένες από αυτές έχουν αυξημένη δραστηριότητα CPK ή ήπια μυϊκή αδυναμία. Στους περισσότερους ασθενείς, η αδυναμία γίνεται αισθητή πριν από την ηλικία των τριών ετών: συχνά πέφτουν, δυσκολεύονται να σηκωθούν και σταδιακά χάνουν τις επίκτητες κινητικές τους δεξιότητες.

Ένα από τα πρώιμα συμπτώματα είναι το σύμπτωμα της σκάλας: για να σηκωθεί από το πάτωμα, το παιδί σηκώνεται στα τέσσερα και μετά ισιώνει αργά, ακουμπώντας τα χέρια του πρώτα στα γόνατα και μετά στους γοφούς. Χαρακτηριστικό είναι το βάδισμα με κωπηλασία. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν ψευδουπερτροφία των μυών της γάμπας: είναι πυκνοί και αισθάνονται σκληροί και ελαστικοί στην αφή. Αυξάνεται η αδυναμία: στην ηλικία των 8-10 ετών τα παιδιά περπατούν με δυσκολία και στην ηλικία των 12 ετών χάνουν εντελώς την ικανότητα να περπατούν. Αυτή τη στιγμή σχηματίζονται συσπάσεις των αρθρώσεων και σκολίωση, που αυξάνονται όσο μειώνεται η κινητικότητα. Το μυοκάρδιο συχνά επηρεάζεται: ήδη σε πρώιμο στάδιο της νόσου, συμβαίνουν αλλαγές στο ΗΚΓ και στο EchoCG και σε μεταγενέστερο στάδιο είναι δυνατή η καρδιακή ανεπάρκεια. Μερικοί ασθενείς έχουν μη προοδευτική νοητική υστέρηση. Λόγω της καρδιακής βλάβης και της σταθερά αυξανόμενης αδυναμίας των σκελετικών μυών με αναπόφευκτη έκπτωση της αναπνευστικής λειτουργίας, οι ασθενείς πεθαίνουν κατά μέσο όρο σε ηλικία 20 ετών. Οι κύριες αιτίες θανάτου είναι η αναπνευστική και η καρδιακή ανεπάρκεια.

Η μυοπάθεια Duchenne μπορεί να κληρονομηθεί από τη μητέρα-φορέα ή να προκύψει από μια νέα μετάλλαξη (στο 30% των περιπτώσεων). Η γονιδιακή διάγνωση καθιστά δυνατή την ανίχνευση χαρακτηριστικών μεταλλάξεων και ως εκ τούτου την επιβεβαίωση της διάγνωσης των μυοπαθειών Duchenne στα αγόρια ή της κατάστασης φορέα του γονιδίου στις γυναίκες σε περίπου 70% των περιπτώσεων. Η άμεση προγεννητική γονιδιακή διάγνωση είναι δυνατή σε αυτές τις οικογένειες. Στις περισσότερες άλλες οικογένειες, αξιόπιστη προγεννητική γονιδιακή διάγνωση είναι επίσης δυνατή χρησιμοποιώντας άλλες τεχνικές (έμμεση προγεννητική γονιδιακή διάγνωση).

Μια άλλη διαγνωστική μέθοδος είναι η μελέτη της δυστροφίνης στον μυϊκό ιστό. Με τις μυοπάθειες Duchenne, η δυστροφία δεν ανιχνεύεται. Αυτή η μέθοδος είναι αξιόπιστη για την επιβεβαίωση μιας κλινικής διάγνωσης, αλλά δεν είναι κατάλληλη για τη διάγνωση της μεταφοράς γονιδίων και για την προγεννητική διάγνωση.

Μια κατά προσέγγιση προκαταρκτική μέθοδος για τη διάγνωση της γονιδιακής μεταφοράς στις γυναίκες είναι ο προσδιορισμός της δραστηριότητας της Κ.ΡΚ (αυξάνεται στους μισούς περίπου φορείς).

Η βοήθεια για τους ασθενείς αποτελείται κυρίως από θεραπεία άσκησης (ιδίως επιβράδυνση του σχηματισμού συσπάσεων), επιλογή βοηθητικών συσκευών κίνησης (νάρθηκες, μπαστούνια, περιπατητές) και χειρουργική διόρθωση των συσπάσεων και της σκολίωσης. Η παθητική διάταση των μυών βοηθά στην επιβράδυνση του σχηματισμού των συσπάσεων. Η θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή (κάθε δεύτερη μέρα) έχει γίνει ευρέως διαδεδομένη, παρατείνοντας τη ζωή κατά αρκετά χρόνια. Διάφορες άλλες θεραπείες έχουν προταθεί και δοκιμαστεί, αλλά καμία δεν βελτιώνει σημαντικά την πρόγνωση αυτής της σοβαρής μυοπάθειας.