Ev · Not · Kromozomal kalıtım teorisinin yaratıcısı. Kalıtımın kromozomal teorisi. Temel hükümler

Kromozomal kalıtım teorisinin yaratıcısı. Kalıtımın kromozomal teorisi. Temel hükümler

Bağlantılı genlerin kalıtım mekanizması ve bazı bağlantılı genlerin konumu Amerikalı genetikçi ve embriyolog T. Morgan tarafından belirlendi. Mendel tarafından formüle edilen bağımsız kalıtım yasasının yalnızca bağımsız özellikler taşıyan genlerin farklı homolog olmayan kromozomlar üzerinde lokalize olduğu durumlarda geçerli olduğunu gösterdi. Genler aynı kromozom üzerinde bulunuyorsa, özelliklerin kalıtımı ortaklaşa, yani bağlantılı olarak gerçekleşir. Bu olguya bağlantılı kalıtım, bağlantı yasası veya Morgan yasası adı verilmeye başlandı.

Yapışma kanunu diyor ki: Aynı kromozom üzerinde bulunan bağlantılı genler birlikte kalıtılır (bağlanır). Debriyaj grubu- tüm genler tek bir kromozom üzerindedir. Bağlantı gruplarının sayısı haploid setteki kromozom sayısına eşittir. Örneğin, bir kişinin 46 kromozomu (23 bağlantı grubu), bir bezelyenin 14 kromozomu (7 bağlantı grubu) ve meyve sineği Drosophila'nın 8 kromozomu (4 bağlantı grubu) vardır. Eksik gen bağlantısı- bağlantılılar arasında geçişin sonucu genler, Bu yüzden tam gen bağlantısı belki hücrelerinde geçiş normal olarak gerçekleşmeyen organizmalarda olabilir.

MORGAN'IN KROMOZOM TEORİSİ. TEMEL HÜKÜMLER.

T. Morgan'ın araştırmasının sonucu, kromozomal bir kalıtım teorisinin yaratılmasıydı:

1) genler kromozomların üzerinde bulunur; farklı kromozomlar farklı sayıda gen içerir; homolog olmayan kromozomların her birinin gen seti benzersizdir;

2) her genin kromozomda belirli bir konumu (lokusu) vardır; alelik genler homolog kromozomların aynı lokuslarında bulunur;

3) genler kromozomlar üzerinde belirli bir doğrusal sırayla bulunur;

4) aynı kromozom üzerinde lokalize olan genler, bir bağlantı grubu oluşturarak birlikte kalıtılır; bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom setine eşittir ve her organizma türü için sabittir;

5) çaprazlama işlemi sırasında genlerin bağlantısı bozulabilir, bu da rekombinant kromozomların oluşumuna yol açar; çaprazlamanın sıklığı genler arasındaki mesafeye bağlıdır: mesafe ne kadar büyük olursa, çaprazlamanın büyüklüğü de o kadar büyük olur;

6) her türün benzersiz bir kromozom seti vardır - bir karyotip.

Cinsiyete bağlı kalıtım- Bu, cinsiyet kromozomlarında bulunan bir genin mirasıdır. Y kromozomu kalıtımında, bu cinsiyet kromozomu dişi kromozom setinde mevcut olmadığından semptom veya hastalık yalnızca erkeklerde görülür. X'e bağlı kalıtım kadınlarda baskın veya resesif olabilir, ancak yalnızca bir X kromozomu olduğundan erkeklerde her zaman mevcuttur. Hastalığın cinsiyete bağlı kalıtımı esas olarak cinsiyet X kromozomu ile ilişkilidir. Cinsiyetle ilişkili kalıtsal hastalıkların çoğu (belirli patolojik özellikler) resesif olarak bulaşır. Bu tür yaklaşık 100 hastalık vardır. Patolojik bir özelliğin taşıyıcısı olan bir kadın, sağlıklı X kromozomu, patolojik özelliğe sahip X kromozomuna hakim olduğundan ve onu baskıladığından, kendisi acı çekmez. Bu kromozomun aşağılığını telafi eder. Bu durumda hastalık sadece erkeklerde kendini gösterir. Resesif X'e bağlı tipe göre, aşağıdakiler iletilir: renk körlüğü (kırmızı-yeşil körlük), optik sinirlerin atrofisi, gece körlüğü, Duchenne miyopisi, "kıvırcık saç" sendromu (bakır ihlali sonucu oluşur) metabolizma, dokulardaki içeriğinde bir artış, kendini zayıf renkli, seyrek ve dökülen saçlar, zeka geriliği vb. olarak gösterir, pürin bazlarını nükleotidlere dönüştüren enzimlerde bir kusur (formda DNA sentezinin ihlali ile birlikte) Lesch-Nyen sendromu, zihinsel gerilik, agresif davranış, kendine zarar verme ile kendini gösterir, hemofili A (antihemofilik globulin - faktör VIII eksikliğinin bir sonucu olarak), hemofili B (Noel faktörü - faktör IX eksikliğinin bir sonucu olarak) ), vesaire. Baskın X'e bağlı tip, hipofosfatemik raşitizmi (D2 ve D3 vitaminleriyle tedavi edilemeyen), kahverengi diş minesini vb. Bulaştırır. Bu hastalıklar hem erkeklerde hem de kadınlarda gelişir.

Tam ve eksik gen bağlantısı.

Kromozomlar üzerindeki genler farklı güç debriyaj. Genlerin bağlanması şu şekilde olabilir: aynı bağlantı grubuna ait genler arasında rekombinasyon mümkün değilse tam; ve aynı bağlantı grubuna ait genler arasında rekombinasyon mümkünse eksik olabilir.

Kromozomların genetik haritaları.

Bunlar kilitlemenin göreceli konumunu gösteren diyagramlardır

kalıtsal faktörler - genler. G.K.H. gerçekçi bir şekilde göster

Kromozomlardaki gen yerleşiminin mevcut doğrusal düzeni (kromozomların sitolojik haritalarına bakın) ve hem teorik araştırmalarda hem de üreme çalışmaları sırasında önemlidir, çünkü geçiş yaparken bilinçli olarak özellik çiftlerini seçmenize ve ayrıca kalıtım ve tezahür özelliklerini tahmin etmenize olanak tanır çeşitli işaretlerİncelenen organizmalarda. G.ch.'ye sahip olarak, üzerinde çalışılan genle yakından bağlantılı bir "sinyal" genini miras alarak, analiz edilmesi zor özelliklerin gelişimini belirleyen genlerin yavrulara aktarımını kontrol etmek mümkündür; örneğin mısırdaki endospermi belirleyen ve kromozom 9 üzerinde bulunan gen, bitki canlılığının azalmasını belirleyen gen ile bağlantılıdır.

85. Cinsiyet kalıtımının kromozomal mekanizması. Cinsiyetin belirlenmesinde sitogenetik yöntemler.

Zemin kromozomlar üzerinde bulunan genler tarafından belirlenen bir özellikler kompleksi ile karakterize edilir. İki evcikli bireylere sahip türlerde, erkek ve dişilerin kromozomal kompleksi aynı değildir; sitolojik olarak bir çift kromozomda farklılık gösterirler; buna denirdi. cinsiyet kromozomları. Bu çiftin özdeş kromozomlarına denirdi X(x)-kromozomları . Eşleşmemiş, diğer cinsiyette yok - Y (Y) - kromozom ; hiçbir farkın olmadığı geri kalanlar otozomlar(A).İnsanlarda 23 çift kromozom vardır. Bunlardan 22 çift otozom ve 1 çift cinsiyet kromozomu. Bir tür gamet oluşturan (X kromozomlu) özdeş XX kromozomlarına sahip bir cinsiyete denir. homogametik, farklı cinsiyet, farklı XY kromozomları ile, iki tür gamet oluşturur (bir X kromozomu ve bir Y kromozomu ile), - heterogametik. İnsanlarda, memelilerde ve diğer organizmalarda heterogametik cinsiyet erkek; kuşlarda ve kelebeklerde - dişi.

X kromozomları, belirleyen genlere ek olarak dişi, cinsiyetle ilgisi olmayan genler içerir. Kromozomların belirlediği özelliklere denir Cinsiyete bağlı özellikler.İnsanlarda bu tür belirtiler renk körlüğü (renk körlüğü) ve hemofilidir (kanın pıhtılaşamaması). Bu anomaliler resesiftir; bu genler X kromozomlarından biri tarafından taşınsa bile kadınlarda bu tür belirtiler görülmez; böyle bir kadın taşıyıcıdır ve bunları X kromozomu ile birlikte oğullarına aktarır.

Cinsiyet belirlemede sitogenetik yöntem. İnsan hücrelerindeki kromozomların mikroskobik çalışmasına dayanmaktadır. Sitogenetik yöntemin kullanılması, yalnızca kromozomların normal morfolojisinin ve bir bütün olarak karyotipin incelenmesine, organizmanın genetik cinsiyetinin belirlenmesine değil, aynı zamanda en önemlisi çeşitli teşhislerin yapılmasına da olanak tanır. kromozom hastalıkları kromozom sayısındaki bir değişiklik veya yapılarının ihlali ile ilişkili. Cinsiyet kromozomu sayısındaki değişiklikleri tespit eden hızlı bir yöntem olarak kullanıyorlar cinsiyet kromatini belirleme yöntemi yanak mukozasının bölünmeyen hücrelerinde bulunur. Seks kromatini veya Barr gövdesi, kadın vücudunun hücrelerinde iki X kromozomundan birinde oluşur. Bir organizmanın karyotipindeki X kromozomlarının sayısındaki artışla hücrelerinde birim başına bir miktarda Barr cisimcikleri oluşur. daha az sayı kromozomlar. Kromozom sayısı azaldığında vücut yoktur. Erkek karyotipte Y kromozomu, akrikiniprit ile muamele edildiğinde ve ultraviyole ışık altında incelendiğinde diğer kromozomlara göre daha yoğun bir lüminesans ile tespit edilebilmektedir.

Kromozom yapısının özellikleri. Kalıtsal materyalin organizasyon düzeyleri. Hetero ve ökromatin.

Kromozom morfolojisi

Kromozomların mikroskobik analizi, öncelikle şekil ve boyut farklılıklarını ortaya çıkarır. Her kromozomun yapısı tamamen bireyseldir. Kromozomların ortak olduğu da belirtilebilir. morfolojik özellikler. İki iplikten oluşurlar - kromatid, Paralel olarak yerleştirilmiş ve birbirine tek bir noktada bağlanmış olan yapılara sentromer veya birincil daralma adı verilir. Bazı kromozomlarda ikincil bir daralma da görebilirsiniz. O karakteristik özellik Bir hücredeki bireysel kromozomların tanımlanmasına izin verir. İkincil daralma kromozomun ucuna yakın bir yerde bulunuyorsa, bununla sınırlanan distal bölgeye uydu denir. Uydu içeren kromozomlara AT kromozomları denir. Bazılarında telofaz sırasında nükleoller oluşur.
Kromozomların uçları özel bir yapıya sahiptir ve telomer adı verilir. Telomer bölgeleri, kırılmalar sırasında veya kromozomların serbest uçları ile birbirlerine bağlanmalarını engelleyen belirli bir polariteye sahiptir.

Kromatidin (kromozomun) telomerden sentromere kadar olan bölümüne kromozom kolu denir. Her kromozomun iki kolu vardır. Kol uzunluklarının oranına bağlı olarak üç tip kromozom ayırt edilir: 1) metasentrik (eşit kollar); 2) submetasentrik (eşit olmayan omuzlar); 3) bir omzun çok kısa olduğu ve her zaman açıkça ayırt edilemediği akrosantrik. (p - kısa kol, q - uzun kol). Ökaryotik hücrelerde kromozomların kimyasal organizasyonu üzerine yapılan bir çalışma, bunların esas olarak DNA ve proteinlerden oluştuğunu göstermiştir: histonlar ve protomit (germ hücrelerinde), kromatin adı verilen bir nükleoprotein kompleksi oluşturur ve adını boyanma yeteneğinden alır. temel boyalar. Proteinler kromozomların önemli bir kısmını oluşturur. Bu yapıların kütlesinin yaklaşık% 65'ini oluştururlar. Tüm kromozomal proteinler iki gruba ayrılır: histonlar ve histon olmayan proteinler.
Histonlar beş fraksiyonla temsil edilir: HI, H2A, H2B, NZ, H4. Pozitif yüklü temel proteinler olduklarından DNA moleküllerine oldukça sıkı bağlanırlar ve bu da içerdiği biyolojik bilgilerin okunmasını engeller. Bu onların düzenleyici rolüdür. Ayrıca bu proteinler, DNA'nın kromozomlardaki mekansal organizasyonunu sağlayan yapısal bir işlevi yerine getirir.

Grupların sayısı histon olmayan protein sayısı 100'ü aşıyor. Bunların arasında RNA sentezi ve işlenmesi, DNA çoğaltılması ve onarımı için enzimler yer alıyor. Kromozomların asidik proteinleri de yapısal ve düzenleyici roller üstlenir. Kromozomlar, DNA ve proteinlerin yanı sıra RNA, lipitler, polisakkaritler ve metal iyonlarını da içerir.

Lekt'lerVeBen hayır.3

Kromozom teorisi kalıtım.

Kromozomal kalıtım teorisinin temel hükümleri. Kromozom analizi.

Kromozom teorisinin oluşumu. 1902-1903'te Amerikalı sitolog W. Setton ve Alman sitolog ve embriyolog T. Boveri bağımsız olarak gamet oluşumu ve döllenme sırasında genlerin ve kromozomların davranışlarındaki paralelliği tanımladılar. Bu gözlemler genlerin kromozomlar üzerinde yer aldığı varsayımının temelini oluşturdu. Bununla birlikte, belirli genlerin belirli kromozomlar üzerindeki lokalizasyonuna ilişkin deneysel kanıtlar, yalnızca 1910'da, sonraki yıllarda (1911-1926) kromozomal kalıtım teorisini kanıtlayan Amerikalı genetikçi T. Morgan tarafından elde edildi. Bu teoriye göre iletim kalıtsal bilgi genlerin belirli bir sırayla doğrusal olarak lokalize olduğu kromozomlarla ilişkilidir. Dolayısıyla kalıtımın maddi temelini temsil eden kromozomlardır.

Kromozomal kalıtım teorisi- hücre çekirdeğinde bulunan kromozomların genlerin taşıyıcıları olduğu ve kalıtımın maddi temelini temsil ettiği, yani organizmaların özelliklerinin birkaç nesilde sürekliliğinin, kromozomlarının sürekliliği ile belirlendiği teori. Kalıtımın kromozomal teorisi 20. yüzyılın başında ortaya çıktı. Hücre teorisine dayalıdır ve organizmaların kalıtsal özelliklerini hibridolojik analiz yoluyla incelemek için kullanılmıştır.

Kromozomal kalıtım teorisinin temel hükümleri.

1. Genler kromozomlar üzerinde lokalizedir. Dahası, farklı kromozomlar eşit olmayan sayıda gen içerir. Ayrıca homolog olmayan kromozomların her birinin gen seti benzersizdir.

2. Alelik genler homolog kromozomlar üzerinde aynı bölgeleri işgal eder.

3. Genler kromozom üzerinde doğrusal bir sırayla bulunur.

4. Bir kromozom üzerindeki genler bir bağlantı grubu oluşturur, yani bazı özelliklerin bağlantılı kalıtımının meydana gelmesi nedeniyle ağırlıklı olarak bağlantılı (birlikte) kalıtsal olarak alınırlar. Bağlantı gruplarının sayısı, belirli bir türün haploid kromozom sayısına eşittir (homogametik cinsiyette) veya 1'den fazladır (heterogametik cinsiyette).

5. Sıklığı kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafeyle doğru orantılı olan çaprazlama sonucu bağlantı kopar (bu nedenle bağlantının gücü ters ilişki genler arasındaki mesafe).

6. Herkes biyolojik türler belirli bir kromozom seti - karyotip ile karakterize edilir.

Zincirlenmiş miras

Özelliklerin bağımsız kombinasyonu (Mendel'in üçüncü yasası), bu özellikleri belirleyen genlerin farklı homolog kromozom çiftlerinde bulunması koşuluyla gerçekleştirilir. Sonuç olarak, her organizmada mayoz bölünmede bağımsız olarak birleştirilebilen genlerin sayısı, kromozom sayısı ile sınırlıdır. Ancak bir organizmada gen sayısı kromozom sayısından önemli ölçüde fazladır. Örneğin, moleküler biyoloji çağından önce mısırda 500'den fazla, Drosophila sineklerinde 1 binden fazla, insanlarda ise 2 bine yakın gen incelenmiş olup sırasıyla 10, 4 ve 23 çift kromozoma sahiptirler. Yüksek organizmalardaki gen sayısının birkaç bin olduğu gerçeği, 20. yüzyılın başında W. Sutton için zaten açıktı. Bu, her kromozomda birçok genin lokalize olduğunu varsaymamıza neden oldu. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler bir bağlantı grubu oluşturur ve birlikte kalıtılır.

T. Morgan, genlerin ortak kalıtımına bağlantılı kalıtım adını vermeyi önerdi. Bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom sayısına karşılık gelir, çünkü bağlantı grubu aynı genlerin lokalize olduğu iki homolog kromozomdan oluşur. (Heterogametik cinsiyetteki bireylerde, örneğin erkek memelilerde, aslında bir bağlantı grubu daha vardır, çünkü X ve Y kromozomları farklı genler içerir ve iki kişiyi temsil eder. farklı gruplar debriyaj. Böylece kadınların 23 kavrama grubu, erkeklerin ise 24 kavrama grubu vardır.

Bağlantılı genlerin kalıtım şekli, farklı homolog kromozom çiftlerinde lokalize olan genlerin kalıtımından farklıdır. Dolayısıyla, bağımsız kombinasyonla diheterozigot bir birey eşit miktarlarda dört tip gamet (AB, Ab, aB ve ab) oluşturuyorsa, bağlantılı kalıtımla (geçişlemenin yokluğunda), aynı diheterozigot yalnızca iki tip gamet oluşturur. Gametler: (AB ve ab) de eşit miktarlarda. İkincisi, ebeveynin kromozomundaki genlerin kombinasyonunu tekrarlar.

Bununla birlikte, sıradan (çapraz olmayan) gametlere ek olarak, ebeveynin kromozomlarındaki gen kombinasyonlarından farklı olan Ab ve aB gibi yeni gen kombinasyonlarıyla başka (çaprazlamalı) gametlerin de ortaya çıktığı bulunmuştur. Bu tür gametlerin ortaya çıkmasının nedeni, homolog kromozomların bölümlerinin değişimi veya geçişidir.

Geçiş, homolog kromozomların konjugasyonu sırasında mayoz bölünmenin I. fazında meydana gelir. Bu zamanda, iki kromozomun bazı kısımları çaprazlaşabilir ve bölümlerini değiştirebilir. Sonuç olarak, hem anne hem de baba kromozomlarının bölümlerini (genlerini) içeren niteliksel olarak yeni kromozomlar ortaya çıkar. Bu tür gametlerden yeni bir alel kombinasyonuyla elde edilen bireylere crossover veya rekombinant adı verilir.

Aynı kromozom üzerinde yer alan iki gen arasındaki geçişin sıklığı (yüzdesi), aralarındaki mesafeyle orantılıdır. İki gen arasındaki geçiş ne kadar sık ​​olursa o kadar az olur yakın arkadaş birbirlerine doğru konumlanırlar. Genler arasındaki mesafe arttıkça, çapraz geçişin onları iki farklı homolog kromozoma ayırma olasılığı artar.

Genler arasındaki mesafe, aralarındaki bağın gücünü karakterize eder. Bağlantı yüzdesi yüksek olan ve bağlantının neredeyse tespit edilemediği genler vardır. Ancak bağlantılı kalıtımda maksimum geçiş sıklığı %50'yi geçmez. Daha yüksekse, bağımsız kalıtımdan ayırt edilemeyen alel çiftleri arasında serbest kombinasyon gözlenir.

Çaprazlamanın biyolojik önemi son derece büyüktür, çünkü genetik rekombinasyon yeni, önceden var olmayan gen kombinasyonlarının yaratılmasını mümkün kılar ve böylece kalıtsal çeşitliliği arttırır, bu da geniş fırsatlar vücudun adaptasyonu farklı koşullarçevre. Bir kişi, elde etmek için özel olarak hibridizasyon gerçekleştirir. gerekli seçenekler Islah çalışmalarında kullanılmak üzere kombinasyonlar.

Çekiş ve geçiş.Önceki bölümlerde ortaya konan genetik analiz ilkelerinden, özelliklerin bağımsız kombinasyonunun ancak bu özellikleri belirleyen genlerin homolog olmayan kromozomlar üzerinde yer alması koşuluyla gerçekleştirilebileceği açıkça anlaşılmaktadır. Sonuç olarak, her organizmada bağımsız kalıtımın gözlendiği karakter çiftlerinin sayısı, kromozom çiftlerinin sayısı ile sınırlıdır. Öte yandan, genler tarafından kontrol edilen bir organizmanın özellik ve özelliklerinin sayısının son derece fazla olduğu, her türdeki kromozom çifti sayısının ise nispeten küçük ve sabit olduğu açıktır.

Her kromozomun bir değil birçok gen içerdiğini varsaymak kalıyor. Eğer durum böyleyse Mendel'in üçüncü yasası genlerin değil kromozomların dağılımıyla ilgilidir, yani etkisi sınırlıdır.

Bağlantılı miras olgusu. Mendel'in üçüncü yasasından şu sonuç çıkıyor: iki çift gende farklılık gösteren formlar çaprazlandığında (AB Ve AB), bir hibrit olduğu ortaya çıktı AAİÇİNDEB, dört tür gamet oluşturmak AB, AB, aB Ve AB eşit miktarlarda.

Buna uygun olarak, çaprazlamanın analizinde 1: 1: 1: 1'lik bir bölme gerçekleştirilir, yani. ebeveyn formlarının karakteristik özelliklerinin kombinasyonları (AB Ve AB), yeni kombinasyonlarla aynı sıklıkta ortaya çıkar (AB Ve aB),- Her biri %25. Ancak kanıtlar biriktikçe genetikçiler bağımsız kalıtımdan sapmalarla giderek daha fazla karşılaşmaya başladı. Bazı durumlarda yeni özellik kombinasyonları (AB Ve aB) V Facebook tamamen yoktu - orijinal formların genleri arasında tam bir bağlantı gözlendi. Ancak yavrularda daha sık olarak, ebeveynlerin özellik kombinasyonları bir dereceye kadar baskındı ve bağımsız kalıtımla beklenenden daha az sıklıkta yeni kombinasyonlar meydana geldi; %50'den az. Dolayısıyla, bu durumda, genler daha çok orijinal kombinasyonda kalıtsal olarak alınıyordu (bunlar birbirine bağlıydı), ancak bazen bu bağlantı koparak yeni kombinasyonlar oluştu.

Morgan, genlerin ortak kalıtımını, serbest kombinasyonlarını sınırlayarak, genlerin bağlantısını veya bağlantılı kalıtımı çağırmayı önerdi.

Crossing over ve genetik kanıtı. Bir kromozom üzerinde birden fazla genin yer aldığı varsayıldığında, homolog bir kromozom çiftindeki bir genin alellerinin bir homolog kromozomdan diğerine geçerek yer değiştirip değiştiremeyeceği sorusu ortaya çıkar. Böyle bir süreç meydana gelmeseydi, genler yalnızca mayoz bölünmede homolog olmayan kromozomların rastgele farklılaşması yoluyla birleşecek ve bir çift homolog kromozomda bulunan genler, bir grup olarak her zaman bağlantılı olarak kalıtsal olarak aktarılacaktı.

T. Morgan ve okulunun araştırması, homolog bir kromozom çiftinde genlerin düzenli olarak değiş tokuş edildiğini göstermiştir. Homolog kromozomların özdeş bölümlerinin içerdikleri genlerle değiştirilmesi işlemine kromozom geçişi veya krosover denir. Çaprazlama, homolog kromozomlar üzerinde yer alan yeni gen kombinasyonlarını sağlar. Geçiş olgusunun yanı sıra bağlantının da tüm hayvanlar, bitkiler ve mikroorganizmalar için ortak olduğu ortaya çıktı. Homolog kromozomlar arasında aynı bölgelerin değişiminin varlığı, genlerin değişimini veya rekombinasyonunu sağlar. ve böylece evrimde birleştirici değişkenliğin rolünü önemli ölçüde artırır. Kromozomların çaprazlanması, yeni bir özellik kombinasyonuna sahip organizmaların ortaya çıkma sıklığına göre değerlendirilebilir. Bu tür organizmalara rekombinantlar denir.

Geçiş yapmış kromozomlara sahip gametlere çapraz geçiş gametleri denir. ve geçiş yapmamış olanlarla. Buna göre, bir melezin çapraz gametlerinin bir analizörün gametleri ile kombinasyonundan ortaya çıkan organizmalara çapraz geçişler adı verilir. veya rekombinantlar ve melezin çapraz olmayan gametlerinden ortaya çıkanlar çapraz olmayan veya rekombinant olmayanlardır.

Morgan'ın Eşleşme Yasası.Çaprazlama durumunda bölünmeyi analiz ederken, çaprazlamalı ve çaprazlamasız sınıfların belirli bir niceliksel oranına dikkat çekilir. Çaprazlanmayan gametlerden oluşan her iki başlangıçtaki ebeveyn özellik kombinasyonları, analiz edilen çaprazın yavrularında eşit niceliksel oranlarda görünür. Drosophila ile yapılan yukarıdaki deneyde her iki bireyin de yaklaşık %41,5'i vardı. Toplamda, çapraz olmayan sinekler toplam yavru sayısının %83'ünü oluşturuyordu. İki çapraz sınıf da birey sayısı bakımından aynıdır ve toplamları %17'dir.

Çaprazlamanın sıklığı, çaprazlamaya dahil olan genlerin alelik durumuna bağlı değildir. Eğer uçarsa ve ebeveyn olarak kullanılıyorsa, çaprazlamanın analizinde ( B + vg Ve bvg+) ve çapraz olmayan ( bvg Ve b + vg +) bireyler ilk durumda olduğu gibi aynı sıklıkta (sırasıyla %17 ve %83) ortaya çıkacaktır.

Bu deneylerin sonuçları, gen bağlantısının gerçekten var olduğunu ve vakaların yalnızca belirli bir yüzdesinde geçiş nedeniyle bozulduğunu gösteriyor. Dolayısıyla, homolog kromozomlar arasında aynı bölümlerin karşılıklı değişiminin meydana gelebileceği, bunun sonucunda eşleştirilmiş kromozomların bu bölümlerinde bulunan genlerin bir homolog kromozomdan diğerine hareket ettiği sonucuna varılmıştır. Genler arasında çapraz geçişin (tam bağlantı) olmaması bir istisnadır ve yalnızca birkaç türün heterogametik cinsiyetinde, örneğin Drosophila ve ipekböceğinde bilinmektedir.

Morgan tarafından incelenen özelliklerin bağlantılı kalıtımına Morgan'ın bağlantı yasası adı verildi. Genler arasında rekombinasyon meydana geldiğinden ve genin kendisi çaprazlama ile ayrılmadığından, bir çaprazlama birimi olarak kabul edilmeye başlandı.

Geçiş miktarı. Geçiş miktarı, çapraz geçiş yapan bireylerin sayısının, analiz edilen çaprazlamadan elde edilen yavrulardaki toplam birey sayısına oranıyla ölçülür. Rekombinasyon karşılıklı olarak gerçekleşir; ebeveyn kromozomları arasında karşılıklı değişim vardır; bu, geçiş sınıflarının tek bir olayın sonucu olarak birlikte sayılmasına zorlar. Çaprazlama değeri yüzde olarak ifade edilir. Yüzde bir geçiş, genler arasındaki bir birim mesafeye eşittir.

Bir kromozom üzerindeki genlerin doğrusal düzenlenmesi. T. Morgan, genlerin kromozomlar üzerinde doğrusal olarak konumlandığını ve çaprazlama sıklığının aralarındaki göreceli mesafeyi yansıttığını öne sürdü: çaprazlama ne kadar sıklıkla meydana gelirse, genler kromozom üzerinde birbirlerinden o kadar uzak olur; geçiş ne kadar az sıklıkta olursa, birbirlerine o kadar yakın olurlar.

Morgan'ın Drosophila üzerinde genlerin doğrusal düzenini kanıtlayan klasik deneylerinden biri şuydu. Dişiler sarı vücut rengini belirleyen üç bağlantılı resesif gen açısından heterozigottur sen, beyaz göz rengi w ve çatallı kanatlar bi, bu üç gen için homozigot erkeklerle çaprazlandı. Yavrularda, genler arasındaki çaprazlamadan ortaya çıkan çapraz sineklerin %1,2'si elde edildi. en Ve w; %3,5 - genler arası geçişten w Ve bi ve %4,7 - arası en Ve bi.

Bu verilerden çapraz geçiş yüzdesinin genler arasındaki mesafenin bir fonksiyonu olduğu açıktır. Aşırı genler arasındaki mesafe nedeniyle en Ve bi arasındaki iki mesafenin toplamına eşit en Ve w, w Ve bi, genlerin kromozom üzerinde sırayla yer aldığı varsayılmalıdır; doğrusal.

Bu sonuçların tekrarlanan deneylerde tekrarlanabilirliği, genlerin kromozomdaki konumunun kesin olarak sabit olduğunu, yani her genin kromozomda kendi özel yerini - bir lokus - işgal ettiğini gösterir.

Kromozomal kalıtım teorisinin temel ilkeleri - alellerin eşleşmesi, mayoz bölünmedeki azalmalar ve kromozomdaki genlerin doğrusal düzenlenmesi - tek sarmallı kromozom modeline karşılık gelir.

Tek ve çoklu haçlar. Bir kromozom üzerinde çok sayıda genin bulunabileceği, bunların kromozom üzerinde doğrusal bir sırayla yer aldığı ve her genin kromozomda belirli bir yeri işgal ettiği görüşünü kabul eden Morgan, homolog kromozomlar arasında çaprazlamanın aynı anda birkaç noktada meydana gelebileceğini kabul etti. . Bu varsayım onun tarafından Drosophila üzerinde de kanıtlandı ve daha sonra bir dizi başka hayvanın yanı sıra bitkiler ve mikroorganizmalar üzerinde de tamamen doğrulandı.

Yalnızca tek bir yerde meydana gelen geçişe tek, aynı anda iki noktada - çift, üç - üçlü vb. denir. birden fazla olabilir.

Genler kromozom üzerinde birbirinden ne kadar uzaktaysa, aralarında çift geçiş olasılığı o kadar artar. İki gen arasındaki rekombinasyonların yüzdesi, aralarındaki mesafeyi daha doğru bir şekilde yansıtır, ne kadar küçüktür, çünkü mesafenin küçük olması durumunda çift değişim olasılığı azalır.

Çift geçişin hesaba katılması için incelenen iki gen arasına yerleştirilmiş ek bir işaretleyicinin olması gerekir. Genler arasındaki mesafe şu şekilde belirlenir: Çift çaprazlama sınıflarının çift yüzdesi, tek çaprazlama sınıflarının yüzdelerinin toplamına eklenir. Her çift geçişin iki noktada iki bağımsız tek kırılma nedeniyle meydana gelmesi nedeniyle çift geçiş yüzdesinin iki katına çıkarılması gereklidir.

Parazit yapmak. Kromozom üzerinde tek bir yerde meydana gelen çaprazlamanın yakın bölgelerdeki çaprazlamayı baskıladığı tespit edilmiştir. Bu olaya girişim denir. Çift çaprazlamada, girişim özellikle genler arasındaki mesafelerin küçük olması durumunda belirgindir. Kromozom kırılmalarının birbirine bağımlı olduğu ortaya çıkıyor. Bu bağımlılığın derecesi, meydana gelen kırılmalar arasındaki mesafeye göre belirlenir: kırılma yerinden uzaklaştıkça başka bir kırılma olasılığı artar.

Girişim etkisi, süreksizliklerin her birinin tamamen bağımsız olduğu varsayılarak, gözlemlenen çift süreksizliklerin sayısının olası olanların sayısına oranıyla ölçülür.

Gen lokalizasyonu. Genler bir kromozom üzerinde doğrusal olarak yerleşmişse ve çaprazlama frekansı aralarındaki mesafeyi yansıtıyorsa, genin kromozom üzerindeki konumu belirlenebilir.

Bir genin konumunu yani lokalizasyonunu belirlemeden önce genin hangi kromozom üzerinde bulunduğunun belirlenmesi gerekir. Aynı kromozom üzerinde bulunan ve kalıtsal olarak birbirine bağlanan genler bir bağlantı grubu oluşturur. Açıkçası, her türdeki bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom setine karşılık gelmelidir.

Bugüne kadar, genetik olarak çalışılan nesnelerin çoğunda bağlantı grupları tespit edilmiştir ve tüm bu durumlarda, bağlantı gruplarının sayısının haploid kromozom sayısına tam olarak karşılık geldiği bulunmuştur. Yani mısırda ( zea mayıslar) bezelyelerde haploid kromozom seti ve bağlantı gruplarının sayısı 10'dur ( Pisum sativum) – 7, meyve sinekleri (Drosophila melanogaster) – 4, ev fareleri ( Muş kas) – 20 vb.

Bir gen, bir bağlantı grubunda belirli bir yeri işgal ettiğinden, bu, her bir kromozom üzerindeki genlerin sırasının belirlenmesini ve kromozomların genetik haritalarının oluşturulmasını mümkün kılar.

Genetik haritalar. Kromozomların genetik haritası belirli bir bağlantı grubunda yer alan genlerin göreceli konumunun şemasını çağırın. Şimdiye kadar genetik açıdan en çok incelenen nesnelerden bazıları için derlendiler: Drosophila, mısır, domates, fare, Neurospora, Escherichia coli, vb.

Her bir homolog kromozom çifti için genetik haritalar derlenir. Debriyaj grupları numaralandırılmıştır.

Harita çizebilmek için kalıtım kalıplarını incelemek gerekir. büyük sayı genler. Örneğin Drosophila'da dört bağlantı grubunda lokalize olan 500'den fazla gen, mısırda ise on bağlantı grubunda lokalize olan 400'den fazla gen incelenmiştir. Genetik haritalar derlenirken, bağlantı grubu, genlerin tam veya kısaltılmış adı, sıfır noktası olarak alınan kromozomun uçlarından birine olan mesafe yüzde olarak belirtilir; bazen sentromerin yeri belirtilir.

sen çok hücreli organizmalar Gen rekombinasyonu karşılıklıdır. Mikroorganizmalarda tek taraflı olabilir. Bu nedenle, bir dizi bakteride, örneğin E. coli ( Escherichia koli), genetik bilginin aktarımı hücre konjugasyonu sırasında meydana gelir. Bakterinin kapalı halka şeklindeki tek kromozomu, konjugasyon sırasında mutlaka belli bir noktada kırılır ve bir hücreden diğerine geçer.

Aktarılan kromozom bölgesinin uzunluğu konjugasyonun süresine bağlıdır. Bir kromozom üzerindeki genlerin dizisi sabit görünmektedir. Bu nedenle, böyle bir halka haritasında genler arasındaki mesafe, geçiş yüzdesi olarak değil, konjugasyon süresini yansıtan dakika cinsinden ölçülür.

Geçişin sitolojik kanıtı. Geçiş olgusu genetik yöntemler kullanılarak belirlendikten sonra, gen rekombinasyonuyla birlikte homolog kromozomların bölümlerinin değişimine ilişkin doğrudan kanıt elde etmek gerekliydi. Mayozun profazında gözlenen kiazma desenleri, bu olgunun yalnızca dolaylı kanıtı olarak hizmet edebilir; doğrudan gözlem yoluyla meydana gelen değişimi belirtmek imkansızdır, çünkü bölümleri değiştiren homolog kromozomlar genellikle boyut ve şekil bakımından tamamen aynıdır.

Dev kromozomların sitolojik haritalarını genetik haritalarla karşılaştırmak için Bridges, geçiş katsayısının kullanılmasını önerdi. Bunu yapmak için böldü toplam uzunluk tüm kromozomlar tükürük bezleri(1180 µm) genetik haritaların toplam uzunluğu için (279 birim). Ortalama olarak bu oran 4,2 olarak ortaya çıktı. Bu nedenle, genetik haritadaki her bir çapraz geçiş birimi, sitolojik haritada (tükürük bezi kromozomları için) 4,2 μm'ye karşılık gelir. Bir kromozomun genetik haritasındaki genler arasındaki mesafeyi bildiğinizde, farklı bölgelerdeki çapraz geçişin göreceli sıklığını karşılaştırabilirsiniz. Örneğin, X- Drosophila kromozom genleri en Ve ak %5,5 uzaklıkta olduğundan dev kromozomda aralarındaki mesafe 4,2 µm X 5,5 = 23 µm olmalıdır, ancak doğrudan ölçüm 30 µm verir. Yani bu alanda X-kromozom geçişi ortalamadan daha az sıklıkta meydana gelir.

Kromozomların uzunluğu boyunca değişimlerin eşit olmayan bir şekilde uygulanması nedeniyle, genler bir harita üzerinde işaretlendiklerinde harita üzerinde farklı yoğunluklarda dağıtılır. Sonuç olarak genlerin genetik haritalardaki dağılımı, kromozom uzunluğu boyunca çaprazlama olasılığının bir göstergesi olarak değerlendirilebilir.

Geçiş mekanizması. Genetik yöntemlerle kromozom geçişinin keşfedilmesinden önce bile, mayozun profazını inceleyen sitologlar, kromozomların karşılıklı dolaşması olgusunu, onlar tarafından χ şekilli figürlerin oluşumunu gözlemlediler - chiasmus (χ) -Yunanca mektubu"hee") 1909'da F. Janssens, chiasmata'nın kromozom bölümlerinin değişimi ile ilişkili olduğunu öne sürdü. Daha sonra bu resimler, 1911'de T. Morgan tarafından ortaya atılan kromozomların genetik geçişi hipotezi lehine ek bir argüman olarak hizmet etti.

Kromozom geçiş mekanizması, mayoz bölünmenin I. fazındaki homolog kromozomların davranışı ile ilişkilidir.

Çaprazlama dört kromatid aşamasında meydana gelir ve kiazma oluşumuyla ilişkilidir.

Bir iki değerlikte bir değişim değil, iki veya daha fazla değişim varsa, bu durumda birkaç kiazma oluşur. İki değerlikte dört kromatid bulunduğundan, açıkçası her birinin diğerleriyle eşit bölüm değiştirme olasılığı vardır. Bu durumda değişime iki, üç veya dört kromatid katılabilir.

Kardeş kromatidler arasındaki değişim, genetik olarak aynı oldukları için rekombinasyona yol açamaz ve bu nedenle böyle bir değişimin bir anlamı yoktur. biyolojik mekanizma birleştirici değişkenlik.

Somatik (mitotik) geçiş. Daha önce de belirtildiği gibi, gamet oluşumu sırasında mayoz bölünmenin I. fazında çaprazlama meydana gelir. Ancak somatik bir durum var veya mitotik, geçiş, somatik hücrelerin, özellikle de embriyonik dokuların mitotik bölünmesi sırasında meydana gelir.

Mitozun profazındaki homolog kromozomların genellikle konjuge olmadıkları ve birbirlerinden bağımsız olarak bulundukları bilinmektedir. Ancak bazen homolog kromozomların sinapslarını ve chiasmata'ya benzer şekilleri gözlemlemek mümkündür, ancak kromozom sayısında herhangi bir azalma gözlenmez.

Geçiş mekanizmasıyla ilgili hipotezler.Çapraz geçişin mekanizmasıyla ilgili çeşitli hipotezler vardır, ancak bunların hiçbiri gen rekombinasyonunun gerçeklerini ve bu süreç sırasında gözlemlenen sitolojik modelleri tam olarak açıklamaz.

F. Janssens tarafından önerilen ve K. Darlington tarafından geliştirilen hipoteze göre, homolog kromozomların bivalandaki sinapsisi sırasında, kromozom ipliklerinin spiralleşmesiyle bağlantılı olarak ve karşılıklı dolanma sırasında ortaya çıkan dinamik bir gerilim yaratılır. iki değerlikteki homologlar. Bu gerilim nedeniyle dört kromatitten biri kırılır. İki değerlikteki dengeyi bozan kırılma, aynı iki değerliklinin başka herhangi bir kromatidinde tam olarak aynı noktada telafi edici bir kırılmaya yol açar. Daha sonra kırık uçların karşılıklı birleşmesi meydana gelir ve bu da geçişe yol açar. Bu hipoteze göre kiazmatalar doğrudan geçişle ilişkilidir.

K. Sachs'ın hipotezine göre, kiazmalar geçişin sonucu değildir: önce kiazmalar oluşur ve sonra bir değişim meydana gelir. Kromozomlar mekanik stres nedeniyle kutuplara ayrıldığında, kiazmada kırılmalar ve karşılık gelen bölümlerin değişimi meydana gelir. Değişimden sonra kiazma kaybolur.

D. Belling tarafından öne sürülen ve I. Lederberg tarafından modernize edilen bir diğer hipotezin anlamı ise, DNA replikasyon sürecinin karşılıklı olarak bir iplikten diğerine geçebileceği; üreme, bir matriste başlamış olup, bir noktada DNA matris zincirine geçer.

Kromozom geçişini etkileyen faktörler. Kros geçişi hem genetik hem de birçok faktörden etkilenir. dış çevre. Bu nedenle gerçek bir deneyde, belirlendiği tüm koşulları akılda tutarak geçiş frekansından bahsedebiliriz. Heteromorflar arasında geçiş neredeyse yoktur X- Ve e-kromozomlar. Eğer olduysa, o zaman kromozomal mekanizma cinsiyet tanımları sürekli aşınacaktır. Bu kromozomlar arasındaki geçişin engellenmesi yalnızca boyutlarındaki farklılıkla ilişkili değildir (bu her zaman gözlenmez), aynı zamanda şunlardan da kaynaklanmaktadır: e-spesifik nükleotid dizileri. Kromozomların (veya bölümlerinin) sinapslanmasının ön koşulu, nükleotid dizilerinin homolojisidir.

Yüksek ökaryotların büyük çoğunluğu, hem homogametik hem de heterogametik cinsiyetlerde yaklaşık olarak aynı geçiş sıklığıyla karakterize edilir. Bununla birlikte, heterogametik cinsiyetteki bireylerde geçişin olmadığı, homogametik cinsiyetteki bireylerde ise normal şekilde ilerleyen türler vardır. Bu durum heterogametik erkek Drosophila ve dişi ipekböceğinde görülmektedir. Bu türlerde mitotik geçiş sıklığının erkek ve dişilerde hemen hemen aynı olması dikkat çekicidir. çeşitli unsurlar cinsel ve genetik rekombinasyonun bireysel aşamalarının kontrolü somatik hücreler. Heterokromatik bölgelerde, özellikle perisentromerik bölgelerde, geçiş sıklığı azalır ve dolayısıyla bu bölgelerdeki genler arasındaki gerçek mesafe değiştirilebilir.

Geçiş inhibitörleri olarak görev yapan genler keşfedildi , ama sıklığını artıran genler de var. Bazen erkek Drosophila'da gözle görülür sayıda geçişe neden olabilirler. Kromozomun yeniden düzenlenmesi, özellikle de inversiyonlar, aynı zamanda çapraz tutucular olarak da hareket edebilir. Zigotendeki kromozomların normal konjugasyonunu bozarlar.

Geçiş sıklığının organizmanın yaşının yanı sıra eksojen faktörlerden de etkilendiği bulunmuştur: sıcaklık, radyasyon, tuz konsantrasyonu, kimyasal mutajenler, ilaçlar, hormonlar. Bu etkilerin çoğunda, üzerinden geçme sıklığı artar.

Genel olarak çaprazlama, hem doğrudan hem de mayotik veya mitotik hücrelerin fizyolojik durumu aracılığıyla birçok gen tarafından kontrol edilen düzenli genetik süreçlerden biridir. Sıklık çeşitli türler Rekombinasyonlar (mayotik, mitotik geçiş ve kardeş kromatid değişimleri), mutajenlerin, kanserojenlerin, antibiyotiklerin vb. etkisinin bir ölçüsü olarak hizmet edebilir.

Morgan'ın miras yasaları ve bunlardan kaynaklanan kalıtım ilkeleri. T. Morgan'ın çalışmaları genetiğin yaratılmasında ve geliştirilmesinde büyük rol oynadı. Kalıtımın kromozomal teorisinin yazarıdır. Kalıtım yasalarını keşfettiler: cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı, bağlantılı kalıtım.

Bu yasalardan aşağıdaki kalıtım ilkeleri çıkar:

1. Faktör geni, kromozomun spesifik bir lokasyonudur.

2. Gen alelleri homolog kromozomların aynı lokuslarında bulunur.

3. Genler kromozom üzerinde doğrusal olarak bulunur.

4. Çaprazlama, homolog kromozomlar arasında düzenli bir gen değişimi sürecidir.

Genomun hareketli elemanları. 1948'de Amerikalı araştırmacı McClintock, mısırda kromozomun bir kısmından diğerine hareket eden genleri keşfetti ve bu fenomeni transpozisyon olarak adlandırdı ve genlerin kendileri de kontrol elemanları (CE) olarak adlandırıldı. 1.Bu unsurlar bir yerden diğerine geçebilir; 2. belirli bir bölgeye entegrasyonları, yakınlarda bulunan genlerin aktivitesini etkiler; 3. belirli bir lokustaki EC kaybı, önceden değişken olan bir lokusu stabil bir lokusa dönüştürür; 4. EC'lerin mevcut olduğu bölgelerde silmeler, translokasyonlar, transpozisyonlar, inversiyonlar ve kromozom kırılmaları meydana gelebilir. 1983 yılında mobil genetik elementlerin keşfi için Nobel Ödülü Barbara McClintock'a verildi.

Kullanılabilirlik mobil elemanlar genomlarda çeşitli sonuçları vardır:

1. Hareketler ve yeri değiştirilebilen öğelerin genlere eklenmesi mutasyonlara neden olabilir;

2. Gen aktivitesinin durumundaki değişiklik;

3. Kromozomal yeniden düzenlemelerin oluşumu;

4. Telomer oluşumu.

5. Yatay gen transferine katılım;

6. P elementine dayanan transpozonlar ökaryotlarda transformasyon, gen klonlama, güçlendiricilerin aranması vb. için kullanılır.

Prokaryotlarda üç tür yeri değiştirilebilen eleman vardır: IS elemanları (eklenenler), transpozonlar ve bazı bakteriyofajlar. IS elemanları DNA'nın herhangi bir parçasına entegre olur, sıklıkla mutasyonlara neden olur, kodlama veya düzenleyici dizileri yok eder ve komşu genlerin ifadesini etkiler. Bir bakteriyofaj, yerleştirme yoluyla mutasyonlara neden olabilir.

Kromozomal kalıtım teorisi, kalıtsal faktörlerin (genlerin) kromozomlarda lokalizasyonu doktrinidir; bu, organizmaların özelliklerinin birkaç nesilde sürekliliğinin, kromozomlarının sürekliliği tarafından belirlendiğini belirtir.

Kalıtsal faktörler (genler ve hücrenin yapısal bileşenleri) kromozomları arasındaki bağlantı yirminci yüzyılın başında fark edildi. Şu anda, kromozom sayısının tür sabitliği, eşleşmeleri ve bireyselliği için kurallar oluşturuldu. 1908-1918 döneminde. T.G. liderliğindeki Amerikalı genetikçiler. Morgan bir dizi yaptı bilimsel keşifler kalıtsal bilginin aktarımında kromozomların rolünü kanıtlayan kişi: 1) cinsiyetin genetik olarak belirlenmesi, 2) cinsiyete bağlı kalıtım, 3) gen bağlantı grupları vb.

Cinsiyet ve kromozomların kalıtımı. Zemin cinsel üremesini ve kalıtsal bilgilerin gamet oluşumu yoluyla iletilmesini sağlayan bir dizi morfolojik ve fizyolojik özelliktir.

Erkekler ve dişiler kromozomal yapılarında farklılık gösterir. Örneğin birçok hayvanın (Drosophila, memeliler, insanlar dahil) dişilerinde tüm kromozom çiftleri homologdur, ancak erkeklerde biri dişininkiyle aynı olan iki eşleşmemiş kromozom mevcuttur. Kadın ve erkeği birbirinden ayıran kromozomlara denir cinsel kromozomlar: eşleştirilmiş bir kromozom X harfiyle, eşleşmemiş bir kromozom ise Y harfiyle gösterilir. Erkeklerde ve kadınlarda aynı olan kromozomlara denir. otozomlar(A). Örneğin, bir kişide 22 çifti otozom ve bir çifti cinsiyet kromozomu olmak üzere 23 çift kromozom vardır. Bir kadının kromozom seti şu şekilde yazılabilir: 44A + XX ve erkekler için - 44A + XY. Drosophila'da dişinin kromozom seti 6A+XX, erkeğin ise 6A+XY'dir. Dişi bireyler bir tür gamet (AH) oluşturur ve buna denir. homojen ve erkekler iki tip gamet (AX, AY) üretirler ve bunlara denir. heterogametik. Döllenme üzerine ben X kromozomunu taşıyan yumurtalar, X kromozomlu sperm, bir dişi bireyin gelişeceği bir zigot (XX) oluşturur. Y kromozomu taşıyan sperm ve yumurta birleşince erkek birey gelişir. Matematiksel olarak bu cinsiyet kalıtımı şu şekilde ifade edilebilir:

P ААХХ x ААХY

Daha sonra dişilerin heterogametik, erkeklerin ise homogametik olduğu türlerin (kuşlar, kelebekler, kurbağalar) olduğu ortaya çıktı. Bu gibi durumlarda, kadın cinsiyet kromozomları genellikle WZ harfiyle, erkek cinsiyet kromozomları ise ZZ harfiyle gösterilir. Cinsiyet kalıtımı şu şekilde yazılabilir:

Bazı böceklerde (çekirgeler), başka bir tür kromozomal cinsiyet belirleme tespit edilmiştir. Bunlarda dişiler tüm çiftlerde diploid bir kromozom seti (AAXX) taşırken, erkekler diploid bir otozom seti ve haploid bir cinsiyet kromozomu seti (AAXO) taşırlar. Şematik olarak cinsiyetin bu şekilde kalıtımı şu şekilde gösterilebilir:

R AAXX x AAHO

GAH AH, JSC

F1ААХХ, ААХО

Hymenoptera'da, özellikle de arılarda, tamamen farklı bir tür cinsiyet belirleme meydana gelir. Bunlarda dişiler döllenmiş yumurtalardan gelişir ve vücut hücreleri diploid bir kromozom setine sahipken, erkekler partenogenetik olarak (döllenmemiş yumurtalardan) gelişir ve haploid vücut hücrelerine sahiptir. Cinsiyetin kromozomal kalıtım teorisi, çoğu bitki ve hayvan türünde cinsiyetin gelişimini belirleyen genlerin cinsiyet kromozomlarında lokalize olduğunu iddia etmek için zemin sağlar. Örneğin insanlarda kadın cinsiyetinin gelişimini belirleyen genler X kromozomunda, erkek cinsiyetinin gelişimini belirleyen genler ise Y kromozomunda yer almaktadır. Bu durumda Y kromozomunda yer alan genler baskındır. Dolayısıyla XY genotipi erkek bireyin gelişimini, XX genotipi ise dişi gelişimini belirler.

Cinsiyete bağlı kalıtım. Cinsiyet kromozomları, cinsiyeti belirleyen genlerin yanı sıra diğer özellikleri belirleyen genleri de taşır. Cinsiyet kromozomları yoluyla miras alınan özelliklere ne ad verilir? zemine bağlanır.İnsanlarda, Y kromozomu yoluyla miras alınan özellikler yalnızca erkeklerde ortaya çıkabilirken, X kromozomu yoluyla miras alınan özellikler hem erkeklerde hem de kadınlarda ortaya çıkabilir. Bir dişi birey, X kromozomunun genleri açısından homo veya heterozigot olabilir. Resesif aleller onda yalnızca homozigot durumda ortaya çıkar. Erkeklerde X kromozomu genleri resesif durumda da görünebilir.

Genetik formüllerde cinsiyete bağlı özelliklerin aktarım şeması kaydedilirken, özellikleri kontrol eden genlerin sembolleriyle birlikte, bu genlerin lokalize olduğu cinsiyet kromozomları da yazılır.

Örneğin Drosophila'daki göz rengi geni X kromozomunda lokalizedir. Bu şu şekilde yazılabilir: XW kırmızı göz rengi geni, Xw ise beyaz göz rengi genidir. Veya iktiyoz (deri hastalığı) geni insanlarda Y kromozomu – YJ üzerinde lokalizedir. İnsanlarda birçok fizyolojik ve patolojik özellik cinsiyet kromozomları yoluyla kalıtsaldır. Örneğin renk körlüğü (renk körlüğü), hemofili (kanın pıhtılaşamaması), diş minesinin koyulaşması vb. X kromozomu yoluyla bulaşır.

Cinsiyete bağlı kalıtım çalışması, otozomlardaki genlerin bağlantısının araştırılmasını teşvik etti.

Debriyaj grupları genler. G. Mendel'in üçüncü yasasına göre, bu özellikleri kontrol eden genlerin farklı kromozom çiftlerinde yer alması koşuluyla, bağımsız bir özellik kombinasyonu meydana gelebilir. Sonuç olarak, her organizmada bağımsız olarak kalıtsal olarak aktarılabilen eşleştirilmiş karakterlerin sayısı, kromozom çiftlerinin sayısıyla sınırlıdır. Ancak bir organizmada genler tarafından kontrol edilen özelliklerin sayısı, o organizmanın karyotipinde bulunan kromozom çiftlerinin sayısından önemli ölçüde daha fazladır. Sonuç olarak her kromozom bir değil birçok gen içerir. Eğer durum böyleyse, Mendel'in üçüncü yasası genlerle değil, yalnızca kromozomların serbest birleşimiyle ilgilidir. Mendel'in üçüncü yasasının tezahürünün analizi, bazı durumlarda melezlerde yeni gen kombinasyonlarının tamamen bulunmadığını, yani. genler arasında tam bağlantı gözlendi ebeveyn formları ve ardından fenotipte 1: 1 oranında bir bölünme meydana geldi. Bazen bağımsız kalıtımla, özellik kombinasyonları olması gerekenden daha az sıklıkta meydana gelir.

T.G. Morgan, aynı kromozom üzerinde bulunan genlerin ortak kalıtımını "genlerin bağlantısı" olarak adlandırdı. Bir kromozom üzerinde lokalize olan genler birbiri ardına sıralı olarak (doğrusal olarak) yerleştirilir ve oluşur. debriyaj grubu. Her türde sayıları haploid kromozom setine eşittir. Alelik genlerin homolog bir kromozom çiftinde düzenli olarak değiştirildiği tespit edilmiştir. Homolog kromozomların aynı bölümlerinin içerdikleri genlerle değiştirilmesi işlemine çaprazlama denir. Karşıdan karşıya geçmek Mayozun profaz I'inde meydana gelir ve homolog kromozomlarda yeni gen kombinasyonları sağlar. Geçiş sıklığı genler arasındaki mesafeye bağlıdır ve genellikle yüzde olarak ifade edilir. Geçiş yapmış kromozomlara sahip gametler çaprazlama denir ve dayanamayanlarla - çapraz olmayan. Bu tür gametlerin döllenmesinden sonra bunlardan sırasıyla çapraz geçişli ve geçişsiz bireyler gelişir.

Gametogenez sırasında geçiş meydana gelirse, o zaman genlerin eksik bağlanması. Morgan, birinci nesil hibritlerin toplam sayısını ve çapraz geçiş formlarının sayısını bilerek, geçiş yüzdesini (genler arasındaki mesafeyi) matematiksel olarak hesaplamak için kullanılabilecek bir formül önerdi:

burada X, geçiş yüzdesidir, a, birinci grubun çapraz geçiş formlarının sayısıdır, b, ikinci grubun çapraz geçiş formlarının sayısıdır, n, soyun toplam sayısıdır.

Bu formülü kullanarak kendisi ve öğrencileri, meyve sineklerindeki dört bağlantı grubunun tümü için genetik haritalar derlediler.

Kromozom haritası– kromozomdaki genlerin doğrusal düzeninin diyagramı. Bu harita matematiksel olarak derlenirse (Morgan formülü kullanılarak), o zaman denir genetik ve eğer genlerin bir kromozom üzerindeki konumu mikroskop altında belirlenirse, böyle bir haritaya denir. sitolojik.

Genel olarak, kromozomal kalıtım teorisinin aşağıdaki ana hükümleri ayırt edilebilir:

1) kalıtsal bilginin maddi taşıyıcıları kromozomlar ve bunların içindeki genlerdir;

2) genler kromozom üzerinde belirli bir yeri (lokus) işgal eder ve doğrusal olarak yerleştirilir;

3) bir kromozomun genleri kendi bağlantı grubunu oluşturur, bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom setine eşittir;

4) bir kromozomdaki genlerin bağlantısı mutlak değildir; çaprazlama nedeniyle bozulur;

5) Geçiş yüzdesi genler arasındaki mesafeyle doğru orantılıdır.

Uzaklık birimi olarak %1'lik geçiş alındı ​​ve bu birime morganid adı verildi.

Teorinin kurucusu Amerikalı genetikçi Thomas Gent Morgan, Nobel ödüllü Mendel yasalarının sınırlılığı hakkında bir hipotez ortaya attı.

Deneylerinde önemli bir bitki olan Drosophila meyve sineği kullanıldı. genetik deneyler nitelikler: iddiasızlık, doğurganlık, az sayıda kromozom (dört çift), açıkça tanımlanmış birçok alternatif özellik.

Morgan ve öğrencileri şunları buldu:

1. Bir organizmanın özellikleri ve özellikleri genler tarafından belirlenir. Genler kromozomlar üzerinde lokalizedir ve orada birbirlerinden belirli bir mesafede doğrusal olarak bulunurlar.

2. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler, birlikte kalıtılır veya birbirine bağlanarak bağlantı grupları oluşturulur. Bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom setine eşittir: Meyve sineklerinde 4, insanlarda 23.

3. Mayoz sırasında homolog kromozomlar arasında bölüm değişimi (geçiş) meydana gelebilir; Çaprazlamanın bir sonucu olarak, kromozomları yeni gen kombinasyonları içeren gametler ortaya çıkar.

4. Çaprazlama sıklığı, bir kromozom üzerindeki genlerin mesafesini ve sırasını belirlemek için kullanılabilir. Mesafe ne kadar büyük olursa geçiş frekansı da o kadar yüksek olur. Genler arasındaki mesafe birimi 1 morganid (%1 çaprazlama) veya çapraz bireylerin oluşma yüzdesi olarak alınır. Bu değer 10 morganid ise bu genlerin bulunduğu yerlerdeki kromozom geçiş sıklığının %10 olduğu ve yavruların %10'unda yeni genetik kombinasyonların belirleneceği ifade edilebilir.

5. Genlerin kromozomlar üzerindeki konumunun doğasını bulmak ve aralarındaki geçiş sıklığını belirlemek için genetik haritalar oluşturulur. Harita, bir kromozom üzerindeki genlerin sırasını ve aynı kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafeyi yansıtır.

Teorinin kurucusu Amerikalı genetikçi ve Nobel ödüllü Thomas Gent Morgan, Mendel yasalarının sınırlılığı hakkında bir hipotez ortaya attı.

Deneylerinde kullandığı Drosophila meyve sineği genetik deneyler için önemli niteliklere sahiptir: iddiasızlık, doğurganlık, az sayıda kromozom (dört çift) ve açıkça tanımlanmış birçok alternatif özellik.

Morgan ve öğrencileri şunları buldu:

  1. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler ortaklaşa veya bağlantılı olarak kalıtılır.
  2. Aynı kromozom üzerinde bulunan gen grupları bağlantı gruplarını oluşturur. Bağlantı gruplarının sayısı, homogametik bireylerde haploid kromozom setine, heterogametik bireylerde ise n+1'e eşittir.
  3. Homolog kromozomlar arasında bölüm değişimi (geçiş) meydana gelebilir; Çaprazlamanın bir sonucu olarak, kromozomları yeni gen kombinasyonları içeren gametler ortaya çıkar.
  4. Homolog kromozomlar arasındaki geçiş sıklığı, aynı kromozom üzerinde lokalize olan genler arasındaki mesafeye bağlıdır. Bu mesafe ne kadar büyük olursa geçiş frekansı da o kadar yüksek olur. Genler arasındaki mesafe birimi 1 morganid (%1 çaprazlama) veya çapraz bireylerin oluşma yüzdesi olarak alınır. Bu değer 10 morganid ise bu genlerin bulunduğu yerlerdeki kromozom geçiş sıklığının %10 olduğu ve yavruların %10'unda yeni genetik kombinasyonların belirleneceği ifade edilebilir.
  5. Genlerin kromozomlar üzerindeki konumunun doğasını bulmak ve aralarındaki geçiş sıklığını belirlemek için genetik haritalar oluşturulur. Harita, bir kromozom üzerindeki genlerin sırasını ve aynı kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafeyi yansıtır. Morgan ve meslektaşlarının bu sonuçları şöyle adlandırıldı: kalıtımın kromozomal teorisi. Bu teorinin en önemli sonuçları şunlardır: modern fikirler Kalıtımın işlevsel bir birimi olarak gen, bölünebilirliği ve diğer genlerle etkileşime girme yeteneği hakkında.

Zincirleme kalıtım örneği:

  • Vg - normal Drosophila kanatları;
  • vg - ilkel kanatlar;
  • BB - gri gövde rengi;
  • bb - koyu gövde rengi.

Kromozomal ifadeye giriş:

Bu durumda birinci nesil melezlerin tekdüzelik kuralı gözlenir. Mendel'in ikinci ve üçüncü yasalarına göre, olası fenotiplerin her birinin (gri, uzun kanatlı sinekler, gri kısa kanatlı sinekler, siyah uzun kanatlı sinekler ve siyah kısa kanatlı sinekler) %25'inin oluşması beklenir. sonraki test çaprazları. Ancak Morgan'ın deneyleri böyle sonuçlar vermedi. Her iki özellik açısından resesif olan bir dişi VgVgbb'yi F1'den melez bir erkekle çaprazlarken, kısa kanatlı gri sineklerin %50'si ve siyah gövdeli ve uzun kanatlı sineklerin %50'si oluştu:

Dihibrit bir dişi homozigot resesif bir erkekle çaprazlanırsa aşağıdaki yavrular oluşur: %41,5 - kısa kanatlı gri, %41,5 - uzun kanatlı siyah, %8,5 - uzun kanatlı gri, %8,5 - kısa kanatlı siyah .

Bu sonuçlar aralarında gen bağlantısının ve geçişin varlığını göstermektedir. İkinci çaprazlamadan elde edilen yavrularda rekombinant bireylerin %17'si elde edildiğinden, Vg ve B genleri arasındaki mesafe %17 veya 17 morganiddir.

Cinsiyete bağlı kalıtım

Farklı cinsiyetlerin kromozom setleri, cinsiyet kromozomlarının yapısında farklılık gösterir. Erkek Y kromozomu, X kromozomunda bulunan alellerin çoğunu içermez. Cinsiyet kromozomlarının genleri tarafından belirlenen özelliklere cinsiyete bağlı denir. Kalıtımın şekli mayoz bölünmede kromozomların dağılımına bağlıdır. Heterogametik cinsiyetlerde, X kromozomuna bağlı olan ve Y kromozomunda bir alel bulunmayan özellikler, bu özelliklerin gelişimini belirleyen gen resesif olsa bile ortaya çıkar. İnsanlarda Y kromozomu babadan oğullara, X kromozomu ise kız çocuklarına aktarılır. Çocuklar ikinci kromozomu annelerinden alırlar. Her zaman X kromozomudur. Anne, X kromozomlarından birinde patolojik resesif bir gen taşıyorsa (örneğin renk körlüğü veya hemofili geni) ancak kendisi hasta değilse taşıyıcıdır. Bu gen erkek çocuklara aktarılırsa, Y kromozomunda patolojik geni baskılayan bir alel bulunmadığından, bu hastalıkla doğabilirler. Bir organizmanın cinsiyeti döllenme anında belirlenir ve ortaya çıkan zigotun kromozom tamamlayıcısına bağlıdır. Kuşlarda dişiler heterogametik, erkekler ise homogametiktir. Arıların hiçbir cinsiyet kromozomu yoktur. Erkekler haploittir. Dişi arılar diploittir.

Kromozomal kalıtım teorisinin temel hükümleri:

  • her genin kromozom üzerinde belirli bir yeri (konumu) vardır;
  • bir kromozom üzerindeki genler belirli bir sırayla yerleştirilmiştir;
  • bir kromozom üzerindeki genler bağlantılıdır ve bu nedenle ağırlıklı olarak birlikte kalıtılır;
  • genler arasındaki geçiş sıklığı aralarındaki mesafeye eşittir;
  • Belirli bir tipteki (karyotip) hücrelerdeki kromozom seti karakteristik özellik tür.