Хромозоми, тяхната структура, видове, видове, значение. Структура и функции на хромозомите. Размножаване в органичния свят. Структурата на зародишните клетки

Най-важните органели на клетката са микроскопични структуриразположени в ядрото. Те са открити едновременно от няколко учени, включително руския биолог Иван Чистяков.

Името на новия клетъчен компонент не беше измислено веднага. Дадох го Немският учен W. Waldeyer,който, докато оцветява хистологичните препарати, открива определени тела, които се оцветяват добре с фуксин. По това време все още не е известно точно каква роля играят хромозомите.

Във връзка с

Значение

Структура

Нека да разгледаме каква структура и функции имат тези уникални клетъчни образувания. В интерфазно състояние те са практически невидими. На този етап молекулата се удвоява и образува две сестрински хроматиди.

Структурата на хромозомата може да се изследва по време на нейната подготовка за митоза или мейоза (деление). Такива хромозоми се наричат метафаза, тъй като те се образуват на етапа на метафаза, подготовка за разделяне. До този момент телата са незабележими тънки тъмни нишкикоито се наричат хроматин.

По време на прехода към етапа на метафазата структурата на хромозомата се променя: тя се образува от две хроматиди, свързани с центромер - това се нарича първична констрикция. По време на клетъчното делене количеството на ДНК също се удвоява. Схематичният чертеж наподобява буквата X. Те съдържат освен ДНК протеини (хистонови, нехистонови) и рибонуклеинова киселина - РНК.

Първичната констрикция разделя клетъчното тяло (нуклеопротеидна структура) на две рамена, като леко ги огъва. Въз основа на местоположението на стеснението и дължината на ръцете е разработена следната класификация на видовете:

метацентрични, те също са еднакви, центромерът разделя клетката точно наполовина;
субметацентричен. Раменете не са еднакви, центромерът е изместен по-близо до единия край;
акроцентричен. Центромерът е силно изместен и е разположен почти на ръба;
телоцентричен. Едното рамо липсва изцяло не се среща при хора.

Някои видове имат вторично стесняване, които могат да бъдат разположени в различни точки. Той отделя част, наречена сателит. Различава се от първичната по това няма видим ъгъл между сегментите. Неговата функция е да синтезира РНК върху ДНК шаблон. Среща се при хора в 13, 14, 21 и 15, 21 и 22 двойки хромозоми. Появата в друга двойка крие риск от сериозно заболяване.

Сега нека да разгледаме каква функция изпълняват хромозомите. Благодарение на възпроизвеждането различни видовеиРНК и протеини, които те извършват ясни контрол върху всички процеси на клетъчния животи тялото като цяло. Хромозомите в ядрото на еукариотите изпълняват функциите на синтезиране на протеини от аминокиселини, въглехидрати от неорганични съединения, разграждане на органични вещества в неорганични, съхраняват и предават наследствена информация.

Диплоидни и хаплоидни множества

Специфичната структура на хромозомите може да се различава в зависимост от това къде се образуват. Какво е името на набора от хромозоми в структурите на соматичните клетки? Нарича се диплоиден или двоен.Соматичните клетки се размножават чрез прости разделяне на две дъщери. В обикновените клетъчни образувания всяка клетка има своя собствена хомоложна двойка. Това се случва, защото всяка от дъщерните клетки трябва да има същото обем от наследствена информация, като на майката.

Как се сравнява броят на хромозомите в соматичните и зародишните клетки? Тук численото съотношение е две към едно. По време на образуването на зародишни клетки, специален тип разделение, в резултат на това наборът от зрели яйцеклетки и сперма става единичен. Каква функция изпълняват хромозомите може да се обясни чрез изучаване на характеристиките на тяхната структура.

Мъжките и женските репродуктивни клетки имат половината набор, наречен хаплоиден, тоест те са общо 23. Спермата се слива с яйцеклетката, което води до нов организъм с пълен комплект. Така се обединява генетичната информация на мъжа и жената. Ако зародишните клетки носят диплоиден комплект (46), тогава, когато се обединят, резултатът ще бъде нежизнеспособен организъм.

Геномно разнообразие

Броят на носителите на генетична информация е различен при различните класове и видове живи същества.

Имат възможност да се боядисват със специално подбрани багрила, редуват се в структурата си светли и тъмни напречни срезове - нуклеотиди. Тяхната последователност и разположение са специфични. Благодарение на това учените са се научили да различават клетките и, ако е необходимо, ясно да посочват „счупената“.

В момента генетиците дешифрирали човекаи съставени генетични карти, което позволява на метода за анализ да предложи някои сериозни наследствени заболяванияоще преди да се появят.

Вече има възможност да се потвърди бащинството, да се определи етническа принадлежност, за да се установи дали дадено лице е носител на някаква патология, която все още не се е проявила или е латентна в тялото, за да се определят характеристиките отрицателна реакция към лекарстваи още много.

Малко за патологията

По време на прехвърлянето на генния набор може да има повреди и мутации, водещи до тежки последици, сред които са

делеции - загуба на една част от рамото, което води до недоразвитие на органи и мозъчни клетки;
инверсии - процеси, при които фрагмент се обръща на 180 градуса, резултатът е неправилна генна последователност;
дупликации – бифуркация на участък от рамото.

Мутации могат да възникнат и между съседни тела - това явление се нарича транслокация. Следствие са и добре познатите синдроми на Даун, Патау и Едуардс нарушаване на генния апарат.

Хромозомни заболявания. Примери и причини

Класификация на клетките и хромозомите

Заключение

Значението на хромозомите е голямо. Без тези малки ултраструктури предаването на генетична информация е невъзможно, следователно организмите няма да могат да се възпроизвеждат. Съвременните технологии могат да разчетат вградения в тях код и то успешно предотвратяване на възможни заболяваниякоито преди се смятаха за нелечими.

). Хроматинът е хетерогенен и някои видове такава хетерогенност се виждат под микроскоп. Фината структура на хроматина в интерфазното ядро, определена от естеството на нагъване на ДНК и взаимодействието му с протеини, играе важна роля в регулирането на генната транскрипция и репликацията на ДНК и, вероятно, клетъчната диференциация.

Последователностите от ДНК нуклеотиди, които образуват гени и служат като матрица за синтеза на иРНК, са разпределени по цялата дължина на хромозомите (индивидуалните гени, разбира се, са твърде малки, за да се видят под микроскоп). До края на 20-ти век за приблизително 6000 гена е установено на коя хромозома и в коя част от хромозомата се намират и какъв е характерът на връзката им (т.е. позицията им един спрямо друг).

Хетерогенността на метафазните хромозоми, както вече беше споменато, може да се види дори при светлинна микроскопия. Диференциалното оцветяване на най-малко 12 хромозоми разкрива разлики в ширината на някои ленти между хомоложни хромозоми (фиг. 66.3). Такива полиморфни региони се състоят от некодиращи силно повтарящи се ДНК последователности.

Методите на молекулярната генетика са направили възможно идентифицирането на огромен брой по-малки полиморфни ДНК региони, които следователно са неоткриваеми чрез светлинна микроскопия. Тези региони се идентифицират като полиморфизъм на дължина на рестрикционни фрагменти, тандемни повторения, вариращи по брой, и къс полиморфизъм на тандемни повторения (моно-, ди-, три- и тетрануклеотид). Такава променливост обикновено не се проявява фенотипно.

Полиморфизмът обаче служи като удобен инструмент за пренатална диагностика поради свързването на определени маркери с мутантни гени, които причиняват заболявания (например при миопатия на Дюшен), както и при установяване на зиготността на близнаци, установяване на бащинство и прогнозиране на отхвърляне на трансплантант .

Трудно е да се надцени значението на такива маркери, особено силно полиморфните къси тандемни повторения, които са широко разпространени в генома, за картографиране на човешкия геном. По-специално, те позволяват да се установи точният ред и характер на взаимодействието на локусите, които играят важна роля в осигуряването на нормална онтогенеза и клетъчна диференциация. Това се отнася и за тези локуси, в които мутациите водят до наследствени заболявания.

Микроскопски видими области на късото рамо на акроцентричните автозоми (фиг. 66.1) осигуряват синтеза на рРНК и образуването на нуклеоли, поради което се наричат нуклеоларни организаторни области. В метафаза те не са кондензирани и не се оцветяват. Областите на нуклеоларния организатор са в съседство с кондензираните участъци на хроматина - сателити - разположени в края на късото рамо на хромозомата. Сателитите не съдържат гени и са полиморфни области.

В малка част от клетките е възможно да се идентифицират други области, декондензирани в метафазата, така наречените крехки области, където могат да се появят „пълни“ хромозомни разкъсвания. Аномалиите в единствената такава област, разположена в края на дългото рамо на X хромозомата, са от клинично значение. Такива нарушения причиняват синдром на крехката Х.

Други примери за специализирани области на хромозомите са теломерите и центромерите.

Ролята на хетерохроматина, който представлява значителна част от човешкия геном, все още не е точно установена. Хетерохроматинът е кондензиран през почти целия клетъчен цикъл, той е неактивен и се репликира късно. Повечето региони са кондензирани и неактивни във всички клетки (), въпреки че други, като Х хромозомата, могат да бъдат или кондензирани и неактивни, или декондензирани и активни (факултативен хетерохроматин). Ако поради хромозомни аберации гените се окажат близо до хетерохроматина, тогава активността на такива гени може да се промени или дори да бъде блокирана. Следователно проявите на хромозомни аберации, като дупликации или делеции, зависят не само от засегнатите локуси, но и от вида на хроматина в тях. Много хромозомни аномалии, които не са смъртоносни, засягат неактивни или неактивирани области на генома. Това може да обясни, че тризомията на някои хромозоми или монозомията на X хромозомата са съвместими с живота.

Проявите на хромозомни аномалии също зависят от новото разположение на структурните и регулаторните гени по отношение един на друг и на хетерохроматин.

За щастие, много структурни характеристики на хромозомите могат надеждно да бъдат открити чрез цитологични методи. Понастоящем съществуват редица методи за диференциално оцветяване на хромозоми (фиг. 66.1 и фиг. 66.3). Местоположението и ширината на ивиците са идентични във всяка двойка хомоложни хромозоми, с изключение на полиморфните региони, така че оцветяването може да се използва в клиничната цитогенетика за идентифициране на хромозоми и откриване на структурни аномалии в тях.

Хромозомите са основните структурни елементи на клетъчното ядро, които са носители на гени, в които е кодирана наследствената информация. Имайки способността да се възпроизвеждат, хромозомите осигуряват генетична връзка между поколенията.

Морфологията на хромозомите е свързана със степента на тяхната спирализация. Например, ако на етапа на интерфаза (виж Митоза, Мейоза) хромозомите са максимално разгънати, т.е. деспирализирани, тогава с началото на деленето хромозомите интензивно се спирализират и скъсяват. Максимална спирализация и скъсяване на хромозомите се постига на етапа на метафазата, когато се образуват относително къси, плътни структури, които са интензивно оцветени с основни багрила. Този етап е най-удобен за изследване на морфологичните характеристики на хромозомите.

Метафазната хромозома се състои от две надлъжни субединици - хроматиди [разкрива елементарни нишки в структурата на хромозомите (така наречените хромонеми или хромофибрили) с дебелина 200 Å, всяка от които се състои от две субединици].

Химическата основа на структурата на хромозомите са нуклеопротеините - комплекси (виж) с основните протеини - хистони и протамини.

Ориз. 1. Структурата на нормалната хромозома.
А - външен вид; B - вътрешна структура: 1-първично стеснение; 2 - вторично стесняване; 3 - сателит; 4 - центромер.

Индивидуалните хромозоми (фиг. 1) се отличават с локализацията на първичната констрикция, т.е. местоположението на центромера (по време на митозата и мейозата към това място са прикрепени нишки на вретено, които го дърпат към полюса). Когато се загуби центромера, хромозомните фрагменти губят способността си да се разделят по време на деленето. Първичната констрикция разделя хромозомите на 2 рамена. В зависимост от местоположението на първичната констрикция хромозомите се делят на метацентрични (двете рамена са еднакви или почти еднакви по дължина), субметацентрични (рамена с различна дължина) и акроцентрични (центромерата е изместена към края на хромозомата). В допълнение към първичната, в хромозомите могат да се открият по-слабо изразени вторични стеснения. Малък краен участък от хромозоми, разделен от вторично стесняване, се нарича сателит.

Всеки тип организъм се характеризира със свой специфичен (по отношение на броя, размера и формата на хромозомите) така наречения хромозомен набор. Съвкупността от двоен или диплоиден набор от хромозоми се обозначава като кариотип.

Ориз. 2. Нормален хромозомен набор на жена (две X хромозоми в долния десен ъгъл).

Ориз. 3. Нормалният хромозомен набор на мъж (в долния десен ъгъл - последователно X и Y хромозоми).

Зрелите яйца съдържат единичен или хаплоиден набор от хромозоми (n), който съставлява половината от диплоидния набор (2n), присъщ на хромозомите на всички други клетки на тялото. В диплоидния набор всяка хромозома е представена от двойка хомолози, единият от които е от майчина линия, а другият от баща. В повечето случаи хромозомите на всяка двойка са идентични по размер, форма и генен състав. Изключение правят половите хромозоми, наличието на които определя развитието на тялото в мъжка или женска посока. Нормалният набор от човешки хромозоми се състои от 22 двойки автозоми и една двойка полови хромозоми. При хората и другите бозайници женската се определя от наличието на две X хромозоми, а мъжката от една X и една Y хромозома (фиг. 2 и 3). В женските клетки една от Х-хромозомите е генетично неактивна и се намира в интерфазното ядро под формата (виж). Изследването на човешките хромозоми в здравето и болестта е предмет на медицинската цитогенетика. Установено е, че отклоненията в броя или структурата на хромозомите от нормата, които възникват в репродуктивните органи! клетки или в ранните стадии на фрагментация на оплодената яйцеклетка, причиняват смущения в нормалното развитие на организма, причинявайки в някои случаи появата на някои спонтанни аборти, мъртвородени деца, вродени деформации и аномалии в развитието след раждането (хромозомни заболявания). Примери за хромозомни заболявания включват болестта на Даун (допълнителна G хромозома), синдром на Klinefelter (допълнителна X хромозома при мъжете) и (липса на Y или една от X хромозомите в кариотипа). В медицинската практика хромозомният анализ се извършва директно (върху клетки от костен мозък) или след краткотрайно култивиране на клетки извън тялото (периферна кръв, кожа, ембрионална тъкан).

Хромозомите (от гръцки chroma - цвят и soma - тяло) са нишковидни, самовъзпроизвеждащи се структурни елементи на клетъчното ядро, съдържащи фактори на наследствеността - гени - в линеен ред. Хромозомите са ясно видими в ядрото по време на деленето на соматичните клетки (митоза) и по време на деленето (узряването) на зародишните клетки - мейоза (фиг. 1). И в двата случая хромозомите са интензивно оцветени с основни багрила и се виждат и върху неоцветени цитологични препарати във фазов контраст. В интерфазното ядро хромозомите са деспирализирани и не се виждат в светлинен микроскоп, тъй като техните напречни размери надвишават границите на разделителна способност на светлинния микроскоп. По това време отделни участъци от хромозоми под формата на тънки нишки с диаметър 100-500 Å могат да бъдат разграничени с помощта на електронен микроскоп. Индивидуални недеспирализирани участъци от хромозоми в интерфазното ядро се виждат през светлинен микроскоп като интензивно оцветени (хетеропикнотични) области (хромоцентрове).

Хромозомите съществуват непрекъснато в клетъчното ядро, преминавайки през цикъл на обратима спирализация: митоза-интерфаза-митоза. Основните модели на структурата и поведението на хромозомите при митоза, мейоза и оплождане са еднакви във всички организми.

Хромозомна теория на наследствеността. Хромозомите са описани за първи път от I. D. Chistyakov през 1874 г. и E. Strasburger през 1879 г. През 1901 г. E. V. Wilson и през 1902 г. W. S. Sutton обръщат внимание на паралелизма в поведението на хромозомите и менделските фактори на наследствеността - гените - в мейозата и по време на оплождане и стигна до извода, че гените се намират в хромозомите. През 1915-1920г Морган (T.N. Morgan) и неговите сътрудници доказват тази позиция, локализират няколкостотин гена в хромозомите на Drosophila и създават генетични карти на хромозомите. Данните за хромозомите, получени през първата четвърт на 20 век, са в основата на хромозомната теория за наследствеността, според която непрекъснатостта на характеристиките на клетките и организмите в редица техни поколения се осигурява от непрекъснатостта на техните хромозоми.

Химичен състав и авторепродукция на хромозомите. В резултат на цитохимични и биохимични изследвания на хромозомите през 30-те и 50-те години на 20 век е установено, че те се състоят от постоянни компоненти [ДНК (виж Нуклеинови киселини), основни протеини (хистони или протамини), нехистонови протеини] и променливи компоненти (РНК и киселинен протеин, свързан с нея). Основата на хромозомите се състои от дезоксирибонуклеопротеинови нишки с диаметър около 200 Å (фиг. 2), които могат да бъдат свързани в снопчета с диаметър 500 Å.

Откриването от Уотсън и Крик (J. D. Watson, F. N. Crick) през 1953 г. на структурата на молекулата на ДНК, механизма на нейното авторепродуциране (редупликация) и нуклеиновия код на ДНК и развитието на молекулярната генетика, възникнало след това, доведе до идеята за гените като участъци от молекулата на ДНК. (вижте Генетика). Бяха разкрити моделите на авторепродукция на хромозоми [Тейлър (J. N. Taylor) et al., 1957], които се оказаха подобни на моделите на авторепродукция на ДНК молекули (полуконсервативна редупликация).

Хромозомен набор- съвкупността от всички хромозоми в клетката. Всеки биологичен вид има характерен и постоянен набор от хромозоми, фиксиран в еволюцията на този вид. Има два основни типа набори от хромозоми: единични или хаплоидни (в животински зародишни клетки), означени с n, и двойни или диплоидни (в соматични клетки, съдържащи двойки подобни, хомоложни хромозоми от майката и бащата), означени с 2n .

Наборите от хромозоми на отделните биологични видове варират значително в броя на хромозомите: от 2 (конски кръгъл червей) до стотици и хиляди (някои спорови растения и протозои). Броят на диплоидните хромозоми на някои организми е както следва: хора - 46, горили - 48, котки - 60, плъхове - 42, плодови мушици - 8.

Размерите на хромозомите също варират между видовете. Дължината на хромозомите (в метафазата на митозата) варира от 0,2 микрона при някои видове до 50 микрона при други, а диаметърът от 0,2 до 3 микрона.

Морфологията на хромозомите е добре изразена в метафазата на митозата. Метафазните хромозоми се използват за идентифициране на хромозоми. В такива хромозоми и двете хроматиди са ясно видими, в които всяка хромозома и центромерът (кинетохор, първична констрикция), свързващи хроматидите, са надлъжно разделени (фиг. 3). Центромерът се вижда като стеснена област, която не съдържа хроматин (виж); към него са прикрепени нишките на ахроматиновото вретено, поради което центромерът определя движението на хромозомите към полюсите при митоза и мейоза (фиг. 4).

Загубата на центромер, например когато една хромозома е счупена от йонизиращо лъчение или други мутагени, води до загуба на способността на частта от хромозомата без центромера (ацентричен фрагмент) да участва в митозата и мейозата и до загубата му от ядро. Това може да причини сериозно увреждане на клетките.

Центромерът разделя тялото на хромозомата на две рамена. Местоположението на центромера е строго постоянно за всяка хромозома и определя три вида хромозоми: 1) акроцентрични или пръчковидни хромозоми с едно дълго и второ много късо рамо, наподобяващо глава; 2) субметацентрични хромозоми с дълги рамена с неравна дължина; 3) метацентрични хромозоми с рамена с еднаква или почти еднаква дължина (фиг. 3, 4, 5 и 7).

Ориз. 4. Схема на хромозомната структура в метафазата на митозата след надлъжно разделяне на центромера: А и А1 - сестрински хроматиди; 1 - дълго рамо; 2 - късо рамо; 3 - вторично стесняване; 4- центромер; 5 - шпинделни влакна.

Характерни черти на морфологията на някои хромозоми са вторичните стеснения (които нямат функцията на центромер), както и сателитите - малки участъци от хромозоми, свързани с останалата част от тялото чрез тънка нишка (фиг. 5). Сателитните нишки имат способността да образуват нуклеоли. Характерната структура на хромозомата (хромомерите) е удебеляване или по-плътно навити участъци от хромозомната нишка (хромонеми). Хромомерният модел е специфичен за всяка двойка хромозоми.

Ориз. 5. Схема на морфологията на хромозомата в анафазата на митозата (хроматидът се простира до полюса). А - външен вид на хромозомата; B - вътрешна структура на същата хромозома с нейните две съставни хромонеми (хемихроматиди): 1 - първична констрикция с хромомери, съставляващи центромера; 2 - вторично стесняване; 3 - сателит; 4 - сателитна резба.

Броят на хромозомите, техният размер и форма на метафазния етап са характерни за всеки тип организъм. Комбинацията от тези характеристики на набор от хромозоми се нарича кариотип. Кариотипът може да бъде представен в диаграма, наречена идиограма (вижте човешките хромозоми по-долу).

Полови хромозоми. Гените, които определят пола, са локализирани в специална двойка хромозоми - полови хромозоми (бозайници, хора); в други случаи iol се определя от съотношението на броя на половите хромозоми и всички останали, наречени автозоми (Drosophila). При хората, както и при другите бозайници, женският пол се определя от две еднакви хромозоми, обозначени като X хромозоми, мъжкият пол се определя от двойка хетероморфни хромозоми: X и Y. В резултат на редукционното делене (мейоза) по време на узряване на яйцеклетки (виж Оогенеза) при жените всички яйцеклетки съдържат една Х хромозома. При мъжете, в резултат на редукционното делене (узряване) на сперматоцитите, половината от спермата съдържа X хромозома, а другата половина Y хромозома. Полът на детето се определя от случайното оплождане на яйцеклетка от сперма, носеща X или Y хромозома. Резултатът е женски (XX) или мъжки (XY) ембрион. В интерфазното ядро на жените една от X хромозомите се вижда като бучка компактен полов хроматин.

Функциониране на хромозоми и ядрен метаболизъм. Хромозомната ДНК е матрицата за синтеза на специфични информационни РНК молекули. Този синтез се случва, когато даден участък от хромозомата се деспирира. Примери за локално хромозомно активиране са: образуването на деспирализирани хромозомни бримки в яйцеклетките на птици, земноводни, риби (т.нар. X-лампови четки) и подувания (издувания) на определени хромозомни локуси в многоверижни (политенни) хромозоми на слюнчените жлези и други секреторни органи на двукрилите насекоми (фиг. 6). Пример за инактивиране на цяла хромозома, т.е. изключването й от метаболизма на дадена клетка, е образуването на една от Х хромозомите на компактно тяло от полов хроматин.

Ориз. 6. Политенни хромозоми на двукрилото насекомо Acriscotopus lucidus: A и B - област, ограничена с пунктирани линии, в състояние на интензивно функциониране (пуф); B - същата зона в нефункциониращо състояние. Цифрите показват отделни хромозомни локуси (хромомери).
Ориз. 7. Хромозомен набор в култура от мъжки левкоцити от периферна кръв (2n=46).

Разкриването на механизмите на функциониране на политеновите хромозоми от типа на ламповата четка и други видове хромозомна спирализация и деспирализация е от решаващо значение за разбирането на обратимото диференциално генно активиране.

Човешки хромозоми. През 1922 г. T. S. Painter установява, че диплоидният брой на човешките хромозоми (в сперматогониите) е 48. През 1956 г. Тио и Леван (N. J. Tjio, A. Levan) използват набор от нови методи за изследване на човешки хромозоми: клетъчна култура; изследване на хромозоми без хистологични срезове върху цели клетъчни препарати; колхицин, което води до спиране на митозите на етапа на метафазата и натрупването на такива метафази; фитохемаглутинин, който стимулира навлизането на клетките в митоза; третиране на метафазни клетки с хипотоничен физиологичен разтвор. Всичко това позволи да се изясни диплоидният брой хромозоми при хората (оказа се 46) и да се даде описание на човешкия кариотип. През 1960 г. в Денвър (САЩ) международна комисия разработи номенклатура на човешките хромозоми. Според предложенията на комисията терминът "кариотип" трябва да се прилага за систематичния набор от хромозоми на една клетка (фиг. 7 и 8). Терминът "идиотрам" се запазва, за да представи набора от хромозоми под формата на диаграма, изградена от измервания и описания на хромозомната морфология на няколко клетки.

Човешките хромозоми са номерирани (донякъде серийно) от 1 до 22 в съответствие с морфологичните характеристики, които позволяват тяхната идентификация. Половите хромозоми нямат номера и се обозначават като X и Y (фиг. 8).

Открита е връзка между редица заболявания и вродени дефекти в развитието на човека с промени в броя и структурата на неговите хромозоми. (виж Наследственост).

Вижте също Цитогенетични изследвания.

Всички тези постижения създадоха солидна основа за развитието на човешката цитогенетика.

Ориз. 1. Хромозоми: А - в анафазния стадий на митозата в трилистните микроспороцити; B - в метафазния стадий на първото мейотично делене в поленовите майчини клетки на Tradescantia. И в двата случая се вижда спиралната структура на хромозомите.
Ориз. 2. Елементарни хромозомни нишки с диаметър 100 Å (ДНК + хистон) от интерфазни ядра на тимусната жлеза на телето (електронна микроскопия): А - нишки, изолирани от ядра; B - тънък разрез през филма от същия препарат.
Ориз. 3. Хромозомен набор от Vicia faba (боб) в метафазен стадий.
Ориз. 8. Хромозомите са същите като на фиг. 7, комплекти, систематизирани според Денвърската номенклатура в двойки хомолози (кариотип).

Хромозомите са нуклеопротеинови структури на еукариотна клетка, които съхраняват повечето отнаследствена информация. Благодарение на способността си да се самовъзпроизвеждат, хромозомите осигуряват генетичната връзка на поколенията. Хромозомите се образуват от дълга ДНК молекула, която съдържа линейна група от много гени и цялата генетична информация, независимо дали е за човек, животно, растение или всяко друго живо същество.

Морфологията на хромозомите е свързана с нивото на тяхната спирализация. Така че, ако по време на интерфазния етап хромозомите са максимизирани, тогава с началото на деленето хромозомите активно спираловидно се скъсяват. Те достигат максималното си скъсяване и спирализиране през метафазния стадий, когато се образуват нови структури. Тази фаза е най-удобна за изследване на свойствата на хромозомите и техните морфологични характеристики.

История на откриването на хромозомите

Още в средата на предишния 19 век много биолози, изучавайки структурата на растителните и животинските клетки, обърнаха внимание на тънките нишки и малките пръстеновидни структури в ядрото на някои клетки. И така немският учен Валтер Флеминг използва анилинови багрила за лечение на ядрените структури на клетката, което се нарича "официално" отваряне на хромозомите. По-точно, той нарече откритото вещество „хроматид“ заради способността му да оцветява, а терминът „хромозоми“ беше въведен в употреба малко по-късно (през 1888 г.) от друг немски учен Хайнрих Вилдер. Думата "хромозома" произлиза от гръцките думи "chroma" - цвят и "somo" - тяло.

Хромозомна теория на наследствеността

Разбира се, историята на изучаването на хромозомите не приключи с тяхното откритие; през 1901-1902 г. американските учени Уилсън и Сейтън, независимо един от друг, обърнаха внимание на сходството в поведението на хромозомите и факторите на наследствеността на Менделеев - гените. В резултат на това учените стигнаха до извода, че гените се намират в хромозомите и чрез тях генетичната информация се предава от поколение на поколение, от родители на деца.

През 1915-1920 г. участието на хромозомите в предаването на гени е доказано на практика в серия от експерименти, проведени от американския учен Морган и неговия лабораторен персонал. Те успяха да локализират няколкостотин наследствени гена в хромозомите на мухата Drosophila и да създадат генетични карти на хромозомите. Въз основа на тези данни е създадена хромозомната теория за наследствеността.

Хромозомна структура

Структурата на хромозомите варира в зависимост от вида, така че метафазната хромозома (образувана в метафазния стадий по време на клетъчното делене) се състои от две надлъжни нишки - хроматиди, които се свързват в точка, наречена центромер. Центромерът е област от хромозома, която е отговорна за разделянето на сестрински хроматиди в дъщерни клетки. Той също така разделя хромозомата на две части, наречени къси и дълги рамена, и също така е отговорен за разделянето на хромозомата, тъй като съдържа специално вещество - кинетохор, към който са прикрепени структурите на вретеното.

Тук снимката показва визуалната структура на хромозома: 1. хроматиди, 2. центромер, 3. късо хроматидно рамо, 4. дълго хроматидно рамо. В краищата на хроматидите има теломери, специални елементи, които предпазват хромозомата от увреждане и предотвратяват слепването на фрагменти.

Форми и видове хромозоми

Размерите на растителните и животинските хромозоми варират значително: от части от микрона до десетки микрони. Средната дължина на човешките метафазни хромозоми варира от 1,5 до 10 микрона. В зависимост от вида на хромозомата, нейните способности за оцветяване също се различават. В зависимост от местоположението на центромера се разграничават следните форми на хромозоми:

Метацентрични хромозоми, които се характеризират с централно разположение на центромера.
Субметацентрични, те се характеризират с неравномерно подреждане на хроматидите, когато едното рамо е по-дълго, а другото е по-късо.
Акроцентрична или пръчковидна. Тяхната центромера е разположена почти в самия край на хромозомата.

Функции на хромозомите

Основните функции на хромозомите, както за животните, така и за растенията и всички живи същества като цяло, са предаването на наследствена, генетична информация от родителите на децата.

Набор от хромозоми

Значението на хромозомите е толкова голямо, че техният брой в клетките, както и характеристиките на всяка хромозома, определят характерната особеност на даден биологичен вид. Така, например, мухата Drosophila има 8 хромозоми, y има 48, а човешкият набор от хромозоми е 46 хромозоми.

В природата има два основни типа хромозомни набори: единични или хаплоидни (намиращи се в зародишните клетки) и двойни или диплоидни. Диплоидният набор от хромозоми има двойна структура, т.е. целият набор от хромозоми се състои от хромозомни двойки.

Набор от човешки хромозоми

Както писахме по-горе, клетките на човешкото тяло съдържат 46 хромозоми, които са комбинирани в 23 двойки. Всички заедно съставляват човешкия хромозомен набор. Първите 22 двойки човешки хромозоми (те се наричат автозоми) са общи както за мъжете, така и за жените, а само 23 двойки - полови хромозоми - варират между половете, което също определя пола на човека. Наборът от всички двойки хромозоми се нарича още кариотип.

Човешкият набор от хромозоми има този тип, 22 двойки двойни диплоидни хромозоми съдържат цялата ни наследствена информация, а последната двойка се различава, при мъжете се състои от двойка условни X и Y полови хромозоми, докато при жените има две X хромозоми.

Всички животни имат сходна структура на хромозомния набор, само броят на неполовите хромозоми във всеки от тях е различен.

Генетични заболявания, свързани с хромозоми

Неправилното функциониране на хромозомите или дори техният неправилен брой е причина за много генетични заболявания. Например, синдромът на Даун се появява поради наличието на допълнителна хромозома в човешкия хромозомен набор. И такива генетични заболявания като цветна слепота и хемофилия са причинени от неправилно функциониране на съществуващите хромозоми.

Хромозоми, видео

И накрая, интересно образователно видео за хромозомите.

Хромозомата е удължена, структурирана колекция от гени, която носи информация за наследствеността и се образува от кондензирани. Хроматинът се състои от ДНК и протеини, които са плътно опаковани заедно, за да образуват хроматинови влакна. Кондензираните хроматинови влакна образуват хромозоми. Хромозомите се намират в нашата. Наборите от хромозоми се обединяват (един от майката и един от бащата) и са известни като .

Схема на структурата на хромозомата в метафазния стадий

Неудвоените хромозоми са едноверижни и се състоят от област, която свързва рамената на хромозомата. Късото рамо е обозначено с буквата стр, а дългата е буква р. Крайните области на хромозомите се наричат теломери, които се състоят от повтарящи се некодиращи ДНК последователности, които се съкращават по време на клетъчното делене.

Хромозомно дублиране

Хромозомното дублиране се случва преди процесите на делене през или. Процесите на репликация на ДНК позволяват поддържането на правилния брой хромозоми след разделянето на родителската клетка. Дублираната хромозома се състои от две идентични хромозоми, наречени хромозоми, които са свързани в центромера. Сестрите остават заедно до края на процеса на разделяне, където са разделени от вретеновидни влакна и затворени. След като сдвоените хроматиди се отделят един от друг, всеки от тях става .

Хромозоми и клетъчно делене

Един от най-важните елементи на успешното клетъчно делене е правилното разпределение на хромозомите. При митоза това означава, че хромозомите трябва да бъдат разпределени между двете дъщерни клетки. При мейозата хромозомите се разпределят между четири дъщерни клетки. Вретеното е отговорно за движението на хромозомите по време на клетъчното делене.

Този тип клетъчно движение включва взаимодействия между вретеновидни микротубули и моторни протеини, работещи заедно за разделяне на хромозоми. От жизненоважно значение е правилният брой хромозоми да се запази в дъщерните клетки. Грешките, които възникват по време на клетъчното делене, могат да доведат до небалансиран брой хромозоми, твърде много или недостатъчно хромозоми. Тази аномалия е известна като анеуплоидия и може да възникне върху автозомни хромозоми по време на митоза или върху полови хромозоми по време на мейоза. Аномалиите в хромозомните числа могат да доведат до вродени дефекти, нарушения в развитието и смърт.

Производство на хромозоми и протеини

Производството на протеин е жизненоважен клетъчен процес, който зависи от ДНК и хромозомите. ДНК съдържа сегменти, наречени гени, които кодират протеини. По време на производството на протеин, ДНК се развива и нейните кодиращи сегменти се транскрибират в РНК транскрипт. След това РНК транскриптът се транслира, за да образува протеин.

Хромозомна мутация

Хромозомните мутации са промени, които настъпват в хромозомите и обикновено са резултат от грешки, възникващи по време на мейозата или при излагане на мутагени като химикали или радиация.

Счупването и дублирането на хромозоми може да доведе до няколко вида структурни промени в хромозомите, които обикновено са вредни за хората. Тези видове мутации водят до хромозоми с допълнителни гени, които са в грешна последователност. Мутациите също могат да произведат клетки с грешен брой хромозоми. Анормалните хромозомни числа обикновено са резултат от неразделяне или разрушаване на хомоложни хромозоми по време на мейоза.