У дома · Измервания · Болест на Дюшен. Мускулна дистрофия на Дюшен. Наследствени заболявания. Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен

Болест на Дюшен. Мускулна дистрофия на Дюшен. Наследствени заболявания. Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен


Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен?

Има много видове мускулна дистрофия, всички от които са причинени от проблеми с гените (единиците на наследствеността, предавани от родители на деца). При мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) липсата на протеина дистрофин причинява влошаване и разрушаване на мускулите, което води до прогресивни затруднения при ходене и цялостна мобилност. ДМД е най-често срещаното и едно от най-бързо прогресиращите нервно-мускулни заболявания в детска възраст. Приблизително всяко 3000-то новородено момче в света страда от това заболяване. ДМД засяга само момчета (с много редки изключения).

Как се наследява мускулната дистрофия на Дюшен?

При мускулната дистрофия на Дюшен, дефектният ген е Х-свързан. Това означава, че този ген се намира на X хромозомата. Жените имат две X хромозоми, а мъжете имат една X хромозома, която наследяват от майка си, и една Y хромозома, която наследяват от баща си. В около две трети от случаите дефектният ген се предава на сина чрез дефектната X хромозома на майката. В тези случаи майката е „носител”, който в повечето случаи не проявява никакви симптоми на заболяването. Това е така, защото генът е „рецесивен“, което означава, че нейната нормална X хромозома ще бъде доминираща и ще произвежда нормално дистрофин. Само много малък брой носители имат умерена степен на мускулна слабост, която обикновено е ограничена до раменете и бедрата, и тези жени се наричат ​​"нови носители". Генетичното заболяване може да е възникнало в предишно поколение, в което е имало фамилна предразположеност към заболяването. Въпреки това, в около една трета от случаите на DMD, генетичното разстройство възниква в самото момче и след това се нарича „спонтанна мутация“.

Защо генетичното консултиране е толкова важно?

Всеки син на жена носител има 50% шанс да наследи DMD от дефектната X хромозома на майка си и всяка дъщеря има 50% шанс да стане носител на болестта по същия начин. Веднага след диагностицирането на ДМД трябва да се получи генетична консултация, както и подходящо изследване за членове на семейството, които може да са носители. По време на консултацията ще получите информация за последователността на наследствеността и опасността за другите членове на семейството, както и „прогнозата“ (възможните последици от заболяването). Информация за диагностични тестове, включително пренатални тестове и тестове за носителство, също се предоставя по време на тази консултация.

Как се диагностицира ДМД?

Симптоми

ДМД често е трудно да се диагностицира, тъй като симптомите варират и ако няма фамилна анамнеза за заболяването, може да не се подозира ДМД. Доста често срещано е забавяне в началото на прохождането, когато детето направи първите си стъпки на около осемнадесет месеца. Когато ходи, момче с ДМД често може да падне. Често му е трудно да се изкачва по стълби, има затруднения с бягането и скачането и може да развие патешка походка. Класическият симптом е уголемяване (хипертрофия) на мускулите на прасеца, което се среща в приблизително 90% от случаите. То може да развие склонност да ходи на пръсти, което често е придружено от изпъкнал корем и разкрачени крака в коленете, наречени "лордоза". Може да му е трудно да стане от пода без помощ. За да си помогне, той може да се качи на краката си с ръце - това се нарича „знакът Goverz“. Тези симптоми обикновено започват да се развиват на възраст между една и три години и продължават да прогресират, докато не се нуждае от инвалидна количка, най-често между осем и дванадесет години.

Анализ на креатин фосфокиназа
Лабораторното изследване за DMD започва с тестване на мускулен ензим, наречен креатин фосфокиназа. Поради липсата на дистрофин в мускулните влакна, креатинфосфокиназата изтича от увредения мускул и се появява в кръвта в големи количества. Кръвен тест може да покаже нива на креатин фосфокиназа 50 до 100 пъти по-високи от нормалното. Въпреки че този ензим често е леко повишен при други видове дистрофия (включително свързаната с Бекер мускулна дистрофия), той е много по-висок при ДМД. Приблизително 70% от носителите на DMD също ще имат леко повишени нива на креатин фосфокиназа. Следователно високото ниво на креатин фосфокиназа показва, че самите мускули са вероятна причина за слабост, но не ни казва със 100% гаранция какъв вид мускулно заболяване може да бъде.

ДНК изследване
В момента, за да се установи точната ДНК, ДНК се изследва с помощта на нови технологии. Гените са съставени от сегменти на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и съответните части от този генетичен материал могат да бъдат изследвани с помощта на микроскоп. Аномалиите, които причиняват DMD, могат да бъдат от три вида: изтриване (липсващи части), дублиране (допълнителни части) или точкова мутация (променени части). ДНК тестването често отнема време и е технически трудно и в зависимост от генетичния дефект може да доведе до несигурни резултати. В някои случаи тези изследвания могат да предоставят точна информация за генетичната аномалия, която причинява ДМД, но в други случаи аномалията не може да бъде точно идентифицирана. Това се отнася и за диагностиката на жените носители. ДНК тестването може да се направи и преди раждането на неродено дете, ако в семейството има история на заболяването.

Мускулна биопсия
Ако ДНК тестът не даде ясна картина, може да се наложи мускулна биопсия. Малко парче мускулна тъкан, обикновено от бедрото, се отстранява с помощта на игла. Използвайки специален метод на оцветяване в лабораторията, мускулната тъкан се изследва под микроскоп за наличие на дистрофин. При ДМД тестът показва липсата на дистрофин, докато при свързаното заболяване мускулна дистрофия на Бекер присъстват малки количества дистрофин. Поради това е необходим анализ на мускулна биопсия, за да се установи точен тест в случаите, когато не е известно дали някой в ​​семейството е имал заболяването или когато ДНК тестът е неубедителен.

Само две заболявания могат да причинят трудности при диагностицирането на ДМД: мускулна дистрофия на Бекер и мускулна дистрофия на пояса на крайниците. Горните тестове, особено мускулната биопсия, могат да направят разлика между тези заболявания.

Лечима ли е ДМД?

Понастоящем няма лек за DMD, но обширните изследвания в тази област продължават по целия свят. Изследователите са постигнали значителен напредък в разбирането на ДМД и продължават да търсят лек. Някои области, върху които в момента се фокусират изследванията, са:

Мускулна дистрофия на Дюшен

Пени Саутхол, майката на Дан Хансън

„Синът ми Дан беше диагностициран с мускулна дистрофия на Дюшен на тригодишна възраст. От опит знам какъв съкрушителен удар може да бъде подобна диагноза.
„Точно като нас, сигурно се опитвате да разберете как изобщо можете да се примирите с това. Ние намерихме нашия начин да се справим и вие също можете. Казах си, че той все още е същият човек, но го видях от друга страна. Тази мисъл ми помогна да продължа напред. Ако той се чувства добре, значи и аз ще се чувствам добре.
„Когато научих за диагнозата на Дан, първото нещо, което направих, беше да потърся изследвания за това какъв е животът на хората с мускулна дистрофия на Дюшен. Научих, че той може да живее пълноценен и щастлив живот като всеки друг. В този момент това стана голяма утеха за мен и години по-късно вече бях убеден в това.
„Дан има близки приятели, добър ученик е, спортува и е уверен в бъдещето си. В днешно време се предоставя толкова много помощ и подкрепа на хората с увреждания. Те могат да се пробват в спорта и да получат необходимото образование.
„Попитах сина си, сега на 15 години, какво би искал да каже на семействата, които са получили новината за тази диагноза. Той отговори: „В началото изглежда ужасно, но ще стане по-добре.“

Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен?

Мускулна дистрофия на Дюшене мускулна атрофия, причинена от липса на протеин, наречен дистрофин. Обикновено само момчетата са засегнати от това заболяване. Около 100 момчета с мускулна дистрофия на Дюшен се раждат в Обединеното кралство всяка година, а в момента в Обединеното кралство има 2500 момчета и млади хора с мускулна дистрофия на Дюшен. Има риск от 3500-5000 мъжки бебета едно да е с мускулна дистрофия на Дюшен.

Мускулната дистрофия на Дюшен е сериозно заболяване, което причинява прогресивно мускулно отслабване. Поради липса на дистрофин, мускулните влакна отслабват и отстъпват място на фиброзна или мастна тъкан, причинявайки постепенно мускулно разграждане.

Какви са причините за мускулна дистрофия на Дюшен?

Мускулната дистрофия на Дюшен е генетично заболяване, причинено от аномалия или мутация в генетичния код (ДНК). При мускулната дистрофия на Дюшен възниква мутация в ген, т.нар дистрофини който се намира на X хромозомата или половата хромозома (момичетата имат две X хромозоми, момчетата само една). В половината от случаите заболяването се предава от майката, която е „носител“, но може да се получи и от нова мутация в гените на детето.

Ако се появи мутация в тялото на жената, тя се нарича „носител“. Жените носители обикновено не са засегнати от това заболяване, тъй като те имат втора X хромозома, където може да се произвежда дистрофин. Малък брой жени имат известна степен на мускулна слабост и се наричат ​​„чисти носители“.

Всеки син на носител има 50% риск от развитие на болестта, а всяка дъщеря има 50% риск да бъде носител.

Генетичното консултиране и скрининг на други членове на семейството за риск от носителство трябва да се осъществи възможно най-скоро, след като едно момче е диагностицирано с мускулна дистрофия на Дюшен. Можете да се свържете с вашия лекар консултант или семеен лекар.

Как се разпознава мускулната дистрофия на Дюшен?

Повечето момчета с мускулна дистрофия на Дюшен не се диагностицират с мускулна дистрофия на Дюшен, докато не се появят симптоми, освен ако няма член на семейството с това състояние. Първите признаци на мускулна дистрофия на Дюшен обикновено се появяват на възраст между една и три години и обикновено са свързани с нарушена мускулна функция. Момчетата може да започнат да ходят по-късно от своите връстници, да падат по-често или да изпитват затруднения при бягане, скачане или катерене. Те може да имат увеличени мускули на прасеца.

Някои момчета с мускулна дистрофия на Дюшен имат забавен говор, което може да е първият признак на заболяването. Кръвен тест разкрива високо съдържание на протеиниозаглавен креатинкиназа(КК). КК обикновено се появява в мускулите, но когато те са увредени, какъвто е случаят с мускулната дистрофия на Дюшен, той навлиза в кръвта. Чернодробни ензими(аминотрансферази, ALT и AST) също често се срещат на високо ниво, като следствие от увреждане на мускулите, а не увреждане на черния дроб.

Мускулната дистрофия на Дюшен трябва да бъде потвърдена генетичен кръвен тест. Различните видове генетични тестове предоставят специфична и подробна информация за ДНК мутациите.

Генетичното потвърждение на заболяването е от решаващо значение. Това позволява на семействата да провеждат пренатална диагностика при бъдещи бременности, както и да изследват други членове на семейството в случай, че носят мутация в гена за дистрофин. Освен това, генетичното изследване ще помогне да се определи дали едно момче отговаря на условията за участие в клинично изпитване, което започва или е планирано.

Вашият лекар може също да ви посъветва иглена биопсия на мускулите, където се взема малка проба от мускул за анализ. Такива изследвания могат да предоставят информация за това колко протеин дистрофин присъства в мускулните клетки и в някои случаи помагат да се разграничи мускулната дистрофия на Дюшен от по-леката форма на заболяването, известно като мускулна дистрофия на Бекер. Въпреки това, клиничните признаци и генетичният анализ обикновено са достатъчни, за да се разграничат двете форми, без да е необходима мускулна биопсия.

Има ли лечение или лек?

Все още не е открито лекарство за това заболяване, но има обнадеждаващи изследвания в тази област. Мултипрофесионален подход, включително физиотерапевти и професионални терапевти ( ерготерапевти – специалисти, които помагат на хората с увреждания да свикнат с живота) е най-добрият начин за контролиране на мускулната дистрофия тип Дюшен.

Наличието на достъп до специалисти от различни дисциплини е от жизненоважно значение за осигуряване на човек с мускулна дистрофия на Дюшен с цялата цялостна подкрепа, от която се нуждае. Това означава, че пациентът трябва да има възможност да се консултира със специалисти в различни области по време на едно посещение в специализиран център: да получи съвети за дихателната система, сърдечно-съдовата система и физиотерапията. Работейки заедно, тези професионалисти ще предоставят по-ефективни грижи.

Важно е да се правят редовни прегледи при специалисти, за да се вземат решения за нови лечения в най-подходящия момент и може би да се предвидят и предотвратят проблеми. Препоръчително е да посещавате своя лекар на всеки шест месеца и вашия физиотерапевт на всеки три до четири месеца.

Стероиди ( преднизонили дефлазакорт) често се предписват при мускулна дистрофия на Дюшен, тъй като забавят за известно време процеса на мускулно отслабване и нарушена подвижност и предотвратяват или забавят развитието на усложнения. Има обаче много възможни нежелани реакции, които трябва да бъдат внимателно наблюдавани.

Започнаха да се появяват и други лекарства за мускулна дистрофия на Дюшен, включително Трансларна(аталурен), който в момента се предлага в някои европейски страни и може да забави прогресирането на симптомите при момчета с мускулна дистрофия на Дюшен. Translarna засяга само малка група момчета, които са носители на специфична мутация в гена за дистрофин ( "безсмислена" мутация, където точкова мутация в ДНК последователността води до стоп кодон). Вашият лекар ще Ви каже дали това лекарство ще бъде ефективно за Вашия син. Други лечения за специфични мутации може скоро да бъдат одобрени.

Продължава интензивното изследване на възможните лечения за мускулна дистрофия тип Дюшен. Някои лекарства в момента са в процес на клинични изпитвания.

Полезно е да имате копие от генетичния доклад (показващ вида и местоположението на мутацията на гена за дистрофин, открита при вашето дете). Това ще помогне да се определи кое лекарство или опит е най-подходящ за вашето дете.

Регистърът за мускулна дистрофия на Дюшен ще предостави актуална информация за напредъка на клиничните изпитвания и може да помогне да се определи кои деца е вероятно да отговарят на условията за конкретни клинични изпитвания. Вашите лекари ще ви кажат как да регистрирате детето си в този регистър.

North Star Adult Network, съставена от експертни консултанти по невромускулни заболявания, свързани здравни специалисти, самите пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен и Мускулна дистрофия Обединеното кралство, работи за подобряване на стандартните грижи и подкрепа за възрастни в Обединеното кралство. Има и педиатрична версия, проектът North Star, който работи за подобряване на грижите за деца с мускулна дистрофия на Дюшен.

Ако искате да научите повече за последните изследвания на екипа, моля, свържете се с отдел „Изследвания“ на: 020 7803 4813 или по имейл: [имейл защитен].

Каква е прогнозата?

В ранните етапи момчетата с мускулна дистрофия на Дюшен показват признаци на мускулна слабост, като затруднено бягане, скачане, изкачване по стълби или от пода. Те могат да се движат по начин на Гауер (трябва да се подпират с ръце на бедрата си, когато се издигат от пода) и да клатушкат (на пръсти и с извита долна част на гърба).

С развитието на мускулна слабост на момчетата им е по-трудно да ходят толкова бързо или толкова надалеч, колкото другите деца и може да започнат да падат. Те все още могат да изкачват стълби, но с втория си крак до първия.

По-късно, когато ходенето стане по-трудно, на момчетата ще им е трудно да изкачват стълби или да стават от пода.

Стероидите значително променят хода на заболяването. Те помагат за възстановяване на мускулната сила за определен период от време и забавят времето, когато момчетата може да имат нужда от инвалидна количка.

Да се ​​предвиди кога пациентът ще започне да използва инвалидна количка е трудно, защото всеки случай е различен.

Нуждата от инвалидна количка обаче обикновено възниква между 8 и 11 годишна възраст (понякога по-рано, понякога по-късно). Отначало ще е необходимо само за дълги разстояния. По-късно столът ще се използва постоянно. На този етап момчетата може да изпитват трудности при вдигане на ръце над раменете.

С по-нататъшното развитие на мускулна слабост става по-трудно да се поддържа позицията на тялото и могат да възникнат усложнения. Заболяването е сериозно и може да съкрати продължителността на живота, но сега, с високи стандарти на грижи, повечето млади мъже с мускулна дистрофия достигат зряла възраст.

Някои момчета с мускулна дистрофия на Дюшен могат да имат затруднения с ученето и/или поведението в резултат на въздействието на болестта върху мозъка. Трудностите в ученето при мускулна дистрофия на Дюшен не прогресират, но е важно да ги разпознаете незабавно и да ги докладвате (например в училище), за да сте сигурни, че детето ви има подкрепата, от която се нуждае, за да развие умения и да постигне пълно учене.

Подкрепата на семейството е от съществено значение и някои разлики в поведението и ученето трябва да бъдат докладвани на професионалистите.

оригинал: Мускулна дистрофия на Дюшен

Превод: Зоя Мазурова

Мускулната дистрофия на Дюшен-Бекер е често срещана форма сред невромускулните заболявания, които са наследени. Дистрофията се изразява в дегенеративни промени в мускулната тъкан.

Заболяването възниква поради мутация в гена, кодиращ синтеза на протеина дистрофин. Голямо количество протеин се намира в областта на сарколемата. Когато настъпят структурни промени в сарколемата, компонентите на цитоплазмата се дегенерират, последвано от смърт на миофибрилите. Заболяването има рецесивен тип наследяване, свързано с Х-хромозомата.

Видове

От клинична гледна точка, мускулната дистрофия на Дюшен-Бекер се разделя на мускулна дистрофия на Дюшен и мускулна дистрофия на Бекер.

Мускулната дистрофия на Дюшен се среща в 3 случая на 10 000 новородени. Болестта се усеща много рано. Първото нещо, което показва, е, че детето започва да ходи по-късно, на 2 години не знае как да скача и да бяга и значително изостава от връстниците си.

При преглед ясно се вижда мускулна слабост. До тригодишна възраст симптомите са по-изразени, това се вижда в особената походка, детето сякаш се клати от една страна на друга. Първо, мускулите на прасеца атрофират, с течение на времето процесът се разпространява към мускулите на бедрото, таза, раменния пояс, глутеалните мускули, делтоидните мускули, мускулите на езика и т.н.

Атрофичният процес засяга органи и някои системи. При засягане на сърцето се развива остра сърдечна недостатъчност. В повечето случаи този процес завършва фатално. Болните деца имат намален интелект. Последният етап от развитието на заболяването е появата на промени в мускулите на лицето и дихателните пътища. Смъртта настъпва на 20-30 години.

Лабораторното изследване на кръвния серум показва прекомерно повишаване на креатининфосфокиназата.

Мускулната дистрофия на Бекер е форма на невромускулно заболяване, което е доброкачествено по природа. Тази патология се среща в един случай на 20 000 новородени. Симптомите са подобни на мускулната дистрофия на Дюшен, но се проявяват в по-слабо изразена форма.

Началото на заболяването настъпва на 10-15-годишна възраст, а работоспособността се запазва до 20 години. Не се наблюдава кардиомиопатия или намален интелект. Плодовитостта е в нормалните граници.

причини

Причината за развитието на патологията е нарушение в структурата на Х-хромозомата. При наличие на мутация в 21 локус на късото рамо се развива мускулна дистрофия.

В 70% от случаите развитието на заболяването се дължи на предаването на дефектен ген от майката. В този случай майката действа като носител на мутацията. В останалите случаи мутациите възникват в яйцеклетката на майката.

Дистрофията на Дюшен включва промяна в рамката, отговорна за четенето на информация от ДНК. Целостта на сарколемата се нарушава при липса на дистрофин, кухините се запълват с мастна и съединителна тъкан. Това заболяване се проявява чрез забележимо намаляване на контрактилитета и тонуса на мускулите с по-нататъшна атрофия.

Симптоми

Симптоми, които се появяват при мъжете:

  • общ слабосттяло, прекомерна умора при липса на големи натоварвания;
  • нарастващслабост в краката;
  • проблеми с издигам сенагоре по стълбите;
  • голям брой манипулацияпри изправяне от седнало положение,
  • походкаприлича на патешка стъпка;
  • неизправности на робота сърдечно-съдовисистеми, развитие на аритмия;
  • мускулестболка в горните и долните крайници;
  • често срещан препъванеи пада при ходене;
  • диспнеяпри извършване на физическа активност;
  • подуванемускули с нарастващо натоварване на тялото.

В началото се дават признаците, които най-често се срещат при пациентите. Мускулната дистрофия най-често се открива или в детството, или след достигане на зряла възраст. След четиридесет години се развиват проблеми с дишането, както и нарушения в работата на сърцето.

Диагностика

Диагнозата на заболяването се извършва в зависимост от неговия характер. Ако патологичният ген е наследен от майката на детето, тогава се извършва анализ за определяне на количеството серумни ензими.

При кърмачетата по време на развитието на заболяването има прекомерен излишък на ензимни нива (петдесет пъти над нормата), които се връщат към нормалните граници, когато детето расте. С напредването на дистрофията се наблюдава леко увеличение на показателите.

Повишаването на нивото на серумните ензими е нестабилен процес. Всичко зависи от възрастовите характеристики, както и от степента на увреждане на тялото. Повишените ензими могат да се развият дори преди да се появят симптомите на заболяването. Превишаването на нормалното ниво на ензимните параметри не се повлиява от стероидната терапия.

При наличие на наследствен фактор диагнозата се извършва чрез скрининг. Превишаването на нормалното ниво на серумните ензими при болни деца е 5-100 пъти по-високо от горната граница на нормата за възрастен.

Най-високите нива се наблюдават при деца на възраст 2 години. Веднага след като се появят първите симптоми на заболяването, скоростта започва да намалява. Ако детето има стабилен индикатор, тогава може да се изключи наличието на болестта. Препоръчителната възраст за анализ е 2-3 месеца.

През първите дни от живота нивото на креатинкиназата е високо и това е норма. И е важно да се следи как той ще се държи по-нататък с помощта на тестове. Ако чрез кръвен тест се получи положителен тест за мускулна дистрофия, трябва да се направи и плазмен тест.

Креатинкиназата над три пъти по-висока от горната граница е характерна за дистрофията на Дюшен и повече от 2 пъти по-висока за дистрофията на Бекер.

Скринингът за мускулна дистрофия при новородени момичета е отменен. Преди това скринингът на 18-та седмица от бременността с помощта на фетална кръв беше широко използван. Днес не се използва, тъй като вероятността от фалшив индикатор е много висока.

Клинична диагноза на дистрофия:

  • повишение креатинкиназанаблюдава се при почти всички пациенти с мускулна дистрофия;
  • суроватка ALD е повишена при приблизително 20% от пациентите;
  • серумен индикатор LDHсе увеличи с 10%.

При нормални показания диагнозата дистрофия е просто неподходяща. Най-високи проценти се наблюдават при болните малки деца, като всяка година постепенно намаляват.

Лечение

Към днешна дата не е разработено лекарство, което да спре процеса на мускулна атрофия. Невъзможно е да се отървете от него. Лечението на заболяването се основава на удължаване на двигателните функции на тялото възможно най-дълго. Лечението може да забави процеса, но не и да се отърве напълно от него.

Ако малки деца имат признаци, показващи възможно мускулно изхабяване, те трябва незабавно да се консултират с лекар. Лекарят ще проведе преглед и ще предпише преглед.

Ако роднините нямат дистрофия, се предписва електромиография, която ще покаже как работят мускулите и нервите. При необходимост се извършва биопсия на мускулна тъкан.

Има определена терапия за подобряване на живота. Състои се от физиотерапия за поддържане подвижността на ставите, като по този начин се поддържа тяхната гъвкавост. Масажът подобрява кръвообращението в засегнатата област, като по този начин забавя атрофията.

Необходимо е да се вземат вазодилататори, да се използват спомагателни мобилни устройства и специални скоби, които ви позволяват да поддържате мускулите в разтегнато положение. Бастуни, патерици, проходилки и инвалидни колички също ще ви помогнат да се движите самостоятелно.

Ако дишането е затруднено, се използва машина, която помага на кислорода да навлезе в белите дробове. Има ортопедични устройства, които фиксират стъпалото и глезена. Те могат да намалят риска от падания и да улеснят ходенето.

Операцията е показана в следните случаи:

  • външен вид контрактурив сухожилията;
  • затруднено дишане;
  • нередности в работата сърца,инсталиране на пейсмейкър.

Ако някой от вашите роднини страда от дистрофия, трябва да се консултирате с генетик.

Последици и усложнения

Това заболяване има редица усложнения и последствия:

  • гръбнака с течение на времето деформиран;
  • избледнява моторспособност, която води до инвалидна количка;
  • има чести възпалителенпроцеси в дихателните органи;
  • възникват смущения сърдечно-съдовисистеми;
  • намаляват интелектуаленвъзможности;

Смъртта настъпва както в детството, така и по-късно, в зависимост от това кога се е развила болестта.

Наследственост

Дистрофията е сериозно заболяване, което се предава по наследство. Появата му не зависи от неправилна грижа, недостатъчно внимание или липса на дейности за развитие.

Предпазни мерки

Преди да планирате бременност, жената трябва да бъде изследвана за наличие на патологични гени в тялото. Това е необходимо в случаите, когато един от роднините е имал това заболяване. Дистрофията може да бъде открита по време на бременност. За целта се вземат и анализират амниотична течност, клетки или фетална кръв.

Ако възникне състояние, което изисква незабавна медицинска помощ, лекарите трябва да са наясно със следните фактори:

  • Наличностдетето е с мускулна дистрофия тип Дюшен, както и лекарствата, които детето приема.
  • Тенденция развитиезаболявания.

Ако състоянието Ви се влоши поради пропускане на доза стероиди, трябва незабавно да уведомите Вашия лекар. Пациентите, страдащи от това заболяване, имат повишен риск от фрактури на костите. Счупените крайници обикновено изискват операция.

За успешна терапия ще ви е необходим специалист по физикална терапия. Оставянето на мускулите неактивни за дълго време има лоши последици. Затова важен момент е да поставите детето на крака възможно най-бързо и да предотвратите атрофията на мускулите. Ако се използва специално устройство за подпомагане на дишането през нощта, трябва да го вземете със себе си в медицинското заведение.

Тази патология означава нарушение на мускулното хранене. Тази патология е наследствена мускулна слабост и се среща изключително рядко.

Този синдром обикновено засяга само момчета. Има 1 заболяване на 3000 раждания на нормални бебета.

Има и други видове мускулни дистрофии, които се срещат при момичетата, но там проявите са по-леки.

В хода на това заболяване, с напредването му, настъпва прекъсване на връзките между мускулите и нервите.

Синдромът на Дюшен се предава по наследство, майката е носител на гена за описаната патология, но самата тя не е болна.

Други видове дистрофия

В допълнение към описания синдром има и други видове тези дистрофии, въпреки че те се срещат рядко.

Синдромът на Бекер е изключително рядък и са засегнати само мъже. Патологията се появява на 10-11 години и става по-малко забележима на 35-40 години.

Наследствена мускулна миопатия - засяга както момичета, така и момчета, също има генетична причина и се наблюдава дори по-рядко от описания синдром.

Хумоскапулофациалната миопатия има изключително продължително развитие и благоприятно протичане. Проявява се преди 10-годишна възраст. Характеризира се с: в ранна детска възраст не могат да сучат добре гърдата; в по-късна възраст не е възможно да направите устните в тръба; Ръцете се повдигат трудно, лицето има вид на маска.

Дистрофия на Emery-Dreyfus - проявява се като другите видове дистрофии, но за разлика от предишните, тези имат лош ефект върху сърцето.

Първи симптоми

Детето прохожда по-късно, но всичките му опити са неуспешни. Детето ходи, клатейки се от едната страна на другата, често пада на дупето си, желанието да стане и да стане от положение на тялото, седнало на пода, често се оказва неуспешно.

Мускулите на краката може да изглеждат доста силни, но в действителност не са. Всички други мускули, отговорни за ходенето, са слабо развити.

Диагностика

Виждайки характерни симптоми, лекарят може да подозира тази патология при бебето. В този случай терапевтът трябва да насочи детето към ортопед.

Кръвен тест: нормалната мускулна тъкан съдържа креатинфосфокиназа. При тази патология количеството на този ензим е твърде високо.

Мускулен тест: Електронният мускулен тест измерва скоростта, с която нервните реакции се предават на мускулите.

Мускулна биопсия: Парче мускулна тъкан се изследва под микроскоп. Това изследване разкрива израстъци под формата на атеросклеротични плаки.

Защо тази патология се счита за генетична?

Този синдром е генетично заболяване, което възниква поради модифициран алел на половата X хромозома.

Всяка клетка на човешкото тяло, с изключение на гаметите, съдържа 46 хромозоми. Една автозома съдържа много алели (около 1000). Алелите и автозомите съдържат дезоксирибонуклеинова киселина, която е отговорна за предаването на данни, които преминават от едно поколение на друго.

Структурата на гена е протеинова. Глобулините са строителен материал за човешкото тяло.

Това заболяване се появява поради наличието на специфичен ген на Х-хромозомата, който се намира както в мъжкото, така и в женското тяло. Алелът отговаря на производството на протеин, който образува нормална мускулна тъкан.

Момичетата понякога наследяват променен алел, но обикновено не развиват болестта на Дюшен, тъй като тялото им има две Х хромозоми, една от тях, здрава, замества разстройството във втората.

В хода на някои експерименти бяха получени следните данни: Болестта на Дюшен при момчетата може да бъде вродена или придобита поради мутации, настъпили в генотипа след раждането.

Прогресия на патологията

С напредването на патологията симптомите стават по-изразени, това се случва, защото мускулите практически вече не са в състояние да улеснят адекватното движение. С течение на времето мускулите на ръцете отслабват и за бебето става много трудно да хваща и държи предмети. Мускулите на ръцете и краката дистрофират, ставите се сковават. Често се получава деформация на лакътните, тазобедрените и коленните стави. Мускулите, които държат гръбначния стълб, спират да растат, което води до изкривяване на гръбначния стълб. Бебето трудно ходи. Някои деца не учат добре. Ученето изисква упорита работа, по време на която детето просто не е в крак с учебната програма.

Как да помогнете на вашето бебе?

За съжаление, няма лечение за този синдром, така че си струва да кажете на детето си как да се адаптира към живота с това заболяване.

Детето е показано за психотерапия, за да се убеди в важността на физическата активност.

Струва си да практикувате специална гимнастика, за да поддържате движението в ставите.

За да се предотврати образуването на контрактури, струва си да използвате специални шини и корсети.

Показано е лечебно ходене.

Децата с този синдром изпитват известни трудности в ученето, така че се нуждаят от индивидуален подход и внимание. Би било добре болно дете да започне да учи в специално училище за деца с тези затруднения. Има интернати, чиято програма е адаптирана специално за такъв контингент.

Ако болното дете има братя или сестри, трябва да им се обръща еднакво внимание, за да не си помислят децата, че са изоставени.

Миопатията на Дюшен е най-известното, поразително и в същото време най-тежко заболяване от групата на наследствените прогресиращи миопатии. Основава се на наследствен дефект в дистрофина, протеин, който поддържа целостта на мембраните на мускулните влакна. В зависимост от степента на дефицит на дистрофин се срещат различни по тежест миопатии, от които най-тежка е миопатия на Дюшен (пълна липса на дистрофин), а най-честа е миопатия на Бекер (задържа се известно количество дистрофин).

Заболяването се унаследява рецесивно, свързано с Х-хромозомата, така че момчетата са засегнати. Жените, които са носители на гена, не боледуват, но някои от тях имат повишена CPK активност или лека мускулна слабост. При повечето пациенти слабостта става забележима преди тригодишна възраст: те често падат, трудно стават и постепенно губят придобитите двигателни умения.

Един от ранните симптоми е симптомът на стълбището: за да стане от пода, детето се изправя на четири крака и след това бавно се изправя, опирайки ръцете си първо на коленете, а след това на бедрата. Характерна е клатушкащата се походка. Повечето пациенти имат псевдохипертрофия на мускулите на прасеца: те са удебелени и се чувстват твърди и еластични на пипане. Слабостта се увеличава: до 8-10-годишна възраст децата ходят трудно, а до 12-годишна възраст напълно губят способността си да ходят. По това време се образуват ставни контрактури и сколиоза, които се увеличават с намаляване на подвижността. Често се засяга миокардът: вече в ранен стадий на заболяването се появяват промени в ЕКГ и ЕхоКГ, а на по-късен етап е възможна сърдечна недостатъчност. Някои пациенти имат непрогресираща умствена изостаналост. Поради увреждане на сърцето и постоянно нарастваща слабост на скелетните мускули с неизбежно увреждане на дихателната функция, пациентите умират средно на възраст 20 години. Основните причини за смъртта са дихателна и сърдечна недостатъчност.

Миопатията на Дюшен може да бъде наследена от майката носител или да е резултат от нова мутация (в 30% от случаите). Генната диагностика дава възможност да се открият характерни мутации и по този начин да се потвърди диагнозата миопатия на Дюшен при момчета или носителство на гена при жени в приблизително 70% от случаите. В тези семейства е възможна директна пренатална генна диагностика. В повечето други семейства надеждна пренатална генна диагностика е възможна и с помощта на други техники (индиректна пренатална генна диагностика).

Друг диагностичен метод е изследването на дистрофин в мускулната тъкан; При миопатиите на Дюшен дистрофията не се открива. Този метод е надежден за потвърждаване на клинична диагноза, но не е подходящ за диагностициране на генно носителство и за пренатална диагностика.

Приблизителен предварителен метод за диагностициране на генно носителство при жените е определянето на активността на K.PK (тя е повишена при приблизително половината от носителите).

Помощта за пациентите се състои главно от тренировъчна терапия (по-специално забавяне на образуването на контрактури), избор на спомагателни устройства за движение (шини, бастуни, проходилки) и хирургична корекция на контрактури и сколиоза. Пасивното мускулно разтягане спомага за забавяне на образуването на контрактури. Широко разпространено е лечението с глюкокортикоиди (през ден), което удължава живота с няколко години. Предложени и тествани са различни други лечения, но нито едно не подобрява значително прогнозата на тази тежка миопатия.