heim · In einer Anmerkung · Der Schöpfer der chromosomalen Vererbungstheorie ist. Chromosomentheorie der Vererbung. Grundbestimmungen

Der Schöpfer der chromosomalen Vererbungstheorie ist. Chromosomentheorie der Vererbung. Grundbestimmungen

Der Vererbungsmechanismus verknüpfter Gene sowie der Standort einiger verknüpfter Gene wurden vom amerikanischen Genetiker und Embryologen T. Morgan ermittelt. Er zeigte, dass das von Mendel formulierte Gesetz der unabhängigen Vererbung nur dann gültig ist, wenn Gene, die unabhängige Merkmale tragen, auf verschiedenen nicht homologen Chromosomen lokalisiert sind. Liegen die Gene auf demselben Chromosom, erfolgt die Vererbung von Merkmalen gemeinsam, also verknüpft. Dieses Phänomen wurde als verknüpfte Vererbung sowie als Gesetz der Verknüpfung oder Morgans Gesetz bezeichnet.

Das Gesetz der Adhäsion sagt: Verknüpfte Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, werden zusammen vererbt (verknüpft). Kupplungsgruppe- alle Gene auf einem Chromosom. Die Anzahl der Verknüpfungsgruppen entspricht der Anzahl der Chromosomen im haploiden Satz. Zum Beispiel hat ein Mensch 46 Chromosomen – 23 Verknüpfungsgruppen, eine Erbse hat 14 Chromosomen – 7 Verknüpfungsgruppen und die Fruchtfliege Drosophila hat 8 Chromosomen – 4 Verknüpfungsgruppen. Unvollständige Genverknüpfung- das Ergebnis des Übergangs zwischen verknüpften Gene, Deshalb vollständige Genverknüpfung vielleicht in Organismen, in deren Zellen normalerweise kein Crossing-over stattfindet.

MORGANS CHROMOSOM-THEORIE. GRUNDBESTIMMUNGEN.

Das Ergebnis der Forschungen von T. Morgan war die Schaffung einer chromosomalen Vererbungstheorie:

1) Gene befinden sich auf Chromosomen; unterschiedliche Chromosomen enthalten eine unterschiedliche Anzahl von Genen; der Gensatz jedes der nicht homologen Chromosomen ist einzigartig;

2) jedes Gen hat eine bestimmte Position (Locus) im Chromosom; Allelgene befinden sich an identischen Orten homologer Chromosomen;

3) Gene befinden sich auf Chromosomen in einer bestimmten linearen Reihenfolge;

4) Gene, die auf demselben Chromosom lokalisiert sind, werden zusammen vererbt und bilden eine Verknüpfungsgruppe; die Anzahl der Verknüpfungsgruppen entspricht dem haploiden Chromosomensatz und ist für jede Art von Organismus konstant;

5) Die Verknüpfung von Genen kann während des Crossing-Over-Prozesses gestört werden, was zur Bildung rekombinanter Chromosomen führt; Die Häufigkeit des Crossing-Over hängt vom Abstand zwischen den Genen ab: Je größer der Abstand, desto größer das Ausmaß des Crossing-Over.

6) Jede Art hat einen einzigartigen Chromosomensatz – einen Karyotyp.

Geschlechtsgebundene Vererbung- Dies ist die Vererbung eines Gens, das sich auf den Geschlechtschromosomen befindet. Bei einer mit dem Y-Chromosom verbundenen Vererbung manifestiert sich das Symptom bzw. die Krankheit ausschließlich beim Mann, da dieses Geschlechtschromosom im weiblichen Chromosomensatz nicht vorhanden ist. Die X-chromosomale Vererbung kann bei Frauen dominant oder rezessiv sein, bei Männern ist sie jedoch immer vorhanden, da es nur ein X-Chromosom gibt. Die geschlechtsspezifische Vererbung der Krankheit ist hauptsächlich mit dem Geschlechts-X-Chromosom verbunden. Die meisten geschlechtsspezifischen Erbkrankheiten (bestimmte pathologische Merkmale) werden rezessiv übertragen. Es gibt etwa 100 solcher Krankheiten. Eine Frau, die Trägerin eines pathologischen Merkmals ist, erkrankt selbst nicht, da das gesunde X-Chromosom das X-Chromosom mit dem pathologischen Merkmal dominiert und unterdrückt. gleicht die Minderwertigkeit dieses Chromosoms aus. In diesem Fall manifestiert sich die Krankheit nur bei Männern. Der X-chromosomal-rezessive Typ überträgt: Farbenblindheit (Rot-Grün-Blindheit), Atrophie des Sehnervs, Nachtblindheit, Duchenne-Myopie, „Lockenhaar“-Syndrom (entsteht als Folge eines gestörten Kupferstoffwechsels, erhöhter Kupfergehalt im Gewebe, manifestiert sich). B. leicht gefärbtes, spärliches und ausfallendes Haar, geistige Behinderung usw.), ein Defekt in den Enzymen, die Purinbasen in Nukleotide umwandeln (begleitet von einer Verletzung der DNA-Synthese in Form des Lesch-Nyen-Syndroms, das sich in geistiger Behinderung äußert, aggressiv Verhalten, Selbstverstümmelung), Hämophilie A (infolge eines Mangels an antihämophilem Globulin - Faktor VIII), Hämophilie B (infolge eines Mangels an Weihnachtsfaktor - Faktor IX) usw. Der dominante X-chromosomale Typ überträgt hypophosphatämische Rachitis (die nicht mit den Vitaminen D2 und D3 behandelt werden kann), braunen Zahnschmelz usw. Diese Krankheiten treten sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf.

Vollständige und unvollständige Genverknüpfung.

Gene auf Chromosomen haben unterschiedliche Stärke Kupplung. Die Verknüpfung von Genen kann vollständig sein, wenn eine Rekombination zwischen Genen derselben Verknüpfungsgruppe unmöglich ist, und unvollständig, wenn eine Rekombination zwischen Genen derselben Verknüpfungsgruppe möglich ist.

Genetische Karten von Chromosomen.

Dabei handelt es sich um Diagramme der relativen Lage der Stellwerke

erbliche Faktoren - Gene. G.K.H. realistisch darstellen

die bestehende lineare Reihenfolge der Genplatzierung auf Chromosomen (siehe Zytologische Karten von Chromosomen) und sind sowohl in der theoretischen Forschung als auch in der Züchtungsarbeit wichtig, weil ermöglichen es Ihnen, bei der Kreuzung bewusst Merkmalspaare auszuwählen und die Merkmale der Vererbung und Manifestation vorherzusagen verschiedene Zeichen in den untersuchten Organismen. Mit G. ch. ist es möglich, durch die Vererbung eines „Signal“-Gens, das eng mit dem untersuchten Gen verknüpft ist, die Übertragung von Genen auf die Nachkommen zu kontrollieren, die die Entwicklung schwer zu analysierender Merkmale bestimmen; Beispielsweise ist das Gen, das das Endosperm im Mais bestimmt und sich auf Chromosom 9 befindet, mit dem Gen verknüpft, das die verminderte Lebensfähigkeit der Pflanzen bestimmt.

85. Chromosomaler Mechanismus der Geschlechtsvererbung. Zytogenetische Methoden zur Geschlechtsbestimmung.

Boden gekennzeichnet durch einen Komplex von Merkmalen, die durch auf den Chromosomen befindliche Gene bestimmt werden. Bei Arten mit zweihäusigen Individuen sei der Chromosomenkomplex von Männchen und Weibchen nicht gleich; zytologisch unterschieden sie sich in einem Chromosomenpaar, hieß es Geschlechtschromosomen. Die identischen Chromosomen dieses Paares wurden benannt X(x)-Chromosomen . Unpaarig, vom anderen Geschlecht abwesend – Y (Y) - Chromosom ; der Rest, bei dem es keine Unterschiede gibt Autosomen(A). Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare. Aus ihnen 22 Autosomenpaare und 1 Geschlechtschromosomenpaar. Ein Geschlecht mit identischen XX-Chromosomen, das einen Gametentyp (mit einem X-Chromosom) bildet, wird genannt homogametisch, unterschiedliches Geschlecht, mit unterschiedlichen XY-Chromosomen, die zwei Arten von Gameten bilden (mit einem X-Chromosom und mit einem Y-Chromosom), - heterogametisch. Bei Menschen, Säugetieren und anderen Organismen heterogametisches Geschlecht männlich; bei Vögeln und Schmetterlingen - weiblich.

X-Chromosomen, zusätzlich zu den Genen, die bestimmen weiblich, enthalten Gene, die nicht mit dem Geschlecht zusammenhängen. Durch Chromosomen bestimmte Merkmale werden genannt geschlechtsspezifische Merkmale. Beim Menschen sind solche Anzeichen Farbenblindheit (Farbenblindheit) und Hämophilie (Ungerinnbarkeit des Blutes). Diese Anomalien sind rezessiv; Frauen zeigen solche Anzeichen nicht, selbst wenn diese Gene von einem der X-Chromosomen getragen werden; Eine solche Frau ist Trägerin und gibt sie mit dem X-Chromosom an ihre Söhne weiter.

Zytogenetische Methode zur Geschlechtsbestimmung. Es basiert auf der mikroskopischen Untersuchung von Chromosomen in menschlichen Zellen. Die Verwendung der zytogenetischen Methode ermöglicht nicht nur die Untersuchung der normalen Morphologie der Chromosomen und des Karyotyps als Ganzes, die Bestimmung des genetischen Geschlechts des Organismus, sondern vor allem auch die Diagnose verschiedener Chromosomenerkrankungen verbunden mit einer Veränderung der Chromosomenzahl oder einer Verletzung ihrer Struktur. Als schnelle Methode zur Erkennung von Veränderungen in der Anzahl der Geschlechtschromosomen nutzen sie Methode zur Bestimmung des Geschlechtschromatins in sich nicht teilenden Zellen der Mundschleimhaut. Sexchromatin oder Barr-Körper wird in den Zellen des weiblichen Körpers auf einem der beiden X-Chromosomen gebildet. Mit zunehmender Anzahl der X-Chromosomen im Karyotyp eines Organismus werden in seinen Zellen Barr-Körper in einer Menge pro Einheit gebildet weniger Zahl Chromosomen. Wenn die Anzahl der Chromosomen abnimmt, fehlt der Körper. Beim männlichen Karyotyp kann das Y-Chromosom im Vergleich zu anderen Chromosomen durch eine intensivere Lumineszenz nachgewiesen werden, wenn es mit Acryquiniprit behandelt und unter ultraviolettem Licht untersucht wird.

Merkmale der Struktur von Chromosomen. Organisationsebenen des Erbmaterials. Hetero- und Euchromatin.

Chromosomenmorphologie

Die mikroskopische Analyse der Chromosomen zeigt zunächst deren Unterschiede in Form und Größe. Die Struktur jedes Chromosoms ist rein individuell. Es kann auch festgestellt werden, dass die Chromosomen Gemeinsamkeiten haben morphologische Merkmale. Sie bestehen aus zwei Threads - Chromatid, parallel angeordnet und an einem Punkt miteinander verbunden, der als Zentromer oder primäre Verengung bezeichnet wird. Auf manchen Chromosomen erkennt man auch eine sekundäre Einschnürung. Das ist sie zufällig charakteristisches Merkmal, was die Identifizierung einzelner Chromosomen in einer Zelle ermöglicht. Befindet sich die sekundäre Verengung nahe am Ende des Chromosoms, wird der von ihr begrenzte distale Bereich als Satellit bezeichnet. Chromosomen, die einen Satelliten enthalten, werden als AT-Chromosomen bezeichnet. In einigen von ihnen werden während der Telophase Nukleolen gebildet.
Die Enden der Chromosomen haben eine besondere Struktur und werden Telomere genannt. Telomerregionen haben eine bestimmte Polarität, die verhindert, dass sie sich bei Brüchen oder mit freien Enden von Chromosomen miteinander verbinden.

Der Abschnitt des Chromatids (Chromosoms) vom Telomer bis zum Zentromer wird Chromosomenarm genannt. Jedes Chromosom hat zwei Arme. Abhängig vom Verhältnis der Armlängen werden drei Arten von Chromosomen unterschieden: 1) metazentrisch (gleiche Arme); 2) submetazentrisch (ungleiche Schultern); 3) akrozentrisch, bei dem eine Schulter sehr kurz ist und nicht immer klar erkennbar ist. (p – kurzer Arm, q – langer Arm). Eine Untersuchung der chemischen Organisation von Chromosomen in eukaryontischen Zellen hat gezeigt, dass sie hauptsächlich aus DNA und Proteinen bestehen: Histone und Protomit (in Keimzellen), die einen Nukleoproteinkomplex namens Chromatin bilden, der seinen Namen wegen seiner Fähigkeit erhielt, damit gefärbt zu werden Grundfarbstoffe. Proteine ​​machen einen wesentlichen Teil der Chromosomensubstanz aus. Sie machen etwa 65 % der Masse dieser Bauwerke aus. Alle chromosomalen Proteine ​​werden in zwei Gruppen eingeteilt: Histone und Nicht-Histon-Proteine.
Histone dargestellt durch fünf Fraktionen: HI, H2A, H2B, NZ, H4. Als positiv geladene Grundproteine ​​binden sie ziemlich fest an DNA-Moleküle, was das Ablesen der darin enthaltenen biologischen Informationen verhindert. Das ist ihre regulatorische Rolle. Darüber hinaus erfüllen diese Proteine ​​eine strukturelle Funktion und sorgen für die räumliche Organisation der DNA in den Chromosomen.

Anzahl der Fraktionen Nicht-Histon Proteine ​​übersteigt 100. Darunter sind Enzyme für die RNA-Synthese und -Verarbeitung sowie die DNA-Reduplikation und -Reparatur. Saure Proteine ​​der Chromosomen erfüllen auch strukturelle und regulatorische Funktionen. Neben DNA und Proteinen enthalten Chromosomen auch RNA, Lipide, Polysaccharide und Metallionen.

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Chromosomentheorie Vererbung.

Grundbestimmungen der chromosomalen Vererbungstheorie. Chromosomenanalyse.

Entstehung der Chromosomentheorie. In den Jahren 1902-1903 Der amerikanische Zytologe W. Setton und der deutsche Zytologe und Embryologe T. Boveri identifizierten unabhängig voneinander Parallelität im Verhalten von Genen und Chromosomen während der Gametenbildung und Befruchtung. Diese Beobachtungen bildeten die Grundlage für die Annahme, dass Gene auf Chromosomen lokalisiert sind. Experimentelle Beweise für die Lokalisierung bestimmter Gene auf bestimmten Chromosomen wurden jedoch erst 1910 vom amerikanischen Genetiker T. Morgan erbracht, der in den Folgejahren (1911-1926) die chromosomale Vererbungstheorie begründete. Nach dieser Theorie Übertragung erbliche Informationen mit Chromosomen verbunden, in denen Gene linear und in einer bestimmten Reihenfolge lokalisiert sind. Somit sind es Chromosomen, die die materielle Grundlage der Vererbung darstellen.

Chromosomentheorie der Vererbung- die Theorie, nach der die im Zellkern enthaltenen Chromosomen Träger von Genen sind und die materielle Grundlage der Vererbung darstellen, d. h. die Kontinuität der Eigenschaften von Organismen über mehrere Generationen hinweg wird durch die Kontinuität ihrer Chromosomen bestimmt. Die chromosomale Vererbungstheorie entstand zu Beginn des 20. Jahrhunderts. basiert auf der Zelltheorie und wurde verwendet, um die erblichen Eigenschaften von Organismen durch hybridologische Analyse zu untersuchen.

Grundbestimmungen der chromosomalen Vererbungstheorie.

1. Gene sind auf Chromosomen lokalisiert. Darüber hinaus enthalten verschiedene Chromosomen eine ungleiche Anzahl von Genen. Darüber hinaus ist der Gensatz jedes der nicht homologen Chromosomen einzigartig.

2. Allele Gene besetzen identische Loci auf homologen Chromosomen.

3. Gene liegen in einer linearen Reihenfolge auf dem Chromosom.

4. Gene auf einem Chromosom bilden eine Verknüpfungsgruppe, das heißt, sie werden überwiegend verknüpft (zusammen) vererbt, wodurch es zu einer verknüpften Vererbung einiger Merkmale kommt. Die Anzahl der Verknüpfungsgruppen ist gleich der haploiden Chromosomenzahl einer bestimmten Art (beim homogametischen Geschlecht) oder um 1 größer (beim heterogametischen Geschlecht).

5. Die Bindung wird durch Crossing-Over unterbrochen, dessen Häufigkeit direkt proportional zum Abstand zwischen Genen auf dem Chromosom ist (daher ist die Stärke der Bindung in umgekehrte Beziehungüber den Abstand zwischen Genen).

6. Jeder biologische Arten gekennzeichnet durch einen bestimmten Chromosomensatz – Karyotyp.

Verkettete Vererbung

Die unabhängige Kombination von Merkmalen (Mendels drittes Gesetz) erfolgt unter der Bedingung, dass sich die Gene, die diese Merkmale bestimmen, in verschiedenen homologen Chromosomenpaaren befinden. Folglich ist in jedem Organismus die Anzahl der Gene, die unabhängig voneinander in der Meiose kombiniert werden können, durch die Anzahl der Chromosomen begrenzt. Allerdings übersteigt in einem Organismus die Anzahl der Gene die Anzahl der Chromosomen deutlich. Beispielsweise wurden vor der Ära der Molekularbiologie mehr als 500 Gene im Mais, mehr als 1.000 in der Drosophila-Fliege und etwa 2.000 Gene im Menschen untersucht, während sie jeweils 10, 4 und 23 Chromosomenpaare haben. Dass die Zahl der Gene in höheren Organismen mehrere Tausend beträgt, war W. Sutton bereits zu Beginn des 20. Jahrhunderts klar. Dies gab Anlass zu der Annahme, dass auf jedem Chromosom viele Gene lokalisiert sind. Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, bilden eine Verknüpfungsgruppe und werden gemeinsam vererbt.

T. Morgan schlug vor, die gemeinsame Vererbung von Genen als verknüpfte Vererbung zu bezeichnen. Die Anzahl der Verknüpfungsgruppen entspricht der haploiden Chromosomenzahl, da die Verknüpfungsgruppe aus zwei homologen Chromosomen besteht, in denen die gleichen Gene lokalisiert sind. (Bei Individuen des heterogametischen Geschlechts, beispielsweise bei männlichen Säugetieren, gibt es tatsächlich eine weitere Verknüpfungsgruppe, da die X- und Y-Chromosomen unterschiedliche Gene enthalten und zwei darstellen verschiedene Gruppen Kupplung. Somit haben Frauen 23 Kupplungsgruppen und Männer 24).

Die Art der Vererbung verknüpfter Gene unterscheidet sich von der Vererbung von Genen, die in verschiedenen homologen Chromosomenpaaren lokalisiert sind. Wenn also ein diheterozygotes Individuum bei unabhängiger Kombination vier Arten von Gameten (AB, Ab, aB und ab) in gleichen Mengen bildet, dann bildet dieselbe Diheterozygote bei verknüpfter Vererbung (ohne Überkreuzung) nur zwei Arten von Gameten Gameten: (AB und ab) ebenfalls in gleichen Mengen. Letztere wiederholen die Kombination von Genen im Chromosom des Elternteils.

Es wurde jedoch festgestellt, dass neben gewöhnlichen (Nicht-Crossover-)Gameten auch andere (Crossover-)Gameten mit neuen Genkombinationen – Ab und aB – entstehen, die sich von den Genkombinationen in den Chromosomen der Eltern unterscheiden. Der Grund für das Auftreten solcher Gameten ist der Austausch von Abschnitten homologer Chromosomen bzw. Crossing-over.

Crossing-over tritt in der Prophase I der Meiose während der Konjugation homologer Chromosomen auf. Zu diesem Zeitpunkt können sich Teile zweier Chromosomen kreuzen und ihre Abschnitte austauschen. Dadurch entstehen qualitativ neue Chromosomen, die Abschnitte (Gene) sowohl der mütterlichen als auch der väterlichen Chromosomen enthalten. Individuen, die aus solchen Gameten mit einer neuen Allelkombination gewonnen werden, werden als Crossing-Over oder rekombinant bezeichnet.

Die Häufigkeit (Prozentsatz) des Crossovers zwischen zwei Genen, die sich auf demselben Chromosom befinden, ist proportional zum Abstand zwischen ihnen. Ein Crossover zwischen zwei Genen kommt umso seltener vor engerer Freund sie liegen einander gegenüber. Mit zunehmendem Abstand zwischen Genen steigt die Wahrscheinlichkeit, dass sie durch Crossing-over auf zwei verschiedenen homologen Chromosomen getrennt werden.

Der Abstand zwischen Genen charakterisiert die Stärke ihrer Verknüpfung. Es gibt Gene mit einem hohen Prozentsatz an Verknüpfungen und solche, bei denen die Verknüpfung nahezu nicht nachweisbar ist. Bei der verknüpften Vererbung liegt die maximale Kreuzungshäufigkeit jedoch nicht über 50 %. Wenn es höher ist, wird eine freie Kombination zwischen Allelpaaren beobachtet, die nicht von einer unabhängigen Vererbung zu unterscheiden ist.

Die biologische Bedeutung des Crossing-Over ist äußerst groß, da die genetische Rekombination es ermöglicht, neue, bisher nicht existierende Genkombinationen zu schaffen und dadurch die erbliche Variabilität zu erhöhen, was gibt reichlich Möglichkeiten Anpassung des Körpers an unterschiedliche Bedingungen Umfeld. Eine Person führt gezielt eine Hybridisierung durch, um zu erhalten notwendigen Optionen Kombinationen zur Verwendung in der Zuchtarbeit.

Traktion und Überfahrt. Aus den in den vorangegangenen Kapiteln dargelegten Prinzipien der genetischen Analyse geht klar hervor, dass eine unabhängige Kombination von Merkmalen nur unter der Bedingung durchgeführt werden kann, dass die Gene, die diese Merkmale bestimmen, auf nicht homologen Chromosomen liegen. Folglich ist in jedem Organismus die Anzahl der Merkmalspaare, für die eine unabhängige Vererbung beobachtet wird, durch die Anzahl der Chromosomenpaare begrenzt. Andererseits ist es offensichtlich, dass die Anzahl der durch Gene kontrollierten Merkmale und Eigenschaften eines Organismus extrem groß ist und die Anzahl der Chromosomenpaare in jeder Art relativ klein und konstant ist.

Es bleibt anzunehmen, dass jedes Chromosom nicht ein Gen, sondern viele enthält. Wenn dem so ist, dann betrifft das dritte Mendelsche Gesetz die Verteilung der Chromosomen und nicht der Gene, d. h. seine Wirkung ist begrenzt.

Das Phänomen der verknüpften Vererbung. Aus Mendels drittem Gesetz folgt, dass sich bei der Kreuzung von Formen zwei Genpaare unterscheiden (AB Und AB), Es stellt sich heraus, dass es ein Hybrid ist AAINB, Es bilden sich vier Arten von Gameten AB, AB, aB Und AB in gleichen Mengen.

Dementsprechend wird bei der Kreuzungsanalyse eine Aufteilung 1:1:1:1 vorgenommen, d.h. Kombinationen von Merkmalen, die für Elternformen charakteristisch sind (AB Und AB), treten mit der gleichen Häufigkeit auf wie neue Kombinationen (AB Und aB),- Jeweils 25 %. Als sich jedoch die Beweise häuften, stießen Genetiker zunehmend auf Abweichungen von der unabhängigen Vererbung. Teilweise neue Funktionskombinationen (AB Und aB) V Fb fehlten vollständig – es wurde eine vollständige Verknüpfung zwischen den Genen der ursprünglichen Formen beobachtet. Aber häufiger überwogen bei den Nachkommen die elterlichen Merkmalskombinationen in gewissem Maße, und neue Kombinationen traten seltener auf als bei unabhängiger Vererbung erwartet, d.h. weniger als 50%. In diesem Fall wurden die Gene also häufiger in der ursprünglichen Kombination vererbt (sie waren verknüpft), aber manchmal wurde diese Verknüpfung unterbrochen, wodurch neue Kombinationen entstanden.

Morgan schlug vor, die gemeinsame Vererbung von Genen, die ihre freie Kombination einschränkt, als Verknüpfung von Genen oder als verknüpfte Vererbung zu bezeichnen.

Kreuzung und ihr genetischer Beweis. Unter der Annahme, dass sich mehr als ein Gen auf einem Chromosom befindet, stellt sich die Frage, ob die Allele eines Gens in einem homologen Chromosomenpaar ihre Plätze tauschen und von einem homologen Chromosom zum anderen wandern können. Wenn ein solcher Prozess nicht stattfinden würde, würden Gene nur durch die zufällige Divergenz nicht homologer Chromosomen in der Meiose kombiniert, und Gene, die sich in einem Paar homologer Chromosomen befinden, würden immer verknüpft vererbt werden – als Gruppe.

Untersuchungen von T. Morgan und seiner Schule haben gezeigt, dass in einem homologen Chromosomenpaar regelmäßig Gene ausgetauscht werden. Der Vorgang des Austauschs identischer Abschnitte homologer Chromosomen mit den darin enthaltenen Genen wird als Chromosomenkreuzung oder Crossing-over bezeichnet. Crossing-over führt zu neuen Kombinationen von Genen, die sich auf homologen Chromosomen befinden. Es stellte sich heraus, dass das Phänomen des Crossing Over sowie der Verknüpfung allen Tieren, Pflanzen und Mikroorganismen gemeinsam ist. Der Austausch identischer Regionen zwischen homologen Chromosomen gewährleistet den Austausch oder die Rekombination von Genen und erhöht dadurch die Rolle der kombinativen Variabilität in der Evolution erheblich. Die Überkreuzung von Chromosomen lässt sich anhand der Häufigkeit des Auftretens von Organismen mit einer neuen Merkmalskombination beurteilen. Solche Organismen werden Rekombinanten genannt.

Gameten mit Chromosomen, die einem Crossover unterzogen wurden, werden Crossover-Gameten genannt. und mit denen, die es nicht durchgemacht haben – kein Crossover. Dementsprechend werden Organismen, die aus der Kombination von Crossover-Gameten eines Hybrids mit Gameten eines Analysators entstehen, als Crossovers bezeichnet oder Rekombinanten und solche, die durch nicht gekreuzte Gameten des Hybrids entstehen – nicht gekreuzt oder nicht rekombinant.

Morgans Kopplungsgesetz. Bei der Analyse der Aufteilung im Crossover-Fall wird auf ein bestimmtes quantitatives Verhältnis von Crossover- und Nicht-Crossover-Klassen geachtet. Beide anfänglichen elterlichen Merkmalskombinationen, die aus nicht gekreuzten Gameten gebildet wurden, erscheinen in den Nachkommen der analysierenden Kreuzung in gleichen quantitativen Anteilen. Im obigen Experiment mit Drosophila waren es etwa 41,5 % beider Individuen. Insgesamt machten nicht gekreuzte Fliegen 83 % der Gesamtzahl der Nachkommen aus. Auch hinsichtlich der Individuenzahl sind die beiden Crossover-Klassen identisch und ihre Summe beträgt 17 %.

Die Häufigkeit des Crossing-over hängt nicht vom Allelzustand der an der Kreuzung beteiligten Gene ab. Wenn Fliegen und als Eltern verwendet werden, dann werden bei der Analyse Kreuzungskreuzungen ( B + vg Und bvg+) und Nicht-Crossover ( bvg Und b + vg +) Personen treten mit der gleichen Häufigkeit (17 bzw. 83 %) auf wie im ersten Fall.

Die Ergebnisse dieser Experimente zeigen, dass die Genverknüpfung tatsächlich existiert und nur in einem bestimmten Prozentsatz der Fälle durch Crossing Over gestört wird. Daraus wurde geschlossen, dass zwischen homologen Chromosomen ein gegenseitiger Austausch identischer Abschnitte stattfinden kann, wodurch Gene, die sich in diesen Abschnitten gepaarter Chromosomen befinden, von einem homologen Chromosom zum anderen wandern. Das Fehlen eines Crossovers (vollständiger Verknüpfung) zwischen Genen stellt eine Ausnahme dar und ist nur beim heterogametischen Geschlecht einiger weniger Arten bekannt, beispielsweise bei Drosophila und Seidenraupen.

Die von Morgan untersuchte verknüpfte Vererbung von Merkmalen wurde Morgans Gesetz der Verknüpfung genannt. Da die Rekombination zwischen Genen stattfindet und das Gen selbst nicht durch Crossing-Over getrennt wird, begann man, es als Crossing-Over-Einheit zu betrachten.

Crossover-Betrag. Das Ausmaß der Kreuzung wird anhand des Verhältnisses der Anzahl der Kreuzungsindividuen zur Gesamtzahl der Individuen in den Nachkommen der Analysekreuzung gemessen. Die Rekombination erfolgt reziprok, d. h. zwischen den Elternchromosomen findet ein gegenseitiger Austausch statt; Dies erzwingt, dass Crossover-Klassen als Ergebnis eines einzigen Ereignisses zusammengezählt werden. Der Crossover-Wert wird in Prozent ausgedrückt. Ein Prozent Crossing Over entspricht einer Abstandseinheit zwischen Genen.

Lineare Anordnung von Genen auf einem Chromosom. T. Morgan schlug vor, dass Gene linear auf den Chromosomen angeordnet sind und die Häufigkeit des Crossing-Over den relativen Abstand zwischen ihnen widerspiegelt: Je häufiger Crossing-Over auftritt, desto weiter sind die Gene auf dem Chromosom voneinander entfernt; Je seltener die Überkreuzung erfolgt, desto näher liegen sie beieinander.

Eines von Morgans klassischen Experimenten an Drosophila, das die lineare Anordnung von Genen bewies, war das folgende. Weibchen sind heterozygot für drei verknüpfte rezessive Gene, die die gelbe Körperfarbe bestimmen j, weiße Augenfarbe w und gegabelte Flügel Bi wurden mit Männern gekreuzt, die für diese drei Gene homozygot waren. Bei den Nachkommen wurden 1,2 % Crossover-Fliegen erhalten, die durch Crossover zwischen Genen entstanden bei Und w; 3,5 % – durch Kreuzung zwischen Genen w Und Bi und 4,7 % – dazwischen bei Und Bi.

Aus diesen Daten geht klar hervor, dass der Prozentsatz des Crossovers eine Funktion des Abstands zwischen den Genen ist. Da der Abstand zwischen extremen Genen bei Und Bi gleich der Summe zweier Abstände dazwischen bei Und w, w Und Bi, Es ist davon auszugehen, dass die Gene nacheinander auf dem Chromosom liegen, d. h. linear.

Die Reproduzierbarkeit dieser Ergebnisse in wiederholten Experimenten zeigt, dass die Position der Gene im Chromosom streng festgelegt ist, das heißt, jedes Gen nimmt seinen eigenen spezifischen Platz im Chromosom ein – einen Locus.

Die Grundprinzipien der chromosomalen Vererbungstheorie – die Paarung von Allelen, ihre Reduktion in der Meiose und die lineare Anordnung der Gene im Chromosom – entsprechen dem einzelsträngigen Chromosomenmodell.

Einzel- und Mehrfachkreuze. Morgan akzeptierte die Position, dass es viele Gene auf einem Chromosom geben kann und dass diese in einer linearen Reihenfolge auf dem Chromosom lokalisiert sind und dass jedes Gen einen bestimmten Ort im Chromosom einnimmt, und gab zu, dass eine Kreuzung zwischen homologen Chromosomen gleichzeitig an mehreren Punkten stattfinden kann . Diese Annahme wurde von ihm auch an Drosophila nachgewiesen und dann an einer Reihe anderer Tiere sowie an Pflanzen und Mikroorganismen vollständig bestätigt.

Eine Kreuzung, die nur an einer Stelle auftritt, wird als einfach bezeichnet, an zwei Punkten gleichzeitig als doppelt, an drei als dreifach usw., d. h. es kann mehrere sein.

Je weiter die Gene auf dem Chromosom voneinander entfernt sind, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit doppelter Kreuzungen zwischen ihnen. Der Prozentsatz der Rekombinationen zwischen zwei Genen spiegelt den Abstand zwischen ihnen umso genauer wider, je kleiner er ist, da bei einem kleinen Abstand die Möglichkeit eines doppelten Austauschs abnimmt.

Um ein doppeltes Crossing-Over zu berücksichtigen, muss ein zusätzlicher Marker zwischen den beiden untersuchten Genen vorhanden sein. Der Abstand zwischen Genen wird wie folgt bestimmt: Der doppelte Prozentsatz der Doppel-Crossover-Klassen wird zur Summe der Prozentsätze der Einfach-Crossover-Klassen addiert. Eine Verdoppelung des Prozentsatzes der Doppelüberkreuzungen ist notwendig, da jede Doppelüberkreuzung durch zwei unabhängige Einzelunterbrechungen an zwei Punkten erfolgt.

Interferenz. Es wurde festgestellt, dass ein Crossing-over, das an einer Stelle des Chromosoms auftritt, das Crossing-over in benachbarten Bereichen unterdrückt. Dieses Phänomen nennt man Interferenz. Beim Double Crossover ist die Interferenz besonders ausgeprägt, wenn die Abstände zwischen den Genen gering sind. Es stellt sich heraus, dass Chromosomenbrüche voneinander abhängig sind. Der Grad dieser Abhängigkeit wird durch den Abstand zwischen den auftretenden Brüchen bestimmt: Je weiter man sich von der Bruchstelle entfernt, desto größer ist die Möglichkeit eines weiteren Bruchs.

Der Interferenzeffekt wird anhand des Verhältnisses der Anzahl beobachteter Doppeldiskontinuitäten zur Anzahl möglicher Doppeldiskontinuitäten gemessen, wobei eine vollständige Unabhängigkeit jeder der Diskontinuitäten vorausgesetzt wird.

Genlokalisierung. Wenn Gene linear auf einem Chromosom angeordnet sind und die Häufigkeit der Kreuzung den Abstand zwischen ihnen widerspiegelt, kann die Position des Gens auf dem Chromosom bestimmt werden.

Bevor die Position eines Gens, also seine Lokalisierung, bestimmt werden kann, muss festgestellt werden, auf welchem ​​Chromosom sich das Gen befindet. Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden und vererbt miteinander verbunden sind, bilden eine Verknüpfungsgruppe. Offensichtlich muss die Anzahl der Verknüpfungsgruppen in jeder Art dem haploiden Chromosomensatz entsprechen.

Bisher wurden Verknüpfungsgruppen in den am häufigsten genetisch untersuchten Objekten identifiziert, und in all diesen Fällen wurde eine vollständige Übereinstimmung der Anzahl der Verknüpfungsgruppen mit der haploiden Chromosomenzahl festgestellt. Also, im Mais ( Zea Mays) Der haploide Chromosomensatz und die Anzahl der Verknüpfungsgruppen betragen 10, bei Erbsen ( Pisum Sativum) – 7, Fruchtfliegen (Drosophila melanogaster) – 4, Hausmäuse ( Mus Muskel) – 20 usw.

Da ein Gen einen bestimmten Platz in einer Verknüpfungsgruppe einnimmt, ist es möglich, die Reihenfolge der Gene auf jedem Chromosom festzulegen und genetische Karten der Chromosomen zu erstellen.

Genetische Karten. Genetische Karte der Chromosomen Nennen Sie das Schema der relativen Position von Genen, die sich in einer bestimmten Verknüpfungsgruppe befinden. Sie wurden bisher nur für einige der aus genetischer Sicht am besten untersuchten Objekte zusammengestellt: Drosophila, Mais, Tomaten, Mäuse, Neurospora, Escherichia coli usw.

Für jedes Paar homologer Chromosomen werden genetische Karten erstellt. Kupplungsgruppen sind nummeriert.

Um Karten zu zeichnen, ist es notwendig, die Vererbungsmuster zu untersuchen große Zahl Gene. Bei Drosophila wurden beispielsweise mehr als 500 Gene in vier Verknüpfungsgruppen untersucht, in Mais mehr als 400 Gene in zehn Verknüpfungsgruppen usw. Bei der Erstellung genetischer Karten werden die Verknüpfungsgruppe, der vollständige oder abgekürzte Name der Gene und der prozentuale Abstand von einem der Enden des Chromosoms als Nullpunkt angegeben. manchmal wird die Position des Zentromers angegeben.

U mehrzellige Organismen Die Gen-Rekombination ist reziprok. Bei Mikroorganismen kann es einseitig sein. So kommt es bei einer Reihe von Bakterien, beispielsweise E. coli ( Escherichia coli) erfolgt die Übertragung genetischer Informationen während der Zellkonjugation. Das einzige Chromosom eines Bakteriums, das die Form eines geschlossenen Rings hat, bricht bei der Konjugation immer an einer bestimmten Stelle und gelangt von einer Zelle zur anderen.

Die Länge des übertragenen Chromosomenbereichs hängt von der Dauer der Konjugation ab. Die Abfolge der Gene auf einem Chromosom scheint konstant zu sein. Aus diesem Grund wird der Abstand zwischen Genen auf einer solchen Ringkarte nicht in Prozent der Überkreuzung gemessen, sondern in Minuten, was die Dauer der Konjugation widerspiegelt.

Zytologischer Nachweis eines Crossovers. Nachdem mit genetischen Methoden das Phänomen des Crossing Over nachgewiesen werden konnte, war es notwendig, einen direkten Nachweis für den Austausch von Abschnitten homologer Chromosomen, begleitet von einer Gen-Rekombination, zu erhalten. Die in der Prophase der Meiose beobachteten Muster der Chiasmen können nur als indirekter Beweis für dieses Phänomen dienen. Es ist unmöglich, den stattgefundenen Austausch durch direkte Beobachtung festzustellen, da die homologen Chromosomen, die Abschnitte austauschen, in der Regel in Größe und Form absolut identisch sind.

Um die zytologischen Karten von Riesenchromosomen mit genetischen zu vergleichen, schlug Bridges die Verwendung des Crossing-Over-Koeffizienten vor. Dazu teilte er Gesamtlänge alle Chromosomen Speicheldrüsen(1180 µm) für die Gesamtlänge der genetischen Karten (279 Einheiten). Im Durchschnitt lag dieses Verhältnis bei 4,2. Daher entspricht jede Crossover-Einheit auf der genetischen Karte 4,2 μm auf der zytologischen Karte (für Speicheldrüsenchromosomen). Wenn Sie den Abstand zwischen den Genen auf der genetischen Karte eines Chromosoms kennen, können Sie die relative Häufigkeit von Überkreuzungen in den verschiedenen Regionen vergleichen. Zum Beispiel in X- Chromosomengene von Drosophila bei Und ec haben einen Abstand von 5,5 %, daher sollte der Abstand zwischen ihnen im Riesenchromosom 4,2 μm x 5,5 = 23 μm betragen, eine direkte Messung ergibt jedoch 30 μm. Also in diesem Bereich X-Chromosomenüberkreuzung kommt seltener als im Durchschnitt vor.

Aufgrund der ungleichmäßigen Durchführung des Austauschs entlang der Länge der Chromosomen sind Gene, wenn sie auf einer Karte aufgetragen werden, mit unterschiedlicher Dichte darauf verteilt. Folglich kann die Verteilung von Genen auf genetischen Karten als Indikator für die Möglichkeit einer Überkreuzung entlang der Länge des Chromosoms angesehen werden.

Crossover-Mechanismus. Noch vor der Entdeckung der Chromosomenkreuzung durch genetische Methoden beobachteten Zytologen, die die Prophase der Meiose untersuchten, das Phänomen der gegenseitigen Verflechtung der Chromosomen, die Bildung von χ-förmigen Figuren durch sie – Chiasmus (χ). -Griechischer Brief„hihi“) Im Jahr 1909 schlug F. Janssens vor, dass Chiasmen mit dem Austausch von Chromosomenabschnitten zusammenhängen. Anschließend dienten diese Bilder als zusätzliches Argument für die 1911 von T. Morgan aufgestellte Hypothese der genetischen Kreuzung von Chromosomen.

Der Mechanismus der Chromosomenkreuzung hängt mit dem Verhalten homologer Chromosomen in der Prophase I der Meiose zusammen.

Das Überkreuzen erfolgt im Vierchromatidstadium und ist mit der Bildung von Chiasmen verbunden.

Wenn in einem Bivalent nicht ein Austausch stattgefunden hat, sondern zwei oder mehr, dann werden in diesem Fall mehrere Chiasmen gebildet. Da es im Bivalent vier Chromatiden gibt, hat natürlich jedes von ihnen die gleiche Wahrscheinlichkeit, Abschnitte mit jedem anderen auszutauschen. Dabei können zwei, drei oder vier Chromatiden am Austausch teilnehmen.

Ein Austausch innerhalb von Schwesterchromatiden kann nicht zu einer Rekombination führen, da sie genetisch identisch sind und ein solcher Austausch daher als a nicht sinnvoll ist biologischer Mechanismus kombinatorische Variabilität.

Somatischer (mitotischer) Crossover. Wie bereits erwähnt, kommt es in der Prophase I der Meiose während der Gametenbildung zum Crossing Over. Es gibt jedoch ein Somatik oder mitotisch, Crossover, Dies geschieht während der mitotischen Teilung somatischer Zellen, hauptsächlich embryonaler Gewebe.

Es ist bekannt, dass homologe Chromosomen in der Prophase der Mitose normalerweise nicht konjugieren und unabhängig voneinander lokalisiert sind. Manchmal ist es jedoch möglich, eine Synapse homologer Chromosomen und Chiasmata-ähnliche Figuren zu beobachten, es wird jedoch keine Verringerung der Chromosomenzahl beobachtet.

Hypothesen zum Crossing-Over-Mechanismus. Es gibt mehrere Hypothesen zum Mechanismus des Crossovers, aber keine davon erklärt vollständig die Fakten der Gen-Rekombination und die dabei beobachteten zytologischen Muster.

Nach der von F. Janssens vorgeschlagenen und von K. Darlington entwickelten Hypothese entsteht bei der Synapse homologer Chromosomen im Bivalent eine dynamische Spannung, die im Zusammenhang mit der Spiralisierung von Chromosomenfäden sowie bei der gegenseitigen Verflechtung entsteht Homologe im Bivalent. Aufgrund dieser Spannung bricht eines der vier Chromatiden. Der Bruch, der das Gleichgewicht im Bivalent stört, führt zu einem kompensatorischen Bruch an einem völlig identischen Punkt auf jedem anderen Chromatid desselben Bivalents. Dann kommt es zu einer gegenseitigen Wiedervereinigung der gebrochenen Enden, die zum Überkreuzen führt. Nach dieser Hypothese stehen Chiasmen in direktem Zusammenhang mit dem Crossing-over.

Nach der Hypothese von K. Sachs sind Chiasmen nicht das Ergebnis einer Überkreuzung: Zuerst werden Chiasmen gebildet, und dann kommt es zu einem Austausch. Wenn Chromosomen aufgrund mechanischer Belastung zu den Polen divergieren, kommt es an den Stellen der Chiasmen zu Brüchen und Austausch entsprechender Abschnitte. Nach dem Austausch verschwindet das Chiasma.

Die Bedeutung einer anderen Hypothese, die von D. Belling vorgeschlagen und von I. Lederberg modernisiert wurde, besteht darin, dass der Prozess der DNA-Replikation wechselseitig von einem Strang zum anderen wechseln kann; Die Reproduktion, die auf einer Matrix begonnen hat, wechselt irgendwann zum DNA-Matrixstrang.

Faktoren, die den Chromosomen-Crossover beeinflussen. Das Überkreuzen wird von vielen Faktoren beeinflusst, sowohl genetischen als auch Außenumgebung. Daher können wir in einem realen Experiment über die Übergangsfrequenz sprechen und dabei alle Bedingungen berücksichtigen, unter denen sie bestimmt wurde. Zwischen Heteromorphen gibt es praktisch keine Überkreuzung X- Und Y-Chromosomen. Wenn es passiert ist, dann Chromosomenmechanismus Geschlechterdefinitionen würden ständig ausgehöhlt. Die Blockierung des Übergangs zwischen diesen Chromosomen hängt nicht nur mit dem Unterschied in ihrer Größe zusammen (dieser wird nicht immer beobachtet), sondern ist auch darauf zurückzuführen Y-spezifische Nukleotidsequenzen. Voraussetzung für die Synapse von Chromosomen (oder deren Abschnitten) ist die Homologie der Nukleotidsequenzen.

Die überwiegende Mehrheit der höheren Eukaryoten zeichnet sich durch eine annähernd gleiche Kreuzungshäufigkeit sowohl beim homogametischen als auch beim heterogametischen Geschlecht aus. Es gibt jedoch Arten, bei denen die Kreuzung bei Individuen des heterogametischen Geschlechts nicht stattfindet, während sie bei Individuen des homogametischen Geschlechts normal verläuft. Diese Situation wird bei heterogametischen männlichen Drosophila und weiblichen Seidenraupen beobachtet. Es ist bezeichnend, dass die Häufigkeit des mitotischen Crossovers bei diesen Arten bei Männern und Frauen nahezu gleich ist, was darauf hindeutet verschiedene Elemente Kontrolle einzelner Stadien der genetischen Rekombination bei sexuellen und somatische Zellen. In heterochromatischen Regionen, insbesondere in perizentromeren Regionen, ist die Crossing-Over-Häufigkeit verringert, und daher kann sich der tatsächliche Abstand zwischen Genen in diesen Regionen ändern.

Es wurden Gene entdeckt, die als Crossover-Inhibitoren wirken , Es gibt aber auch Gene, die die Häufigkeit erhöhen. Sie können bei männlichen Drosophila manchmal eine beträchtliche Anzahl von Kreuzungen auslösen. Chromosomenumlagerungen, insbesondere Inversionen, können ebenfalls als Crossover-Hemmer wirken. Sie stören die normale Konjugation der Chromosomen im Zygoten.

Es wurde festgestellt, dass die Häufigkeit des Crossovers vom Alter des Organismus sowie von exogenen Faktoren beeinflusst wird: Temperatur, Strahlung, Salzkonzentration, chemische Mutagene, Medikamente, Hormone. Bei den meisten dieser Einwirkungen nimmt die Häufigkeit von Übergängen zu.

Im Allgemeinen ist Crossing Over einer der regulären genetischen Prozesse, die von vielen Genen gesteuert werden, sowohl direkt als auch durch den physiologischen Zustand meiotischer oder mitotischer Zellen. Frequenz verschiedene Arten Rekombinationen (meiotische, mitotische Crossing-Over- und Sister-, Chromatid-Austausche) können als Maß für die Wirkung von Mutagenen, Karzinogenen, Antibiotika usw. dienen.

Morgans Erbgesetze und die daraus resultierenden Vererbungsprinzipien. Die Arbeiten von T. Morgan spielten eine große Rolle bei der Entstehung und Entwicklung der Genetik. Er ist der Autor der chromosomalen Vererbungstheorie. Sie entdeckten die Gesetze der Vererbung: Vererbung geschlechtsspezifischer Merkmale, gekoppelte Vererbung.

Aus diesen Gesetzen ergeben sich folgende Vererbungsprinzipien:

1. Ein Faktorgen ist ein spezifischer Ort des Chromosoms.

2. Gen-Allele befinden sich an identischen Orten homologer Chromosomen.

3. Gene liegen linear auf dem Chromosom.

4. Crossing-over ist ein regelmäßiger Prozess des Genaustauschs zwischen homologen Chromosomen.

Mobile Elemente des Genoms. 1948 entdeckte der amerikanische Forscher McClintock Gene im Mais, die sich von einem Teil des Chromosoms zum anderen bewegen, und nannte das Phänomen Transposition, und die Gene selbst Kontrollelemente (CE). 1. Diese Elemente können von einem Standort zum anderen verschoben werden; 2. ihre Integration in eine bestimmte Region beeinflusst die Aktivität benachbarter Gene; 3. Der Verlust von EC an einem bestimmten Ort verwandelt einen zuvor veränderlichen Ort in einen stabilen Ort. 4. An Stellen, an denen ECs vorhanden sind, können Deletionen, Translokationen, Transpositionen, Inversionen und Chromosomenbrüche auftreten. 1983 zur Entdeckung mobiler genetischer Elemente Nobelpreis wurde Barbara McClintock verliehen.

Verfügbarkeit mobile Elemente in Genomen hat vielfältige Konsequenzen:

1. Bewegungen und Einführung transponierbarer Elemente in Gene können Mutationen verursachen;

2. Änderung des Zustands der Genaktivität;

3. Bildung chromosomaler Umlagerungen;

4. Telomerbildung.

5. Teilnahme am horizontalen Gentransfer;

6. Auf dem P-Element basierende Transposons werden zur Transformation in Eukaryoten, zum Klonen von Genen, zur Suche nach Enhancern usw. verwendet.

In Prokaryoten gibt es drei Arten transponierbarer Elemente: IS-Elemente (Insertionen), Transposons und einige Bakteriophagen. IS-Elemente werden in jeden Teil der DNA eingefügt, verursachen häufig Mutationen, zerstören kodierende oder regulatorische Sequenzen und beeinflussen die Expression benachbarter Gene. Ein Bakteriophage kann durch Insertion Mutationen verursachen.

Die chromosomale Vererbungstheorie ist die Lehre von der Lokalisierung erblicher Faktoren (Gene) in Chromosomen, die besagt, dass die Kontinuität der Eigenschaften von Organismen über mehrere Generationen hinweg durch die Kontinuität ihrer Chromosomen bestimmt wird.

Der Zusammenhang zwischen Erbfaktoren – Genen und Strukturbestandteilen der Zelle – Chromosomen wurde zu Beginn des 20. Jahrhunderts festgestellt. Zu dieser Zeit wurden Regeln für die Artkonstanz der Chromosomenzahl, ihrer Paarung und Individualität aufgestellt. Im Zeitraum 1908-1918. Amerikanische Genetiker unter der Leitung von T.G. Morgan hat eine Reihe davon gemacht wissenschaftliche Entdeckungen die die Rolle der Chromosomen bei der Übertragung erblicher Informationen nachgewiesen haben: 1) genetische Bestimmung des Geschlechts, 2) geschlechtsgebundene Vererbung, 3) Genverknüpfungsgruppen usw.

Vererbung von Geschlecht und Chromosomen. Boden ist eine Reihe morphologischer und physiologischer Merkmale, die die sexuelle Fortpflanzung und die Übertragung erblicher Informationen durch die Bildung von Gameten gewährleisten.

Männer und Frauen unterscheiden sich in ihrer chromosomalen Zusammensetzung. Beispielsweise sind bei den Weibchen vieler Tiere (Drosophila, Säugetiere, einschließlich des Menschen) alle Chromosomenpaare homolog, während bei den Männchen zwei ungepaarte Chromosomen vorhanden sind, von denen eines mit dem des Weibchens identisch ist. Die Chromosomen, die Männchen und Weibchen unterscheiden, werden genannt sexuell Chromosomen: Ein gepaartes Chromosom wird mit dem Buchstaben X bezeichnet, ein ungepaartes Chromosom mit Y. Es werden Chromosomen bezeichnet, die bei Männern und Frauen identisch sind Autosomen(A). Beispielsweise hat ein Mensch 23 Chromosomenpaare, davon sind 22 Paare Autosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen. Der Chromosomensatz einer Frau kann wie folgt geschrieben werden: 44A + XX und für Männer - 44A + XY. Bei Drosophila ist der Chromosomensatz des Weibchens 6A+XX, der des Männchens 6A+XY. Weibliche Individuen bilden eine Art Gamete (AH) und werden gerufen homogametisch, und Männchen produzieren zwei Arten von Gameten (AX, AY) und werden genannt heterogametisch. Bei der Befruchtung I Eier, die das X-Chromosom tragen, ein Spermium mit einem X-Chromosom bildet eine Zygote (XX), aus der sich ein weibliches Individuum entwickelt. Wenn eine Eizelle und ein Spermium, das ein Y-Chromosom trägt, verschmelzen, entsteht ein männliches Individuum. Mathematisch lässt sich diese Geschlechtsvererbung wie folgt ausdrücken:

P ААХХ x ААХY

Später stellte sich heraus, dass es Arten gibt, bei denen die Weibchen heterogametisch und die Männchen homogametisch sind (Vögel, Schmetterlinge, Kröten). In solchen Fällen werden weibliche Geschlechtschromosomen üblicherweise mit dem Buchstaben WZ und männliche Geschlechtschromosomen mit ZZ bezeichnet. Geschlechtsvererbung kann wie folgt geschrieben werden:

Bei einigen Insekten (Heuschrecken) wurde eine andere Art der chromosomalen Geschlechtsbestimmung identifiziert. Bei ihnen tragen Weibchen in allen Paaren einen diploiden Chromosomensatz (AAXX) und Männchen einen diploiden Autosomensatz und einen haploiden Geschlechtschromosomensatz (AAXO). Schematisch lässt sich eine solche Geschlechtsvererbung wie folgt darstellen:

R AAXX x AAHO

G AH AH, JSC

F1ААХХ, ААХО

Eine ganz andere Art der Geschlechtsbestimmung findet bei Hymenopteren statt, insbesondere bei Bienen. Bei ihnen entwickeln sich Weibchen aus befruchteten Eiern und ihre Körperzellen verfügen über einen diploiden Chromosomensatz, während sich Männchen parthenogenetisch (aus unbefruchteten Eiern) entwickeln und über haploide Körperzellen verfügen. Die chromosomale Theorie der Geschlechtsvererbung gibt Anlass zu der Annahme, dass bei den meisten Pflanzen- und Tierarten die Gene, die die Entwicklung des Geschlechts bestimmen, in den Geschlechtschromosomen lokalisiert sind. Beispielsweise liegen beim Menschen die Gene, die die Entwicklung des weiblichen Geschlechts bestimmen, auf dem X-Chromosom und die Gene, die die Entwicklung des männlichen Geschlechts bestimmen, auf dem Y-Chromosom. In diesem Fall dominieren die Gene, die sich auf dem Y-Chromosom befinden. Daher bestimmt der XY-Genotyp die Entwicklung des männlichen Individuums und der XX-Genotyp die weibliche Entwicklung.

Geschlechtsgebundene Vererbung. Geschlechtschromosomen tragen neben Genen, die das Geschlecht bestimmen, auch Gene, die andere Merkmale bestimmen. Merkmale, die über Geschlechtschromosomen vererbt werden, werden als Merkmale bezeichnet mit dem Boden verbunden. Beim Menschen können über das Y-Chromosom vererbte Merkmale nur bei Männern auftreten, während über das X-Chromosom vererbte Merkmale sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten können. Ein weibliches Individuum kann entweder homo- oder heterozygot für die Gene des X-Chromosoms sein. Rezessive Allele treten bei ihr nur im homozygoten Zustand auf. Bei Männern können X-Chromosomen-Gene auch in einem rezessiven Zustand auftreten.

Bei der Aufzeichnung des Übertragungsschemas geschlechtsspezifischer Merkmale in genetischen Formeln werden neben den Symbolen der Gene, die diese Merkmale steuern, auch die Geschlechtschromosomen angegeben, in denen diese Gene lokalisiert sind.

Beispielsweise ist das Augenfarbgen bei Drosophila auf dem X-Chromosom lokalisiert. Dies kann wie folgt geschrieben werden: XW ist das Gen für die rote Augenfarbe und Xw ist das Gen für die weiße Augenfarbe. Oder das Gen für Ichthyose (Hautkrankheit) ist beim Menschen auf dem Y-Chromosom – YJ – lokalisiert. Beim Menschen werden viele physiologische und pathologische Merkmale über Geschlechtschromosomen vererbt. Über das X-Chromosom werden beispielsweise Farbenblindheit (Farbenblindheit), Hämophilie (Ungerinnbarkeit des Blutes), dunkler Zahnschmelz usw. übertragen.

Die Untersuchung der geschlechtsgebundenen Vererbung regte die Untersuchung der Verknüpfung von Genen in Autosomen an.

Kupplungsgruppen Gene. Nach dem dritten Gesetz von G. Mendel kann eine unabhängige Kombination von Merkmalen auftreten, sofern sich die Gene, die diese Merkmale steuern, in verschiedenen Chromosomenpaaren befinden. Folglich ist in jedem Organismus die Anzahl der gepaarten Merkmale, die unabhängig voneinander vererbt werden können, durch die Anzahl der Chromosomenpaare begrenzt. Allerdings ist in einem Organismus die Anzahl der durch Gene kontrollierten Merkmale deutlich größer als die Anzahl der in seinem Karyotyp vorhandenen Chromosomenpaare. Folglich enthält jedes Chromosom nicht ein Gen, sondern viele. Wenn dem so ist, dann betrifft Mendels drittes Gesetz nur die freie Kombination von Chromosomen, nicht Gene. Die Analyse der Manifestation des dritten Mendelschen Gesetzes zeigte, dass in einigen Fällen neue Genkombinationen in Hybriden vollständig fehlten, d.h. es wurde eine vollständige Verknüpfung zwischen Genen beobachtet übergeordnete Formulare, und dann kam es zu einer Spaltung des Phänotyps im Verhältnis 1:1. Manchmal treten bei unabhängiger Vererbung Kombinationen von Merkmalen seltener auf, als es sein sollte.

T.G. Morgan nannte die gemeinsame Vererbung von Genen, die sich auf demselben Chromosom befinden, „Verknüpfung von Genen“. Auf einem Chromosom lokalisierte Gene liegen sequentiell nacheinander (linear) und bilden sich Kupplungsgruppe. Bei jeder Art entspricht ihre Anzahl dem haploiden Chromosomensatz. Es wurde festgestellt, dass allele Gene regelmäßig in einem homologen Chromosomenpaar ausgetauscht werden. Der Vorgang des Austauschs identischer Abschnitte homologer Chromosomen mit den darin enthaltenen Genen wird als Crossing-Over bezeichnet. Überqueren tritt in der Prophase I der Meiose auf und sorgt für neue Kombinationen von Genen in homologen Chromosomen. Die Crossing-Over-Häufigkeit hängt vom Abstand zwischen den Genen ab und wird normalerweise als Prozentsatz ausgedrückt. Gameten mit Chromosomen, die einem Crossing-over unterzogen wurden Crossover genannt und mit denen, die es nicht ertragen haben – Nicht-Crossover. Nach der Befruchtung solcher Gameten entwickeln sich daraus Crossover- bzw. Non-Crossover-Individuen.

Kommt es während der Gametogenese zu einem Crossing Over, spricht man von unvollständige Verknüpfung von Genen. Morgan schlug eine Formel vor, mit der sich der Prozentsatz des Crossing Over (der Abstand zwischen den Genen) mathematisch berechnen lässt, wenn man die Gesamtzahl der Hybriden der ersten Generation und die Anzahl der Crossover-Formen kennt:

Dabei ist X der Prozentsatz der Überkreuzungen, a die Anzahl der Überkreuzungsformen der ersten Gruppe, b die Anzahl der Überkreuzungsformen der zweiten Gruppe und n die Gesamtzahl der Nachkommen.

Mit dieser Formel erstellten er und seine Studenten genetische Karten für alle vier Verknüpfungsgruppen in Fruchtfliegen.

Chromosomenkarte– Diagramm der linearen Anordnung der Gene im Chromosom. Wenn diese Karte mathematisch erstellt wird (unter Verwendung der Morgan-Formel), dann heißt sie genetisch, und wenn die Position von Genen auf einem Chromosom unter einem Mikroskop bestimmt wird, dann nennt man eine solche Karte zytologisch.

Generell lassen sich folgende Hauptbestimmungen der chromosomalen Vererbungstheorie unterscheiden:

1) die materiellen Träger der Erbinformation sind Chromosomen und die darin enthaltenen Gene;

2) Gene nehmen einen bestimmten Ort (Locus) auf dem Chromosom ein und sind linear angeordnet;

3) Gene eines Chromosoms bilden ihre Verknüpfungsgruppe, die Anzahl der Verknüpfungsgruppen entspricht dem haploiden Chromosomensatz;

4) Die Verknüpfung von Genen in einem Chromosom ist nicht absolut; sie wird durch Crossing-Over gestört;

5) Der Prozentsatz des Crossing-Over ist direkt proportional zum Abstand zwischen den Genen.

Als Entfernungseinheit wurde 1 % Crossover angenommen und diese Einheit Morganid genannt.

Der Begründer der Theorie, Thomas Gent Morgan, amerikanischer Genetiker, Nobelpreisträger, eine Hypothese über die Begrenzung der Mendelschen Gesetze aufstellen.

In seinen Experimenten verwendete er die Fruchtfliege Drosophila, die eine wichtige Rolle spielt genetische Experimente Eigenschaften: Schlichtheit, Fruchtbarkeit, eine geringe Anzahl von Chromosomen (vier Paare), viele klar definierte alternative Merkmale.

Morgan und seine Schüler fanden Folgendes heraus:

1. Die Eigenschaften und Eigenschaften eines Organismus werden durch Gene bestimmt. Gene sind auf Chromosomen lokalisiert und liegen dort linear in einem bestimmten Abstand voneinander.

2. Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, werden zusammen vererbt oder sind miteinander verbunden und bilden Verbindungsgruppen. Die Anzahl der Verknüpfungsgruppen entspricht dem haploiden Chromosomensatz: 4 bei Fruchtfliegen, 23 beim Menschen.

3. Während der Meiose kann es zu einem Abschnittsaustausch (Crossing Over) zwischen homologen Chromosomen kommen; Durch das Crossing-over entstehen Gameten, deren Chromosomen neue Genkombinationen enthalten.

4. Anhand der Crossing-Over-Häufigkeit kann man den Abstand und die Reihenfolge der Gene im Chromosom beurteilen. Je größer der Abstand, desto höher ist die Übergangsfrequenz. Als Einheit für den Abstand zwischen Genen wird 1 Morganid (1 % Crossover) oder der Prozentsatz des Auftretens von Crossover-Individuen angenommen. Liegt dieser Wert bei 10 Morganiden, kann man sagen, dass die Häufigkeit des Chromosomen-Crossovers an den Orten dieser Gene 10 % beträgt und dass bei 10 % der Nachkommen neue genetische Kombinationen identifiziert werden.

5. Um die Art der Position von Genen auf Chromosomen herauszufinden und die Häufigkeit der Überkreuzung zwischen ihnen zu bestimmen, werden genetische Karten erstellt. Die Karte spiegelt die Reihenfolge der Gene auf einem Chromosom und den Abstand zwischen Genen auf demselben Chromosom wider.

Der Begründer der Theorie, Thomas Gent Morgan, ein amerikanischer Genetiker und Nobelpreisträger, stellte eine Hypothese über die Grenzen der Mendelschen Gesetze auf.

In seinen Experimenten verwendete er Drosophila-Fruchtfliege, das für genetische Experimente wichtige Eigenschaften aufweist: Unprätentiösität, Fruchtbarkeit, eine geringe Anzahl von Chromosomen (vier Paare) und viele klar definierte alternative Merkmale.

Morgan und seine Schüler fanden Folgendes heraus:

  1. Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, werden gemeinsam oder verknüpft vererbt.
  2. Gruppen von Genen, die sich auf demselben Chromosom befinden, bilden Verknüpfungsgruppen. Die Anzahl der Verknüpfungsgruppen entspricht dem haploiden Chromosomensatz bei homogametischen Individuen und n+1 bei heterogametischen Individuen.
  3. Zwischen homologen Chromosomen kann es zu einem Abschnittsaustausch (Crossing Over) kommen; Durch das Crossing-over entstehen Gameten, deren Chromosomen neue Genkombinationen enthalten.
  4. Die Häufigkeit der Kreuzung zwischen homologen Chromosomen hängt vom Abstand zwischen Genen ab, die auf demselben Chromosom lokalisiert sind. Je größer dieser Abstand ist, desto höher ist die Übergangsfrequenz. Als Einheit für den Abstand zwischen Genen wird 1 Morganid (1 % Crossover) oder der Prozentsatz des Auftretens von Crossover-Individuen angenommen. Liegt dieser Wert bei 10 Morganiden, kann man sagen, dass die Häufigkeit des Chromosomen-Crossovers an den Orten dieser Gene 10 % beträgt und dass bei 10 % der Nachkommen neue genetische Kombinationen identifiziert werden.
  5. Um die Art der Position von Genen auf Chromosomen herauszufinden und die Häufigkeit der Überkreuzung zwischen ihnen zu bestimmen, werden genetische Karten erstellt. Die Karte spiegelt die Reihenfolge der Gene auf einem Chromosom und den Abstand zwischen Genen auf demselben Chromosom wider. Diese Schlussfolgerungen wurden von Morgan und seinen Kollegen genannt Chromosomentheorie der Vererbung. Die wichtigsten Konsequenzen dieser Theorie sind moderne Ideenüber das Gen als funktionelle Einheit der Vererbung, seine Teilbarkeit und Fähigkeit zur Interaktion mit anderen Genen.

Beispiel für verkettete Vererbung:

  • Vg – normale Drosophila-Flügel;
  • vg – rudimentäre Flügel;
  • BB – graue Körperfarbe;
  • bb – dunkle Körperfarbe.

Eintrag in der chromosomalen Expression:

In diesem Fall wird die Regel der Homogenität von Hybriden der ersten Generation beachtet. Gemäß Mendels zweitem und drittem Gesetz würde man erwarten, dass 25 % jedes der möglichen Phänotypen (graue Langflügelfliegen, graue Kurzflügelfliegen, schwarze Langflügelfliegen und schwarze Kurzflügelfliegen) vorkommen anschließende Testkreuzungen. Morgans Experimente lieferten jedoch keine derartigen Ergebnisse. Bei der Kreuzung eines weiblichen VgVgbb, rezessiv für beide Merkmale, mit einem hybriden Männchen aus F1 entstanden 50 % graue Fliegen mit kurzen Flügeln und 50 % Fliegen mit schwarzem Körper und langen Flügeln:

Wenn ein dihybrides Weibchen mit einem homozygoten rezessiven Männchen gekreuzt wird, entstehen folgende Nachkommen: 41,5 % – Grau mit kurzen Flügeln, 41,5 % – Schwarz mit langen Flügeln, 8,5 % – Grau mit langen Flügeln, 8,5 % – Schwarz mit kurzen Flügeln .

Diese Ergebnisse weisen auf das Vorhandensein einer Genverknüpfung und eines Crossovers zwischen ihnen hin. Da 17 % der rekombinanten Individuen in den Nachkommen der zweiten Kreuzung erhalten wurden, beträgt der Abstand zwischen den Vg- und B-Genen 17 % oder 17 Morganiden.

Geschlechtsgebundene Vererbung

Die Chromosomensätze verschiedener Geschlechter unterscheiden sich in der Struktur der Geschlechtschromosomen. Das männliche Y-Chromosom enthält nicht viele der Allele, die auf dem X-Chromosom vorkommen. Merkmale, die durch die Gene der Geschlechtschromosomen bestimmt werden, werden als geschlechtsgebunden bezeichnet. Das Vererbungsmuster hängt von der Verteilung der Chromosomen bei der Meiose ab. Bei heterogametischen Geschlechtern treten Merkmale auf, die mit dem X-Chromosom verbunden sind und kein Allel auf dem Y-Chromosom haben, selbst wenn das Gen, das die Entwicklung dieser Merkmale bestimmt, rezessiv ist. Beim Menschen wird das Y-Chromosom vom Vater an die Söhne und das X-Chromosom an die Töchter weitergegeben. Kinder erhalten das zweite Chromosom von ihrer Mutter. Es ist immer das X-Chromosom. Wenn die Mutter ein pathologisch rezessives Gen auf einem der X-Chromosomen trägt (zum Beispiel das Gen für Farbenblindheit oder Hämophilie), aber selbst nicht erkrankt ist, dann ist sie Trägerin. Wenn dieses Gen an Söhne weitergegeben wird, können diese mit dieser Krankheit geboren werden, da das Y-Chromosom kein Allel aufweist, das das pathologische Gen unterdrückt. Das Geschlecht eines Organismus wird zum Zeitpunkt der Befruchtung bestimmt und hängt vom Chromosomensatz der resultierenden Zygote ab. Bei Vögeln sind die Weibchen heterogametisch und die Männchen homogametisch. Bienen haben überhaupt keine Geschlechtschromosomen. Männchen sind haploid. Weibliche Bienen sind diploid.

Grundbestimmungen der chromosomalen Vererbungstheorie:

  • Jedes Gen hat einen bestimmten Locus (Ort) auf dem Chromosom.
  • Gene auf einem Chromosom liegen in einer bestimmten Reihenfolge;
  • Gene auf einem Chromosom sind miteinander verbunden und werden daher überwiegend gemeinsam vererbt;
  • die Häufigkeit des Crossovers zwischen Genen ist gleich dem Abstand zwischen ihnen;
  • Der Chromosomensatz in Zellen eines bestimmten Typs (Karyotyp) ist charakteristisches Merkmal Art.