डचेन रोग. Duchenne पेशी dystrophy। वंशानुगत रोग. डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है?

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है?

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कई प्रकार की होती है, जो सभी जीन (माता-पिता से बच्चों में पारित आनुवंशिकता की इकाइयां) की समस्याओं के कारण होती हैं। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) में, प्रोटीन डिस्ट्रोफिन की कमी से मांसपेशियों में गिरावट और विनाश होता है, जिससे चलने और समग्र गतिशीलता में प्रगतिशील कठिनाई होती है। डीएमडी सबसे आम और सबसे तेजी से बढ़ने वाली बचपन की न्यूरोमस्कुलर बीमारियों में से एक है। दुनिया का लगभग हर 3000वां नवजात लड़का इस बीमारी से पीड़ित है। डीएमडी केवल लड़कों को प्रभावित करता है (बहुत ही दुर्लभ अपवादों को छोड़कर)।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कैसे विरासत में मिली है?

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, दोषपूर्ण जीन एक्स-लिंक्ड होता है। इसका मतलब यह है कि यह जीन X गुणसूत्र पर स्थित है। महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, और पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम होता है, जो उन्हें अपनी मां से विरासत में मिलता है, और एक वाई क्रोमोसोम होता है, जो उन्हें अपने पिता से विरासत में मिलता है। लगभग दो-तिहाई मामलों में, दोषपूर्ण जीन मां के दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्र के माध्यम से बेटे तक पहुंच जाता है। इन मामलों में, मां एक "वाहक" होती है, जो ज्यादातर मामलों में बीमारी के कोई लक्षण नहीं दिखाती है। ऐसा इसलिए है क्योंकि जीन "अप्रभावी" है, जिसका अर्थ है कि उसका सामान्य एक्स गुणसूत्र प्रभावी होगा और सामान्य रूप से डिस्ट्रोफिन का उत्पादन करेगा। केवल बहुत कम संख्या में वाहकों में मध्यम स्तर की मांसपेशियों की कमजोरी होती है, जो आमतौर पर कंधों और कूल्हों तक सीमित होती है, और इन महिलाओं को "उभरती वाहक" कहा जाता है। आनुवंशिक विकार पिछली पीढ़ी में उत्पन्न हुआ हो सकता है जिसमें इस बीमारी की पारिवारिक प्रवृत्ति रही हो। हालाँकि, डीएमडी के लगभग एक-तिहाई मामलों में, आनुवंशिक विकार स्वयं लड़के में होता है, और फिर इसे "सहज उत्परिवर्तन" कहा जाता है।

आनुवंशिक परामर्श इतना महत्वपूर्ण क्यों है?

महिला वाहक के प्रत्येक बेटे को अपनी मां के दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्र से डीएमडी विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है, और प्रत्येक बेटी को उसी तरह से बीमारी का वाहक बनने की 50% संभावना होती है। डीएमडी के निदान के तुरंत बाद, आनुवंशिक परामर्श प्राप्त किया जाना चाहिए, साथ ही परिवार के सदस्यों के लिए उचित परीक्षण किया जाना चाहिए जो वाहक हो सकते हैं। परामर्श के दौरान, आपको आनुवंशिकता के अनुक्रम और परिवार के अन्य सदस्यों के लिए खतरे के साथ-साथ "रोग का पूर्वानुमान" (बीमारी के संभावित परिणाम) के बारे में जानकारी प्राप्त होगी। इस परामर्श के दौरान प्रसव पूर्व परीक्षण और वाहक परीक्षण सहित नैदानिक ​​परीक्षण के बारे में जानकारी भी प्रदान की जाती है।

डीएमडी का निदान कैसे किया जाता है?

लक्षण

डीएमडी का निदान करना अक्सर मुश्किल होता है क्योंकि लक्षण अलग-अलग होते हैं और यदि बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है, तो डीएमडी का संदेह नहीं हो सकता है। लगभग अठारह महीने की उम्र में जब बच्चा अपना पहला कदम उठाता है तो चलने में देरी का अनुभव होना काफी आम है। डीएमडी से पीड़ित लड़का चलते समय अक्सर गिर सकता है। उसे अक्सर सीढ़ियाँ चढ़ने में कठिनाई होती है, दौड़ने और कूदने में कठिनाई होती है, और बत्तख जैसी चाल विकसित हो सकती है। क्लासिक लक्षण पिंडली की मांसपेशियों का बढ़ना (हाइपरट्रॉफी) है, जो लगभग 90% मामलों में होता है। उसमें अपने पैर की उंगलियों पर चलने की प्रवृत्ति विकसित हो सकती है, जो अक्सर एक उभरे हुए पेट और घुटनों पर फैले हुए पैरों के साथ होती है, जिसे "लॉर्डोसिस" कहा जाता है। बिना सहायता के उसे फर्श से उठने में कठिनाई हो सकती है। खुद की मदद करने के लिए, वह अपने हाथों से अपने पैरों पर चढ़ सकता है - इसे "गोवेरेज़ साइन" कहा जाता है। ये लक्षण आमतौर पर एक से तीन साल की उम्र के बीच विकसित होने लगते हैं और तब तक बढ़ते रहते हैं जब तक उसे व्हीलचेयर की जरूरत नहीं पड़ती, ज्यादातर आठ से बारह साल की उम्र के बीच।

क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज परख
डीएमडी के लिए प्रयोगशाला परीक्षण क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज नामक मांसपेशी एंजाइम के परीक्षण से शुरू होता है। मांसपेशियों के तंतुओं में डिस्ट्रोफिन की कमी के कारण क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज क्षतिग्रस्त मांसपेशियों से लीक होता है और रक्त में बड़ी मात्रा में दिखाई देता है। एक रक्त परीक्षण में क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज का स्तर सामान्य से 50 से 100 गुना अधिक दिखाई दे सकता है। हालाँकि यह एंजाइम अक्सर अन्य प्रकार की डिस्ट्रोफी (बेकर से संबंधित मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सहित) में थोड़ा बढ़ा हुआ होता है, लेकिन डीएमडी में यह बहुत अधिक होता है। लगभग 70% डीएमडी वाहकों में क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज का स्तर थोड़ा ऊंचा होगा। इसलिए, क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज का उच्च स्तर इंगित करता है कि मांसपेशियां स्वयं कमजोरी का एक संभावित कारण हैं, लेकिन यह हमें 100% गारंटी के साथ नहीं बताता कि यह किस प्रकार की मांसपेशियों की बीमारी हो सकती है।

डीएनए अध्ययन
वर्तमान में, सटीक डीएनए स्थापित करने के लिए नई तकनीकों का उपयोग करके डीएनए का अध्ययन किया जा रहा है। जीन डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) के खंडों से बने होते हैं, और इस आनुवंशिक सामग्री के संबंधित भागों की जांच माइक्रोस्कोप का उपयोग करके की जा सकती है। डीएमडी का कारण बनने वाली असामान्यताएं तीन प्रकार की हो सकती हैं: विलोपन (गायब हिस्से), दोहराव (अतिरिक्त हिस्से), या बिंदु उत्परिवर्तन (बदले हुए हिस्से)। डीएनए परीक्षण अक्सर समय लेने वाला और तकनीकी रूप से कठिन होता है और आनुवंशिक दोष के आधार पर अनिश्चित परिणाम दे सकता है। कुछ मामलों में, ये अध्ययन डीएमडी का कारण बनने वाली आनुवंशिक असामान्यता के बारे में सटीक जानकारी प्रदान कर सकते हैं, लेकिन अन्य मामलों में असामान्यता की सटीक पहचान नहीं की जा सकती है। यह बात महिला वाहकों के निदान पर भी लागू होती है। यदि परिवार में इस बीमारी का इतिहास रहा हो तो अजन्मे बच्चे का जन्म से पहले भी डीएनए परीक्षण किया जा सकता है।

मांसपेशी बायोप्सी
यदि डीएनए परीक्षण स्पष्ट तस्वीर प्रदान नहीं करता है, तो मांसपेशी बायोप्सी की आवश्यकता हो सकती है। मांसपेशी ऊतक का एक छोटा सा टुकड़ा, आमतौर पर जांघ से, सुई का उपयोग करके हटा दिया जाता है। प्रयोगशाला में एक विशेष धुंधला विधि का उपयोग करके, डायस्ट्रोफिन की उपस्थिति के लिए मांसपेशियों के ऊतकों की माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाती है। डीएमडी में, परीक्षण डायस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति को दर्शाता है, जबकि संबंधित बीमारी बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, डायस्ट्रोफिन की थोड़ी मात्रा मौजूद होती है। इसलिए, उन मामलों में सटीक परीक्षण स्थापित करने के लिए मांसपेशी बायोप्सी विश्लेषण आवश्यक है जहां यह ज्ञात नहीं है कि परिवार में किसी को यह बीमारी है या नहीं, या जब डीएनए परीक्षण अनिर्णायक है।

केवल दो बीमारियाँ डीएमडी के निदान में कठिनाई पैदा कर सकती हैं: बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी। उपरोक्त परीक्षण, विशेष रूप से मांसपेशी बायोप्सी, इन बीमारियों के बीच अंतर कर सकते हैं।

क्या डीएमडी का इलाज संभव है?

डीएमडी का फिलहाल कोई इलाज नहीं है, लेकिन दुनिया भर में इस क्षेत्र में व्यापक शोध जारी है। शोधकर्ताओं ने डीएमडी को समझने में महत्वपूर्ण प्रगति की है और इलाज की खोज जारी रखी है। कुछ क्षेत्र जिन पर अनुसंधान वर्तमान में ध्यान केंद्रित कर रहा है वे हैं:

Duchenne पेशी dystrophy

पेनी साउथहॉल, डैन हैन्सन की माँ

“मेरे बेटे डैन को तीन साल की उम्र में डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पता चला था। मैं अनुभव से जानता हूं कि ऐसा निदान कितना बड़ा झटका हो सकता है।
“बिल्कुल हमारी तरह, आप भी यह पता लगाने की कोशिश कर रहे होंगे कि आप इससे कैसे निपट सकते हैं। हमने इससे निपटने का अपना तरीका ढूंढ लिया है, और आप भी ऐसा कर सकते हैं। मैंने खुद से कहा कि वह अब भी वही व्यक्ति है, लेकिन मैंने उसे एक अलग नजरिए से देखा। इस सोच ने मुझे आगे बढ़ने में मदद की. अगर उसे अच्छा लगता है तो मुझे भी अच्छा लगेगा.
“जब मुझे डैन के निदान के बारे में पता चला, तो सबसे पहले मैंने इस पर शोध किया कि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोगों का जीवन कैसा होता है। मैंने सीखा कि वह किसी अन्य व्यक्ति की तरह पूर्ण और खुशहाल जीवन जी सकता है। उस पल में, यह मेरे लिए एक बड़ी सांत्वना बन गई, और वर्षों बाद, मैं पहले से ही इस बात से आश्वस्त था।
“डैन के करीबी दोस्त हैं, वह एक अच्छा छात्र है, खेल खेलता है और अपने भविष्य को लेकर आश्वस्त है। आजकल, विकलांग लोगों को बहुत सहायता और सहायता प्रदान की जाती है। वे खेलों में खुद को आजमा सकते हैं और आवश्यक शिक्षा प्राप्त कर सकते हैं।
“मैंने अपने बेटे से, जो अब 15 साल का है, पूछा कि वह उन परिवारों से क्या कहना चाहेगा जिन्हें इस निदान की खबर मिली है। उन्होंने उत्तर दिया, "पहले तो यह भयानक लगता है, लेकिन यह बेहतर हो जाएगा।"

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है?

Duchenne पेशी dystrophyमांसपेशी शोष नामक प्रोटीन की कमी के कारण होता है डिस्ट्रोफ़िन. आमतौर पर लड़के ही इस बीमारी से प्रभावित होते हैं। यूके में हर साल ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित लगभग 100 लड़के पैदा होते हैं, और वर्तमान में यूके में ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित 2,500 लड़के और युवा हैं। यह जोखिम है कि 3500-5000 पुरुष शिशुओं में से एक को डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी होगी।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक गंभीर बीमारी है जो मांसपेशियों को धीरे-धीरे कमजोर करने का कारण बनती है। डिस्ट्रोफिन की कमी के कारण, मांसपेशी फाइबर कमजोर हो जाते हैं और रेशेदार या वसायुक्त ऊतक को रास्ता देते हैं, जिससे मांसपेशियां धीरे-धीरे टूटने लगती हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण क्या हैं?

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक आनुवंशिक विकार है जो आनुवंशिक कोड (डीएनए) में असामान्यता या उत्परिवर्तन के कारण होता है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में नामक जीन में उत्परिवर्तन होता है डिस्ट्रोफ़िनऔर जो एक्स क्रोमोसोम या सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है (लड़कियों में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, लड़कों में केवल एक)। आधे मामलों में, बीमारी माँ से फैलती है जो "वाहक" होती है, लेकिन यह बच्चे के जीन में एक नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप भी हो सकता है।

यदि किसी महिला के शरीर में उत्परिवर्तन होता है, तो उसे "वाहक" कहा जाता है। महिला वाहक आमतौर पर इस बीमारी से प्रभावित नहीं होती हैं क्योंकि उनके पास दूसरा एक्स गुणसूत्र होता है जहां डिस्ट्रोफिन का उत्पादन किया जा सकता है। बहुत कम संख्या में महिलाओं की मांसपेशियों में कुछ हद तक कमजोरी होती है और उन्हें "स्पष्ट वाहक" कहा जाता है।

वाहक के प्रत्येक बेटे में रोग विकसित होने का 50% जोखिम होता है, और प्रत्येक बेटी में वाहक होने का 50% जोखिम होता है।

एक लड़के में डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान होने पर वाहक होने के जोखिम के लिए परिवार के अन्य सदस्यों की आनुवंशिक परामर्श और स्क्रीनिंग जल्द से जल्द की जानी चाहिए। आप अपने सलाहकार डॉक्टर या पारिवारिक डॉक्टर से संपर्क कर सकते हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को कैसे पहचाना जाता है?

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले अधिकांश लड़कों में लक्षण प्रकट होने तक ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान नहीं किया जाता है, जब तक कि परिवार का कोई सदस्य इस स्थिति से पीड़ित न हो। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के पहले लक्षण आमतौर पर एक से तीन साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं और आमतौर पर बिगड़ा हुआ मांसपेशी समारोह से जुड़े होते हैं। लड़के अपने साथियों की तुलना में देर से चलना शुरू कर सकते हैं, अधिक बार गिर सकते हैं, या दौड़ने, कूदने या चढ़ने में कठिनाई हो सकती है। उनकी पिंडली की मांसपेशियाँ बढ़ी हुई हो सकती हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित कुछ लड़कों की वाणी धीमी होती है, जो बीमारी का पहला संकेत हो सकता है। खून की जांच से पता चलता है उच्च प्रोटीन सामग्रीअधिकारी creatine काइनेज(केके). केके आमतौर पर मांसपेशियों में दिखाई देता है, लेकिन जब वे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, जैसा कि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के मामले में होता है, तो यह रक्त में प्रवेश कर जाता है। लीवर एन्जाइम(एमिनोट्रांस्फरेज़, एएलटी और एएसटी) भी अक्सर पाए जाते हैं उच्च स्तर पर, मांसपेशियों की क्षति के परिणामस्वरूप, यकृत की क्षति के कारण नहीं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की पुष्टि की जानी चाहिए आनुवंशिक रक्त परीक्षण. विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक परीक्षण डीएनए उत्परिवर्तन के बारे में विशिष्ट और विस्तृत जानकारी प्रदान करते हैं।

रोग की आनुवंशिक पुष्टि महत्वपूर्ण है। यह परिवारों को भविष्य के गर्भधारण में प्रसव पूर्व निदान करने की अनुमति देता है, साथ ही डायस्ट्रोफिन जीन में उत्परिवर्तन होने की स्थिति में परिवार के अन्य सदस्यों की स्क्रीनिंग भी करता है। इसके अलावा, आनुवंशिक परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद करेगा कि क्या कोई लड़का शुरू होने वाले या नियोजित नैदानिक ​​​​परीक्षण में भाग लेने के लिए पात्र है या नहीं।

आपका डॉक्टर भी सलाह दे सकता है मांसपेशियों की सुई बायोप्सी, जहां विश्लेषण के लिए मांसपेशियों का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है। इस तरह के अध्ययन से यह जानकारी मिल सकती है कि मांसपेशियों की कोशिकाओं में कितना डिस्ट्रोफिन प्रोटीन मौजूद है, और कुछ मामलों में बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी नामक बीमारी के हल्के रूप से डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को अलग करने में मदद मिलती है। हालाँकि, मांसपेशी बायोप्सी की आवश्यकता के बिना, नैदानिक ​​​​संकेत और आनुवंशिक विश्लेषण आमतौर पर दो रूपों को अलग करने के लिए पर्याप्त होते हैं।

क्या इसका कोई इलाज या इलाज है?

इस बीमारी का अभी तक कोई इलाज नहीं खोजा जा सका है, लेकिन इस क्षेत्र में उत्साहजनक शोध हो रहे हैं। एक बहु-पेशेवर दृष्टिकोण, जिसमें फिजियोथेरेपिस्ट और व्यावसायिक चिकित्सक शामिल हैं ( व्यावसायिक चिकित्सक - विशेषज्ञ जो विकलांग लोगों को जीवन की आदत डालने में मदद करते हैं) डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को नियंत्रित करने का सबसे अच्छा तरीका है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित व्यक्ति को सभी आवश्यक व्यापक सहायता प्रदान करने के लिए विभिन्न विषयों के विशेषज्ञों तक पहुंच महत्वपूर्ण है। इसका मतलब यह है कि रोगी को किसी विशेष केंद्र की एक यात्रा के दौरान विभिन्न क्षेत्रों के विशेषज्ञों से परामर्श करने का अवसर मिलना चाहिए: श्वसन प्रणाली, हृदय प्रणाली और फिजियोथेरेपी पर सलाह प्राप्त करना। एक साथ काम करके, ये पेशेवर अधिक प्रभावी देखभाल प्रदान करेंगे।

सबसे उपयुक्त समय पर नए उपचारों के बारे में निर्णय लेने और संभवतः समस्याओं का पूर्वानुमान लगाने और उन्हें रोकने के लिए विशेषज्ञों से नियमित जांच कराना महत्वपूर्ण है। यह अनुशंसा की जाती है कि आप हर छह महीने में अपने प्राथमिक देखभाल चिकित्सक और हर तीन से चार महीने में अपने भौतिक चिकित्सक से मिलें।

स्टेरॉयड ( प्रेडनिसोनया डिफ्लैज़ाकोर्ट) अक्सर डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए निर्धारित किए जाते हैं, क्योंकि वे कुछ समय के लिए मांसपेशियों के कमजोर होने और बिगड़ा गतिशीलता की प्रक्रिया को धीमा कर देते हैं और जटिलताओं के विकास को रोकते हैं या विलंबित करते हैं। हालाँकि, इसके कई संभावित दुष्प्रभाव हैं जिन पर सावधानीपूर्वक निगरानी रखने की आवश्यकता है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए अन्य दवाएं भी सामने आने लगी हैं ट्रांसलारना(एटल्यूरेन), जो वर्तमान में कुछ यूरोपीय देशों में उपलब्ध है और डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लड़कों में लक्षणों की प्रगति को धीमा कर सकता है। ट्रांसलारना केवल लड़कों के एक छोटे समूह को प्रभावित करता है जो डायस्ट्रोफिन जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के वाहक हैं ( "बकवास" उत्परिवर्तन, जहां डीएनए अनुक्रम में एक बिंदु उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप स्टॉप कोडन होता है)। आपका डॉक्टर आपको बताएगा कि यह दवा आपके बेटे के लिए प्रभावी होगी या नहीं। विशिष्ट उत्परिवर्तनों के लिए अन्य उपचारों को जल्द ही मंजूरी दी जा सकती है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के संभावित उपचारों पर गहन शोध जारी है। कुछ दवाएं वर्तमान में क्लिनिकल परीक्षण से गुजर रही हैं।

आनुवंशिक रिपोर्ट (आपके बच्चे में पाए जाने वाले डायस्ट्रोफिन जीन उत्परिवर्तन के प्रकार और स्थान को दर्शाने वाली) की एक प्रति रखना सहायक होता है। इससे यह निर्धारित करने में मदद मिलेगी कि आपके बच्चे के लिए कौन सी दवा या परीक्षण सर्वोत्तम है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी रजिस्ट्री नैदानिक ​​​​परीक्षणों की प्रगति पर नवीनतम जानकारी प्रदान करेगी और यह निर्धारित करने में सहायता कर सकती है कि कौन से बच्चे विशिष्ट नैदानिक ​​​​परीक्षणों के लिए पात्र होने की संभावना है। आपके डॉक्टर आपको बताएंगे कि इस रजिस्ट्री पर अपने बच्चे का पंजीकरण कैसे करें।

नॉर्थ स्टार एडल्ट नेटवर्क, विशेषज्ञ न्यूरोमस्कुलर रोग सलाहकारों, संबद्ध स्वास्थ्य पेशेवरों, स्वयं डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी रोगियों और मस्कुलर डिस्ट्रॉफी यूके से बना है, जो यूके भर में वयस्कों के लिए मानक देखभाल और सहायता में सुधार करने के लिए काम करता है। एक बाल चिकित्सा संस्करण, नॉर्थ स्टार प्रोजेक्ट भी है, जो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले बच्चों की देखभाल में सुधार के लिए काम करता है।

यदि आप टीम के नवीनतम शोध के बारे में अधिक जानना चाहते हैं, तो कृपया अनुसंधान विभाग से 020 7803 4813 पर या मेल द्वारा संपर्क करें: [ईमेल सुरक्षित].

पूर्वानुमान क्या है?

प्रारंभिक चरण में, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लड़कों में मांसपेशियों में कमजोरी के लक्षण दिखाई देते हैं, जैसे दौड़ने, कूदने, सीढ़ियाँ चढ़ने या फर्श से उठने में कठिनाई। वे गॉवर तरीके से चल सकते हैं (फर्श से उठते समय उन्हें अपने कूल्हों पर अपने हाथों से खुद को सहारा देना पड़ता है) और घूम सकते हैं (अपने पैर की उंगलियों पर और पीठ के निचले हिस्से को धनुषाकार बनाकर)।

जैसे-जैसे मांसपेशियों में कमजोरी विकसित होती है, लड़कों को अन्य बच्चों की तुलना में तेजी से या दूर तक चलने में अधिक कठिनाई होती है और वे गिरना शुरू कर सकते हैं। वे अभी भी सीढ़ियाँ चढ़ सकते हैं, लेकिन पहले के बगल में अपना दूसरा पैर रखकर।

बाद में, जब चलना अधिक कठिन हो जाता है, तो लड़कों को सीढ़ियाँ चढ़ने या फर्श से उठने में कठिनाई होगी।

स्टेरॉयड रोग के पाठ्यक्रम को महत्वपूर्ण रूप से बदल देता है। वे समय के साथ मांसपेशियों की ताकत बहाल करने में मदद करते हैं और उस समय में देरी करते हैं जब लड़कों को व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है।

यह भविष्यवाणी करना मुश्किल है कि कोई मरीज व्हीलचेयर का उपयोग कब शुरू करेगा क्योंकि प्रत्येक मामला अलग है।

हालाँकि, व्हीलचेयर की आवश्यकता आमतौर पर 8 से 11 साल की उम्र के बीच होती है (कभी पहले, कभी बाद में)। पहले तो इसकी जरूरत सिर्फ लंबी दूरी के लिए होगी। बाद में कुर्सी का लगातार उपयोग किया जाएगा। इस स्तर पर, लड़कों को अपनी बाहों को अपने कंधों से ऊपर उठाने में कठिनाई हो सकती है।

मांसपेशियों की कमजोरी के और अधिक विकसित होने के साथ, शरीर की स्थिति को बनाए रखना अधिक कठिन हो जाता है, और जटिलताएँ उत्पन्न हो सकती हैं। यह बीमारी गंभीर है और जीवन प्रत्याशा को छोटा कर सकती है, लेकिन अब, देखभाल के उच्च मानकों के साथ, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले अधिकांश युवा पुरुष वयस्कता तक पहुंच जाते हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित कुछ लड़कों को मस्तिष्क पर रोग के प्रभाव के परिणामस्वरूप सीखने और/या व्यवहार में कठिनाई हो सकती है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में सीखने की कठिनाइयों में प्रगति नहीं होती है, लेकिन उन्हें तुरंत पहचानना और उन्हें रिपोर्ट करना (उदाहरण के लिए, स्कूल में) महत्वपूर्ण है ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि आपके बच्चे को कौशल विकसित करने और पूर्ण शिक्षा प्राप्त करने के लिए आवश्यक सहायता मिले।

पारिवारिक समर्थन आवश्यक है, और कुछ व्यवहारिक और सीखने संबंधी मतभेदों के बारे में पेशेवरों को सूचित किया जाना चाहिए।

मूल: Duchenne पेशी dystrophy

अनुबाद: ज़ोया मज़ुरोवा

डचेन-बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी विरासत में मिली न्यूरोमस्कुलर बीमारियों में एक सामान्य रूप है। डिस्ट्रोफी को मांसपेशियों के ऊतकों में अपक्षयी परिवर्तनों द्वारा दर्शाया जाता है।

यह रोग डायस्ट्रोफिन प्रोटीन के संश्लेषण को कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। सरकोलेममा क्षेत्र में बड़ी मात्रा में प्रोटीन स्थित होता है। जब सरकोलेममा में संरचनात्मक परिवर्तन होते हैं, तो साइटोप्लाज्म के घटक ख़राब हो जाते हैं, जिसके बाद मायोफिब्रिल्स की मृत्यु हो जाती है। इस रोग में एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा एक अप्रभावी प्रकार का वंशानुक्रम होता है।

प्रकार

नैदानिक ​​दृष्टिकोण से, डचेन-बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में विभाजित किया गया है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 3 मामलों में होती है। यह रोग बहुत पहले ही अपने आप प्रकट हो जाता है। पहली बात जो इसका संकेत देती है वह यह है कि बच्चा देर से चलना शुरू करता है, 2 साल की उम्र में वह कूदना और दौड़ना नहीं जानता है, और अपने साथियों से काफ़ी पीछे रहता है।

जांच करने पर मांसपेशियों में कमजोरी साफ नजर आती है। तीन साल की उम्र तक, लक्षण अधिक स्पष्ट हो जाते हैं, इसे अजीबोगरीब चाल में देखा जा सकता है, बच्चा एक तरफ से दूसरी तरफ डोलता हुआ प्रतीत होता है। सबसे पहले, बछड़े की मांसपेशियां शोष करती हैं, समय के साथ यह प्रक्रिया जांघ, श्रोणि, कंधे की कमर, ग्लूटियल मांसपेशियों, डेल्टोइड मांसपेशियों, जीभ की मांसपेशियों आदि की मांसपेशियों तक फैल जाती है।

एट्रोफिक प्रक्रिया अंगों और कुछ प्रणालियों को प्रभावित करती है। जब हृदय शामिल होता है, तो तीव्र हृदय विफलता विकसित होती है। अधिकांश मामलों में यह प्रक्रिया घातक रूप से समाप्त होती है। बीमार बच्चों की बुद्धि कम हो जाती है। रोग के विकास का अंतिम चरण चेहरे और श्वसन पथ की मांसपेशियों में परिवर्तन की उपस्थिति है। मृत्यु 20-30 वर्ष की आयु में होती है।

रक्त सीरम के प्रयोगशाला परीक्षण से क्रिएटिनिन फॉस्फोकाइनेज में अत्यधिक वृद्धि का पता चलता है।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी न्यूरोमस्कुलर रोग का एक रूप है जो प्रकृति में सौम्य है। यह विकृति प्रति 20,000 नवजात शिशुओं में एक मामले में होती है। लक्षण डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के समान हैं, लेकिन कम स्पष्ट रूप में दिखाई देते हैं।

इस रोग की शुरुआत 10-15 साल की उम्र में होती है और कार्य क्षमता 20 साल तक बनी रहती है। कोई कार्डियोमायोपैथी या घटी हुई बुद्धि नहीं देखी गई। प्रजनन क्षमता सामान्य सीमा के भीतर है.

कारण

पैथोलॉजी के विकास का कारण एक्स गुणसूत्र की संरचना में उल्लंघन है। छोटी भुजा के 21वें स्थान में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी विकसित होती है।

70% मामलों में, रोग का विकास माँ से दोषपूर्ण जीन के संचरण के कारण होता है। इस मामले में, माँ उत्परिवर्तन के वाहक के रूप में कार्य करती है। शेष मामलों में, उत्परिवर्तन माँ के अंडे में होता है।

डचेन डिस्ट्रोफी में डीएनए से जानकारी पढ़ने के लिए जिम्मेदार फ्रेम में बदलाव शामिल है। डायस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति में सरकोलेममा की अखंडता बाधित हो जाती है, रिक्त स्थान वसायुक्त और संयोजी ऊतकों से भर जाते हैं। यह रोग आगे शोष के साथ मांसपेशियों की सिकुड़न और टोन में उल्लेखनीय कमी से प्रकट होता है।

लक्षण

पुरुषों में दिखने वाले लक्षण:

• सामान्य कमजोरीभारी भार के अभाव में शरीर, अत्यधिक थकान;
• बढ़ रही हैपैरों में कमजोरी;
• के साथ समस्याएं उठनासीढ़ियों से ऊपर;
• एक बड़ी संख्या की चालाकीबैठने की स्थिति से उठते समय,
• चालएक बत्तख कदम जैसा दिखता है;
• रोबोट की खराबी कार्डियोवास्कुलरसिस्टम, अतालता का विकास;
• मांसलऊपरी और निचले छोरों में दर्द;
• अक्सर ठोकरऔर चलते समय गिर जाता है;
• श्वास कष्टशारीरिक गतिविधि करते समय;
• सूजनशरीर पर बढ़ते भार के साथ मांसपेशियाँ।

शुरुआत में वे लक्षण दिए गए हैं जो मरीजों में सबसे अधिक पाए जाते हैं। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का अक्सर बचपन में या वयस्क होने पर पता चलता है। चालीस वर्षों के बाद, साँस लेने में समस्याएँ विकसित होती हैं, साथ ही हृदय की कार्यप्रणाली में भी रुकावट आती है।

निदान

रोग का निदान उसकी प्रकृति के आधार पर किया जाता है। यदि पैथोलॉजिकल जीन मां से बच्चे को विरासत में मिला है, तो सीरम एंजाइमों की मात्रा निर्धारित करने के लिए एक विश्लेषण किया जाता है।

शिशुओं में, रोग के विकास के दौरान, एंजाइम का स्तर अत्यधिक (मानक से पचास गुना) बढ़ जाता है, जो बच्चे के बड़े होने पर सामान्य सीमा पर वापस आ जाता है। जैसे-जैसे डिस्ट्रोफी बढ़ती है, संकेतकों में थोड़ी वृद्धि देखी जाती है।

सीरम एंजाइमों का स्तर बढ़ाना एक अस्थिर प्रक्रिया है। यह सब उम्र की विशेषताओं के साथ-साथ शरीर को नुकसान की डिग्री पर निर्भर करता है। रोग के लक्षण प्रकट होने से पहले भी उन्नत एंजाइम विकसित हो सकते हैं। एंजाइम मापदंडों के सामान्य स्तर से अधिक होने पर स्टेरॉयड थेरेपी प्रभावित नहीं होती है।

वंशानुगत कारक की उपस्थिति में, स्क्रीनिंग का उपयोग करके निदान किया जाता है। बीमार बच्चों में सीरम एंजाइमों का सामान्य स्तर एक वयस्क के लिए सामान्य की ऊपरी सीमा से 5-100 गुना अधिक है।

सबसे अधिक दर 2 वर्ष की आयु के बच्चों में देखी गई है। जैसे ही बीमारी के पहले लक्षण दिखाई देते हैं, दर में गिरावट शुरू हो जाती है। यदि बच्चे का संकेतक स्थिर है, तो रोग की उपस्थिति से इंकार किया जा सकता है। विश्लेषण के लिए अनुशंसित आयु 2-3 महीने की आयु है।

जीवन के पहले दिनों में, क्रिएटिन काइनेज स्तर ऊंचा होता है और यह आदर्श है। और परीक्षणों का उपयोग करके यह निगरानी करना महत्वपूर्ण है कि वह आगे कैसे व्यवहार करेगा। यदि रक्त परीक्षण के माध्यम से मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए सकारात्मक परीक्षण प्राप्त होता है, तो प्लाज्मा परीक्षण भी किया जाना चाहिए।

ऊपरी सीमा से तीन गुना से अधिक क्रिएटिन कीनेस ड्यूचेन डिस्ट्रोफी की विशेषता है और बेकर डिस्ट्रोफी में 2 गुना से अधिक है।

नवजात लड़कियों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की जांच रद्द कर दी गई है। पहले, भ्रूण के रक्त का उपयोग करके गर्भावस्था के 18वें सप्ताह में स्क्रीनिंग का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता था। आज इसका उपयोग नहीं किया जाता है, क्योंकि गलत संकेतक की संभावना बहुत अधिक है।

डिस्ट्रोफी का नैदानिक ​​निदान:

• पदोन्नति creatine काइनेजमस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लगभग सभी रोगियों में देखा गया;
• मट्ठालगभग 20% रोगियों में एएलडी बढ़ा हुआ है;
• सीरम सूचक एलडीएच 10% की वृद्धि हुई।

सामान्य संकेतों के साथ, डिस्ट्रोफी का निदान बिल्कुल अनुचित है। सबसे अधिक दर बीमार छोटे बच्चों में देखी जाती है, जिसमें हर साल धीरे-धीरे कमी आती है।

इलाज

आज तक, ऐसा कोई उपाय विकसित नहीं किया गया है जो मांसपेशी शोष की प्रक्रिया को रोक सके। इससे छुटकारा पाना नामुमकिन है. रोग का उपचार शरीर के मोटर कार्यों को यथासंभव लंबे समय तक बढ़ाने पर आधारित है। उपचार प्रक्रिया को धीमा कर सकता है, लेकिन इससे पूरी तरह छुटकारा नहीं दिला सकता।

यदि छोटे बच्चों में मांसपेशियों की संभावित बर्बादी का संकेत देने वाले संकेत हों, तो उन्हें तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। डॉक्टर एक परीक्षा आयोजित करेगा और एक परीक्षा भी लिखेगा।

यदि रिश्तेदारों को डिस्ट्रोफी नहीं है, तो इलेक्ट्रोमोग्राफी निर्धारित की जाती है, जो दिखाएगी कि मांसपेशियां और तंत्रिकाएं कैसे काम करती हैं। यदि आवश्यक हो, तो मांसपेशी ऊतक बायोप्सी की जाती है।

जीवन को बेहतर बनाने के लिए कुछ थेरेपी हैं। इसमें जोड़ों की गतिशीलता को बनाए रखने के लिए भौतिक चिकित्सा शामिल है, जिससे उनका लचीलापन बना रहता है। मालिश से प्रभावित क्षेत्र में रक्त परिसंचरण में सुधार होता है, जिससे शोष में देरी होती है।

वैसोडिलेटर दवाएं लेना, सहायक मोबाइल उपकरणों और विशेष ब्रेसिज़ का उपयोग करना आवश्यक है जो आपको मांसपेशियों को खिंची हुई स्थिति में रखने की अनुमति देते हैं। बेंत, बैसाखी, वॉकर और व्हीलचेयर भी आपको स्वतंत्र रूप से चलने में मदद करेंगे।

यदि साँस लेना मुश्किल है, तो ऑक्सीजन को फेफड़ों में प्रवेश करने में मदद करने के लिए एक मशीन का उपयोग किया जाता है। ऐसे आर्थोपेडिक उपकरण हैं जो पैर और टखने को ठीक करते हैं। वे गिरने के जोखिम को कम कर सकते हैं और चलना आसान बना सकते हैं।

ऑपरेशन निम्नलिखित मामलों में दर्शाया गया है:

• उपस्थिति अवकुंचनकण्डरा में;
• सांस लेने में दिक्क्त;
• कार्य में अनियमितता दिल,पेसमेकर की स्थापना.

यदि आपका कोई रिश्तेदार डिस्ट्रोफी से पीड़ित है, तो आपको किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए।

परिणाम और जटिलताएँ

इस बीमारी में कई जटिलताएँ और परिणाम हैं:

• समय के साथ रीढ़ की हड्डी विकृत;
• उड़ जाता है मोटरवह क्षमता जो व्हीलचेयर तक ले जाती है;
• वहाँ अक्सर होते हैं भड़काऊश्वसन अंगों में प्रक्रियाएं;
• व्यवधान उत्पन्न होते हैं कार्डियोवास्कुलरसिस्टम;
• कम हो रहे हैं बौद्धिकक्षमताएं;

मृत्यु बचपन और उसके बाद दोनों में होती है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि बीमारी कब विकसित हुई।

वंशागति

डिस्ट्रोफी एक गंभीर बीमारी है जो विरासत में मिलती है। इसकी घटना अनुचित देखभाल, अपर्याप्त ध्यान या विकासात्मक गतिविधियों की कमी पर निर्भर नहीं करती है।

निवारक उपाय

गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, एक महिला को शरीर में रोग संबंधी जीन की उपस्थिति की जांच करने की आवश्यकता होती है। यह उन मामलों में आवश्यक है जहां रिश्तेदारों में से किसी एक को यह बीमारी थी। गर्भावस्था के दौरान डिस्ट्रोफी का पता लगाया जा सकता है। ऐसा करने के लिए, एमनियोटिक द्रव, कोशिकाएं या भ्रूण का रक्त लिया जाता है और उसका विश्लेषण किया जाता है।

यदि ऐसी स्थिति उत्पन्न होती है जिसके लिए तत्काल चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता होती है, तो चिकित्सकों को निम्नलिखित कारकों के बारे में पता होना चाहिए:

• उपलब्धताबच्चे को डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है, साथ ही बच्चा जो दवाएँ ले रहा है।
• रुझान विकासरोग।

यदि स्टेरॉयड की एक खुराक छूटने के कारण आपकी स्थिति खराब हो जाती है, तो आपको तुरंत अपने डॉक्टर को सूचित करना चाहिए। इस बीमारी से पीड़ित मरीजों में हड्डी टूटने का खतरा बढ़ जाता है। टूटे हुए अंगों को आमतौर पर सर्जरी की आवश्यकता होती है।

सफल चिकित्सा के लिए आपको भौतिक चिकित्सा के विशेषज्ञ की आवश्यकता होगी। लंबे समय तक मांसपेशियों को निष्क्रिय छोड़ने के बुरे परिणाम होते हैं। इसलिए, एक महत्वपूर्ण बिंदु यह है कि जितनी जल्दी हो सके बच्चे को अपने पैरों पर खड़ा किया जाए और मांसपेशियों को शोष से बचाया जाए। यदि रात में सांस लेने में सहायता के लिए किसी विशेष उपकरण का उपयोग किया जाता है, तो आपको इसे अपने साथ चिकित्सा सुविधा में ले जाना चाहिए।

इस विकृति का अर्थ है मांसपेशियों के पोषण का उल्लंघन। यह विकृति एक वंशानुगत मांसपेशी कमजोरी है और अत्यंत दुर्लभ है।

यह सिंड्रोम आमतौर पर केवल लड़कों को ही प्रभावित करता है। सामान्य शिशुओं में प्रति 3000 जन्मों पर 1 बीमारी होती है।

लड़कियों में अन्य प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी होती हैं, लेकिन उनकी अभिव्यक्तियाँ हल्की होती हैं।

इस बीमारी के दौरान, जैसे-जैसे यह बढ़ती है, मांसपेशियों और तंत्रिकाओं के बीच संबंधों में व्यवधान उत्पन्न होता है।

डचेन सिंड्रोम विरासत में मिला है; माँ वर्णित विकृति के लिए जीन की वाहक है, लेकिन स्वयं बीमार नहीं है।

अन्य प्रकार की डिस्ट्रोफी

वर्णित सिंड्रोम के अलावा, इन डिस्ट्रोफी के अन्य प्रकार भी हैं, हालांकि वे शायद ही कभी होते हैं।

बेकर सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है और केवल पुरुष ही इससे प्रभावित होते हैं। पैथोलॉजी 10-11 साल की उम्र में होती है और 35-40 साल की उम्र में कम ध्यान देने योग्य हो जाती है।

वंशानुगत पेशीय मायोपैथी - लड़कियों और लड़कों दोनों को प्रभावित करती है, इसका आनुवंशिक कारण भी होता है, और वर्णित सिंड्रोम की तुलना में यह कम बार देखा जाता है।

ह्यूमोस्कैपुलोफ़ेशियल मायोपैथी का विकास अत्यंत लंबा और अनुकूल पाठ्यक्रम है। 10 वर्ष की आयु से पहले प्रकट होता है। विशेषताएँ: शैशवावस्था में होने के कारण, वे स्तन को अच्छी तरह से नहीं चूस सकते; बाद की उम्र में होठों को ट्यूब में बनाना संभव नहीं है; बाहों को उठाना मुश्किल है; चेहरे पर मुखौटा जैसा आभास होता है।

एमरी-ड्रेफस डिस्ट्रोफी - अन्य प्रकार की डिस्ट्रोफी की तरह ही प्रकट होती है, लेकिन पिछले वाले के विपरीत, इनका हृदय पर बुरा प्रभाव पड़ता है।

पहला लक्षण

बच्चा बाद में चलता है, लेकिन उसकी सारी कोशिशें असफल हो जाती हैं. बच्चा चलता है, एक तरफ से दूसरी तरफ घूमता है, अक्सर अपने बट के बल गिर जाता है, फर्श पर बैठे शरीर की स्थिति से उठने और उठने की इच्छा अक्सर असफल हो जाती है।

पैर की मांसपेशियां काफी मजबूत दिख सकती हैं, हालांकि वास्तव में वे हैं नहीं। चलने के लिए जिम्मेदार अन्य सभी मांसपेशियां खराब रूप से विकसित होती हैं।

निदान

विशिष्ट लक्षणों को देखकर डॉक्टर को शिशु में इस विकृति का संदेह हो सकता है। इस मामले में, चिकित्सक को बच्चे को किसी आर्थोपेडिस्ट के पास भेजना चाहिए।

रक्त परीक्षण: सामान्य मांसपेशी ऊतक में क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज होता है। इस विकृति के साथ, इस एंजाइम की मात्रा बहुत अधिक है।

मांसपेशी परीक्षण: इलेक्ट्रॉनिक मांसपेशी परीक्षण उस गति को मापता है जिस गति से तंत्रिका प्रतिक्रियाएं मांसपेशियों में संचारित होती हैं।

मांसपेशी बायोप्सी: मांसपेशी ऊतक के एक टुकड़े की माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाती है। इस अध्ययन से एथेरोस्क्लोरोटिक प्लाक के रूप में वृद्धि का पता चलता है।

इस विकृति को आनुवंशिक क्यों माना जाता है?

यह सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो सेक्स एक्स क्रोमोसोम पर संशोधित एलील के कारण होता है।

युग्मकों को छोड़कर मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं। एक ऑटोसोम में कई एलील्स (लगभग 1000) होते हैं। एलील्स और ऑटोसोम में डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड होता है, जो एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक जाने वाले डेटा को प्रसारित करने के लिए जिम्मेदार होता है।

जीन की संरचना प्रोटीन है। ग्लोब्युलिन मानव शरीर के लिए एक निर्माण सामग्री है।

यह रोग एक्स गुणसूत्र पर एक विशिष्ट जीन की उपस्थिति के कारण प्रकट होता है, जो पुरुष और महिला दोनों के शरीर में पाया जाता है। एलील एक प्रोटीन के उत्पादन पर प्रतिक्रिया करता है जो सामान्य मांसपेशी ऊतक बनाता है।

लड़कियों को कभी-कभी एक परिवर्तित एलील विरासत में मिलता है, लेकिन आमतौर पर उनमें डचेन रोग विकसित नहीं होता है, क्योंकि उनके शरीर में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, उनमें से एक, स्वस्थ, दूसरे में विकार को प्रतिस्थापित करता है।

कुछ प्रयोगों के दौरान, निम्नलिखित डेटा प्राप्त हुए: लड़कों में डचेन रोग जन्म के बाद जीनोटाइप में होने वाले उत्परिवर्तन के कारण जन्मजात या अधिग्रहित हो सकता है।

पैथोलॉजी की प्रगति

जैसे-जैसे विकृति बढ़ती है, लक्षण अधिक स्पष्ट हो जाते हैं, ऐसा इसलिए होता है क्योंकि मांसपेशियां व्यावहारिक रूप से पर्याप्त गति प्रदान करने में सक्षम नहीं होती हैं; समय के साथ, हाथ की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं और बच्चे के लिए वस्तुओं को पकड़ना और पकड़ना बहुत मुश्किल हो जाता है। हाथ-पैर की मांसपेशियां विकृत हो जाती हैं, जोड़ सख्त हो जाते हैं। कोहनी, कूल्हे और घुटने के जोड़ों में अक्सर विकृति आ जाती है। रीढ़ की हड्डी को थामने वाली मांसपेशियां बढ़ना बंद कर देती हैं, जिससे रीढ़ की हड्डी टेढ़ी हो जाती है। शिशु के लिए चलना मुश्किल हो जाता है। कुछ बच्चे ठीक से पढ़ाई नहीं करते। सीखने के लिए श्रमसाध्य कार्य की आवश्यकता होती है, जिसके दौरान बच्चा पाठ्यक्रम के साथ तालमेल नहीं बिठा पाता है।

अपने बच्चे की मदद कैसे करें?

दुर्भाग्य से, इस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, इसलिए अपने बच्चे को यह बताना उचित है कि इस बीमारी के साथ जीवन को कैसे अनुकूलित किया जाए।

बच्चे को शारीरिक गतिविधि के महत्व को समझाने के लिए मनोचिकित्सा के लिए संकेत दिया जाता है।

जोड़ों में गति बनाए रखने के लिए विशेष जिम्नास्टिक का अभ्यास करना उचित है।

संकुचन को बनने से रोकने के लिए, विशेष स्प्लिंट और कोर्सेट का उपयोग करना उचित है।

चिकित्सीय चलने का संकेत दिया गया है।

इस सिंड्रोम वाले बच्चों को सीखने में कुछ कठिनाइयों का अनुभव होता है, इसलिए उन्हें व्यक्तिगत दृष्टिकोण और ध्यान देने की आवश्यकता होती है। अच्छा होगा यदि कोई बीमार बच्चा इन कठिनाइयों वाले बच्चों के लिए किसी विशेष स्कूल में पढ़ना शुरू कर दे। ऐसे बोर्डिंग स्कूल हैं, जिनका कार्यक्रम विशेष रूप से ऐसे दल के लिए अनुकूलित किया गया है।

अगर किसी बीमार बच्चे के भाई या बहन हैं तो उन पर बराबर ध्यान देने की जरूरत है ताकि बच्चे यह न सोचें कि उन्हें छोड़ दिया गया है।

डचेन मायोपैथी वंशानुगत प्रगतिशील मायोपैथी के समूह से सबसे प्रसिद्ध, हड़ताली और एक ही समय में सबसे गंभीर बीमारी है। यह डिस्ट्रोफिन में वंशानुगत दोष पर आधारित है, एक प्रोटीन जो मांसपेशी फाइबर झिल्ली की अखंडता को बनाए रखता है। डायस्ट्रोफिन की कमी की डिग्री के आधार पर, अलग-अलग गंभीरता की मायोपैथी होती है, जिनमें से सबसे गंभीर डचेन मायोपैथी (डिस्ट्रोफिन की पूर्ण अनुपस्थिति) है, और सबसे आम बेकर मायोपैथी (डिस्ट्रोफिन की कुछ मात्रा बरकरार रहती है) है।

यह बीमारी बार-बार विरासत में मिलती है, एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी होती है, इसलिए लड़के प्रभावित होते हैं। जो महिलाएं जीन की वाहक होती हैं वे बीमार नहीं पड़तीं, लेकिन उनमें से कुछ में सीपीके गतिविधि बढ़ जाती है या मांसपेशियों में हल्की कमजोरी होती है। अधिकांश रोगियों में, कमजोरी तीन साल की उम्र से पहले ध्यान देने योग्य हो जाती है: वे अक्सर गिर जाते हैं, उठने में कठिनाई होती है, और धीरे-धीरे अर्जित मोटर कौशल खो देते हैं।

शुरुआती लक्षणों में से एक सीढ़ी लक्षण है: फर्श से उठने के लिए, बच्चा चारों तरफ खड़ा हो जाता है और फिर धीरे-धीरे सीधा हो जाता है, अपने हाथों को पहले अपने घुटनों पर और फिर अपने कूल्हों पर टिकाता है। टेढ़ी-मेढ़ी चाल विशेषता है। अधिकांश रोगियों में पिंडली की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी होती है: वे मोटी हो जाती हैं और छूने पर कठोर और लोचदार महसूस होती हैं। कमजोरी बढ़ जाती है: 8-10 साल की उम्र तक बच्चों को चलने में कठिनाई होती है और 12 साल की उम्र तक वे चलने की क्षमता पूरी तरह से खो देते हैं। इस समय, संयुक्त संकुचन और स्कोलियोसिस बनते हैं, जो गतिशीलता कम होने के साथ बढ़ते हैं। मायोकार्डियम अक्सर प्रभावित होता है: पहले से ही बीमारी के प्रारंभिक चरण में, ईसीजी और इकोसीजी पर परिवर्तन होते हैं, और बाद के चरण में, हृदय विफलता संभव है। कुछ रोगियों में गैर-प्रगतिशील मानसिक मंदता होती है। हृदय की क्षति और श्वसन क्रिया में अपरिहार्य हानि के साथ कंकाल की मांसपेशियों की लगातार बढ़ती कमजोरी के कारण, रोगियों की औसतन 20 वर्ष की आयु में मृत्यु हो जाती है। मृत्यु का मुख्य कारण श्वसन और हृदय गति रुकना है।

डचेन मायोपैथी वाहक मां से विरासत में मिली हो सकती है या एक नए उत्परिवर्तन (30% मामलों में) के परिणामस्वरूप हो सकती है। जीन डायग्नोस्टिक्स विशिष्ट उत्परिवर्तन का पता लगाना संभव बनाता है और इस तरह लगभग 70% मामलों में लड़कों में डचेन मायोपैथी या महिलाओं में जीन की वाहक स्थिति के निदान की पुष्टि करता है। इन परिवारों में प्रत्यक्ष प्रसवपूर्व जीन निदान संभव है। अधिकांश अन्य परिवारों में, विश्वसनीय प्रसवपूर्व जीन निदान अन्य तकनीकों (अप्रत्यक्ष प्रसवपूर्व जीन निदान) का उपयोग करके भी संभव है।

एक अन्य निदान पद्धति मांसपेशियों के ऊतकों में डिस्ट्रोफिन का अध्ययन है; डचेन मायोपैथी के साथ, डिस्ट्रोफी का पता नहीं चलता है। यह विधि नैदानिक ​​​​निदान की पुष्टि के लिए विश्वसनीय है, लेकिन यह जीन कैरिएज के निदान और प्रसव पूर्व निदान के लिए उपयुक्त नहीं है।

महिलाओं में जीन वाहक के निदान के लिए एक अनुमानित प्रारंभिक विधि के.पी.के. की गतिविधि को निर्धारित करना है (यह लगभग आधे वाहकों में बढ़ी हुई है)।

रोगियों के लिए सहायता में मुख्य रूप से व्यायाम चिकित्सा (विशेष रूप से, संकुचन के गठन को धीमा करना), आंदोलन के लिए सहायक उपकरणों का चयन (स्प्लिंट, बेंत, वॉकर) और संकुचन और स्कोलियोसिस का सर्जिकल सुधार शामिल है। निष्क्रिय मांसपेशी खिंचाव संकुचन के गठन को धीमा करने में मदद करता है। ग्लूकोकार्टोइकोड्स (हर दूसरे दिन) के साथ उपचार व्यापक हो गया है, जिससे जीवन कई वर्षों तक बढ़ गया है। कई अन्य उपचार प्रस्तावित और परीक्षण किए गए हैं, लेकिन कोई भी इस गंभीर मायोपैथी के पूर्वानुमान में उल्लेखनीय सुधार नहीं करता है।