rumah · Pengukuran · Peretas DNA: seorang ahli mikrobiologi melakukan eksperimen genetik pada dirinya sendiri (2 foto). Eksperimen genetik

Peretas DNA: seorang ahli mikrobiologi melakukan eksperimen genetik pada dirinya sendiri (2 foto). Eksperimen genetik

Sudah berapa lama manusia mengubah gen organisme?


Manusia mulai merusak genom organisme lain sekitar 14.000 tahun yang lalu. Kita dapat mengatakan bahwa modifikasi genetik adalah kegiatan yang kuno dan tradisional. Tentu saja, pada awalnya hal ini dilakukan melalui seleksi buatan: manusia membiakkan hewan dan tumbuhan karakteristik yang diperlukan, dan karakteristik ini berubah ketika gen tertentu diwariskan. Misalnya, beginilah cara kami mengubah serigala menjadi anjing peliharaan. Organisme pertama yang sengaja dimodifikasi secara genetik adalah bakteri sederhana E. Coli, yang dimodifikasi oleh ilmuwan Stanley Cohen pada tahun 1973. Cohen menggunakan teknik kloning molekuler, ketika zat asing dimasukkan ke dalam sel materi genetik. Untuk waktu yang lama ini tetap menjadi metode utama modifikasi genetik. Sekarang mereka telah belajar mengubah gen secara langsung. Terutama tiga teknologi yang digunakan (dinamai berdasarkan molekul protein yang terlibat di dalamnya): ZFN, TALEN dan CRISPR terbaru - yang terakhir ini jauh lebih efektif dibandingkan apa pun yang pernah digunakan sebelumnya.

Apa itu CRISPR?


Sederhananya, CRISPR memungkinkan para ilmuwan memodifikasi gen dengan presisi, efisiensi, dan fleksibilitas yang belum pernah terjadi sebelumnya. (namun, teknologinya masih belum berfungsi sempurna). Selama beberapa tahun terakhir, banyak eksperimen telah dilakukan dengan CRISPR: mulai dari menciptakan monyet mutan hingga mencegah virus HIV di sel manusia.

CRISPR merupakan mekanisme pertahanan yang telah lama ada pada banyak bakteri. Para ilmuwan menemukannya pada tahun 1980an. CRISPR adalah rangkaian DNA bakteri yang cocok dengan DNA virus yang berbahaya bagi bakteri. CRISPR mengingat virus untuk mengenali dan mempertahankan diri dari virus. Bagian kedua dari mekanisme pertahanan ini adalah protein Cas terkait CRISPR, yang dapat memangkas DNA dan menghilangkan virus yang menyerang.

Ada banyak jenis protein Cas, tetapi yang paling terkenal adalah Cas9. Bersama-sama mereka menciptakan sistem CRISPR/Cas9, yang untuk kesederhanaannya disebut CRISPR. Anda dapat menebak cara kerja modifikasi genetik menggunakan CRISPR: Cas9 memotong DNA, dan CRISPR “menjelaskan” kepada protein apa sebenarnya dan bagaimana cara memotongnya. Para ilmuwan hanya perlu meminta Cas9 urutan yang benar- dan Anda dapat memotong dan menempelkan potongan DNA sesuka Anda, hampir seperti Photoshop biologis. Bahkan dimungkinkan untuk memperbaiki gen yang rusak dengan memasukkan salinan yang sehat ke dalam sel menggunakan CRISPR. Masalahnya Cas9 terkadang masih terpotong di tempat yang salah, sehingga CRISPR relatif berbahaya.

Apa yang mereka lakukan di Tiongkok?


Pada tanggal 18 April, sekelompok ilmuwan dari Universitas Sun Yat-sen menerbitkan penelitian di jurnal Protein & Cell. Mereka menggunakan CRISPR untuk mengubah DNA yang "tidak dapat hidup" (yang darinya orang tidak dapat tumbuh) embrio manusia. Para ilmuwan mencoba mengganti gen pada embrio yang menyebabkan penyakit darah thalassemia beta. Dengan kata lain, mereka berusaha menyembuhkan penyakit genetik yang diturunkan. Mereka menggunakan CRISPR pada 86 embrio; dari jumlah tersebut, hanya 71 yang selamat dari percobaan dan hanya sebagian kecil dari embrio tersebut yang sembuh dari penyakit. Namun, para ilmuwan Tiongkok telah menunjukkan bahwa CRISPR dapat digunakan pada manusia - dan hal ini telah menimbulkan kontroversi dan skandal di komunitas ilmiah. Misalnya, jurnal Science and Nature menolak mempublikasikan penelitian tersebut karena alasan etis. Direktur Institut Kesehatan Nasional Amerika mengatakan itu adalah uang dari lembaga tersebut (diterima dari negara) tidak akan pernah digunakan untuk penelitian semacam itu dan genom manusia tidak dapat diujicobakan. Banyak jurnalis menulis bahwa eksperimen semacam itu akan mengarahkan kita pada perancangan dan pemodelan anak-anak melalui rekayasa genetika embrio - dan ini tidak akan berakhir dengan baik.

Apa? Anak-anak yang diproyeksikan?


Tepat. Ini adalah kesimpulan yang didapat banyak orang. Sebuah studi dari Universitas Sun Yat-sen adalah langkah pertama menuju kenyataan bahwa kita akan hidup dalam versi nyata dari film "Gattaca", di mana orang mengubah gen anak-anak di masa depan untuk menjadikan mereka lebih pintar, lebih kuat, dan lebih cantik. dan terjadi perpecahan dalam masyarakat karena tidak semua orang mampu melakukan modifikasi seperti itu. Di satu sisi, menarik kesimpulan seperti itu berarti bertindak terlalu jauh. CRISPR memungkinkan Anda mengubah satu gen saja, dan tidak terlalu bergantung pada satu gen dalam tubuh manusia: misalnya, Anda dapat mengubah warna mata. Di sisi lain, terdapat penelitian yang menunjukkan bahwa satu gen saja sudah cukup untuk membuat mamalia menjadi lebih pintar. Dengan satu atau lain cara, agar teknologi ini dapat digunakan secara praktis, Anda memerlukannya bertahun-tahun yang panjang tes. CRISPR juga dapat digunakan untuk menyembuhkan penyakit. Rekayasa genetika Ribuan penyakit bisa diatasi, mulai dari Alzheimer hingga cystic fibrosis.

Apa masalahnya di sini?


Etis, sosial, medis, apa pun. Pertama, meskipun kita mengasah teknik CRISPR pada bakteri, burung, hewan pengerat, dan organisme lain selama bertahun-tahun, selalu ada kemungkinan bahwa perubahan ini akan menimbulkan konsekuensi berbahaya bagi manusia, yang hanya akan kita lihat ketika anak tersebut lahir dan mulai berkembang. tumbuh. Mempertaruhkan anak-anak adalah tindakan yang tidak bermoral. Kedua, timbul pertanyaan sejauh mana diperbolehkan mengubah DNA seseorang tanpa menanyakannya? (ya, ini adalah sebuah paradoks, mengingat gen berubah sebelum lahir, tetapi bagaimana reaksi orang itu sendiri terhadap hal ini ketika dia besar nanti?). Ketiga, memang ada bahaya bahwa modifikasi genetik hanya akan tersedia bagi orang-orang kaya dan berkecukupan, dan bahkan jika hal tersebut tidak menghasilkan anak-anak yang cerdas, cantik dan kuat, setidaknya mereka akan menjadi lebih sehat. Ini adalah topik yang sangat kompleks - dan perlu didekati dengan sangat hati-hati dan hati-hati. Terakhir, satu hal lagi yang harus disampaikan: teknologi CRISPR tentu saja dapat digunakan (dan sudah digunakan) bukan hanya untuk bereksperimen pada orang.

Menurut salah satu hipotesis kemanusiaan diciptakan oleh alien. Manusia pertama di Bumi memperlakukan penciptanya seperti dewa. Orang-orang paling kuno mengetahui keberadaan alien. Hal ini dibuktikan dengan lukisan dinding yang tertinggal di candi dan makam.

Berdasarkan analisis cermat terhadap lukisan dinding di kuil-kuil Mesir, para peneliti menyimpulkan bahwa alien menciptakan kumpulan buatan seseorang dari bagian-bagiannya. Misalnya, beberapa gambar di dinding makam menunjukkan proses memasukkan mikropipet ke dalam telur.

Menurut para ilmuwan, inilah pengaruh “dewa”. gen manusia. Jika Anda melihat gambarnya lebih dekat, terlihat jelas bahwa alien sedang melakukan eksperimen genetik. Selain itu, dalam lukisan dinding, peneliti ditampilkan sebagai makhluk tinggi, dan manusia ditampilkan sebagai makhluk pendek.

Rupanya, manusia dulunya dijadikan hewan percobaan, seperti sekarang orang modern kelinci dan tikus. Para profesor percaya bahwa manusia diciptakan untuk menjadi tenaga kerja bagi alien. Kini para ahli genetika yakin bahwa evolusi pria dan wanita telah selesai.

Vigen Geodakyan, Doktor Ilmu Biologi, percaya bahwa manusia bertanggung jawab atas evolusi kemanusiaan.

DI DALAM dunia modern orang dibagi menjadi setengah kuat dan lemah. Apakah mungkin membaginya seperti ini? Laki-laki secara fisik lebih kuat, namun perempuan mempunyai cadangan energi lebih banyak. Apakah ini menunjukkan bahwa perempuan lebih tangguh dibandingkan laki-laki? Mungkin wanita diciptakan melalui eksperimen genetik untuk menafkahi pria kondisi yang menguntungkan untuk bekerja?

Pendukung hipotesis ini memiliki fakta yang tak terbantahkan: dalam agama apa pun, Tuhan adalah manusia, namun di sampingnya selalu ada Dewi yang melindunginya.

Saat ini, banyak ilmuwan mengatakan bahwa keberadaan perempuan tanpa laki-laki adalah mustahil. Namun demikian juga sebaliknya. Dari 23 kromosom pada manusia, hanya satu yang bertanggung jawab atas jenis kelamin. Untuk laki-laki XY, dan untuk wanita XX. Perbedaannya mungkin tampak kecil, tetapi ada banyak perbedaan antara pria dan wanita.

Para ahli sampai pada kesimpulan bahwa laki-laki pada dasarnya jenius. Perkataan tersebut dapat ditegaskan dengan fakta bahwa laki-laki lebih sering menjadi penemu, penemu dan ilmuwan yang brilian. Namun perwakilan dari kelompok yang lebih kuat berada dalam bahaya menghancurkan kelompok mereka sendiri kromosom pria, yang degradasinya disebabkan oleh degradasi lingkungan. Hingga saat ini, perwakilan suku-suku Amerika telah mempertahankan kromosom pria yang paling gigih.

Oleh karena itu, tidak menutup kemungkinan dalam waktu dekat perempuan akan melahirkan anak dari orang macho India. Namun jika mereka gagal mengatasi tugas ini, maka harapannya hanya ada pada mereka teknologi tinggi. Namun, perubahan seperti itu akan berbahaya bagi pria, karena saat ini pembuahan dapat dilakukan tanpa partisipasi mereka. Apakah manusia benar-benar merupakan hasil eksperimen genetik yang dilakukan oleh kecerdasan luar bumi masih belum diketahui. Bagaimanapun, versinya sangat menarik.

Menurut hukum ketiga Mendel, pemisahan dua pasang alel berbeda terjadi secara independen satu sama lain; semua kemungkinan zigot untuk dua pasang alel dibentuk melalui rekombinasi bebas. Ketika melintasi heterozigot AaBb dan homozigot aabb, empat jenis individu terbentuk dalam proporsi yang sama.


192 3. Genetika formal manusia

Tak lama setelah ditemukannya kembali hukum Mendel, Batson, Sanders dan Punnett (1908) menemukan pengecualian terhadap aturan ini dalam Lathyrus odoratus. Beberapa kombinasi terjadi lebih sering dan lainnya lebih jarang dari yang diharapkan. Dalam beberapa kasus, tipe orang tua lebih umum pada keturunannya (dalam contoh kita, AB adalah tanaman pihak ayah, dan ab adalah tanaman pihak ibu), dalam kasus lain, dua tipe lainnya, Ab dan aB.

Tampaknya pada masing-masing orang tua, gen aleliknya tertarik atau ditolak. Batson dkk. mengusulkan istilah “ketertarikan” untuk kasus pertama, dan “penolakan” untuk kasus kedua. Morgan (1910) menunjukkan bahwa tarik-menarik dan tolak-menolak mencerminkan lokasi dua gen pada kromosom yang sama atau homolog. Dia menciptakan istilah "kopling". Ketertarikan artinya pada orangtua heterozigot ganda, gen A dan B terletak pada kromosom yang sama; tolakan artinya terletak pada kromosom homolog. Untuk menunjukkan posisi gen

dalam fase tarik-menarik dan tolak-menolak, istilah ini lebih sering digunakan cis Dan kesurupan masing-masing. Dengan pertalian lengkap, keturunannya hanya dapat terdiri dari dua jenis. Namun, dalam kebanyakan kasus keempat jenis tersebut ditemukan, meskipun dua di antaranya ditemukan dalam jumlah yang lebih kecil. Morgan menjelaskan fenomena ini dengan pertukaran daerah kromosom antara kromosom homolog selama persilangan meiosis. Ia juga menemukan bahwa frekuensi pindah silang bergantung pada jarak antara dua lokus gen pada kromosom. Dengan menggunakan analisis rekombinasi sebagai alat analisis, Morgan dan rekan-rekannya berhasil melakukan lokalisasi sejumlah besar gen pada Drosophila. Hasil mereka dikonfirmasi ketika di awal usia 30an. Geitz, Bauer dan Painter menemukan kromosom raksasa di beberapa dipteran dan membandingkan data lokalisasi gen tertentu, yang diperoleh dengan metode tidak langsung, dengan penataan ulang struktural kromosom tertentu. Sejak itu, analisis keterkaitan telah dilakukan untuk sejumlah besar spesies.

Kohesi dan asosiasi. Kadang-kadang diasumsikan bahwa gen-gen yang terhubung dalam suatu populasi harus berasosiasi, yaitu kombinasi kromosom AB dan ab (tarikan) harus lebih sering ditemukan daripada kombinasi Ab dan aB (tolakan). Namun, hal ini tidak berlaku pada populasi dengan perkawinan acak. Bahkan dengan keterkaitan yang erat, persilangan yang berulang-ulang selama beberapa generasi akan menghasilkan distribusi yang seragam dalam populasi keempat kombinasi AB, ab, Ab, aB. Biasanya, keterkaitan sifat-sifat genetik tidak menunjukkan keterkaitan, tetapi disebabkan oleh alasan lain.

Namun, peraturan ini memiliki pengecualian. Beberapa kombinasi gen yang terkait erat sebenarnya lebih umum dari yang diharapkan dari distribusi yang seragam. “Ketidakseimbangan hubungan” ini pertama kali didalilkan pada manusia untuk golongan darah Rh (Bagian 3.5.4) dan ditunjukkan untuk kompleks histokompatibilitas mayor (MHC), khususnya sistem HLA (Bagian 3.5.5), serta untuk polimorfisme DNA. Ketidakseimbangan keterkaitan mempunyai dua penyebab.

1. Populasi penelitian dibentuk dari dua populasi yang berbeda frekuensi alel A, a dan B, b, dan waktu yang berlalu sejak pencampuran tidak cukup untuk pengacakan lengkap.

2. Frekuensi tinggi dari al- tertentu


3. Genetika formal manusia 193

kombinasi efisien dari gen-gen terkait dipertahankan melalui seleksi alam.

Isu-isu ini akan dibahas lebih rinci sehubungan dengan sistem MHC (bagian 3.5.5) dan ketika membahas hubungan antara HLA dan berbagai penyakit (bagian 3.7.3).

3.4.2. Analisis keterkaitan pada manusia: metode silsilah klasik

Pemeriksaan langsung terhadap silsilah. Pada manusia, analisis keterkaitan metode klasik, yang dikembangkan pada Drosophila, tidak mungkin dilakukan, karena persilangan langsung tidak mungkin dilakukan. Dalam beberapa kasus, analisis silsilah memberikan beberapa informasi. Misalnya, keterkaitan dapat dikecualikan jika salah satu gen terletak pada kromosom X dan gen lainnya pada autosom, dan sebaliknya, keterkaitan dapat dinyatakan dengan probabilitas tinggi jika kedua gen terletak pada kromosom X. Deteksi keterkaitan dalam hal ini bisa sulit dilakukan jika gen berjauhan dan dipisahkan melalui persilangan. Hal ini juga berlaku untuk gen autosomal. Gen yang terletak pada kromosom yang sama disebut sintetis. Tidak menjadi masalah apakah keterkaitan dapat ditunjukkan secara formal dalam analisis keluarga atau tidak. Untuk mengidentifikasi persilangan, harus diperiksa suatu silsilah besar atau beberapa silsilah kecil. Pada Gambar. 3.23, A silsilah diberikan di mana buta warna (untuk warna merah dan hijau 30380, 30390) dan hemofilia diturunkan secara bersamaan. Saudara laki-laki dalam kelompok risiko memiliki kedua karakteristik tersebut atau sehat. Gen berada dalam fase ketertarikan (atau cis-posisi). Dalam silsilah pada Gambar. 3.23, B gambaran sebaliknya diamati: di sini gen berada dalam fase tolakan (atau kesurupan posisi). Dalam silsilah pada Gambar. 3.23, DI DALAM pindah silang harus terjadi dua kali pada oosit ibu. Entah sang ibu membawa dua alel mutan cis-posisi, putra kedua dan ketiga akan menjadi persilangan; atau dia memiliki dua alel mutan di dalamnya kesurupan-posisi, dan kemudian putra pertama dan keempat akan menjadi persilangan. Sayangnya, belum ada informasi mengenai penglihatan warna kakek dari pihak ibu yang dapat menyelesaikan isu kontroversial tersebut. Saat ini jumlahnya cukup banyak peta rinci Kromosom X manusia (bagian 3.4.3, Gambar 3.28).

Keterkaitan gen autosomal dalam beberapa kasus dapat ditegakkan gambaran sederhana silsilah yang luas. Pada Gambar. 3.24, A menggambarkan silsilah besar di mana korea Huntington menyatu dengan penanda DNA G8, mengidentifikasi Hin polimorfisme dIII menurut


194 3. Genetika formal manusia

Beras. 3.24 , A. Silsilah besar dari Venezuela dengan penyakit Huntington. A, B, C mewakili tiga “alel” berbeda dari penanda DNA polimorfik. Gen penyakit Huntington ditularkan bersama dengan alel C. Satu individu (ditunjukkan anak panah) Saya belum sakit. Besar kemungkinan wanita ini nantinya akan sakit. (Menurut Gusella dkk.) B. Hubungan autosomal antara lokus Rh dan eliptositosis dominan (■). Ada dua crossover (ditentukan panah): II. 11 dan III.9. Dalam semua kasus lainnya, gen eliptositosis berada dalam fase tarik-menarik ( cis-posisi) dengan haplotipe CDe. N- tidak diperiksa. (Lawler, Sandier, Ann. Eugen. 1954.)

3. Genetika formal manusia 195

fragmen yang sesuai dari genom manusia. Dalam silsilah ini, empat varian alel penanda G8 diwariskan: A, B, C dan D. Gen penyakit Huntington selalu diekspresikan pada pembawa alel C. Hanya satu wanita (VI.5, ditunjukkan anak panah) Saya belum sakit. Ini mungkin akan terjadi nanti. Silsilah ini menunjukkan hubungan erat antara gen chorea Huntington dan penanda DNA G8: beberapa persilangan diidentifikasi, yang proporsinya (yaitu, fraksi rekombinan) tidak lebih tinggi dari 4%. Pada Gambar. 3.24, B silsilah dengan segregasi eliptositosis ditampilkan ( Bentuk oval eritrosit) dan kompleks gen sistem Rhesus (Rh). Hampir semua anggota keluarga dengan eliptositosis memiliki kompleks CDe; hanya dua pengecualian yang diidentifikasi (II.9; 11.11). Banyak saudara kandung yang tidak terpengaruh memiliki kombinasi lain. Jika dianalisis silsilah ini dapat disimpulkan bahwa terdapat keterkaitan antara lokus Rh dengan eliptositosis. Kesimpulan ini dikonfirmasi oleh silsilah lainnya. Contoh-contoh ini menunjukkan tipe fase alel dari dua lokus yang dianalisis (cis- atau kesurupan-posisi) biasanya dapat ditentukan dengan sangat presisi, dan rekombinan relatif mudah diidentifikasi jika (setidaknya) tiga generasi dan banyak saudara kandung tersedia untuk dianalisis.

Analisis statistik. Dalam kebanyakan kasus, analisis keterkaitan jauh lebih sulit. Silsilah yang luas seperti yang ditunjukkan pada Gambar. 3.24 bukanlah aturan, tapi pengecualian. Kebanyakan keluarga hanya terdiri dari orang tua dan anak. Dalam kasus ini, masalahnya adalah fase keterkaitan biasanya tidak diketahui: heterozigot ganda mungkin AB/ab (cis) atau AB/AB (kesurupan). Ketika alel didistribusikan secara merata dalam suatu populasi, kedua jenis tersebut diharapkan memiliki frekuensi yang kira-kira sama. Individu AB/ab akan membentuk gamet sehubungan dengan

Sebaliknya, pada heterozigot Ab/aB, gamet terbentuk dalam perbandingan

Jika kedua jenis tertentu mempunyai frekuensi yang kira-kira sama, maka frekuensi rata-rata keempat jenis gamet dalam suatu populasi adalah

dan keempat jenis gamet muncul pada frekuensi yang sama terlepas dari kemungkinan rekombinasi 9. Keterkaitan tidak mengarah pada asosiasi alel A, B atau a, b dalam suatu populasi. Beberapa kriteria keterkaitan lain harus ditemukan yang tidak bergantung pada fase heterozigot ganda.

Kriteria tersebut harus didasarkan pada distribusi anak berdasarkan saudara kandung. Dalam pernikahan AB/ab ( cis-posisi) sebagian besar anak harus memiliki kombinasi alelik dari orang tuanya; dalam perkawinan orang Ab/aB (transposisi), sebagian besar anak akan mempunyai kombinasi alel baru. Bagaimana kita bisa mengukur penyimpangan dari distribusi seragam dalam saudara kandung dan menggunakannya untuk membangun hubungan dan menentukan kemungkinan rekombinasi? Bernstein (1931) adalah orang pertama yang mengusulkan metode seperti itu. Metode "Lod Point" yang dikembangkan oleh Haldane dan Smith (1947) dan Morton (1955ff) umumnya digunakan untuk membangun hubungan. Prinsipnya adalah sebagai berikut.

Probabilitasnya dihitung R 2 bahwa data keluarga yang tersedia sesuai dengan kasus dua gen yang tidak terhubung dan dapat digabungkan kembali secara bebas. Probabilitasnya ditentukan dengan cara yang sama P 1 bahwa data keluarga yang sama sesuai dengan kasus dua gen terkait dengan frekuensi rekombinasi 9. Rasio kedua probabilitas ini adalah rasio kemungkinan, yang menyatakan peluang untuk dan melawan keterkaitan. Itu sebuah sikap P 1 ( F/Q )/P 2 ( F/(1 / 2)) harus dihitung untuk setiap keluarga F.

Misalkan salah satu pasangan (suami) mempunyai genotipe heterozigot ganda


196 3. Genetika formal manusia

untuk sepasang alel A,a dan B,b, dan yang kedua (istri) adalah genotipe homozigot ganda untuk dua alel resesif dari gen ini aa, bb. Selain itu, biarkan dua anak laki-laki dalam keluarga ini, seperti ayah mereka, menjadi heterozigot ganda, yaitu. mereka mewarisi alel A dan B dari ayah mereka. Jika gen memisah secara independen, maka kemungkinan kejadian tersebut adalah 1/2 1 / 2 = ¼. Jika gen-gen tersebut berkerabat dekat, maka jika tidak ada persilangan, kemungkinan silsilah tersebut dapat dihitung sebagai berikut. Gen berada dalam fase tarik-menarik AB/ab, dalam hal ini peluang penularan bersama ke dua anak laki-laki adalah 1/2 (penularan kombinasi ab juga mempunyai peluang 1/2) > atau dalam fase tolak-menolak Ab/aB, dalam hal ini perpindahan kedua alel dominan ke satu anak melibatkan adanya pindah silang, yaitu dengan gandingan erat dan tidak adanya pindah silang, maka kemungkinan penularan bersama dalam kondisi fase tolakan adalah 0. Oleh karena itu, total probabilitas transmisi kombinasi aB ke kedua putranya sama dengan 1/2 dan rasio kemungkinannya adalah P 1 /P 2 = (1 / 2)(1 / 4) = 2 mendukung kopling dekat. Dengan cara yang sama, rasio kemungkinan serupa dapat dihitung untuk tingkat keterkaitan apa pun.

Untuk kenyamanan, logaritma rasio kemungkinan "log odds" digunakan:

Dalam rumus ini P( F|Q ) berarti probabilitas keluarga F ketika frekuensi rekombinasi adalah 0. Keuntungan menggunakan logaritma dibandingkan probabilitas itu sendiri adalah bahwa z i dari setiap keluarga yang baru diperiksa dijumlahkan dengan hasil sebelumnya, sehingga menghasilkan semua keluarga yang diperiksa.

Persamaan (3.3) mengasumsikan bahwa frekuensi rekombinan adalah sama untuk kedua jenis kelamin. Karena terdapat perbedaan jenis kelamin dalam tingkat rekombinasi, untuk data nyata nilainya z harus dihitung secara terpisah untuk setiap jenis kelamin:

dimana θ adalah frekuensi rekombinasi pada wanita, dan θ" pada pria.

Dari definisi rasio kemungkinan, dapat disimpulkan bahwa seiring dengan bertambahnya pembilang, maka peluang adanya keterkaitan pun meningkat. Dari segi logaritma artinya semakin besar nilainya z, semakin baik keberadaan kopling dibenarkan. Biasanya titik rendah z≥ 3 dianggap sebagai bukti keterkaitan. Saat menghitung peluang, sedikit penyesuaian diperlukan untuk dominasi dan pencatatan silsilah dengan ciri-ciri langka, tetapi kami tidak akan membahas masalah ini di sini.

Skor lod z(θ, θ ") untuk seluruh sampel keluarga sama dengan jumlah skor lod masing-masing keluarga. Untuk menyederhanakan penghitungan, sebagai perkiraan pertama, kita dapat memasukkan θ = θ ". Setelah keterkaitan terjalin, perbedaan jenis kelamin dapat diuji.

Poin bagus. Ada banyak sekali tabel poin lod yang diterbitkan beserta aturan penerapannya. Saat bekerja dengan silsilah yang cukup luas, disarankan untuk menggunakan algoritma yang diusulkan oleh Ott. Dalam perkawinan yang ideal bagi seorang peneliti, salah satu pasangan haruslah heterozigot ganda, yaitu. heterozigot untuk dua gen yang berbeda, dan yang kedua homozigot untuk gen yang sama. Di sisi lain, ada keluarga yang tidak memberikan informasi apa pun untuk menyimpulkan keterkaitan:

a) yang tidak satu pun dari orang tuanya merupakan heterozigot ganda;

b) dimana tidak ada segregasi yang terdeteksi;

c) di mana fase dua gen pada pasangan tidak diketahui dan, selain itu, hanya ada satu anak.

Sebagian besar studi keterkaitan didasarkan pada analisis dua penanda genetik yang umum dalam suatu populasi, atau penanda umum dan penyakit bawaan yang langka. Peluang yang menguntungkan untuk menginstal


3. Genetika formal manusia 197

hubungan antara dua gen langka sepertinya tidak akan pernah terwujud. Silsilah yang ideal untuk studi keterkaitan mencakup tiga generasi dan banyak perkawinan dengan banyak anak. Saudara ukuran besar ditemukan di negara-negara Barat semakin sedikit. Pendekatan alternatif adalah dengan menguji jumlah besar keluarga kecil. Meskipun dalam sebagian besar kasus, jenis sampel ini hanya berisi sedikit data keterkaitan, terkadang dalam sampel yang sangat besar, beberapa informasi keterkaitan baru dapat terungkap.

Program LIPED adalah program komputer yang menghasilkan perkiraan kemungkinan maksimum parameter keterkaitan berdasarkan semua data silsilah. Program ini menghitung genotipe yang paling mungkin dari anggota suatu silsilah dan menggunakan data ini untuk mendapatkan kemungkinan yang paling besar nilai kemungkinan frekuensi rekombinasi. Karena kecepatan komputer jauh melebihi perhitungan manual, program LIPED telah menjadi alat standar dalam studi kopling pada manusia.

Seperti yang telah disebutkan dalam Sekte. 2.1.2.4, panjang peta genetik genom manusia kira-kira 25,8 morganid. Jika kita berasumsi bahwa genom haploid mengandung sekitar 3,5 × 10 9 pasangan nukleotida, maka 1 cM sama dengan ≈ 1,356 × 10 6 pasangan nukleotida (atau 1356 kb). Namun, seperti yang akan dibahas di bawah, distribusi situs pindah silang pada kromosom yang berbeda tidak seragam.

Setelah keterkaitan telah ditetapkan dan estimasi kemungkinan maksimum sebesar 9 telah diperoleh, maka perlu untuk mengatasi masalah kemungkinan heterogenitas dalam parameter ini. Misalnya, jika ada keterkaitan antara penanda polimorfik dan lokus sifat dominan yang langka, maka uji heterogenitas keterkaitan mungkin berguna untuk mengidentifikasi heterogenitas genetik dari sindrom tersebut (jika keterkaitan hanya berlaku untuk beberapa bagian materi keluarga). Lampiran 9 memberikan dua contoh numerik: untuk keterkaitan sedang dan tanpa keterkaitan (atau rekombinasi independen).

Probabilitas rekombinasi dan peta genetik. Setelah keterkaitan antara beberapa lokus telah terbentuk, langkah selanjutnya adalah memperkirakan jarak antar lokus tersebut pada peta genetik. Jarak ini dinyatakan dalam morganid (atau centimorganids). Satu centimorganide (cM) setara dengan 1% rekombinasi (θ = 0,01) jika bagian pendek kromosom dianalisis. Untuk jarak antar lokus yang jauh, diperlukan koreksi persilangan ganda. Untuk tujuan ini diusulkan metode yang berbeda perhitungan yang disebut fungsi pemetaan. Dengan menggunakan grafik khusus (Gbr. 3.25) untuk frekuensi rekombinasi tertentu θ, jarak pada peta dapat ditentukan secara langsung.

Keterkaitan autosomal, perbedaan jenis kelamin dan pengaruh usia orang tua. Keterkaitan gen autosom pada manusia pertama kali diidentifikasi pada lokus sistem antigen eritrosit Lutheran dan lokus sekresi antigen sistem ABO. Beberapa tahun kemudian, hubungan antara lokus sistem Rh dan eliptositosis dapat dibangun (16690). Data ini digunakan untuk mengidentifikasi heterogenitas genetik eliptositosis, karena tidak semua keluarga dengan sindrom ini menunjukkan keterkaitan. Selanjutnya ditunjukkan keterkaitan untuk lokus sistem ABO dan dominan


198 3. Genetika formal manusia

sindrom kuku-patella (16120). Dalam hal ini, untuk pertama kalinya, perbedaan jenis kelamin dalam frekuensi rekombinasi pada manusia dapat diidentifikasi: jarak pada peta genetik adalah 8 cM pada pria dan 14 cM pada wanita. Perbedaan jenis kelamin serupa ditemukan untuk pasangan lokus Lu/Se (pria: 10 cM; wanita: 16 cM), untuk pasangan ABO/Ak (adenylate kinase) (pria: 12 cM; wanita: 19 cM), untuk HLA- PGM 3 pasang (pria: 15 cm; wanita: 3 cm). Seperti yang telah kami katakan, polimorfisme pada panjang fragmen restriksi sekarang digunakan dalam analisis linkage. Dalam beberapa kasus, seperti lengan panjang kromosom 13, metode ini mampu memastikan frekuensi pindah silang yang lebih tinggi pada wanita. Namun, terdapat data literatur yang menyatakan bahwa tingkat rekombinasi mungkin lebih tinggi pada pria. Kesimpulan ini dibuat, misalnya, untuk sepertiga distal lengan pendek kromosom 11.

Frekuensi rekombinasi yang lebih tinggi pada betina juga ditemukan pada tikus. Hasil ini mengkonfirmasi aturan yang dirumuskan oleh Haldane pada tahun 1922, yang menyatakan bahwa pindah silang lebih sering terjadi pada jenis kelamin homogametik (yaitu XX) dibandingkan dengan jenis kelamin heterogametik (yaitu XY). Misalnya Drosophila jantan tidak melakukan persilangan sama sekali.

Pada suatu waktu, terjadi diskusi panjang mengenai pengaruh usia orang tua terhadap tingkat rekombinasi. Data yang tersedia pada tikus menunjukkan bahwa seiring bertambahnya usia, frekuensi rekombinasi menurun pada perempuan dan meningkat pada laki-laki. Weitkamp (1972) untuk delapan lokus yang terkait erat pada manusia menemukan peningkatan yang signifikan dalam frekuensi rekombinasi dengan meningkatnya urutan kehamilan, yang menunjukkan pengaruh usia orang tua (sama pada wanita dan pria). Ketergantungan frekuensi rekombinasi pada usia orang tua adalah tipikal untuk pasangan lokus Lutheran/sekretor dan distrofi Lutheran/miotonik (16090), tetapi untuk pasangan lokus ABO/sindrom nail-patella dan Rh/PGD efek seperti itu adalah tidak ditemukan. Kemungkinan besar frekuensi rekombinasi lokus yang berbeda pada meiosis bergantung secara berbeda pada usia.

Berdasarkan publikasi, data sitogenetik frekuensi kiasmata pada 204 pria menunjukkan perubahan kecil (atau nonlinier) seiring bertambahnya usia. Bagi wanita, data sitogenetik serupa tidak tersedia. Kesenjangan antara data analisis keterkaitan genetik formal dan data sitogenetik frekuensi kiasmata belum menemukan penjelasan yang jelas.

Penanda morfologi kromosom. Pasangan atau kelompok gen autosomal yang terhubung (linkage groups) tidak dapat dikorelasikan dengan kromosom tertentu hanya dengan menggunakan analisis genetik formal dari silsilahnya. Untuk pertama kalinya, lokalisasi sebenarnya suatu gen pada kromosom tertentu pada manusia dilakukan sebagai berikut.

Pada lengan panjang kromosom pertama manusia, sering ditemukan penyempitan sekunder di dekat sentromer. Pada sekitar 0,5% kasus dalam populasi, penyempitan ini ternyata jauh lebih tipis dan lebih lama dari biasanya. Varian seperti ini diwariskan secara dominan. Jika salah satu homolog dari pasangan kromosom pertama menunjukkan fenotipe abnormal, maka diasumsikan membawa alel (faktor despiralisasi). Terdapat bukti hubungan erat antara lokus golongan darah Duffy dan lokus Un-1: θ = 0,05. Di sisi lain, hubungan antara Duffy dan lokus katarak fokal kongenital telah diketahui sebelumnya (11620). Oleh karena itu, kelompok keterkaitan tiga lokus: katarak, Duffy dan Un-1 dapat dikorelasikan dengan kromosom pertama atau “ditugaskan” pada kromosom ini.

Kemungkinan lain untuk melokalisasi gen pada kromosom tertentu melibatkan analisis penghapusan. Misalnya, jika suatu gen yang diketahui mutasi dominannya hilang karena penghapusan, maka ketiadaan gen tersebut dapat menentukan fenotipe yang serupa dengan yang disebabkan oleh mutasi dominan. Jika penghapusan cukup besar untuk mencakup wilayah yang berdekatan dengan lokus tertentu, hal tersebut dapat diharapkan


3. Genetika formal manusia 199

fenotipe akan menimbulkan gejala tambahan. Pada tahun 1963, penghapusan lengan panjang salah satu kromosom kelompok D (ternyata kemudian - kromosom 13) ditemukan pada anak keterbelakangan mental dengan retinoblastoma bilateral. Penghapusan 13ql4 telah ditemukan pada sejumlah kasus retinoblastoma dan kelainan tambahan lainnya. Pada pasien dengan retinoblastoma tanpa gejala tambahan, penghapusan biasanya tidak diamati. Dari fakta di atas dapat disimpulkan bahwa lokus retinoblastoma termasuk dalam kromosom 13.

Pendekatan lain, yang tampaknya lebih umum digunakan, didasarkan pada penelitian kuantitatif aktivitas enzimatik dalam kasus dengan kelainan kromosom. Kebanyakan enzim menunjukkan efek dosis gen yang jelas terlihat, yaitu heterozigot untuk defisiensi enzim menunjukkan sekitar 50% aktivitas enzimatik. Efek serupa dari dosis gen dapat terjadi ketika gen hilang karena penghapusan. Pendekatan pemetaan ini telah digunakan untuk sejumlah besar penanda genetik. Seringkali hasilnya negatif, tetapi “pemetaan eksklusi” semacam ini berguna karena dapat mempersempit area kemungkinan lokalisasi gen penanda. Namun, harus diingat bahwa kesimpulan yang salah juga diambil berdasarkan pendekatan ini, karena adanya alel “diam” (null), yaitu. mutasi yang tidak terdeteksi mungkin meniru efek penghapusan.

Jika benar bahwa heterozigot dan monosomik menunjukkan efek dosis gen, maka cukup realistis untuk mengharapkan efek yang sama terjadi pada trisomik. Studi pertama tentang aktivitas enzim pada sindrom Down (trisomi 21) tampaknya mengkonfirmasi kesimpulan ini. Namun, semakin banyak enzim yang dimasukkan dalam analisis, semakin banyak ditemukan enzim yang seharusnya dikaitkan dengan kromosom ke-21 (aktivitas sebagian besar enzim yang diteliti ternyata meningkat). Selain itu, peningkatan aktivitas enzim terkait X G6PD yang tidak terduga ditemukan pada pasien dengan sindrom Down. Oleh karena itu, perubahan kuantitatif dalam aktivitas enzimatik pada trisomik in vivo mungkin berhubungan dengan disregulasi aktivitas gen yang terlokalisasi pada kromosom yang berbeda.

Namun, peningkatan jumlah kasus efek dosis gen telah dijelaskan untuk sel trisomik dan monosomik yang dikultur secara in vitro (Bagian 4.7.4.3). Mari kita lihat satu contoh saja. Aktivitas enzim fosforibosilglisinamida sintetase (GARS) telah dipelajari dalam beberapa kasus monosomi parsial dan trisomi parsial atau lengkap 21. Studi ini dirangsang oleh bukti sebelumnya mengenai efek dosis gen untuk enzim ini. Dengan trisomi reguler, koefisien kelebihan dibandingkan normalnya adalah 1,55. Dalam kasus lain, rasionya adalah: 0,99 untuk monosomi 21q21®21 pter; 0,54 untuk monosomi 21q22 ® 21qter; 0,88 untuk trisomi 21q21 ® 21pter dan 1,46 untuk trisomi 21q22.1. Dengan menganalisis data ini, kita dapat sampai pada kesimpulan tentang kemungkinan lokalisasi gen GARS pada subsegmen 21q22.1. Beberapa contoh lain diberikan dalam tabel. 4.27 dan Lampiran 9. Penggunaan pilihan yang berbeda morfologi kromosom (seperti penyempitan sekunder pada kromosom 1 yang disebutkan di atas) dan pengaruh dosis gen untuk pemetaan - jalurnya lambat dan tidak cukup dapat diandalkan. Metode baru pemetaan berdasarkan hibridisasi sel telah membawa kemajuan besar dalam bidang ini.

EKSPERIMEN No.1
Pakar biologi kuantum Vladimir Poponin mempublikasikan hasil eksperimen yang dilakukannya Akademi Rusia sains bersama rekan-rekannya, di antaranya adalah Pyotr Garyaev. Artikel tersebut diterbitkan di Amerika. Ini menjelaskan dampak langsung DNA manusia ke objek fisik, menurut penulis, dilakukan melalui zat energi baru. Menurut saya zat energik ini bukanlah sesuatu yang “baru”. Sudah ada sejak dahulu kala, namun belum terekam oleh instrumen yang ada sebelumnya.

Poponin mengulangi eksperimennya di salah satu laboratorium Amerika. Inilah yang dia tulis tentang apa yang disebut “efek DNA hantu” yang dia temukan: “Menurut pendapat kami, penemuan ini telah potensi yang sangat besar untuk menjelaskan dan mendapatkan pemahaman lebih dalam tentang mekanisme yang mendasari fenomena energik halus, khususnya yang diamati dalam praktik medis alternatif."

Eksperimen yang dilakukan Poponin dan Garyaev menyelidiki pengaruh DNA pada partikel cahaya (foton) - bahan penyusun kuantum yang membentuk segala sesuatu di dunia kita. Semua udara dipompa keluar dari tabung kaca, menciptakan ruang hampa buatan di dalamnya. Secara tradisional diyakini bahwa vakum berarti ruang kosong, tetapi diketahui bahwa foton masih tetap ada.

Dengan menggunakan sensor khusus, para ilmuwan menentukan lokasi foton di dalam tabung. Seperti yang diharapkan, mereka dengan kacau menempati seluruh ruangannya.

Sampel DNA manusia kemudian dimasukkan ke dalam tabung. Dan kemudian foton berperilaku sepenuhnya dengan cara yang tidak terduga. Tampaknya DNA, berkat suatu kekuatan tak kasat mata, mengaturnya menjadi struktur yang teratur. Tidak ada penjelasan mengenai fenomena ini dalam ilmu fisika klasik. Namun, penelitian tersebut menunjukkan bahwa DNA manusia memiliki dampak langsung pada basis kuantum dunia material.

Kejutan lain menanti para ilmuwan ketika mereka mengekstraksi DNA dari tabung tersebut. Masuk akal untuk berasumsi bahwa foton akan kembali ke susunan semula yang kacau. Menurut penelitian Michelson-Morley (percobaan mereka dijelaskan di atas), tidak ada hal lain yang mungkin terjadi. Namun sebaliknya, para ilmuwan menemukan gambaran yang sangat berbeda: foton justru mempertahankan urutan yang ditentukan oleh molekul DNA.

Poponin dan rekan-rekannya menghadapi tugas yang sulit - menjelaskan apa yang mereka amati. Apa yang terus mempengaruhi foton ketika DNA dikeluarkan dari tabung? Mungkinkah molekul DNA meninggalkan sesuatu, semacam kekuatan yang tetap berpengaruh bahkan setelah sumber fisiknya berpindah? Atau mungkin para peneliti menemukan fenomena mistis? Apakah masih ada hubungan tersisa antara DNA dan foton setelah pemisahannya yang tidak dapat kita deteksi?

Di bagian akhir artikel, Poponin menulis: “Saya dan rekan-rekan saya terpaksa menerima hipotesis kerja bahwa selama percobaan, aksi beberapa struktur lapangan baru terjadi.” Karena efek yang diamati dikaitkan dengan keberadaan materi hidup, fenomena ini disebut “efek DNA hantu”. Struktur bidang yang ditemukan Poponin sangat mengingatkan pada “matriks” Planck, serta deskripsi yang ditemukan dalam teks-teks kuno.

Kesimpulan apa yang dapat kita tarik dari percobaan Poponin? Karakter utama eksperimen ini adalah manusia dan DNA-nya, yang pada tingkat kuantum mampu mempengaruhi dunia sekitar kita dan seluruh Alam Semesta!

Ringkasan Eksperimen No. 1. Eksperimen ini penting bagi kami karena beberapa alasan. Pertama-tama, ini menunjukkan hubungan langsung antara DNA dan energi yang menjadi sumber penciptaan dunia. Berikut kesimpulan paling signifikan yang dapat diambil berdasarkan fenomena yang diamati dalam percobaan ini:

1. Terdapat medan energi yang belum terdeteksi.
2. Melalui medan energi ini, DNA mempengaruhi materi.

Jadi, di bawah kondisi kendali laboratorium yang paling ketat, ditunjukkan bahwa DNA mengubah perilaku partikel cahaya - dasar dari segala sesuatu. Kita menjadi yakin akan apa yang telah lama dibahas dalam literatur spiritual – kemampuan kita sendiri untuk mempengaruhi Dunia. Dalam konteks dua percobaan berikutnya, kesimpulan ini akan menjadi lebih penting.

EKSPERIMEN No.2

Pada tahun 1993, majalah Advances menerbitkan laporan penelitian yang dilakukan oleh Angkatan Darat AS. Tujuan dari penelitian tersebut adalah untuk mengetahui pengaruh perasaan seseorang terhadap sampel DNA-nya yang ditempatkan pada jarak tertentu. Sampel jaringan yang mengandung DNA diambil dari mulut subjek. Sampel ditempatkan di ruangan lain pada gedung yang sama dalam ruangan khusus yang dilengkapi dengan sensor listrik yang mencatat perubahan apa yang terjadi pada material yang diamati sebagai respons terhadap perasaan subjek yang terletak beberapa ratus meter jauhnya.

Kemudian subjek disuguhi materi video pilihan khusus yang membangkitkan perasaan paling kuat dalam diri seseorang, mulai dari dokumenter perang brutal hingga cerita komedi dan erotis.

Pada saat "puncak" emosional subjek, sampel DNA-nya, yang, kami ulangi, terletak pada jarak ratusan meter, bereaksi dengan rangsangan elektromagnetik yang kuat. Dengan kata lain, mereka berperilaku seolah-olah mereka masih menjadi bagian dari organisme inang. Tapi kenapa?

Sehubungan dengan percobaan ini saya harus menyampaikan satu komentar. Selama serangan 11 September di Dunia Pusat perbelanjaan dan Pentagon Saya sedang tur di Australia. Setibanya di Los Angeles, menjadi jelas bagi saya bahwa saya telah kembali ke negara yang sama sekali berbeda dari yang saya tinggalkan sepuluh hari sebelumnya. Tidak ada seorang pun yang bepergian - bandara dan tempat parkir di depannya kosong. Tak lama setelah kembali, saya dijadwalkan untuk berbicara di sebuah konferensi di Los Angeles. Jelas bahwa dalam situasi seperti ini hanya sedikit orang yang akan datang ke konferensi tersebut, namun penyelenggaranya memutuskan untuk tidak mengubah programnya. Ketakutan kami terbukti pada hari pertama: sepertinya para pembicara berbicara mewakili satu sama lain.

Pembicaraan saya adalah tentang keterkaitan berbagai hal, dan sebagai contoh terakhir saya mengacu pada eksperimen di Angkatan Darat AS. Saat makan siang, seorang pria yang memperkenalkan dirinya sebagai Dr. Cleve Baxter mendekati saya, mengucapkan terima kasih atas ceramah saya, dan memberi tahu saya bahwa dialah perancang eksperimen DNA ini sebagai bagian dari proyek penelitian yang lebih besar. Penelitiannya di bidang militer dimulai setelah merintis penelitian tentang pengaruh perasaan manusia terhadap tumbuhan. Dr Baxter mengatakan kepada saya bahwa setelah Angkatan Darat AS menutup proyek penelitian, dia dan timnya melanjutkan penelitian yang sama pada jarak yang jauh lebih jauh.

Mereka memulai dari jarak 350 mil, menggunakan jam atom di Colorado untuk mengukur waktu antara stimulus emosional subjek dan reaksi sampel DNA-nya. Jadi, tidak ada kesenjangan waktu antara rangsangan emosional dan rangsangan listrik DNA, yang terpisah sejauh ratusan mil. Semuanya terjadi pada saat bersamaan! Terlepas dari jaraknya, sampel DNA bereaksi seolah-olah masih menjadi bagian dari tubuh subjek. Seperti yang dikatakan dengan fasih oleh rekan Baxter, Dr. Jeffrey Thompson, "Tidak ada tempat di mana tubuh kita benar-benar berakhir atau dimulai."

Apa yang disebut akal sehat memberi tahu kita bahwa efek seperti itu tidak mungkin terjadi. Dari mana dia berasal? Bagaimanapun juga, percobaan Michelson dan Morley pada tahun 1887 menunjukkan bahwa tidak ada medan yang menghubungkan segala sesuatu satu sama lain. Dari sudut pandang akal sehat, jika ada jaringan, organ, atau tulang yang secara fisik terpisah dari tubuh, tidak akan ada hubungan di antara keduanya. Namun ternyata kenyataannya tidak demikian.

Ringkasan Eksperimen No. 2. Eksperimen Baxter membuat Anda berpikir tentang hal-hal yang serius dan bahkan sedikit menakutkan. Karena kita tidak dapat sepenuhnya memisahkan bahkan bagian terkecil dari tubuh manusia, apakah ini berarti bahwa setelah suatu organ ditransplantasikan dari satu orang ke orang lain, organ-organ tersebut menjadi terhubung satu sama lain?

Setiap hari, kebanyakan dari kita berhubungan dengan puluhan atau bahkan ratusan orang. Dan setiap kali kita menjabat tangan seseorang, sel kulit dan DNA orang tersebut tetap berada di telapak tangan kita. Kami, pada gilirannya, mewariskan DNA kami kepadanya. Apakah ini berarti kita menjaga hubungan dengan semua orang yang melakukan kontak fisik dengan kita? Dan jika ya, seberapa dalam hubungan ini? Kita harus menjawab pertanyaan pertama dengan tegas: ya, hubungannya tetap ada. Adapun kedalamannya, tampaknya, intinya di sini adalah seberapa besar kita menyadarinya.

Itu sebabnya eksperimen ini sangat penting bagi kami. Hal ini juga membuat Anda berpikir tentang hal berikut: jika sampel DNA subjek tes merespons perasaannya, maka pasti ada sesuatu yang berfungsi sebagai penghantar sinyal tersebut, bukan?

Bisa iya bisa tidak. Ada kemungkinan bahwa hasil eksperimen Baxter menghasilkan kesimpulan yang sangat berbeda - kesimpulan yang sangat sederhana sehingga mudah untuk dilewatkan. Kemungkinan besar sinyal emosional subjek tidak seharusnya berpindah kemana pun. Mengapa tidak berasumsi bahwa perasaan subjek muncul tidak hanya dalam pikirannya, tetapi juga di mana pun di sekitarnya, termasuk di tempat terpencil jarak jauh sampel DNA-nya? Dengan mengatakan ini, saya secara singkat menyoroti beberapa kemungkinan luar biasa yang akan kita bahas lebih detail di Bab 3.

Meskipun demikian, eksperimen Baxter membuktikan hal berikut:

1. Jaringan hidup dihubungkan oleh medan energi yang sebelumnya tidak diketahui.
2. Melalui medan energi ini, sel-sel tubuh dan sampel DNA yang diisolasi menjaga komunikasi satu sama lain.
3. Perasaan manusia mempunyai pengaruh langsung terhadap sampel DNA yang diisolasi.
4. Efek ini memanifestasikan dirinya secara merata pada jarak berapa pun.

“Melanggar Paradigma: Eksperimen yang Mengubah Segalanya” telah dipersingkat sedikit untuk membuat esensi yang benar-benar menakjubkan dari ketiga eksperimen yang dijelaskan menjadi lebih jelas.

Jadi kita membaca deskripsi percobaan ketiga dan kesimpulan umum yang diambil Gregg Braydon dari materi yang diusulkan.

EKSPERIMEN No.3

Pada tahun 1991, staf di Institute of HeartMath mengembangkan sebuah program untuk mempelajari pengaruh perasaan pada tubuh. Pada saat yang sama, perhatian utama peneliti diarahkan pada tempat munculnya perasaan, yakni hati manusia. Penelitian inovatif ini telah dipublikasikan di jurnal bergengsi dan sering dikutip dalam makalah ilmiah.

Salah satu pencapaian paling mencolok dari Institut ini adalah penemuan medan energi yang terkonsentrasi di sekitar jantung dan melampaui tubuh, berbentuk seperti torus dengan diameter satu setengah hingga dua setengah meter (lihat gambar di atas). Meskipun tidak dapat dikatakan bahwa bidang ini adalah prana yang dijelaskan dalam tradisi Sansekerta, ada kemungkinan bahwa bidang ini berasal dari prana tersebut.

Mengetahui keberadaan medan energi ini, para peneliti dari Institut tersebut bertanya-tanya apakah, dengan membangkitkan perasaan tertentu dengan bantuannya, dimungkinkan untuk mengubah bentuk DNA - dasar kehidupan.

Percobaan dilakukan antara tahun 1992 dan 1995. Para ilmuwan menempatkan sampel DNA manusia dalam tabung reaksi dan memaparkannya ke indra yang koheren. Pakar terkemuka dalam eksperimen ini, Glen Raine dan Rolin McCarthy, menjelaskan bahwa keadaan emosi yang koheren dapat dipicu sesuka hati “menggunakan teknik pengendalian diri khusus yang memungkinkan Anda menenangkan pikiran, memindahkannya ke area jantung, dan fokus pada pengalaman positif. .” Eksperimen ini melibatkan lima subjek yang dilatih khusus dalam teknik ini.

Hasil percobaan tidak dapat disangkal. Perasaan manusia sebenarnya mengubah bentuk molekul DNA dalam tabung reaksi! Peserta dalam eksperimen memengaruhinya dengan kombinasi “niat terarah, cinta tanpa syarat, dan gambaran mental khusus dari molekul DNA” - dengan kata lain, tanpa menyentuhnya secara fisik. Menurut seorang ilmuwan, ”perasaan yang berbeda mempunyai pengaruh yang berbeda terhadap molekul DNA, menyebabkannya berputar dan terlepas”. Jelas sekali, kesimpulan ini sama sekali tidak sejalan dengan gagasan ilmu pengetahuan tradisional.

Kita terbiasa dengan gagasan bahwa DNA dalam tubuh kita tidak berubah, dan kita menganggapnya sebagai struktur yang sepenuhnya stabil (kecuali kita mempengaruhinya dengan obat-obatan, bahan kimia, atau radiasi elektromagnetik). Mereka berkata, “apa yang kita terima saat lahir adalah apa yang kita jalani.” Eksperimen ini menunjukkan bahwa gagasan seperti itu jauh dari kebenaran.

Teknologi batin untuk mengubah dunia

Hal baru apa yang dapat kita pelajari tentang interaksi kita dengan dunia sekitar kita dari tiga eksperimen yang dijelaskan? Masing-masing berisi DNA manusia. Dari sudut pandang akal sehat konvensional, sulit untuk membayangkan bahwa makhluk hidup tubuh manusia dapat memengaruhi apa pun di dunia sekitar kita dan perasaan kita dapat memengaruhi DNA dalam jarak yang sangat jauh. Namun, dilihat dari hasil eksperimen yang dijelaskan di atas, memang demikianlah masalahnya.

Masing-masing eksperimen secara terpisah menunjukkan fakta tertentu di luar gagasan kita yang biasa. Kita tidak tahu bagaimana menggunakan fakta seperti ini: “Ya, ini mungkin berguna... tapi tidak jelas bagaimana caranya.” Namun, jika kita mempertimbangkannya bersama-sama, seperti pecahan dari satu teka-teki, terjadi pergeseran paradigma, dan suatu garis besar umum dan holistik tertentu muncul di hadapan kita, seperti dalam gambar Escher. Jadi mari kita lihat lebih dekat.

Eksperimen Poponin menunjukkan bahwa DNA mempengaruhi foton. Hasil percobaan Baxter menunjukkan bahwa suatu organisme tetap menjalin hubungan dengan DNA-nya tanpa memandang jarak yang memisahkannya. Penelitian dari Institute of HeartMath telah mengungkap pengaruh langsung perasaan manusia terhadap DNA, yang seperti telah kita ketahui, dapat mempengaruhi partikel elementer materi yang membentuk seluruh dunia. Intinya, kita berurusan dengan dasar-dasarnya teknologi dalaman, berkat itu kita memiliki kesempatan untuk mempengaruhi dunia di sekitar kita.

Eksperimen yang dijelaskan memungkinkan kami menarik dua kesimpulan yang sangat penting untuk buku saya:

1. Di luar persepsi kita sehari-hari, ada medan energi tertentu yang menghubungkan segala sesuatu di dunia. Keberadaan bidang penghubung alam semesta ini telah dikonfirmasi secara eksperimental.

2. Kita dapat bergabung dalam bidang penghubung Alam Semesta berkat DNA tubuh kita, dan peran yang menentukan di dalamnya proses ini perasaan yang kita alami berperan.

Setelah menyadari prinsip pengoperasian bidang penghubung Alam Semesta, kita akan dapat menggunakan semua kemampuannya. Saya mengundang Anda untuk memikirkan betapa pentingnya hal ini bagi kehidupan kita. Dari manakah datangnya masalah-masalah yang tidak terpecahkan, penyakit-penyakit yang tidak dapat disembuhkan, dan situasi-situasi yang tidak ada harapan jika kita mempunyai kemampuan untuk mengubah program yang menciptakan masalah-masalah tersebut?

Karakteristik Matriks Ilahi

Eksperimen menunjukkan bahwa medan energi pengikat Matriks Ilahi tidak seperti bentuk energi apa pun yang diketahui saat ini. Itu sebabnya para ilmuwan tidak bisa mendeteksinya dalam waktu lama. Medan ini disebut "energi halus" karena cara kerjanya berbeda dari medan elektromagnetik konvensional. Matriks Ilahi lebih seperti jaringan yang terjalin erat; itu adalah jalinan alam semesta.

Berikut tiga ciri utama Matriks Ilahi:

1. Ini adalah wadah seluruh Alam Semesta.
2. Ini adalah jembatan antara dunia yang tersembunyi dan dunia yang terlihat.
3. Ini adalah cermin yang mencerminkan seluruh pikiran, perasaan dan prinsip hidup kita.

Matriks Ilahi berbeda dari jenis energi lainnya dalam tiga hal.

Pertama, ia awalnya berada di mana-mana dan selalu. Berbeda dengan gelombang radio yang dipancarkan dari satu tempat ke tempat lain, gelombang ini hadir di mana-mana.

Kedua, ia berasal dari alam semesta, apa pun sebutannya - Big Bang atau yang lainnya. Tentu saja, tidak ada manusia yang berada di sana atau memegang lilin, namun fisikawan yakin bahwa pelepasan energi raksasa yang terjadi pada saat Big Bang adalah tindakan penciptaan dunia. Himne kosmogonik dari Rig Veda mengatakan bahwa sebelum permulaan dunia tidak ada apa pun - "tidak ada kekosongan, tidak ada udara, tidak ada langit". Ketika “tidak ada” melahirkan “sesuatu” kosmik, suatu zat muncul dalam kehampaan. Kita dapat membayangkan Matriks Ilahi sebagai gema waktu ketika waktu dimulai, serta kekuatan penghubung antara waktu dan ruang yang menghubungkan kita dengan segala sesuatu di dunia dan memungkinkan segala sesuatu ada.

Dan parameter ketiga, yang paling penting bagi kami, dari Matriks Ilahi - ia memiliki kecerdasan dan merespons perasaan manusia! Teks-teks kuno mengatakan banyak hal tentang hal ini. Orang bijak di masa lalu mencoba menyampaikan kepada kita, keturunannya, informasi penting tersebut. Ditinggalkan oleh mereka instruksi rinci Kita dapat melihat interaksi energi dengan dunia baik di dinding kuil maupun pada gulungan perkamen. Selain itu, mereka menunjukkan kepada kita melalui contoh mereka sendiri bagaimana Anda dapat menyembuhkan tubuh Anda dan mewujudkan impian dan keinginan Anda yang paling berharga.

Gaya yang ditemukan dalam eksperimen ilmiah modern sangatlah luar biasa sehingga para ilmuwan belum dapat sepakat untuk menyebutnya apa. Mantan astronot Edgar Mitchell menyebutnya Kecerdasan Alami. Salah satu penulis teori string, fisikawan Michio Kaku, adalah hologram kuantum. Definisi serupa ditemukan dalam teks yang dibuat ribuan tahun sebelum fisika kuantum.

Apapun nama kekuatan ini, semuanya menunjuk pada hal yang sama – pada substansi hidup yang membentuk jalinan realitas. Max Planck juga berbicara tentang rasionalitasnya di pertengahan abad ke-20. Dalam kuliahnya pada tahun 1944, ia memberikan saran yang tidak dipahami oleh para ilmuwan pada saat itu. Di abad ke-21, kata-kata kenabian fisikawan besar ini mengguncang fondasi ilmu pengetahuan seperti di era kontemporernya:

Saya, sebagai orang yang telah mengabdikan hidup saya pada ilmu yang paling tepat - studi tentang materi, dapat merangkum penelitian saya di lapangan. fisika atom sebagai berikut: materi seperti itu tidak ada! Materi terorganisir dan ada berkat kekuatan yang menyebabkan getaran pada semua elemen atom dan menjaga keutuhan mikroskopis ini. tata surya... Kita harus merasakan di baliknya kehadiran Pikiran sadar tertentu, yang merupakan matriks dari semua hal-hal.

Tiga eksperimen yang dibahas dalam bab ini menunjukkan bahwa, tidak diragukan lagi, matriks Planck memang ada.

Apapun yang kita sebut sebagai bidang yang menghubungkan segala sesuatu, tidak peduli hukum fisika apa yang dipatuhi (atau tidak dipatuhi) - tidak diragukan lagi itu nyata. Bidang ini ada di sini dan saat ini, di saat ini, misalnya dalam bentuk saya dan Anda, dan merupakan jembatan kuantum antara gagasan kita dan realitas dunia. Berkat dialah perasaan dan doa baik yang tercipta dalam diri seseorang dapat mempengaruhi dunia di sekitarnya.

Teori Nazisme didasarkan pada pemilihan ras Arya. Untuk membuktikan “keunikan” dan status kelas dua bangsa lain, para ilmuwan Nazi melakukan berbagai eksperimen genetik.

"Lebensborn"

Pada masa Nazi Jerman, diyakini bahwa hanya orang dengan rambut pirang dan mata biru yang bisa menjadi “Arya sejati”. Namun karena jumlahnya masih belum mencukupi, pada tahun 1938, atas prakarsa Hitler dan rekannya Himmler, dikembangkan program Lebensborn, yang jika diterjemahkan berarti “Sumber Kehidupan”.

Sebagai bagian dari Lebensborn, perempuan Jerman atau perempuan yang memenuhi kriteria ras tertentu dari wilayah pendudukan didorong untuk secara sukarela melahirkan anak-anak dari tentara dan perwira SS yang diakui sebagai “seratus persen Arya.” Jika seorang gadis menyatakan keinginannya untuk berpartisipasi dalam program ini, dia diberikan cek total. Mereka mencari tahu apakah ada orang Yahudi, gipsi, orang sakit jiwa atau penjahat di keluarganya. Pertemuan calon dengan “Arya” berlangsung di rumah kunjungan khusus. Sebelumnya, orang tua calon “Arya” biasanya tidak saling mengenal.

Misalnya, di Norwegia yang diduduki dari tentara Jerman dan petugas, sekitar 12 ribu anak lahir. Biasanya, anak dibiarkan diasuh oleh ibunya. Salah satu yang lahir di bawah program Lebensborn adalah penyanyi utama ABBA Frida Lyngstad. Ia dilahirkan pada bulan November 1945, beberapa bulan setelah Norwegia dibebaskan dari pendudukan pasukan Jerman.

Bagian selanjutnya dari program ini adalah memilih anak-anak dari ras "non-Arya", seperti anak-anak asal Slavia atau Skandinavia, yang sesuai dengan parameter "Arya". Biasanya, di wilayah pendudukan, anak-anak berusia antara satu dan enam tahun yang memenuhi syarat diambil dari orang tuanya dan ditempatkan di keluarga asuh atau tempat penampungan khusus. Anak-anak mendapat nama baru, mereka berusaha membuat mereka melupakan keluarga aslinya, bahasa asli dan segala sesuatu yang terjadi pada mereka di tanah air mereka.

Profesor, dokter Ilmu Medis Vladimir Mazharov adalah salah satu dari anak-anak ini. Ibunya Zinaida Mazharova menghadapi perang di kota Liepaja, Latvia, pada bulan terakhir kehamilannya. Pada masa pendudukan, Zinaida mula-mula masuk penjara, kemudian melewati beberapa kamp konsentrasi.

Volodya beruntung - dia berakhir di acara spesial institusi anak-anak dekat Lübeck, Jerman. Di sana anak-anak diajari disiplin, tatanan Jerman yang dibanggakan. Pada tahun 1947, Irena Astors dari Latvia kembali dari Jerman dan bekerja sebagai guru di panti asuhan ini. Di surat kabar “Soviet Latvia” dia menerbitkan daftar semua anak di bawah komandonya. Diantaranya adalah nama Volodya Mazharov. Maka, pada usia enam tahun, Volodya kembali ke tanah airnya dan bertemu dengan orang-orang yang dicintainya.

"Mengelata"

Hobi utama Josef Mengele, lulusan Fakultas Filsafat dan Kedokteran Universitas Munich, adalah eugenika - ilmu kemurnian ras. Pada bulan Mei 1943, dia dikirim ke kamp konsentrasi Auschwitz untuk melakukan “penelitian genetik”.

Mengele melakukan pembedahan makhluk hidup pada bayi. Di barak khusus ia menampung orang-orang dengan cacat fisik - misalnya, kurcaci atau orang aneh. Namun Mengele sangat tertarik pada anak kembar. "Mengelet" (begitu sebutannya) disimpan secara relatif kondisi bagus- mereka tidak dipukuli, mereka tidak dipaksa bekerja, mereka diberi makan dengan layak... Pada saat yang sama, si kembar secara aktif digunakan untuk eksperimen yang paling biadab.

Jadi, Mengele mentransfusikan darah satu anak ke anak lainnya dan mengamati apa hasilnya. Golongan darah sering kali tidak cocok, dan anak-anak menderita sakit kepala parah dan gejala demam.

Anak-anak yang masih sangat kecil dikurung di dalam sangkar, reaksi mereka terhadap berbagai rangsangan dipantau. Anak-anak yang lebih besar menjalani segala macam operasi, tanpa anestesi. Mereka dikebiri, disterilkan, kadang-kadang bagian dalamnya dikeluarkan, anggota badan diamputasi, dan ditularkan berbagai virus. Semua data selama percobaan dicatat dengan cermat dalam “riwayat kasus”.

Sang “dokter” juga tertarik pada apakah mungkin untuk mengubah warna mata manusia secara artifisial, yang melekat pada alam. Untuk melakukan ini, anak-anak percobaan disuntik dengan pewarna ke pupil mereka. Hal ini biasanya menyebabkan rasa sakit yang parah pada mata, dan pada kasus yang parah menyebabkan sepsis dan kehilangan penglihatan.

Kebanyakan anak meninggal akibat eksperimen yang tidak manusiawi. Setelah kematiannya, Mengele memotong mata banyak dari mereka dan menempelkannya ke dinding sebagai “pameran ilmiah.”

Eksperimen pada orang gipsi

Nazi memandang kaum Gipsi sebagai “ras inferior”. “Arya Sejati” berpendapat bahwa inilah sebabnya para gipsi menjalani gaya hidup gelandangan, melakukan pencurian, dan aktivitas tidak layak lainnya.

Penganiayaan terhadap bangsa ini dimulai segera setelah Hitler berkuasa. Antara lain, perempuan Roma bahkan anak perempuan seringkali disterilkan dengan cara yang biadab: mereka disuntik ke dalam rahim dengan jarum yang tidak steril. Infeksi yang masuk ke dalam rahim seringkali menyebabkan kemandulan, dan terkadang keracunan darah dan kematian. Pada saat yang sama, para gipsi tidak menerima perawatan medis apa pun.

Gipsi menjadi objek berbagai eksperimen ilmiah dan medis yang dilakukan para ilmuwan Nazi. Misalnya, yang terakhir mencoba memahami mengapa beberapa anggota kelompok etnis ini terlahir bermata biru. Di kamp konsentrasi Dachau, mata para tahanan tersebut diambil dan kemudian dipelajari untuk mengetahui penyebab fenomena tersebut. Di sana, di Dachau, sebuah percobaan dilakukan pada 40 orang gipsi untuk mengeringkan tubuh. Mereka tidak diberi minuman apa pun dan menyaksikan mereka mati kehausan.

Untungnya, Nazi tidak memiliki teknologi modern yang memungkinkan mereka memodifikasi gen organisme hidup secara artifisial. Jika tidak, dampaknya bisa lebih parah dan meluas. Misalnya, akan muncul tentara hasil rekayasa genetika yang tidak mengenal belas kasihan, tidak merasakan sakit atau lelah, dan terobsesi dengan gagasan membangun dominasi dunia atas bangsa Arya.