1 von 700 Neugeborenen. Sie wurden erstmals 1977 erforscht.

Große Männer, aggressives Verhalten, Intelligenz ist reduziert oder liegt an der unteren Grenze der Norm. Typische Straftaten sind Brandstiftung, Diebstahl, Kindermord ohne Motiv. In geschlossenen Krankenhäusern und in Kolonien – 5 % dieser Menschen. Das Verhalten wird durch ein zusätzliches Chromosom bestimmt.

XXX – Superwoman-Syndrom.

1 pro 1000 neugeborene Mädchen.

Äußerlich nicht erkennbar, leichte Demenz. Man geht davon aus, dass etwa 1 % der Mädchen und Frauen an leichter Demenz leiden. Sie können schwanger werden und normale Kinder zur Welt bringen (Selbstkorrektur erfolgt während der Meiose).

45,у0 – nicht lebensfähig – Abtreibung.

X0 Sherishevsky-Turner-Syndrom

die Inzidenzrate beträgt 1:2000 Mädchen. Die Mortalität bei Monosomie ist sehr hoch, alle 13 Fehlgeburten sind dieser Art. Phänotypische Manifestationen sind Kleinwuchs und viele sind durch eine Halsfalte gekennzeichnet. Schräg gebeugter Ellenbogen, verkürzter 4. und 5. Finger, antimongoloider Blick, kein abstraktes Denken, ausdauernd, fleißig, fähig, Schulen und Universitäten zu absolvieren. Liebe zur Betreuung kleiner Kinder. Es gibt keine kritische Wahrnehmung der eigenen Mängel. Die Kleinwüchsigkeit eines Mädchens ist eine unabdingbare Voraussetzung für die Karyotypisierung. Der Kopfumfang ist größer als normal, die Brüste stehen weit auseinander.

49,xxxxxx– Die Verstöße sind gleich, die Häufigkeit ist jedoch geringer

49,xxxxhu- Dasselbe.

Es gibt keine Autosomen mit weniger als 44, es sind aber auch mehr möglich.

47,xx+21, 47,xy+21 Down-Syndrom.

Die Inzidenzrate beträgt 1 von 650 Neugeborenen.

Es gibt viele phänotypische Merkmale. Große Zunge. Passt nicht in die Mundhöhle, spezifische Augenform, geistige Behinderung usw. 12 % der geistig behinderten Kinder sind Downs. Die Häufigkeit des Auftretens ist bei Mädchen und Jungen verschiedener Rassen ungefähr gleich. Je älter die Mutter ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dieser Pathologie zu bekommen. Jedes 40. Kind nach 40 Jahren. Sie sind nicht arbeitsfähig und benötigen Pflege und teure Behandlungen.

47,xx+13,47,xy+13 Patau-Syndrom.

1 Patient pro 7-8.000 Neugeborene. Neugeborene haben normales Gewicht und normale Größe. Charakteristisch sind Mikrozephalie (Unterentwicklung des Gehirns), schwere geistige Behinderung, fehlender Verschluss des Gaumens und der Lippen. Polydaktylie, erhöhte Gelenkflexibilität, Unterentwicklung des Augapfels, missgebildete, tief angesetzte Ohren, Defekte innerer Organe. Solche Kinder leben nicht lange.

47,xx+18, 47,xy+18 Edwards-Syndrom.

Die Häufigkeit des Auftretens ist bei Mädchen dreimal höher als bei Jungen.

1 Patient pro 6-7.000 Neugeborene.

Sie zeichnen sich durch multiple Anomalien, grobe Defekte, starke Wachstumsverzögerung (Hypoplasie in der Embryonalperiode), ein eigenartiges Schädelgewölbe, einen fersenartigen Überhang des Hinterkopfes, einen kurzen Hals, einen geringen Abstand zwischen den Schläfen, Die Ohrmuschel ist deformiert und die Hälfte des Hinterkopfes weist überschüssige Haut auf. Die Lebenserwartung solcher Kinder verringert sich. 10 % sterben vor einem Monat, 19 = 0 % – bis zu 3 und 30 % sterben vor einem Jahr.

Trisomien können auf jedem Chromosom auftreten. Meist 1 Autosomenpaar. Je mehr genetisches Material, desto schlimmer. Das erste, was leidet, ist der Intellekt.

Zellmosaikismus (genetisch) – somatische Zellen desselben Organismus haben einen unterschiedlichen Chromosomensatz. Tritt als Folge einer Chromosomen-Nichtdisjunktion während der Mitose auf. Es wird nicht vererbt. Die Ausprägung hängt vom Zellverhältnis ab.

Strukturelle Anomalien der Chromosomen.

Isochromosomen– Aufteilung eines Chromosoms in die falsche Richtung. Je älter der Vater ist, desto häufiger tritt diese Störung auf.

Diletie(partielle Monosomie)

P – langer Arm, Q – kurz.

46,xx,5r– Deletion von Arm 5 des Chromosoms. Katzenschrei-Syndrom.

Weit auseinanderstehende Augen, körperliche Unterentwicklung. Mehrere Fehlbildungen, unterentwickelter Kehlkopf – ein besonderer Schrei.

Translokation – Austausch von Chromosomenabschnitten (3 Arten).

Gegenseitig (Austausch von Regionen zwischen nicht homologen Chromosomen).

46,xy,t(9,22) – myeloische Leukämie (Blutkrebs).

Nicht reziprok (zwischen 2 homologen Chromosomen). Wird möglicherweise nicht angezeigt.

Robertsonian: treten auf, wenn die Teilung der akrozentrischen Chromosomen gestört ist. Entlang des Zentromers kommt es zu einem Bruch, die kurzen Teile degenerieren, die langen Teile verschmelzen oft entlang des Chromosoms 15.

46,хх,15t – Blutkrebs. Führt zu Fettleibigkeit, Muskelhypotonie und geistiger Behinderung. Mögliche Geburt eines Kindes - Down (5-10 % Transfer von 21 auf 14).

Umkehrung- drehen. Auf den Chromosomen 16 und 18 können Ringchromosomen entstehen, deren Enden gebrochen sind. Bezeichnet - G. Auf Chromosom 18 - Demenz, Gesichtsanomalien.

Durch chromosomale Mutationen und Aberrationen kommt es zu einem Ungleichgewicht des Erbguts, das zu geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen führt. Anomalien auf großen Chromosomen kommen deutlich seltener vor als auf kleinen. Das kleinste Chromosom ist 21; Verletzungen seiner Struktur sind am häufigsten. Ein Mangel an genetischem Material wird schlechter toleriert als ein Überschuss. Wenn viel Euchromatin vorhanden ist, ist das Kind nicht lebensfähig, wenn Heterochromatin vorherrscht, schwere Pathologien (8,13,18,21, x-Chromosomen).

Anomalien der Chromosomenzahl

[Bearbeiten] Krankheiten, die durch eine Verletzung der Anzahl der Autosomen (nicht geschlechtsspezifischer) Chromosomen verursacht werden

Down-Syndrom – Trisomie auf Chromosom 21, Anzeichen sind: Demenz, Wachstumsverzögerung, charakteristisches Aussehen, Veränderungen der Dermatoglyphen;

Patau-Syndrom – Trisomie auf Chromosom 13, gekennzeichnet durch multiple Fehlbildungen, Idiotie, oft – Polydaktylie, strukturelle Anomalien der Geschlechtsorgane, Taubheit; fast alle Patienten leben nicht mehr als ein Jahr;

Edwards-Syndrom - Trisomie 18-Chromosom.

[Bearbeiten] Krankheiten, die mit einer Verletzung der Anzahl der Geschlechtschromosomen einhergehen

Shereshevsky-Turner-Syndrom – das Fehlen eines X-Chromosoms bei Frauen (45 XO) aufgrund einer Verletzung der Divergenz der Geschlechtschromosomen; Zu den Anzeichen gehören Kleinwuchs, sexueller Infantilismus und Unfruchtbarkeit, verschiedene somatische Störungen (Mikrognathie, kurzer Hals usw.);

Polysomie auf dem X-Chromosom – umfasst Trisomie (Karyoten 47, Kurs;

Klinefelter-Syndrom – Polysomie auf den X- und Y-Chromosomen bei Jungen (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY usw.), Anzeichen: eunuchoider Körperbau, Gynäkomastie, schlechter Haarwuchs im Gesicht, in den Achselhöhlen und am Schambein, sexueller Infantilismus, Unfruchtbarkeit; Die geistige Entwicklung bleibt zurück, aber manchmal ist die Intelligenz normal.

[Bearbeiten] Durch Polyploidie verursachte Krankheiten

· Triploidie, Tetraploidie usw.; Der Grund ist eine Störung des Meioseprozesses aufgrund einer Mutation, wodurch die Tochtergeschlechtszelle anstelle des haploiden (23) einen diploiden (46) Chromosomensatz erhält, also 69 Chromosomen (bei Männern ist der Karyotyp). 69, XYY, bei Frauen - 69, XXX); fast immer tödlich vor der Geburt.

[Bearbeiten] Störungen der Chromosomenstruktur

· Translokationen- Austauschumlagerungen zwischen nicht homologen Chromosomen.

· Löschungen- Verlust eines Chromosomenabschnitts. Beispielsweise ist das „Katzenschrei“-Syndrom mit einer Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 verbunden. Sein Zeichen ist das ungewöhnliche Weinen von Kindern, das an das Miauen oder Schreien einer Katze erinnert. Dies ist auf eine Pathologie des Kehlkopfes oder der Stimmbänder zurückzuführen. Am typischsten ist neben dem „Schrei einer Katze“ die geistige und körperliche Unterentwicklung, die Mikrozephalie (ein ungewöhnlich kleiner Kopf).

· Umkehrungen- Drehung eines Chromosomenabschnitts um 180 Grad.

· Duplikate- Duplikation einer Chromosomenregion.

· Isochromosomie- Chromosomen mit sich wiederholendem genetischem Material in beiden Armen.

· Die Entstehung von Ringchromosomen- Verbindung zweier terminaler Deletionen in beiden Armen des Chromosoms.

Derzeit sind mehr als 700 Krankheiten beim Menschen bekannt, die durch Veränderungen in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen verursacht werden. Etwa 25 % sind auf autosomale Trisomien zurückzuführen, 46 % auf eine Pathologie der Geschlechtschromosomen. Auf Strukturanpassungen entfallen 10,4 %. Unter den Chromosomenumlagerungen sind Translokationen und Deletionen am häufigsten.

48. Genomische Erkrankungen des Menschen, Mechanismen ihres Auftretens und Manifestationen. Beispiele.
49. Erkrankungen des Menschen mit erblicher Veranlagung, Mechanismen ihres Auftretens und Manifestationen. Beispiele.
50. Die Bedeutung der Genetik für die Medizin. Der Mensch als spezifisches Objekt der genetischen Analyse. Methoden zur Untersuchung der menschlichen Vererbung: Zwillings-, genealogische, zytogenetische, biochemische, populationsstatistische, somatische Zellgenetik, Methoden zur Untersuchung der DNA.

51. Populationsstatistische Methode in der Humangenetik. Das Hardy-Weinberg-Gesetz und seine Anwendung auf die menschliche Bevölkerung.

Gesetz Winterhart -Weinberg- das ist das Gesetz der Populationsgenetik - in einer Population von unendlich großer Größe, in der es keine Selektion, keinen Mutationsprozess, keinen Austausch von Individuen mit anderen Populationen, keine genetische Drift gibt, alle Kreuzungen zufällig sind - Genotyphäufigkeiten für jedes Gen (wenn es zwei Allele dieses Gens in der Population gibt) bleibt von Generation zu Generation konstant und entspricht der Gleichung:

p² + 2pq + q² = 1

Wobei p² der Anteil der Homozygoten für eines der Allele ist; p ist die Häufigkeit dieses Allels; q² – Anteil der Homozygoten für das alternative Allel; q ist die Häufigkeit des entsprechenden Allels; 2pq – Anteil der Heterozygoten.

Die oben diskutierte Hardy-Weinberg-Gleichung gilt für autosomale Gene. Bei geschlechtsgebundenen Genen stimmen die Gleichgewichtshäufigkeiten der Genotypen A l A 1, A 1 A 2 und A 2 A 2 mit denen für autosomale Gene überein: p 2 + 2pq + q 2. Für Männer (bei heterogametischem Geschlecht) sind aufgrund ihrer Hemizygotie nur zwei Genotypen A 1 – oder A 2 – möglich, die mit einer Häufigkeit reproduziert werden, die der Häufigkeit der entsprechenden Allele bei Frauen in der vorherigen Generation entspricht: p und q. Daraus folgt, dass Phänotypen, die durch rezessive Allele von Genen bestimmt werden, die mit Chromosom X verknüpft sind, bei Männern häufiger vorkommen als bei Frauen.

Mit einer Hämophilie-Allelhäufigkeit von 0,0001 wird diese Krankheit bei Männern dieser Population 10.000-mal häufiger beobachtet als bei Frauen (1 von 10.000 bei ersteren und 1 von 100 Millionen bei letzteren).

Eine weitere allgemeine Konsequenz ist, dass sich bei Ungleichheit der Allelhäufigkeiten bei Männern und Frauen der Unterschied zwischen den Häufigkeiten in der nächsten Generation halbiert und sich das Vorzeichen dieses Unterschieds ändert. Normalerweise dauert es mehrere Generationen, bis sich die Frequenzen bei beiden Geschlechtern im Gleichgewicht befinden. Der spezifizierte Zustand für autosomale Gene wird in einer Generation erreicht.

Das Hardy-Weinberg-Gesetz beschreibt die Bedingungen genetische Stabilität der Population. Man bezeichnet eine Population, deren Genpool sich über Generationen hinweg nicht verändert Mendelian. Die genetische Stabilität der Mendelschen Populationen stellt sie außerhalb des Evolutionsprozesses, da unter solchen Bedingungen die Wirkung der natürlichen Selektion außer Kraft gesetzt wird. Die Identifizierung Mendelscher Populationen ist von rein theoretischer Bedeutung. Diese Populationen kommen in der Natur nicht vor. Das Hardy-Weinberg-Gesetz listet Bedingungen auf, die den Genpool von Populationen auf natürliche Weise verändern. Dieses Ergebnis wird beispielsweise durch Faktoren verursacht, die die freie Kreuzung (Panmixie) einschränken, wie etwa die begrenzte Anzahl von Organismen in der Population, Isolationsbarrieren, die die zufällige Auswahl von Paarungspaaren verhindern. Genetische Trägheit wird auch durch Mutationen, den Zu- oder Abfluss von Individuen mit bestimmten Genotypen in eine Population und Selektion überwunden.

- Sagen Sie es mir, Professor! Sie sagten, dass die Sonne in 5 Millionen Jahren eine solche Größe erreichen wird, dass sie die Erde verschlingen wird. Es stimmt?
- Nein. Dies wird erst in 5 Milliarden Jahren passieren.
- A! Gott sei Dank!

Das menschliche Erbgut ist in 22 Paare nichtgeschlechtlicher Chromosomen (Autosomen) und zwei Geschlechtschromosomen unterteilt. Wir bekommen die Hälfte unserer Chromosomen von unserem Vater, die andere Hälfte von unserer Mutter. Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Tatsächlich ist das Bild etwas komplexer. Ungefähr einer von fünfhundert Männern hat zwei X- und ein Y-Chromosom (XXY) und einer von tausend hat ein X- und zwei Y-Chromosomen (XYY). Jede tausendste Frau hat drei X (XXX).

Mehr als zwei Geschlechtschromosomen sind nicht tödlich, können aber zu Entwicklungsstörungen führen. Bei XYY-Männern sind die Störungen mild: Es kommt zu einer leichten Verschlechterung der geistigen Entwicklung, einem gesteigerten Wachstum, aber die Fruchtbarkeit (die Fähigkeit, Nachkommen zu hinterlassen) bleibt erhalten. XXY-Männer sind in der Regel unfruchtbar, sie haben weniger männliches Sexualhormon Testosteron und ihre Genitalien sind weniger entwickelt. XXX-Frauen sind in der Regel fruchtbar, in manchen Fällen mit Entwicklungsverzögerungen. Viel gefährlicher ist eine Veränderung der Kopienzahl der Autosomen: Drei Kopien des 21. Chromosoms sind die Ursache für die Entstehung des Down-Syndroms, die Verdreifachung eines der übrigen Chromosomen ist mit dem Leben unvereinbar.

Es stellt sich heraus, dass das Geschlecht von Menschen durch das Vorhandensein oder Fehlen des Y-Chromosoms bestimmt wird: Wenn das Y-Chromosom vorhanden ist, ist das Ergebnis ein Mann, wenn es nicht vorhanden ist, ist das Ergebnis eine Frau. Dieses System der Geschlechtsbestimmung ist nicht das einzig mögliche in der Tierwelt. Beispielsweise wird bei der Fruchtfliege Drosophila das Geschlecht durch die Anzahl der X-Chromosomen bestimmt und hängt nicht vom Vorhandensein eines Y-Chromosoms ab. Bei Vögeln werden, anders als beim Menschen, bei Männchen zwei identische Geschlechtschromosomen beobachtet, bei Weibchen sind die Geschlechtschromosomen unterschiedlich. Das Schnabeltier (ein einzigartiges eierlegendes Säugetier mit Schnabel) hat bis zu 10 Geschlechtschromosomen, die in Fünferketten miteinander verbunden sind: Es gibt XXXXXXXXXXX Weibchen und XYXYXYXYXY Männchen. Darüber hinaus ähnelt ein Teil der Geschlechtschromosomenkette des Schnabeltiers den Geschlechtschromosomen von Vögeln und der andere Teil den Geschlechtschromosomen anderer Säugetiere.

In sehr seltenen Fällen findet man bei Menschen, Nagetieren und einigen anderen Säugetierarten sowohl ein Männchen ohne Y-Chromosom als auch ein Weibchen mit einem Y-Chromosom. Es zeigte sich, dass zur Geschlechtsbestimmung nicht das gesamte Y-Chromosom benötigt wird, sondern nur ein kleiner Teil davon, lediglich ein Gen. Das SRY-Gen liegt auf dem Y-Chromosom und ist für die Entwicklung der Hoden verantwortlich. Wenn dieses Gen auf ein anderes Chromosom „springt“, kann das Ergebnis ein XX-Männchen sein. Wenn eine Mutation das SRY-Gen auf dem Y-Chromosom ausschaltet, kann ein XY-Weibchen entstehen.

Im Jahr 1991 veröffentlichte die Fachzeitschrift Nature die Arbeit des Molekularbiologen Peter Koopman, dem es gelang, das SRY-Gen aus dem Y-Chromosom von Mäusen in Mäuseembryonen mit zwei X-Chromosomen einzuführen. Diese transgenen Mäuse schienen männlich zu sein. Dies bestätigte, dass der entscheidende genetische Unterschied zwischen Männern und Frauen in einem einzigen Gen liegt.

Aber wie kann ein einziges Gen einen so tiefgreifenden Einfluss auf die menschliche Entwicklung haben? Es stellte sich heraus, dass das SRY-Gen andere Gene aktivieren kann, die für die Entwicklung männlicher Geschlechtsmerkmale verantwortlich sind. Bei der Frau sind diese Gene ausgeschaltet, aber das Auftreten des SRY-Gens kann zu ihrer Einbeziehung führen. Mit anderen Worten: Das Genom jeder Frau enthält fast alle notwendigen Anweisungen für die Entwicklung eines Mannes, diese Anweisungen werden jedoch unter Verschluss gehalten. Das SRY-Gen ist der Schlüssel zu dieser Sperre.

Obwohl Koopmans Arbeit zeigte, dass ein Gen ausreichte, um XX-Mäuse mit allen äußeren Merkmalen von Männchen zu produzieren, waren die resultierenden Männchen unfruchtbar. Das bedeutet, dass für die volle Entwicklung eines Mannes ein Gen immer noch nicht ausreicht. Dennoch neigen viele Wissenschaftler zu der Annahme, dass die Anzahl der für die Entwicklung vollwertiger Männer wichtigen Gene auf dem Y-Chromosom gering ist.

Jüngste Erkenntnisse deuten darauf hin, dass das Y-Chromosom vor etwa 150 Millionen Jahren zum Geschlechtschromosom wurde. Damals waren sich die X- und Y-Chromosomen sehr ähnlich, genau wie moderne Nicht-Geschlechtschromosomen. Seitdem ist das Y-Chromosom stetig kleiner geworden und hat etwa 97 % seiner Gene verloren. Nachdem es zum Geschlechtschromosom geworden war, begann es Gene anzuhäufen, die für Männer nützlich, für Frauen jedoch schädlich waren, und entfernte nach und nach alles andere.

Darüber hinaus mutiert das Y-Chromosom fast fünfmal schneller als andere Chromosomen. Es wird angenommen, dass dies darauf zurückzuführen ist, dass der Entstehung männlicher Keimzellen eine große Anzahl von Teilungen vorausgeht. Tatsache ist, dass bei jeder Zellteilung Chromosomen kopiert werden müssen, damit jede neue Zelle einen vollständigen Satz genetischen Materials erhält. Aber das DNA-Kopiersystem ist nicht ideal: Bei jedem Kopieren treten Fehler, seltsame Tippfehler und Mutationen auf. Das Y-Chromosom durchläuft in jeder Generation eine große Anzahl von Kopien, da es nur über männliche Keimzellen vererbt wird, was bedeutet, dass es mehr Kopierfehler anhäuft. Autosomen werden sowohl von Männern als auch von Frauen vererbt, was bedeutet, dass sie in der Hälfte der Generationen durch weibliche Keimzellen vererbt werden. Dadurch durchlaufen sie im Durchschnitt weniger Teilungen pro Generation und akkumulieren weniger Mutationen.

Wenn man grob berechnet, wie schnell Gene vom Y-Chromosom verschwinden und wie viele Gene darauf verbleiben, kann man sich vorstellen, dass das Y-Chromosom in etwa zehn Millionen Jahren alle seine Gene verlieren wird. Heute gibt es eine Debatte darüber, ob das Y-Chromosom in Zukunft Gefahr läuft, vollständig zu verschwinden. Erstens zeigen Koopmans Experimente, dass das Y-Chromosom nicht so notwendig ist: Wenn ein paar für die Geschlechtsbestimmung wichtige Gene vom Y-Chromosom auf das Autosom springen, erhalten wir ein neues Geschlechtsbestimmungssystem. In einem solchen System kann das Y-Chromosom ohne besondere Konsequenzen entfernt werden. Tatsächlich ging bei einigen Nagetierarten das Y-Chromosom im Laufe der Evolution vollständig verloren, was darauf hindeutet, dass das obige Szenario tatsächlich möglich ist. Ein anderer Standpunkt ist, dass dem Y-Chromosom nichts passieren wird. Heute wurde gezeigt, dass es eine Reihe evolutionärer Mechanismen gibt, die die auf dem Y-Chromosom verbleibenden Gene aktiv erhalten. Es ist nicht notwendig, dass das Y-Chromosom die darauf verbliebenen Gene weiterhin in der gleichen Geschwindigkeit verliert, in der es sie zuvor verloren hat. Trotz unterschiedlicher Standpunkte sind sich Wissenschaftler einig, dass ein Rückgang von Y keine katastrophalen Folgen für die Menschheit haben wird. Die Männer bleiben.

Der Mensch ist Zerstörer und Schöpfer zugleich, Jäger und Beute, Herrscher und Sklave seines Wesens. Was verdient er – Liebe oder Hass? Wer ist er und warum ist er auf diese Welt gekommen? Könnte die Natur ohne Menschen auskommen? Warum werden Männer gebraucht?

In diesem Buch wird der Schleier vieler Geheimnisse des männlichen „Ich“ gelüftet. Es stellt sich heraus, dass wir das männliche Geschlecht brauchen. Er ist der Motor der Evolution und des wissenschaftlichen und technischen Fortschritts, der Geschichte und Kultur. Es ist möglich, dass wir ohne Menschen nur Affen geblieben wären, die gelernt haben, aufrecht zu gehen. Dieses Buch wird für Sie nicht nur eine Quelle interessanter, sondern auch nützlicher Informationen sein und Ihnen helfen, Männer aus einer anderen Perspektive zu betrachten.

Buch:

Man sagt, dass es einmal, vor sehr, sehr langer Zeit, als das Leben auf unserem Planeten nur durch die einfachsten Formen repräsentiert wurde, jeder einzelne Mikroorganismus nur X-Chromosomen trug und kein männliches Geschlecht angenommen wurde. Es war einfach nicht nötig: Jeder reproduzierte sich durch Teilung und kümmerte sich nicht besonders um eine Kleinigkeit wie die Geschlechtsidentifikation. Doch dann kam es zu einer monströsen Mutation. Eines der X-Chromosomen hat eines seiner vier Enden verloren. Ob es einfach verloren gegangen ist oder ob die beiden Enden zu einem verschmolzen sind, ist unklar. Das Ergebnis war ein behindertes Chromosom in der Form des Buchstabens Y. Der behinderte Mensch war mikroskopisch klein und bewegte sich mit Hilfe seiner primitiven Flimmerhärchen im Wasser. Dennoch überlebte er und schaffte es sogar, ähnliche Träger solcher defekten Chromosomen zu produzieren. So erschien der erste Mann.

Während seiner gesamten Existenz, oder genauer gesagt, seit 166 Millionen Jahren, hat sich das Y-Chromosom aus irgendeinem Grund nie zu etwas Schönerem entwickelt.

Männlich auf genetischer Ebene: X- und Y-Chromosomen, die bei den meisten Lebewesen für die Bildung des männlichen Geschlechts verantwortlich sind

Darüber hinaus verlor sie durch ihre Zeitreise auch 1393 der 1438 Gene, die ursprünglich in ihr vorhanden waren. Anschließend hat das benachteiligte Y jedoch etwas angesammelt, und nun enthält das Chromosom ganze 78 Gene, also 18 (!) Mal weniger, als es sein sollte. Daher bezeichnen einige Wissenschaftler die männliche Keimzelle beleidigend als „ein fast vollständig degradiertes X-Chromosom“. Dieselben Wissenschaftler behaupten, nachdem sie die Verlustrate der Y-Chromosomen-Gene berechnet haben, dass das unglückliche Geschöpf in etwa 125.000 Jahren endgültig degradiert, entwertet, deaktiviert und für immer vom Erdboden verschwinden wird. Das männliche Geschlecht wird sich wieder im Evolutionsdschungel auflösen. Diese Wissenschaftler sind wahrscheinlich Frauen.

Es kommt vor, dass einige schwache Stimmen in der wissenschaftlichen Welt Einwände gegen Frauen erheben und sagen: Nein, sagen sie, nichts dergleichen. Hier haben wir die Chromosomen von Schimpansen untersucht und erklären mit aller Verantwortung: Niemand hat etwas verloren, alles ist so, wie es sein sollte. Und das Chromosom wird nirgendwo verschwinden, sondern weiter existieren – ja! - in dieser Form! Egal, ob Sie es wollen oder nicht. Etwas sagt uns, dass diese Stimmen Männern gehören.

Es wird angenommen, dass sich in diesem Chromosom alles ansammelt, was für das männliche Geschlecht genetisch nützlich ist, und dass es auch alles ansammelt, was für das weibliche Geschlecht genetisch schädlich ist (ich frage mich, was sich bei so vielen Genen ansammeln lässt?).

Das Y-Chromosom ist das kleinste aller menschlichen Chromosomen und seine Größe kann bei Männern stark variieren. Es ist praktisch unfähig zur Rekombination – einer spontanen Verbindung mit anderen Chromosomen. Von allen 78 Genen können nur 3 im genetischen Stapel frei gemischt werden, was es ermöglicht, den väterlichen Vorfahren mit großer Genauigkeit zu bestimmen. Und deshalb folgen Viehzüchter bei der Auswahl eines Vaterpaares dem Prinzip der männlichen Überlegenheit. Vereinfacht gesagt müsste es aus Sicht der Rasse richtiger sein, ein Rüde statt einer Hündin, ein Hengst statt einer Stute, ein Rüde statt einer Kätzin zu sein. Diese Regel ist seit der Antike bekannt und die Menschen waren schon immer bestrebt, für ihre Kühe, Schafe und Pferde Vererber auszuwählen, die qualitativ den Weibchen überlegen sind.

Die Variabilität der 75 nicht rekombinationsfähigen Gene des Y-Chromosoms wird nur durch Mutationen gewährleistet. Mit anderen Worten: 95 % dieses Chromosoms stellen eine Art Chronik aller Mutationen dar, die bei einer bestimmten Tierart aufgetreten sind. Genetische Informationen werden über die väterliche Linie in stabilerer Form an die Nachkommen weitergegeben.

Bei der Auswahl eines Vaterpaares stellen Nutztierzüchter höhere Anforderungen an das Männchen als an das Weibchen

Demnach gilt: Je besser der Vater, desto besser die Nachkommen; je schlechter die Qualität des Vaters, desto schlechter die Nachkommen. Aber die verbleibenden 5 % der rekombinationsfähigen Gene liefern uns ein so reichhaltiges genetisches Material, dass es alle Kosten rechtfertigt, die mit der Existenz des männlichen Geschlechts verbunden sind.

Ein Männchen kann so viele Junge zeugen, wie es möchte, im Gegensatz zu Weibchen, deren Anzahl an Nachkommen sehr begrenzt ist. Daher haben Männer eine viel höhere Fähigkeit, neue Gene zu übertragen als Frauen, sodass Mutationen bei Männern für die Bevölkerung wichtiger sind als mutagene Veränderungen bei Frauen.

Derzeit haben Genetiker etwa 160 Einheiten im Y-Chromosom gefunden, die sich verändern können. Fast 60 Millionen Nukleotidpaare dieses Chromosoms bilden chromosomale Linien, die im Wesentlichen den Linien des aus der Eizelle übertragenen DNA-Moleküls ähneln. Allerdings sind in der DNA nur Punktmutationen vorhanden, während das Y-Chromosom mit seinen genetischen Ansammlungen eine echte Bank für Veränderungen aller Art ist, die es fast während seiner gesamten Existenz speichert. Daher ist das Y-Chromosom aus evolutionärer Sicht viel wertvoller als das X-Chromosom. Darüber hinaus hat das Y-Chromosom, wie sich herausstellte, gelernt, dem Abbau zu widerstehen. Seine Nukleotidzusammensetzung ist symmetrisch, es besteht aus zwei identischen Teilen, die spiegelbildlich zueinander angeordnet sind. Um dies deutlicher zu machen, geben wir ein Beispiel für ein Palindrom in Form einer Reihe von Buchstaben: ABAABA. Wenn diese Buchstabenkombination entlang der Mittellinie in zwei Teile geteilt wird, erhalten wir eine Spiegelsymmetrie – ein Palindrom.

Das ungepaarte Y-Chromosom ist die Grundlage der Evolution. Wenn sich eines der X-Chromosomen einer Frau irgendwie verändert hat, wird das zweite X-Chromosom, der genetische Zwilling des Opfers, der Mutation widerstehen und ihre Manifestationen auf ein Minimum reduzieren. Aber Männer haben kein doppeltes Chromosom. Es wird geschätzt, dass das Y-Chromosom jedes Mannes mindestens 600 Nukleotide enthält, die seinen Genotyp vom Genotyp seines Vaters unterscheiden – das sind Tausende Male mehr Vererbungsvarianten, als eine natürliche Mutation hervorbringen kann.

Natürlich führt dies nicht immer nur zu positiven Ergebnissen. Auch das ungepaarte Y-Chromosom bringt faule Früchte. Es gibt Erbkrankheiten, die nur Männer oder überwiegend Männer betreffen, und Frauen bleiben zwar gesund, sind aber nur Träger dieser Krankheit.

Das bekannteste Beispiel ist Hämophilie oder die Unfähigkeit des Blutes, zu gerinnen. Das „falsche“ Gen wird von der Mutter an den Sohn weitergegeben, die Mutter selbst bleibt jedoch gesund. Eine Frau wird nur dann krank, wenn sie ein defektes Gen auf beiden X-Chromosomen hat.

Die gleiche traurige Geschichte gilt auch für Farbenblindheit – ein Merkmal des Farbsehens bei Menschen und Primaten, bei dem der farbenblinde Mensch Farben weder vollständig noch selektiv unterscheiden kann. Farbenblinde Frauen sind 20-mal seltener als Männer, obwohl die Trägerin des farbenblinden Gens weiblich ist.

Natürlich wachsen Männern weder ein dritter Arm noch ein zweiter Kopf. Diese Mutationen fallen viel weniger auf, da sie tief in den Genen verborgen sind und im Extremfall durch ernsthafte medizinische Forschung entdeckt werden können. Bei Männern ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie Anomalien in der Körperstruktur haben, wie z. B. zusätzliche Muskeln oder eine abnormale Entwicklung des Kreislaufsystems, viel höher als bei Frauen. Das ist nicht nur ein Fehler der Natur. Naturexperimente, das Ausprobieren aller möglichen Variationen – was wäre, wenn ein solcher Trick für zukünftige Generationen nützlich wäre?

Darwin stellte fest, dass Polydaktylie (Polydaktylie) bei Männern anderthalbmal häufiger vorkommt

Unter günstigen Bedingungen vermehren sich diejenigen, die keine Mutationen haben, und diejenigen, die Mutationen haben, gleichermaßen. Wenn sich die Umweltbedingungen jedoch dramatisch ändern, wird buchstäblich in der zweiten Generation klar, wer was wert ist und wie gerechtfertigt die Innovation ist. Wenn die Mutation erfolgreich ist, wird sich ihr Träger in seinen Nachkommen festigen. Gelingt dies nicht, stirbt der Träger und die Übertragung des neuen Gens auf nachfolgende Generationen wird verhindert.

Natürlich vollzieht sich die Evolution beim Menschen nicht mit der gleichen Geschwindigkeit wie bei Tieren. Wir bringen viel weniger Nachwuchs mit und schaffen uns die angenehmsten Überlebensbedingungen. Doch der Mechanismus des Y-Chromosoms ist mittlerweile völlig klar. Das männliche Geschlecht ist eine Art Versuchsmaterial und ein Lagerhaus für neue genetische Kombinationen. Das männliche Geschlecht muss nun bis zum Ende der Zeit alle evolutionären Innovationen auf seiner eigenen Haut erarbeiten, und das weibliche Geschlecht muss das Beste bewahren und verbessern.

Die Aufteilung in zwei Geschlechter ist die eigentliche Spezialisierung, die eigentliche Arbeitsteilung, die für die bestmögliche Erfüllung der globalen Aufgabe aller Lebewesen: sich zu entwickeln, unerlässlich ist. Der Hermaphroditismus ist in dieser Hinsicht insofern nachteilig, als sich seine Träger gleich verhalten und ihre Unterschiede im Geschlechterrollenverhalten und Zweck gelöscht werden. Sie haben keine unterschiedlichen Männchen und Weibchen, sie sind durchschnittlich und verhalten sich gleich. Dementsprechend gibt es bei ihnen keine Arbeitsteilung und sie bewältigen ihre wichtigste Aufgabe deutlich schlechter.

Dass wir alle so unterschiedlich sind, verdanken wir dem Y-Chromosom.

Schließlich verdanken wir der bisexuellen Fortpflanzung unsere persönliche Individualität. Dass kein Mensch auf der Erde dem anderen gleicht, verdanken wir dem Y-Chromosom. Danke, Männer!

Y-Chromosom

Im Körper eines jeden Menschen gibt es ein sogenanntes Y-Chromosom, das einen Mann zum Mann macht. Typischerweise sind die Chromosomen im Zellkern einer Zelle paarweise angeordnet. Für Y- gepaartes Chromosom ist X-Chromosom. Bei der Empfängnis erbt der zukünftige neue Organismus seine gesamte genetische Information von seinen Eltern (die Hälfte der Chromosomen von einem Elternteil, die andere Hälfte von dem anderen). Von seiner Mutter kann er nur erben X- Chromosom, vom Vater - entweder X, oder Y. Wenn ein Ei zwei enthält X- Chromosomen, ein Mädchen wird geboren, und wenn X- Und Y- Chromosomen - Junge.

Fast 100 Jahre lang glaubten Genetiker, dass das winzige Chromosom (a Y-Das Chromosom ist wirklich das kleinste, deutlich kleiner X-Chromosom) ist einfach ein „Stummel“. Die ersten Vermutungen, dass sich der Chromosomensatz von Männern von dem von Frauen unterscheidet, wurden in den 1920er Jahren aufgestellt. Y-Chromosom war das erste Chromosom, das mit einem Mikroskop entdeckt wurde. Aber um das Vorhandensein irgendwelcher lokalisierter Gene festzustellen Y- Chromosom erwies sich als unmöglich.

Mitte des 20. Jahrhunderts. Genetiker haben vermutet, dass darin mehrere sehr spezifische Gene enthalten sein könnten Y- Chromosom. Bei einem Treffen der American Society of Human Genetics im Jahr 1957 wurden diese Hypothesen jedoch kritisiert. Y- Das Chromosom wurde offiziell als „Dummy“ anerkannt und trug keine wichtigen Erbinformationen. Es wurde der Standpunkt etabliert, dass „ Y„Das Chromosom trägt natürlich eine Art Gen, das das Geschlecht eines Menschen bestimmt, aber andere Funktionen sind ihm nicht zugeordnet.“

Gerade einmal 15 Jahre her Y- Das Chromosom erregte bei Wissenschaftlern kein großes Interesse. Jetzt Entschlüsselung Y- Chromosomen ist Teil eines Projekts zur Entschlüsselung des menschlichen Genoms, das von einer internationalen Gruppe von Genetikern durchgeführt wird. Während der Studie wurde das deutlich Y-Das Chromosom ist bei weitem nicht so einfach, wie es zunächst schien. Informationen über die genetische Karte dieses Chromosoms sind äußerst wichtig, weil Hier liegen die Antworten auf Fragen nach den Ursachen männlicher Unfruchtbarkeit.

Forschung Y- Chromosomen können Antworten auf viele andere Fragen liefern: Wo erschien der Mensch? Wie hat sich die Sprache entwickelt? Was unterscheidet uns von Affen? Ist der „Krieg der Geschlechter“ wirklich in unseren Genen programmiert?

Jetzt haben Genetiker begonnen, das zu verstehen Y-Chromosom ist etwas Einzigartiges in der Welt der Chromosomen. Es ist äußerst hochspezialisiert: Alle darin enthaltenen Gene (und es waren etwa zwei Dutzend) sind entweder für die Spermienproduktion des männlichen Körpers oder für „damit verbundene“ Prozesse verantwortlich. Und natürlich ist das wichtigste Gen auf diesem Chromosom SRY– in dessen Gegenwart sich der menschliche Embryo auf dem männlichen Weg entwickelt.

Vor etwa 300 Millionen Jahren existierte es in der Natur noch nicht Y- Chromosomen. Die meisten Tiere hatten ein Paar X- Chromosomen, und das Geschlecht wurde durch andere Faktoren wie die Temperatur bestimmt (bei einigen Reptilien wie Krokodilen und Schildkröten kann aus demselben Ei je nach Temperatur immer noch ein Männchen oder ein Weibchen schlüpfen). Dann kam es im Körper eines bestimmten Säugetiers zu einer Mutation, und das neue Gen, das auftauchte, begann, den „männlichen Entwicklungstyp“ für Träger dieses Gens zu bestimmen.

Das Gen überlebte die natürliche Selektion, aber dazu musste der Prozess des Ersatzes durch ein allelisches Gen blockiert werden X-Chromosomen. Diese langjährigen Ereignisse bestimmten die Einzigartigkeit Y- Chromosomen: kommt nur in männlichen Organismen vor. Untersuchung von Mutationen in Y- Mithilfe des Chromosoms können Wissenschaftler abschätzen, wie weit (im genetischen Sinne) Männer aus zwei ethnischen Gruppen von unserem gemeinsamen Vorfahren entfernt sind. Einige der auf diese Weise erzielten Ergebnisse waren durchaus überraschend.

Im vergangenen November machte ein Zweig der Biologie namens Archäogenetik einen großen Schritt nach vorne. Führende wissenschaftliche Zeitschrift, Naturgenetik, schlug eine neue Version des menschlichen Stammbaums vor, die auf bisher unbekannten Variationen, sogenannten Haplotypen, basiert Y- Chromosomen. Diese Daten bestätigten, dass die Vorfahren des modernen Menschen aus Afrika eingewandert sind.

Es stellte sich heraus, dass „genetische Eva“, der Stammvater der gesamten Menschheit, gemessen am Alter 84.000 Jahre älter ist als „genetischer Adam“. Y- Chromosom. Weibliches Äquivalent Y- Chromosomen, d.h. Die genetische Information, die nur von der Mutter an die Tochter weitergegeben wird, wird als m-DNA bezeichnet. Dabei handelt es sich um die DNA der Mitochondrien, die die Energiequelle der Zelle darstellen.
In den letzten Jahren wurde allgemein angenommen, dass die „mitochondriale Eva“ vor etwa 143.000 Jahren lebte, was nicht mit dem geschätzten Alter von „Adam“ von 59.000 Jahren übereinstimmt.

Tatsächlich gibt es hier keinen Widerspruch. Diese Daten deuten lediglich darauf hin, dass die verschiedenen Chromosomen im menschlichen Genom zu unterschiedlichen Zeiten erschienen. Vor etwa 143.000 Jahren tauchte im Genpool unserer Vorfahren eine neue Variante der m-DNA auf. Wie jede erfolgreiche Mutation breitete sie sich immer weiter aus, bis sie alle anderen Varianten aus dem Genpool verdrängte. Aus diesem Grund tragen jetzt alle Frauen diese neue, verbesserte Version der m-DNA. Das Gleiche geschah mit Y- Chromosom bei Männern, aber die Evolution brauchte weitere 84.000 Jahre, um eine Version zu schaffen, die alle Konkurrenten verdrängen konnte.

Es ist noch nicht klar, worauf der Erfolg dieser neuen Versionen beruhte: möglicherweise auf einer Steigerung der Fortpflanzungsfähigkeit der Nachkommen ihrer Träger.

Forschung Y-Chromosomen ermöglichen es nicht nur, die Wanderungen alter Völker zu verfolgen, sondern können auch erkennen, welchen Teil des Genoms ein Mann mit einem anderen Träger desselben Nachnamens teilt (da sowohl der Nachname als auch sein Name einer Person identisch sind). Y-Chromosomen werden über die männliche Linie vererbt. Mit dieser Technik kann auch der mutmaßliche Name des Täters anhand von DNA-Spuren am Tatort ermittelt werden.

Während der Studie erhobene Daten Y-Chromosomen bestätigen, dass der „Krieg der Geschlechter“ in den Genen programmiert ist. Dass Männer und Frauen unterschiedliche Lebensprogramme haben, ist mittlerweile allgemein bekannt. Während ein Mann theoretisch nahezu unbegrenzt viele leibliche Kinder bekommen kann, sind Frauen in dieser Hinsicht eingeschränkt.

Sonderstellung Y- Das Chromosom ermöglicht es den darauf befindlichen Genen, nur das männliche Individuum zu beeinflussen und sich keine Gedanken darüber zu machen, wie sie sich auf weibliche Individuen auswirken.

Es wurde festgestellt, dass die Gene, die für die Produktion von Spermienproteinen verantwortlich sind, offenbar aufgrund intensiver Konkurrenz sehr schnell mutieren. Y Das -Chromosom enthält eine große Anzahl dieser Gene, und Forscher versuchen nun zu verstehen, welche an diesem Wettbewerb beteiligt sind.

Verfügbarkeit Y- Chromosom ist aufgrund der mütterlichen Immunantwort ein Risikofaktor für den Fötus. Dies könnte einige interessante Muster erklären. Laut Statistik ist beispielsweise die Wahrscheinlichkeit, dass ein Mann homosexuelle Tendenzen entwickelt, umso größer, je mehr ältere Brüder er hat (also Brüder, nicht Schwestern). Eine mögliche Erklärung für diese Tatsache ist, dass in Y- Auf dem Chromosom befindet sich ein Gen, das für die Produktion eines maskulinisierenden Hormons namens AMH verantwortlich ist. Dieses Hormon stoppt die Entwicklung von Drüsen, die sich bei Abwesenheit in die Gebärmutter und die Eierstöcke verwandeln. Darüber hinaus verursacht AMN eine Immunreaktion im Körper der Mutter, und die dabei gebildeten Antikörper verhindern, dass das Hormon eine weitere wichtige Funktion erfüllt, nämlich die Entwicklung des fetalen Gehirns entsprechend dem männlichen Typ zu steuern.

Isolation ist eines der wichtigsten Merkmale Y- Chromosomen. Das Kopieren von Genen geht mit Fehlern einher. Bei der Bildung von Eizellen und Spermien werden Teile der gepaarten Chromosomen vertauscht und die beschädigten Bereiche verworfen. Aber Y- Das Chromosom hat seine Grenzen geschlossen und dadurch entstehen „verlassene Gebiete“, in denen keine Reparatur und Erneuerung von Genen stattfindet. Daher verschlechtern sich die Genstrukturen allmählich und sobald funktionsfähige Gene unbrauchbar werden.

Das gängige Bild vom DNA-Kopieren als etwas wie Fotokopieren vermittelt nicht die wahre Dynamik des Genoms. Obwohl die Natur versucht hat, die größtmögliche Genauigkeit dieses Verfahrens zu gewährleisten, kann nur ein einziges Stück DNA, wie ein Asteroid, der in das Chromosom eines anderen eindringt, die über viele tausend Generationen sorgfältig aufbewahrte Sequenz sofort verändern. Diese ungebetenen Gäste werden springende Gene oder Transposons genannt.

Die überwiegende Mehrheit der Gene verlässt niemals ihr ursprüngliches Chromosom. Im Gegensatz dazu sind springende Gene „Genomwanderer“. Manchmal „springen“ sie von einem Chromosom und „landen“ an einer zufälligen Stelle auf einem anderen. Sie können sich in die Mitte eines Gens einfügen und dort Chaos verursachen, oder sie können am Rand „festmachen“ und dessen Funktion leicht verändern. Außerirdische werden normalerweise aufgrund der endlosen Vermischung von Genen aus gewöhnlichen Chromosomen „vertrieben“, aber einmal Y-Chromosom bleiben sie Millionen von Jahren darin. Manchmal gelingt es ihnen ganz zufällig, etwas Wunderbares zu tun. „Springende Auswanderer“ könnten sich wenden Y-Chromosom in den Startknopf, der die Evolution startet. Das erste davon Y- Es gab Einwanderer DAZ, entdeckt von D. Page (USA).

Zu der Zeit, als D. Page zu studieren begann Y-Chromosom, man wusste nur, dass es ein Gen enthielt SRY, was im richtigen Moment die Entwicklung männlicher Organe im Embryo auslöst. Das ist mittlerweile bekannt Y-Chromosom enthält mehr als zwanzig Gene (im Vergleich dazu sind es zweitausend Gene). X-Chromosom). Die meisten dieser Gene sind an der Spermienproduktion beteiligt oder helfen der Zelle bei der Synthese von Proteinen. Gen DAZ wahrscheinlich angekommen Y- Chromosom vor etwa 20 oder 40 Millionen Jahren, ungefähr als die ersten Primaten auftauchten (vielleicht war der Grund für ihr Erscheinen). DAZ). Das Fehlen dieses Gens im Körper eines Mannes führt zu einer verminderten oder völligen Abwesenheit der Spermatogenese. Laut Statistik hat jedes sechste Paar Probleme, ein Kind zu bekommen, und für 20 % von ihnen sind männliche Spermien der entscheidende Faktor.

Derzeit löst die Technologie der Eileiterbefruchtung dieses Problem teilweise. Doch die Umgehung der Naturgesetze ist nicht umsonst. Unfruchtbarkeit, so paradox es auch klingen mag, wird erblich.

Kürzlich machten britische Forscher eine mutige Annahme: Der entscheidende Faktor bei der Entstehung der Sprache beim Menschen war genau ein bestimmtes „springendes Gen“, das eingedrungen ist Y-Chromosom.

Gen DAZ Durch die Verbesserung der Spermatogenese konnten Primaten gedeihen, aber welches Gen war der Auslöser für die Trennung des Menschen von der Primatenlinie? Ein direkter Weg, es zu finden, ist das Genom von Mensch und Schimpanse. Ein eleganterer Weg besteht darin, sich vorzustellen, welche Konsequenzen solche Mutationen hätten und wo diese Mutationen zu finden sein könnten.

Genau das wurde in Oxford getan. Zunächst gingen Forscher davon aus, dass es ein bestimmtes Gen gibt, das die Entwicklung des Gehirns so beeinflusst, dass das Sprechen möglich wird. Darüber hinaus wurde vermutet, dass dieses Gen bei Männern und Frauen eine unterschiedliche Form annimmt.

Auf einer Konferenz in London im Jahr 1999 gab eine andere Forschungsgruppe das bekannt Y-Gen auf dem Chromosom nachgewiesen PCDH, deren Aktivität höchstwahrscheinlich die Funktion des menschlichen Gehirns beeinflusst, nicht jedoch die Funktion von Primaten. Dies macht es zu einem guten Kandidaten für ein Sprachgen. Primaten haben es X-Ausführung ( PCDHX), aber irgendwann in der Evolution sprang es zu Y- Chromosom.

Wissenschaftler konnten den Zusammenhang nachvollziehen Y-Versionen dieses Gens ( PCDHY) mit zwei Wendepunkten in der menschlichen Evolution. Die erste davon ereignete sich vor etwa 3 Millionen Jahren, als die Größe des menschlichen Gehirns zunahm und die ersten Werkzeuge auftauchten. Aber das ist noch nicht alles. Ein Stück DNA, das es trägt PCDHY, erneut transformiert und in zwei Teile geteilt, so dass die resultierenden Segmente an ihrer Stelle umgedreht wurden. Laut Wissenschaftlern geschah dies vor 120–200.000 Jahren, d. h. gerade zu der Zeit, als große Veränderungen in der Herstellung von Werkzeugen stattfanden.

Die menschlichen Vorfahren Afrikas entwickelten die Fähigkeit, Informationen mithilfe von Symbolen zu übermitteln. Indizienbeweise sind schön und gut, aber wie funktioniert dieses Gen eigentlich? Im Moment gibt es mehr Fragen als Antworten, aber die verfügbaren Daten widersprechen nicht der Theorie des Zusammenhangs dieses Gens mit dem Auftreten von Sprache. Es gehört wahrscheinlich zu einer Familie von Genen, die als bekannt sind Cadhedrine. Sie synthetisieren Proteine, die die Membran von Nervenzellen bilden und somit an der Informationsübertragung beteiligt sind. Gene PCDHX/Y in einigen Bereichen des menschlichen fötalen Gehirns aktiv.

Doch hinter all diesen Entdeckungen verbirgt sich ein großes Geheimnis. Y- Das Chromosom kann als Modell einer kapitalistischen Wirtschaft betrachtet werden. Die Gewinner, die Gene, die einen Vorteil verschaffen, nehmen alles, weil sie sich nicht mit Genen anderer Chromosomen vermischen. Außenseiter, weil Sie beeinträchtigen normalerweise die Fruchtbarkeit und gehen fast augenblicklich bankrott. Das heißt, die hier überlebenden Gene müssen etwas wirklich Wertvolles für den Organismus tun.

Wahrscheinlich, Y-Chromosom hat im Laufe der Evolution die meisten seiner Gene verloren, aber alle verbleibenden Gene gedeihen. Sie müssen eine schwer fassbare Funktion erfüllen, die für uns unverständlich ist. Um diese Funktion zu klären, ist es wahrscheinlich notwendig, den Zusammenhang genetischer Marker zu untersuchen, die es uns ermöglichen, die Abstammung einer Person mit ihren Fähigkeiten zu verfolgen. Die Idee ist im Hinblick auf die ethische Korrektheit gefährlich, bietet aber eine Chance Y- Chromosom wird uns mehr als einmal überraschen.