Ve gübreleme. Bu gözlemler genlerin kromozomlar üzerinde yer aldığı varsayımının temelini oluşturdu. Bununla birlikte, belirli genlerin belirli kromozomlarda lokalizasyonuna ilişkin deneysel kanıtlar, yalnızca şehirde, sonraki yıllarda (-) kromozomal kalıtım teorisini kanıtlayan Amerikalı genetikçi T. Morgan tarafından elde edildi. Bu teoriye göre kalıtsal bilginin aktarımı, genlerin belirli bir sırayla doğrusal olarak lokalize olduğu kromozomlarla ilişkilidir. Dolayısıyla kalıtımın maddi temelini temsil eden kromozomlardır.

Kromozom teorisinin oluşumu, farklı cinsiyetteki organizmalarda kromozom setindeki farklılıklar belirlendiğinde, cinsiyet genetiği çalışmalarından elde edilen verilerle kolaylaştırılmıştır.

Seks genetiği

Benzer bir cinsiyet belirleme yöntemi (XY tipi), hücreleri kadınlarda 44 otozom ve iki X kromozomu veya erkeklerde XY kromozomu içeren insanlar da dahil olmak üzere tüm memelilerde doğaldır.

Böylece, XY tipi cinsiyet belirleme veya Drosophila ve insan türü, - cinsiyet belirlemenin en yaygın yoluçoğu omurgalının ve bazı omurgasızların karakteristik özelliğidir. X0 tipi, hiçbir şekilde Y kromozomuna sahip olmayan çoğu ortopter, böcek, böcek ve örümcekte bulunur; dolayısıyla erkek X0 genotipine, dişi ise XX genotipine sahiptir.

Tüm kuşlarda, çoğu kelebekte ve bazı sürüngenlerde, erkekler homogametik cinsiyettedir ve dişiler heterogametiktir (XY tipi veya XO tipi). Bu türlerdeki cinsiyet kromozomları, bu cinsiyet belirleme yöntemini vurgulamak için Z ve W harfleriyle gösterilmiştir; bu durumda, erkeklerin kromozom seti ZZ sembolüyle, dişilerin ise ZW veya Z0 sembolüyle gösterilir.

Cinsiyet kromozomlarının bir organizmanın cinsiyetini belirlediğine dair kanıtlar, Drosophila'daki cinsiyet kromozomu ayrışmama çalışmalarından geldi. Gametlerden biri hem cinsiyet kromozomlarını içeriyorsa, diğeri ise - hiçbiri yoksa, bu tür gametlerin normal olanlarla füzyonu, bir dizi cinsiyet kromozomu XXX, XO, XXXY vb. olan bireylerle sonuçlanabilir. Drosophila'da ortaya çıktı: XO grubu olan bireyler erkek, XXY grubu olan bireyler ise dişidir (insanlarda ise durum tam tersidir). XXX kümesine sahip bireyler hipertrofik kadın özelliklerine (süper dişiler) sahiptir. (Drosophila'daki tüm bu kromozomal anormalliklere sahip bireyler kısırdır). Daha sonra Drosophila'da cinsiyetin, X kromozomlarının sayısı ile otozom dizilerinin sayısı arasındaki oran (denge) ile belirlendiği kanıtlandı.

Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı

Belirli bir özelliğin oluşumunu kontrol eden genlerin otozomlarda lokalize olması durumunda, kalıtım, incelenen özelliğin hangi ebeveynin (anne veya baba) taşıyıcısı olduğuna bakılmaksızın gerçekleşir. Genler cinsiyet kromozomları üzerinde yer alıyorsa, özelliklerin kalıtımının doğası çarpıcı biçimde değişir. Örneğin, Drosophila'da X kromozomunda bulunan genlerin kural olarak Y kromozomunda alelleri yoktur. Bu nedenle heterogametik cinsiyetin X kromozomundaki resesif genler neredeyse her zaman tekil.

Genleri cinsiyet kromozomları üzerinde lokalize olan özelliklere cinsiyete bağlı özellikler denir. Cinsiyete bağlı kalıtım olgusu, Drosophila'da T. Morgan tarafından keşfedildi.

İnsanlardaki X ve Y kromozomları, kalıtımı otozomal genlerin kalıtımından farklı olmayan, genlerin lokalize olduğu homolog (psödootozomal) bir bölgeye sahiptir.

X ve Y kromozomlarında homolog bölgelerin yanı sıra homolog olmayan bölgeler de bulunur. Y kromozomunun homolog olmayan bölgesi, erkek cinsiyetini belirleyen genlerin yanı sıra, insanlarda ayak parmakları arasındaki zarlar ve kıllı kulaklara ilişkin genleri de içerir. Y kromozomunun homolog olmayan bir bölgesine bağlı patolojik özellikler, Y kromozomunu babalarından aldıkları için tüm oğullara aktarılır.

X kromozomunun homolog olmayan bölgesi organizmaların yaşamı için önemli olan bir dizi gen içerir. Heterogametik cinsiyette (XY) X kromozomu tekil olarak temsil edildiğinden, X kromozomunun homolog olmayan bölgesinin genleri tarafından belirlenen özellikler resesif olsalar bile ortaya çıkacaktır. Genlerin bu durumuna hemizigot denir. İnsanlarda bu tür X'e bağlı resesif özelliğin bir örneği hemofilidir. kas distrofisi Duchenne, optik sinir atrofisi, renk körlüğü (renk körlüğü), vb.

Hemofili, kanın pıhtılaşma yeteneğini kaybettiği kalıtsal bir hastalıktır. Bir yara, hatta bir çizik veya morluk, sıklıkla ölümle sonuçlanan aşırı iç veya dış kanamaya neden olabilir. Bu hastalık nadir istisnalar dışında sadece erkeklerde görülür. En yaygın hemofili formlarının (hemofili A ve hemofili B) her ikisinin de X kromozomunda bulunan resesif genlerden kaynaklandığı bulunmuştur. Bu genler için heterozigot olan kadınlarda (taşıyıcılarda) kan pıhtılaşması normal veya hafif derecede azalmıştır.

Kızın annesi hemofili geninin taşıyıcısı ise ve baba hemofili hastası ise, kızlarda hemofilinin fenotipik tezahürü gözlenecektir. Benzer bir kalıtım modeli, diğer resesif, cinsiyete bağlı özelliklerin karakteristiğidir.

Zincirlenmiş miras

Özelliklerin bağımsız kombinasyonu (Mendel'in üçüncü yasası), bu özellikleri belirleyen genlerin farklı homolog kromozom çiftlerinde bulunması koşuluyla gerçekleştirilir. Sonuç olarak, her organizmada mayoz bölünmede bağımsız olarak birleştirilebilen genlerin sayısı, kromozom sayısı ile sınırlıdır. Ancak bir organizmada gen sayısı kromozom sayısından önemli ölçüde fazladır. Örneğin, moleküler biyoloji çağından önce mısırda 500'den fazla, Drosophila sineklerinde 1 binden fazla, insanlarda ise 2 bine yakın gen incelenmiş olup sırasıyla 10, 4 ve 23 çift kromozoma sahiptirler. Yüksek organizmalardaki gen sayısının birkaç bin olduğu gerçeği, 20. yüzyılın başında W. Sutton için zaten açıktı. Bu, her kromozomda birçok genin lokalize olduğunu varsaymamıza neden oldu. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler bir bağlantı grubu oluşturur ve birlikte kalıtılır.

T. Morgan, genlerin ortak kalıtımına bağlantılı kalıtım adını vermeyi önerdi. Bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom sayısına karşılık gelir, çünkü bağlantı grubu aynı genlerin lokalize olduğu iki homolog kromozomdan oluşur. (Heterogametik cinsiyetteki bireylerde, örneğin erkek memelilerde, aslında bir bağlantı grubu daha vardır, çünkü X ve Y kromozomları farklı genler içerir ve iki kişiyi temsil eder. farklı gruplar debriyaj. Böylece kadınların 23 kavrama grubu, erkeklerin ise 24 kavrama grubu vardır.

Bağlantılı genlerin kalıtım şekli, farklı homolog kromozom çiftlerinde lokalize olan genlerin kalıtımından farklıdır. Dolayısıyla, bağımsız kombinasyonla diheterozigot bir birey eşit miktarlarda dört tip gamet (AB, Ab, aB ve ab) oluşturuyorsa, bağlantılı kalıtımla (geçişlemenin yokluğunda), aynı diheterozigot yalnızca iki tip gamet oluşturur. Gametler: (AB ve ab) de eşit miktarlarda. İkincisi, ebeveynin kromozomundaki genlerin kombinasyonunu tekrarlar.

Bununla birlikte, sıradan (çapraz olmayan) gametlere ek olarak, ebeveynin kromozomlarındaki gen kombinasyonlarından farklı olan Ab ve aB gibi yeni gen kombinasyonlarıyla başka (çaprazlamalı) gametlerin de ortaya çıktığı bulunmuştur. Bu tür gametlerin ortaya çıkmasının nedeni, homolog kromozomların bölümlerinin değişimi veya geçişidir.

Geçiş, homolog kromozomların konjugasyonu sırasında mayoz bölünmenin I. fazında meydana gelir. Bu zamanda, iki kromozomun bazı kısımları çaprazlaşabilir ve bölümlerini değiştirebilir. Sonuç olarak, hem anne hem de baba kromozomlarının bölümlerini (genlerini) içeren niteliksel olarak yeni kromozomlar ortaya çıkar. Bu tür gametlerden yeni bir alel kombinasyonuyla elde edilen bireylere crossover veya rekombinant adı verilir.

Aynı kromozom üzerinde yer alan iki gen arasındaki geçişin sıklığı (yüzdesi), aralarındaki mesafeyle orantılıdır. İki gen arasındaki geçiş ne kadar sık ​​olursa o kadar az olur yakın arkadaş birbirlerine doğru konumlanırlar. Genler arasındaki mesafe arttıkça çaprazlamanın onları iki farklı homolog kromozom üzerinde ayırma olasılığı artar.

Genler arasındaki mesafe, aralarındaki bağın gücünü karakterize eder. Bağlantı yüzdesi yüksek olan ve bağlantının neredeyse tespit edilemediği genler vardır. Ancak bağlantılı kalıtımda maksimum geçiş sıklığı %50'yi geçmez. Daha yüksekse, bağımsız kalıtımdan ayırt edilemeyen alel çiftleri arasında serbest kombinasyon gözlenir.

Çaprazlamanın biyolojik önemi son derece büyüktür, çünkü genetik rekombinasyon yeni, önceden var olmayan gen kombinasyonlarının yaratılmasını mümkün kılar ve böylece kalıtsal çeşitliliği arttırır, bu da geniş fırsatlar vücudun adaptasyonu farklı koşullarçevre. Bir kişi, elde etmek için özel olarak hibridizasyon gerçekleştirir. gerekli seçenekler Islah çalışmalarında kullanılmak üzere kombinasyonlar.

Genetik harita kavramı

T. Morgan ve işbirlikçileri K. Bridges, A. G. Sturtevant ve G. J. Meller deneysel olarak bağlantı ve çaprazlama fenomenine ilişkin bilginin yalnızca genlerin bağlantı grubunu oluşturmaya değil, aynı zamanda kromozomların genetik haritalarını oluşturmaya da olanak sağladığını gösterdi. Bir kromozom üzerindeki genlerin düzenlenme sırası ve aralarındaki bağıl mesafeler.

Kromozomların genetik haritası, aynı bağlantı grubunda yer alan genlerin göreceli düzenlemesinin bir diyagramıdır. Bu tür haritalar her bir homolog kromozom çifti için derlenir.

Böyle bir haritalamanın olasılığı, belirli genler arasındaki geçiş yüzdesinin sabitliğine dayanmaktadır. Kromozomların genetik haritaları birçok organizma türü için derlenmiştir: böcekler (drosophila, sivrisinek, hamamböceği vb.), mantarlar (maya, aspergillus), bakteri ve virüsler.

Genetik haritanın varlığı, belirli bir organizma türü hakkında yüksek düzeyde bilgiye sahip olduğumuzu gösterir ve geniş bir bilgi birikimini temsil eder. bilimsel ilgi. Böyle bir organizma daha ileri çalışmalar için mükemmel bir nesnedir. deneysel çalışma Bunlar sadece bilimsel değil aynı zamanda pratik öneme de sahiptir. Özellikle genetik harita bilgisi, günümüzde yaygın olarak kullanılan, belirli özellik kombinasyonlarına sahip organizmalar elde etmeye yönelik çalışmaların planlanmasını mümkün kılmaktadır. yetiştirme uygulaması. Böylece farmakoloji için gerekli olanları sentezleyebilen mikroorganizma türlerinin oluşturulması ve tarım proteinler, hormonlar ve diğer karmaşık organik maddeler yalnızca genetik mühendisliği yöntemleri temelinde mümkündür ve bu yöntemler de karşılık gelen mikroorganizmaların genetik haritalarının bilgisine dayanır.

İnsan genetik haritaları sağlık ve tıpta da faydalı olabilir. Bir genin belirli bir kromozom üzerindeki lokalizasyonu hakkındaki bilgi, bir dizi ciddi kalıtsal insan hastalığının teşhisinde kullanılır. Gen terapisi yani genlerin yapısını veya fonksiyonunu düzeltmek artık mümkün.

Kromozomal kalıtım teorisinin temel hükümleri

Bağlantılı kalıtım olgusunun analizi, geçiş, genetik ve sitolojik haritaların karşılaştırılması, kromozomal kalıtım teorisinin ana hükümlerini formüle etmemizi sağlar:

• Genler kromozomlar üzerinde lokalizedir. Dahası, farklı kromozomlar eşit olmayan sayıda gen içerir. Ayrıca homolog olmayan kromozomların her birinin gen seti benzersizdir.
• Alelik genler homolog kromozomlar üzerinde aynı lokusları işgal eder.
• Genler bir kromozom üzerinde doğrusal bir sırayla bulunur.
• Bir kromozom üzerindeki genler bir bağlantı grubu oluşturur, yani bazı özelliklerin bağlantılı kalıtımının meydana gelmesi nedeniyle ağırlıklı olarak bağlantılı (birlikte) kalıtsal olarak alınırlar. Bağlantı gruplarının sayısı, belirli bir türün haploid kromozom sayısına eşittir (homogametik cinsiyette) veya 1'den fazladır (heterogametik cinsiyette).
• Sıklığı kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafeyle doğru orantılı olan çaprazlama sonucu bağlantı kopar (bu nedenle bağlantının gücü ters ilişki genler arasındaki mesafe).
• Her biyolojik türler belirli bir kromozom seti - karyotip ile karakterize edilir.

Kaynaklar

• N. A. Lemeza L. V. Kamlyuk N. D. Lisov “Üniversitelere başvuranlar için biyoloji üzerine bir el kitabı”

Notlar

Wikimedia Vakfı.

2010.

Kalıtsal bilginin aktarımında kromozomların rolü aşağıdakiler sayesinde kanıtlanmıştır: a) genetik cinsiyet belirlemenin keşfi; b) kromozom sayısına karşılık gelen özelliklerin bağlantı gruplarının oluşturulması; c) kromozomların genetik ve ardından sitolojik haritalarının oluşturulması. Kromozom teorisinin kanıtlanması T. Morgan, K. Bridges ve A. Sturtevant'ın çalışmalarında sunulmaktadır.

Özellikle Morgan okulu, kalıtımın kromozomal teorisi olarak bilinen, daha sonra doğrulanan ve zamanla derinleşen kalıplar oluşturdu.

Kromozomal kalıtım teorisinin temel hükümleri:

genler kromozomlarda bulunur;

Bir kromozom üzerindeki her gen belirli bir yeri, yani bir lokusu işgal eder. Genler kromozomlar üzerinde doğrusal olarak düzenlenmiştir;

Homolog kromozomlar arasında gen alel değişimi meydana gelebilir;

Bir kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafe, aralarındaki geçiş yüzdesi ile orantılıdır;

Yalnızca gamet oluşumu sırasında meydana gelen mayoz sırasında diploid kromozom sayısı yarıya düşer;

Geçiş nedeniyle homolog ebeveyn ve anne bağlantı gruplarının genleri arasında değişiklikler meydana gelebilir;

Genler arasındaki bağlantının gücü, aralarındaki mesafeyle ters orantılıdır. Genler arasındaki mesafe, geçiş yüzdesi olarak ölçülür. Geçişin yüzde biri bir morga-Nida'ya karşılık gelir;

Her biyolojik tür, belirli bir kromozom seti (bir karyotip) ile karakterize edilir. Kalıtım olgusunda kromozomların rolünün ilk önemli kanıtlarından biri, cinsiyetin Mendel'e özgü bir özellik olarak, yani Mendel yasalarına göre miras alındığını gösteren bir modelin keşfiydi. Tüm memelilerde (insanlar dahil), çoğu hayvanda ve Drosophila'da dişiler bulunur. somatik hücreler iki X kromozomu vardır ve erkeklerde ve Y kromozomları. Bu organizmalarda, tüm yumurtalar X kromozomu içerir ve bu bakımdan aynıdırlar (homogametik), spermin iki türden oluşmasının aksine: biri X kromozomunu içerir, ikincisi Y kromozomunu içerir (heterogametik). Bu nedenle döllenme sırasında iki kombinasyon mümkündür:

1) X kromozomlu bir yumurta, X kromozomlu bir sperm tarafından döllenir, iki X kromozomlu bir zigot oluşur.

Böyle bir zigottan dişi bir organizma gelişir;

2) X kromozomlu bir yumurta, Y kromozomlu bir sperm tarafından döllenir. Zigotta birleşirler iki X kromozomu vardır ve erkeklerde ve Y kromozomları.

Böyle bir zigottan erkek bir organizma gelişir. Dolayısıyla zigottaki cinsiyet kromozomlarının birleşimi ve bunun sonucunda insanlarda, memelilerde ve Drosophila'da cinsiyetin gelişimi, hangi spermin yumurtayı dölleyeceğine bağlıdır. İki özdeş kromozoma sahip bir cinsiyet, tüm gametler aynı olduğundan homogametiktir ve farklı cinsiyet kromozomlarına sahip bir cinsiyet, heterogametiktir. İnsanlarda, memelilerde ve Drosophila'da kadın cinsiyeti homogametik, erkek cinsiyeti heterogametiktir; kuşlarda ve kelebeklerde ise tam tersine erkek cinsiyeti homogametik, dişi cinsiyeti ise heterogametiktir.

İnsanlarda, Y kromozomu yoluyla miras alınan özellikler yalnızca erkeklerde ve X kromozomu yoluyla her iki cinsiyette de miras alınabilir. Bir dişi birey, X kromozomunda lokalize olan genler açısından homozigot veya heterozigot olabilir. Resesif gen alelleri yalnızca homozigot durumda ortaya çıkar. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu olduğundan, üzerinde lokalize olan tüm genler, resesif olanlar bile fenotipte - vücutta - ortaya çıkar. hemizigot.

İnsanlarda bazı patolojik durumların cinsiyete bağlı olarak kalıtsal olduğu bilinmektedir. Bunlar arasında özellikle kanamanın artmasına neden olan hemofili (kan pıhtılaşma oranının azalması) yer alır. Normal kan pıhtılaşmasını kontrol eden genin aleli (I) ve onun alelik çifti “hemofili geni” (A), X kromozomunda bulunur ve birincisi diğerine baskındır. Bu özellik için heterozigot olan bir kadının genotipi XHXh olarak yazılmıştır. Böyle bir kadın normal bir kan pıhtılaşma sürecine sahip olacak ancak bu eksikliğin taşıyıcısı olacaktır. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu vardır. Yani eğer X kromozomunda bir alel varsa N, o zaman normal bir kan pıhtılaşma sürecine sahip olacak ve eğer A aleli varsa hemofili hastası olacaktır; Y kromozomu kanın pıhtılaşma mekanizmasını belirleyen genleri taşımamaktadır. Renk körlüğü de benzer şekilde kalıtsaldır (kişinin renkler arasında ayrım yapamadığı, çoğunlukla kırmızıyı yeşilden ayırt edemediği bir görme anomalisi).

Zincirlenmiş miras. Kalıtımın kromozomal teorisi.

Kalıtımın kromozomal teorisi.

Kromozomal kalıtım teorisinin temel hükümleri. Kromozom analizi.

Kromozom teorisinin oluşumu. 1902-1903'te Amerikalı sitolog W. Setton ve Alman sitolog ve embriyolog T. Boveri bağımsız olarak gamet oluşumu ve döllenme sırasında genlerin ve kromozomların davranışlarındaki paralelliği tanımladılar. Bu gözlemler genlerin kromozomlar üzerinde yer aldığı varsayımının temelini oluşturdu. Bununla birlikte, belirli genlerin belirli kromozomlar üzerindeki lokalizasyonuna ilişkin deneysel kanıtlar, yalnızca 1910'da, sonraki yıllarda (1911-1926) kromozomal kalıtım teorisini kanıtlayan Amerikalı genetikçi T. Morgan tarafından elde edildi. Bu teoriye göre kalıtsal bilginin aktarımı, genlerin belirli bir sırayla doğrusal olarak lokalize olduğu kromozomlarla ilişkilidir. Dolayısıyla kalıtımın maddi temelini temsil eden kromozomlardır.

Kromozomal kalıtım teorisi- hücre çekirdeğinde bulunan kromozomların genlerin taşıyıcıları olduğu ve kalıtımın maddi temelini temsil ettiği, yani organizmaların özelliklerinin birkaç nesilde sürekliliğinin, kromozomlarının sürekliliği ile belirlendiği teori. Kalıtımın kromozomal teorisi 20. yüzyılın başında ortaya çıktı. Hücre teorisine dayalıydı ve organizmaların kalıtsal özelliklerini incelemek için kullanıldı. hibridolojik analiz.

Kromozomal kalıtım teorisinin temel hükümleri.

1. Genler kromozomlar üzerinde lokalizedir. Dahası, farklı kromozomlar eşit olmayan sayıda gen içerir. Ayrıca homolog olmayan kromozomların her birinin gen seti benzersizdir.

2. Alelik genler homolog kromozomlar üzerinde aynı bölgeleri işgal eder.

3. Genler kromozom üzerinde doğrusal bir sırayla bulunur.

4. Bir kromozom üzerindeki genler bir bağlantı grubu oluşturur, yani bazı özelliklerin bağlantılı kalıtımının meydana gelmesi nedeniyle ağırlıklı olarak bağlantılı (birlikte) kalıtsal olarak alınırlar. Bağlantı gruplarının sayısı, belirli bir türün haploid kromozom sayısına eşittir (homogametik cinsiyette) veya 1'den fazladır (heterogametik cinsiyette).

5. Sıklığı kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafeyle doğru orantılı olan (dolayısıyla bağlantının gücü genler arasındaki mesafeyle ters orantılı olan) çaprazlama sonucu bağlantı kopar.

6. Her biyolojik tür, belirli bir kromozom seti - bir karyotip ile karakterize edilir.

Zincirlenmiş miras

Özelliklerin bağımsız kombinasyonu (Mendel'in üçüncü yasası), bu özellikleri belirleyen genlerin farklı homolog kromozom çiftlerinde bulunması koşuluyla gerçekleştirilir. Sonuç olarak, her organizmada mayoz bölünmede bağımsız olarak birleştirilebilen genlerin sayısı, kromozom sayısı ile sınırlıdır. Ancak bir organizmada gen sayısı kromozom sayısından önemli ölçüde fazladır. Örneğin, moleküler biyoloji çağından önce mısırda 500'den fazla, Drosophila sineklerinde 1 binden fazla, insanlarda ise 2 bine yakın gen incelenmiş olup sırasıyla 10, 4 ve 23 çift kromozoma sahiptirler. Yüksek organizmalardaki gen sayısının birkaç bin olduğu gerçeği, 20. yüzyılın başında W. Sutton için zaten açıktı. Bu, her kromozomda birçok genin lokalize olduğunu varsaymamıza neden oldu. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler bir bağlantı grubu oluşturur ve birlikte kalıtılır.

T. Morgan, genlerin ortak kalıtımına bağlantılı kalıtım adını vermeyi önerdi. Bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom sayısına karşılık gelir, çünkü bağlantı grubu aynı genlerin lokalize olduğu iki homolog kromozomdan oluşur. (Erkek memeliler gibi heterogametik cinsiyetteki bireylerde aslında bir bağlantı grubu daha vardır, çünkü X ve Y kromozomları farklı genler içerir ve iki farklı bağlantı grubunu temsil eder. Dolayısıyla kadınların 23 bağlantı grubu vardır ve erkekler için - 24 ).

Bağlantılı genlerin kalıtım şekli, farklı homolog kromozom çiftlerinde lokalize olan genlerin kalıtımından farklıdır. Dolayısıyla, bağımsız kombinasyonla diheterozigot bir birey eşit miktarlarda dört tip gamet (AB, Ab, aB ve ab) oluşturuyorsa, bağlantılı kalıtımla (geçişlemenin yokluğunda), aynı diheterozigot yalnızca iki tip gamet oluşturur. Gametler: (AB ve ab) de eşit miktarlarda. İkincisi, ebeveynin kromozomundaki genlerin kombinasyonunu tekrarlar.

Bununla birlikte, sıradan (çapraz olmayan) gametlere ek olarak, ebeveynin kromozomlarındaki gen kombinasyonlarından farklı olan Ab ve aB gibi yeni gen kombinasyonlarıyla başka (çaprazlamalı) gametlerin de ortaya çıktığı bulunmuştur. Bu tür gametlerin ortaya çıkmasının nedeni, homolog kromozomların bölümlerinin değişimi veya geçişidir.

Geçiş, homolog kromozomların konjugasyonu sırasında mayoz bölünmenin I. fazında meydana gelir. Bu zamanda, iki kromozomun bazı kısımları çaprazlaşabilir ve bölümlerini değiştirebilir. Sonuç olarak, hem anne hem de baba kromozomlarının bölümlerini (genlerini) içeren niteliksel olarak yeni kromozomlar ortaya çıkar. Bu tür gametlerden yeni bir alel kombinasyonuyla elde edilen bireylere crossover veya rekombinant adı verilir.

Aynı kromozom üzerinde yer alan iki gen arasındaki geçişin sıklığı (yüzdesi), aralarındaki mesafeyle orantılıdır. İki gen arasındaki geçiş, birbirlerine ne kadar yakınsa o kadar az gerçekleşir. Genler arasındaki mesafe arttıkça çaprazlamanın onları iki farklı homolog kromozom üzerinde ayırma olasılığı artar.

Genler arasındaki mesafe, aralarındaki bağın gücünü karakterize eder. Bağlantı yüzdesi yüksek olan ve bağlantının neredeyse tespit edilemediği genler vardır. Ancak bağlantılı kalıtımda maksimum geçiş sıklığı %50'yi geçmez. Daha yüksekse, bağımsız kalıtımdan ayırt edilemeyen alel çiftleri arasında serbest kombinasyon gözlenir.

Geçişin biyolojik önemi son derece büyüktür, çünkü genetik rekombinasyon yeni, önceden var olmayan gen kombinasyonları yaratmayı mümkün kılar ve böylece kalıtsal çeşitliliği arttırır, bu da organizmanın farklı çevre koşullarına uyum sağlaması için geniş fırsatlar sağlar. Bir kişi, ıslah çalışmalarında kullanılmak üzere gerekli kombinasyonları elde etmek amacıyla özel olarak hibridizasyon gerçekleştirir.

Çekiş ve geçiş.Önceki bölümlerde ortaya konan genetik analiz ilkelerinden, özelliklerin bağımsız kombinasyonunun ancak bu özellikleri belirleyen genlerin homolog olmayan kromozomlar üzerinde yer alması koşuluyla gerçekleştirilebileceği açıkça anlaşılmaktadır. Sonuç olarak, her organizmada bağımsız kalıtımın gözlendiği karakter çiftlerinin sayısı, kromozom çiftlerinin sayısı ile sınırlıdır. Öte yandan, genler tarafından kontrol edilen bir organizmanın özellik ve özelliklerinin sayısının son derece fazla olduğu, her türdeki kromozom çifti sayısının ise nispeten küçük ve sabit olduğu açıktır.

Her kromozomun bir değil birçok gen içerdiğini varsaymak kalıyor. Eğer durum böyleyse Mendel'in üçüncü yasası genlerin değil kromozomların dağılımıyla ilgilidir, yani etkisi sınırlıdır.

Bağlantılı miras olgusu. Mendel'in üçüncü yasasından şu sonuç çıkıyor: iki çift gende farklılık gösteren formlar çaprazlandığında (AB Ve ab), bir hibrit olduğu ortaya çıktı AaBb, dört tür gamet oluşturmak AB, Ab, aB Ve ab eşit miktarlarda.

Buna uygun olarak, çaprazlamanın analizinde 1: 1: 1: 1'lik bir bölme gerçekleştirilir, yani. karakteristik özelliklerin kombinasyonları ebeveyn formları (AB Ve ab), yeni kombinasyonlarla aynı sıklıkta ortaya çıkar (Ab Ve aB),- Her biri %25. Ancak kanıtlar biriktikçe genetikçiler bağımsız kalıtımdan sapmalarla giderek daha fazla karşılaşmaya başladı. Bazı durumlarda yeni özellik kombinasyonları (Ab Ve aB) V Facebook tamamen yoktu - orijinal formların genleri arasında tam bir bağlantı gözlendi. Ancak yavrularda daha sık olarak, ebeveynlerin özellik kombinasyonları bir dereceye kadar baskındı ve bağımsız kalıtımla beklenenden daha az sıklıkta yeni kombinasyonlar meydana geldi; %50'den az. Dolayısıyla, bu durumda, genler daha çok orijinal kombinasyonda kalıtsal olarak alınıyordu (bunlar birbirine bağlıydı), ancak bazen bu bağlantı koparak yeni kombinasyonlar oluştu.

Morgan, genlerin ortak kalıtımını, serbest kombinasyonlarını sınırlayarak, genlerin bağlantısını veya bağlantılı kalıtımı çağırmayı önerdi.

Crossing over ve genetik kanıtı. Bir kromozom üzerinde birden fazla genin yer aldığı varsayıldığında, homolog bir kromozom çiftindeki bir genin alellerinin bir homolog kromozomdan diğerine geçerek yer değiştirip değiştiremeyeceği sorusu ortaya çıkar. Böyle bir süreç meydana gelmeseydi, genler yalnızca mayoz bölünmede homolog olmayan kromozomların rastgele farklılaşması yoluyla birleşecek ve bir çift homolog kromozomda bulunan genler, bir grup olarak her zaman bağlantılı olarak kalıtsal olarak aktarılacaktı.

T. Morgan ve okulunun araştırması, homolog bir kromozom çiftinde genlerin düzenli olarak değiş tokuş edildiğini göstermiştir. Homolog kromozomların özdeş bölümlerinin içerdikleri genlerle değiştirilmesi işlemine kromozom geçişi veya krosover adı verilir ve homolog kromozomlar üzerinde yer alan genlerin yeni kombinasyonları sağlanır. Geçiş olgusunun yanı sıra bağlantının da tüm hayvanlar, bitkiler ve mikroorganizmalar için ortak olduğu ortaya çıktı. Homolog kromozomlar arasında özdeş bölümlerin değişiminin varlığı, genlerin değişimini veya rekombinasyonunu sağlar ve böylece evrimdeki birleştirici değişkenliğin rolünü önemli ölçüde artırır. Kromozomların çaprazlanması, yeni bir özellik kombinasyonuna sahip organizmaların ortaya çıkma sıklığına göre değerlendirilebilir. Bu tür organizmalara rekombinantlar denir.

Çaprazlama işlemine tabi tutulmuş kromozomlara sahip gametlere çaprazlama denir ve çaprazlama yapılmamış olanlara çaprazlama yapılmamış denir. Buna göre, bir melezin çaprazlamalı gametlerinin bir analizörün gametleri ile kombinasyonundan ortaya çıkan organizmalara çaprazlamalar veya rekombinantlar denir. ve bir melezin çapraz olmayan gametleri nedeniyle ortaya çıkanlara çapraz olmayan veya rekombinant olmayan denir.

Morgan'ın Eşleşme Yasası.Çaprazlama durumunda bölünmeyi analiz ederken, çaprazlamalı ve çaprazlamasız sınıfların belirli bir niceliksel oranına dikkat çekilir. Çaprazlanmayan gametlerden oluşan her iki başlangıçtaki ebeveyn özellik kombinasyonları, analiz edilen çaprazın yavrularında eşit niceliksel oranlarda görünür. Drosophila ile yapılan yukarıdaki deneyde her iki bireyin de yaklaşık %41,5'i vardı. Toplamda, çapraz olmayan sinekler toplam yavru sayısının %83'ünü oluşturuyordu. İki çapraz sınıf da birey sayısı bakımından aynıdır ve toplamları %17'dir.

Çaprazlamanın sıklığı, çaprazlamaya dahil olan genlerin alelik durumuna bağlı değildir. Sinekler ebeveyn olarak kullanılıyorsa, çapraz geçişlerin analizinde ( b + vg Ve bvg+) ve çapraz olmayan ( bvg Ve b + vg +) bireyler ilk durumda olduğu gibi aynı sıklıkta (sırasıyla %17 ve %83) ortaya çıkacaktır.

Bu deneylerin sonuçları, gen bağlantısının gerçekten var olduğunu ve vakaların yalnızca belirli bir yüzdesinde geçiş nedeniyle bozulduğunu gösteriyor. Dolayısıyla, homolog kromozomlar arasında aynı bölümlerin karşılıklı değişiminin meydana gelebileceği, bunun sonucunda eşleştirilmiş kromozomların bu bölümlerinde bulunan genlerin bir homolog kromozomdan diğerine hareket ettiği sonucuna varılmıştır. Genler arasında çapraz geçişin (tam bağlantı) olmaması bir istisnadır ve yalnızca birkaç türün heterogametik cinsiyetinde, örneğin Drosophila ve ipekböceğinde bilinmektedir.

Morgan tarafından incelenen özelliklerin bağlantılı kalıtımına Morgan'ın bağlantı yasası adı verildi. Genler arasında rekombinasyon meydana geldiğinden ve genin kendisi çaprazlamayla bölünmediğinden, bir geçiş birimi olarak kabul edilmeye başlandı.

Geçiş miktarı. Geçiş miktarı, çapraz geçiş yapan bireylerin sayısının, analiz edilen çaprazlamadan elde edilen yavrulardaki toplam birey sayısına oranıyla ölçülür. Rekombinasyon karşılıklı olarak gerçekleşir; ebeveyn kromozomları arasında karşılıklı değişim meydana gelir; bu, geçiş sınıflarının tek bir olayın sonucu olarak birlikte sayılmasına zorlar. Çaprazlama değeri yüzde olarak ifade edilir. Yüzde bir geçiş, genler arasındaki bir birim mesafeye eşittir.

Bir kromozom üzerindeki genlerin doğrusal düzenlenmesi. T. Morgan, genlerin kromozomlar üzerinde doğrusal olarak konumlandığını ve çaprazlama sıklığının aralarındaki göreceli mesafeyi yansıttığını öne sürdü: çaprazlama ne kadar sıklıkla meydana gelirse, genler kromozom üzerinde birbirlerinden o kadar uzak olur; geçiş ne kadar az sıklıkta olursa, birbirlerine o kadar yakın olurlar.

Morgan'ın Drosophila üzerinde genlerin doğrusal düzenini kanıtlayan klasik deneylerinden biri şuydu. Dişiler sarı vücut rengini belirleyen üç bağlantılı resesif gen açısından heterozigottur sen, beyaz göz rengi w ve çatallı kanatlar bi, bu üç gen için homozigot erkeklerle çaprazlandı. Yavrularda, genler arasındaki çaprazlamadan ortaya çıkan çapraz sineklerin %1,2'si elde edildi. en Ve w;%3,5 - genler arası geçişten w Ve bi ve %4,7 - arası en Ve bi.

Bu verilerden çapraz geçiş yüzdesinin genler arasındaki mesafenin bir fonksiyonu olduğu açıktır. Aşırı genler arasındaki mesafe nedeniyle en Ve bi arasındaki iki mesafenin toplamına eşit en Ve w, w Ve bi, genlerin kromozom üzerinde sırayla yer aldığı varsayılmalıdır; doğrusal.

Bu sonuçların tekrarlanan deneylerde tekrarlanabilirliği, genlerin kromozomdaki konumunun kesin olarak sabit olduğunu, yani her genin kromozomda kendi özel yerini - bir lokus - işgal ettiğini gösterir.

Kromozomal kalıtım teorisinin temel ilkeleri - alellerin eşleşmesi, mayoz bölünmedeki azalmalar ve kromozomdaki genlerin doğrusal düzenlenmesi - tek sarmallı kromozom modeline karşılık gelir.

Tek ve çoklu haçlar. Bir kromozom üzerinde çok sayıda genin bulunabileceği, bunların kromozom üzerinde doğrusal bir sırayla yer aldığı ve her genin kromozomda belirli bir yeri işgal ettiği görüşünü kabul eden Morgan, homolog kromozomlar arasında çaprazlamanın aynı anda birkaç noktada meydana gelebileceğini kabul etti. . Bu varsayım onun tarafından Drosophila üzerinde de kanıtlandı ve daha sonra bir dizi başka hayvanın yanı sıra bitkiler ve mikroorganizmalar üzerinde de tamamen doğrulandı.

Yalnızca tek bir yerde meydana gelen geçişe tek, aynı anda iki noktada - çift, üç - üçlü vb. denir. birden fazla olabilir.

Genler kromozom üzerinde birbirinden ne kadar uzaktaysa, aralarında çift geçiş olasılığı o kadar artar. İki gen arasındaki rekombinasyonların yüzdesi, aralarındaki mesafeyi daha doğru bir şekilde yansıtır, ne kadar küçüktür, çünkü mesafenin küçük olması durumunda çift değişim olasılığı azalır.

Çift geçişin hesaba katılması için incelenen iki gen arasına yerleştirilmiş ek bir işaretleyicinin olması gerekir. Genler arasındaki mesafe şu şekilde belirlenir: Çift çaprazlama sınıflarının çift yüzdesi, tek çaprazlama sınıflarının yüzdelerinin toplamına eklenir. Her çift geçişin iki noktada iki bağımsız tek kırılma nedeniyle meydana gelmesi nedeniyle çift geçiş yüzdesinin iki katına çıkarılması gereklidir.

Parazit yapmak. Kromozom üzerinde tek bir yerde meydana gelen çaprazlamanın yakın bölgelerdeki çaprazlamayı baskıladığı tespit edilmiştir. Bu olaya girişim denir. Çift çaprazlamada girişim, özellikle genler arasındaki mesafelerin küçük olması durumunda güçlüdür. Kromozom kırılmalarının birbirine bağımlı olduğu ortaya çıkıyor. Bu bağımlılığın derecesi, meydana gelen kırılmalar arasındaki mesafeye göre belirlenir: kırılma yerinden uzaklaştıkça başka bir kırılma olasılığı artar.

Girişim etkisi, süreksizliklerin her birinin tamamen bağımsız olduğu varsayılarak, gözlemlenen çift süreksizliklerin sayısının olası olanların sayısına oranıyla ölçülür.

Gen lokalizasyonu. Genler bir kromozom üzerinde doğrusal olarak yerleşmişse ve geçiş sıklığı aralarındaki mesafeyi yansıtıyorsa, genin kromozom üzerindeki konumu belirlenebilir.

Bir genin konumunu yani lokalizasyonunu belirlemeden önce genin hangi kromozom üzerinde bulunduğunun belirlenmesi gerekir. Aynı kromozom üzerinde bulunan ve kalıtsal olarak bağlanan genler bir bağlantı grubu oluşturur. Açıkçası, her türdeki bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom setine karşılık gelmelidir.

Bugüne kadar, genetik olarak incelenen nesnelerin çoğunda bağlantı grupları tespit edilmiştir ve tüm bu durumlarda, bağlantı gruplarının sayısının haploid kromozom sayısına tam olarak karşılık geldiği bulunmuştur. Yani mısırda ( Zea mays) bezelyelerde haploid kromozom seti ve bağlantı gruplarının sayısı 10'dur ( Pisum sativum) - 7, meyve sinekleri (Drosophila melanogaster) - 4, ev fareleri ( Mus kaslı) - 20 vb.

Bir gen, bir bağlantı grubunda belirli bir yeri işgal ettiğinden, bu, her bir kromozom üzerindeki genlerin sırasının belirlenmesini ve kromozomların genetik haritalarının oluşturulmasını mümkün kılar.

Genetik haritalar. Kromozomların genetik haritası, belirli bir bağlantı grubunda yer alan genlerin göreceli konumunu gösteren bir diyagramdır. Şimdiye kadar genetik açıdan en çok incelenen nesnelerden bazıları için derlendiler: Drosophila, mısır, domates, fare, Neurospora, Escherichia coli, vb.

Her bir homolog kromozom çifti için genetik haritalar derlenir. Debriyaj grupları numaralandırılmıştır.

Harita çizebilmek için kalıtım kalıplarını incelemek gerekir. büyük sayı genler. Örneğin Drosophila'da dört bağlantı grubunda lokalize olan 500'den fazla gen incelenmiştir; mısırda, on bağlantı grubunda lokalize olan 400'den fazla gen vb. Genetik haritalar derlenirken, bağlantı grubu, genlerin tam veya kısaltılmış adı, sıfır noktası olarak alınan kromozomun uçlarından birine olan mesafe yüzde olarak belirtilir; bazen sentromerin yeri belirtilir.

sen çok hücreli organizmalar Gen rekombinasyonu karşılıklıdır. Mikroorganizmalarda tek taraflı olabilir. Bu nedenle, bir dizi bakteride, örneğin E. coli ( Escherichia coli), genetik bilginin aktarımı hücre konjugasyonu sırasında meydana gelir. Bakterinin kapalı halka şeklindeki tek kromozomu, konjugasyon sırasında mutlaka belli bir noktada kırılır ve bir hücreden diğerine geçer.

Aktarılan kromozom bölgesinin uzunluğu konjugasyonun süresine bağlıdır. Bir kromozom üzerindeki genlerin dizisi sabit görünmektedir. Bu nedenle, böyle bir halka haritasında genler arasındaki mesafe, geçiş yüzdesi olarak değil, konjugasyon süresini yansıtan dakika cinsinden ölçülür.

Geçişin sitolojik kanıtı. Geçiş olgusu genetik yöntemler kullanılarak belirlendikten sonra, gen rekombinasyonuyla birlikte homolog kromozomların bölümlerinin değişimine ilişkin doğrudan kanıt elde etmek gerekliydi. Mayozun profazında gözlenen kiazma desenleri, bu olgunun yalnızca dolaylı kanıtı olarak hizmet edebilir; doğrudan gözlem yoluyla meydana gelen değişimi belirtmek imkansızdır, çünkü bölümleri değiştiren homolog kromozomlar genellikle boyut ve şekil bakımından tamamen aynıdır.

Bridges, dev kromozomların sitolojik haritalarını genetik haritalarla karşılaştırmak için çaprazlama katsayısını kullanmayı önerdi. toplam uzunluk genetik haritaların toplam uzunluğu (279 birim) için tükürük bezlerinin tüm kromozomları (1180 μm). Ortalama olarak bu oran 4,2 olarak ortaya çıktı. Bu nedenle, genetik haritadaki her bir çapraz geçiş birimi, sitolojik haritada (tükürük bezi kromozomları için) 4,2 μm'ye karşılık gelir. Bir kromozomun genetik haritasındaki genler arasındaki mesafeyi bildiğinizde, farklı bölgelerdeki çapraz geçişin göreceli sıklığını karşılaştırabilirsiniz. Örneğin, X- Drosophila kromozom genleri en Ve ak%5,5 uzaklıkta olduğundan dev kromozomda aralarındaki mesafe 4,2 µm X 5,5 = 23 µm olmalıdır, ancak doğrudan ölçüm 30 µm verir. Yani bu alanda X-kromozom geçişi ortalamadan daha az sıklıkta meydana gelir.

Kromozomların uzunluğu boyunca değişimlerin eşit olmayan bir şekilde uygulanması nedeniyle, genler bir harita üzerinde işaretlendiklerinde harita üzerinde farklı yoğunluklarda dağıtılır. Sonuç olarak genlerin genetik haritalardaki dağılımı, kromozom uzunluğu boyunca çaprazlama olasılığının bir göstergesi olarak değerlendirilebilir.

Geçiş mekanizması. Genetik yöntemlerle kromozom geçişinin keşfedilmesinden önce bile, mayozun profazını inceleyen sitologlar, kromozomların karşılıklı dolanması, onlar tarafından χ şekilli figürlerin oluşumu - kiazmus (χ, Yunanca "chi" harfidir) olgusunu gözlemlediler. 1909'da F. Janssens, chiasmata'nın kromozom bölümlerinin değişimi ile ilişkili olduğunu öne sürdü. Daha sonra bu resimler, 1911'de T. Morgan tarafından ortaya atılan kromozomların genetik geçişi hipotezi lehine ek bir argüman olarak hizmet etti.

Kromozom geçiş mekanizması, mayoz bölünmenin I. fazındaki homolog kromozomların davranışı ile ilişkilidir.

Çaprazlama dört kromatid aşamasında meydana gelir ve kiazmata oluşumu ile ilişkilidir.

Bir iki değerlikte bir değişim değil, iki veya daha fazla değişim varsa, bu durumda birkaç kiazma oluşur. İki değerlikte dört kromatid bulunduğundan, açıkçası her birinin diğerleriyle eşit bölüm değiştirme olasılığı vardır. Bu durumda değişime iki, üç veya dört kromatid katılabilir.

Kardeş kromatidler arasındaki değişim, genetik olarak aynı oldukları için rekombinasyona yol açamaz ve bu nedenle böyle bir değişimin bir anlamı yoktur. biyolojik mekanizma birleştirici değişkenlik.

Somatik (mitotik) geçiş. Daha önce de belirtildiği gibi, gamet oluşumu sırasında mayoz bölünmenin I. fazında çaprazlama meydana gelir. Bununla birlikte, somatik hücrelerin, özellikle de embriyonik dokuların mitotik bölünmesi sırasında meydana gelen somatik veya mitotik geçiş vardır.

Mitozun profazındaki homolog kromozomların genellikle konjuge olmadıkları ve birbirlerinden bağımsız olarak yerleştikleri bilinmektedir. Ancak bazen homolog kromozomların sinapslarını ve chiasmata'ya benzer şekilleri gözlemlemek mümkündür, ancak kromozom sayısında herhangi bir azalma gözlenmez.

Geçiş mekanizmasıyla ilgili hipotezler.Çapraz geçişin mekanizmasıyla ilgili çeşitli hipotezler vardır, ancak bunların hiçbiri gen rekombinasyonunun gerçeklerini ve bu süreç sırasında gözlemlenen sitolojik modelleri tam olarak açıklamaz.

F. Janssens tarafından önerilen ve K. Darlington tarafından geliştirilen hipoteze göre, homolog kromozomların bivalandaki sinapsisi sırasında, kromozom ipliklerinin spiralleşmesiyle bağlantılı olarak ve karşılıklı dolanma sırasında ortaya çıkan dinamik bir gerilim yaratılır. iki değerlikteki homologlar. Bu gerilim nedeniyle dört kromatitten biri kırılır. İki değerlikteki dengeyi bozan kırılma, aynı iki değerliklinin başka herhangi bir kromatidinde tam olarak aynı noktada telafi edici bir kırılmaya yol açar. Daha sonra kırık uçların karşılıklı birleşmesi meydana gelir ve bu da geçişe yol açar. Bu hipoteze göre kiazmatalar doğrudan geçişle ilişkilidir.

K. Sachs'ın hipotezine göre kiazmalar geçişin sonucu değildir: önce kiazmalar oluşur ve ardından bir değişim meydana gelir. Kromozomlar mekanik stres nedeniyle kutuplara ayrıldığında, kiazmada kırılmalar ve karşılık gelen bölümlerin değişimi meydana gelir. Değişimden sonra kiazma kaybolur.

D. Belling tarafından öne sürülen ve I. Lederberg tarafından modernize edilen bir diğer hipotezin anlamı ise, DNA replikasyon sürecinin karşılıklı olarak bir iplikten diğerine geçebileceği; Bir matris üzerinde başlayan üreme, bir noktadan matris DNA zincirine geçer.

Kromozom geçişini etkileyen faktörler. Kros geçişi hem genetik hem de birçok faktörden etkilenir. dış çevre. Bu nedenle gerçek bir deneyde, belirlendiği tüm koşulları akılda tutarak geçiş frekansından bahsedebiliriz. Heteromorflar arasında geçiş neredeyse yoktur X- Ve e-kromozomlar. Eğer olduysa, o zaman kromozomal mekanizma cinsiyet tanımları sürekli aşınacaktır. Bu kromozomlar arasındaki geçişin engellenmesi yalnızca boyutlarındaki farklılıkla ilişkili değildir (bu her zaman gözlenmez), aynı zamanda şunlardan da kaynaklanmaktadır: e-spesifik nükleotid dizileri. Kromozomların (veya bölümlerinin) sinapslanmasının ön koşulu, nükleotid dizilerinin homolojisidir.

Yüksek ökaryotların büyük çoğunluğu, hem homogametik hem de heterogametik cinsiyetlerde yaklaşık olarak aynı geçiş sıklığıyla karakterize edilir. Bununla birlikte, heterogametik cinsiyetteki bireylerde geçişin olmadığı, homogametik cinsiyetteki bireylerde ise normal şekilde ilerleyen türler vardır. Bu durum heterogametik erkek Drosophila ve dişi ipekböceğinde görülmektedir. Bu türlerde mitotik geçiş sıklığının erkek ve dişilerde hemen hemen aynı olması dikkat çekicidir. çeşitli unsurlar germ ve somatik hücrelerde genetik rekombinasyonun bireysel aşamalarının kontrolü. Heterokromatik bölgelerde, özellikle perisentromerik bölgelerde, geçiş sıklığı azalır ve dolayısıyla bu bölgelerdeki genler arasındaki gerçek mesafe değiştirilebilir.

Geçiş inhibitörleri olarak görev yapan genler keşfedildi , ama sıklığını artıran genler de var. Bazen erkek Drosophila'da gözle görülür sayıda geçişe neden olabilirler. Kromozomun yeniden düzenlenmesi, özellikle de inversiyonlar, aynı zamanda çapraz tutucular olarak da hareket edebilir. Zigottaki kromozomların normal konjugasyonunu bozarlar.

Geçiş sıklığının organizmanın yaşının yanı sıra eksojen faktörlerden de etkilendiği bulunmuştur: sıcaklık, radyasyon, tuz konsantrasyonu, kimyasal mutajenler, ilaçlar, hormonlar. Bu etkilerin çoğunda, üzerinden geçme sıklığı artar.

Genel olarak çaprazlama, birçok gen tarafından hem doğrudan hem de dolaylı olarak kontrol edilen düzenli genetik süreçlerden biridir. fizyolojik durum mayotik veya mitotik hücreler. Çeşitli rekombinasyon türlerinin sıklığı (mayotik, mitotik geçiş ve kardeş, kromatid değişimleri), mutajenlerin, kanserojenlerin, antibiyotiklerin vb. etkisinin bir ölçüsü olarak hizmet edebilir.

Morgan'ın miras yasaları ve bunlardan kaynaklanan kalıtım ilkeleri. T. Morgan'ın çalışmaları genetiğin yaratılmasında ve geliştirilmesinde büyük rol oynadı. Kromozomal kalıtım teorisinin yazarıdır. Kalıtım yasalarını keşfettiler: cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı, bağlantılı kalıtım.

Bu yasalardan aşağıdaki kalıtım ilkeleri çıkar:

1. Faktör geni, kromozomun spesifik bir lokasyonudur.

2. Gen alelleri homolog kromozomların aynı lokuslarında bulunur.

3. Genler kromozom üzerinde doğrusal olarak bulunur.

4. Çaprazlama, homolog kromozomlar arasında düzenli bir gen değişimi sürecidir.

Genomun hareketli elemanları. 1948'de Amerikalı araştırmacı McClintock, mısırda kromozomun bir kısmından diğerine hareket eden genleri keşfetti ve bu fenomeni transpozisyon olarak adlandırdı ve genlerin kendileri de kontrol elemanları (CE) olarak adlandırıldı. 1.Bu unsurlar bir yerden diğerine geçebilir; 2. belirli bir bölgeye entegrasyonları, yakınlarda bulunan genlerin aktivitesini etkiler; 3. belirli bir lokustaki EC kaybı, önceden değişken olan bir lokusu stabil bir lokusa dönüştürür; 4. EC'lerin mevcut olduğu bölgelerde silmeler, translokasyonlar, transpozisyonlar, inversiyonlar ve kromozom kırılmaları meydana gelebilir. 1983 yılında mobil genetik elementlerin keşfi için Nobel Ödülü Barbara McClintock'a verildi.

Kullanılabilirlik mobil elemanlar genomlarda çeşitli sonuçları vardır:

1. Hareketler ve yeri değiştirilebilen öğelerin genlere eklenmesi mutasyonlara neden olabilir;

2. Gen aktivitesinin durumundaki değişiklik;

3. Kromozomal yeniden düzenlemelerin oluşumu;

4. Telomer oluşumu.

5. Yatay gen transferine katılım;

6. P elementine dayanan transpozonlar ökaryotlarda transformasyon, gen klonlama, güçlendiricilerin aranması vb. için kullanılır.

Prokaryotlarda üç tür yeri değiştirilebilen eleman vardır: IS elemanları (eklenenler), transpozonlar ve bazı bakteriyofajlar. IS elemanları DNA'nın herhangi bir parçasına entegre olur, sıklıkla mutasyonlara neden olur, kodlama veya düzenleyici dizileri yok eder ve komşu genlerin ifadesini etkiler. Bir bakteriyofaj, yerleştirme yoluyla mutasyonlara neden olabilir.

RUSYA FEDERASYONU TARIM BAKANLIĞI

UZAKDOĞU DEVLET TARIM ÜNİVERSİTESİ

BAHÇIVANLIK, YETİŞTİRİCİLİK VE BİTKİ KORUMA DAİRESİ BAŞKANLIĞI

Konu: Kromozomal kalıtım teorisi

Tamamlayan: Rudenko Yu.E.

2. sınıf öğrencisi FAE grubu 1312

Yön: Bahçecilik

Blagoveşçensk 2014

GİRİİŞ

KROMOZOM TEORİSİNİN OLUŞUMU

KROMOZOMAL MİRAS KURAMI

BAĞLANTILI MİRAS

GENLERİN TAMAMLANMAMIŞ BAĞLANMASI. GEÇİŞ

CİNSİYETE BAĞLI MİRAS

ÇÖZÜM

REFERANSLAR

GİRİİŞ

Modern biyoloji - karmaşık sistem dahil olmak üzere bilgi büyük sayı bağımsız biyolojik bilimler. Organizasyonunun çeşitli seviyelerinde yaşam bilgisi, organizmaların ve canlı nesnelerin çeşitli özelliklerinin incelenmesi ve kullanılan araştırma yöntemlerinin çeşitliliği, çok sayıda biyolojik disiplini ayırt etmeyi mümkün kılar.

Ancak yalnızca 20. yüzyılda. bilim adamları kalıtım yasalarının ve mekanizmalarının önemini tam olarak anlamaya başladılar. Mikroskopinin başarısı, kalıtsal özelliklerin nesilden nesile sperm ve yumurta yoluyla aktarıldığını tespit etmeyi mümkün kılsa da, protoplazmanın en küçük parçacıklarının, her bireyi oluşturan çok çeşitli özelliklerin "yapımlarını" nasıl taşıyabileceği belirsizliğini korudu. organizma.

Kalıtım, organizmaların yapı, işlev ve gelişim özelliklerini yavrularına aktarma yeteneğidir. Kalıtım nesiller arasındaki devamlılığı sağlar ve türlerin varlığını belirler. Ek olarak, kalıtım kavramı, üreme biçimlerine, genlerin kromozomlardaki lokalizasyonuna vb. bağlı olarak değişebilen, kalıtsal bilgilerin birkaç nesil boyunca iletilmesi için özel bir yöntem anlamına gelir. Kalıtım yapısal ve işlevsellik Hücrelerin genetik bilgisi.

Kromozomal kalıtım teorisi, hücre çekirdeğinde bulunan kromozomların genlerin taşıyıcıları olduğunu ve kalıtımın maddi temelini temsil ettiğini öne süren bir teori.

1. KROMOZOM TEORİSİNİN OLUŞUMU

20. yüzyıla giriş Biyolojide genetiğin hızlı gelişimi damgasını vurdu. Başlangıçtaki en önemli olay Mendel yasalarının yeniden keşfiydi. 1900 yılında Mendel yasaları üç bilim adamı tarafından aynı anda bağımsız olarak yeniden keşfedildi: Hollanda'da G. de Vries, Almanya'da K. Correns ve Avusturya'da E. Cermak. Bunu bir çığ gibi ampirik keşifler ve çeşitli teorik modellerin inşası izledi. Nispeten kısa bir süre içinde (20-30 yıl), kalıtım doktrininde muazzam ampirik ve teorik materyal birikmiştir. 20. yüzyılın başı kalıtım ve değişkenlik üzerine birçok yeni ampirik veri getiren deneysel genetiğin başlangıcı olarak kabul ediliyor. Bu tür veriler şunları içerir: kalıtımın ayrık doğasının keşfi; genlerin taşıyıcıları olarak bir gen ve kromozom fikrinin doğrulanması; genlerin doğrusal düzeni fikri; Mutasyonların varlığının ve bunlara yapay olarak neden olma yeteneğinin kanıtı; Gametlerin saflığı ilkesinin, baskınlık yasalarının, karakterlerin bölünmesi ve birleşmesi ilkesinin oluşturulması; hibridolojik analiz, saf soylar ve akraba yetiştirme, çaprazlama (kromozomlar arasındaki bölüm değişiminin bir sonucu olarak gen bağlantısının bozulması) vb. için yöntemlerin geliştirilmesi. Tüm bunların ve diğer keşiflerin deneysel olarak doğrulanması ve kesin olarak kanıtlanması önemlidir.

20. yüzyılın ilk çeyreğinde. Genetiğin teorik yönleri de yoğun bir şekilde gelişti. 1910-1915'te geliştirilen kromozomal kalıtım teorisi özellikle önemli bir rol oynadı. A. Weisman, T. Morgan, A. Sturtevant, G.J.'nin eserlerinde. Meller ve ark. Aşağıdaki ilk soyutlamalar üzerine inşa edilmiştir: bir kromozom genlerden oluşur; genler kromozom üzerinde doğrusal bir sırayla bulunur; gen, kalıtımın bölünmez bir parçacığıdır, kuantum ; Mutasyonlarda genin tamamı değişir. Bu teori, Mendel yasalarında yer alan fikirleri teorik olarak somutlaştırmaya yönelik ilk ayrıntılı girişimdi. 20. yüzyılın ilk 30 yılı. Çeşitli kalıtım kavramlarının temsilcileri arasındaki mücadelenin işareti altında geçti. Böylece W. Bateson, evrimin dış çevrenin etkisi altındaki genlerdeki değişikliklerden ibaret olmadığına, yalnızca gen kaybından, genetik kayıpların birikmesinden oluştuğuna inanan kromozomal kalıtım teorisine karşı çıktı. Kromozom teorisinin oluşumu, farklı cinsiyetteki organizmalarda kromozom setindeki farklılıklar belirlendiğinde, cinsiyet genetiği çalışmalarından elde edilen verilerle kolaylaştırılmıştır.

2. KROMOZOMAL MİRAS KURAMI

Gen bağlantısı üzerinde daha fazla çalışma yapıldığında, Drosophila'daki bağlantı gruplarının (4 grup) sayısının bu sinekteki haploid kromozom sayısına karşılık geldiği ve yeterli ayrıntıyla incelenen tüm genlerin bu 4 bağlantı grubu arasında dağıtıldığı kısa sürede tespit edildi. Başlangıçta, bir kromozom içindeki genlerin göreceli konumu bilinmiyordu, ancak daha sonra aynı bağlantı grubunda yer alan genlerin konum sırasını belirlemek için, aralarındaki bağlantının gücünün niceliksel olarak belirlenmesine dayanan bir teknik geliştirildi.

Gen bağlantısı gücünün niceliksel olarak belirlenmesi aşağıdaki teorik önermelere dayanmaktadır. Diploid bir organizmada iki A ve B geni bir kromozom üzerinde yer alıyorsa ve bu a ve b genlerinin resesif allelomorfları kendisine homolog olan başka bir kromozom üzerinde bulunuyorsa, A ve B genleri birbirlerinden ayrılarak yeni kombinasyonlara girebilirler. resesif allelomorfları, yalnızca içinde bulundukları kromozomun bu genler arasındaki alanda kırılması durumunda ve kopma bölgesinde bu kromozomun bölümleri ile homologu arasında bir bağlantı oluşması durumunda.

Bu tür kırılmalar ve kromozom bölgelerinin yeni kombinasyonları aslında redüksiyon bölünmesi sırasında homolog kromozomların konjugasyonu sırasında meydana gelir. Ancak bu durumda, bölüm değişimleri genellikle iki değerliklerin kromozomlarını oluşturan 4 kromatidin tümü arasında gerçekleşmez, ancak bu 4 kromatitten yalnızca ikisi arasında meydana gelir. Bu nedenle, bu tür değişimler sırasında mayoz bölünmenin ilk bölünmesi sonucu oluşan kromozomlar, değişim sonucunda değişmeyen ve yeniden yapılandırılan iki eşit olmayan kromatitten oluşur. Mayozun II bölümünde, bu eşit olmayan kromatitler zıt kutuplara ayrılır ve bu sayede redüksiyon bölünmesi sonucu ortaya çıkan haploid hücreler (sporlar veya gametler) aynı kromatitlerden oluşan kromozomları alır, ancak haploid hücrelerin yalnızca yarısı yeniden yapılandırılmış kromozomları alır ve ikinci yarıda değişiklik yapılmadı.

Kromozom bölümlerinin bu değişimine geçiş denir. Diğer her şey eşit olduğunda, aynı kromozom üzerinde yer alan iki gen arasındaki geçiş, birbirlerine yaklaştıkça daha az sıklıkta gerçekleşir. Genler arasındaki geçiş sıklığı aralarındaki mesafeyle orantılıdır.

Geçiş sıklığının belirlenmesi genellikle analitik çaprazlamalar (F1 hibritlerinin resesif bir ebeveynle çaprazlanması) kullanılarak yapılır, ancak F1 hibritlerinin kendi kendine eşlenmesinden veya F1 hibritlerinin birbirleriyle çaprazlanmasından elde edilen F2 de bu amaç için kullanılabilir.

Çaprazlama sıklığının belirlenmesini mısırdaki C ve S genleri arasındaki yapışma kuvveti örneğini kullanarak düşünebiliriz. C geni, renkli endospermin (renkli tohumlar) oluşumunu belirler ve resesif aleli c, renksiz endosperme neden olur. S geni pürüzsüz endospermin oluşumuna neden olur ve resesif alelleri buruşuk endospermin oluşumunu belirler. C ve S genleri aynı kromozom üzerinde bulunur ve birbirlerine oldukça güçlü bir şekilde bağlıdır. Bu genlerin yapışma gücünü ölçmek için yapılan deneylerden birinde aşağıdaki sonuçlar elde edildi.

Renkli pürüzsüz tohumlara sahip, C ve S genleri için homozigot olan ve CCSS genotipine (baskın ebeveyn) sahip bir bitki, CCSS genotipine (resesif ebeveyn) sahip, renksiz buruşuk tohumlara sahip bir bitki ile çaprazlandı. Birinci nesil F1 hibritleri resesif ebeveyne yeniden çaprazlandı (test çaprazlaması). Bu şekilde 8368 F2 tohumu elde edilmiş olup, renk ve kırışıklara göre şu bölünme bulunmuştur: 4032 renkli pürüzsüz tohum; 149 buruşuk boyalı; 152 boyasız pürüzsüz; 4035 boyasız buruşuk.

F1 hibritlerinde makro ve mikrosporların oluşumu sırasında C ve S genleri birbirinden bağımsız olarak dağıtılmışsa, test çaprazlamasında bu dört tohum grubunun tümü eşit sayıda temsil edilmelidir. Ancak durum böyle değil, çünkü C ve S genleri aynı kromozom üzerinde yer alıyor, birbirine bağlı ve sonuç olarak Cs ve cS genlerini içeren rekombine kromozomlarla olan anlaşmazlıklar ancak çapraz geçiş olması durumunda oluşuyor. nispeten nadir görülen C ve S genleri.

C ve S genleri arasındaki geçiş yüzdesi aşağıdaki formül kullanılarak hesaplanabilir:

X = a + b / nx %100,

burada a, bir sınıfa ait geçiş tanelerinin sayısıdır (F1 hibritinin gamet Cs'sinin resesif ebeveynin gamet cs'si ile birleşiminden kaynaklanan Cscs genotipli taneler); c, ikinci sınıftaki geçiş tanelerinin sayısıdır (cScs); n, çaprazlama analizi sonucunda elde edilen toplam tane sayısıdır.

Mısırda bağlantılı genler içeren kromozomların kalıtımını gösteren diyagram (Hutchinson'a göre). Renkli (C) ve renksiz (c) aleuron, dolu (S) ve buruşuk (s) endosperm genlerinin kalıtsal davranışı ve ayrıca iki saf türün birbiriyle çaprazlanması ve F1'in farklı türlerle çaprazlanması sırasında bu genleri taşıyan kromozomlar bir çift resesif belirtilir.

Tahıl sayısını değiştirme çeşitli sınıflar Bu deneyde elde edilen formülde şunu elde ederiz:

Bağlantı gruplarındaki genler arasındaki mesafe genellikle geçiş yüzdesi olarak veya morganidlerde (bir morganid, % 1 geçişe eşit olan, T. G. Morgan'ın onuruna A. S. Serebrovsky'nin önerisiyle adlandırılan, bağlantının gücünü ifade eden bir birimdir) ifade edilir. üzerinde). Bu durumda C geninin S genine 3,6 morganid uzaklıkta yer aldığını söyleyebiliriz.

Artık bezelyelerde B ile L arasındaki mesafeyi belirlemek için bu formülü kullanabilirsiniz. Analitik çaprazlamadan elde edilen ve yukarıda verilen sayıları formülde yerine koyarsak şunu elde ederiz:

X = a + b / n x %100 = 7 + 8 / 112 x %100 = %11,6

Bezelyelerde B ve L genleri aynı kromozom üzerinde birbirinden 11,6 morganid uzaklıkta bulunur.

Aynı şekilde, T. G. Morgan ve öğrencileri, dört Drosophila bağlantı grubunun tümü için aynı bağlantı grubunda yer alan birçok gen arasındaki geçiş yüzdesini belirlediler. Aynı bağlantı grubunun parçası olan farklı genler arasındaki geçiş yüzdesinin (veya morganidlerdeki mesafenin) oldukça farklı olduğu ortaya çıktı. Aralarında geçişin çok nadir olduğu (yaklaşık %0,1) genlerin yanı sıra, aralarında hiçbir bağlantı tespit edilemeyen genler de vardı; bu, bazı genlerin birbirine çok yakın, bazılarının ise birbirine çok yakın olduğunu gösteriyor. . uzak.

3. BAĞLANTILI MİRAS

Özelliklerin bağımsız kombinasyonu (Mendel'in üçüncü yasası), bu özellikleri belirleyen genlerin farklı homolog kromozom çiftlerinde bulunması koşuluyla gerçekleştirilir. Sonuç olarak, her organizmada mayoz bölünmede bağımsız olarak birleştirilebilen genlerin sayısı, kromozom sayısı ile sınırlıdır. Ancak bir organizmada gen sayısı kromozom sayısından önemli ölçüde fazladır.

Örneğin mısırda 500'den fazla, Drosophila sineklerinde 1 binden fazla, insanlarda ise 2 bine yakın gen çalışılmış olup sırasıyla 10,4 ve 23 çift kromozoma sahiptirler. Bu, her kromozomda birçok genin lokalize olduğunu varsaymamıza neden oldu. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler bir bağlantı grubu oluşturur ve birlikte kalıtılır. Bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom setine karşılık gelir, çünkü bağlantı grubu aynı genlerin lokalize olduğu iki homolog kromozomdan oluşur.

Genlerin bağlantılı kalıtım kalıpları T.Kh. Morgan ve öğrencileri, 20. yüzyılın 20'li yıllarının başında. Araştırmanın amacı şuydu: meyve sineği Drosophila. Drosophila'da vücut rengini ve kanat uzunluğunu kontrol eden genler aşağıdaki alel çiftleriyle temsil edilir: gri gövde - siyah gövde, uzun kanatlar - gelişmemiş (kısa). Gri gövde ve uzun kanatlar hakimdir. Gri gövdeli ve uzun kanatlı bir homozigot ile siyah gövdeli ve gelişmemiş kanatlı bir homozigot arasındaki çaprazlamadan F2'deki fenotiplerin beklenen oranı 9:3:3:1 olmalıdır. Bu, farklı, homolog olmayan kromozomlar üzerinde bulunan genlerin rastgele dağılımından kaynaklanan, dihibrit geçiş sırasında olağan Mendelean kalıtımını gösterdi. Ancak F2 bunun yerine çoğunlukla yaklaşık 3:1 oranında ebeveyn fenotipleri üretti. Bu, vücut rengi ve kanat uzunluğu genlerinin aynı kromozom üzerinde lokalize olduğu varsayılarak açıklanabilir. bağlantılı.

Ancak pratikte 3:1 oranı hiçbir zaman gözlenmez ve dört fenotipin tamamı ortaya çıkar. Bunun nedeni tam yapışmanın nadir olmasıdır. Bağlantılı geçiş deneylerinin çoğunda, ebeveyn fenotipli sineklere ek olarak, yeni özellik kombinasyonlarına sahip sinekler de bulunur.

Bu yeni fenotiplere rekombinant denir. Bütün bunlar bize aşağıdaki bağlantı tanımını vermemize izin verir: yeni gen kombinasyonlarına (rekombinant) sahip torunlar ebeveyn fenotiplerinden daha az yaygınsa, iki veya daha fazla gen bağlantılı olarak adlandırılır.

4. GENLERİN TAMAMLANMAMIŞ BAĞLANMASI. GEÇİŞ

1909'da Belçikalı sitolog Janssens mayozun profaz I sırasında kiazmata oluşumunu gözlemledi. Bu sürecin genetik önemi, geçişin (alel değişiminin) chiasmata oluşumu sırasında homolog kromozomların kırılması ve rekombinasyonu sonucu meydana geldiği görüşünü ifade eden Morgan tarafından açıklandı. Bu zamanda, iki kromozomun bazı kısımları çaprazlaşabilir ve bölümlerini değiştirebilir. Sonuç olarak, hem anne hem de baba kromozomlarının bölümlerini (genlerini) içeren niteliksel olarak yeni kromozomlar ortaya çıkar. Ebeveynlerin bağlantı gruplarında yer alan aleller ayrılır ve genetik rekombinasyon adı verilen bir süreçle gametlerle sonuçlanan yeni kombinasyonlar oluşturulur. Bu tür gametlerden "yeni" alel kombinasyonlarıyla elde edilen torunlara rekombinant denir.

Aynı kromozom üzerinde yer alan iki gen arasındaki geçişin sıklığı (yüzdesi), aralarındaki mesafeyle orantılıdır. İki gen arasındaki geçiş, birbirlerine ne kadar yakınsa o kadar az gerçekleşir. Genler arasındaki mesafe arttıkça çaprazlamanın onları iki farklı homolog kromozom üzerinde ayırma olasılığı artar.

Birinci nesil melezler (dişiler), siyah gövdeli, gelişmemiş kanatlı erkeklerle çaprazlandı. F2'de, ebeveyn karakter kombinasyonlarına ek olarak yenileri ortaya çıktı - siyah gövdeli ve ilkel kanatlı sineklerin yanı sıra gri gövdeli ve normal kanatlı sinekler. Doğru, rekombinant yavruların sayısı azdır ve %17'dir, ebeveyn yavrularının sayısı ise %83'tür. Yeni özellik kombinasyonlarına sahip az sayıda sineklerin ortaya çıkmasının nedeni, homolog kromozomlarda b+ ve vg genlerinin alellerinin yeni bir rekombinant kombinasyonuna yol açan çaprazlamadır. Bu değişimler %17 olasılıkla gerçekleşir ve sonuçta her biri %8,5 olmak üzere eşit olasılıkla iki sınıf rekombinant üretilir.

Geçişin biyolojik önemi son derece büyüktür, çünkü genetik rekombinasyon yeni, önceden var olmayan gen kombinasyonları yaratmayı mümkün kılar ve böylece kalıtsal çeşitliliği arttırır, bu da organizmanın farklı çevre koşullarına uyum sağlaması için geniş fırsatlar sağlar.

5. CİNSİYETE BAĞLI MİRAS

Belirli bir cinsiyete ait olmak - önemli özellik bireysel fenotip. Hayvanların ve insanların cinsiyet kromozomlarının ve somatik hücrelerinin yapısını incelerken, farklı cinsiyetteki organizmaların kromozom setinde farklılık gösterdiği bulunmuştur. Somatik hücreler genellikle iki cinsiyet kromozomu içerir. Dişi karyotipte cinsiyet kromozomları büyük eşleştirilmiş (homolog) kromozomlarla (XX) temsil edilir. Erkek karyotipinde cinsiyet kromozomu çifti bir X kromozomu ve küçük çubuk şeklinde bir Y kromozomu içerir. Böylece, insan kromozom seti, erkek ve dişi organizmalarda aynı olan 22 çift otozom ve her iki cinsiyetin farklı olduğu bir çift cinsiyet kromozomu içerir.

Belirli bir özelliğin oluşumunu kontrol eden genlerin otozomlarda lokalize olması durumunda, kalıtım, incelenen özelliğin hangi ebeveynin (anne veya baba) taşıyıcısı olduğuna bakılmaksızın gerçekleşir. Genler cinsiyet kromozomları üzerinde yer alıyorsa, özelliklerin kalıtımının doğası çarpıcı biçimde değişir. Örneğin, Drosophila'da X kromozomunda bulunan genlerin kural olarak Y kromozomunda alelleri yoktur. Bu nedenle heterogametik cinsiyetin X kromozomundaki resesif genler neredeyse her zaman tekil olarak görünür.

Genleri cinsiyet kromozomları üzerinde lokalize olan özelliklere cinsiyete bağlı özellikler denir. Cinsiyete bağlı kalıtım olgusu, Drosophila'da T. Morgan tarafından keşfedildi.

X ve Y kromozomlarında homolog bölgelerin yanı sıra homolog olmayan bölgeler de bulunur. Y kromozomunun homolog olmayan bölgesi, erkek cinsiyetini belirleyen genlerin yanı sıra, insanlarda ayak parmakları arasındaki zarlar ve kıllı kulaklara ilişkin genleri de içerir.

Y kromozomunun homolog olmayan bir bölgesine bağlı patolojik özellikler, Y kromozomunu babalarından aldıkları için tüm oğullara aktarılır.

X kromozomunun homolog olmayan bölgesi organizmaların yaşamı için önemli olan bir dizi gen içerir. Heterogametik cinsiyette (XY) X kromozomu tekil olarak temsil edildiğinden, X kromozomunun homolog olmayan bölgesinin genleri tarafından belirlenen özellikler resesif olsalar bile ortaya çıkacaktır. Genlerin bu durumuna hemizigot denir. İnsanlarda bu tür X'e bağlı resesif özelliklerin örnekleri arasında hemofili, Duchenne kas distrofisi, optik sinir atrofisi, renk körlüğü (renk körlüğü) vb. yer alır.

Hemofili, kanın pıhtılaşma yeteneğini kaybettiği kalıtsal bir hastalıktır. Bir yara, hatta bir çizik veya morluk, sıklıkla ölümle sonuçlanan aşırı iç veya dış kanamaya neden olabilir. Bu nedenle hemofili hastalarının her türlü yaralanmadan özenle korunması gerekir. Bazı ülkelerde bu tür çocuklar için özel okullar oluşturulmuştur. Bu hastalık nadir istisnalar dışında sadece erkeklerde görülür. Hemofilinin X kromozomunda lokalize resesif bir genden kaynaklandığı, dolayısıyla bu gen için heterozigot olan kadınların kan pıhtılaşmasının normal olduğu bulunmuştur.

İnsanlarda hemofili kalıtımını ele alalım: - hemofili (kanama) geni;

N - normal kan pıhtılaşması için gen.

Bir kadının genotipinin iki X kromozomu ve erkeklerin bir X kromozomu ve bir Y kromozomu olduğu göz önüne alındığında, bu evliliğin torunları bu özelliğin bölünmesini gösterir: kızların yarısı (ХНХh) hemofili geninin taşıyıcılarıdır ve kızların yarısı (ХНХh) hemofili geninin taşıyıcılarıdır. oğulları (XhУ) hemofili hastasıdır; ikinci yarı - kızları (ХНХН) ve oğulları (ХНУ) - sağlıklı olacak. Böylece kadınlardan geçen hemofili, oğullarının yarısında kendini gösteriyor.

Kızın annesi hemofili geninin taşıyıcısı ise ve baba hemofili hastası ise, kızlarda hemofilinin fenotipik tezahürü gözlenecektir. Benzer bir kalıtım modeli, diğer resesif, cinsiyete bağlı özelliklerin karakteristiğidir.

Şecere yöntemi cinsiyete bağlı hastalıkları (renk körlüğü, hemofili vb.), otozomal dominant hastalıkları (polidaktili) ve ayrıca otozomal resesif hastalıkları (fenilketonüri) tanımlayabilir.

bağlantılı kromozomal kalıtım geni

ÇÖZÜM

Gen teorisi, bir bireyin özelliklerinin veya özelliklerinin, kalıtsal maddeye gömülü olan eşleştirilmiş öğelerin (genlerin) bir fonksiyonu olduğunu ortaya koyar. belli bir sayı kavrama grupları; daha sonra germ hücreleri olgunlaştığında her bir gen çiftinin üyelerinin Mendel'in birinci yasasına göre bölündüğünü ve dolayısıyla her birinin olgunlaştığını tespit eder. seks hücresi bunların yalnızca bir çeşidini içerir; aynı zamanda aşağıdakilere ait olan üyeleri de tespit eder: çeşitli gruplar Mendel'in ikinci yasasına göre bağlantılar miras sırasında bağımsız olarak dağıtılır; aynı şekilde, bazen iki bağlantı grubunun karşılık gelen unsurları arasında doğal bir değişim (çapraz) olduğunu tespit eder; son olarak, çarpı işaretinin frekansının, elemanların birbirine göre doğrusal düzenini kanıtlayan veriler sağladığını tespit eder ... "

REFERANSLAR

1. Genel genetik. M.: Yüksekokul, 1985.

Genetik üzerine okuyucu. Kazan Üniversitesi Yayınevi, 1988.

Petrov D.F. Genetik ve seçilimin temelleri, M.: Yüksekokul, 1971.

Bochkov N.P. Tıbbi genetik - M .: Masterstvo, 2001.

5.Ivanov V.I. Genetik. M.: ICC Akademkniga, 2006

Doğa bilimlerinin, özellikle de sitolojinin gelişmesi ve daha güçlü mikroskopların ortaya çıkışı, genetik çalışmalarına katkıda bulundu. Birçok bilim adamı miras meselesiyle ilgilendi. XIX sonu yüzyıl. Yirminci yüzyılın başında Thomas Morgan, araştırmacıların verilerine dayanarak kromozomal kalıtım teorisinin ana hükümlerini formüle etti.

Hikaye

Amerikalı biyolog ve Nobel Ödülü sahibi Thomas Morgan, kromozom teorisinin yazarı olarak kabul ediliyor. Bağlantılı kalıtım mekanizmasını inceleyen ve tanımlayan ve aynı zamanda teorinin ana hükümlerini formüle eden oydu. kromozomal kalıtım. Ancak Morgan, seleflerinin (biyologlar, genetikçiler, fizyologlar) çalışmalarına güveniyordu.

Pirinç. 1.Thomas Morgan.

Morgan teorisinin gelişiminin kısa bir geçmişi tabloda açıklanmaktadır.

1933 yılında Thomas Morgan, fizyoloji ve tıbba yaptığı katkılardan dolayı Nobel Ödülü'ne layık görüldü. Ödülün kararı, kalıtım süreçlerinde kromozomların rolü üzerine yaptığı çalışmaydı.

Hükümler

Birçok araştırmacı birbirinden bağımsız olarak aynı sonuca varmıştır. Yirminci yüzyılın ilk on yılına gelindiğinde kromozomların kalıtımdaki rolü biliniyordu, “gen” terimi ortaya atıldı, cinsiyet kromozomları ve kalıtsal bilgiyi aktarma yöntemleri belirlendi. Dönüm noktası niteliğindeki çalışma Morgan'ın liderliğindeki çalışmaydı. Meyve drosophila nesillerinin gözlemleri ve birikmiş bilgilere dayanarak, Morgan'ın kromozom kalıtım teorisinin ana hükümleri:

• özelliklerin kalıtımından sorumlu genler kromozomlar üzerinde bulunur;
• genler doğrusal olarak düzenlenmiştir, her genin kromozomda kendi yeri vardır - bir lokus;
• her kromozomdaki gen seti benzersizdir;
• Birbirine yakın konumdaki gen grupları kalıtsal olarak bağlantılıdır;
• bağlantılı genlerin sayısı haploid kromozom setine eşittir ve her tür için sabittir (insanlarda 23 çift kromozom vardır, dolayısıyla 23 çift bağlantılı gen vardır);
• Geçiş (çaprazlama) sırasında kromozomların uyumu bozulur - mayozun profaz I'inde kromozom bölümlerinin değiştirilme süreci;
• Bir kromozom üzerinde birbirine bağlı gen grupları birbirinden ne kadar uzaktaysa, çaprazlama olasılığı da o kadar artar.

Pirinç. 2. Bağlantılı miras.

Morgan'ın deneyleri, aynı kromozom üzerinde bulunan genlerin kalıtsal olarak bağlantılı olduğunu ve tek bir gamette sonuçlandığını gösterdi; bu iki özellik her zaman birlikte miras alınır. Bu olguya Morgan yasası adı verildi.

Pirinç. 3. Karşıdan karşıya geçmek.