rumah · Pengukuran · penyakit Duchenne. Distrofi otot Duchenne. Penyakit keturunan. Apa itu distrofi otot Duchenne

penyakit Duchenne. Distrofi otot Duchenne. Penyakit keturunan. Apa itu distrofi otot Duchenne


Apa itu distrofi otot Duchenne?

Ada banyak jenis distrofi otot, yang kesemuanya disebabkan oleh masalah gen (unit keturunan yang diturunkan dari orang tua ke anak). Pada distrofi otot Duchenne (DMD), kekurangan protein distrofin menyebabkan kerusakan dan kerusakan otot, menyebabkan kesulitan progresif dalam berjalan dan mobilitas secara keseluruhan. DMD adalah penyakit neuromuskuler masa kanak-kanak yang paling umum dan progresif paling cepat. Kira-kira setiap 3000 bayi laki-laki yang baru lahir di dunia menderita penyakit ini. DMD hanya menyerang anak laki-laki (dengan pengecualian yang sangat jarang).

Bagaimana distrofi otot Duchenne diturunkan?

Pada distrofi otot Duchenne, gen yang rusak terkait dengan X. Artinya gen ini terletak pada kromosom X. Wanita mempunyai dua kromosom X, dan laki-laki mempunyai satu kromosom X, yang diwarisi dari ibu, dan satu kromosom Y, yang diwarisi dari ayah. Pada sekitar dua pertiga kasus, gen yang rusak diturunkan ke anak laki-laki melalui cacat kromosom X ibu. Dalam kasus ini, ibu adalah “pembawa” yang, dalam banyak kasus, tidak menunjukkan gejala penyakit apa pun. Hal ini karena gen tersebut bersifat “resesif”, yang berarti kromosom X normalnya akan dominan dan menghasilkan distrofin secara normal. Hanya sejumlah kecil pembawa penyakit yang memiliki kelemahan otot tingkat sedang, yang biasanya terbatas pada bahu dan pinggul, dan wanita-wanita ini disebut "pembawa penyakit baru". Kelainan genetik mungkin muncul pada generasi sebelumnya yang memiliki kecenderungan keluarga terhadap penyakit tersebut. Namun, pada sekitar sepertiga kasus DMD, kelainan genetik terjadi pada anak laki-laki itu sendiri, dan kemudian disebut “mutasi spontan”.

Mengapa konseling genetik begitu penting?

Setiap anak laki-laki dari seorang wanita pembawa penyakit memiliki peluang 50% untuk mewarisi DMD dari kromosom X ibunya yang cacat, dan setiap anak perempuan memiliki peluang 50% untuk menjadi pembawa penyakit dengan cara yang sama. Segera setelah diagnosis DMD, konseling genetik harus dilakukan, serta tes yang sesuai untuk anggota keluarga yang mungkin merupakan pembawa DMD. Selama konsultasi, Anda akan menerima informasi tentang urutan faktor keturunan dan bahayanya bagi anggota keluarga lainnya, serta “prognosis” (kemungkinan akibat penyakit tersebut). Informasi tentang pengujian diagnostik, termasuk pengujian prenatal dan pengujian karier, juga diberikan selama konsultasi ini.

Bagaimana DMD didiagnosis?

Gejala

DMD seringkali sulit didiagnosis karena gejalanya bervariasi dan jika tidak ada riwayat penyakit dalam keluarga, DMD mungkin tidak dapat dicurigai. Keterlambatan dalam mulai berjalan ketika anak mengambil langkah pertamanya pada usia kurang lebih delapan belas bulan adalah hal yang lumrah. Saat berjalan, anak penderita DMD mungkin sering terjatuh. Ia sering mengalami kesulitan menaiki tangga, kesulitan berlari dan melompat, dan mungkin memiliki gaya berjalan seperti bebek. Gejala klasiknya adalah pembesaran (hipertrofi) otot betis, yang terjadi pada sekitar 90% kasus. Ia mungkin mengembangkan kecenderungan untuk berjalan dengan jari kaki, yang sering kali disertai dengan perut buncit dan kaki melebar di bagian lutut, yang disebut "lordosis". Dia mungkin mengalami kesulitan untuk bangkit dari lantai tanpa bantuan. Untuk membantu dirinya sendiri, ia mungkin memanjat kakinya dengan tangannya - ini disebut “tanda Goverz.” Gejala-gejala ini biasanya mulai berkembang antara usia satu dan tiga tahun dan terus berkembang hingga ia membutuhkan kursi roda, paling sering antara usia delapan dan dua belas tahun.

Uji kreatin fosfokinase
Pengujian laboratorium untuk DMD dimulai dengan pengujian enzim otot yang disebut kreatin fosfokinase. Karena kurangnya distrofin pada serat otot, kreatin fosfokinase bocor dari otot yang rusak dan muncul dalam darah dalam jumlah banyak. Tes darah mungkin menunjukkan kadar kreatin fosfokinase 50 hingga 100 kali lebih tinggi dari biasanya. Meskipun enzim ini sering kali sedikit meningkat pada jenis distrofi lain (termasuk distrofi otot terkait Becker), enzim ini jauh lebih tinggi pada DMD. Sekitar 70% pembawa DMD juga akan mengalami sedikit peningkatan kadar kreatin fosfokinase. Oleh karena itu, kadar kreatin fosfokinase yang tinggi menunjukkan bahwa otot itu sendiri kemungkinan besar menjadi penyebab kelemahan, namun tidak memberi tahu kita dengan jaminan 100% jenis penyakit otot apa yang mungkin terjadi.

Studi DNA
Saat ini, untuk menentukan DNA yang tepat, DNA sedang dipelajari menggunakan teknologi baru. Gen terdiri dari segmen DNA (asam deoksiribonukleat), dan bagian yang sesuai dari materi genetik ini dapat diperiksa menggunakan mikroskop. Kelainan yang menyebabkan DMD dapat terdiri dari tiga jenis: penghapusan (bagian yang hilang), duplikasi (bagian tambahan), atau mutasi titik (bagian yang diubah). Tes DNA seringkali memakan waktu dan sulit secara teknis dan, tergantung pada cacat genetiknya, dapat memberikan hasil yang tidak pasti. Pada beberapa kasus, penelitian tersebut dapat memberikan informasi akurat mengenai kelainan genetik penyebab DMD, namun pada kasus lain kelainan tersebut tidak dapat diidentifikasi secara akurat. Hal ini juga berlaku untuk diagnosis pembawa penyakit wanita. Tes DNA juga dapat dilakukan sebelum kelahiran bayi yang belum lahir jika terdapat riwayat penyakit dalam keluarga.

Biopsi otot
Jika tes DNA tidak memberikan gambaran yang jelas, biopsi otot mungkin diperlukan. Sepotong kecil jaringan otot, biasanya dari paha, diangkat menggunakan jarum. Dengan menggunakan metode pewarnaan khusus di laboratorium, jaringan otot diperiksa di bawah mikroskop untuk mengetahui adanya distrofin. Pada DMD, tes menunjukkan tidak adanya distrofin, sedangkan pada penyakit terkait distrofi otot Becker, terdapat sejumlah kecil distrofin. Oleh karena itu, analisis biopsi otot diperlukan untuk menghasilkan tes yang akurat jika tidak diketahui apakah ada anggota keluarga yang menderita penyakit tersebut, atau ketika tes DNA tidak meyakinkan.

Hanya dua penyakit yang dapat menyebabkan kesulitan dalam mendiagnosis DMD: Distrofi otot Becker dan distrofi otot tungkai-korset. Pemeriksaan di atas, terutama biopsi otot, dapat membedakan penyakit-penyakit tersebut.

Apakah DMD bisa disembuhkan?

Saat ini tidak ada obat untuk DMD, namun penelitian ekstensif mengenai hal ini terus berlanjut di seluruh dunia. Para peneliti telah membuat kemajuan signifikan dalam memahami DMD dan terus mencari obatnya. Beberapa bidang yang saat ini menjadi fokus penelitian adalah:

Distrofi otot Duchenne

Penny Southall, ibu Dan Hanson

“Putra saya Dan didiagnosis menderita distrofi otot Duchenne pada usia tiga tahun. Saya tahu dari pengalaman betapa hebatnya diagnosis seperti itu.
“Sama seperti kami, Anda harus mencoba mencari cara bagaimana Anda bisa menerima hal ini. Kami menemukan cara untuk mengatasinya, dan Anda juga bisa. Aku berkata pada diriku sendiri bahwa dia masih orang yang sama, tapi aku melihatnya dari sisi yang berbeda. Pemikiran ini membantu saya bergerak maju. Jika dia merasa baik, maka saya juga akan merasa baik.
“Saat saya mengetahui diagnosis Dan, hal pertama yang saya lakukan adalah mencari penelitian tentang seperti apa kehidupan penderita distrofi otot Duchenne. Saya belajar bahwa dia bisa menjalani kehidupan yang penuh dan bahagia seperti orang lain. Pada saat itu, ini menjadi penghiburan besar bagi saya, dan bertahun-tahun kemudian, saya sudah yakin akan hal ini.
“Dan punya teman dekat, murid yang baik, suka olahraga, dan yakin dengan masa depannya. Saat ini, begitu banyak bantuan dan dukungan yang diberikan kepada penyandang disabilitas. Mereka dapat mencoba sendiri dalam olahraga dan mendapatkan pendidikan yang diperlukan.
“Saya bertanya kepada putra saya, yang kini berusia 15 tahun, apa yang ingin dia katakan kepada keluarga yang menerima kabar tentang diagnosis ini. Dia menjawab, “Awalnya kelihatannya buruk, tetapi akan menjadi lebih baik.”

Apa itu distrofi otot Duchenne?

Distrofi otot Duchenne adalah atrofi otot yang disebabkan oleh kekurangan protein yang disebut distrofin. Biasanya hanya anak laki-laki yang terkena penyakit ini. Sekitar 100 anak laki-laki dengan distrofi otot Duchenne lahir di Inggris setiap tahunnya, dan saat ini terdapat 2.500 anak laki-laki dan remaja dengan distrofi otot Duchenne di Inggris. Terdapat risiko bahwa dari 3500-5000 bayi laki-laki, salah satunya akan menderita distrofi otot Duchenne.

Distrofi otot Duchenne adalah penyakit serius yang menyebabkan melemahnya otot secara progresif. Karena kekurangan distrofin, serat otot melemah dan digantikan oleh jaringan fibrosa atau lemak, menyebabkan kerusakan otot secara bertahap.

Apa penyebab distrofi otot Duchenne?

Distrofi otot Duchenne merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh kelainan atau mutasi pada kode genetik (DNA). Pada distrofi otot Duchenne, mutasi terjadi pada gen yang disebut distrofin dan yang terletak pada kromosom X atau kromosom seks (anak perempuan mempunyai dua kromosom X, anak laki-laki hanya satu). Pada separuh kasus, penyakit ini ditularkan dari ibu yang merupakan “pembawa”, namun bisa juga disebabkan oleh mutasi baru pada gen anak.

Jika mutasi terjadi pada tubuh wanita, dia disebut “pembawa”. Wanita pembawa biasanya tidak terkena penyakit ini karena mereka memiliki kromosom X kedua tempat distrofin dapat diproduksi. Sejumlah kecil wanita memiliki kelemahan otot pada tingkat tertentu dan disebut "pembawa jelas".

Setiap anak laki-laki yang menjadi karier mempunyai risiko 50% terkena penyakit ini, dan setiap anak perempuan mempunyai risiko 50% menjadi karier.

Konseling genetik dan pemeriksaan anggota keluarga lainnya untuk mengetahui risiko menjadi pembawa penyakit harus dilakukan sesegera mungkin setelah seorang anak laki-laki didiagnosis menderita distrofi otot Duchenne. Anda dapat menghubungi dokter konsultan atau dokter keluarga Anda.

Bagaimana distrofi otot Duchenne dikenali?

Kebanyakan anak laki-laki dengan distrofi otot Duchenne tidak didiagnosis menderita distrofi otot Duchenne sampai gejalanya muncul, kecuali ada anggota keluarga yang menderita kondisi tersebut. Tanda-tanda pertama distrofi otot Duchenne biasanya muncul antara usia satu dan tiga tahun dan biasanya berhubungan dengan gangguan fungsi otot. Anak laki-laki mungkin mulai berjalan lebih lambat dibandingkan teman sebayanya, lebih sering jatuh, atau mengalami kesulitan dalam berlari, melompat, atau memanjat. Mereka mungkin mengalami pembesaran otot betis.

Beberapa anak laki-laki dengan distrofi otot Duchenne memiliki kemampuan bicara yang lambat, yang mungkin merupakan tanda pertama penyakit tersebut. Tes darah mengungkapkan kandungan protein yang tinggi berhak kreatin kinase(KK). KK biasanya muncul di otot, namun bila rusak, seperti halnya distrofi otot Duchenne, KK masuk ke dalam darah. Enzim hati(aminotransferase, ALT dan AST) juga sering ditemukan pada tingkat tinggi, akibat kerusakan otot, bukan kerusakan hati.

Distrofi otot Duchenne harus dikonfirmasi tes darah genetik. Berbagai jenis tes genetik memberikan informasi spesifik dan rinci tentang mutasi DNA.

Konfirmasi genetik terhadap penyakit ini sangat penting. Hal ini memungkinkan keluarga untuk melakukan diagnosis prenatal pada kehamilan berikutnya, serta menyaring anggota keluarga lainnya jika mereka membawa mutasi pada gen distrofin. Selain itu, pengujian genetik akan membantu menentukan apakah seorang anak laki-laki memenuhi syarat untuk berpartisipasi dalam uji klinis yang sedang dimulai atau direncanakan.

Dokter Anda mungkin juga menyarankan biopsi jarum pada otot, di mana sampel kecil otot diambil untuk dianalisis. Studi semacam ini dapat memberikan informasi tentang berapa banyak protein distrofin yang terdapat dalam sel otot, dan dalam beberapa kasus membantu membedakan distrofi otot Duchenne dari bentuk penyakit yang lebih ringan yang dikenal sebagai distrofi otot Becker. Namun, tanda-tanda klinis dan analisis genetik biasanya cukup untuk membedakan kedua bentuk tersebut, tanpa memerlukan biopsi otot.

Apakah ada pengobatan atau penyembuhannya?

Belum ada obat yang ditemukan untuk penyakit ini, namun ada penelitian yang menggembirakan di bidang ini. Pendekatan multi-profesional, termasuk fisioterapis dan terapis okupasi ( terapis okupasi – spesialis yang membantu penyandang disabilitas membiasakan diri dengan kehidupan) adalah cara terbaik untuk mengendalikan distrofi otot Duchenne.

Memiliki akses ke spesialis dari berbagai disiplin ilmu sangat penting untuk memberikan semua dukungan komprehensif yang dibutuhkan penderita distrofi otot Duchenne. Artinya, pasien harus mempunyai kesempatan untuk berkonsultasi dengan spesialis di berbagai bidang dalam satu kunjungan ke pusat spesialis: menerima nasihat tentang sistem pernapasan, sistem kardiovaskular, dan fisioterapi. Dengan bekerja sama, para profesional ini akan memberikan perawatan yang lebih efektif.

Penting untuk melakukan pemeriksaan rutin dengan spesialis untuk mengambil keputusan tentang pengobatan baru pada waktu yang paling tepat, dan mungkin mengantisipasi serta mencegah masalah. Disarankan agar Anda menemui dokter perawatan primer Anda setiap enam bulan dan ahli terapi fisik Anda setiap tiga hingga empat bulan.

Steroid ( prednison atau deflazacort) sering diresepkan untuk distrofi otot Duchenne, karena untuk beberapa waktu memperlambat proses melemahnya otot dan gangguan mobilitas serta mencegah atau menunda perkembangan komplikasi. Namun, ada banyak kemungkinan efek samping yang perlu diwaspadai.

Obat lain untuk distrofi otot Duchenne sudah mulai bermunculan, antara lain Terjemahan(ataluren), yang saat ini tersedia di beberapa negara Eropa dan dapat memperlambat perkembangan gejala pada anak laki-laki penderita distrofi otot Duchenne. Translarna hanya mempengaruhi sekelompok kecil anak laki-laki yang merupakan pembawa mutasi spesifik pada gen distrofin ( mutasi yang "tidak masuk akal"., di mana mutasi titik pada urutan DNA menghasilkan kodon stop). Dokter Anda akan memberi tahu Anda apakah obat ini efektif untuk putra Anda. Perawatan lain untuk mutasi spesifik mungkin akan segera disetujui.

Penelitian intensif mengenai kemungkinan pengobatan untuk distrofi otot Duchenne terus berlanjut. Beberapa obat saat ini sedang menjalani uji klinis.

Akan sangat membantu jika Anda memiliki salinan laporan genetik (yang menunjukkan jenis dan lokasi mutasi gen distrofin yang ditemukan pada anak Anda). Ini akan membantu menentukan obat atau percobaan mana yang terbaik untuk anak Anda.

Duchenne Muscular Dystrophy Registry akan memberikan informasi terkini mengenai kemajuan uji klinis dan dapat membantu menentukan anak-anak mana yang mungkin memenuhi syarat untuk uji klinis tertentu. Dokter Anda akan memberi tahu Anda cara mendaftarkan anak Anda di daftar ini.

North Star Adult Network, terdiri dari konsultan ahli penyakit neuromuskular, profesional kesehatan yang bekerja sama, pasien distrofi otot Duchenne sendiri, dan Muscular Dystrophy UK, bekerja untuk meningkatkan standar perawatan dan dukungan bagi orang dewasa di seluruh Inggris. Ada juga versi pediatrik, Proyek Bintang Utara, yang berupaya meningkatkan perawatan bagi anak-anak penderita distrofi otot Duchenne.

Jika Anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai penelitian terbaru tim, silakan menghubungi Departemen Riset di: 020 7803 4813 atau melalui surat: [dilindungi email].

Bagaimana ramalan cuacanya?

Pada tahap awal, anak laki-laki penderita distrofi otot Duchenne menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot, seperti kesulitan berlari, melompat, menaiki tangga, atau turun dari lantai. Mereka dapat bergerak dengan cara Gower (harus menopang diri dengan tangan di pinggul ketika bangkit dari lantai) dan berjalan terhuyung-huyung (dengan jari kaki dan punggung bawah yang melengkung).

Ketika kelemahan otot berkembang, anak laki-laki merasa lebih sulit untuk berjalan secepat atau sejauh anak-anak lain dan mungkin mulai terjatuh. Mereka masih bisa menaiki tangga, tetapi dengan kaki kedua berada di sebelah kaki pertama.

Nantinya, ketika berjalan semakin sulit, anak laki-laki akan kesulitan menaiki tangga atau bangkit dari lantai.

Steroid secara signifikan mengubah perjalanan penyakit. Mereka membantu memulihkan kekuatan otot selama jangka waktu tertentu dan menunda waktu ketika anak laki-laki membutuhkan kursi roda.

Memprediksi kapan pasien akan mulai menggunakan kursi roda sulit dilakukan karena setiap kasus berbeda.

Namun, kebutuhan akan kursi roda biasanya muncul antara usia 8 dan 11 tahun (terkadang lebih awal, terkadang lebih lambat). Awalnya hanya akan dibutuhkan untuk jarak jauh. Nantinya kursi tersebut akan digunakan terus-menerus. Pada tahap ini, anak laki-laki mungkin mengalami kesulitan mengangkat tangan ke atas bahu.

Dengan berkembangnya kelemahan otot lebih lanjut, mempertahankan posisi tubuh menjadi lebih sulit, dan komplikasi dapat timbul. Penyakit ini serius dan dapat memperpendek harapan hidup, namun kini, dengan standar perawatan yang tinggi, sebagian besar pria muda penderita distrofi otot mencapai usia dewasa.

Beberapa anak laki-laki dengan distrofi otot Duchenne mungkin mengalami kesulitan belajar dan/atau perilaku akibat efek penyakit tersebut pada otak. Kesulitan belajar pada distrofi otot Duchenne tidak berlanjut, namun penting untuk segera mengenalinya dan melaporkannya (misalnya, ke sekolah) untuk memastikan anak Anda mendapat dukungan yang mereka perlukan untuk mengembangkan keterampilan dan mencapai pembelajaran penuh.

Dukungan keluarga sangat penting, dan beberapa perbedaan perilaku dan pembelajaran harus dilaporkan kepada profesional.

Asli: Distrofi otot Duchenne

Terjemahan: Zoya Mazurova

Distrofi otot Duchenne-Becker adalah bentuk umum penyakit neuromuskular yang diturunkan. Distrofi diwakili oleh perubahan degeneratif pada jaringan otot.

Penyakit ini terjadi karena adanya mutasi pada gen yang mengkode sintesis protein distrofin. Sejumlah besar protein terletak di daerah sarkolema. Ketika perubahan struktural terjadi pada sarkolema, komponen sitoplasma mengalami degenerasi, diikuti dengan kematian miofibril. Penyakit ini memiliki tipe pewarisan resesif yang terkait dengan kromosom X.

Jenis

Dari segi klinis, distrofi otot Duchenne-Becker dibagi menjadi distrofi otot Duchenne dan distrofi otot Becker.

Distrofi otot Duchenne terjadi pada 3 kasus per 10.000 bayi baru lahir. Penyakit ini mulai terasa sejak dini. Hal pertama yang menandakannya adalah anak mulai berjalan terlambat, pada usia 2 tahun belum bisa melompat dan berlari, dan terlihat tertinggal dari teman-temannya.

Pada pemeriksaan terlihat jelas kelemahan otot. Pada usia tiga tahun gejalanya semakin terasa, hal ini terlihat pada gaya berjalannya yang aneh, anak tampak berjalan terhuyung-huyung ke kiri dan ke kanan. Pertama, otot betis mengalami atrofi, lama kelamaan prosesnya meluas ke otot paha, panggul, korset bahu, otot gluteal, otot deltoid, otot lidah, dan sebagainya.

Proses atrofi mempengaruhi organ dan beberapa sistem. Ketika jantung terlibat, gagal jantung akut berkembang. Dalam kebanyakan kasus, proses ini berakibat fatal. Anak yang sakit mengalami penurunan kecerdasan. Tahap terakhir perkembangan penyakit ini adalah munculnya perubahan pada otot-otot wajah dan saluran pernafasan. Kematian terjadi pada usia 20-30 tahun.

Pemeriksaan laboratorium serum darah menunjukkan peningkatan kreatinin fosfokinase yang berlebihan.

Distrofi otot Becker merupakan salah satu bentuk penyakit neuromuskular yang bersifat jinak. Patologi ini terjadi pada satu kasus per 20.000 bayi baru lahir. Gejalanya mirip dengan distrofi otot Duchenne, namun muncul dalam bentuk yang lebih ringan.

Timbulnya penyakit terjadi pada usia 10-15 tahun, dan kapasitas kerja bertahan selama 20 tahun. Tidak ada kardiomiopati atau penurunan kecerdasan yang diamati. Kesuburan berada dalam kisaran normal.

Penyebab

Penyebab perkembangan patologi adalah pelanggaran pada struktur kromosom X. Dengan adanya mutasi pada lokus ke-21 lengan pendek, distrofi otot berkembang.

Dalam 70% kasus, perkembangan penyakit ini disebabkan oleh pewarisan gen yang rusak dari ibu. Dalam hal ini, ibu berperan sebagai pembawa mutasi. Dalam kasus lainnya, mutasi terjadi pada sel telur ibu.

Distrofi Duchenne melibatkan pergeseran kerangka yang bertanggung jawab untuk membaca informasi dari DNA. Integritas sarcolemma terganggu karena tidak adanya distrofin, rongga diisi dengan jaringan lemak dan ikat. Penyakit ini dimanifestasikan oleh penurunan kontraktilitas dan tonus otot yang nyata dengan atrofi lebih lanjut.

Gejala

Gejala yang muncul pada pria:

  • umum kelemahan tubuh, kelelahan berlebihan tanpa adanya beban berat;
  • pertumbuhan kelemahan pada kaki;
  • masalah dengan bangkit menaiki tangga;
  • sejumlah besar manipulasi saat bangkit dari posisi duduk,
  • kiprah menyerupai langkah bebek;
  • kerusakan robot kardiovaskular sistem, perkembangan aritmia;
  • berotot nyeri pada ekstremitas atas dan bawah;
  • sering tersandung dan jatuh saat berjalan;
  • dispnea saat melakukan aktivitas fisik;
  • pembengkakan otot dengan meningkatnya beban pada tubuh.

Pada awalnya diberikan tanda-tanda yang paling sering ditemukan pada pasien. Distrofi otot paling sering terdeteksi pada masa kanak-kanak atau setelah mencapai usia dewasa. Setelah empat puluh tahun, masalah pernafasan berkembang, serta gangguan pada fungsi jantung.

Diagnostik

Diagnosis penyakit ini dilakukan tergantung pada sifatnya. Jika gen patologis diturunkan dari ibu ke anak, maka dilakukan analisis untuk mengetahui jumlah enzim serum.

Pada bayi, selama perkembangan penyakit, terjadi kelebihan kadar enzim (lima puluh kali lipat dari normalnya), yang kembali ke batas normal seiring pertumbuhan anak. Ketika distrofi berkembang, sedikit peningkatan indikator diamati.

Peningkatan kadar enzim serum adalah proses yang tidak stabil. Itu semua tergantung pada karakteristik usia, serta tingkat kerusakan tubuh. Peningkatan enzim dapat berkembang bahkan sebelum gejala penyakit muncul. Melebihi tingkat normal parameter enzim tidak terpengaruh oleh terapi steroid.

Dengan adanya faktor keturunan, diagnosis dilakukan dengan menggunakan skrining. Melebihi kadar normal enzim serum pada anak sakit adalah 5-100 kali lebih tinggi dari batas atas normal pada orang dewasa.

Angka tertinggi terjadi pada anak usia 2 tahun. Begitu gejala pertama penyakit muncul, angkanya mulai menurun. Jika anak memiliki indikator yang stabil, maka keberadaan penyakit tersebut dapat disingkirkan. Usia yang disarankan untuk analisis adalah usia 2-3 bulan.

Pada hari-hari pertama kehidupan, kadar kreatin kinase tinggi dan ini adalah hal yang normal. Dan penting untuk memantau bagaimana dia akan berperilaku lebih lanjut dengan menggunakan tes. Jika tes positif untuk distrofi otot diperoleh melalui tes darah, tes plasma juga harus dilakukan.

Kreatin kinase yang tiga kali lebih tinggi dari batas atas merupakan karakteristik distrofi Duchenne dan lebih dari 2 kali lebih tinggi pada distrofi Becker.

Skrining untuk distrofi otot pada bayi perempuan yang baru lahir telah dibatalkan. Sebelumnya, skrining pada usia kehamilan 18 minggu menggunakan darah janin banyak dilakukan. Saat ini tidak digunakan, karena kemungkinan indikator palsu sangat tinggi.

Diagnosis klinis distrofi:

  • promosi kreatin kinase diamati pada hampir semua pasien dengan distrofi otot;
  • air dadih ALD meningkat pada sekitar 20% pasien;
  • indikator serum LDH meningkat sebesar 10%.

Dengan indikasi normal, diagnosis distrofi tidak tepat. Angka tertinggi terjadi pada anak kecil yang sakit, dengan penurunan bertahap setiap tahun.

Perlakuan

Sampai saat ini, belum ada obat yang dikembangkan yang dapat menghentikan proses atrofi otot. Tidak mungkin untuk menghilangkannya. Pengobatan penyakit ini didasarkan pada perpanjangan fungsi motorik tubuh selama mungkin. Perawatan mungkin memperlambat prosesnya, tetapi tidak menghilangkannya sepenuhnya.

Jika anak kecil menunjukkan tanda-tanda yang menunjukkan kemungkinan pengecilan otot, mereka harus segera berkonsultasi dengan dokter. Dokter akan melakukan pemeriksaan dan juga meresepkan pemeriksaan.

Jika kerabat tidak menderita distrofi, elektromiografi diresepkan, yang akan menunjukkan cara kerja otot dan saraf. Jika perlu, biopsi jaringan otot dilakukan.

Ada terapi tertentu untuk memperbaiki kehidupan. Ini terdiri dari terapi fisik untuk menjaga mobilitas sendi, sehingga menjaga fleksibilitasnya. Pijat meningkatkan sirkulasi darah di daerah yang terkena, sehingga menunda atrofi.

Penting untuk mengonsumsi obat vasodilator, menggunakan perangkat seluler tambahan, dan kawat gigi khusus yang memungkinkan Anda menjaga otot dalam posisi meregang. Tongkat, kruk, alat bantu jalan, dan kursi roda juga akan membantu Anda bergerak mandiri.

Jika sulit bernapas, mesin digunakan untuk membantu oksigen masuk ke paru-paru. Ada perangkat ortopedi yang memperbaiki kaki dan pergelangan kaki. Mereka dapat mengurangi risiko jatuh dan membuat berjalan lebih mudah.

Operasi ini diindikasikan dalam kasus berikut:

  • penampilan kontraktur di tendon;
  • sulit bernafas;
  • penyimpangan dalam pekerjaan hati, pemasangan alat pacu jantung.

Jika salah satu kerabat Anda menderita distrofi, sebaiknya konsultasikan dengan ahli genetika.

Konsekuensi dan komplikasi

Penyakit ini memiliki sejumlah komplikasi dan akibat:

  • tulang belakang seiring berjalannya waktu cacat;
  • memudar motor kemampuan yang mengarah ke kursi roda;
  • sering terjadi inflamasi proses pada organ pernapasan;
  • gangguan terjadi kardiovaskular sistem;
  • sedang menurun intelektual kemampuan;

Kematian terjadi baik pada masa kanak-kanak maupun setelahnya, bergantung pada kapan penyakit itu berkembang.

Keturunan

Distrofi adalah penyakit serius yang diturunkan. Kemunculannya tidak bergantung pada perawatan yang tidak tepat, kurangnya perhatian atau kurangnya kegiatan perkembangan.

Tindakan pencegahan

Sebelum merencanakan kehamilan, seorang wanita perlu diperiksa keberadaan gen patologis dalam tubuhnya. Hal ini diperlukan jika salah satu kerabat menderita penyakit ini. Distrofi dapat dideteksi selama kehamilan. Untuk melakukan ini, cairan ketuban, sel atau darah janin diambil dan dianalisis.

Jika terjadi suatu kondisi yang memerlukan perhatian medis segera, dokter harus mewaspadai faktor-faktor berikut:

  • Ketersediaan anak tersebut menderita distrofi otot Duchenne, serta obat-obatan yang diminum anak tersebut.
  • Kecenderungan perkembangan penyakit.

Jika kondisi Anda memburuk karena melewatkan satu dosis steroid, sebaiknya segera beri tahu dokter. Pasien yang menderita penyakit ini memiliki peningkatan risiko patah tulang. Anggota badan yang patah biasanya memerlukan pembedahan.

Agar terapi berhasil, Anda memerlukan spesialis terapi fisik. Membiarkan otot tidak aktif dalam waktu lama mempunyai akibat yang buruk. Oleh karena itu, poin penting adalah menempatkan anak pada kakinya secepat mungkin dan mencegah terjadinya atrofi otot. Jika alat khusus digunakan untuk menunjang pernapasan di malam hari, Anda harus membawanya ke fasilitas kesehatan.

Patologi ini berarti pelanggaran nutrisi otot. Patologi ini merupakan kelemahan otot keturunan dan sangat jarang terjadi.

Sindrom ini biasanya hanya menyerang anak laki-laki. Terdapat 1 penyakit per 3000 kelahiran bayi normal.

Ada jenis distrofi otot lain yang terjadi pada anak perempuan, namun manifestasinya lebih ringan.

Selama perjalanan penyakit ini, seiring perkembangannya, terjadi gangguan pada hubungan antara otot dan saraf.

Sindrom Duchenne diturunkan; ibu adalah pembawa gen untuk patologi yang dijelaskan, tetapi dia sendiri tidak sakit.

Jenis distrofi lainnya

Selain sindrom yang dijelaskan, ada jenis distrofi lain, meski jarang terjadi.

Sindrom Becker sangat jarang terjadi, dan hanya laki-laki saja yang terkena. Patologi terjadi pada usia 10-11 tahun dan menjadi kurang terlihat pada usia 35-40 tahun.

Miopati otot herediter - menyerang anak perempuan dan laki-laki, juga memiliki penyebab genetik, dan bahkan lebih jarang terjadi dibandingkan sindrom yang dijelaskan.

Miopati humoskapulofasial memiliki perkembangan yang sangat panjang dan perjalanan yang baik. Muncul sebelum usia 10 tahun. Ditandai dengan: pada masa bayi, mereka tidak dapat menyusu dengan baik; pada usia lanjut tidak mungkin membuat bibir menjadi tabung; Sulit mengangkat lengan, wajah tampak seperti topeng.

Distrofi Emery-Dreyfus - memanifestasikan dirinya seperti jenis distrofi lainnya, tetapi tidak seperti distrofi sebelumnya, distrofi ini berdampak buruk pada jantung.

Gejala pertama

Anak itu kemudian berjalan, tetapi semua usahanya tidak berhasil. Anak berjalan terhuyung-huyung dari satu sisi ke sisi lain, sering terjatuh, keinginan untuk bangkit dan bangkit dari posisi tubuh duduk di lantai seringkali tidak membuahkan hasil.

Otot-otot kaki mungkin terlihat cukup kuat, padahal kenyataannya tidak. Semua otot lain yang bertanggung jawab untuk berjalan kurang berkembang.

Diagnostik

Melihat gejala khasnya, dokter mungkin mencurigai adanya kelainan ini pada bayi. Dalam hal ini, terapis harus merujuk anak tersebut ke ahli ortopedi.

Tes darah: jaringan otot normal mengandung kreatin fosfokinase. Dengan patologi ini, jumlah enzim ini terlalu tinggi.

Tes otot: Tes otot elektronik mengukur kecepatan transmisi reaksi saraf ke otot.

Biopsi otot: Sepotong jaringan otot diperiksa di bawah mikroskop. Penelitian ini mengungkap pertumbuhan berupa plak aterosklerotik.

Mengapa patologi ini dianggap genetik?

Sindrom ini merupakan kelainan genetik yang terjadi akibat modifikasi alel pada kromosom seks X.

Setiap sel tubuh manusia, kecuali gamet, mengandung 46 kromosom. Satu autosom mengandung banyak alel (sekitar 1000). Alel dan autosom mengandung asam deoksiribonukleat, yang bertanggung jawab untuk mentransmisikan data dari satu generasi ke generasi lainnya.

Struktur gen adalah protein. Globulin adalah bahan pembangun tubuh manusia.

Penyakit ini muncul karena adanya gen spesifik pada kromosom X, yang terdapat pada tubuh pria dan wanita. Alel merespons produksi protein yang membentuk jaringan otot normal.

Anak perempuan kadang-kadang mewarisi alel yang berubah, tetapi biasanya mereka tidak mengembangkan penyakit Duchenne, karena tubuh mereka memiliki dua kromosom X, salah satunya, sehat, menggantikan kelainan yang kedua.

Selama percobaan tertentu, diperoleh data sebagai berikut: Penyakit Duchenne pada anak laki-laki dapat bersifat bawaan atau didapat karena mutasi yang terjadi pada genotipe setelah lahir.

Perkembangan patologi

Seiring perkembangan patologi, gejalanya menjadi lebih jelas; hal ini terjadi karena otot praktis tidak lagi mampu memfasilitasi gerakan yang memadai. Seiring berjalannya waktu, otot-otot tangan melemah, dan bayi menjadi sangat sulit menggenggam dan memegang benda. Otot-otot lengan dan kaki menjadi distrofi, persendian menjadi kaku. Deformasi sendi siku, pinggul dan lutut sering terjadi. Otot-otot yang menahan tulang belakang berhenti tumbuh sehingga menyebabkan tulang belakang menjadi melengkung. Bayi sulit berjalan. Beberapa anak tidak belajar dengan baik. Pembelajaran membutuhkan kerja keras, di mana anak tidak mengikuti kurikulum.

Bagaimana cara membantu bayi Anda?

Sayangnya, tidak ada obat untuk sindrom ini, jadi ada baiknya memberi tahu anak Anda cara beradaptasi dengan kehidupan dengan penyakit ini.

Anak tersebut diindikasikan untuk psikoterapi untuk meyakinkannya akan pentingnya aktivitas fisik.

Ada baiknya berlatih senam khusus untuk menjaga pergerakan pada persendian.

Untuk mencegah terbentuknya kontraktur, ada baiknya menggunakan belat dan korset khusus.

Jalan terapeutik diindikasikan.

Anak dengan sindrom ini mengalami beberapa kesulitan dalam belajar sehingga memerlukan pendekatan dan perhatian individual. Alangkah baiknya jika anak yang sakit mulai belajar di sekolah khusus anak-anak dengan kesulitan tersebut. Ada pesantren yang programnya disesuaikan khusus untuk kontingen tersebut.

Jika anak yang sakit mempunyai saudara laki-laki atau perempuan, maka perlu diberikan perhatian yang sama agar anak tidak mengira dirinya ditelantarkan.

Miopati Duchenne adalah penyakit yang paling terkenal, mencolok dan sekaligus paling parah dari kelompok miopati progresif herediter. Hal ini didasarkan pada cacat bawaan pada distrofin, protein yang menjaga integritas membran serat otot. Tergantung pada derajat defisiensi distrofin, terjadi miopati dengan tingkat keparahan yang bervariasi, yang paling parah adalah miopati Duchenne (tidak adanya distrofin sama sekali), dan yang paling umum adalah miopati Becker (sejumlah distrofin tertahan).

Penyakit ini diturunkan secara resesif, terkait dengan kromosom X, sehingga anak laki-laki juga terkena dampaknya. Wanita pembawa gen tersebut tidak sakit, namun beberapa di antaranya mengalami peningkatan aktivitas CPK atau kelemahan otot ringan. Pada kebanyakan pasien, kelemahan mulai terlihat sebelum usia tiga tahun: mereka sering terjatuh, sulit bangun, dan secara bertahap kehilangan keterampilan motorik yang diperoleh.

Salah satu gejala awalnya adalah gejala tangga: untuk bangkit dari lantai, anak merangkak lalu perlahan-lahan menegakkan tubuh, meletakkan tangan terlebih dahulu di lutut, lalu di pinggul. Ciri khasnya adalah gaya berjalan yang berjalan terhuyung-huyung. Kebanyakan pasien mengalami pseudohipertrofi otot betis: otot tersebut menebal dan terasa keras serta elastis saat disentuh. Kelemahan meningkat: pada usia 8-10 tahun, anak-anak mengalami kesulitan berjalan, dan pada usia 12 tahun mereka kehilangan kemampuan berjalan sama sekali. Pada saat ini, kontraktur sendi dan skoliosis terbentuk, meningkat seiring dengan menurunnya mobilitas. Miokardium sering terpengaruh: pada tahap awal penyakit, perubahan terjadi pada EKG dan EchoCG, dan pada tahap selanjutnya, gagal jantung mungkin terjadi. Beberapa pasien mengalami keterbelakangan mental non-progresif. Akibat kerusakan jantung dan kelemahan otot rangka yang terus meningkat disertai gangguan fungsi pernapasan yang tak terhindarkan, pasien rata-rata meninggal pada usia 20 tahun. Penyebab utama kematian adalah gagal napas dan jantung.

Miopati Duchenne dapat diturunkan dari ibu pembawa atau akibat mutasi baru (dalam 30% kasus). Diagnostik gen memungkinkan untuk mendeteksi mutasi karakteristik dan dengan demikian memastikan diagnosis miopati Duchenne pada anak laki-laki atau status pembawa gen pada wanita pada sekitar 70% kasus. Diagnosis gen prenatal langsung dapat dilakukan pada keluarga ini. Di sebagian besar keluarga lain, diagnosis gen prenatal yang andal juga dapat dilakukan dengan menggunakan teknik lain (diagnosis gen prenatal tidak langsung).

Metode diagnostik lainnya adalah studi tentang distrofin pada jaringan otot; Dengan miopati Duchenne, distrofi tidak terdeteksi. Metode ini dapat diandalkan untuk memastikan diagnosis klinis, namun tidak cocok untuk mendiagnosis pembawa gen dan diagnosis prenatal.

Perkiraan metode awal untuk mendiagnosis pembawa gen pada wanita adalah dengan menentukan aktivitas K.PK (meningkat pada sekitar setengah dari pembawa).

Bantuan untuk pasien terutama terdiri dari terapi olahraga (khususnya memperlambat pembentukan kontraktur), pemilihan alat bantu untuk bergerak (belat, tongkat, alat bantu jalan) dan koreksi bedah kontraktur dan skoliosis. Peregangan otot pasif membantu memperlambat pembentukan kontraktur. Pengobatan dengan glukokortikoid (setiap hari) telah meluas, memperpanjang hidup beberapa tahun. Berbagai pengobatan lain telah diusulkan dan diuji, namun tidak ada yang secara signifikan memperbaiki prognosis miopati parah ini.