Duchenne hastalığı. Duchenne kas distrofisi. Kalıtsal hastalıklar. Duchenne kas distrofisi nedir

Duchenne kas distrofisi nedir?

Hepsi genlerle (ebeveynlerden çocuklara geçen kalıtım birimleri) ilgili sorunlardan kaynaklanan birçok kas distrofisi türü vardır. Duchenne müsküler distrofisinde (DMD), distrofin proteininin eksikliği kasların bozulmasına ve tahribatına neden olarak yürüme ve genel hareketlilikte ilerleyici zorluklara yol açar. DMD, çocukluk çağı nöromüsküler hastalıklarının en sık görüleni ve en hızlı ilerleyenlerinden biridir. Dünyadaki yaklaşık her 3000 yeni doğan erkek çocuktan biri bu hastalıktan muzdariptir. DMD yalnızca erkek çocukları etkiler (çok nadir istisnalar dışında).

Duchenne kas distrofisi nasıl kalıtsaldır?

Duchenne kas distrofisinde kusurlu gen X'e bağlıdır. Bu, bu genin X kromozomunda yer aldığı anlamına gelir. Kadınlarda iki X kromozomu, erkeklerde ise annelerinden aldıkları bir X kromozomu ve babalarından aldıkları bir Y kromozomu bulunur. Vakaların yaklaşık üçte ikisinde kusurlu gen, annenin kusurlu X kromozomu yoluyla oğula aktarılır. Bu durumlarda anne, çoğu durumda hastalığın herhangi bir belirtisini göstermeyen bir “taşıyıcıdır”. Bunun nedeni genin "resesif" olmasıdır, bu da onun normal X kromozomunun baskın olacağı ve normal şekilde distrofin üreteceği anlamına gelir. Yalnızca çok az sayıda taşıyıcının, genellikle omuzlar ve kalçalarla sınırlı olan orta derecede kas zayıflığı vardır ve bu kadınlara "yeni ortaya çıkan taşıyıcılar" adı verilir. Genetik bozukluk, hastalığa aile yatkınlığının olduğu önceki nesilde ortaya çıkmış olabilir. Ancak DMD vakalarının yaklaşık üçte birinde genetik bozukluk çocuğun kendisinde ortaya çıkar ve buna "kendiliğinden mutasyon" adı verilir.

Genetik danışmanlık neden bu kadar önemli?

Taşıyıcı bir dişinin her oğlunun, annesinin kusurlu X kromozomundan DMD'yi alma şansı %50'dir ve her kızının da aynı şekilde hastalığın taşıyıcısı olma şansı %50'dir. DMD tanısı konulduktan hemen sonra genetik danışmanlık alınmalı ve taşıyıcı olabilecek aile üyeleri için uygun testler yapılmalıdır. Konsültasyon sırasında kalıtım sırası ve diğer aile üyelerine yönelik tehlikenin yanı sıra "prognoz" (hastalığın olası sonuçları) hakkında bilgi alacaksınız. Bu konsültasyon sırasında doğum öncesi testler ve taşıyıcı testleri de dahil olmak üzere tanı testleri hakkında bilgi de verilmektedir.

DMD nasıl teşhis edilir?

Belirtiler

DMD'yi teşhis etmek genellikle zordur çünkü semptomlar değişkenlik gösterir ve ailede hastalık öyküsü yoksa DMD'den şüphelenilmeyebilir. Yaklaşık on sekiz aylıkken çocuğun ilk adımlarını atması sırasında yürümenin başlamasında gecikme yaşanması oldukça yaygındır. Yürürken DMD'li bir çocuk sıklıkla düşebilir. Çoğunlukla merdiven çıkmada zorluk çeker, koşma ve atlamada zorluk çeker ve ördek benzeri bir yürüyüş geliştirebilir. Klasik semptom, vakaların yaklaşık %90'ında görülen baldır kaslarının genişlemesidir (hipertrofi). Genellikle "lordoz" adı verilen, çıkıntılı bir göbek ve dizlerdeki yayvan bacakların eşlik ettiği, ayak parmakları üzerinde yürüme eğilimi geliştirebilir. Yardımsız yerden kalkmada zorluk yaşayabilir. Kendine yardım etmek için elleriyle bacaklarına tırmanabilir - buna "Goverz işareti" denir. Bu semptomlar genellikle bir ila üç yaş arasında gelişmeye başlar ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyana kadar, çoğunlukla da sekiz ila on iki yaşları arasında ilerlemeye devam eder.

Kreatin fosfokinaz tahlili
DMD için laboratuvar testi, kreatin fosfokinaz adı verilen bir kas enziminin test edilmesiyle başlar. Kas liflerinde distrofin eksikliği nedeniyle, kreatin fosfokinaz hasarlı kastan sızar ve kanda büyük miktarlarda görünür. Bir kan testi, kreatin fosfokinaz seviyelerinin normalden 50 ila 100 kat daha yüksek olduğunu gösterebilir. Her ne kadar bu enzim diğer distrofi türlerinde (Becker'in ilişkili kas distrofisi dahil) sıklıkla hafifçe yükselmiş olsa da, DMD'de çok daha yüksektir. DMD taşıyıcılarının yaklaşık %70'inde kreatin fosfokinaz seviyeleri de hafif yüksek olacaktır. Bu nedenle, yüksek düzeyde kreatin fosfokinaz, kasların kendisinin olası bir zayıflık nedeni olduğunu gösterir, ancak bize bunun ne tür bir kas hastalığı olabileceğini %100 garanti etmez.

DNA Çalışması
Şu anda, kesin DNA'yı oluşturmak için yeni teknolojiler kullanılarak DNA üzerinde çalışılmaktadır. Genler, DNA parçalarından (deoksiribonükleik asit) oluşur ve bu genetik materyalin karşılık gelen kısımları mikroskop kullanılarak incelenebilir. DMD'ye neden olan anormallikler üç tipte olabilir: silinme (eksik parçalar), çoğaltma (ekstra parçalar) veya nokta mutasyonu (değişen parçalar). DNA testi genellikle zaman alıcıdır ve teknik olarak zordur ve genetik bozukluğa bağlı olarak belirsiz sonuçlar doğurabilir. Bazı durumlarda bu çalışmalar DMD'ye neden olan genetik anormallik hakkında doğru bilgi sağlayabilir, ancak diğer durumlarda anormallik doğru bir şekilde tanımlanamayabilir. Bu aynı zamanda kadın taşıyıcıların tanısı için de geçerlidir. Ailede hastalık öyküsü varsa doğmamış çocukta doğumdan önce de DNA testi yapılabilir.

Kas biyopsisi
DNA testi net bir tablo sunmuyorsa kas biyopsisi gerekebilir. Genellikle uyluktan küçük bir kas dokusu parçası bir iğne kullanılarak çıkarılır. Laboratuvarda özel bir boyama yöntemi kullanılarak kas dokusu mikroskop altında distrofin varlığı açısından incelenir. DMD'de test distrofinin yokluğunu gösterirken, ilgili hastalık olan Becker kas distrofisinde az miktarda distrofin mevcuttur. Bu nedenle ailede herhangi bir kişinin hastalığa yakalanıp yakalanmadığının bilinmediği veya DNA testinin sonuç vermediği durumlarda doğru bir test için kas biyopsisi analizi yapılması gerekir.

Sadece iki hastalık DMD tanısı koymada zorluklara neden olabilir: Becker kas distrofisi ve ekstremite-kuşak kas distrofisi. Yukarıdaki testler, özellikle kas biyopsisi, bu hastalıkları ayırt edebilir.

DMD tedavi edilebilir mi?

DMD'nin şu an için bir tedavisi bulunmuyor ancak dünya çapında bu alanda kapsamlı araştırmalar devam ediyor. Araştırmacılar DMD'yi anlamada önemli ilerleme kaydetti ve bir tedavi arayışına devam ediyor. Araştırmanın şu anda odaklandığı bazı alanlar şunlardır:

Duchenne kas distrofisi

Penny Southall, Dan Hanson'un annesi

"Oğlum Dan'e üç yaşındayken Duchenne kas distrofisi teşhisi konuldu. Böyle bir teşhisin ne kadar yıkıcı olabileceğini deneyimlerimden biliyorum.
“Tıpkı bizim gibi siz de bununla nasıl başa çıkabileceğinizi anlamaya çalışıyor olmalısınız. Biz başa çıkmanın yolunu bulduk, siz de bulabilirsiniz. Kendime onun hala aynı kişi olduğunu söyledim ama onu farklı bir taraftan gördüm. Bu düşünce ilerlememe yardımcı oldu. Eğer o iyi hissediyorsa ben de iyi hissedeceğim.
"Dan'in teşhisini öğrendiğimde yaptığım ilk şey Duchenne kas distrofisi olan kişiler için hayatın nasıl olduğunu araştırmak oldu. Onun da herkes kadar dolu ve mutlu bir hayat yaşayabileceğini öğrendim. O an bu benim için büyük bir teselli oldu ve yıllar sonra buna zaten ikna olmuştum.
“Dan'in yakın arkadaşları var, iyi bir öğrenci, spor yapıyor ve geleceğinden emin. Günümüzde engelli insanlara pek çok yardım ve destek sağlanmaktadır. Sporda kendilerini deneyebilir ve gerekli eğitimi alabilirler.
“Şu an 15 yaşında olan oğluma bu teşhisin haberini alan ailelere ne söylemek istediğini sordum. "İlk başta berbat görünüyor ama iyileşecek" diye yanıtladı.

Duchenne kas distrofisi nedir?

Duchenne kas distrofisi adı verilen bir proteinin eksikliğinden kaynaklanan kas atrofisidir. distrofin. Genellikle bu hastalıktan sadece erkek çocuklar etkilenir. Birleşik Krallık'ta her yıl Duchenne kas distrofisi olan yaklaşık 100 erkek çocuk doğuyor ve şu anda Birleşik Krallık'ta Duchenne kas distrofisi olan 2.500 erkek çocuk ve genç var. 3500-5000 erkek bebekten birinde Duchenne kas distrofisi görülme riski vardır.

Duchenne kas distrofisi, ilerleyici kas zayıflamasına neden olan ciddi bir hastalıktır. Distrofin eksikliği nedeniyle kas lifleri zayıflar ve yerini fibröz veya yağlı dokuya bırakarak kademeli kas yıkımına neden olur.

Duchenne kas distrofisinin nedenleri nelerdir?

Duchenne kas distrofisi, genetik koddaki (DNA) bir anormallik veya mutasyonun neden olduğu genetik bir hastalıktır. Duchenne kas distrofisinde, adı verilen bir gende bir mutasyon meydana gelir. distrofin ve X kromozomu veya cinsiyet kromozomu üzerinde yer alır (kızlarda iki X kromozomu vardır, erkeklerde ise yalnızca bir). Vakaların yarısında hastalık “taşıyıcı” olan anneden bulaşıyor ama aynı zamanda çocuğun genlerindeki yeni bir mutasyondan da kaynaklanabiliyor.

Bir kadının vücudunda bir mutasyon meydana gelirse ona “taşıyıcı” denir. Dişi taşıyıcılar genellikle bu hastalıktan etkilenmezler çünkü distrofinin üretilebileceği ikinci bir X kromozomuna sahiptirler. Az sayıda kadında bir dereceye kadar kas zayıflığı vardır ve bunlara "açık taşıyıcılar" adı verilir.

Taşıyıcının her oğlunun hastalığa yakalanma riski %50, her kızının da taşıyıcı olma riski %50'dir.

Çocuğa Duchenne kas distrofisi tanısı konduğunda mümkün olan en kısa sürede genetik danışma ve diğer aile üyelerinin taşıyıcı olma riski açısından taranması yapılmalıdır. Danışman doktorunuz veya aile hekiminizle iletişime geçebilirsiniz.

Duchenne kas distrofisi nasıl tanınır?

Duchenne kas distrofisi olan çoğu erkek çocuğuna, bu duruma sahip bir aile üyesi olmadığı sürece, semptomlar ortaya çıkana kadar Duchenne kas distrofisi tanısı konmaz. Duchenne kas distrofisinin ilk belirtileri genellikle bir ila üç yaş arasında ortaya çıkar ve genellikle kas fonksiyonundaki bozulmayla ilişkilidir. Erkek çocuklar akranlarından daha geç yürümeye başlayabilir, daha sık düşebilir veya koşma, atlama veya tırmanmada zorluk yaşayabilirler. Baldır kaslarını büyütmüş olabilirler.

Duchenne kas distrofisi olan bazı erkek çocuklarda yavaş konuşma vardır ve bu, hastalığın ilk belirtisi olabilir. Kan testi ortaya koyuyor yüksek protein içeriği hak sahibi kreatin kinaz(KK). KK genellikle kaslarda görülür, ancak Duchenne kas distrofisinde olduğu gibi hasar gördüklerinde kana karışır. Karaciğer enzimleri(aminotransferazlar, ALT ve AST) da sıklıkla bulunur Yüksek düzeyde Karaciğer hasarının değil, kas hasarının bir sonucu olarak.

Duchenne kas distrofisi doğrulanmalıdır genetik kan testi. Farklı genetik test türleri, DNA mutasyonları hakkında spesifik ve ayrıntılı bilgi sağlar.

Hastalığın genetik olarak doğrulanması kritik öneme sahiptir. Bu, ailelerin gelecekteki gebeliklerde doğum öncesi tanı koymasına ve ayrıca distrofin geninde bir mutasyon taşımaları durumunda diğer aile üyelerini taramasına olanak tanır. Ayrıca genetik testler, bir erkek çocuğun, başlamakta olan veya planlanan bir klinik araştırmaya katılmaya uygun olup olmadığının belirlenmesine yardımcı olacaktır.

Doktorunuz ayrıca tavsiyede bulunabilir Kasların iğne biyopsisi Analiz için küçük bir kas örneğinin alındığı yer. Bu tür çalışmalar, kas hücrelerinde ne kadar distrofin proteini bulunduğu hakkında bilgi sağlayabilir ve bazı durumlarda Duchenne kas distrofisini, Becker kas distrofisi olarak bilinen hastalığın daha hafif bir formundan ayırmaya yardımcı olabilir. Ancak klinik belirtiler ve genetik analiz genellikle kas biyopsisine gerek kalmadan iki formu ayırt etmek için yeterlidir.

Tedavisi veya çaresi var mı?

Bu hastalığın henüz bir tedavisi bulunamadı ancak bu alanda cesaret verici araştırmalar var. Fizyoterapistleri ve mesleki terapistleri içeren çok profesyonelli bir yaklaşım ( mesleki terapistler – engelli kişilerin hayata alışmasına yardımcı olan uzmanlar) Duchenne kas distrofisini kontrol etmenin en iyi yoludur.

Çeşitli disiplinlerden uzmanlara erişim, Duchenne kas distrofisi olan bir kişiye ihtiyaç duyduğu tüm kapsamlı desteği sağlamak için hayati öneme sahiptir. Bu, hastanın uzman bir merkezi ziyareti sırasında farklı alanlardaki uzmanlara danışma fırsatına sahip olması gerektiği anlamına gelir: solunum sistemi, kardiyovasküler sistem ve fizyoterapi hakkında tavsiyeler almak. Bu profesyoneller birlikte çalışarak daha etkili bakım sağlayacaktır.

Yeni tedavilere en uygun zamanda karar verebilmek, belki de sorunları önceden tahmin edip önlemek için uzmanlara düzenli kontrol yaptırmak önemlidir. Birinci basamak doktorunuzu altı ayda bir, fizyoterapistinizi ise üç ila dört ayda bir görmeniz önerilir.

Steroidler ( prednizon veya Deflazakort) genellikle Duchenne kas distrofisi için reçete edilir, çünkü kas zayıflaması ve hareket kabiliyetinin bozulması sürecini bir süre yavaşlatırlar ve komplikasyonların gelişmesini önler veya geciktirirler. Ancak dikkatle izlenmesi gereken birçok olası yan etki vardır.

Duchenne kas distrofisine yönelik diğer ilaçlar da ortaya çıkmaya başladı. Translarna(ataluren) şu anda bazı Avrupa ülkelerinde mevcuttur ve Duchenne kas distrofisi olan erkek çocuklarda semptomların ilerlemesini yavaşlatabilir. Translarna yalnızca distrofin geninde spesifik bir mutasyonun taşıyıcısı olan küçük bir grup erkek çocuğu etkiler ( "saçma" mutasyon, burada DNA dizisindeki bir nokta mutasyonu bir durdurma kodonuyla sonuçlanır). Doktorunuz bu ilacın oğlunuz üzerinde etkili olup olmayacağını size söyleyecektir. Spesifik mutasyonlara yönelik diğer tedaviler yakında onaylanabilir.

Duchenne kas distrofisinin olası tedavilerine yönelik yoğun araştırmalar devam etmektedir. Bazı ilaçlar şu anda klinik denemelerden geçmektedir.

Genetik raporun (çocuğunuzda bulunan distrofin gen mutasyonunun tipini ve yerini gösteren) bir kopyasına sahip olmanız faydalı olacaktır. Bu, çocuğunuz için hangi ilacın veya denemenin en iyi olduğunu belirlemenize yardımcı olacaktır.

Duchenne Musküler Distrofi Kaydı, klinik araştırmaların ilerleyişi hakkında güncel bilgiler sağlayacak ve hangi çocukların spesifik klinik araştırmalara uygun olduğunun belirlenmesine yardımcı olabilecek. Çocuğunuzu bu kütüğe nasıl kaydedeceğinizi doktorlarınız size anlatacaktır.

Uzman nöromüsküler hastalık danışmanlarından, yardımcı sağlık profesyonellerinden, Duchenne kas distrofisi hastalarından ve Musküler Distrofi Birleşik Krallık'tan oluşan North Star Yetişkin Ağı, Birleşik Krallık'taki yetişkinler için standart bakım ve desteği geliştirmek için çalışıyor. Ayrıca Duchenne kas distrofisi olan çocukların bakımını iyileştirmek için çalışan Kuzey Yıldızı Projesi adlı pediatrik bir versiyon da bulunmaktadır.

Ekibin en son araştırması hakkında daha fazla bilgi edinmek isterseniz, lütfen Araştırma Departmanı ile şu numaradan iletişime geçin: 020 7803 4813 veya posta yoluyla: [e-posta korumalı].

Tahmin nedir?

Erken aşamalarda, Duchenne kas distrofisi olan erkek çocuklarda koşma, atlama, merdiven çıkma veya yerden kalkma güçlüğü gibi kas zayıflığı belirtileri görülür. Gower tarzında hareket edebilirler (yerden kalkarken elleri kalçalarında kendilerini desteklemek zorunda kalırlar) ve badi badi badi badi yürüyebilirler (ayak parmakları üzerinde ve kemerli bir sırtla).

Kas zayıflığı geliştikçe erkek çocuklar diğer çocuklar kadar hızlı veya uzağa yürümekte zorluk çekerler ve düşmeye başlayabilirler. Merdivenleri hâlâ tırmanabilirler ama ikinci ayakları birincinin yanındadır.

Daha sonra yürüme zorlaştığında, erkek çocuklar merdiven çıkmayı veya yerden kalkmayı zor bulacaktır.

Steroidler hastalığın seyrini önemli ölçüde değiştirir. Belirli bir süre boyunca kas gücünün yeniden kazanılmasına yardımcı olur ve erkek çocukların tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabileceği zamanı geciktirir.

Her vaka farklı olduğundan, bir hastanın ne zaman tekerlekli sandalye kullanmaya başlayacağını tahmin etmek zordur.

Ancak tekerlekli sandalye ihtiyacı genellikle 8-11 yaşları arasında (bazen daha erken, bazen daha sonra) ortaya çıkar. İlk başta sadece uzun mesafeler için gerekli olacak. Daha sonra sandalye sürekli kullanılacaktır. Bu aşamada erkek çocuklar kollarını omuzlarının üzerine kaldırmakta zorluk yaşayabilirler.

Kas zayıflığının daha da gelişmesiyle vücut pozisyonunu korumak daha zor hale gelir ve komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Hastalık ciddidir ve yaşam beklentisini kısaltabilir, ancak artık yüksek standartlarda bakım sayesinde kas distrofisi olan genç erkeklerin çoğu yetişkinliğe ulaşıyor.

Duchenne kas distrofisi olan bazı erkek çocuklar, hastalığın beyin üzerindeki etkilerinin bir sonucu olarak öğrenme ve/veya davranış güçlükleri yaşayabilir. Duchenne kas distrofisinde öğrenme güçlükleri ilerlemez, ancak çocuğunuzun becerilerini geliştirmesi ve tam öğrenmeyi başarması için ihtiyaç duyduğu desteği almasını sağlamak için bunları hemen fark etmek ve bunları (örneğin okula) bildirmek önemlidir.

Aile desteği çok önemlidir ve bazı davranışsal ve öğrenme farklılıkları profesyonellere bildirilmelidir.

Orijinal: Duchenne kas distrofisi

Tercüme: Zoya Mazurova

Duchenne-Becker kas distrofisi kalıtsal nöromüsküler hastalıklar arasında yaygın bir formdur. Distrofi kas dokusundaki dejeneratif değişikliklerle temsil edilir.

Hastalık, distrofin proteininin sentezini kodlayan gendeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Sarkolemma bölgesinde büyük miktarda protein bulunur. Sarkomada yapısal değişiklikler meydana geldiğinde sitoplazmanın bileşenleri dejenere olur ve bunu miyofibrillerin ölümü takip eder. Hastalığın X kromozomuna bağlı resesif bir kalıtım türü vardır.

çeşitler

Klinik açıdan Duchenne-Becker kas distrofisi, Duchenne kas distrofisi ve Becker kas distrofisi olarak ikiye ayrılır.

Duchenne kas distrofisi her 10.000 yenidoğanda 3 vakada görülür. Hastalık çok erken dönemde kendini hissettiriyor. Bunu gösteren ilk şey, çocuğun daha geç yürümeye başlaması, 2 yaşında zıplamayı ve koşmayı bilmemesi ve akranlarının gözle görülür şekilde gerisinde kalmasıdır.

Muayenede kas güçsüzlüğü açıkça görülüyor. Üç yaşına gelindiğinde belirtiler daha belirgin hale gelir, bu tuhaf yürüyüşte görülebilir, çocuk bir yandan diğer yana yürüyormuş gibi görünür. İlk olarak baldır kasları atrofidir, zamanla süreç uyluk kaslarına, pelvik kaslara, omuz kuşağına, gluteal kaslara, deltoid kaslara, dil kaslarına vb. Yayılır.

Atrofik süreç organları ve bazı sistemleri etkiler. Kalp tutulduğunda akut kalp yetmezliği gelişir. Çoğu durumda bu süreç ölümcül bir şekilde sona erer. Hasta çocukların zekası azalmıştır. Hastalığın gelişiminin son aşaması yüz kaslarında ve solunum yollarında değişikliklerin ortaya çıkmasıdır. Ölüm 20-30 yaşlarında ortaya çıkar.

Kan serumunun laboratuvar testleri kreatinin fosfokinazda aşırı bir artış olduğunu gösterir.

Becker kas distrofisi, doğası gereği iyi huylu bir nöromüsküler hastalık şeklidir. Bu patoloji 20.000 yenidoğanda bir vakada görülür. Semptomlar Duchenne kas distrofisine benzer, ancak daha az belirgin bir biçimde ortaya çıkar.

Hastalığın başlangıcı 10-15 yaşlarında ortaya çıkar ve çalışma kapasitesi 20 yıl kadar kalır. Kardiyomiyopati veya zeka azalması gözlenmedi. Doğurganlık normal aralıktadır.

Nedenler

Patolojinin gelişmesinin nedeni, X kromozomunun yapısındaki bir ihlaldir. Kısa kolun 21. lokusunda mutasyon varlığında kas distrofisi gelişir.

Vakaların %70'inde hastalığın gelişimi anneden kusurlu bir genin bulaşmasından kaynaklanır. Bu durumda anne mutasyonun taşıyıcısı olarak görev yapar. Geriye kalan durumlarda ise mutasyonlar annenin yumurtasında meydana gelir.

Duchenne distrofisi, DNA'dan bilgi okumaktan sorumlu çerçevede bir değişikliği içerir. Distrofin yokluğunda sarkolemmanın bütünlüğü bozulur, boşluklar yağ ve bağ dokularıyla dolar. Bu hastalık, kas kasılmasında ve tonusunda gözle görülür bir azalma ve daha fazla atrofi ile kendini gösterir.

Belirtiler

Erkeklerde ortaya çıkan belirtiler:

genel zayıflık ağır yüklerin yokluğunda vücut, aşırı yorgunluk;
büyüyor bacaklarda zayıflık;
ile ilgili sorunlar yükselmek Merdivenlerden yukarı;
çok sayıda manipülasyon Oturma pozisyonundan kalkarken,
yürüyüşördek adımını andırıyor;
robot arızaları kardiyovasküler sistemler, aritminin gelişimi;
kasüst ve alt ekstremitelerde ağrı;
sık tökezleyen ve yürürken düşer;
nefes darlığı fiziksel aktivite yaparken;
şişme vücutta yükü artan kaslar.

Başlangıçta hastalarda en sık rastlanan belirtilere yer verilmiştir. Kas distrofisi çoğunlukla çocuklukta veya yetişkinliğe ulaşıldığında tespit edilir. Kırk yıldan sonra nefes alma sorunları gelişir ve kalbin işleyişinde bozulmalar olur.

Teşhis

Hastalığın tanısı doğasına bağlı olarak gerçekleştirilir. Patolojik gen anneden çocuğa aktarılırsa serum enzimlerinin miktarını belirlemek için bir analiz yapılır.

Bebeklerde, hastalığın gelişimi sırasında, çocuk büyüdükçe normal sınırlara dönen aşırı enzim seviyeleri (normun elli katı) vardır. Distrofi ilerledikçe göstergelerde hafif bir artış gözlenir.

Serum enzimlerinin düzeyinin arttırılması kararsız bir süreçtir. Her şey yaş özelliklerine ve vücuttaki hasarın derecesine bağlıdır. Hastalığın semptomları ortaya çıkmadan önce bile yüksek enzimler gelişebilir. Enzim parametrelerinin normal düzeyinin aşılması steroid tedavisinden etkilenmez.

Kalıtsal bir faktörün varlığında tanı tarama kullanılarak gerçekleştirilir. Hasta çocuklarda serum enzimlerinin normal düzeyinin aşılması, yetişkin için normalin üst sınırından 5-100 kat daha yüksektir.

En yüksek oranlar 2 yaşındaki çocuklarda görülmektedir. Hastalığın ilk belirtileri ortaya çıktığı andan itibaren oran düşmeye başlıyor. Çocuğun stabil bir göstergesi varsa, hastalığın varlığı dışlanabilir. Analiz için önerilen yaş 2-3 aydır.

Yaşamın ilk günlerinde kreatin kinaz seviyesi yüksektir ve bu normdur. Ve testleri kullanarak nasıl daha fazla davranacağını izlemek önemlidir. Kan testiyle müsküler distrofi testi pozitif çıkarsa plazma testi de yapılmalıdır.

Kreatin kinazın üst sınırdan üç kat daha yüksek olması Duchenne distrofisinin karakteristiğidir ve Becker distrofisinde 2 kattan fazla yüksektir.

Yeni doğan kız çocuklarında kas distrofisi taraması iptal edildi. Daha önce, gebeliğin 18. haftasında fetal kan kullanılarak tarama yaygın olarak kullanılıyordu. Yanlış gösterge olasılığı çok yüksek olduğundan bugün kullanılmamaktadır.

Distrofinin klinik tanısı:

terfi kreatin kinaz kas distrofisi olan hemen hemen tüm hastalarda gözlendi;
kesilmiş sütün suyu ALD hastaların yaklaşık %20'sinde yüksektir;
serum göstergesi LDH%10 arttı.

Normal endikasyonlarla distrofi tanısı kesinlikle uygun değildir. En yüksek oranlar hasta küçük çocuklarda görülür ve her yıl kademeli olarak azalır.

Tedavi

Bugüne kadar kas atrofisi sürecini durdurabilecek hiçbir çare geliştirilmedi. Ondan kurtulmak imkansızdır. Hastalığın tedavisi vücudun motor fonksiyonlarının mümkün olduğu kadar uzun süre uzatılmasına dayanmaktadır. Tedavi süreci yavaşlatabilir ancak tamamen ortadan kaldıramaz.

Küçük çocuklarda olası kas erimesine işaret eden belirtiler varsa derhal bir doktora başvurmalıdırlar. Doktor bir muayene yapacak ve ayrıca bir muayene önerecektir.

Akrabalarda distrofi yoksa, kasların ve sinirlerin nasıl çalıştığını gösteren elektromiyografi reçete edilir. Gerekirse kas dokusu biyopsisi yapılır.

Hayatı iyileştirmek için belirli bir terapi var. Eklem hareketliliğini ve dolayısıyla esnekliğini korumaya yönelik fizik tedaviden oluşur. Masaj, etkilenen bölgedeki kan dolaşımını iyileştirir, böylece atrofiyi geciktirir.

Vazodilatör ilaçların alınması, yardımcı mobil cihazların kullanılması, kasların gergin pozisyonda tutulmasını sağlayan özel korseler kullanılması gerekir. Bastonlar, koltuk değnekleri, yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler de bağımsız hareket etmenize yardımcı olacaktır.

Nefes almak zorsa, oksijenin akciğerlere girmesine yardımcı olmak için bir makine kullanılır. Ayağı ve ayak bileğini sabitleyen ortopedik cihazlar bulunmaktadır. Düşme riskini azaltabilir ve yürümeyi kolaylaştırabilirler.

İşlem aşağıdaki durumlarda belirtilir:

dış görünüş kontraktürler tendonlarda;
nefes almada zorluk;
işteki düzensizlikler kalpler, kalp pili kurulumu.

Akrabalarınızdan birinde distrofi varsa bir genetik uzmanına başvurmalısınız.

Sonuçlar ve komplikasyonlar

Bu hastalığın bir takım komplikasyonları ve sonuçları vardır:

zamanla omurga deforme olmuş;
kaybolur motor tekerlekli sandalyeye yol açan yetenek;
sık sık var iltihaplı solunum organlarındaki süreçler;
kesintiler meydana geliyor kardiyovasküler sistemler;
azalıyor entelektüel yetenekler;

Ölüm, hastalığın ne zaman geliştiğine bağlı olarak hem çocuklukta hem de daha sonra meydana gelir.

Kalıtım

Distrofi kalıtsal olan ciddi bir hastalıktır. Oluşması uygunsuz bakıma, yetersiz ilgiye veya gelişimsel faaliyetlerin eksikliğine bağlı değildir.

Önleyici tedbirler

Hamileliği planlamadan önce kadının vücudunda patolojik genlerin varlığı açısından muayene edilmesi gerekir. Akrabalardan birinin bu hastalığa sahip olduğu durumlarda bu gereklidir. Hamilelik sırasında distrofi tespit edilebilir. Bunun için amniyotik sıvı, hücreler veya fetal kan alınır ve analiz edilir.

Acil tıbbi müdahale gerektiren bir durum ortaya çıktığında hekimler aşağıdaki faktörlerin farkında olmalıdır:

KullanılabilirlikÇocukta Duchenne kas distrofisinin yanı sıra çocuğun aldığı ilaçlar da var.
Akım gelişim hastalıklar.

Bir doz steroidin eksik alınması nedeniyle durumunuz kötüleşirse derhal doktorunuza haber vermelisiniz. Bu hastalıktan muzdarip hastalarda kemik kırılması riski artar. Kırık uzuvlar genellikle ameliyat gerektirir.

Başarılı bir terapi için fizik tedavi konusunda uzman bir kişiye ihtiyacınız olacaktır. Kasları uzun süre hareketsiz bırakmak kötü sonuçlar doğurur. Bu nedenle önemli bir nokta çocuğu olabildiğince çabuk ayağa kaldırmak ve kasların körelmesini önlemektir. Geceleri nefes almayı desteklemek için özel bir cihaz kullanılıyorsa, bunu mutlaka tıbbi tesise yanınızda götürmelisiniz.

Bu patoloji kas beslenmesinin ihlali anlamına gelir. Bu patoloji kalıtsal bir kas zayıflığıdır ve son derece nadirdir.

Bu sendrom genellikle sadece erkek çocukları etkiler. Normal bebeklerin 3000 doğumunda 1 hastalık görülmektedir.

Kızlarda ortaya çıkan başka türde kas distrofileri de vardır, ancak buradaki belirtiler daha hafiftir.

Bu hastalık ilerledikçe kaslar ve sinirler arasındaki bağlantılarda bozulma meydana gelir.

Duchenne sendromu kalıtsaldır; anne, açıklanan patolojiye ilişkin genin taşıyıcısıdır, ancak kendisi hasta değildir.

Diğer distrofi türleri

Tanımlanan sendroma ek olarak, nadiren ortaya çıksa da bu distrofilerin başka türleri de vardır.

Becker sendromu son derece nadirdir ve yalnızca erkekler etkilenir. Patoloji 10-11 yaşlarında ortaya çıkar ve 35-40 yaşlarında daha az fark edilir hale gelir.

Kalıtsal kas miyopatisi - hem kızları hem de erkekleri etkiler, ayrıca genetik bir nedeni vardır ve açıklanan sendromdan daha az sıklıkta görülür.

Humoskapülofasiyal miyopatinin son derece uzun bir gelişimi ve olumlu bir seyri vardır. 10 yaşından önce ortaya çıkar. Şunlarla karakterize edilir: bebeklik döneminde oldukları için memeyi iyi ememezler; ileri yaşlarda dudakların tüp haline getirilmesi mümkün değildir; Kolları kaldırmak zordur, yüz maske benzeri bir görünüme sahiptir.

Emery-Dreyfus distrofisi - diğer distrofi türleri gibi kendini gösterir, ancak öncekilerden farklı olarak bunların kalp üzerinde kötü etkisi vardır.

İlk belirtiler

Çocuk daha sonra yürür ancak tüm girişimleri başarısız olur. Çocuk yürür, bir taraftan diğerine paytak paytak yürür, çoğu zaman poposuna düşer, yerde oturan vücut pozisyonundan kalkma ve kalkma arzusu çoğu zaman başarısız olur.

Bacak kasları oldukça güçlü görünebilir, ancak gerçekte öyle değildir. Yürümekten sorumlu diğer tüm kaslar zayıf gelişmiştir.

Teşhis

Karakteristik semptomları gören doktor, bebekte bu patolojiden şüphelenebilir. Bu durumda terapistin çocuğu bir ortopedi uzmanına yönlendirmesi gerekir.

Kan testi: normal kas dokusu kreatin fosfokinaz içerir. Bu patolojiyle bu enzimin miktarı çok yüksektir.

Kas testi: Elektronik kas testi, sinir reaksiyonlarının kaslara iletilme hızını ölçer.

Kas biyopsisi: Bir parça kas dokusunun mikroskop altında incelenmesidir. Bu çalışma aterosklerotik plaklar şeklindeki büyümeleri ortaya koymaktadır.

Bu patoloji neden genetik olarak kabul ediliyor?

Bu sendrom, cinsiyet X kromozomundaki değiştirilmiş bir alele bağlı olarak ortaya çıkan genetik bir hastalıktır.

Gametler hariç insan vücudunun her hücresi 46 kromozom içerir. Bir otozom birçok alel içerir (yaklaşık 1000). Aleller ve otozomlar, bir nesilden diğerine geçen verilerin iletilmesinden sorumlu olan deoksiribonükleik asit içerir.

Genin yapısı proteindir. Globulinler insan vücudu için bir yapı malzemesidir.

Bu hastalık, hem erkek hem de kadın vücudunda bulunan X kromozomu üzerinde spesifik bir genin varlığı nedeniyle ortaya çıkar. Alel, normal kas dokusunu oluşturan bir proteinin üretimine yanıt verir.

Kızlar bazen değiştirilmiş bir aleli miras alırlar, ancak vücutlarında iki X kromozomu olduğundan genellikle Duchenne hastalığı gelişmezler, bunlardan biri sağlıklıdır ve ikincideki bozukluğun yerini alır.

Bazı deneyler sırasında aşağıdaki veriler elde edildi: Erkek çocuklarda Duchenne hastalığı, doğumdan sonra genotipte meydana gelen mutasyonlar nedeniyle doğuştan veya edinilebilir.

Patoloji ilerlemesi

Patoloji ilerledikçe semptomlar daha belirgin hale gelir; bunun nedeni kasların pratikte artık yeterli hareketi kolaylaştıramamasıdır. Zamanla el kasları zayıflar ve bebeğin nesneleri kavraması ve tutması çok zorlaşır. Kol ve bacak kasları distrofik hale gelir, eklemler sertleşir. Dirsek, kalça ve diz eklemlerinde deformasyon sıklıkla meydana gelir. Omurgayı tutan kasların büyümesi durarak omurganın eğrilmesine neden olur. Bebeğin yürümesi zordur. Bazı çocuklar iyi ders çalışmıyor. Öğrenme, çocuğun müfredata ayak uyduramadığı özenli bir çalışma gerektirir.

Bebeğinize nasıl yardımcı olabilirsiniz?

Ne yazık ki bu sendromun tedavisi yoktur, bu nedenle çocuğunuza bu hastalıkla hayata nasıl uyum sağlayacağını anlatmaya değer.

Çocuğu fiziksel aktivitenin önemi konusunda ikna etmek için psikoterapiye yönlendirilir.

Eklemlerdeki hareketi korumak için özel jimnastik yapmaya değer.

Kontraktür oluşumunu önlemek için özel ateller ve korseler kullanmaya değer.

Terapötik yürüyüş endikedir.

Bu sendromu olan çocuklar öğrenmede bazı zorluklar yaşarlar, bu nedenle bireysel yaklaşıma ve ilgiye ihtiyaçları vardır. Hasta bir çocuğun bu zorluklara sahip çocuklara yönelik özel bir okulda okumaya başlaması iyi olur. Programı böyle bir koşul için özel olarak uyarlanmış yatılı okullar var.

Hasta bir çocuğun erkek veya kız kardeşleri varsa onlara da eşit ilgi gösterilmesi gerekir ki çocuklar terk edildiğini düşünmesinler.

Duchenne miyopatisi, kalıtsal ilerleyici miyopatiler grubunun en ünlü, çarpıcı ve aynı zamanda en şiddetli hastalığıdır. Kas lifi zarlarının bütünlüğünü koruyan bir protein olan distrofindeki kalıtsal bir kusura dayanmaktadır. Distrofin eksikliğinin derecesine bağlı olarak, değişen şiddette miyopatiler ortaya çıkar; bunların en şiddetlisi Duchenne miyopatisidir (distrofinin tamamen yokluğu) ve en yaygın olanı Becker miyopatisidir (bir miktar distrofin korunur).

Hastalık resesif olarak kalıtılır ve X kromozomuna bağlıdır, dolayısıyla erkek çocuklar etkilenir. Genin taşıyıcısı olan kadınlar hastalanmaz ancak bazılarında CPK aktivitesinde artış veya hafif kas zayıflığı vardır. Çoğu hastada güçsüzlük üç yaşından önce fark edilir hale gelir: sıklıkla düşerler, ayağa kalkmada zorluk çekerler ve yavaş yavaş kazanılmış motor becerilerini kaybederler.

Erken belirtilerden biri merdiven semptomudur: Yerden kalkarken çocuk dört ayak üzerinde durur ve sonra yavaş yavaş doğrularak ellerini önce dizlerine, sonra kalçalarına koyar. Paytak yürüyüş karakteristiktir. Çoğu hastada baldır kaslarında psödohipertrofi vardır: kaslar kalınlaşmıştır ve dokunulduğunda sert ve elastik hissedilir. Zayıflık artar: 8-10 yaşına gelindiğinde çocuklar zorlukla yürür, 12 yaşına gelindiğinde ise yürüme yeteneğini tamamen kaybederler. Bu sırada eklem kontraktürleri ve skolyoz oluşur ve hareketlilik azaldıkça artar. Miyokard sıklıkla etkilenir: zaten hastalığın erken bir aşamasında, EKG ve EchoCG'de değişiklikler meydana gelir ve daha sonraki bir aşamada kalp yetmezliği mümkündür. Bazı hastalarda ilerleyici olmayan zeka geriliği vardır. Kalp hasarı ve giderek artan iskelet kasları zayıflığı ve kaçınılmaz olarak solunum fonksiyonlarının bozulması nedeniyle hastalar ortalama 20 yaşında ölmektedir. Ölümün ana nedenleri solunum ve kalp yetmezliğidir.

Duchenne miyopatisi taşıyıcı anneden kalıtsal olabilir veya yeni bir mutasyonun sonucu olabilir (vakaların %30'unda). Gen teşhisi, karakteristik mutasyonların tespit edilmesini ve böylece vakaların yaklaşık %70'inde erkeklerde Duchenne miyopatilerinin teşhisini veya kadınlarda genin taşıyıcı durumunu doğrulamayı mümkün kılar. Bu ailelerde doğrudan doğum öncesi gen tanısı mümkündür. Diğer ailelerin çoğunda, diğer teknikler (dolaylı doğum öncesi gen teşhisi) kullanılarak güvenilir doğum öncesi gen tanısı da mümkündür.

Başka bir teşhis yöntemi, kas dokusundaki distrofinin incelenmesidir; Duchenne miyopatilerinde distrofi tespit edilmez. Bu yöntem klinik tanıyı doğrulamak için güvenilirdir ancak gen taşıyıcılığının teşhisi ve doğum öncesi tanı için uygun değildir.

Kadınlarda gen taşıyıcılığının teşhisine yönelik yaklaşık bir ön yöntem, K.PK aktivitesinin belirlenmesidir (taşıyıcıların yaklaşık yarısında artar).

Hastalara yönelik yardım esas olarak egzersiz terapisinden (özellikle kontraktür oluşumunun yavaşlatılması), hareket için yardımcı cihazların seçiminden (ateller, bastonlar, yürüteçler) ve kontraktürlerin ve skolyozun cerrahi olarak düzeltilmesinden oluşur. Pasif kas esnetme kontraktür oluşumunu yavaşlatmaya yardımcı olur. Glukokortikoidlerle tedavi (gün aşırı) yaygınlaştı ve ömrü birkaç yıl uzattı. Çeşitli başka tedaviler önerildi ve test edildi, ancak hiçbiri bu ciddi miyopatinin prognozunu önemli ölçüde iyileştirmedi.