Duchenne-Krankheit. Duchenne-Muskeldystrophie. Erbliche Krankheiten. Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?

Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?

Es gibt viele Arten von Muskeldystrophie, die alle durch Probleme mit den Genen (den Erbanlagen, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden) verursacht werden. Bei der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) führt ein Mangel des Proteins Dystrophin zu Muskelabbau und -zerstörung, was zu fortschreitenden Schwierigkeiten beim Gehen und der allgemeinen Mobilität führt. DMD ist die häufigste und eine der am schnellsten fortschreitenden neuromuskulären Erkrankungen im Kindesalter. Ungefähr jeder 3000. neugeborene Junge auf der Welt leidet an dieser Krankheit. DMD betrifft nur Jungen (mit sehr seltenen Ausnahmen).

Wie wird die Duchenne-Muskeldystrophie vererbt?

Bei der Duchenne-Muskeldystrophie ist das defekte Gen X-chromosomal. Das bedeutet, dass dieses Gen auf dem X-Chromosom liegt. Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X-Chromosom, das sie von ihrer Mutter erben, und ein Y-Chromosom, das sie von ihrem Vater erben. In etwa zwei Dritteln der Fälle wird das defekte Gen über das defekte X-Chromosom der Mutter an den Sohn weitergegeben. In diesen Fällen ist die Mutter eine „Überträgerin“, die in den meisten Fällen keine Krankheitssymptome zeigt. Dies liegt daran, dass das Gen „rezessiv“ ist, was bedeutet, dass ihr normales X-Chromosom dominant ist und normalerweise Dystrophin produziert. Nur eine sehr kleine Anzahl von Trägerinnen weist eine mäßige Muskelschwäche auf, die sich normalerweise auf die Schultern und Hüften beschränkt. Diese Frauen werden als „aufstrebende Trägerinnen“ bezeichnet. Die genetische Störung kann in einer früheren Generation aufgetreten sein, in der eine familiäre Veranlagung für die Krankheit bestand. Allerdings tritt die genetische Störung in etwa einem Drittel der DMD-Fälle beim Jungen selbst auf und wird dann als „Spontanmutation“ bezeichnet.

Warum ist genetische Beratung so wichtig?

Jeder Sohn einer Trägerin hat eine 50-prozentige Chance, DMD vom defekten X-Chromosom seiner Mutter zu erben, und jede Tochter hat eine 50-prozentige Chance, auf die gleiche Weise Trägerin der Krankheit zu werden. Unmittelbar nach der Diagnose einer DMD sollte eine genetische Beratung in Anspruch genommen werden sowie geeignete Tests für Familienmitglieder, die möglicherweise Träger sind. Im Beratungsgespräch erhalten Sie Informationen über den Erbgang und die Gefährdung anderer Familienmitglieder sowie die „Prognose“ (mögliche Folgen der Erkrankung). Im Rahmen dieser Konsultation werden auch Informationen zu diagnostischen Tests, einschließlich pränataler Tests und Trägertests, bereitgestellt.

Wie wird DMD diagnostiziert?

Symptome

DMD ist oft schwer zu diagnostizieren, da die Symptome unterschiedlich sind und wenn die Krankheit in der Familie nicht bekannt ist, besteht möglicherweise kein Verdacht auf DMD. Wenn das Kind mit etwa achtzehn Monaten seine ersten Schritte macht, kommt es häufig zu einer Verzögerung beim Beginn des Gehens. Beim Gehen kann ein Junge mit DMD häufig stürzen. Er hat oft Schwierigkeiten beim Treppensteigen, hat Schwierigkeiten beim Laufen und Springen und kann einen entenartigen Gang entwickeln. Das klassische Symptom ist eine Vergrößerung (Hypertrophie) der Wadenmuskulatur, die in etwa 90 % der Fälle auftritt. Möglicherweise entwickelt er die Tendenz, auf den Zehenspitzen zu gehen, was oft mit einem hervorstehenden Bauch und gespreizten Beinen an den Knien einhergeht, was als „Lordose“ bezeichnet wird. Möglicherweise fällt es ihm schwer, ohne Hilfe vom Boden aufzustehen. Um sich selbst zu helfen, klettert er möglicherweise mit den Händen auf seine Beine – dies wird als „Goverz-Zeichen“ bezeichnet. Diese Symptome beginnen sich normalerweise im Alter zwischen einem und drei Jahren zu entwickeln und schreiten fort, bis er einen Rollstuhl benötigt, am häufigsten im Alter zwischen acht und zwölf Jahren.

Kreatinphosphokinase-Assay
Die Laboruntersuchung auf DMD beginnt mit der Untersuchung eines Muskelenzyms namens Kreatinphosphokinase. Aufgrund des Mangels an Dystrophin in den Muskelfasern tritt Kreatinphosphokinase aus dem geschädigten Muskel aus und erscheint in großen Mengen im Blut. Eine Blutuntersuchung kann einen 50- bis 100-fach höheren Kreatinphosphokinasespiegel als normal ergeben. Obwohl dieses Enzym bei anderen Arten von Dystrophie (einschließlich Becker-assoziierter Muskeldystrophie) häufig leicht erhöht ist, ist es bei DMD viel höher. Ungefähr 70 % der DMD-Träger weisen auch leicht erhöhte Kreatinphosphokinasewerte auf. Daher weist ein hoher Kreatinphosphokinase-Spiegel darauf hin, dass die Muskeln selbst eine wahrscheinliche Ursache für Schwäche sind, sagt uns aber nicht mit 100-prozentiger Sicherheit, um welche Art von Muskelerkrankung es sich handeln könnte.

DNA-Studie
Um die genaue DNA zu ermitteln, wird die DNA derzeit mit neuen Technologien untersucht. Gene bestehen aus DNA-Abschnitten (Desoxyribonukleinsäure) und die entsprechenden Teile dieses genetischen Materials können mit einem Mikroskop untersucht werden. Es gibt drei Arten von Anomalien, die DMD verursachen: Deletion (fehlende Teile), Duplikation (zusätzliche Teile) oder Punktmutation (veränderte Teile). DNA-Tests sind oft zeitaufwändig und technisch schwierig und können je nach genetischem Defekt zu unsicheren Ergebnissen führen. In einigen Fällen können diese Studien genaue Informationen über die genetische Anomalie liefern, die DMD verursacht, in anderen Fällen kann die Anomalie jedoch nicht genau identifiziert werden. Dies gilt auch für die Diagnose weiblicher Überträgerinnen. DNA-Tests können auch vor der Geburt eines ungeborenen Kindes durchgeführt werden, wenn die Krankheit in der Familie bekannt ist.

Muskelbiopsie
Wenn der DNA-Test kein klares Bild liefert, kann eine Muskelbiopsie erforderlich sein. Mit einer Nadel wird ein kleines Stück Muskelgewebe, meist vom Oberschenkel, entfernt. Mithilfe einer speziellen Färbemethode im Labor wird Muskelgewebe unter dem Mikroskop auf das Vorhandensein von Dystrophin untersucht. Bei DMD zeigt der Test das Fehlen von Dystrophin, während bei der verwandten Krankheit Becker-Muskeldystrophie geringe Mengen Dystrophin vorhanden sind. Daher ist eine Muskelbiopsieanalyse erforderlich, um einen genauen Test zu erstellen, wenn nicht bekannt ist, ob jemand in der Familie an der Krankheit erkrankt ist, oder wenn ein DNA-Test keine schlüssigen Ergebnisse liefert.

Nur zwei Krankheiten können Schwierigkeiten bei der Diagnose von DMD verursachen: Becker-Muskeldystrophie und Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie. Die oben genannten Tests, insbesondere die Muskelbiopsie, können zwischen diesen Erkrankungen unterscheiden.

Ist DMD heilbar?

Gegenwärtig gibt es keine Heilung für DMD, aber weltweit wird weiterhin intensiv auf diesem Gebiet geforscht. Forscher haben erhebliche Fortschritte beim Verständnis von DMD gemacht und suchen weiterhin nach einem Heilmittel. Einige Bereiche, auf die sich die Forschung derzeit konzentriert, sind:

Duchenne-Muskeldystrophie

Penny Southall, Dan Hansons Mutter

„Bei meinem Sohn Dan wurde im Alter von drei Jahren Duchenne-Muskeldystrophie diagnostiziert. Ich weiß aus Erfahrung, was für ein schwerer Schlag eine solche Diagnose sein kann.
„Genau wie wir versuchen Sie bestimmt herauszufinden, wie Sie überhaupt damit klarkommen können. Wir haben einen Weg gefunden, damit umzugehen, und Sie können das auch. Ich sagte mir, dass er immer noch derselbe Mensch war, aber ich sah ihn von einer anderen Seite. Dieser Gedanke hat mir geholfen, weiterzukommen. Wenn es ihm gut geht, geht es mir auch gut.
„Als ich von Dans Diagnose erfuhr, suchte ich als Erstes nach einer Erforschung, wie das Leben von Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie aussieht. Ich habe gelernt, dass er ein ebenso erfülltes und glückliches Leben führen kann wie jeder andere. Das war in diesem Moment ein großer Trost für mich und Jahre später war ich davon bereits überzeugt.
„Dan hat enge Freunde, ist ein guter Schüler, treibt Sport und blickt zuversichtlich in seine Zukunft. Heutzutage wird Menschen mit Behinderungen sehr viel Hilfe und Unterstützung geboten. Sie können sich im Sport versuchen und erhalten die nötige Ausbildung.
„Ich habe meinen heute 15-jährigen Sohn gefragt, was er den Familien sagen möchte, die die Nachricht von dieser Diagnose erhalten haben. Er antwortete: „Zuerst scheint es schrecklich, aber es wird besser.“

Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?

Duchenne-Muskeldystrophie ist Muskelschwund, der durch einen Mangel an einem Protein verursacht wird Dystrophin. Normalerweise sind nur Jungen von dieser Krankheit betroffen. Jedes Jahr werden im Vereinigten Königreich etwa 100 Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie geboren, und derzeit gibt es im Vereinigten Königreich 2.500 Jungen und Jugendliche mit Duchenne-Muskeldystrophie. Es besteht das Risiko, dass von 3500–5000 männlichen Babys eines an Duchenne-Muskeldystrophie erkrankt.

Duchenne-Muskeldystrophie ist eine schwere Erkrankung, die zu einer fortschreitenden Muskelschwächung führt. Aufgrund eines Mangels an Dystrophin werden die Muskelfasern schwächer und weichen Faser- oder Fettgewebe, was zu einem allmählichen Muskelabbau führt.

Was sind die Ursachen der Duchenne-Muskeldystrophie?

Duchenne-Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Anomalie oder Mutation im genetischen Code (DNA) verursacht wird. Bei der Duchenne-Muskeldystrophie kommt es zu einer Mutation in einem Gen namens Dystrophin und das sich auf dem X-Chromosom oder Geschlechtschromosom befindet (Mädchen haben zwei X-Chromosomen, Jungen nur eines). In der Hälfte der Fälle wird die Krankheit von der Mutter übertragen, die die „Überträgerin“ ist, sie kann aber auch durch eine neue Mutation in den Genen des Kindes verursacht werden.

Wenn im Körper einer Frau eine Mutation auftritt, wird sie als „Überträgerin“ bezeichnet. Weibliche Träger sind von dieser Krankheit in der Regel nicht betroffen, da sie über ein zweites X-Chromosom verfügen, auf dem Dystrophin produziert werden kann. Eine kleine Anzahl von Frauen hat ein gewisses Maß an Muskelschwäche und wird als „klare Überträgerin“ bezeichnet.

Jeder Sohn eines Trägers hat ein 50-prozentiges Risiko, an der Krankheit zu erkranken, und jede Tochter hat ein 50-prozentiges Risiko, Träger zu sein.

Sobald bei einem Jungen Duchenne-Muskeldystrophie diagnostiziert wird, sollte so schnell wie möglich eine genetische Beratung und ein Screening anderer Familienmitglieder auf das Risiko, Träger zu sein, erfolgen. Sie können sich an Ihren Facharzt oder Hausarzt wenden.

Wie erkennt man die Muskeldystrophie Duchenne?

Bei den meisten Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie wird die Diagnose Duchenne-Muskeldystrophie erst gestellt, wenn Symptome auftreten, es sei denn, es gibt ein Familienmitglied, das an der Erkrankung leidet. Die ersten Anzeichen einer Duchenne-Muskeldystrophie treten meist im Alter zwischen einem und drei Jahren auf und gehen meist mit einer beeinträchtigten Muskelfunktion einher. Jungen beginnen möglicherweise später als ihre Altersgenossen zu laufen, stürzen häufiger oder haben Schwierigkeiten beim Laufen, Springen oder Klettern. Möglicherweise haben sie vergrößerte Wadenmuskeln.

Einige Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie sprechen langsam, was das erste Anzeichen der Krankheit sein kann. Ein Bluttest gibt Aufschluss hoher Proteingehalt berechtigt Kreatinkinase(KK). KK tritt normalerweise in den Muskeln auf, aber wenn diese geschädigt sind, wie es bei der Duchenne-Muskeldystrophie der Fall ist, gelangt es ins Blut. Leberenzyme(Aminotransferasen, ALT und AST) werden ebenfalls häufig gefunden auf hohem Niveau, als Folge einer Muskelschädigung, nicht einer Leberschädigung.

Eine Duchenne-Muskeldystrophie muss bestätigt werden genetischer Bluttest. Verschiedene Arten von Gentests liefern spezifische und detaillierte Informationen über DNA-Mutationen.

Die genetische Bestätigung der Krankheit ist von entscheidender Bedeutung. Dadurch können Familien bei künftigen Schwangerschaften eine pränatale Diagnose durchführen und andere Familienmitglieder auf eine Mutation im Dystrophin-Gen untersuchen. Darüber hinaus können Gentests dabei helfen, festzustellen, ob ein Junge zur Teilnahme an einer laufenden oder geplanten klinischen Studie berechtigt ist.

Ihr Arzt kann Sie ebenfalls beraten Nadelbiopsie der Muskeln Dabei wird eine kleine Muskelprobe zur Analyse entnommen. Solche Studien können Aufschluss darüber geben, wie viel Dystrophin-Protein in Muskelzellen vorhanden ist, und in einigen Fällen dabei helfen, die Duchenne-Muskeldystrophie von einer milderen Form der Krankheit, der sogenannten Becker-Muskeldystrophie, zu unterscheiden. Allerdings reichen in der Regel klinische Anzeichen und eine genetische Analyse aus, um die beiden Formen zu unterscheiden, ohne dass eine Muskelbiopsie erforderlich ist.

Gibt es eine Behandlung oder Heilung?

Für diese Krankheit wurde noch kein Heilmittel entdeckt, es gibt jedoch ermutigende Forschungsergebnisse auf diesem Gebiet. Ein multiprofessioneller Ansatz, der Physiotherapeuten und Ergotherapeuten einbezieht ( Ergotherapeuten – Spezialisten, die Menschen mit Behinderungen dabei helfen, sich an das Leben zu gewöhnen) ist die beste Möglichkeit, die Duchenne-Muskeldystrophie zu kontrollieren.

Um einer Person mit Duchenne-Muskeldystrophie die umfassende Unterstützung zu bieten, die sie benötigt, ist der Zugang zu Spezialisten verschiedener Fachrichtungen von entscheidender Bedeutung. Das bedeutet, dass der Patient die Möglichkeit haben soll, bei einem Besuch in einem spezialisierten Zentrum Spezialisten verschiedener Fachgebiete zu konsultieren: Beratung zum Atmungssystem, zum Herz-Kreislauf-System und zur Physiotherapie. Durch die Zusammenarbeit können diese Fachkräfte eine effektivere Pflege leisten.

Es ist wichtig, sich regelmäßig von einem Spezialisten untersuchen zu lassen, um rechtzeitig Entscheidungen über neue Behandlungen zu treffen und möglicherweise Probleme vorherzusehen und ihnen vorzubeugen. Es wird empfohlen, alle sechs Monate Ihren Hausarzt und alle drei bis vier Monate Ihren Physiotherapeuten aufzusuchen.

Steroide ( Prednison oder Deflazacort) werden häufig bei Duchenne-Muskeldystrophie verschrieben, da sie den Prozess der Muskelschwächung und eingeschränkten Beweglichkeit für einige Zeit verlangsamen und die Entwicklung von Komplikationen verhindern oder verzögern. Es gibt jedoch viele mögliche Nebenwirkungen, die sorgfältig überwacht werden müssen.

Andere Medikamente gegen Duchenne-Muskeldystrophie sind inzwischen auf dem Markt, darunter Translarna(Ataluren), das derzeit in einigen europäischen Ländern erhältlich ist und das Fortschreiten der Symptome bei Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie verlangsamen kann. Translarna betrifft nur eine kleine Gruppe von Jungen, die Träger einer bestimmten Mutation im Dystrophin-Gen sind ( „Unsinn“-Mutation, wobei eine Punktmutation in der DNA-Sequenz zu einem Stoppcodon führt). Ihr Arzt wird Ihnen sagen, ob dieses Arzneimittel bei Ihrem Sohn wirksam ist. Andere Behandlungen für bestimmte Mutationen könnten bald zugelassen werden.

Die intensive Forschung zu möglichen Behandlungsmöglichkeiten der Duchenne-Muskeldystrophie geht weiter. Einige Medikamente befinden sich derzeit in klinischen Studien.

Es ist hilfreich, eine Kopie des genetischen Berichts zu haben (aus dem Art und Ort der bei Ihrem Kind festgestellten Dystrophin-Genmutation hervorgehen). So können Sie feststellen, welches Arzneimittel oder welche Studie für Ihr Kind am besten geeignet ist.

Das Duchenne-Muskeldystrophie-Register stellt aktuelle Informationen über den Fortschritt klinischer Studien bereit und kann dabei helfen, festzustellen, welche Kinder wahrscheinlich für bestimmte klinische Studien in Frage kommen. Ihr Arzt wird Ihnen sagen, wie Sie Ihr Kind in dieses Register eintragen können.

Das North Star Adult Network, bestehend aus erfahrenen Beratern für neuromuskuläre Erkrankungen, verwandten Gesundheitsexperten, Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie selbst und Muscular Dystrophy UK, arbeitet daran, die Standardversorgung und Unterstützung für Erwachsene im gesamten Vereinigten Königreich zu verbessern. Königreiche. Es gibt auch eine pädiatrische Version, das North Star Project, das sich für eine bessere Versorgung von Kindern mit Duchenne-Muskeldystrophie einsetzt.

Wenn Sie mehr über die neuesten Forschungsergebnisse des Teams erfahren möchten, wenden Sie sich bitte an die Forschungsabteilung unter: 020 7803 4813 oder per Post: [email protected].

Wie ist die Prognose?

Im Frühstadium zeigen Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie Anzeichen einer Muskelschwäche, wie z. B. Schwierigkeiten beim Laufen, Springen, Treppensteigen oder vom Boden. Sie können sich im Gower-Stil fortbewegen (sie müssen sich beim Aufstehen vom Boden mit den Händen auf den Hüften abstützen) und watscheln (auf den Zehenspitzen und mit gewölbtem unteren Rücken).

Wenn sich eine Muskelschwäche entwickelt, fällt es Jungen schwerer, so schnell oder so weit zu gehen wie andere Kinder, und es kann zu Stürzen kommen. Sie können immer noch Treppen steigen, allerdings mit dem zweiten Fuß neben dem ersten.

Später, wenn das Gehen schwieriger wird, fällt es Jungen schwer, Treppen zu steigen oder vom Boden aufzustehen.

Steroide verändern den Krankheitsverlauf erheblich. Sie tragen dazu bei, die Muskelkraft im Laufe der Zeit wiederherzustellen und die Zeit zu verzögern, in der Jungen möglicherweise einen Rollstuhl benötigen.

Es ist schwierig vorherzusagen, wann ein Patient einen Rollstuhl benutzen wird, da jeder Fall anders ist.

Allerdings entsteht die Notwendigkeit eines Rollstuhls meist im Alter zwischen 8 und 11 Jahren (manchmal früher, manchmal später). Zunächst wird es nur für längere Strecken benötigt. Später wird der Stuhl ständig genutzt. In diesem Stadium kann es für Jungen schwierig sein, die Arme über die Schultern zu heben.

Mit fortschreitender Muskelschwäche wird es schwieriger, die Körperhaltung beizubehalten, und es können Komplikationen auftreten. Die Krankheit ist schwerwiegend und kann die Lebenserwartung verkürzen. Dank der hohen Pflegestandards erreichen die meisten jungen Männer mit Muskeldystrophie jedoch inzwischen das Erwachsenenalter.

Einige Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie können aufgrund der Auswirkungen der Krankheit auf das Gehirn Lern- und/oder Verhaltensschwierigkeiten haben. Lernschwierigkeiten bei Duchenne-Muskeldystrophie schreiten nicht voran, es ist jedoch wichtig, sie sofort zu erkennen und zu melden (z. B. in der Schule), um sicherzustellen, dass Ihr Kind die Unterstützung erhält, die es benötigt, um Fähigkeiten zu entwickeln und vollständiges Lernen zu erreichen.

Die Unterstützung der Familie ist unerlässlich, und einige Verhaltens- und Lernunterschiede sollten Fachleuten gemeldet werden.

Original: Duchenne-Muskeldystrophie

Übersetzung: Zoya Mazurova

Die Duchenne-Becker-Muskeldystrophie ist eine häufige Form unter den vererbten neuromuskulären Erkrankungen. Dystrophie wird durch degenerative Veränderungen im Muskelgewebe dargestellt.

Die Krankheit entsteht aufgrund einer Mutation im Gen, das für die Synthese des Dystrophin-Proteins kodiert. Im Bereich des Sarkolemms befindet sich eine große Menge Protein. Wenn strukturelle Veränderungen im Sarkolemm auftreten, degenerieren die Bestandteile des Zytoplasmas, gefolgt vom Absterben der Myofibrillen. Die Krankheit hat einen rezessiven Erbgang, der mit dem X-Chromosom verbunden ist.

Arten

Aus klinischer Sicht wird die Duchenne-Becker-Muskeldystrophie in Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Muskeldystrophie unterteilt.

Duchenne-Muskeldystrophie tritt in 3 Fällen pro 10.000 Neugeborenen auf. Die Krankheit macht sich sehr früh bemerkbar. Das erste, was darauf hindeutet, ist, dass das Kind später zu laufen beginnt, im Alter von 2 Jahren nicht springen und rennen kann und merklich hinter seinen Altersgenossen zurückbleibt.

Bei der Untersuchung ist eine Muskelschwäche deutlich erkennbar. Ab dem dritten Lebensjahr sind die Symptome stärker ausgeprägt, was sich am eigenartigen Gang zeigt, das Kind scheint von einer Seite zur anderen zu watscheln. Zuerst verkümmern die Wadenmuskeln, mit der Zeit breitet sich der Prozess auf die Muskeln des Oberschenkels, des Beckens, des Schultergürtels, der Gesäßmuskulatur, der Deltamuskeln, der Zungenmuskulatur usw. aus.

Der atrophische Prozess betrifft Organe und einige Systeme. Bei Beteiligung des Herzens kommt es zur akuten Herzinsuffizienz. In den meisten Fällen endet dieser Prozess tödlich. Kranke Kinder haben eine verminderte Intelligenz. Das letzte Stadium der Krankheitsentwicklung ist das Auftreten von Veränderungen in der Gesichts- und Atemwegsmuskulatur. Der Tod tritt im Alter von 20 bis 30 Jahren ein.

Eine Laboruntersuchung des Blutserums zeigt einen übermäßigen Anstieg der Kreatininphosphokinase.

Die Becker-Muskeldystrophie ist eine Form einer neuromuskulären Erkrankung, die harmloser Natur ist. Diese Pathologie tritt in einem Fall pro 20.000 Neugeborenen auf. Die Symptome ähneln der Duchenne-Muskeldystrophie, treten jedoch in einer weniger ausgeprägten Form auf.

Der Ausbruch der Krankheit erfolgt im Alter von 10 bis 15 Jahren und die Arbeitsfähigkeit bleibt 20 Jahre lang erhalten. Es wurde keine Kardiomyopathie oder verminderte Intelligenz beobachtet. Die Fruchtbarkeit liegt im normalen Bereich.

Ursachen

Die Ursache für die Entwicklung einer Pathologie ist eine Verletzung der Struktur des X-Chromosoms. Bei Vorliegen einer Mutation im 21. Genort des kurzen Arms kommt es zur Muskeldystrophie.

In 70 % der Fälle wird die Entstehung der Krankheit durch die Übertragung eines defekten Gens von der Mutter verursacht. In diesem Fall fungiert die Mutter als Trägerin der Mutation. In den übrigen Fällen treten die Mutationen in der Eizelle der Mutter auf.

Bei der Duchenne-Dystrophie kommt es zu einer Verschiebung des Systems, das für das Lesen von Informationen aus der DNA verantwortlich ist. Ohne Dystrophin ist die Integrität des Sarkolemms gestört, die Hohlräume sind mit Fett- und Bindegewebe gefüllt. Diese Krankheit äußert sich in einer deutlichen Abnahme der Muskelkontraktilität und des Muskeltonus mit weiterer Atrophie.

Symptome

Symptome, die bei Männern auftreten:

allgemein Schwäche Körper, übermäßige Ermüdung ohne schwere Lasten;
wachsend Schwäche in den Beinen;
Probleme mit erheben Die Treppe hoch;
große Menge Manipulation beim Aufstehen aus dem Sitzen,
Gangartähnelt einer Entenstufe;
Fehlfunktionen des Roboters Herz-Kreislauf Systeme, Entwicklung von Arrhythmien;
muskulös Schmerzen in den oberen und unteren Extremitäten;
häufig stolpern und fällt beim Gehen;
Dyspnoe bei körperlicher Aktivität;
Schwellung Muskeln mit zunehmender Belastung des Körpers.

Zu Beginn werden die Anzeichen aufgeführt, die bei Patienten am häufigsten auftreten. Muskeldystrophie wird am häufigsten entweder im Kindesalter oder im Erwachsenenalter festgestellt. Nach vierzig Jahren treten Atemprobleme sowie Störungen der Herzfunktion auf.

Diagnose

Die Diagnose der Krankheit erfolgt je nach Art. Wenn das pathologische Gen von der Mutter auf das Kind vererbt wird, wird eine Analyse durchgeführt, um die Menge an Serumenzymen zu bestimmen.

Bei Säuglingen kommt es während der Entwicklung der Krankheit zu einem übermäßigen Überschuss an Enzymwerten (das Fünfzigfache der Norm), der mit zunehmendem Wachstum des Kindes auf normale Werte zurückkehrt. Mit fortschreitender Dystrophie ist ein leichter Anstieg der Indikatoren zu beobachten.

Der Anstieg des Serumenzymspiegels ist ein instabiler Prozess. Es hängt alles von den Altersmerkmalen sowie vom Grad der Schädigung des Körpers ab. Erhöhte Enzyme können sich bereits entwickeln, bevor Krankheitssymptome auftreten. Das Überschreiten des normalen Niveaus der Enzymparameter wird durch eine Steroidtherapie nicht beeinträchtigt.

Bei Vorliegen eines erblichen Faktors erfolgt die Diagnose mittels Screening. Die Überschreitung des normalen Serumenzymspiegels liegt bei kranken Kindern 5-100-mal höher als die Obergrenze des Normalwerts für einen Erwachsenen.

Die höchsten Raten werden bei Kindern im Alter von 2 Jahren beobachtet. Sobald die ersten Krankheitssymptome auftreten, beginnt die Rate zu sinken. Wenn das Kind einen stabilen Indikator hat, kann das Vorliegen der Krankheit ausgeschlossen werden. Das empfohlene Alter für die Analyse beträgt 2-3 Monate.

In den ersten Lebenstagen ist der Kreatinkinasespiegel hoch und dies ist die Norm. Und es ist wichtig, sein weiteres Verhalten durch Tests zu überwachen. Wenn bei einem Bluttest ein positiver Test auf Muskeldystrophie vorliegt, sollte zusätzlich ein Plasmatest durchgeführt werden.

Eine Kreatinkinase, die mehr als dreimal höher als die Obergrenze ist, ist charakteristisch für die Duchenne-Dystrophie und mehr als zweimal höher für die Becker-Dystrophie.

Das Screening auf Muskeldystrophie bei neugeborenen Mädchen wurde abgesagt. Bisher war das Screening mit fetalem Blut in der 18. Schwangerschaftswoche weit verbreitet. Heutzutage wird es nicht mehr verwendet, da die Wahrscheinlichkeit eines falschen Indikators sehr hoch ist.

Klinische Diagnose einer Dystrophie:

Förderung Kreatinkinase bei fast allen Patienten mit Muskeldystrophie beobachtet;
Molke ALD ist bei etwa 20 % der Patienten erhöht;
Serumindikator LDH um 10 % erhöht.

Bei normalen Indikationen ist die Diagnose einer Dystrophie einfach unangemessen. Die höchsten Raten werden bei kranken Kleinkindern beobachtet, wobei jedes Jahr ein allmählicher Rückgang zu verzeichnen ist.

Behandlung

Bisher wurde kein Mittel entwickelt, das den Prozess der Muskelatrophie stoppen kann. Es ist unmöglich, es loszuwerden. Die Behandlung der Krankheit basiert auf einer möglichst langen Verlängerung der motorischen Funktionen des Körpers. Eine Behandlung kann den Prozess verlangsamen, ihn jedoch nicht vollständig beseitigen.

Wenn Kleinkinder Anzeichen für einen möglichen Muskelschwund bemerken, sollten sie sofort einen Arzt aufsuchen. Der Arzt wird eine Untersuchung durchführen und auch eine Untersuchung verordnen.

Wenn Angehörige keine Dystrophie haben, wird eine Elektromyographie verordnet, die zeigt, wie Muskeln und Nerven funktionieren. Bei Bedarf wird eine Muskelgewebebiopsie durchgeführt.

Es gibt bestimmte Therapien, um das Leben zu verbessern. Dabei handelt es sich um eine Physiotherapie zur Aufrechterhaltung der Beweglichkeit der Gelenke und damit zur Aufrechterhaltung ihrer Flexibilität. Die Massage verbessert die Durchblutung im betroffenen Bereich und verzögert dadurch die Atrophie.

Es ist notwendig, gefäßerweiternde Medikamente einzunehmen, mobile Hilfsgeräte und spezielle Zahnspangen zu verwenden, die es Ihnen ermöglichen, die Muskeln in einer gestreckten Position zu halten. Auch Stöcke, Krücken, Gehhilfen und Rollstühle helfen Ihnen dabei, sich selbstständig fortzubewegen.

Bei Atembeschwerden wird eine Maschine eingesetzt, die dafür sorgt, dass Sauerstoff in die Lunge gelangt. Es gibt orthopädische Hilfsmittel, die den Fuß und das Sprunggelenk fixieren. Sie können das Sturzrisiko verringern und das Gehen erleichtern.

Die Operation ist in folgenden Fällen angezeigt:

Aussehen Kontrakturen in Sehnen;
Schwierigkeiten beim Atmen;
Unregelmäßigkeiten bei der Arbeit Herzen, Installation eines Herzschrittmachers.

Wenn einer Ihrer Verwandten an Dystrophie litt, sollten Sie einen Genetiker aufsuchen.

Folgen und Komplikationen

Diese Krankheit hat eine Reihe von Komplikationen und Folgen:

Wirbelsäule im Laufe der Zeit deformiert;
verblasst Motor Fähigkeit, die zum Rollstuhl führt;
gibt es häufig entzündlich Prozesse in den Atmungsorganen;
es kommt zu Störungen Herz-Kreislauf Systeme;
nehmen ab intellektuell Fähigkeiten;

Der Tod tritt sowohl im Kindesalter als auch später ein, je nachdem, wann sich die Krankheit entwickelt hat.

Vererbung

Dystrophie ist eine schwere Erbkrankheit. Ihr Auftreten hängt nicht von unsachgemäßer Pflege, unzureichender Aufmerksamkeit oder mangelnden Entwicklungsaktivitäten ab.

Vorsichtsmaßnahmen

Vor der Planung einer Schwangerschaft muss eine Frau auf das Vorhandensein pathologischer Gene im Körper untersucht werden. Dies ist in Fällen erforderlich, in denen einer der Verwandten diese Krankheit hatte. Eine Dystrophie kann während der Schwangerschaft festgestellt werden. Hierzu werden Fruchtwasser, Zellen oder fetales Blut entnommen und analysiert.

Wenn ein Zustand auftritt, der sofortige ärztliche Hilfe erfordert, sollten Ärzte die folgenden Faktoren berücksichtigen:

Verfügbarkeit das Kind an Duchenne-Muskeldystrophie leidet, sowie die Medikamente, die das Kind einnimmt.
Trend Entwicklung Krankheiten.

Wenn sich Ihr Zustand aufgrund der fehlenden Steroiddosis verschlechtert, sollten Sie sofort Ihren Arzt informieren. Patienten, die an dieser Krankheit leiden, haben ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche. Gebrochene Gliedmaßen erfordern in der Regel eine Operation.

Für eine erfolgreiche Therapie benötigen Sie einen Spezialisten für Physiotherapie. Wenn Muskeln über einen längeren Zeitraum inaktiv bleiben, hat dies schlimme Folgen. Daher ist es wichtig, das Kind so schnell wie möglich auf die Beine zu stellen und einen Muskelschwund zu verhindern. Wenn ein spezielles Gerät zur Unterstützung der nächtlichen Atmung eingesetzt wird, müssen Sie dieses unbedingt mit in die medizinische Einrichtung nehmen.

Diese Pathologie bedeutet eine Verletzung der Muskelernährung. Diese Pathologie ist eine erbliche Muskelschwäche und äußerst selten.

Dieses Syndrom betrifft normalerweise nur Jungen. Auf 3000 Geburten normaler Babys kommt eine Krankheit.

Es gibt noch andere Arten von Muskeldystrophien, die bei Mädchen auftreten, aber die Manifestationen sind dort milder.

Im Verlauf dieser Erkrankung kommt es mit fortschreitendem Krankheitsverlauf zu einer Störung der Verbindungen zwischen Muskeln und Nerven.

Das Duchenne-Syndrom wird vererbt; die Mutter ist Trägerin des Gens für die beschriebene Pathologie, aber selbst nicht krank.

Andere Arten von Dystrophie

Neben dem beschriebenen Syndrom gibt es noch andere Formen dieser Dystrophien, die jedoch selten auftreten.

Das Becker-Syndrom ist äußerst selten und betrifft nur Männer. Die Pathologie tritt im Alter von 10 bis 11 Jahren auf und wird im Alter von 35 bis 40 Jahren weniger auffällig.

Hereditäre Muskelmyopathie – betrifft sowohl Mädchen als auch Jungen, hat ebenfalls eine genetische Ursache und wird noch seltener beobachtet als das beschriebene Syndrom.

Die humoskapulofaziale Myopathie hat eine extrem lange Entwicklung und einen günstigen Verlauf. Erscheint vor dem 10. Lebensjahr. Gekennzeichnet durch: Im Säuglingsalter können sie nicht gut an der Brust saugen; im späteren Alter ist es nicht mehr möglich, die Lippen zu einer Röhre zu formen; Das Anheben der Arme fällt schwer, das Gesicht wirkt maskenhaft.

Emery-Dreyfus-Dystrophie – manifestiert sich wie andere Arten von Dystrophien, wirkt sich jedoch im Gegensatz zu den vorherigen negativ auf das Herz aus.

Erste Symptome

Das Kind geht später, aber alle seine Versuche sind erfolglos. Das Kind geht, watschelt von einer Seite zur anderen, fällt oft auf den Hintern, der Wunsch, aus einer auf dem Boden sitzenden Körperhaltung aufzustehen und aufzustehen, bleibt oft erfolglos.

Die Beinmuskulatur sieht vielleicht ziemlich stark aus, obwohl sie es in Wirklichkeit nicht ist. Alle anderen für das Gehen verantwortlichen Muskeln sind schlecht entwickelt.

Diagnose

Wenn der Arzt charakteristische Symptome sieht, kann er diese Pathologie beim Baby vermuten. In diesem Fall sollte der Therapeut das Kind an einen Orthopäden überweisen.

Bluttest: Normales Muskelgewebe enthält Kreatinphosphokinase. Bei dieser Pathologie ist die Menge dieses Enzyms zu hoch.

Muskeltest: Der elektronische Muskeltest misst die Geschwindigkeit, mit der Nervenreaktionen auf die Muskeln übertragen werden.

Muskelbiopsie: Ein Stück Muskelgewebe wird unter dem Mikroskop untersucht. Diese Studie zeigt Wucherungen in Form von atherosklerotischen Plaques.

Warum gilt diese Pathologie als genetisch bedingt?

Bei diesem Syndrom handelt es sich um eine genetische Störung, die aufgrund eines veränderten Allels auf dem Geschlechts-X-Chromosom auftritt.

Jede Zelle des menschlichen Körpers, mit Ausnahme der Gameten, enthält 46 Chromosomen. Ein Autosom enthält viele Allele (ca. 1000). Allele und Autosomen enthalten Desoxyribonukleinsäure, die für die Übertragung von Daten verantwortlich ist, die von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden.

Die Struktur des Gens ist Protein. Globuline sind ein Baustoff für den menschlichen Körper.

Diese Krankheit entsteht durch das Vorhandensein eines bestimmten Gens auf dem X-Chromosom, das sowohl im männlichen als auch im weiblichen Körper vorkommt. Das Allel reagiert auf die Produktion eines Proteins, das normales Muskelgewebe bildet.

Mädchen erben manchmal ein verändertes Allel, aber normalerweise entwickeln sie keine Duchenne-Krankheit, da ihr Körper über zwei X-Chromosomen verfügt, von denen eines, gesund, die Störung im zweiten ersetzt.

Im Rahmen bestimmter Experimente wurden folgende Daten gewonnen: Die Duchenne-Krankheit bei Jungen kann angeboren oder aufgrund von Mutationen im Genotyp nach der Geburt erworben sein.

Fortschreiten der Pathologie

Mit fortschreitender Pathologie verstärken sich die Symptome; dies liegt daran, dass die Muskeln praktisch nicht mehr in der Lage sind, ausreichende Bewegungen zu ermöglichen. Mit der Zeit werden die Handmuskeln schwächer und es wird für das Baby sehr schwierig, Gegenstände zu greifen und zu halten. Die Muskeln der Arme und Beine werden dystrophisch, die Gelenke werden steif. Häufig kommt es zu Verformungen der Ellenbogen-, Hüft- und Kniegelenke. Die Muskeln, die die Wirbelsäule halten, hören auf zu wachsen, was zu einer Krümmung der Wirbelsäule führt. Das Laufen fällt dem Baby schwer. Manche Kinder lernen nicht gut. Lernen erfordert mühsame Arbeit, bei der das Kind einfach nicht mit dem Lehrplan Schritt hält.

Wie können Sie Ihrem Baby helfen?

Leider gibt es für dieses Syndrom keine Heilung, daher lohnt es sich, Ihrem Kind zu erklären, wie es sich an das Leben mit dieser Krankheit anpassen kann.

Dem Kind wird eine Psychotherapie angezeigt, um es von der Bedeutung körperlicher Aktivität zu überzeugen.

Um die Bewegung der Gelenke aufrechtzuerhalten, lohnt es sich, spezielle Gymnastik zu praktizieren.

Um die Entstehung von Kontrakturen zu verhindern, lohnt sich der Einsatz spezieller Schienen und Korsetts.

Therapeutisches Gehen ist angezeigt.

Kinder mit diesem Syndrom haben einige Lernschwierigkeiten und benötigen daher eine individuelle Herangehensweise und Aufmerksamkeit. Es wäre gut, wenn ein krankes Kind eine Sonderschule für Kinder mit diesen Schwierigkeiten besuchen würde. Es gibt Internate, deren Programm speziell auf ein solches Kontingent zugeschnitten ist.

Wenn ein krankes Kind Brüder oder Schwestern hat, muss ihnen die gleiche Aufmerksamkeit geschenkt werden, damit die Kinder nicht das Gefühl haben, verlassen zu werden.

Die Duchenne-Myopathie ist die bekannteste, auffälligste und zugleich schwerste Erkrankung aus der Gruppe der erblich bedingten progressiven Myopathien. Es basiert auf einem erblichen Defekt von Dystrophin, einem Protein, das die Integrität der Muskelfasermembranen aufrechterhält. Abhängig vom Grad des Dystrophinmangels treten Myopathien unterschiedlicher Schwere auf, von denen die Duchenne-Myopathie (vollständiges Fehlen von Dystrophin) am schwerwiegendsten ist und die Becker-Myopathie (ein Teil des Dystrophins bleibt erhalten) am häufigsten auftritt.

Die Krankheit wird rezessiv vererbt, gebunden an das X-Chromosom, sodass Jungen betroffen sind. Frauen, die Trägerinnen des Gens sind, erkranken nicht, einige von ihnen weisen jedoch eine erhöhte CPK-Aktivität oder eine leichte Muskelschwäche auf. Bei den meisten Patienten macht sich die Schwäche bereits vor dem dritten Lebensjahr bemerkbar: Sie stürzen häufig, haben Schwierigkeiten beim Aufstehen und verlieren allmählich ihre erworbenen motorischen Fähigkeiten.

Eines der frühen Symptome ist das Treppensymptom: Um vom Boden aufzustehen, geht das Kind auf alle Viere und richtet sich dann langsam auf, wobei es seine Hände zuerst auf den Knien und dann auf den Hüften abstützt. Charakteristisch ist ein watschelnder Gang. Bei den meisten Patienten liegt eine Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur vor: Sie ist verdickt und fühlt sich bei Berührung hart und elastisch an. Die Schwäche nimmt zu: Im Alter von 8 bis 10 Jahren haben Kinder Schwierigkeiten beim Gehen und im Alter von 12 Jahren verlieren sie die Gehfähigkeit vollständig. Zu diesem Zeitpunkt kommt es zu Gelenkkontrakturen und Skoliose, die mit abnehmender Beweglichkeit zunehmen. Häufig ist das Myokard betroffen: Bereits in einem frühen Krankheitsstadium kommt es zu Veränderungen im EKG und EchoCG, in einem späteren Stadium ist eine Herzinsuffizienz möglich. Einige Patienten haben eine nicht fortschreitende geistige Behinderung. Aufgrund von Herzschäden und einer stetig zunehmenden Schwäche der Skelettmuskulatur mit zwangsläufiger Beeinträchtigung der Atemfunktion sterben Patienten im Durchschnitt im Alter von 20 Jahren. Die Haupttodesursachen sind Atem- und Herzversagen.

Die Duchenne-Myopathie kann von der Trägermutter vererbt werden oder aus einer neuen Mutation resultieren (in 30 % der Fälle). Die Gendiagnostik ermöglicht es, charakteristische Mutationen zu erkennen und so in etwa 70 % der Fälle die Diagnose einer Duchenne-Myopathie bei Jungen oder den Trägerstatus des Gens bei Frauen zu bestätigen. In diesen Familien ist eine direkte pränatale Gendiagnostik möglich. In den meisten anderen Familien ist eine zuverlässige pränatale Gendiagnostik auch mit anderen Techniken möglich (indirekte pränatale Gendiagnostik).

Eine weitere diagnostische Methode ist die Untersuchung von Dystrophin im Muskelgewebe; Bei Duchenne-Myopathien wird eine Dystrophie nicht erkannt. Diese Methode ist zur Bestätigung einer klinischen Diagnose zuverlässig, für die Diagnose des Gentransports und die Pränataldiagnostik ist sie jedoch nicht geeignet.

Eine ungefähre vorläufige Methode zur Diagnose der Genträgerin bei Frauen ist die Bestimmung der Aktivität von K.PK (sie ist bei etwa der Hälfte der Trägerinnen erhöht).

Die Hilfe für Patienten besteht hauptsächlich aus Bewegungstherapie (insbesondere Verlangsamung der Kontrakturbildung), der Auswahl von Bewegungshilfsmitteln (Schienen, Stöcke, Gehhilfen) und der chirurgischen Korrektur von Kontrakturen und Skoliose. Passive Muskeldehnung hilft, die Bildung von Kontrakturen zu verlangsamen. Die Behandlung mit Glukokortikoiden (alle zwei Tage) hat sich weit verbreitet und verlängert das Leben um mehrere Jahre. Verschiedene andere Behandlungen wurden vorgeschlagen und getestet, aber keine verbessert die Prognose dieser schweren Myopathie wesentlich.